Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Transkrypt

1 Vol. 9/2010 Nr 4(33) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Wole językowe prezentacja dwóch przypadków Lingual Thyroid Presentation of Two Cases Elżbieta Budzyńska, Iwona Beń-Skowronek Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie Department Pediatric Endocrinology and Neurology, Medical University, Lublin Słowa kluczowe: ektopia tarczycy, wole językowe, scyntygrafia, ultrasonografia Key words: thyroid ectopy, lingual thyroid, scintigraphy, ultrasonography, videofiberoscopy STRESZCZENIE/ABSTRACT Wstęp. Wole językowe jest rzadką wadą tarczycy związaną z zaburzeniami zstępowania zawiązka gruczołu we wczesnych fazach rozwoju zarodkowego. Opis przypadku. Przedstawiono przebieg diagnostyki i leczenia wola językowego u dwojga dzieci, u których tę postać ektopii rozpoznano w 7 i 9 roku. Wskazano na potrzebę wykonywania komplementarnej diagnostyki obrazowej: ultrasonografii, scyntygrafii tarczycy i wideofiberoskopii jamy nosowo-gardłowej. Wnioski. W świetle przedstawionych doniesień z piśmiennictwa i doświadczeń własnych złotym standardem w rozpoznaniu ektopii tarczycy pozostaje scyntygrafia. W przypadku obturacji dróg oddechowych różnicowanie przyczyny ułatwia wideofiberoskopia jamy nosowo-gardłowej. Endokrynol. Ped. 9/2010;4(33): Introduction. The lingual thyroid is a rare defect of the thyroid related to disorders of thyroid descent of in the early phase of embryo development. Description of cases. The course of diagnostics and treatment of lingual thyroid in two children aged 7 and 9 years was described. We indicated that complementary picture diagnostics: ultrasonography, scintigraphy and videofiberoscopy are necessary in these cases. Conclusions. In the light of our aforementioned experiments and literature reports, scintigraphy proves to be the gold standard in diagnosis of thyroid ectopy. In the case of obturation in the upper respiratory tract, videofiberoscopy of the nasopharyngeal cavity facilitates recognition of the cause. Pediatr. Endocrinol. 9/2010;4(33): Wstęp Rozwój tarczycy w życiu płodowym rozpoczyna się od specyfikacji grupy komórek endodermalnych zlokalizowanych w linii pośrodkowej ciała zarodka w tylnej części jamy ustnej, stanowiącej część jelita głowowego. Ta specyfikacja polega na uaktywnieniu genetycznego programu rozwojowego tej grupy komórek [1 3]. W wyniku proliferacji około dnia życia płodowego powstaje zgrubienie w owej części jelita. Następnie rozpoczyna się migracja zawiązka tarczycy od otworu pomiędzy zawiązkami języka. Szlak, wzdłuż którego poprzez proliferację i migrację przemieszczają się komórki zawiązka 77

2 Praca kazuistyczna Endokrynol. Ped., 9/2010;4(33):77-84 tarczycy to tzw. przewód językowo-tarczowy. Wędrówka zawiązka tarczycy trwa do dnia życia płodowego (ryc. 1). W tym czasie dochodzi do połączenia się ciał ultimobranchialnych zawierających komórki grzebieni nerwowych, pochodzących z piątej kieszonki skrzelowej wywędrują z nich do tarczycy komórki C produkujące kalcytoninę. W 7 tygodniu życia płodu gruczoł znajduje się w normalnym, przedtchawiczym położeniu na szyi poniżej chrząstki tarczowatej krtani, na poziomie 2 3 pierścienia tchawicy. Do 10 tygodnia zarasta przewód językowo-tarczowy łączący go z jamą ustną [1 4]. Górna część tego przewodu zwana otworem ślepym (foramen cecum) znajduje się w linii środkowej na granicy trzonu i nasady języka. Około 70 