Elżbieta Baś- Budecka Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych układu kostnego Zakład Ultrasonografii Ginekologiczno-Położniczej I Katedra Ginekologii i Położnictwa UM w Łodzi
Wady rozwojowe układu kostnego Występują u ok. 2% płodów, ale o różnorodnej etiologii i ekspresji morfologicznej. Etiologia: 1. Uwarunkowane genetycznie- monogenowe lub mikrodelecjedziedziczone autosomalnie (recesywnie) 2. Działanie teratogenów 3. Zmniejszona ilość płynu owodniowego 4. Zespół taśm owodniowych
Układ kostny 1. Szkielet osiowy- kręgi, żebra, mostek, czaszka (ok 6-7hbd) 2. Szkielet dodatkowy- kości miednicy, kości kończyn 3. 2 tkanki- chrząstki, kości 4. 3typy komórek- osteoblasty, osteoklasty, chondrocyty 200 elementów!!!!!!
Układ kostny- embriologia 1.Wzorzec 2.Organogeneza 3.Wzrost 4.Homeostaza
Układ kostny- embriologia Wzorzec - 3 regiony sygnałowe 1. Wierzchołkowy- ma ekspresję kilku czynników wzrostu fibroblstów FGF i zapoczatkowuje wzrost kończyny 2. Ektoderma pokrywająca boki zawiązka- brzuszno- grzbietowe tworzenie wzorca kończyn 3. Strefa aktywności biegunowej- przednio tylny wzorzec kończyny i palce Oprócz FGF znaczenie mają geny- Shh, GLI3, Sal- like 1, HoxD 13, Hoxa 13, czynniki różnicowania wzrostu- GDF, noggin, Tbx 4 i 5
Układ kostny- organogeneza Kości i chrząstki są kształtowane w 3 fazach: 1. Kondensacja- powstanie matryc dla kości 2. Różnicowanie komórek 3. Histogeneza Rozwój kości przez kostnienie śródchrzęstne i błoniaste
Układ kostny- kostnienie śródchrzęstne Szkielet osiowy i kończyny - Modele kości zbudowane z chrząstki na bazie kondensacji mezenchymalnej (SOX9 i COL2A1) powstają pierwotne punkty kostnienia, których chrząstkę zastępują osteoblasy - powstaje kość beleczkowata i szpik - Osteoblasty ochrzęstnej wzdłuż trzonu odkładają kość zbitą - W późniejszym etapie powstają wtórne punkty kostnienia
Układ kostny- kostnienie błoniaste Kości twarzoczaszki i obojczyki Bezpośrednie różnicowanie się komórek mezenchymalnych w osteoblasty produkujące macierz kości bogatą w kolagen typu I
Układ kostny- wzrost i hemostaza -Kostnienie śródchrzęstne- chrząstka pomiędzy pierwotnymi i wtórnymi punktami kostnienia powoduje wzrost Ihh- kontrolowane tworzenie i niszczenie -Kostnienie błoniaste- Przebudowa kości przez bezpośrednie działanie osteoblastów i osteoklastów
Układ kostny- zaburzenia Nieprawidłowy wzrost, budowa, funkcja- dysplazje szkieletowe (zajmują większą część szkieletu i ewoluują) -Śmiertelność 2,4 /10000-23% martwo urodzonych -32% umiera w 1 roku życia Dysostozy- zajmują jedną część układu kostnego (ok 8hbd) Brak lub zniekształcenia pojedynczych kończyn, kości, ich fragmentów Amputacja kończyn lub ich części- zespół taśm owodniowych Wady wynikające z nieprawidłowego ułożenia kończyn
Wady rozwojowe układu kostnego- Letalne: dysplazje szkieletowe thanatophoric dysplasia, achondrogenesia,osteogenesis imperfecta type II, congenital hypophosphatasia, camptomelic dysplasia, chondrodysplasia punctata, short rib-polydactyly syndrome Nieletalne: heterozygous achondroplasia,osteogenesis imperfecta t I, III i IV, asphyxiating thoracic dysplasia, chondroectodermal dysplasia, diastrophic dysplasia, kniest dysplasia
Dysplazje szkieletowe- klasyfikacja Międzynarodowa nozologia i klasyfikacja ustrojowych zaburzeń kości ( obejmuje i dysplazje szkieletowe i dysostozy) http://www.isds.ch/isdsframes.html
