klinicznie znaczących)

ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę wliczona jest izolacja DNA) Eksom kliniczny Panel TruSight One Analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego GEN- 5000 - (Illumina) Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN- GEN-7 500 Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (w pierwszej kolejności analiza genów Eksom - - klinicznie znaczących) GEN-77 500 Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-77 GEN-78 500 3 Niepełnosprawność intelektualna panel genów (Illumina) - NI sprzężona z chromosomem X: 0 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie: 40 genów; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: genów; lista dostępna na stronie ZGM IMiD GEN-A 5000 4 Encefalopatie padaczkowe panel genów (Roche) - 49 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-B 800 5 Dystonia/Choroba Parkinsona panel genów (Illumina) - TORA, TAF, GCH, TH, SPR, THAP, MR, PRRT, SGCE, ATPA3, PRKRA, SLCA, SNCA, LRRK, VPS35, PARK, PINK, PARK7, ATP3A, FBXO7, SLCA3 GEN-C 5000 RASopatie - 0 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-D 00 7 Epidermolysis bullosa - 8 genów (lista dostępna z ZGM) GEN-D 00 8 Niedosłuch niesyndromiczny - 90 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-E 800 9 Rybia łuska - 35 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-F 800 0 Inne genodermatozy - lista dostępna w ZGM GEN-F 800 Dysplazje ektodermalne - lista dostepna w ZGM GEN-F 800 Zespół Alstroma 03800 ALMS GEN-E 800 3 Zespół Wolframa - WFS, CISD GEN-E 800 4 Zespół Perrault - CLPP, HARS, LARS, HSD7B4 GEN-E 800 5 Zespół Alporta - COL4A3, COL4A4, COL4A5 GEN-E 800 Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół BOR - EYA, SIX5 GEN-E 800 7 Zespół Jervell i Lange-Nielsen - KCNE, KCNQ GEN-E 800 8 Zespół Pendreda - FOXI, SLCA4 GEN-E 800 9 Zespół Sticklera - COLA, COLA, COLA, COL9A, COL9A GEN-E 800 panele genów (Roche) 0 Zespół Treacher-Collins - TCOF, POLRC, POLRD GEN-E 800 Zespół Ushera - CDH3, USH3A, WHRN, VLGR, MYO7A, PCDH5, PDZD7, USHC, USHG, ABHD, USHA, HARS GEN-E 800 Zespół Waardenburga - EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI, SOX0 GEN-E 800 3 Zespół Dravet / Dravet-like - SCNA + PCDH9, CHD, HCN, GABRB3 GEN-E 800 4 Zespół Angelmana / Zespół Retta - UBE3A, CDKL5, FOXG, CDKL5 GEN-E 800 5 Zespół Baraitser-Winter 4330 ACTB, ACTG GEN-D 00 Zespół Kabuki 4790 KDMA, KMTD GEN-D 00 7 Zespół Rubinsteina-Taybiego 80849 CREBBP, EP300 GEN-D 00 8 Zespół Coffina-Lowry'ego 30300 RPSKA3 GEN-D 00 9 Zespół Coffina-Siris 35900 ARIDA, ARIDB, SMARCA4, SMARCB, SMRCE GEN-D 00 30 Zespół Nicolaidesa-Baraistera 0358 SMARCA GEN-D 00 3 Zespół Klippel-Feil 800 GDF3, GDF, MEOX GEN-D 00 3 Schwannomatoza 570 LZTR, SMARCB GEN-D 00 33 Zespół Floating-Harbor 340 SRCAP GEN-D 00 ANALIZY WYKONYWANE TECHNIKĄ SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA LUB MLPA/MS-MLPA (do ceny badania należy doliczyć koszt izolacji DNA - 50PLN) Kolorem zielonym zaznaczono geny, które są analizowane w panelach NGS Izolacja materiału DNA z krwi/tkanek - - - GEN-3 0 CHOROBY CFTR-ZALEŻNE Analiza eksonu 0 GEN-0A 80 CFTR 7780 Niepłodność męska Analiza eksonów 4, 7, 9-, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele,3 (kb) GEN-0B 400 AZF 45000 Analiza loci chromosomu Y GEN-0D 50 Badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR GEN-0A 80 Identyfikacja mutacji F508del i mutacji dele,3(kb) oraz wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 0 GEN-0B 80 Test MLPA (P09) GEN-0J 500 Analiza wszystkich 7 eksonów GEN-0F 450 Mukowiscydoza (CF) CFTR 9700 Identyfikacja około 700 mutacji w tym mutacji występujących w Polsce najczęściej GEN-0H 50