dnia życia płodowego rozpoczyna się tworzenie pęcherzyków tarczycowych z komórek zawiązka tarczycy [1, 5, 6, 11 13]. Na migrację komórek endodermy i wzrost tarczycy we wstępnych fazach rozwoju nie wpływa TSH, ale miejscowe czynniki wzrostowe wydzielane przez sąsiadujące komórki płodowe [6, 11 13]. Ektopia tarczycy jest rzadko spotykaną anomalią. Stanowi 18% zaburzeń rozwoju tarczycy [1]. Powstaje w wyniku nieprawidłowości zstępowania jej zawiązka wzdłuż przewodu językowo-tarczowego. Zawiązek tarczycy może się zatrzymać w dowolnym miejscu drogi od otworu ślepego do miejsca jej typowej lokalizacji w dolnej części szyi, rzadziej w śródpiersiu czy jamie brzusznej. 90% przypadków ektopii tarczycy występuje w nasadzie języka [1, 5, 7 9]. Częstość występowania tarczycy językowej określana jest według różnych źródeł na 1:3000 do 1: [5, 10]. Pozostałe lokalizacje wymieniane w piśmiennictwie to część ustna gardła, okolica podgnykowa, krtań i tchawica, śródpiersie, przełyk i serce oraz płuca, dwunastnica, krezka jelita cienkiego, nadnercze [1 13]. Prezentacja przypadków Przypadek 1 Chłopiec K.K. obecnie 9-letni, urodzony z CI PI w stanie dobrym, masa ur g, ocena w skali Apgar 10 punktów, dziecko młodych zdrowych rodziców. Na podstawie badania przesiewowego noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WTN) stwierdzono wysoki poziom TSH, w badaniach laboratoryjnych w poradni endokrynologicznej w 13 dobie życia poziom TSH wynosił 42,23 mu/l, a wolnej tyroksyny ft4 0,86 ng/dl (n: 0,71 1,85 ng/dl). W badaniu ultrasonograficznym tarczyca charakteryzowała się jednorodnym Ryc. 1. Migracja zawiązka tarczycy we wczesnym okresie rozwoju płodu Fig. 1. Migration of thyroid in early phase of embryo development 78

3 echem, bez zmian ogniskowych. Wymiary płatów po 0,7 x 0,4 cm. W 13 dobie życia włączono substytucję hormonalną lewotyroksyną w dawce 25 ug/dobę (7,2 ug/kg mc/dobę). W 3 tygodniu życia poziom hormonów wynosił: TSH 2,404 mu/l i ft4 2,10 ng/dl. Przez kolejne lata pacjent był regularnie kontrolowany w Poradni Endokrynologicznej. Rozwijał się prawidłowo. Rósł harmonijnie na poziomie 25 percentyla. Rozwój psychoruchowy, a potem psychiczny nie odbiegał od normy. Klinicznie pacjent prezentował stan eutyreozy. Na podstawie stanu klinicznego i badań hormonalnych zwiększano dawkę dobową L-T4. W 6 roku życia chłopiec był konsultowany przez psychologa, rozwój funkcji poznawczych, myślenia i pamięci oceniano według skali inteligencji Wechslera jako prawidłowy. W ponownie wykonanym USG szyi w 6 roku życia opisano strukturę gruczołu tarczowego jako normoechogeniczną, bez zmian ogniskowych, a wymiary jego płatów wynosiły: prawy 6 x 7 x 16 mm, lewy 6 x 6 x 8 mm. W 9 roku życia wykonano zgodnie ze standardem leczenia dzieci na WNT badanie scyntygraficzne tarczycy z użyciem izotopu technetu (NaTcO4) stwierdzono brak wychwytu znacznika w typowej lokalizacji tarczycy na szyi, uwidoczniono gromadzenie izotopu w okolicy podjęzykowej na obszarze o wielkości 6,9 x 5,8 cm. Postawiono rozpoznanie wole podjęzykowe. W tym czasie chłopiec miał trudności z oddychaniem w nocy, co wiązano z częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych i przerostem migdałka gardłowego i migdałków podniebiennych. W wykonanym badaniu wideofiberoskopowym nie obserwowano obecności guza w obrębie nosogardła budowa języka, krtani i gardła dolnego była prawidłowa, bez cech obturacji dróg oddechowych i przewodu pokarmowego. Pacjent nie prezentował żadnych objawów wola językowego wynikających z obecności masy tkanki ektopicznej. Obecnie chłopiec nadal pozostaje w eutyreozie, (TSH 2,88 mu/l, norma: 0,28 4,3; ft3 4,72 pmol/l, norma: 4,1 7,9; ft4 22,68 pmol/l, norma: 13,9 22,1pmol/l), przyjmuje L-T4 w dawce 62,5 µg/dobę, wymaga dodatkowo okresowej kontroli laryngologicznej ze względu na lokalizację tkanki ektopowej i możliwość wystąpienia objawów w wyniku powiększenia masy w okolicy podjęzykowej. Przypadek 2 Dziewczynka A.