MŁODZIEŃCZE ZAPALENIE SKÓRNO MIĘŚNIOWE

Transkrypt

1 MŁODZIEŃCZE ZAPALENIE SKÓRNO MIĘŚNIOWE Co to jest za choroba? Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (mzs-m) należy do grupy chorób zwanych chorobami autoimmunizacyjnymi. W chorobach tych nieprawidłowe reakcje w układzie odpornościowym są przyczyną stanu zapalnego w różnych tkankach, bez czynnika infekcyjnego. W zapaleniu skórno-mięśniowym stan zapalny dotyczy bardzo małych naczyń krwionośnych w mięśniach (myositis zapalenie mięśni). i skóry (dermatitis zapalenie skóry). Powoduje to wystąpienie charakterystycznych objawów jak ból i osłabienie mięśni, przede wszystkim pasa biodrowego i obręczy barkowej oraz wysypka na twarzy, na powiekach, nad stawami międzypaliczkowymi rąk, nad kolanami i łokciami. Choroba może dotyczyć dzieci i dorosłych. Jeżeli objawy ZS-M wystąpią przed 16 rokiem życia mówi się o postaci młodzieńczej (= mzs-m). Jak często występuje? U dzieci mzs-m jest chorobą rzadką. Występowanie jej ocenia się na około 4/ Dziewczynki chorują dwa razy częściej niż chłopcy. Najczęściej rozpoczyna się między 4 a 10 r. życia. Jest bardzo mało danych odnośnie występowania mzs-m zależnie od szerokości geograficznej lub rasy. ZS-M występujące u dorosłych różni się od mzs-m zarówno obrazem klinicznym jak i przebiegiem. W przeciwieństwie do dorosłych w mzs-m nie obserwuje się związku z rozwojem choroby nowotworowej. Jaka jest przyczyna choroby i czy jest ona dziedziczna? Dlaczego moje dziecko jest chore, czy można zapobiegać chorobie? Jak i w większości chorób autoimmunizacyjnych, tak i w ZS-M przyczyna jest nieznana. Prawdopodobnie dochodzi do współdziałania wielu czynników, jak genetyczne i środowiskowe, doprowadzające do zwiększenia wrażliwości na ZS-M. Nie jest to choroba dziedziczna, ale w rodzinach dzieci chorych na mzs-m obserwuje się częstsze występowanie chorób autoimmunizacyjnych. Odnośnie roli czynników środowiskowych w rozwoju mzs-m poczyniono wiele badań. Przypuszcza się, że mikroorganizmy mogą powodować nieprawidłową odpowiedź układu odpornościowego w chorobach autoimmunizacyjnych. Ponieważ nie znany jest czynnik przyczynowy zapobieganie chorobie jest niemożliwe. Czy jest to choroba zakaźna? ZS-M nie jest chorobą zakaźną, ponieważ stan zapalny jest wynikiem uszkodzenia układu odpornościowego a nie infekcji. Jakie są główne objawy choroby? 1

2 Najbardziej istotnym objawem zajęcia mięśni w wyniku ich zapalenia w mzs-m są postępujące osłabienie i ograniczenie wydolności ruchowej dziecka. Głównym objawem mogą być bóle mięśni i stawów. U niektórych dzieci występują obrzęki stawów. Zmiany skórne mogą poprzedzać lub występować po objawach mięśniowych w różnych odstępach czasowych. Charakteryzują się one rumieniem, często ze złuszczaniem, umiejscowionym nad stawami głównie międzypaliczkowymi palców rąk, łokciowymi, kolanowymi i skokowymi (objaw Gottrona). Na twarzy stwierdza się rumień i obrzęk wokół oczu i na powiekach (malar rash) oraz fioletowe zabarwienie górnych powiek (heliotrop). Rumień skóry często powiększa się po nasłonecznieniu (wrażliwość na światło słoneczne). Rumień może się uogólniać obejmując inne części skóry, mogą również powstawać owrzodzenia. Zmiany w naczyniach powierzchownych mogą być widoczne jako,czerwone punkciki na powiekach i wokół łożysk paznokci. Charakterystyczne zmiany mięśniowe dotyczą tułowia (mięśnie ksobne), występują symetrycznie, często z osłabieniem mięśni brzucha, grzbietu i karku. Jest to powodem niechęci chodzenia do szkoły, uniemożliwia uprawianie sportu, małe dzieci stają się kapryśne, chcą być stale noszone. