Zanim wypiszemy do domu dziecko hipotroficzne opis przypadku Agnieszka Jalowska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, kierownik kliniki: dr. hab. Barbara Królak-Olejnik, prof. nadzw. Sulisław 2016
Pacjent Noworodek płci męskiej z C I. Cesarskie cięcie po ukończeniu 37 t.c. (wskazaniem do zakończenia ciąży była hipotrofia płodu). Apgar: po 1/3/5/10 min.= 8/8/9/9 pkt. masa ciała: 1840g (<3 centyla). Wywiad rodzinny - nieobciążony.
Przebieg ciąży i porodu 7 t.c - zakażenie układu moczowego - otrzymywała wówczas amoksycylinę; 32 t.c - rozpoznano hipotrofię płodu, nie stwierdzono przyczyny zahamowania wewnątrzmacicznego wzrostu płodu (IUGR); 33 t.c - zakażenie szyjki macicy; poza tym wówczas pacjentka otrzymała sterydoterapię w celu przyśpieszenia dojrzewania płuc płodu; badanie w kierunku GBS u matki było ujemne; czysty płyn owodniowy odpłynął podczas porodu;
Adaptacja W okresie adaptacyjnym noworodek rozwinął przejściowe zaburzenia oddychania, nie wymagające tlenoterapii. Nie obserwowano odchyleń w kontrolnych badaniach gazometrycznych.
Badania dodatkowe Z powodu hipotrofii kontrolowano stężenie glukozy we krwi przez pierwsze 2. doby życia, które było prawidłowe (w zakresie: 48-82 mg/dl). Z uwagi na infekcyjny wywiad położniczy oraz IUGR u dziecka wykonano badania w kierunku zakażenia CMV i toksoplazmozą wyniki ujemne.
Pobyt w oddziale Dziecko było karmione mlekiem matki i sporadycznie dokarmiane mlekiem modyfikowanym, obserwowano powolny przyrost masy ciała. dż 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 (g) 1840 1740 1775 1780 1790 1830 1890 1915 1925 1935 1990 2015 2035 W 13. dobie życia przed planowanym wypisem do domu, wykonano badania kontrolne:
Badania kontrolne Glukoza w surowicy krwi 290 mg/dl kontrola 305 mg/dl; Mocz badanie ogólne: glikozuria 2 g/l; Nie obserwowano kwasicy metabolicznej; Rozpoczęto podaż insuliny podskórnie, a następnie dożylnie w pompie (w dawce 0,025j/kg/godzinę).
Leczenie Dziecko wymagało stałego wlewu insuliny w dawce 0,015-0,025j/kg/godzinę. Kontrolne stężenia glukozy, mierzone co 2 3 godziny wahały się znacznie, miedzy 30 a 280 mg/dl. Dawka insuliny była na bieżąco korygowana z powodu incydentów hipoglikemii i hiperglikemii.
Karta monitorowania glikemii 20.00 22.00 0.00 2.00 4.00 6.00 8.00 10.00 12.00 14.00 16.00 18.00 Glukoza (mg/dl) 245 234 162 72 145 30 66 242 56 280 124 71 INSULINA 0,3 0,4 ml/godz. = 0,015 0,025j/kg/godz.
Badanie genetyczne Ze względu na podejrzenie u pacjenta cukrzycy noworodkowej o podłożu genetycznym, wykonano badania genetyczne w Laboratorium Genetycznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, w kierunku mutacji w genie KCNJ 11, kodującym podjednostkę kanału potasowego ( Kir 6.2). Wynik badania był prawidłowy, nie stwierdzono mutacji.
Inne badania dodatkowe USG jamy brzusznej - nie wykazano nieprawidłowości trzustki i innych narządów wewnętrznych. USG serca - poza PFO nie wykazano patologii. Bad. laboratoryjne: Leukocyty 11.05 tys/ul [4-20], Erytrocyty 2.55 mln/ul [4,2-5,5], Hemoglobina 8.8 g/dl [11-14], Hematokryt 25.0 % [34-40], MCV 98.0 fl [80-97], MCH 34.5 pg [26-32], MCHC 35.2 g/dl [31-36], PLT 553 tys/ul [140-440], Od 16. doby życia dziecko otrzymywało żelazo doustnie z powodu niedokrwistości.
W 26. dobie życia noworodek, o masie ciała 2750 g, został przekazany do Kliniki Endokrynologii Dziecięcej rozpoczęto leczenie metodą ciągłego podskórnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej.
Pacjent pozostaje pod opieka Poradni Neonatologicznej, skąd wiadomo, że u dziecka w 5. miesiącu życia choroba wycofała się, co umożliwiło zakończenie leczenia insuliną. Rozwój dziecka przebiega prawidłowo, w chwili zakończenia obserwacji w Poradni, w wieku 8 miesięcy ważył 7,5 kg, kontrolne stężenia glukozy we krwi były prawidłowe.
