Możliwości wczesnego wykrywania autyzmu Ewa Pisula Katedra Psychologii Rehabilitacyjnej Wydział Psychologii Uniwersytet Warszawski Ewa.Pisula@psych.uw.edu.pl
Większość rodziców dzieci z autyzmem zaczyna się martwić o ich rozwój w 2. r.ż. Zazwyczaj zauważają niepokojące sygnały m. 15 a 22 mies. życia dziecka (wcześniej, jeśli z autyzmem współwystępuje niepełnosprawność intelektualna), ale do specjalistów zwracają się, gdy dziecko ma 20 27 miesięcy (De Giacomo i Fombonne, 1998)
Obawy rodziców dotyczą głównie komunikowania się, relacji społecznych i zabawy
Badania E. Pisuli i M. Głowackiego (2005) - największy niepokój matek - problemy w komunikowaniu się; - dostrzegały je wszystkie badane matki - był to powód poszukiwania pomocy; - szczególny niepokój - gdy dziecko przestawało się komunikować (np. zaczął chodzić i przestał mówić, naśladował gesty, potem przestał )
43% rodziców podejrzewa u dzieci zaburzenia słuchu 26% dostrzega opóźnienia rozwoju ruchowego (Vostanis i in., 1994) Zaledwie 5% rodziców niepokoi się z powodu stereotypowych, rytualistycznych zachowań dzieci
Zaledwie u 10% dzieci autyzm zostaje rozpoznany podczas I wizyty u specjalisty 90% otrzymuje skierowanie do innego lekarza lub informację, że nie ma powodu do obaw (co czwarte dziecko) Druga wizyta u lekarza - rozpoznanie autyzmu u ok. 40% dzieci; 20% otrzymuje skierowanie do kolejnego specjalisty; ok. 25% rodziców dowiaduje się, że dziecku nic nie dolega
Przeciętnie między pierwszą wizytą dziecka u lekarza a diagnozą autyzmu upływają ponad dwa lata Przed uzyskaniem diagnozy rodzice odwiedzają zazwyczaj 3 4 lekarzy, a wielu z nich nawet sześciu lub więcej specjalistów
Specjaliści radzą rodzicom, żeby poczekali aż dziecko skończy 3 lata Rzadko się zdarza, że rodzice w ogóle nie szukają pomocy, chociaż problemy w rozwoju dziecka są dobrze widoczne dla innych osób (w 9 z 95 rodzin wg Daley, 2004)
Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj, gdy dziecko ma od 2,7 do 7. lat (Gray, Tonge, 2001) 1300 rodzin w Wielkiej Brytanii - przeciętny wiek dziecka w chwili stwierdzenia u niego autyzmu przekraczał 5 6 lat (Howlin, Moore, 1997) Rozpoznanie autyzmu coraz częściej następuje przed ukończeniem przez dziecko 4 lat (Howlin, Asgharian, 1999)
Przyczyny trudności z rozpoznawaniem autyzmu: - brak przygotowania specjalistów, - bardzo ograniczony kontakt z dzieckiem - nieśmiałość? opóźnienie rozwoju? - brak symptomów specyficznych wyłącznie dla autyzmu oraz takich, które absolutnie wykluczałyby tę diagnozę, zróżnicowanie populacji,
Typologia osób z autyzmem wg L. Wing i J. Gould
a ponadto: - pojawianie się pierwszych symptomów autyzmu u różnych dzieci w różnym czasie, - zmiany kryteriów diagnostycznych, - brak biologicznych wskaźników autyzmu (np. badania nad rozwojem ruchowym).
Najwcześniejsze sygnały ostrzegawcze (analiza domowych nagrań video 12 m.ż; Osterling i Dawson): (1) kontakt wzrokowy, (2) orientowanie się w kierunku osoby wołającej dziecko po imieniu, (3) wskazywanie, (4) brak właściwej ekspresji emocji.
Badania Grace Baranek (1999) nad rozwojem dzieci 9-12 mies.: - słaba orientacja wzrokowa (także w stosunku do bodźców niespołecznych) / zaburzona uwaga, - opóźniona reakcja na własne imię, - częste wkładanie przedmiotów do ust, - niechęć do bycia dotykanym przez inną osobę.