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności w chodzeniu po schodach i wstaniu z łóżka. Zapalenie mięśni, które ulegają skróceniu jest powodem powstania przykurczów, a kończyny mogą być ustawione w nieprawidłowej pozycji co prowadzi do poważnych następstw czynnościowych. W dalszym przebiegu choroby może dojść do odkładania się pod skórą złogów wapnia tworzących twarde guzy (wapnica), które mogą ulegać owrzodzeniu z wydalaniem na zewnątrz serowatych lub mleczno-płynnych mas wapniowych. W najcięższej postaci choroby, przy zajęciu mięśni szkieletowych, może dochodzić do zaburzeń oddychania, połykania i mowy. Zmiana głosu, trudności z karmieniem i/lub połykaniem, kaszel, skrócenie oddechu są sygnałem alarmowym. Nierzadko występuje nieprawidłowa czynność przewodu pokarmowego objawiająca się dyskomfortem lub bólami brzucha i zaparciami. W rzadkich przypadkach zamknięcie naczyń krwionośnych odżywiających jelita może być przyczyną bardzo poważnych objawów. Czy choroba przebiega tak samo u każdego dziecka? Przebieg choroby jest różny od umiarkowanego, z niewielkim czynnościowym upośledzeniem aż do ciężkiego inwalidztwa. Zmiany narządowe też mogą być różne. U niektórych chorych przeważają zmiany skórne przy braku lub niewielkim osłabieniu mięśni, u innych przeważa zajęcie mięśni (młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe) lub dochodzi do uszkodzenia zarówno skóry jak i mięśni, płuc i przewodu pokarmowego. Czy są różnice u dzieci i dorosłych? U dorosłych ZS-M może występować w przebiegu choroby nowotworowej, czego nie spotyka się u dzieci. Izolowane zajęcie mięśni bez zmian skórnych (zapalenie wielomięśniowe) jest częste u dorosłych a bardzo rzadkie u dzieci. Również u dorosłych występują dodatnie wyniki badania krwi, zwykle negatywne u dzieci, co sugeruje inne podłoże choroby. Jak rozpoznać chorobę? Czy są pomocne badania? 2

3 Podstawą rozpoznania mzs-m jest obraz kliniczny zmian mięśniowych i skórnych w połączeniu z badaniami laboratoryjnymi. Początkowo choroba może być podobna do innych chorób np. tocznia rumieniowatego uogólnionego, młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, zapalenia naczyń lub do wrodzonych chorób mięśni, Różnicowanie przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych. Stopień zmian miejscowych ocenia się badając siłę różnych mięśni. Zmiany w drobnych naczyniach krwionośnych uwidoczniają się wokół paznokci (badanie kapilaroskopowe). W większości przypadków mięśnie stają się bardziej przepuszczalne i substancje pozostające w warunkach prawidłowych wewnątrz komórek mięśni przedostają się do krwi gdzie można mierzyć ich wielkość. Największe znaczenie mają białka nazwane enzymami mięśniowymi. Należy zaznaczyć, że enzymy te mogą pochodzić z uszkodzonej wątroby i rodzaj enzymów stwierdzonych laboratoryjnie oraz obraz kliniczny pozwala na zróżnicowanie tych chorób. Inne badania laboratoryjne pomocne w rozpoznawaniu. Przeciwciała przeciw jądrowe (ppj) mogą być obecne w ZS-M jak i w innych chorobach autoimmunizacyjnych. Podstawowe badania krwi są przydatne dla oceny przebiegu choroby i leczenia (patrz niżej). Czynnościowe zmiany w mięśniach można mierzyć specjalnymi elektrodami