3 Zapalenie trzustki NEUROLOGIA Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)/ Przedwczesne wygasanie czynności jajników związane z FraX (FXPOF)/ Zespół drżenia i ataksji związany z FraX (FXTAS) Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) 3 Ataksja Friedreicha (FRDA) FXN 9300 Zespół Retta (RTT)/Rett-like Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów -b,8, 9,8 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. GEN-0G 900 Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów,4a-7a, 9, - 4 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. GEN-0I 900 Badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR GEN-0C 300 CFTR, SPINK, PRSS Analiza genów: CFTR (ekson 0 + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) GEN-03A 440 7800 Analiza genów: CFTR (eksony 4, 9- + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) GEN-03B 900 CTRC Analiza eksonów,3,7 GEN-03C 300 CPA 4850 Analiza eksonów 7-0 GEN-03D 500 FMR FraX 3004 FXPOF 330 FXTAS 3003 4 Zespół Prader-Williego (PWS) 5q-3 770 5 Zespół Angelmana (AS) Badanie przesiewowe GEN-04A 50 analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR PCR Kit) GEN-04C 00 Test MS-MLPA (ME09) (tylko chłopcy) GEN-04D 550 (tylko rozpoznanie FraX) GEN-04E 000 ARX 30049 Analiza wszystkich eksonów GEN-A 950 Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie GEN-B 50 MECP 3000 Test MLPA (P05) (zespół duplikacji MECP) GEN-C 390 MRX nd Test MLPA ( genów, P0) GEN-D 550 Identyfikacja mutacji dynamicznej GEN-07A 450 Analiza eksonów -5 GEN-07C 750 Test MLPA (P3) GEN-07B 500 Test metylacji (chromosom 5) GEN-08A 30 Analiza mikrosatelitów (chromosom 5q) GEN-08B 850 Test MS-MLPA (ME08) GEN-08C 500 Test metylacji GEN-09A 30 5q-3 Mikrosatelity (chromosom 5q) GEN-09B 850 05830 Test MS-MLPA (ME08) GEN-09C 500 UBE3A Analiza eksonów 7- GEN-09G 950 MECP CDKL5 3750 3007 Analiza eksonów -4 GEN-9A GEN-9C 400 500 Test MLPA (P05) Test MLPA (P89) GEN-9B GEN-9D 390 390 FOXG 3454 GEN-9E 450 7 Zespół FG MED 305450 Analiza eksonów -8, 37 GEN-A 00 8 Makrocefalia/autyzm PTEN 05309 GEN-7A 800 9 0 Choroby związane z genem SLCA (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT) Choroby związane z genem SCNA (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) SLCA SCNA 0777,, 0708, 04403 Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH9) PCDH9 300088 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK) PARK 00 3 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK) PINK 05909 4 Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ 034 5 Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK 0700 Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK i 4) SNCA 80 7 Dystonia typ (DYT) 8 Dystonia z dyskinezą (DYT) 9 Dystonia z odpowiedzią na L-dopa GEN-0A 900 Test MLPA (P38) GEN-0B 500 GEN-5A 450 Test MLPA (P37) GEN-5B 390 GEN-48A 850 Test MLPA (P330) GEN-48B 390 GEN-8A 50 Test MLPA (P05, P05) GEN-8B 500 GEN-74A 800 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 500 GEN-74C 700 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 500 Identyfikacja mutacji p.gly09ser GEN-0A 00 Analiza eksonów 30, 3, 34, 35, 4, 48 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-0B 50 Analiza eksonów i 3 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-A 300 Test MLPA (P05) GEN-B 500 DYT 800 Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delgag GEN-7A 50 DYT, DYT, DYT, DYT nd Test MLPA (P059) GEN-7B 550 THAP 09 GEN-5A 400 DYT, DYT, DYT, DYT nd Test MLPA (P059) GEN-5B 550 GCH 005 GEN-3A 00 Test MLPA (P099) GEN-3B 550 TH 990 GEN-4A 00

