WYD19/8.08.2016 OFERTA GENETYCZNYCH
1 NOWOŚCI LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 1 440 2 443 3 433 4 435 5 439 6 315 7 444 Albinizm wszystkie postaci izolowane i zespołowe sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów) BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji chromosomowych (liczby i struktury) oraz mikroaberracji; określenie płci płodu badanie molekularne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy CGH BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21 oraz najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych; określenie płci płodu badanie molekularne metodą MLPA BADANIE PRENATALNE Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie płci płodu badanie molekularne metodą QF-PCR BADANIE PRENATALNE Dowolne molekularne badanie prenatalne ciężkich chorób jednogenowych z oferty CGM GENESIS. Dotyczy chorób jednogenowych badanych postnatalnie przez Centrum Genetyki Medycznej GENESIS poza badaniami wzoru metylacji (zespół Angelmana, Pradera-Willego oraz MS-MLPA w kierunku zespołu Beckwitha-Wiedemanna i zespołu Silver-Russell) BADANIE PRENATALNE NIPT nieinwazyjna diagnostyka prenatalna w kierunku trisomii chromosomów 21, 13, i 18 z krwi kobiety ciężarnej Batten, choroba Battena (gen CLN2 analiza najczęstszych mutacji c.509-1g>c, c.622c>t (p.r208*)) 4 690 2 800* 1 140* 690* ustalana indywidualnie 2 490 310 8 431 Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 analiza mutacji w eksonach: 25, 26, 29, 32 i 33) (etap I) 950 9 432 Beals, zespół Bealsa (gen FBN2 analiza mutacji w eksonach: 17, 27, 28, 31 i 35) (etap II) 950 10 413 11 424 CADASIL, zespół CADASIL Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (gen NOTCH3 analiza mutacji w eksonach 4 i 5) Cowden, choroba Cowdena; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (gen PTEN analiza sekwencji kodującej) 340 1 390 12 408 Dysplazja przegrodowo-oczna (gen HESX1 sekwencja kodująca) 480 13 428 14 412 15 411 16 445 17 446 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2) Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 analiza wybranych mutacji w eksonach: 9 14, 16, 18, 19, 21, 22 i 34) Freeman-Sheldon, zespół Freemana-Sheldona (gen MYH3 ekson 18, analiza najczęstszych mutacji p.r672c i p.r672h) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca analiza delecji/duplikacji w genie LDLR metodą MLPA 990 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie metodą NGS genów APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9) 590 1290 320 990 4 690 18 441 Hipofosfatazja (gen ALPL cały gen) 3 200 19 427 Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 (NROB1) analiza delecji/duplikacji) test MLPA (badanie podstawowe) 1 190 20 437 Izolacja DNA z kosmówki 150 21 438 Izolacja DNA z krwi pępowinowej 99 22 436 Izolacja DNA z płynu owodniowego (4 10ml) 150 23 421 Kabuki, zespół Kabuki typ 1 (gen MLL2 analiza delecji/duplikacji) test MLPA 990 24 222 Kabuki, zespół Kabuki typ 2 (gen KDM6A analiza delecji/duplikacji) test MLPA 990
2 25 409 Larsen, zespół Larsena (gen FLNB analiza mutacji w eksonach 2, 4, 28 i 29) 590 26 420 Leri-Weill, zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) test MLPA 990 27 425 Moczówka prosta ośrodkowa, wazopresyno-zależna (gen AVP analiza sekwencji kodującej) 590 28 423 Nefronoftyza, młodzieńcza rodzinna (gen NPHP1 analiza delecji/duplikacji) test MLPA 1 190 29 429 30 442 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 postać dorosłych (gen CPT2 analiza eksonu 4) Rak piersi - analiza genu PALB2 obejmująca ocenę występowania dwóch mutacji o potwierdzonej patogenności 31 410 Rett, zespół Retta (analiza delecji/duplikacji w regionie Xq28 i genie MECP2 ) test MLPA 1 190 32 418 Schinzel Giedion, zespół Schinzela Giediona (gen SETBP1 analiza wybranych mutacji) 340 33 419 Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCA4 (ABCR) analiza delecji/duplikacji) test MLPA 1 190 34 414 Ustno-twarzowo-palcowy, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (ang. oral-facial-digital syndrome 1) (gen OFD1 analiza mutacji w eksonie 16) 35 415 Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 sekwencja kodująca) 1 050 36 416 Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 analiza sekwencji eksonów 1 4) 570 37 417 Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 analiza sekwencji eksonów 5 8) 590 38 430 Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) gen NDP cały 475 39 426 Zellweger, zespół Zellwegera (geny PEX1 i PEX6 wybrane najczęstsze mutacje) 950 650 590 490 * cena zawiera koszt izolacji materiału genetycznego
