Problemy ginekologiczne wieku rozwojowego. Wady wrodzone narządu rodnego. I KATEDRA I KLINIKI POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII WUM dr n. med. Barbara Grzechocińska, dr n.med. Piotr Marianowski, lek. Małgorzata Radowicka,
Wady wrodzone żeńskich narządów płciowych 1. Z przewodów Mullera jajowody i macica 2. Z dystalnej części przewodów Mullera, z zatoki moczowopłciowej, z dystalnej części przewodów Wolfa pochwa 3. Z zatoki moczowo-płciowej przedsionek pochwy, błona dziewicza 4. Nieprawidłowości müllerowskie spowodowane są niewłaściwym tworzeniem, brakiem zupełnej fuzji lub też zatrzymanym rozwojem przewodów śródnerczowych
Epidemiologia wady wrodzone wewnętrznych narządów płciowych u kobiet: 7-10% kobiety poddawane badaniom USG z różnych wskazań medycznych: 0,4% niepowodzenia położnicze u pacjentek z różnymi formami zaburzeń rozwojowych przewodów Műllera: 25%
Objawy W okresie pokwitania i/lub okresie reprodukcyjnym pod postacią cyklicznych, nawracających dolegliwości bólowych i/lub nawrotowych utrat ciąż Ze względu na wspólne pochodzenie embriologiczne często towarzyszą im wrodzone anomalie układu moczowego Zaburzenia miesiączkowania Niepłodność pierwotna Poronienia nawykowe Ciąża ektopowa Poród przedwczesny Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu Nieprawidłowe położenie płodu Powikłania w przebiegu porodu
DIAGNOSTYKA Diagnostycznym standardem u dzieci jest waginoskopia, jakkolwiek nie zawsze jest ona rutynowo wykonywana. Zaleca się wykonywanie badań ultrasonograficznych w lutealnej fazie cyklu, kiedy pogrubiałe endometrium wyraźnie modeluje jamę macicy, co minimalizuje prawdopodobieństwo pomyłki. Laparoskopia, uważana za złoty standard diagnostyczny dotyczący kształtu i wielkości macicy, w chwili obecnej została niemal zupełnie zastąpiona przez rezonans magnetyczny. Najczęściej stosowaną procedurą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny (MRI), pozwalający na uwidocznienie potencjalnych nieprawidłowości dotyczących pochwy oraz macicy, z jednoczasowym obrazowaniem układu moczowego HSG, histeroskopia
Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145
Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145
Zespół Mayer-Rokitansky-Küstner- Hauser (MRKH). Wrodzona agenezja pochwy i macicy nazywana również zespołem MRKH dotyczy 0,2% populacji żeńskiej. Zespół wydaje się być dziedziczony jako cecha autosomalna, dominująca, z niecałkowitą penetracją i różną ekspresją genów Obecność normalnych prawidłowo funkcjonujących jajników normalny rozwój fenotypowy dziewcząt. Dotknięte tą nieprawidłowością dziewczęta mają prawidłowo rozwiniętą błonę dziewiczą oraz 1-2 centymetrowy ślepo zakończony zachyłek pochwy przyczyną zgłaszania się do lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza ginekologa jest pierwotny brak miesiączki, przy prawidłowym rozwoju drugorzędowych cech płciowych
Poprzeczna przegroda pochwy U dziewcząt występują cykliczne progresywnie nasilające się bóle brzucha W badaniach obrazowych (USG, MRI) można uwidocznić krwiak pochwy o różnej objętości, w zależności od czasu występowania objawów Leczenie polega na operacyjnym odtworzeniu ciągłości pochwy
Zaburzenia rozwojowe przewodów Müllera a niepowodzenia prokreacyjne
Wady wrodzone żeńskich narządów płciowych 1. Myśl zawsze o zaburzeniach rozwojowych jeżeli u dziewczynki w okresie pokwitania występują cykliczne dolegliwości bólowe towarzyszące krwawieniom miesięcznym, lub gdy krwawienie nie występuje pomimo prawidłowo rozwiniętych drugorzędowych cech płciowych (gruczoły piersiowe, owłosienie pachowe i łonowe). 2. Prawidłowa diagnostyka oparta jest o badanie kliniczne oraz badania obrazowe (USG i MRI) szczególnie przed podejmowaniem decyzji o leczeniu operacyjnym. 3. Rozpoznanie określonej wady nie jest jednoznaczne z prawdopodobieństwem niepowodzeń prokreacyjnych. 4. Rzeczowe wyjaśnienie istoty schorzenia oraz jego potencjalnych skutków zdrowotnych i prokreacyjnych a także właściwe wsparcie psychologiczne mają kluczowe znaczenie dla dobrostanu psychicznego i samooceny pacjentki dotkniętej schorzeniem.
