Zadanie 1. (2 pkt.) W tabeli przedstawiono kodony kodu genetycznego. Poniżej przedstawiono dwie sekwencje nukleotydów w mrna. Ustal czy koduja takie same czy inne odcinki polipeptydów. Uzasadnij jednym argumentem. Zadanie 2 (2 pkt.). Uzupełnij tabele: Zadanie 3. Uzupełnij poniższy tekst (2 pkt.): Podstawowym nośnikiem informacji genetycznej jest., zbudowany z jednostek nazywanych nukleotydami. Każdy nukleotyd składa się z: -. -... -. Informacja genetyczna jest przenoszona poprzez.. A grupy fosforanowe i cukrowe pełnia jedynie funkcje strukturalne. Pomiędzy zasadami azotowymi, powstają wiązania wodorowe. Między cytozyna, a guaniną występuje wiązanie., a między adenina a tyminą.. Zadanie 7 (2 pkt.). Antykodon wskazuje strzałka oznaczona literą... Opisz funkcję pełnioną przez antykodon w trna........ Zadanie 8. (2 pkt.). akiego typu replikacje przedstawiają schematyczne rysunki (zaznacz w tabeli jedną prawidłową odpowiedź). Replikacja konserwatywna przypadkowa semikonserwatywna a) I II III b) I IV III c) IV III II d) II III I 1
Na czym pelega replikacja semikonserwatywna:........ Zadanie 9. (2 pkt.).schemat przedstawia biosynteze białek. Przyporządkuj każdemu ze związków oznaczonych cyframi 1-4, poprawną nazwę A-E. Zadanie 10. (2 pkt).schemat przedstawia kariotyp kobiety z zespołem Downa Ustal, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa... Zadanie 11. (1 pkt). Z podanych niżej przykładów wybierz zapis na pewno nieprawidłowy. Zadanie 12. (1 pkt). U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu. 2
Zadanie 13 (1 pkt). Otocz poniżej kółkiem literę oznaczającą krzyżówkę testową : A) aabb x AaBb, B) AABB x aabb, C) AaBb x AABB, D) aabb x aabb. Zadanie 14 (2 pkt.). Poniższy schemat przedstawia jeden z procesów towarzyszących translacji Zadanie 15 (3 pkt.). a) Podaj nazwę grupy związków chemicznych, do których należy substrat oznaczony literą A :... b) Wyróżniamy dwa podstawowe typy reakcji metabolicznych. Określ do którego typu reakcji należy przedstawiona powyżej :... Zadanie 15 ( 2 pkt.). a) Podaj nazwę elementu budowy cząsteczki DNA oznaczonego na schemacie symbolem X :... b) Wyjaśnij, na czym polega reguła komplementarności zasad azotowych : Podaj nazwę proces przedstawionego na powyższym schemacie :... Zadanie 16. (2 pkt). Pełnienie specyficznych funkcji w komórce przez określone składniki chemiczne jest związane z ich właściwościami. Na przykład DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Określ, jakie znaczenie dla pełnienia funkcji biologicznej przez DNA ma jego zdolność do replikacji oraz do transkrypcji. 3
Zadanie 17. (1 pkt). Rysunek przedstawia schemat trna. Napisz, która z charakterystycznych części tego kwasu jest odpowiedzialna za jego przymocowanie do rybosomu podczas biosyntezy białka. Zadanie 18 (2 pkt.). Jedną z przyczyn procesu starzenia się komórek naszego organizmu jest skracanie tzw. telomerów. Odcinki te są miejscem terminacji replikacji DNA i mają duże znaczenie dla jego stabilności. Na przedstawionym schemacie chromosomu zaznacz miejsca występowania telomerów. Podaj nazwę enzymu zapewniającego stałą ich syntezę. Zadanie 19 (2 pkt.). Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Zadanie 20 (3 pkt.). Rysunek przedstawia schematycznie jedną z możliwości ekspresji oraz powielania informacji genetycznej. Narysuj schemat innego modelu przepływu informacji genetycznej. Podaj przykład występowania w przyrodzie zaproponowanego rodzaju przepływu informacji. Zadanie 21. (2 pkt). W badanej cząsteczce DNA stwierdzono, że guanina stanowi 13% wszystkich obecnych w niej zasad azotowych. Oblicz, jaka jest zawartość procentowa adeniny w tej cząsteczce. Zapisz swoje obliczenia. Zadanie 22. (1 pkt). Wyjaśnij, co to znaczy, że kod genetyczny jest zdegenerowany. Zadanie 23 (2 pkt). Dopasuj nazwę choroby genetycznej (kolumna I) do jej opisu (kolumna II). I A. choroba Huntingtona B. zespół Downa C. mukowiscydoza D. albinizm 4