3 CYTOGENETYKA KLASYCZNA I MOLEKULARNA LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 1 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480 2 269 Mikromacierz kliniczna 1 690 3 18 Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA 575 4 15 Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA 990 5 200 FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y 495 6 201 FISH z użyciem jednej sondy specyficznej 550 7 290 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy 1 690 8 149 Poronienie, badanie materiału z poronienia badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) 850 BADANIA MOLEKULARNE LP. IDEN. DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 9 4 Achondroplazja (gen FGFR3 najczęstsze mutacje) 290 10 246 Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 4 najczęstsze mutacje) 475 11 247 Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 najczęstsza mutacja) 310 12 114 ADULT, zespół ADULT (gen TP63 cały) 2 090 13 113 ADULT, zespół ADULT (gen TP63 eksony 5-8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 970 14 113a ADULT, zespół ADULT (gen TP63 ekson 5-8) 650 15 113b ADULT, zespół ADULT (gen TP63 ekson 13,14) 370 16 65 Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a cały) 760 17 394 Albinizm oczny (gen GPR143 eksony 3, 6 i 7) 680 18 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS najczęstsze mutacje) 310 19 248 Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) 1 090 20 101 Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP ekson 17) 310 21 73 Alzheimer, choroba Alzheimera (gen PSEN1 wybrane fragmenty eksony 5-8) 720 22 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) 1 070 23 147a Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB eksony 1,3) 650 24 147b Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB ekson 2) 420 25 8 Angelman, zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA analiza locus SNRPN) 645 26 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 test MLPA 990
4 27 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 cały) 2 190 28 66 Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 475 29 69 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 mutacja dynamiczna) 495 30 70 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 mutacja dynamiczna) 495 31 71 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 mutacja dynamiczna) 495 32 344 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A mutacja dynamiczna) 495 33 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 mutacja dynamiczna) 495 34 148 35 311 Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13; 16p11; gen SHANK3 w regionie 22q13) test MLPA 36 345 Autyzm, spektrum autystyczne badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1 430 37 140 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 cały) 950 38 140a Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 eksony 2,3) 475 39 140b Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 ekson 4) 475 40 172 Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji w 16 genach) 41 382 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów) 5 490 42 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 cały) 1 015 43 237a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 ekson 1) 310 44 237b Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2) 710 45 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD delecje/duplikacje) test MLPA 990 46 346 Beckwith-Wiedemann, zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) test MLPA 990 47 166 48 385 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) metodą mikromacierzy APEX (badanie 138 mutacji w genie BEST1) Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów) 49 240 BOR, zespół BOR (gen EYA1 cały) 1 760 50 31 Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 cały) 795 51 33 Brachydaktylia typu B postać atypowa (gen NOG cały) 605 52 30 Brachydaktylia typu B (gen ROR2 eksony 8 i 9) 795 53 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2 eksony 8 i 9, NOG cały) 1 290 54 29 Brachydaktylia typu C (gen GDF5 cały) 795 55 28 Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 cały) 760 56 27 Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 cały) 760 57 347 Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH cały) 650 58 348 Canavan, choroba Canavana (gen ASPA eksony 4 i 5) 430 605 650 1 790 1 790 4 690
5 59 309 Celiakia (Celiac disease) 370 60 249 Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) (gen RDS/perferyny - cały) 795 61 72 Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT test MLPA 990 62 349 Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT2 test MLPA 990 63 350 CHARGE, zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) test MLPA 990 64 79 Cherubizm (gen SH3BP2 fragment/najczęstsze mutacje) 385 65 351 Choroideremia (gen CHM cały) 1 990 66 91 Cohen, zespół Cohena (gen COH1 wybrany fragment) 310 67 67 Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 wybrany fragment/najczęstsze mutacje) 475 68 289 Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F) 385 69 396 Denys-Drash, zespół Denysa-Drasha (gen WT1 eksony 5-10) 990 70 209 Dłoń stopa narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.) (gen HOXA13 cały) 640 71 397 Drżenie samoistne dziedziczne typ 1 (gen DRD3 mutacja p.s9g) 450 72 57 Duchenne a, dystrofia mięśniowa Duchenne a (gen DMD delecje/duplikacje) test MLPA 990 73 321 74 322 Duchenne a dystrofia mięśniowa Duchenne a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 1 10, 21 30, 41-50, 61 70 test MLPA Duchenne a dystrofia mięśniowa Duchenne a, weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) eksony: 11 20, 31 40, 51 60, 71 79 test MLPA 600 600 75 182 Dysgenezja gonad badanie całego genu SRY 530 76 183 Dysgenezja gonad wykrycie obecności SRY 265 77 