Colwyn Trevarthen (2000) badania nad 11- miesięcznymi bliźniętami Różnice w zachowaniu: - dialog behawioralny z rodzicami - wspólne pole uwagi - zainteresowanie kontaktem Werner i in. (2000): oznaki autyzmu można dostrzec już u dzieci 8-10-mies.; najbardziej charakterystyczny jest brak reakcji na własne imię
Wczesne oznaki autyzmu: brak reakcji na własne imię 1 rok życia (8-10 mies.) brak wskazywania 1 rok życia (10-12 mies.) brak współgrania emocjonalnego 1 rok życia brak kontaktu wzrokowego 1 rok życia brak uśmiechu w sytuacjach społecznych 1 rok życia brak adekwatnych reakcji emocjonalnych 1 rok życia brak właściwej ekspresji mimicznej 1 rok życia pasywność w trakcie interakcji 1 rok życia krótki czas patrzenia na ludzi 1 rok życia
Wczesne wykrywanie wykorzystanie wyników badań nad rozwojem teorii umysłu CHAT The Checklist for Autism in Toddlers (Baron-Cohen, Gillberg, Allen) do wykrywania autyzmu w badaniach przesiewowych u dzieci 18-miesięcznych
CHAT przykłady pytań zadawanych rodzicom: Czy dziecko kiedykolwiek udawało np., że robi filiżankę herbaty, używając filiżanki i dzbanka zabawek lub też udawało używając innych rzeczy? Czy dziecko kiedykolwiek używało swojego palca wskazującego, by pokazać coś, co je interesuje?
CHAT przykłady sytuacji eksperymentalnych Daj dziecku miniaturowy dzbanek-zabawkę oraz filiżankę i poproś Czy możesz zrobić herbatę?. Czy dziecko udaje, że nalewa herbatę i ją pije? Zapytaj dziecko: Gdzie jest światło? albo poproś Pokaż mi światło. Czy dziecko pokazuje światło swym wskazującym palcem?
Rozpoznanie autyzmu w trzecim, a nawet w drugim roku życia dziecka zazwyczaj jest trafne Ryzyko popełnienia błędu znacznie maleje, gdy diagnoza odnosi się do autystycznego spektrum zaburzeń (lub całościowych zaburzeń rozwoju) bez podejmowania prób różnicowania
Ryzyko nieuzasadnionego przypisania autyzmu dziecku w wieku 18 24 miesięcy nie jest duże, większe jest prawdopodobieństwo, że w tym czasie zaburzenie to nie zostanie rozpoznane Wiąże się to z faktem, że u pewnej grupy dzieci symptomy mogą w tym czasie jeszcze nie występować lub są słabo widoczne
Inne kwestionariusze do badań przesiewowych
M-CHAT (Robins, Fein i in. 2001) wypełniany przez rodziców 2 zainteresowanie innymi dziećmi 7 wskazywanie 9 przynoszenie przedmiotów w celu pokazania 13 naśladowanie 14 reakcja na imię 15 śledzenie kierunku wskazywanego przez dorosłego
Cztery zachowania typowe dla 2-letnich dzieci z autyzmem u 93% dzieci (Lord, 1995): 1. dzieci używały ciała innej osoby jako narzędzia; 2. nie zwracały uwagi na ludzkie głosy; 3. nie wskazywały; 4. przejawiały manieryzmy ruchowe w obrębie dłoni i palców.
Grupy ryzyka: 1. Rodzeństwo dzieci z autyzmem lub wybiórczymi charakterystykami specyficznymi dla autyzmu. 2. Dzieci mające krewnych z zaburzeniami zbliżonymi do autyzmu lub z nim współwystępującymi (np. zespołem Aspergera, zespołem kruchego chromosomu X). 3. Dzieci o znacznie opóźnionym rozwoju mowy. 4. Dzieci z problemami w rozwoju społecznym. 5. Dzieci z problemami w zachowaniu (hiperaktywne, zafascynowane pewnymi przedmiotami, nie bawiące się zabawkami w zwykły sposób, nadwrażliwe na pewne dźwięki lub dotyk itd.).
Dwufazowy model wykrywania autyzmu Faza I: badania przesiewowe w populacji dzieci 18-24 miesięcznych oraz 30-36 miesięcznych; Faza II: pełen proces diagnostyczny w przypadku dzieci wyłonionych w fazie I jako zagrożone autyzmem.
Wielosystemowe zaburzenie rozwoju (Multisystem Developmental Disorder) 1. Znaczne zaburzenia ale nie całkowity brak zdolności tworzenia związków uczuciowych i relacji społecznej z głównym opiekunem. 2. Znaczne zaburzenia w tworzeniu, podtrzymywaniu i rozwijaniu komunikacji, obejmujące komunikację prewerbalną (gestykulację) oraz komunikację niewerbalną i werbalną. 3. Znaczne zaburzenia przetwarzania bodźców słuchowych oraz przetwarzania innych informacji sensorycznych, w tym nad- i niedowrażliwość oraz zaburzenia planowania ruchowego (np. sekwencji ruchowych).
Dziękuję za uwagę