igłami wprowadzanymi do mięśni (elektromiografia, EMG). Badanie to, przy typowym obrazie choroby nie jest konieczne. Stopień zapalenia mięśni może być także oceniony przy użyciu rezonansu magnetycznego (MRI). Biopsja mięśnia (pobranie małego wycinka mięśnia) ma duże znaczenie dla potwierdzenia rozpoznania i jest ważnym narzędziem dla lepszego poznania i zrozumienia istoty choroby. Inne badania są zwykle przeprowadzone dla wykrycia uszkodzenia innych narządów. Elektrokardiografia (EKG) i ultrasonografia serca są wykonywane dla oceny serca, badanie radiologiczne klatki piersiowej lub tomografia komputerowa wraz z czynnościowymi badaniami płuc pozwalają na wykrycie rzadkiego uszkodzenia płuc. Badaniem radiologicznym przełyku z podaniem kontrastu można ocenić zaburzenia połykania wynikające z zajęcia mięśni klatki piersiowej i przełyku. Jakie jest znaczenie tych badań? W typowych przypadkach, z wyraźnym osłabieniem mięśni ksobnych (mięśnie bioder i ramion) i charakterystycznymi zmianami skórnymi ZS-M można rozpoznać od razu. Badania laboratoryjne potwierdzają rozpoznanie i są przydatne w monitorowaniu leczenia. Uszkodzenie mięśni można oceniać standardowymi metodami i badaniem laboratoryjnym (stosowanymi dla wykazania stopnia zmian). Leczenie W mzs-m stosuje się leki celem kontroli procesu chorobowego aż do osiągnięcia remisji. Leczenie jest dostosowane do stanu dziecka. Jeżeli choroba nie jest kontrolowana występujące uszkodzenia mogą być nieodwracalne. Stanowi to niebezpieczeństwo trwałego inwalidztwa nawet gdy choroba ulegnie remisji. Ważnym elementem leczenia są fizykoterapia i pomoc psychologiczna. 3

4 Jakie są metody leczenia? Kortikosteroidy: są to leki najlepiej kontrolujące procesy zapalenia. Kiedy niezbędne jest bardzo szybkie działanie mogą one być podawane bezpośrednio do żyły. Działają one szybciej niż inne leki i często ratują życie. Niestety wywołują one objawy uboczne, zwłaszcza gdy są długo stosowane. Najbardziej istotnymi objawami są zahamowanie wzrostu, zwiększone ryzyko infekcji, wysokie ciśnienie krwi i osteoporoza (scieńczenie kości). Wszystkie te objawy są zależne od dawki: przy wysokich dawkach objawy uboczne są cięższe. Steroidy hamują wytwarzanie własnych hormonów przez organizm, co stanowi poważne niebezpieczeństwo przy nagłym przerwaniu ich podawania. Dlatego dawkę steroidów należy zmniejszać bardzo wolno. Leczenie steroidami często kojarzy się innymi lekami jak metotreksat lub cyklosporyna, które są skuteczne i pozwalają zmniejszyć dawkę steroidów. Metotreksat: jest to lek, który zaczyna działać 6 do 8 tygodni od zastosowania i zazwyczaj jest stosowany długotrwale. Głównymi objawami ubocznymi są nudności, owrzodzenie jamy ustnej, utrata włosów i uszkodzenie wątroby; mierne zazwyczaj uszkodzenie wątroby, może pogłębić się przy spożywaniu alkoholu. Metotreksat wywiera uszkadzający wpływ na rozwój płodu i nie może być stosowany w ciąży. Teoretycznie zwiększa on podatność na infekcje, ale praktycznie ma to większe znaczenie przy zakażeniu wirusem ospy wietrznej. Cyklosporyna: podobnie jak metotreksat jest zazwyczaj długotrwale stosowana. Objawami ubocznymi są wzrost ciśnienia krwi, nadmierne owłosienie ciała, przerost dziąseł oraz uszkodzenie nerek. Do innych metod leczenia zalicza się: Dożylne stosowanie immunoglobulin (IVIG). Zawierają one, pochodzące ze krwi, ludzkie przeciwciała. Są podawane w