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 cały) 1 060 78 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 eksony 1-2) 450 79 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 eksony 3-5) 650 80 239 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR cały) 1 520 81 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 cały) 1 060 82 95a Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 ekson 1) 360 83 95b Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 eksony 2 3) 700 84 273 Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) (gen DLL3 cały) 1 420 85 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 cały) 1 375 86 22 Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E7/najczęstsze mutacje) 310 87 245 Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment E8/dodatkowe mutacje) 310 88 62 Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-16) 1 060 89 62a Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-12) 430 90 62b Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 13-16) 630
6 91 323 Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A) 310 92 398 Dystonia typu 5 wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 sekwencja kodująca) 990 93 399 Dystonia typu 6 (gen THAP1 sekwencja kodująca) 680 94 244 Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D jedna, najczęstsza mutacja) 310 95 251 Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna cały) 795 96 98 Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK mutacja dynamiczna) 495 97 252 Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna cały) 795 98 208 99 352 100 128 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne a rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) 385 420 310 101 387 Dystrofie czopkowo-pręcikowe sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów) 5 490 102 168 Dystrofie rogówki metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach) 1 790 103 384 Dystrofie rogówki sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) 4 690 104 353 Dystrofie rogówki (gen TGFBI wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 1 155 105 253 Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych) (gen RDS/peryferyna cały) 795 106 184 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP test MLPA 990 107 115 EEC, zespół EEC (gen TP63 cały) 2 090 108 43 EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 5 8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 970 109 43a EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 5-8) 650 110 43b EEC, zespół EEC (gen TP63 eksony 13, 14) 450 111 93 Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN cały) 795 112 85 Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 795 113 96 Fenyloketonuria łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 795 114 393 Floating, zespoły Floating-Habor (gen SRCAP ekson 34) 680 115 210 Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 wybrany fragment) 310 116 6 Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) 255 117 103 Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN mutacja dynamiczna) 495 118 48 Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB 2 najczęstsze mutacje) 320 119 74 Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (gen WNT7A cały) 795 120 354 Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N) 430 121 81 Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 najczęstsza mutacja) 230 122 297 Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S trna) 605
7 123 188 Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 cały) 355 124 187 Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH ekson 3) 355 125 127 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 mutacja 310del14) 255 126 59 Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 badanie mutacji 35delG) 355 127 298 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 cały) 475 128 38 Grebe, chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 cały) 795 129 355 Hemochromatoza mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE 350 130 356 Hemochromatoza określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE 450 131 319 Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A mutacje w genie HFE2 (HJV) 750 132 320 Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B mutacje w genie HAMP 400 133 326 Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP) 990 134 357 Hemochromatoza wrodzona badanie sekwencji kodującej genu HFE 860 135 54 Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) 640 136 230 Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) test MLPA 990 137 126 Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky ego-pudlaka (gen HPS1 najczęstsza mutacja) 355 138 146 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E) 139 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 595 140 5 Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 badanie sześciu najczęstszych mutacji) 695 141 402 Hipofosfatazja (gen ALPL cały ekson 10, w tym mutacja c.1042g>a (p.a348t) 450 142 125 Hipoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 cały) 465 143 404 Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) (gen TSEN54 najczęstsza mutacja