Choroba małych naczyń z mikrokrwotokami w podeszłym wieku. Karol Jastrzębski Klinika Neurologii i Udarów Mózgu UM w Łodzi

Podobne dokumenty
Mikroangiopatie mózgowe uwarunkowane genetycznie. Agnieszka Słowik Katedra Neurologii UJ CM

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA OTĘPIEŃ

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii:

Grant NCN 2011/03/B/ST7/ Reguły systemu wsparcia decyzji: wskazania/przeciwskazania trombolizy

Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne.

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu

ULOTKA DLA PACJENTA: INFORMACJA DLA UŻYTKOWNIKA. VICEBROL, 5 mg, tabletki. Vinpocetinum

Pacjent z odsiebnym niedowładem

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

ULOTKA DLA PACJENTA: INFORMACJA DLA UŻYTKOWNIKA. VICEBROL FORTE; 10 mg, tabletki Vinpocetinum

BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU

Diagnostyka różnicowa omdleń

spis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii Cele rozdziałów Słowa kluczowe... 16

Rodzaje omdleń. Stan przedomdleniowy. Omdlenie - definicja. Diagnostyka różnicowa omdleń

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Padaczka u osób w podeszłym wieku

Choroba małych naczyń mózgowych. Agnieszka Słowik Oddział Udarowy, Zakład Neurogenetyki Uniwersytet Jagielloński, Kraków

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA

Co leczy akupunktura?

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016:

CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku

Grant NCN 2011/03/B/ST7/ Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja

Danuta Ryglewicz Instytut Psychiatrii i Neurologii

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:10: listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych. Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA

PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH

Przygotowanie do samodzielnej pracy z pacjentem masaż w dyskopatii jako jedna z metod neurorehabilitacji

Informacja do Formularza Kontroli Jakości Nr 1

Niedożywienie i otyłość a choroby nerek

FIZJOTERAPIA II stopień

1. Protezowanie aparatami (przewodnictwo powietrzne i kostne). 2. Ćwiczenia logopedyczne.

Choroba Alzheimera rozpoznana zbyt pochopnie

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dla produktu Zanacodar Combi przeznaczone do publicznej wiadomości

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie stwardnienia rozsianego

Ostre zespoły wieńcowe u kobiet od rozpoznania do odległych wyników leczenia

CHOROBOWOŚĆ HOSPITALIZOWANA

Otępienie- systemowe możliwości diagnostyczne w i terapeutyczne w Polsce. Maria Barcikowska, kierownik Kliniki Neurologii CSK MSWiA, Warszawa

Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS)

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych

STAN PADACZKOWY. postępowanie

SYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty) Podstawy fizjoterapii klinicznej w neurologii

Imię i nazwisko Pacjenta: PESEL/Data urodzenia:... FORMULARZ ZGODY

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2012/2013

KARTA ZALICZEŃ PRAKTYKI ZAWODOWEJ

VICEBROL 5 mg, tabletki. Vinpocetinum

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja. Rok akademicki 2018/ Semestr V

Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla pacjenta. VICEBROL 5 mg, tabletki. Vinpocetinum

: Katedra i Klinika Neurologii Akademii Medycznej, ul. Przybyszewskiego 49, Poznań, adiunkt

Data realizacji zajęć/numer ćwiczenia. Tematyka ćwiczeń

Spis treści. 1. Bóle głowy Zawroty głowy lecz 5

TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA W KARDIOCHIRURGII

Kompleksowa Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna nad pacjentem z Otępieniem - propozycja ekspercka

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

PLAN REALIZACJI PRZEDMIOTU: PODSTAWY FIZJOTERAPII KLINICZNEJ W NEUROLOGII

SYLABUS. DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA (skrajne daty) Podstawy fizjoterapii klinicznej w neurologii

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

Materiały informacyjne dla pacjentów

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego

DUQUE DATA COLLECTION FOR ACUTE STROKE UDARY MÓZGU - zbieranie danych w projekcie DUQuE

Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla użytkownika. VINPOTON, 5 mg, tabletki. Vinpocetinum

SZCZEGÓŁOWE WSKAZANIA I PRZECIWWSKAZANIA DO REHABILITACJI UZDROWISKOWEJ W POSZCZEGÓLNYCH RODZAJACH ZAKŁADÓW LECZNICTWA UZDROWISKOWEGO

ULOTKA DLA PACJENTA: INFORMACJA DLA UŻYTKOWNIKA. Rimantin, 50 mg, tabletki. Rymantadyny chlorowodorek

6.2. Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego DUOKOPT przeznaczone do wiadomości publicznej