II 1. Choroba wywołana mutacją w genie, którego produkt jest związany z transportem jonów Cl. Jej efektem są zmiany w śluzie w płucach i częste zakażenia dróg oddechowych. 2. Zahamowanie metabolizmu galaktozy. Jeśli nie stosuje się diety wykluczającej produkty mleczne, dochodzi do upośledzenia umysłowego. 3. Choroba wywołana mutacją w genie białka występującego w mózgu. Jej objawami są postępujące zaburzenia ruchu i otępienie. 4. Zaburzenia w wytwarzaniu barwnika skóry, włosów i oczu. Osoby chore mają między innymi bardzo jasną, wrażliwą na słońce skórę. 5. Choroba wywołana dodatkowym chromosomem 21 pary. Powoduje między innymi upośledzenie umysłowe oraz zwiększa ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca. A...., B...., C...., D.... Zadanie 24. (2 pkt). Na schemacie przedstawiono proces transkrypcji informacji genetycznej. a) Uzupełnij schemat, wpisując sekwencję nukleotydów we fragmencie mrna syntetyzowanym na przedstawionym fragmencie nici DNA. b) Podaj, ile aminokwasów może kodować przedstawiony fragment mrna. Zadanie 25. (1 pkt). Oceń prawdziwość informacji dotyczących kodu genetycznego. Wpisz w tabelę literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe. Zadanie 26. (1 pkt). Przeczytaj uważnie poniższą informację. Wi-fi z laptopa zmienia kod genetyczny plemników. Do takich wniosków doszli badacze, którzy zaobserwowali wpływ promieniowania elektromagnetycznego z laptopa na męską spermę donosi Daily Telegraph. Wyjaśnij, dlaczego podkreślone sformułowanie zostało błędnie użyte. 5 Zadanie 27. (3 pkt). Schemat przedstawia trzy zygoty powstałe na skutek nieprawidłowości w przebiegu oogenezy u człowieka. Wypisz ze schematu: a) genotyp zygoty warunkujący rozwój osobnika płci męskiej... b) genotypy dwóch zygot warunkujące rozwój osobników płci żeńskiej... Zadanie 28. (2pkt). Częstymi przyczynami mutacji chromosomowych są zaburzenia w przebiegu podziałów komórkowych. Wyjaśnij, na czym może polegać mutacja spowodowana nieprawidłowym rozchodzeniem się chromosomów w anafazie I podziału mejotycznego. Podaj przykład choroby genetycznej człowieka spowodowanej taką mutacją.... Zadanie 29. (2 pkt). W tabeli podano procentową zawartość zasad azotowych w trzech próbkach DNA. Podaj, która próbka nie pochodzi z tego samego organizmu co dwie pozostałe. Uzasadnij wybór stosując odpowiednie obliczenia.
... Zadanie 30. (2 pkt). Schemat przedstawia inicjację translacji. Na podstawie analizy powyższego schematu ustal i podaj kolejność, z jaką podczas drugiego etapu translacji elongacji będą się przyłączały do metioniny trzy przedstawione aminokwasy (kwas asparaginowy, histydyna, cysteina). Swój wybór uzasadnij jednym argumentem................... Zadanie 31. (2 pkt). Pewne białko A jest kodowane przez 243 triplety (kodony), a białko B przez 243 nukleotydy. Podaj, która cząsteczka białka (A czy B) będzie zbudowana z większej liczby aminokwasów. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem. Zadanie 32. (2 pkt). Na poniższych schematach przedstawiono: A prawidłowy kariotyp człowieka (obraz zespołu chromosomów, obejmujący ich liczbę i charakterystyczny wygląd), B, C i D kariotypy z pewnymi nieprawidłowościami. Mutacje chromosomowe u ludzi mogą być przyc zyną różny ch chor ób. Zesp ół Dow na wyw ołuje obec ność doda tkow ego chromosomu w 21 parze, a zespół Turnera występowanie tylko jednego chromosomu płci (X). Podaj, który schemat przedstawia kariotyp z zespołem Downa, a który z zespołem Turnera.. Zadanie 33. (2 pkt). Nasiona niezapominajki pochodzące od jednej rośliny wysiano na glebach o różnym ph. Rośliny, które wyrosły na glebach kwaśnych, miały kwiaty różowe, a hodowane na glebach zasadowych wytworzyły kwiaty niebieskie. Z nasion niebiesko kwitnących niezapominajek, które wysiano na glebach kwaśnych, wyrosły rośliny o kwiatach różowych. Określ, czy występowanie niezapominajek o różnych barwach kwiatów w opisanych wyżej warunkach to zmienność dziedziczna czy zmienność niedziedziczna. Uzasadnij swoją odpowiedź jednym argumentem. Zadanie 34. (1 pkt). Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą. Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.... Zadanie 35. (2 pkt). Przyporządkuj określeniom 1, 2, 3 i 4 właściwe objaśnienia z kolumny A F. 6