p.a307s) 450 144 92 Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 cały) 1 485 145 189 Homocystynuria (gen CBS ekson 8) 465 146 53 Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15,HD) mutacja dynamiczna) 495 147 137 Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR cały i OPTN) fragment/najczęstsza mutacja) 1 255 148 136 Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR cały) 1 060 149 135 Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN fragment/najczęstsza mutacja) 310 150 139 Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 cały) 1 090 151 403 Joubert, zespół Jouberta (gen TMEM67 eksony 5 i 24) 580 152 123 Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) 1 060 153 123a Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 eksony 2a, 2b, 3b) 650 154 123b Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 eksony 3a, 3c) 450 585
8 155 224 Kearns Sayre (KSS), zespół Kearnsa Sayre`a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna test MLPA 990 156 112 157 171 158 380 Kennedy, choroba Kennedy ego opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) metodą mikromacierzy APEX (badanie 122 mutacji w genie OPA1) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) 159 223 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) gen OPA1 test MLPA 990 160 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 cały) 760 161 116 Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 cały) 2 090 162 117 Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 5-8,13,14) 970 163 117a Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 5-8) 650 164 117b Kończynowo-sutkowy, zespół (Limb-mammary s.) (gen TP63 eksony 13, 14) 450 165 400 166 49 167 94 Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 wybrane mutacje: p.r176q, p.r176w, p.r179q, p.r179w) Laktozemia wrodzona nietolerancja laktozy (najczęstszy polimorfizm genu regulatora LCT MCM6) LCHAD, deficyt LCHAD niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA najczęstsza mutacja) 168 153 Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON badanie 3 mutacji mtdna) 950 169 153a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON jedna mutacja) 375 170 153b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON dwie mutacje) 650 171 170 Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) metodą mikromacierzy APEX (badanie 780 mutacji w 15 genach) 172 376 Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) 4 690 173 47 Leśniowskiego-Crohna, choroba (gen NOD2 najczęstsze mutacje) 430 174 121 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 2 090 175 301 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 1 095 176 301a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 5,7,9) 177 301b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 6, 8) 178 302 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 1 095 179 302a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 4 5) 180 302b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 6 7) 181 44 Łokciowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy/ulnar-mammary syndrome (gen TBX3 cały) 1 785 182 296 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 28 29) 475 183 343 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje eksony 24 30) 650 184 339 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 1 23) 2 960 185 340 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 31 50) 2 480 495 1 790 4 690 450 280 310 1 950 660 440 660 440
9 186 341 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 eksony 51 65) 1 940 187 3 Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 cały) 6 490 188 18 Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA 575 189 306 190 307 191 308 Mitochondrialna choroba MERRF padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Mitochondrialna choroba MELAS miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G Mitochondrialna choroba NARP neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki badanie jednej mutacji T8993G 192 37 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (gen GDF5 cały) 795 193 199 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (geny GDF5, NOG całe) 1 265 194 36 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów symfalangizm (gen NOG cały) 605 195 241 Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 cały) 1 785 196 241a Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 1 5) 900 197 241b Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 6 11) 885 198 119 Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 cały) 795 199 325 Moya-Moya, zespół Moya-Moya (gen RNF213 najczęstsza mutacja p.r4810k) 310 200 77 Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 fragment/najczęstsza mutacja) 310 201 217 Mukowiscydoza (gen CFTR cały) 3 960 202 206 Mukowiscydoza (gen CFTR 19 mutacji) 605 203 204 Mukowiscydoza (gen CFTR 36 mutacji) 1 100 204 205 Mukowiscydoza (gen CFTR mutacja F508del) 165 205 110 Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 cały) 795 206 220 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu (10% przyp. NF1, 30% przyp. NF1 z opóźnieniem rozwoju) test MLPA 207 221 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) test MLPA 990 208 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI cały) 1 060 209 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI eksony 2, 3) 490 210 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI eksony 4, 5) 490 211 395 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 panel II (gen CPT2 eksony 1, 2 i 5) 680 212 324 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych) 310 213 401 Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B (gen GJB3 sekwencja kodująca) 580 214 406 Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa (gen WFS1 wybrane fragmenty/ najczęstsze mutacje) 215 358 Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 cały) 850 216 152 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX cały) 1 090 420 420 420 990 580