kroplówkach dożylnych i poprzez wpływ na układ odpornościowy powodują zmniejszenie stanu zapalnego. Dokładny mechanizm ich działania nie jest znany. U chorych nie odpowiadających na w/w leczenie stosuje się inne leki jak azatioprina czy w najcięższych przypadkach cyklofosfamid. Są również próby leczenia mzs-m nowszymi lekami jak preparaty biologiczne, które mogą być skuteczne podobnie jak w innych chorobach autoimmunizacyjnych. Fizykoterapia Osłabienie mięśni i sztywność stawów powodują ograniczenie wydolności ruchowej i niesprawność dziecka, które można zmniejszyć stosując regularne zabiegi fizykoterapeutyczne. Fizykoterapeuta musi nauczyć dziecko i rodziców właściwych ćwiczeń napinania i wzmacniania mięśni celem poprawy stanu mięśni i zapobiegania przykurczom stawów. Bardzo ważnym jest udział rodziców w procesie tego leczenia. Jak długo powinno trwać to leczenie? Czas trwania leczenia zależy od przebiegu choroby i jest indywidualny u każdego dziecka. U niektórych dzieci choroba szybko ustępuje, podczas gdy u innych trwa wiele lat. Lekarz kontroluje przebieg choroby i leczenie może być przerwane dopiero po całkowitym ustąpieniu objawów choroby. Dziecko chore ma mzs-m jest szczególnie wrażliwe na zmniejszanie dawki leków; jeżeli będzie ono zbyt szybkie może wystąpić zaostrzenie choroby. 4

5 Czy są niekonwencjonalne/dodatkowe metody leczenia? Jest wiele niekonwencjonalnych metod proponowanych pacjentom, ale trzeba być bardzo ostrożnym wobec rad udzielanych przez niewykwalifikowane osoby. Jeżeli chcesz wprowadzić te metody, poinformuj o tym swego lekarza reumatologa. Wielu lekarzy nie jest przeciwnych ich stosowaniu, ale postępuj według ich rad. U dziecka chorego na mzs-m leczonego glikokortykosteroidami, kontrola reumatologiczna jest konieczna gdyż przerwanie leczenia, przy utrzymującej się aktywności choroby, naraża dziecko na ogromne niebezpieczeństwo. Badania kontrolne Regularna kontrola, celem monitorowania aktywności choroby, objawów ubocznych i leczenia, ma ogromne znaczenie. Celem obiektywnej oceny siły mięśniowej należy monitorować osłabienie mięśni. Ponieważ mzs-m może uszkadzać wszystkie narządy i układy, lekarz musi starannie badać całe dziecko. Kontrole obejmują ocenę siły mięśni jak i krwi takie jak ocena enzymów mięśniowych oraz badanie konieczne dla wykrycia ewentualnych objawów toksycznych. Rokowanie Jeżeli chory odpowiada na stosowane leczenie, ogólne rokowanie w mzs-m jest dobre ; w przeciwieństwie do ZS-M u dorosłych w mzs-m nie obserwuje się występowania choroby nowotworowej. Jednak istnieje ryzyko zgonu w rzadkich przypadkach z ciężkim uszkodzeniem mięśni oddechowych, serca, układu nerwowego lub powikłań żołądkowo jelitowych. Stan czynnościowy jest zależny od rozwoju wapnicy (złogi wapnia) i stopnia uszkodzenia mięśni, które może prowadzić do zaników i przykurczów. Wapnica występuje u 10 30% dzieci z mzs-m. Nie znane są metody leczenia wapnicy. Przebieg mzs-m można podzielić na trzy typy: monocykliczny jeden rzut choroby z remisją co najmniej dwuletnią, bez nawrotów; w tej postaci jest najlepsze rokowanie. Przebieg policykliczny charakteryzuje się kilkoma nawrotami po okresach remisji i zaprzestaniu leczenia. Trzeci rodzaj przebiegu to przewlekle utrzymująca się aktywność choroby (przewlekle nawracający przebieg choroby) niezależnie od leczenia. Z tym przebiegiem łączy się ryzyko wystąpienia powikłań. 5