Dwa objaśnienia są zbędne. 1. GENOM A. RNA organizmu 2. GENOTYP B. chromosomy organizmu 3. FENOTYP C. geny organizmu 4. KARIOTYP D. cechy organizmu E. zmienność organizmu F. DNA organizmu 1.... 2.... 3.... 4.... Zadanie 36. (1 pkt). Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka. Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij........... Zadanie 37. (1 pkt). Kolchicyna jest alkaloidem występującym w roślinie zwanej zimowitem jesiennym. Ten związek chemiczny ma silny wpływ na przebieg podziału mitotycznego: hamuje wytwarzanie i funkcjonowanie wrzeciona podziałowego powodując, że chromosomy nie rozchodzą się do biegunów komórki. W takim przypadku nie dochodzi również do podziału cytoplazmy, czyli cytokinezy. Podaj nazwę rodzaju mutacji, jaka zajdzie po zadziałaniu kolchicyną na dzielące się, diploidalne komórki. Zadanie 38. (1 pkt). Według najnowszych badań, w co najmniej 16 organizmach z oddzielnych gałęzi ewolucyjnych kodonom są przypisane aminokwasy inne niż standardowo. Wiele gatunków glonu Acetabularia odczytuje kodony UAG i UAA, powszechnie oznaczające stop, jako glicynę. Kodon CUG, który normalnie oznacza leucynę, w komórkach grzybów z rodzaju Candida jest tłumaczony jako seryna. Podaj cechę kodu genetycznego, od której odstępstwa zostały przedstawione w tekście. Zadanie 39. (1 pkt). Niektóre choroby genetyczne u ludzi można zdiagnozować już w pierwszych dniach życia dziecka. Podaj przykład takiej choroby genetycznej człowieka, której objawy mogą być łagodzone dzięki zastosowaniu specjalnie dobranej diety, o ile ta choroba zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana... Zadanie 40. (1 pkt). Pewna recesywna cecha człowieka jest sprzężona z płcią, a jej allel znajduje się w chromosomie X. Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania, wybierając spośród A do D. Biorąc pod uwagę powyższe informacje można przypuszczać, że cecha ta będzie się ujawniać w populacji ludzkiej A. tylko i wyłącznie u kobiet. B. tylko i wyłącznie u mężczyzn. C. znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. D. znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Zadanie 41. (1 pkt). Na rysunku przedstawiono schemat struktury cząsteczki DNA. Opisz sposób, w jaki utrzymywana jest dwuniciowa struktura cząsteczki DNA. Zadanie 42. (2 pkt). Naukowcy zbadali materiał genetyczny pewnego wirusa. Wyniki swoich badań przedstawili w tabeli. Na podstawie analizy przedstawionych wyników badań określ rodzaj: a) kwasu nukleinowego (RNA, czy DNA), który jest materiałem genetycznym tego wirusa. b) cząsteczki (jednoniciowa, czy dwuniciowa), którą ma kwas nukleinowy tego wirusa. Każdą z odpowiedzi uzasadnij jednym argumentem. a)... b)... Zadanie 43. (1 pkt). Odległości między genami w chromosomie wyrażane są w jednostkach mapowych. Jedna jednostka mapowa odpowiada takiej odległości między genami sprzężonymi, w której crossing-over zachodzi z częstością 1%. Podaj kolejność genów A, B, C w chromosomie wiedząc, że częstości crossing-over między nimi są następujące: A B 12%, A C 4%, C B 8 %. Zadanie 29. (1 pkt). W poniższej tabeli przedstawiono fragment kodu genetycznego. 7