Ś. obecnie 7-letnia, z CII, PII, urodzona metodą cięcia cesarskiego w 36 hbd w stanie dobrym, masa urodzeniowa 3250 g, ocena w skali Apgar 10 punktów. W wywiadzie rodzinnym u matki dziecka zespół Beckwitha Wiedemanna, stan po leczeniu guza Wilmsa (nephroblastoma). Ze względu na nieprawidłowy wynik testu przesiewowego w kierunku niedoczynności tarczycy wezwano dziecko do badań kontrolnych. W 19 dobie życia, przy poziomie hormonów: TSH 42,471 uiu/ml, (n: 0,350 4,630); ft4 0,98 ng/dl, (n: 0,71 1,85 ng/dl); TT3 1,56 ng/ml (n: 0,45 2,00 ng/ml), włączono leczenie L T4 w dawce 25 µg / dobę (6,95 µg/kg mc/dobę). Podczas wizyt kontrolnych stwierdzano kliniczne i laboratoryjne cechy eutyreozy, rozwój somatyczny przebiegał harmonijnie (wzrost na poziomie 50 percentyla i masy ciała powyżej 75 percentyla). W badaniu psychologicznym testem Wechslera w 6 roku życia dziewczynka prezentowała prawidłowy poziom inteligencji i rozwój funkcji poznawczych powyżej przeciętnej dla wieku. W wykonanych kilkukrotnie od wieku niemowlęcego badaniach ultrasonograficznych stwierdzano w lokalizacji przedtchawiczej obecność tkanki o zachowanej anatomii tarczycy (cieśń i dwa płaty), o mniejszych wymiarach (hipoplastyczna) i o wyższej od prawidłowego miąższu tarczycy echogeniczności (hiperechogeniczna). W 7 roku życia po trzytygodniowej przerwie w podawaniu lewotyroksyny wykonano scyntygrafię tarczycy z użyciem izotopu technetu (99mTcO4) w badaniu stwierdzono brak akumulacji radioizotopu w miejscu typowego położenia tarczycy, z obecnością obszaru o wzmożonym wychwycie znacznika w okolicy nasady języka. W kilka miesięcy od ustalenia rozpoznania wola językowego u dziewczynki wystąpiły objawy obturacji układu oddechowego i bezdechy senne. Po konsultacji laryngologicznej wykluczono obecność wola jako przyczynę objawów. Na podstawie badania videofiberoskopowego jamy nosowo-gardłowej stwierdzono przerost migdałków gardłowego i podniebiennych z obecnością wydzieliny śluzowej w przewodach nosowych podczas trwającej wówczas infekcji. Po zastosowaniu antybiotykoterapii i leków mukolitycznych objawy ustąpiły, zaplanowano zabieg adenotomii. Obecnie dziewczynka jest w stadium eutyreozy. Jest pod stałą kontrolą poradni endokrynologicznej i laryngologicznej. Omówienie Wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) występuje z częstością 1:3500 1:4000 noworodków żywo urodzonych [5, 14]. W Polsce w 1998 r. częstość 79

4 Praca kazuistyczna Endokrynol. Ped., 9/2010;4(33):77-84 WNT wynosiła 1:3810 [15]. Jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego na świecie, którego wystąpieniu można zapobiec przez wczesne wykrycie i włączenie leczenia egzogennymi hormonami tarczycy [16, 17]. W tym celu w wielu krajach od kilkudziesięciu lat prowadzi się badania przesiewowe noworodków, polegające na oznaczeniu tyreotropiny (TSH, thyroid stimulating hormone) lub wolnej tyroksyny (ft4, free thyroxine) we krwi noworodka w 3 7 dobie życia [16]. W