Cukrzyca noworodkowa (NDM, neonatal diabetes mellitus) bardzo rzadkie schorzenie metaboliczne częstość występowania 1:100 000 1:500 000 (nie ma predylekcji do płci) ujawnia się w pierwszych 4 tygodniach życia i trwa co najmniej 2 tygodnie. U 80% chorych wiąże się z zaburzeniami genetycznymi
) Cukrzyca noworodkowa NDM, neonatal diabetes mellitus PRZEMIJAJĄCA (TNDM, transient neonatal diabetes mellitus) PRZETRWAŁA (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus)
Cukrzyca przemijająca (TNDM): Zaburzenia genetyczne dotyczą najczęściej ( w ok. 70% przypadków ) regionu chromosomu 6 ( 6q24). znaczna hiperglikemia bez kwasicy metabolicznej pojawia się w pierwszym tygodniu życia. Mimo ostrego przebiegu na początku, ten rodzaj cukrzycy noworodkowej ustępuje najczęściej do 12 tygodnia życia. mimo szybkiej remisji choroby, hiperglikemia może pojawić się jeszcze w przyszłości np. podczas infekcji. może nawrócić w okresie dojrzewania płciowego U pozostałych pacjentów najczęściej mutacja genów kodujących podjednostki kanału potasowego ( Kir6.2 i SUR 1) w komórkach β trzustki. zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu jest łagodniejsze niż w PNDM, jednak cukrzyca ma tendencję do dłuższego trwania i szybszych nawrotów
Cukrzyca przetrwała (PNDM): najczęściej zaburzenie wydzielenia insulin spowodowane mutacją genów (KCNJ11, ABCC8 ), kodujących podjednostki kanału potasowego ( Kir6.2 i SUR 1) w komórkach β trzustki. wykonanie badania genetycznego jak najwcześniej i rozpoznanie cukrzycy o takim podłożu, umożliwia zmianę leczenia z podaży insulin na leczenie doustnymi pochodnymi sulfonylomocznika nawet u niemowląt.
Objawy Typowy objaw rozpoznawany prenatalnie to zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu (IUGR) donoszony noworodek z hipotrofią; nieprawidłowy przyrost masy ciała. Hiperglikemia - - - > odwodnienie Rzadziej kwasica ketonowa ( znacznie częściej w przetrwałej niż w przejściowej cukrzycy noworodkowej) Czasami objawy w ciężkim przebiegu cukrzycy mogą imitować sepsę i opóźniać rozpoznanie choroby podstawowej. Występowanie klasycznych objawów cukrzycy, takich jak polidypsja i poliuria jest trudne do oceny u noworodków
Leczenie insulinoterapia: i.v lub s.c i.v w pierwszym rzucie, natychmiast po stwierdzeniu hiperglikemii. docelowo leczeniem z wyboru jest - podskórny wlew ciągły WYZWANIE!!! dzieci z hipotrofią oraz słabym przyrostem masy ciała po urodzeniu Wczesne rozpoczęcie leczenia insuliną jest jednak niezwykle istotne, ponieważ zapobiega ostrym powikłaniom metabolicznym u pacjentów, ale również pozwala na ich prawidłowy rozwój psychofizyczny.
Diagnostyka różnicowa inne potencjalne przyczyny hiperglikemii: ekstremalnie mała masa ciała - ELBW ( < 1500 g.), przyczyny jatrogenne, tj. parenteralna podaż glukozy, niektórych leków ( fenytoina, metyloksantyny, glikokortykosterydy zwłaszcza u dzieci z ekstremalnie małą masa ciała), stres sepsa W rzadkich przypadkach, przyczyną utrwalonej cukrzycy noworodkowej jest hipoplazja lub agenezja trzustki. jako elementu zespołu genetycznego, m.in.: zespół Berardinelli-Seip, związany z insulinoopornością i wrodzoną lipodystrofią zespół Wolcott-Rallison, w którym występuje także dysplazja wielonasadowa, osteopenia, upośledzenie umysłowe oraz uszkodzenie wątroby i nerek.
Wnioski 1. U każdego dziecka z małą masą urodzeniową, powinno wykonać się kilkukrotne badanie stężenia glukozy zarówno w pierwszych dobach życia, jak i przed planowanym wypisem. 2. Szybka diagnoza umożliwia rozpoczęcie leczenia dziecka i uniknięcie powikłań związanych z odwodnieniem i zburzeniami metabolicznymi. 3. U pacjenta z cukrzycą rozpoznaną w okresie noworodkowym należy rozważyć wykonanie badania genetycznego.