Wady rozwojowe układu kostnego - Rozwojowe: amelia, fokomelia, peromelia, syrenomelia, aplasia, polidaktylia, syndaktylia, klinodaktylia - Ułożeniowe: club foot rocker bottom foot arthrogryposis multiplex congenita
Diagnostyka zaburzeń kostnych 1. Wywiad 2. USG- 2D, 3D 3. MR
Diagnostyka ultrasonograficzna Biometria płodu- ocena wieku ciążowego, pomiary BPD, HC, AC, FL, HL FL- <2SD- dysplasia, <4SD- letalna Do 20hbd - FL- skrócenie Większość 20-24hbd III trymestr - AFI, IUGR, IUD
Diagnostyka ultrasonograficzna 1. Kości długie: - Mikromelia- cała kończyna - Rhizomelia- fragment proksymalny - Mesomelia- fragment pośredni - Acromelia- fragment dystalny 2. Charakterystyka kości- wygięcie, mineralizacja, złamania, poszerzenie przynasady 3. Ocena wszystkich kości długich- normogramy dla danego tygodnia ciąży. 4. FL/stopa =1 ( <0,89 dysplasia, 0,9-1,0 IUGR) 5. FL/AC <0,16
Ocena wskaźnika FL do długości stopy (norma > 0.9)
Pomiar długości kości udowej (FL) Dokładność pomiaru usg w ocenie wieku ciążowego (dla 95% przypadków) FL: 12-18 hbd. - 1,0 hbd. 18-24 hbd. - 1,8 hbd. 24-30 hbd. - 2,0 hbd. 30-36 hbd. - 2,4 hbd. 36-40 hbd. - 3,2 hbd. Callen, UOG 1999
Pomiar długości kości udowej (FL)
Proporcja długości HL/FL FL nie powinno być krótsze od HL!
Skrócenie kończyn Dyspazja tanatoforyczna, chondrodyspazja punktowa, achondrodysplazja, mezomelia, achondrogeneza, wrodzona łamliwość kości, dysplazja Kniesta, zespół Robertsa
Dysplazje szkieletowe Tanatoforyczna, Chondrodysplazja,Hipochondrodysplazja Mutacja genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 ciągła produkcja aktywnego białka przedwczesne dojrzewanie kości Letalne, nieletalne
Letalne dysplazje szkieletowe- Dysplasia thanatophorica AC II trymestr- FL/AC = 0,10 FL
Dysplasia thanatophorica BPD Kończyna dolna
Dysplasia thanatophorica Kończyna górna Ductus venosus
Dysplasia thanatophorica - RTG
Nieletalne dysplazje szkieletowe- Achondrodysplasia Rhizomelia, lordoza kręgosłupa lędźwiowego, powiększona głowa, ręka- trójząb Dgn może być w III trym Homo- heterozygota- upośledzenie umysłowe Zaburzenia w części szyjnej kręgosłupa- ucisk!
Diagnostyka ultrasonograficzna Kości czaszki: Wielkość, kształt- kończyna, kostnienie, mineralizacja, uwypuklenie czoła,
Acranius - bezczaszkowiec - Częstość 1:1000 - Etiologia wieloczynnikowa (dziedziczny ryzyka, teratogeny) - nieuwidocznienie BPD (brak pokrywy mózgoczaszki) - twarzoczaszka o kształcie koniczyny (Mickey Mouse)
Acranius 11 hbd frontal lateral
Acranius 12-13 hbd
Przepuklina czaszkowa (cephalocoele) Wada kostnej części czaszki Częstość 1: 3000 urodzeń Może uwidocznić się w II trymestrze (wzrost ciśnienia śródczaszkowego)
Przepuklina czaszkowa (cephalocoele)
Diagnostyka ultrasonograficzna Profil płodu: uwypuklenie lub spłaszczenie kości czołowych, mikrognacja, stosunek żuchwy/szczęki, rozszczep wargi i podniebienia, odległości międzyoczodołowe, kość nosowa Mikrognacja- dolny kąt twarzowy, stos szerokości żuchwy/ do szczęki (MD/MX)
Dolny kąt twarzowy <50stopni cofnięcie żuchwy- cz 100% sw 98,9%
Wskaźnik żuchwa-szczęka (MD/MX) <0,785 niedorozwój żuchwy
Wskaźnik żuchwa-szczęka (MD/MX) MD/MX >1
Odległości międzyoczodołowe
Odległości międzyoczodołowe - hipoteloryzm- osteochondrodysplazja