Polsce całą populację noworodków objęto badaniem przesiewowym opierającym się na ilościowym oznaczeniu TSH we krwi włośniczkowej od połowy 1994 r. [15]. W razie nieprawidłowego wyniku wykonywane są rozszerzone badanie hormonalne w ośrodku referencyjnym, w 2 3 tygodniu życia dziecka włączane jest leczenie oraz w dalszej kolejności wykonywane badania obrazujące tarczycę (USG i scyntygrafia) w celu ustalenia etiopatogenezy zaburzenia [14, 15]. Ponieważ wyniki badań obrazowych nie mają bezpośredniego wpływu na prowadzenie właściwego leczenia substytucyjnego, w Polsce przyjęto stanowisko, że USG wykonuje się w wieku ok. 12 miesięcy, a scyntygrafię tarczycy można wykonać w 3 5 roku życia, kiedy dziecko lepiej współpracuje nie trzeba usypiać go na czas badania i można bez szkody odstawić leczenie na 2 3 tygodnie [15]. Ponad 80% WNT spowodowane jest dysgenezją tarczycy w przebiegu aplazji, hipoplazji lub ektopii gruczołu. Około 10% stanowią zaburzenia produkcji tyroksyny (dyshormonogeneza) [17 19]. Tarczyca językowa po raz pierwszy została opisana przez Hickmana w 1869 r. Kryteria jej rozpoznania zaproponowane przez Montgomery ego w 1935 r. (1 masa w linii środkowej u nasady języka między nagłośnią a brodawką okoloną, 2 histopatologiczne potwierdzenie tkanki tarczycowej, 3 hipotyreoza po usunięciu masy), uzupełnione później przez Warda i wsp. o stwierdzenie wychwytu radioaktywnego jodu w okolicy nasady języka, są aktualne do dziś z niewielkimi modyfikacjami [7, 12, 20 22, 25]. U kobiet taka ektopia tarczycy spotykana jest 4 7 razy częściej niż u mężczyzn [5, 10, 12, 21 25]. Kliniczna manifestacja wola językowego może się objawiać w każdym wieku, średnio około 40 roku życia, ze zwiększoną częstością w wieku dziecięcym (statystycznie około 12,5 roku) i okołomenopauzalnym (ok. 50 lat) [4, 10, 13, 21, 22]. Pacjenci mogą prezentować cechy niedoczynności tarczycy [1,7,26]. Najczęściej zgłaszane dolegliwości wynikają z miejscowego zaawansowania guza: uczucie ciała obcego w jamie ustnej, zaburzenia połykania, ataki duszności, zaburzenia mowy (niski, ochrypły głos), ból, krwawienie z jamy ustnej lub stridor u noworodków [4, 7, 10, 24, 26, 27]. Do wystąpienia objawów dochodzi z powodu przerostu gruczołu w okresach zmiany zapotrzebowania na hormony tarczycy przy zwiększonej stymulacji TSH, takich jak: wchodzenie w okres dojrzewania, menopauza, ciąża, stres, miesiączka lub choroba ogólnoustrojowa [4, 8, 10, 13, 18, 23, 24]. Zazwyczaj nie stwierdza się współwystępowania innych zaburzeń rozwoju poza tymi związanymi z ektopią tarczycy, chociaż opisywano przypadki występowania wrodzonych malformacji u dzieci z WNT w przebiegu ektopii tarczycy [7, 19]. U pacjentów z ektopią gruczoły przytarczyczne znajdują się w normalnym położeniu na szyi i ich funkcja nie ulega zaburzeniu [1]. Morfologicznie wole językowe prezentuje się jako guzkowata masa o gładkiej powierzchni, leżąca w linii środkowej tylnej części nasady języka, wielkości od 1 do 4 5 cm (wielkości oliwki do rozmiarów piłki golfowej) [7], barwy od różowej do ciemnoczerwonej. Czasem na powierzchni obserwuje się krwawiące lub wrzodziejące zmiany [4, 10, 22]. W przekroju tkanka prezentuje się jako żółtawa lub brązowoczerwona, lśniąca i homogenna tkanka, z obszarami koloidowymi i obszarami degeneracji [7]. Histologicznie stwierdza się obecność tkanki zbliżonej do prawidłowej tkanki tarczycowej. W razie stymulacji wolotwórczej mogą być obecne proste zmiany