TH 990 Test MLPA (P099) GEN-4B 550 SPR 85 GEN-5A 300 0 Dystonia typ 8 MR (PNKD) 8800 Analiza eksonu (mutacje p.ala7val i p.ala9val) GEN-8A 50 Dystonia typ 0 Dystonia z mioklonią (DYT) PRRT SGCE 438 59900 Identyfikacja mutacji c.49dupc GEN-9A GEN-49A 00 000 Test MLPA (P099) GEN-9B GEN-49B 450 550 3 Dystonia typ 4 (DYT4) TUBB4A 80 GEN-80A 50 4 Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) PLP 3080 GEN-8A 750 390 Test MLPA (P0) GEN-8B 390 5 Lizencefalia sprzężona z chromosomem X DCX 30007 GEN-78A 700 Zespół niedoboru syntetazy GM3 / wczesnodziecięca encefalopatia padaczkowa ST3GAL5 0905 GEN-8A 700 7 Neuropatia obwodowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha) PMP, GJB, MPZ nd Test MLPA (P405) GEN-83A 500 NIEDOSŁUCH Głuchota (DFNB) GJB 090 GJB 0448 Analiza eksonu i mutacji IVS+G>A GEN-05A 50 Test MLPA (P3) (geny GJB, GJB, GJB3, POU3F4, WFS) GEN-05B 500 Analiza eksonu kodującego genu GJB GEN-05F 300 Analiza najczęstszych delecji w genie GJB: del(gjb-d3s830), del(gjb-d3s854) (analiza metodą PCR) GEN-05E 00 Głuchota izolowana (DFNB4) oraz zespół Pendreda SLCA4 054 Analiza wybranych eksonów (9- i 4) GEN-05C 500 Analiza eksonów: -8, 3, 5- GEN-05D 000 3 Zespół KID GJB 480 Analiza eksonu GEN-37 00 4 Niedosłuch - delecje STRC, OTOA Test MLPA P4 GEN-05G 500 5 Zespół DIS STRC, CATSPER 0 Test MLPA P4 GEN-05G 500 CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE / WIOTKIE DZIECKO SMA- 53300 Identyfikacja delecji eksonu 7 SMN wraz z oceną liczby kopii SMN i SMN - test MLPA (P00) GEN-0B 390 Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN SMA- 53550 Badanie nosicielstwa delecji eksonu 7 SMN - test MLPA (P00) GEN-0B 390 SMA-3 53400 GEN-0C 50 Rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP 0430 GEN-55A 000 Test MLPA (P00) GEN-55B 500 3 Analiza sekwencji eksonu 5 GEN-55C 50 4 Rdzeniowy zanik mięśni, postać sprzężona z chromosomem X UBA 30830, z wyjątkiem eksonu 5 GEN-55D 5 Rdzeniowy zanik mięśni, postać dominująca TRPV4 0075 Analiza sekwencji kodujcej GEN-55E Miopatia nemalinowa ACTA 800 GEN-73A 500 7 Dystrofia mięśniowa merozyno-ujemna MTM 30400 GEN- 8 Zespół EMARDD MEGF0 4399 GEN-7A 50 GEN-50A 00 LMNA/C 50330 Test MLPA (P048) GEN-50B 550 9 Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa EMD 30384 GEN-50C 300 FHL 3009 GEN-50D 550 RASOPATIE Zespół Noonan (NS) PTPN SOS RAF 3950 0733 553 Analiza eksonów: -4, 7-9,, 3 Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,-5, 7 Analiza eksonów: 7,, 4, 7 GEN-9A GEN-9C GEN-9E 500 000 300 Analiza eksonów:, 5,, 0,, 4, 5 Analiza eksonów:, 3,, 0,, 8-4 Analiza eksonów:-, 8-, 3, 5, GEN-9B GEN-9D GEN-9F 00 450 450 KRAS 0994 GEN-9G 550 RIT 55355 GEN-9H 550 NRAS 34 GEN-9J 350 SHOC 077 Analiza eksonu (mutacja p.sergly) GEN-9I 50 BRAF 550 Analiza eksonów,-7 GEN-A 700 Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) MAPK 579 Analiza eksonów, 3, GEN-B 300 MAPK 80 Analiza eksonów, 3, 7 GEN-C 300