SZCZEGŁOWY PLAN ĆWICZEŃ DLA SŁUCHACZY 5 LUB 6 ROKU STUDIÓW WYDZIAŁU WOJSKOWO LEKARSKIEGO UM W ŁODZI

VINPOTON Forte, 10 mg, tabletki (Vinpocetinum)

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

Diagnostyka i leczenie neuropatii amyloidowych

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska

Ocena ryzyka sercowo naczyniowego w praktyce Katedra i Zakład Lekarza Rodzinnego Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu

CUKRZYCA U OSOBY W WIEKU STARCZYM. Klinika Diabetologii i Chorób Wewnętrznych Dr med. Ewa Janeczko-Sosnowska

Przewlekła niewydolność serca - pns

Choroby naczyniowe mózgu ( Udar mózgu, tętniaki, krwotok podpajęczynówkowy, ostra encefalopatia nadciśnieniowa, przewlekła miażdżyca naczyń mózgu)

Choroba wieńcowa Niewydolność serca Nadciśnienie tętnicze

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy

LECZENIE TĘTNICZEGO NADCIŚNIENIA PŁUCNEGO SILDENAFILEM I EPOPROSTENOLEM (TNP) (ICD-10 I27, I27.0)

Dr n. med. Norbert Grząśko w imieniu Polskiej Grupy Szpiczakowej Lublin,

Michał Dwornik 1, Aleksandra Marek 2, Aleksander Kłosiewicz 2, Katarzyna Wasiak 1, Maria Kłoda 1,3, Anna Koseska 4, Bartosz Kaczyński 5

Torbiele przymiedniczkowe nie mogą być mylone z wodonerczem i torbielami okołomiedniczkowymi.

powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności

Wybrane schorzenia neurologiczne związane z wiekiem Pielęgniarstwo

Wywiady z zakresu układu moczowego. Klinika Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS PRZEDMIOTU. Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012

Aneks III. Zmiany w odpowiednich punktach skróconej charakterystyki produktu leczniczego i ulotce dla pacjenta.

Rozwój Neurologii Interwencyjnej

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA

Transkrypt:

Choroba małych naczyń z mikrokrwotokami w podeszłym wieku Karol Jastrzębski Klinika Neurologii i Udarów Mózgu UM w Łodzi

Agenda Wstęp Definicja Choroby małych naczyń Najlepiej poznane jednostki kliniczne z uwzględnieniem wieku Krótkie podsumowanie

Czego będzie dotyczył wykład?... radiologicznych zmian stwierdzanych w RM, które korespondują z małymi obszarami w których doszło do wynaczynienia krwi czyli mózgowych mikrokrwotoków.

Pacjent z Ch A, lat 80

Termin Termin mózgowe mikrokrwotoki (ang. cerebral microbleeds) został po raz pierwszy użyty w 1996roku przez H. Offenbachera Offenbacher H, Fazekaz F, Schmidt R. AJNR Am J Neuroradiology 1996;17:573-8

Choroby przebiegające z rozsianymi zmianami w OUN Choroby Naczyniowe Mózgu Choroby Zakaźne Choroby Małych Naczyń Choroby Małych Naczyń z Mikrokrwotokami Stwardnienie Rozsiane Choroba Devic a Nowotwory

Podejście neurologów RM Choroby Małych Naczyń COL4A1 CADASIL CARASIL COL4A2 Choroby Małych Naczyń z Mikrokrwotokami FD Stwardnienie Rozsiane CAA CAA DS Badania laboratoryjne

Jakim strukturą histopatologicznym odpowiadają zmiany stwierdzane w RM? 1) Arteriosclerozie związanej z HA 2) Mózgowej angiopatii amyloidowej (beta amyloid) 3) CADASIL 4) Chorobie moyamoja 5) Innym?

CADASIL C erebral A utosomal D ominant A rteriopathy with S ubcortical I nfarcts and L eucoencephalopathy

CADASIL Objawy pięć podstawowych grup: ataki migreny z aurą - zwykle wzrokową lub czuciową (20-40% pacjentów, zazwyczaj w wieku 20 40 lat), podkorowe udary niedokrwienne (60-85% pacjentów, zwykle w wieku 20-70 lat), zaburzenia nastroju i apatia (około 20 % pacjentów), zaburzenia poznawcze i otępienie, (przed zgonem u 90% chorych) tzw. inne: padaczka (10% pacjentów), mikrokrwawienia (31-69% pacjentów), sporadycznie udary krwotoczne i objawy pozapiramidowe

CADASIL Częstość występowania 1:25000 50000 Chorobowość 2-4/100.000

CADASIL Zmiany radiologiczne w istocie białej są użytecznym radiologicznym markerem tej choroby i są zwykle umiejscowione podkorowo i okołokomorowo szczególnie w płacie skroniowym (objaw O Sullivan a), torebce zewnętrznej oraz płacie czołowym i ciemieniowym. Zajęcie przedniej części płata skroniowego jest czułe w 89% a swoiste w 86%, Zajęcie torebki zewnętrznej jest czułe w 94% jednak swoiste w 45%.