10 217 151 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX obecność dup24) 255 218 203 Niepłodność męska badanie genu CFTR (gen CFTR badanie 7 mutacji) 450 219 316 Niepłodność męska badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) 165 220 14 Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF) 430 221 156 Nijmegen, zespół Nijmegen (gen NBN najczęstsza mutacja) 280 222 60 Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 eksony 3, 8, 9, 13) 795 223 256 Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP cały) 475 224 109 Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 fragment) 475 225 162 Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) 375 226 25 Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 cały) 465 227 39 Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole a (gen HPGD cały) 1 290 228 63 Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B cały) 1 290 229 76 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 475 230 75 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 fragment) 310 231 35 Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) 575 232 207 Porfiria skórna późna (gen UROD cały) 1 290 233 359 Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS najczęstsza mutacja p.c73r) 310 234 290 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy 1 690 235 149 Poronienie, badanie materiału z poronienia badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) 236 314 Poronienie, badanie materiału z poronienia określenie płci 430 237 9 Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA analiza locus SNRPN) 645 238 108 Przerost nadnerczy, wrodzony (gen CYP21A2 najczęstsze mutacje) test MLPA 990 239 61 Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 10-16) 1 060 240 61a Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 10-12) 490 241 61b Pseudoachondroplazja (gen COMP eksony 13-16) 650 242 227 Rdzeniowy zanik mięśni SMA (nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 ) test MLPA 243 52 Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) test MLPA 650 244 11 Rett, zespół Retta (gen MECP2 cały) 905 245 11a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 ekson 4) 650 246 11b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2 ekson 2-3) 430 247 360 Rett, zespół Retta postać atypowa (najczęstsze mutacje w genie CDKL5) 850 248 34 Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 cały gen) 1 970 850 990
11 249 236 Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3) test MLPA 990 250 42 Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 cały) 2 090 251 41 Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 5 8,13,14) 970 252 41a Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 5 8) 650 253 41b Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 eksony 13,14) 430 254 337 Rubinstein-Taybi, zespół RTS test MLPA 990 255 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen FGFR3 fragment/najczęstsza mutacja) 310 256 78 Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen TWIST1 cały) 475 257 361 Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) test MLPA 990 258 99 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 4 najczęstsze mutacje) 450 259 100 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 cały gen) 1 155 260 238 Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 cały) 1 485 261 167 262 381 Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR(ABCA4) Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów) 263 24 Syndaktylia typu III (gen GJA1 cały) 465 264 26 Syndaktylia typu V (gen HOXD13 cały) 760 265 23 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 cały) 760 266 169 267 386 Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) metodą mikromacierzy APEX (badanie 159 mutacji w 11 genach) Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 13 genów) 268 68 Talasemia beta (gen HBB cały) 1 070 269 68a Talasemia beta (gen HBB eksony 1,3) 650 270 68b Talasemia beta (gen HBB ekson 2) 420 271 233 TAR, zespół TAR (trombocytopenia brak kości promieniowej) test MLPA 990 272 15 Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA 990 273 122 Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 274 46 Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 mutacja R276X) 310 275 362 276 363 277 364 278 88 279 89 280 87 Trombofilia, badanie podstawowe - badanie 6 zmian w 4 genach (FVL G1691A/R506Q, FV H1299R, FII G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G) Trombofilia, kontynuacja diagnostyki badanie jednej wybranej zmiany w genie protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR Trombofilia, kontynuacja diagnostyki badanie dwóch wybranych zmian w genach protrombiny (FII), czynnika V (FV) lub MTHFR Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 eksony 1 3) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 cały) 1 950 4 690 1 790 4 690 2 090 495 310 435 605 795 990