Zadanie 31. (2 pkt). Na schemacie w uproszczeniu przedstawiono etapy ekspresji informacji genetycznej (u Eukaryota). W procesie translacji został utworzony łańcuch białka, którego fragment budują następujące aminokwasy: metionina (Met) lizyna (Lys) izoleucyna (Ile) seryna (Ser). Korzystając z tabeli kodu genetycznego zamieszczonej powyżej, zaznacz nić DNA spośród A-D, która zawiera informację potrzebną do syntezy przedstawionego łańcucha aminokwasów. A. TATTTGTAATCC B. TACTTTTAGTCA C. TACTTTTAATCT D. TACTCTTCATGG Zadanie 30. (2 pkt). Analiza kariotypu pacjenta może dostarczyć różnych informacji, np. o jego płci i niektórych chorobach genetycznych. Poniżej przedstawiono wynik badania kariotypu pewnej osoby. Uzupełnij schemat, wpisując w odpowiednie miejsca oznaczone cyframi od 1 do 4 właściwe nazwy kwasów nukleinowych. Zadanie 32. (1 pkt). Podczas replikacji DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego kluczowe dla rozwoju organizmu białko. Zamiast sekwencji CAA na nici DNA pojawiła się sekwencja CAC. a) Podaj płeć osoby, której kariotyp przedstawiono na powyższym rysunku. b) Z poniższych wybierz jedną nazwę choroby genetycznej człowieka, którą można wykryć dzięki analizie kariotypu. Uzasadnij wybór, opisując zmianę w kariotypie, która umożliwia rozpoznanie tej choroby. A. pląsawica Huntingtona B. zespół Turnera C. zespół Klinefeltera D. zespół Downa E. anemia sierpowata. Zmiana w kariotypie:... 8 Oceń, czy opisana mutacja ma negatywne znaczenie dla funkcjonowania organizmu. Uzasadnij odpowiedź, uwzględniając bezpośredni skutek tej mutacji.......... Zadanie 33. (2 pkt) Do połowy lat 60-tych XX wieku przebieg ekspresji informacji genetycznej u wszystkich organizmów wg schematu: DNA RNA polipeptyd (białko), uznawano w biologii za dogmat. Kiedy odkryto RNA-wirusy (np. retrowirusy, takie jak wirus HIV), okazało się, że ekspresja informacji genetycznej może mieć inny przebieg. Uzupełnij zapis przebiegu ekspresji informacji genetycznej u retrowirusów podaj nazwy poszczególnych etapów, które należy wpisać nad strzałkami 1 4.
Zadanie 35. (1 pkt) Mutacje genowe, w zależności od zmiany, jaka zaszła w DNA, mogą skutkować różnymi zmianami w łańcuchu polipeptydowym. Do podanych zmian w DNA przyporządkuj ich skutki uwidaczniające się w budowie łańcucha polipetydowego. Zadanie 34. (2 pkt) Na rysunku przedstawiono model replikacji DNA u eukariontów. Na podstawie informacji z rysunku oraz własnej wiedzy wybierz spośród A E i zaznacz dwa zdania, które prawidłowo opisują przedstawiony proces replikacji. A. Replikacja na obu niciach jest możliwa dzięki istnieniu fragmentów Okazaki. B. Helikazy to enzymy uczestniczące w rozplataniu podwójnej helisy. C. Kierunek syntezy obu nowych nici (wiodącej i opóźnionej) jest od końca 5 do końca 3. D. Do inicjacji replikacji każdej nici wystarczy jeden starter RNA. E. Proces replikacji odbywa się samorzutnie bez nakładu energii. Zadanie 36. (1 pkt) Podkreśl w przedstawionym tekście zdanie zawierające błędną informację i zapisz jej prawidłową formę w miejscu wyznaczonym poniżej. Naukowcy i lekarze ostrzegają przed szerokim stosowaniem antybiotyków, ponieważ może to prowadzić do powstania szczepów bakterii opornych na te antybiotyki. W pojedynczej komórce bakteryjnej oporność na antybiotyk może powstać na drodze mutacji w jej kodzie genetycznym. Plazmidy zawierające zmutowane geny mogą być przekazywane innym bakteriom, które w ten sposób także uzyskują oporność na antybiotyk. Zadanie 37. (1 pkt) Informację genetyczną komórki chroni przed uszkodzeniem białko p53, nazywane strażnikiem genomu. Zdrowe komórki zawierają utajoną (nieaktywną) formę p53 o stężeniu utrzymywanym na niskim poziomie. Pod wpływem czynników uszkadzających DNA (promieniowanie γ, UV, niedotlenienie) dochodzi do aktywacji i wzrostu ilości białka p53. Aktywacja p53 powoduje zatrzymanie cyklu komórkowego w celu naprawy uszkodzeń. Jeśli uszkodzenia są zbyt rozległe i ich naprawa jest niemożliwa, p53 indukuje wtedy zaprogramowaną śmierć komórki (apoptozę). Ponad połowa ludzkich nowotworów charakteryzuje się mutacją w genie kodującym białko p53. Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/slezak05 Na podstawie tekstu wyjaśnij, dlaczego mutacja genu białka p53 ułatwia rozwój nowotworów....... 9
...... 10