A. Federico Journal of the Neurological Sciences 322 (2012) 25 30

CADASIL Ultrastrukturalnie cechą charakterystyczna CADASIL u jest obecność osmofilowego ziarnistego materiału (ang. granular osmiophilic material, GOM) Chociaż objawy choroby pochodzą głównie z układu nerwowego, to zmiany są obserwowane w innych organach śledzionie, wątrobie nerkach, mięśniach. Dodatkowo zmiany obecne są w skórze, co jest wyjątkowo istotne dla klinicystów z powodu łatwości dostępu do materiału biopsyjnego. Biopsja skóry i czułość rozpoznania choroby, w zależności od zastosowanej metody, mieści się w przedziale 45% 96%.

Brain 2011: 134; 3384 3397 Polimorfizmy genu NOTCH3 są związane z choroba małych naczyń w późnym wieku

CARASIL Cerebral A utosomal R ecessive A rteriopathy with S ubcorticalinfarcts and L eucoencephalopathy zespół Maeda

CARASIL Objawy: Udary niedokrwienne mózgu i stopniowa deterioracja funkcji mózgu - otępienie, Wczesne zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa związane z napadowym silnym bólem w okolicy lędźwiowej Przedwczesnym łysieniem, choć już opisano mutacją, w której fenotyp jest pozbawiony łysienia

CARASIL Częstość nie jest znana w populacji Dotyczy populacji azjatyckich Opisano ponad 50 przypadków Opisano mutacje (w obu allelach jednoczesnie) w populacji kaukaskiej w genie HTRAI (ang. high temperature requirement protease A1)

CARASIL Liczne udary lakunarne jąder podkorowych, wzgórza i pnia mózgu. Liczne przepukliny jąder miażdżystych krążków miedzykręgowych. Histopatologicznie CARASIL charakteryzuje się arteriosklerozą małych przeszywających naczyń, bez obecności osmofilnych ziarnistości i depozytów amyloidu.

T. FukutakeJournal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, Vol. 20, 2011

T. FukutakeJournal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, Vol. 20, 2011

5% SVD o prezentacji w późnym wieku jest związanych z mutacjami genu HTRA1 E. Verdura Brain 2015 138; 2347-2358

Choroba Fabry ego (ch.anderson a Fabry ego) GLA(Xq22), α- galactozydazę A 1:40 000 - Północna Anglia 0.5 1,2% (18-55lat) udarów w tym przedziale wiekowym 4% kryptogennych udarów niedokrwiennych (18-55 lat)

Choroba Fabry ego Powikłania sercowo naczyniowe (zawały), Powikłania mózgowo naczyniowych (udarów niedokrwiennych 76%, krwotocznych 8% i przemijających ataków niedokrwiennych16%) Powikłania nerkowe (białkomocz, niewydolność nerek- 1% dializowanych)

Choroba Fabry ego Inne: - Obwodowa polineuropatia, polineuropatia autonomiczna - Charakterystyczne dla tej choroby, jakie podają chłopcy (w wieku 6-8 lat) a dziewczynki (w wieku około 9 lat) to napadowe bóle kończyn i brzucha trwające minuty do godzin - dolegliwości te są nasilane przez wysiłek, gorączkę i gorąca wodę - Brak potliwości (anhydrosis) - Zmiany skórne - głównie w okolicy pępka (angiokeratoma), - Szumy uszne i utratę słuchu, - Zmętnienie rogówki i soczewki, - Przerost mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, niedomykalność zastawek serca, - Przewlekłe biegunki, zaparcia, - Napady paniki, zaburzenia adaptacyjne, depresję

Choroba Fabry ego Rozpoznane choroby potwierdza się na podstawie oznaczenia aktywności alfa galaktozydazy A w surowicy i leukocytach krwi Wartości te są znacząco obniżone u mężczyzn, natomiast u kobiet mogą być nieznacznie obniżone lub prawidłowe i mogą nie korelować z klinicznym zaawansowaniem zmian.

Choroba Fabry ego Zajecie małych naczyń ośrodkowego układu nerwowego jest widoczne nawet u pacjentów bez objawów neurologicznych, Rozsiane hiperintensywne zmiany w obrazach T2 zależnych są zlokalizowane głównie w płatach czołowych i ciemieniowych, w niektórych przypadkach dotyczą istoty szarej i białej w porównywalnym stopniu. W obrazach T1 zależnych można zaobserwować hiperintensywne obszary w jądrach podstawy, głównie w poduszce. Szeroka średnica tętnicy podstawnej (ektasia)!!!