12 281 86 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK eksony 1 3) 282 173 Usher, zespół Ushera metodą mikromacierzy APEX (badanie 810 mutacji w 9 genach) 1 950 283 383 Usher, zespół Ushera sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) 4 690 284 365 Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego 950 285 80 286 279 287 280 Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe panel 1 (gen ATP7 ekson 14 najczęstsza mutacja H1069Q) Wilson, choroba Wilsona panel 2 (gen ATP7B 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) Wilson, choroba Wilsona panel 3 (gen ATP7B wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2) 288 196 Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 cały) 2 190 289 104 Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca ASD (gen NKX2-5 cały) 290 124 Zanik czerwienno-zębaty/drpla (gen ATN1 mutacja dynamiczna) 495 291 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 obecność) 255 292 174 293 377 294 175 295 378 296 278 297 379 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 56 genów) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie części genu RPGR tzn.orf15) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) 298 132 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen ARMS2 wybrane polimorfizmy) 475 299 131 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen C2 wybrane polimorfizmy) 475 300 130 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen CFB wybrane polimorfizmy) 310 301 129 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) (gen CFH wybrane polimorfizmy) 310 302 133 Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/amd (geny ARMS2, C2, CFB, CFH wybrane polimorfizmy) 303 234 Zwyrodnienie siatkówki retinoschisis (gen RS1 cały) 820 605 270 795 2 190 650 1 790 4 690 1 950 5 490 2 350 5 490 1 455
13 BADANIA ONKOGENETYCZNE LP. IDEN. DIAGNOZOWANA CHOROBA / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 304 7 305 334 306 335 307 336 308 366 309 367 310 368 311 216 Rak piersi i/lub jajnika test podstawowy BRCA1: 5382insC, 4153delA, C61G Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA1 i BRCA2 BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4 BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA2 BRCA2: 886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT Rak piersi i/lub jajnika panel BRCA1 BRCA1: 5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4 Rak piersi i/lub jajnika badanie mutacji markerowej w rodzinie Badanie obecności pojedynczej zmiany BRCA1 lub BRCA2 z zakresu badanych w CGM Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową Rak piersi i/lub jajnika badanie uzupełniające (BRCA1 wybrany fragment) BRCA1 sekwencjonowanie fragmentu ex 11 (c.3612-3904 wg BIC) Rak piersi panel dla zmian umiarkowanego ryzyka badanie 9 mutacji w 6 genach: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NOD2 (3020insC), NBS1 (NBN) (657del5), CDKN2A (P16) A148T, BRCA2 wariant polimorficzny (5972C/T), CYP1B1 (homozygota GTC) Rak jajnika panel dla zmian umiarkowanego ryzyka badanie 3 mutacji w 3 genach NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CYP1B1 (homozygota GTC) 230** 550 240 320 140 240** 540** 260** 312 369 Rak piersi/tarczycy/prostaty CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del5395 210** 313 19 Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty CHEK2: I157T 150** 314 17 315 370 Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty badanie mutacji markerowej w rodzinie CHEK2: Badanie obecności pojedynczej zmiany CHEK2 z zakresu badanych w CGM Genesis u osoby z rodziny ze znaną mutacją markerową Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs188140481 A/T 120** 550** 316 371 Rak prostaty genetyczna predyspozycja do raka prostaty, badanie genu HOXB13 (G84E) 240** 317 372 Rak prostaty badanie polimorfizmu rs188140481 A/T 240** 318 338 Rak prostaty badanie genu HOXB13 (G84E) oraz badanie polimorfizmu rs188140481 A/T 380** 319 16 Rak piersi/jajnika/jelita grubego/płuc badanie genu NOD2 (3020insC) 150** 320 20 Rak piersi/prostaty badanie genu NBS1/NBN (657del5) 280** 321 21 Czerniak/rak piersi /rak płuc/rak jelita grubego badanie genu CDKN2A/P16 (A148T) 150** 322 55 Rak piersi badanie wariantu polimorficznego genu BRCA2 (C5972T), Uwaga badanie dla osób, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 150** 323 56 Rak piersi badanie genu CYP1B1 (C142G, G355T, G4326C) 150** 324 214 Rak jelita grubego - panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CHEK2 (I157T), CDKN2A (P16) A148T 260** 325 373 Rak płuc panel dla zmian umiarkowanego ryzyka NOD2 (3020insC), CDKN2A (P16) A148T 220** 326 342 Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (badanie sekwencji kodującej genu VHL) 480** 327 225 Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA) 990**