Zaburzenia okresu pokwitania POKWITANIE ( pubertas), dojrzewanie płciowe kilkuletni okres w którym następujące zmiany konstytucjonalne doprowadzają do pełnego zróżnicowania obu płci, następuje rozwój II i III - rzędowych cech płciowych Pulsacyjne wydzielanie GnRH powoduje wzrost stężenia gonadotropin i hormonów steroidowych W wyniku nasilenia syntezy estradiolu, pojawia się pierwsza miesiączka. Na skutek dojrzewania z czasem mechanizmu sprzężenia zwrotnego E2 z LH, pojawiają się cykle owulacyjne
Fazy dojrzewania 1. Dziecięca - ok. 9-11r.ż. 2. Przejściowa ok.11-14 r.ż. 3. Dziewczęca ok.14-16 r.ż. Średni wiek telarche: 10 rż Średni wiek adrenarche: 11 rż Pokwitaniowy skok wzrastania: 11-12 rż Średni wiek menarche: 13 rż.
Fazy dojrzewania Na wiek rozpoczęcia pokwitania ma wpływ wiele czynników środowiskowych, m.in.: - uwarunkowania genetyczne - rasa - ogólny stan zdrowia - stan odżywienia - ilość tkanki tłuszczowej - położenie geograficzne - czynniki psychologiczne - środowisko wiejskie/miejskie - wysiłek fizyczny Pokwitanie wystąpi wcześniej u dziewczynek rasy czarnej, zamieszkujących bliżej równika, na niższych wysokościach, w obszarach miejskich, umiarkowanie otyłych, nie uprawiających intensywnych ćwiczeń fizycznych.
Zaburzenia okresu pokwitania Przedwczesne dojrzewanie płciowe Opóźnione dojrzewanie płciowe Zaburzenia miesiączkowania Jadłowstręt psychiczny
Przedwczesne dojrzewanie płciowe Rozwój cech płciowych przed 8 rokiem życia u dziewcząt i 9 rokiem życia u chłopców PD zależne od GnRH (80%) - idiopatyczne (prawdziwe, centralne ) 75% - nowotwory OUN - zmiany nienowotworowe OUN (urazy, zmiany pozapalne, wady rozwojowe, torbiele podpajęczynówkowe) PD niezależne od GnRH (20 %) - nowotwory jajników i nadnerczy produkujące estrogeny - torbiele jajników - jatrogenne - pierwotna niedoczynność tarczycy (wysokie stężenia TSH pobudzają receptory FSH) - zespół McCune-Albrighta PD o niejasnym mechanizmie - przedwczesne adrenarche - przedwczesne telarche - przedwczesne izolowane menarche
Przedwczesne dojrzewanie płciowe - diagnostyka Wywiad Badanie przedmiotowe (wzrost, zewnętrzne narządy płciowe, badanie ginekologiczne i jamy brzusznej, objawy androgenizacji, hypotyreozy, zesp. McCune a-albrighta) Badania obrazowe ( USG, Rtg czaszki, MRI głowy, TK jamy brzusznej) Badania hormonalne (androgeny, 17-alfaOHP, E2, TSH, ft4, FSH,LH, PRL)
Przedwczesne dojrzewanie płciowe - leczenie Analogi agonistyczne GnRH w formie depot co 3-4 tygodnie (PDP idiopatyczne) umożliwiają osiągnięcie prawidłowego wzrostu w wieku dorosłym Izolowane przedwczesne telarche oraz adrenarche nie wymagają leczenia