KRAS 578 GEN-D 550 3 Zespól Costello (FCS) HRAS 8040 GEN-33A 400 4 Test MLPA (P08/P08) GEN-34A 00 Nerwiakowłóniakowatość typu (choroba von NF 00 genu NF - sekwencjonowanie mrna; materiał - krew pobrana na EDTA musi Recklinghausena) (NF) GEN-34B 00 zostać dostarczona do ZGM IMiD w ciągu 4h!!! 5 Zespół Legiusa SPRED 43 Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (dawniej zespół LEOPARD) GEN-54A 00 Test MLPA (P95) GEN-54B 500 PTPN 500 Analiza eksonów 7,, 3 GEN-35A 50 RAF 554 Analiza eksonów, 3, GEN-35B 50 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH Choroby IRF- zależne; zespól van derwoude (VWS), zespół 9300 GEN-3A 700 IRF płetwistości podkolanowej (PPS) 9500 Test MLPA (P304) GEN-3B 390 Zespół Andersen-Tawila KCNJ 70390 GEN-47A 300 3 Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu GPC3 3870 GEN-5A 750 4 Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 5050 Analiza całego regionu kodującego RNA GEN-57 300 5 Zespół Cowdena / Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN 58350 53480 GEN-7A 800 7 Zespół Rapp-Hodgkin Nerwiakowłókniakowatość typu II TP3 NF 0373 0000 Analiza eksonów 3 i 4 GEN-4A GEN-75A 450 400 Analiza pozostałych eksonów genu Test MLPA (P044) GEN-4B GEN-75B 000 500 8 Zespół Beckwitha-Wiedemanna p5 Test MS-MLPA (ME030) GEN-8A 00 9 Zespół Silvera-Russella p5 Test MS-MLPA (ME030) GEN-8B 00 0 Zespół Silvera-Russella 7p., 7q3. Test MS-MLPA (ME03) GEN-8C 00 Zaburzenia metylacji w wielu loci multiple loci Test MS-MLPA (ME034) GEN-8D 00 KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE Zespół Saethre-Chotzen TWIST 0400 GEN-7A 500 Zespół Aperta FGFR 000 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.ser5trp i p.pro53arg GEN-7B 50 3 Zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR 000 3500 Analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 0; identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-7C 300 4 Zespół Pfeiffera typ I FGFR 000 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro5arg GEN-7D 50 5 Zespół Muenke FGFR3 0849 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro50arg GEN-7E 50 Zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 47 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.ala39glu GEN-7F 50 7 Achondroplazja FGFR3 00800 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.gly380arg GEN-7G 50 8 Hypochondroplazja FGFR3 4000 Analiza sekwencji eksonu, w tym identyfikacja mutacji p.asn540lys GEN-7H 50 9 Kraniostenozy - delecji nd nd Test MLPA (P080) GEN-7I 500 CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów: 5,, w tym identyfikacja mutacji: p.arg408trp (R408W), c.0-g>a (IVS0- GEN-B 300 G>A), c.35+g>a (IVS+G>A), p.arg58gln (R58Q) Fenyloketonuria (PKU) PAH 00 Analiza eksonów -4, -0, 3 GEN-C 850 Test MLPA (P055) GEN-D 500 Hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 3500 Identyfikacja mutacji p.cys8tyr i p.his3asp GEN-4 0 3 Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna ECM 4700 GEN-58 00 4 Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD 07 Analiza eksonów - GEN-59 700 Analiza eksonów -9 (identyfikacja mutacji p.gln88arg i p.lys85asn) GEN-4A 350 5 Galaktozemia (GALT) GALT 30400 Analiza pozostałych eksonów GEN-4B 450 Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo GEN-4C 300 Zespół Bartha (MGCA) TAZ 3000 GEN- GENODERMATOZY 3 recesywna (epidermolysis bullosa dystrophica, RDEB) dominująca (epidermolysis bullosa dystrophica, DDEB) Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) 00 Analiza eksonów: 3-, -0, 40-43, 55-59, 73-75, 9-94, 0-09 (identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-30A 850 COL7A Analiza pozostałych eksonów GEN-30C 00 Analiza eksonów 73-75 w tym identyfikacja najczęstszej mutacji p.gly043arg GEN-30E 50 3750 Analiza eksonów: 8-7, 7-3 GEN-30F 5 Analiza eksonów: -7, 4-8 GEN-30G 75 Analiza genów: LAMB3 (mutacje p.arg35ter, c.439_443delcgtgt, c.95_9+8del), LAMC (mutacja LAMB3, LAMA3, LAMC GEN-3A 400 p.arg349ter), LAMA3 [mutacja p.argter (dawna nazwa R50X)] 50 LAMB3 GEN-3B 00 700 LAMC GEN-3C 550 509