14 328 226 Siatkówczak retinoblastoma (gen RB1) test MLPA 990** 329 157 Li Fraumeni zespół TP53 egzony 5-9 590** 330 158 Li Fraumeni zespół TP53 egzony 4-9 700** 331 159 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16) 850** 332 160 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 najczęstsze mutacje lub dowolny ekson) 240** 333 164 Rodzinna polipowatość jelita grubego recesywna (gen MUTYH fragment/dwie najczęstsze mutacje Y165C i G382D) 420**
15 PATOGENY LP. IDEN. PATOGEN / RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 334 310 335 250 336 267 337 266 338 268 339 388 340 255 341 257 342 258 343 259 343 254 Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis panel bakteryjny Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych W panelu niższa cena! Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo- płciowych HPV 6/11 Real Time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz z jamy ustnej HPV z genotypowaniem 14 typów wysokiego ryzyka Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych HPV z genotypowaniem 16/18/45 oraz screening 14 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 Real time PCR Wymaz z szyjki macicy, wymaz z dróg moczowo-płciowych Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych, wymaz ze zmiany Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum/parvum) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych Wirus cytomegalii (HCMV) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) panel wirusowy Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych W panelu niższa cena! Wirusy opryszczki (HSV I/II) Real time PCR Wymaz z dróg moczowo-płciowych 360 145 99 180 230 210 190 190 185 230 210 INNE LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 344 312 345 313 Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty) Badanie mutacji markerowej potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty) 346 375 Badanie wykonywane na indywidualne zamówienie 310 450 uzgadniana indywidualnie 347 141 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) FISH 530 348 142 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą FISH (UWAGA: rekomendowane jest badanie metodą mikromacierzy lub QF-PCR, patrz nr kat. 290 i 149) uzgadniana indywidualnie
16 INFORMACJE DODATKOWE W przypadku wykonania badania w wersji cito (Express): **przy badaniach onkologicznych do ceny podstawowej każdego badania należy doliczyć 150 PLN przy określeniu płci płodu w materiale z poronienia do ceny podstawowej należy doliczyć 150 PLN (w wersji cito badanie wykonuje się tylko ze świeżej tkanki, badanie nie jest technicznie możliwe z tkanki utrwalonej w postaci kostek parafinowych) przy pozostałych badaniach genetycznych należy doliczyć dopłatę w wysokości 30% ceny badania. WAŻNE: możliwość wykonania badania molekularnego w wersji cito należy ustalić wcześniej z Centra Genetyki Medycznej GENESIS. Informację o trybie wykonania badania należy zawsze umieścić na skierowaniu bądź formularzu badań prywatnych. W trybie CITO nie wykonujemy badań metodą mikromacierzy acgh, nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań mikromacierzowych ASPER.
17 Ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA (za wyjątkiem badań patogenów, badania BRCA1 test podstawowy nr 7, badań wykonanych techniką mikromacierzy (acgh), nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT oraz badań materiału z poronienia wykonanych ze świeżej kosmówki): do pierwszego badania molekularnego należy doliczyć 45 PLN (koszt izolacji DNA) jeśli materiałem do badań jest krew; w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty łożyska, kość) lub z wymazu z jamy ustnej do pierwszego badania molekularnego należy doliczyć 95 PLN (koszt izolacji DNA); Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS WYJĄTEK: badanie 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278, 376, 377, 378, 379, 380, 381, 382, 383, 384, 385, 386, 387, 440, 446 wykonywane przez ASPER oraz badanie 315 wykonywane przez Ariosa Diagnostics.
18 WIZYTA W PORADNI GENETYCZNEJ: [PLN] U PROFESORA [PLN] wizyta pierwszorazowa* u lekarza specjalisty genetyki klinicznej 200 300 wizyta kolejna u lekarza specjalisty genetyki klinicznej 150 200 wizyta onkogenetyczna pierwszorazowa u lekarza specjalisty genetyki klinicznej wizyta onkogenetyczna kolejna u lekarza specjalisty genetyki klinicznej 120 160 80 120 analiza rodowodu do badań genetycznych 80 wizyta Life Style 300 300 * cena wizyty pierwszorazowej u lekarza specjalisty obejmuje maksymalnie 3 osoby w Rodzinie, dopłata za każdą kolejną osobę wynosi 100 PLN Więcej informacji znajdą Państwo na naszej stronie internetowej www.genesis.pl
Punkty Pobrań CGM GENESIS*: *Informacja dotycząca pobrania materiału do badań w Partnerskim Punkcie Pobrań CGM Genesis pod numerem infolinii 601 305 306 Kontakt z Lekarzem Specjalistą Genetyki Klinicznej 601 305 306 codziennie od 8:00 do 22:00 Centra Genetyki Medycznej GENESIS ul. Grudzieniec 4 ul. Towarowa 20 60-601 65-114 Zielona Góra Centralna Rejestracja www.genesis.pl T: +48 61 62 63 436 T: +48 61 62 63 436 pon. - pt. 8:00-18:00 F: +48 61 851 66 46 E: cgm@genesis.pl