Opóźnione dojrzewanie płciowe Brak cech dojrzewania po 13 r.ż. Brak pierwszej miesiączki do 16 r.ż. Konstytucjonalne (występowanie rodzinne) Hipogonadyzm A. hipogonadotropowy - wrodzony (wielohormonalna niedoczynność przysadki mózgowej, zespól Kallmanna, HH bez anosmii) - wtórny ( guzy/torbiele siodła tureckiego, czaszkogardlak) B. hipergonadotropowy - dysgenezja gonad, hipoplazja jajników Choroby przewlekłe (np. choroby nerek, zapalne jelit) Endokrynopatie Niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, ćwiczenia fizyczne Zaburzenia pokwitania związane z leczeniem nowotworów wieku dziecięcego Zespół nadnerczowo-płciowy (21-hydroksylaza) PCOS
Dysgenezja gonad Czysta dysgenezja gonad ( kariotyp 46,XX) Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY ( zespół Swyera) Zespół Turnera Mieszana dysgenezja gonad (najczęściej kariotyp 45X/46XY)
Dysgenezja gonad - leczenie Obserwacja, do rozważenia próba zapoczątkowania pokwitania ( małe dawki estrogenów) W hipogonadyzmie hipo - i hipergonadotropowym terapia substytucyjna hormonami steroidowymi Kariotyp 46XY usunięcie gonad, terapia substytucyjna estrogenami i progestagenami
Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt Krwawienia młodocianych Nadmierne obfite miesiączki Rzadkie miesiączki Pierwotny i wtórny brak miesiączki
Krwawienia młodocianych- etiologia Nieustabilizowana czynność wewnątrzwydzielnicza układu podwzgórzeprzysadka-jajnik Nadmierna aktywność fibrynolityczna endometrium Wrodzone choroby układu krzepnięcia Nadmierne miejscowe wytwarzanie prostacykliny
Krwawienia młodocianych- leczenie Leczenie hormonalne Leki hamujące fibrynolizę ( EACA) Leki krwiotwórcze / toczenie krwi jeśli są wskazania Desmopresyna u pacjentek z zaburzeniami krzepnięcia krwi
Jadłowstręt psychiczny-czynniki etiologiczne Emocjonalne Socjologiczne Rodzinne Genetyczne
Jadłowstręt psychiczny-obraz kliniczny Brak łaknienia i/lub wstręt do jedzenia Stopniowy ubytek masy ciała aż do skrajnego wycieńczenia Brak miesiączki Zaburzenia w postrzeganiu własnego ciała Nasilony lęk przed tyciem i wzrostem wagi pomimo utrzymującej się niedowagi
Jadłowstręt psychiczny - powikłania Hematologiczne ( niedokrwistość, leukopenia, trombocytopenia) Sercowe ( zaburzenia rytmu, bradykardia, zmiany w EKG) Endokrynologiczne( LH, FSH, E2, kortyzol i GH, FT3) Zaburzenia żołądkowo-jelitowe Neurologiczne Metaboliczne Osteoporoza
Jadłowstręt psychiczny - leczenie Kompleksowe- prowadzone przez psychiatrę, endokrynologa, dietetyka Obejmuje: - psychoterapię ( indywidualną,rodzinną, terapię grupową) - leczenie farmakologiczne ( leki antydepresyjne, uzupełnianie niedoborów witaminowych i mineralnych)