4 5 7 łącząca i prosta (epidermolysis bullosa dystrophica i simplex) LAMA3 509 GEN-3D 500 COL7A GEN-3E 3300 KRT4, KRT5 3900 Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony,, 5, 7), KRT4 (eksony, 4-7) GEN-3C 850 3800 KRT4, KRT5, TGM5 03805 Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4,, 8, 9), KRT4 (eksony,3, 8), TGM5 (eksony, 3) GEN-3D 850 KRT5 3900 GEN-3A 50 KRT4 3800 GEN-3B 50 3750 KRT5, KRT4, COL7A, 3900 LAMA3, LAMC, LAMB3 3800 Test MLPA (P45 i/lub P4) GEN-3F 500 Analiza eksonów, 3 GEN-38A 300 TGM5 03805 Analiza eksonów 5,, 8, 9 GEN-38B 50 Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (, 4, 7, 0,,, 3) GEN-38C 50 CSTA 8400 GEN-38D 350 8 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 0593 GEN-39 500 9 Rybia łuska zwykła FLG 35940 Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.arg50ter i c.8_85del4 GEN-40 50 0 Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) TGM 9095 GEN-4 850 Zespół Nethertona SPINK5 0500 Analiza eksonów: 5, 8, -5, 8, 9, - GEN-4A 50 Analiza eksonów: 5, 8, -5, 8, 9, - GEN-4B 800 Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) GJB 0448, w tym identyfikacja mutacji p.glyarg i p.ala88val GEN-43 300 3 Erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma KRT 39350 GEN-44A 800 Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) KRT0 48080 GEN-44B 800 4 Choroba Hailey-Hailey ATPC 04384 Analiza eksonów 7,, 3, 7, 8, 4, 5 GEN-45A 700 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów GEN-45B 450 5 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna sprzężona z X EDA 30500 Analiza eksonów,, 4,, 7 GEN-0A 700 Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8) GEN-0B 500 Rybia łuska sprzężona z chromosomem X STS 30800 Test MLPA (P0) - identyfikacja delecji/ duplikacji GEN-7A 500 INNE Wada cewy nerwowej MTHFR 034 Identyfikacja polimorfizmów: 98A>C i 77C>T GEN- 0 F identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa: 00G>A) GEN-5A 00 F5 Analiza mutacji p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R50Q) GEN-5B 00 Zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), 88050, Analiza mutacji c.*97g>a (inna nazwa 00G>A) w genie F oraz p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, F, F5 nawracające poronienia 4390 R50Q) w genie F5 GEN-5C 350 F, F5, MTHFR Analiza genów: F [mutacja c.*97g>a (inna nazwa 00G>A)], oraz F5 [mutacja p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R50Q), oraz MTHFR (polimorfizmy: A98C i C77T) GEN-5D 450 3 Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 7500 Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.397_393delaaaga, c383_387delacaaa, c.30_305deltcaa, p.tyr500ter GEN-70A 550 4 Identyfikacja płci AMELY, AMELX - Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny) GEN-A 00 5 Inaktywacja chromosomu X AR - Status inaktywacji chromosomu X GEN-53A 300 INFORMACJE DODATKOWE konsultacja genetyczna 50 Identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA GEN-3A 50 3 Badanie "CITO" Cena danego badania + 30% - - 4 DIAGNOSTYKA PRENATALNA Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. 5 Procedura nie uwzględniona w ofercie Stosownie do procedury GEN- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) i APSS Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) Ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM Cena danego badania x do uzgodnienia GEN-0 700+3% VAT