Choroba Fabry ego

Choroba Fabry ego An Bras Dermatol. 2014 Jan-Feb; 89(1): 141 143. C.H. Orteu Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7

Choroba Fabry ego C.H. Orteu Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7

Choroba Fabry ego Koneczność zidentyfikowania pozostałych członków rodziny, którzy jeszcze nie mają objawów i zaawansowanych zmian narządowych!!! Możliwość leczenia preparatem alfa galaktoztdazy (Fabrazyme, Genzyme).

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Dziedziczonej autosomalnie dominująco porenencefalii i niemowlęcego niedowładu połowiczego Zespółu HANAC (ang.autosomal dominant hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and musclecramps) Rozlana leukoencefalopatię z oczną malformacją typu Axenfeld a-rieger a Nawracające udary krwotoczne w młodym wieku bez porenencefalii

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Lakuny, leukoarajoza i mikrokrwotoki Zmiany oczne obejmują kręty przebieg naczyń tętniczych, cechy zaćmy, jaskry i anomalię (dysgenezję) przedniego odcinka gałki ocznej anomalia Axenfeld a-rieger a Zmiany związane z dużymi naczyniami takimi jak tętniaki tętnicy szyjnej wewnętrznej, skurcze mięśniowe, objaw Raynauda, zaburzenia rytmu serca, zmiany w nerkach (hematuria, obecność białka w moczu, torbiele nerek)

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Różne spektrum: Niemowlęcym niedowładem połowiczym Padaczką Utratą wzroku, Dystonią, Udarem, Spadkiem funkcji poznawczych i otępieniem.

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Pierwszorazowy lub nawrotowy udar krwotoczny może występować u pacjentów bez obciążenia nadciśnieniem tętniczym oraz poniżej 50 roku życia

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Arch Ophthalmol. 2010;128(4):483-489.

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Arch Ophthalmol. 2010;128(4):483-489.

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Sibon I Annals of Neurology Volume 62, Issue 2, pages 177 184, August 2007

Mikroangiopatia związana z mutacjami genu COL4A1 i COL4A2 Zenteno J. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol DOI 10.1007/s00417-014- 2800-6

Mózgowa angiopatia amyloidowa Częstość występowania jest trudna do oceny z uwagi na restrykcyjne kryteria rozpoznania Szacunki 30-40/100 000 Jest panetniczna Częstość wzrasta z wiekiem (65-74 2,3%, 75-84 8%, >85 12,1%) Współwystępuje z AD i DS

Mózgowa angiopatia amyloidowa Postacie rodzinne i sporadyczne Z punktu widzenia patomorfologicznego wszystkie CAA wyglądają podobnie. Bezkomórkowe pogrubienie ściany naczynia Obraz podwójnego światła podwójnej baryłki (ang double barel)

Mózgowa angiopatia amyloidowa GEN CHR BIAŁKO PREKURSOROWE AMYL Sporadyczna CAA APP 21 AβPP β-amyloid AD i DS APP 21 AβPP β-amyloid Dziedziczne krwotoki mózgowe z amyloidozą typu: arktycznego, holenderskiego, flamandzkiego, włoskiego, typu Piemont (It), APP 21 AβPP β-amyloid Dziedziczne krwotoki mózgowe z amyloidozą typu islandzkiego Rodzinna polineuropatia amyloidowa/amyloidoza oponowo naczyniowa CST3 20 Cystatyna C ACys TTR 18 Transtyretyna ATTR Rodzinna amyloidoza typu fińskiego GSN 9 Gelsolina AGel Rodzinne otępienie typu brytyjskiego i duńskiego ITM2B 13 ABriPP/ADanPP Abri/ADan

Mózgowa angiopatia amyloidowa Boston Cerebral Amyloid Angiopathy Group: Steven M Greenberg, Daniel S Kanter, Carlos S Kase i Michael S Pessin.

Mózgowa angiopatia amyloidowa

Leczenie? Solanezumab (Eli Lilly, Indianapolis) Aducanubab (Biogen, Washington) Ganetenerumab (Roche, Basel) Crenezumab (Genentech/Roche, Basel)

Mózgowa angiopatia amyloidowa i DS

Podsumowanie Chorobę małych naczyń z mikrokrwotokami można łatwo wykryć Przy użyciu intelektu i prostych technik medycznych można łatwo zidentyfikować część z nich co może mieć znaczenie dla pacjenta Należy z nimi postępować w inny sposób

Dziękuje za uwagę! Koniec