Kość nosowa (NB) Obserwacje radiologiczne opóźnionego rozwoju kostnego płodów z wadami układowymi koścca oraz aberracjami chromosomowymi (trisomia 21) potwierdzono patomorfologicznie, histologicznie oraz immunohistochemicznie. Sandikcioglu M. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1994 Keeling JW. Am. J. Med.. Genet. 1997 Stempfle N. Pediatr. Radiol. 1999
Hipoplazja kości nosowej (NB) w wadach układowych spowodowana zaburzeniami śródchrzęstnymi kostnienia opóźnienie w przypadku aneuploidii płodu spowodowane zmianą składu w otaczającej kość tkance łącznej - Cicero, Nicolaides Lancet 2001 - Bromley, J. Ultrasound Med. 2002 - Orlandi, Ultrasound Obst. Gyn. 2003
Kość nosowa (NB) I trymestr
Hipoplazja kości nosowej - osteochondrodysplasia
Hipoplazja kości nosowej trisomia 21
Deformacje czaszki i twarzy Duża głowa- achondroplazja, achondrogeneza, dysplazja tanatoforyczna, wrodzona łamliwość kości, hipofosfatazja Kraniosynostozy- zespół Aperta, Carpentera Rozszczep podniebienia- zaciskająca dysplazja klatki piersiowej, zespół Kniesta, dysplazja distroficzna, kampomeliczna, zespół Jarcho- Levina, Roberta Niedorozwój żuchwy- dysplazja kampomeliczna, wykrzywiająca, zespół uszno-podniebienno, palcowy, TAR, Peny- Shokeira Brak, hipoplazja NB- zespół Downa, Edwards a, Patau
Diagnostka ultrasonograficzna Kręgosłup- nieprawidłowe krzywizny, zmniejszenie przestrzeni m-kręgowych, krąg połowiczy, zaburzenia w ośrodkach kostnienia Żebra- złamania Łopatka- wielkość, mineralizacja Kości miednicy- echogeniczność, mineralizacja
Diagnostyka ultrasonograficzna
Diagnostyka ultrasonograficzna
Nieprawidłowości szkieletu osiowego Achonrogeneza, hipohondrogeneza, letalna chondrodysplazja ze spłaszczeniem kręgów, dysplazja kampomeliczna, tanatoforyczna, dysostoza kregowo-zebrowa, dysplazja obojczykowo- czaszkowa, zespół Aperta
Diagnostka ultrasonograficzna Klatka piersiowa- przewidywanie hipoplazji płuc Normogramy dla wymiarów klatki piersiowej- obwód <5th Serce/kl piersiowej >60% TC/AC= 0,77-1,01 TC/HC= 0,56-1,04 Średnica prawego płuca /TC Objetość płuc 3D VOCAL MR- LV/EFW- wskaźnik obj płuc/ masy płodu MR- wskaźnik intensywności sygnału płynu mózgowo/rdzeniowego Ocena przepływu przez tchawicę, PI w tt płucnych- rzadko używane
Diagnostyka ultrasonograficzna
Hipoplazja płuc Zaciskająca dysplazja klatki piersiowej, dysplazja zmienna, fibrochondrogeneza, wrodzona łamliwość kości, zespół Kniesta, dysplazja tanatoforyczna, zespół mózgowo- żebrowożuchwowy, zespół dysplazji obojczykowo- czaszkowej, fibrochondrogeneza
Diagnostyka ultrasonograficzna- Ręka, Stopa Obecność, kształt, ilość palców, poli, syn, klino lub brachydactylia Dysproporcja w stosunku do innych narządów Obecność paliczków, przerwa sandałowa
Diagnostyka ultrasonograficzna- dłoń
Ręka - Trisomia 21 Brak paliczka w V palcu
Ręka Trisomia 18 Przywiedzenie w nadgarstku club hand
Diagnostyka ultrasonograficzna- stopa
Diagnostyka ultrasonograficzna- stopa
Diagnostyka ultrasonograficzna Ocena innych narządów- obrzęk, tkanka podskórna,nerki serce Ilość płynu owodniowego Postawa i ruchy
Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych układu kostnego Podejrzenie istnienia wady w I badaniu NB). przesiewowym (wczesne IUGR, NT, Rozstrzygające badanie usg w II a czasem w III trymestrze ciąży szczegółowa ocena jakościowa całego układu kostnego. Różnicowanie nieprawidłowości pomiędzy chorobami układowymi (chrzęstne zaburzenia kostnienia),a zespołami uwarunkowanymi aberracjami chromosomowymi.
Dziękuję za uwagę