koloidowe, których miąższ cechuje się obecnością dużych gronek, rozdętych przez wypełniający je koloid i otoczonych jednowarstwowym nabłonkiem płaskim i sześciennym [1, 4, 7]. W niektórych przypadkach tkanka ektopowa przypomina płodową tkankę tarczycową z miąższem obficie wypełnionym małymi gronkami, z niewielką ilością lub brakiem koloidu, litymi pasmami i skupiskami niezróżnicowanych komórek [7]. U większości (około 70%) pacjentów nie stwierdza się tkanki gruczołu tarczowego w miejscu typowym, a tkanka ektopiczna jest jedyną funkcjonującą tkanką tarczycową [1, 4, 7, 9, 18, 20, 26, 27]. Stwierdzono, że tylko 1/3 pacjentów z wolem językowym prezentuje objawy niedoczynności tarczycy, co oznacza, że ektopiczna tarczyca jest w stanie utrzymać stan eutyreozy w organizmie [4, 10, 12]. Ektopia tarczycy jest stwierdzana u 23 60% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy [18 20, 22]. 80

5 W piśmiennictwie opisano dotychczas nieliczne przypadki występowania tkanki ektopicznej tarczycy w dwóch różnych miejscach jednocześnie u tego samego pacjenta (5% przypadków) [18, 19]. Opisywano współwystępowanie wola językowego z tarczycą w jej normalnym położeniu, w okolicy podgnykowej lub w cyście przewodu językowo-tarczowego [13, 18, 20]. Bardzo rzadko stwierdzano chorobę Graves-Basedowa w ektopowej tarczycy lub przypadki rodzinnego występowania ektopii [19, 20, 28]. Wszystkie choroby dotyczące prawidłowego miąższu tarczycy mogą również wystąpić w tkance ekotopowej, dotyczy to także nowotworów [20, 26]. Zmiany złośliwe w przebiegu ektopii występują bardzo rzadko, z największą częstością w trzeciej dekadzie życia [21]. Z raków najczęstsze są rak pęcherzykowy i rak brodawkowaty [21, 22, 27]. Rak rdzeniasty opisany przez Yaday i wsp. u pacjenta w ektopowej tarczycy jest spotykany tylko w 5 10% i najczęściej ma tło rodzinne w przebiegu zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN) [27]. Złotym standardem obrazowania tkanki tarczycowej w WNT i jedyną wiarygodną metodą rozpoznania ektopii tarczycy od ponad pół wieku jest scyntygrafia z technetem metastabilnym (Tc-99m) lub jodem promieniotwórczym I 123 lub rzadziej I-131 [11, 14 18, 20, 26]. Oba znaczniki zarówno Tc-99m i izotopy jodu mają porównywalną wartość diagnostyczną w wykrywaniu tarczycy ektopowej, chociaż I-123 wykazuje bardziej adekwatny wychwyt i w rezultacie obraz scyntygraficzny narządu niż Tc-99m [16, 18]. Scyntygrafia jest czułą (91,7% [17]) i specyficzną metodą wykrywania i różnicowania tkanki tarczycowej od innych zmian spotykanych w okolicy szyi i języka, a także w innych częściach ciała. Za pomocą jej jednak trudno ocenić morfologię i wielkość gruczołu. Inne ograniczenia polegają na potrzebie odstawienia leczenia substytucyjnego na minimum dwa tygodnie przed badaniem, konieczności uzyskania dostępu dożylnego i narażeniu pacjenta na napromieniowanie [18]. Badania obrazowe, w tym ultrasonograficzne, pomagają w ocenie lokalizacji i rozległości gruczołu, a badanie metodą kolorowego doplera (Color Doppler Ultrasonography, CDU) dodatkowo jego unaczynienia [18, 20]. Ze względu na dużą czułość, łatwość i bezpieczeństwo badania, brak ograniczeń ze względu na wiek i stan zdrowia pacjenta, powtarzalność bez potrzeby specjalnego przygotowania badanego, USG jest obecnie podstawową metodą diagnostyki chorób tarczycy [14, 29]. Jednak w rozpoznaniu i ocenie tarczycy ektopowej USG w skali szarości wydaje się mało przydatnym narzędziem [16, 19]. CDU w porównaniu do klasycznego USG zwiększa nawet o 20% czułość wykrycia tkanki ektopowej [16, 18]. Czułość badania USG u dzieci z ektopią wynosiła 0 % ( 0 na 18 dzieci z ektopią) w pracy Jones i wsp. [11] i 9,1% (1 na 12 dzieci z ektopią) w badaniach Perry i wsp. [17]. Według innych źródeł czułość metod sonograficznych wynosi od 0 do 90% [11, 18]. W tych przypadkach ocena USG bez uzupełnienia badaniem scyntygraficznym może prowadzić do błędnych wniosków. Zarówno w piśmiennictwie, jak i u opisanych pacjentów zobrazowano ultrasonograficznie tkankę w lokalizacji przedtchawiczej, interpretując ją jako tkankę tarczycową (prawidłową, dys- lub hipoplastyczną tarczycę in situ), gdy w późniejszej scyntygrafii wykluczano obecność gruczołu w miejscu typowym, wykazując jedynie tkankę ektopową. Jones i wsp. opisują 18 dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, u których w badaniu USG wykazano obecność dwupłatowej tkanki w miejscu prawidłowej tarczycy [11]. Struktura ta, która w badaniu scyntygraficznym nie wykazywała wychwytu znacznika, miała pewne wspólne cechy USG. W porównaniu do prawidłowego miąższu tarczycy była ona hiperechogeniczna i heterogeniczna, o bardziej ziarnistej strukturze, o mniejszych wymiarach bez wyraźnej cieśni i o uboższym unaczynieniu, z obecnością aechogenicznych i/lub hipoechogenicznych cyst, ponadto bez łagodnego dobrze odgraniczonego zarysu, rozciągająca się między i za dużymi naczyniami szyjnymi. Jednak typowa lokalizacja, zbliżona morfologia i stosunek do przylegających struktur na szyi może sugerować obecność tarczycy in situ. Natura stwierdzanej w USG nie tarczycowej tkanki nie jest znana, pojawiły się hipotezy, że zawiera ona grasicę lub tłuszcz stąd jej hiperechogeniczność, pozostałości ciałek pozaskrzelowych (ultimobranchial bodies) lub przewodu tarczowo-językowego [19]. Jones i wsp. sugerują, że jest to tkanka zawierająca szczątki szkieletu gruczołowego, która w przypadku niezakłóconego zstępowania zawiązka tarczycy z dna gardzieli byłaby zasiedlona komórkami gruczołowymi współtworząc prawidłowy miąższ tarczycy [11]. Pozostałe metody obrazowania tkanki tarczycowej są stosowane rzadko. W tomografii komputerowej (TK) tarczyca językowa jest dobrze widoczna jako hyperdensyjna masa w trzonie języka 81

6 Praca kazuistyczna Endokrynol. Ped., 9/2010;4(33):77-84 w porównaniu do otaczających tkanek. Widoczne są także zwapnienia oraz intensywne wzmocnienie po podaniu kontrastu dożylnego. Ma dużą czułość przy potwierdzeniu braku tarczycy na szyi [22, 24]. Badanie rezonansu magnetycznego (MRI) jest pomocne w ocenie wielkości i rozległości wola językowego w płaszczyźnie strzałkowej i ocenie komponenty torbielowatej w utkaniu gruczołu. Wyjątkowo wykonuje się angiografię wola do oceny unaczynienia głównie ze wskazań chirurgicznych [22]. Potwierdzenie histologiczne rozpoznania ektopii tarczycy nie jest obecnie wymagane, z wyjątkiem sytuacji, gdy badania izotopowe i obrazowe są nieadekwatne do obrazu klinicznego lub podejrzenia złośliwienia w zmianie [21, 23]. W diagnostyce ektopii stosuje się również oznaczanie stężenia tyreoglobuliny, gdyż wykazano że tyreoglobulina jest wiarygodnym markerem obecności tkanki tarczycowej i dobrze koreluje z wynikiem badań scyntygraficznych [15, 17]. Leczenie zależy od wielkości zmiany na języku, obecności objawów klinicznych oraz powikłań klinicznych, takich jak owrzodzenie, krwotok, złośliwienie [12, 23]. Bezobjawowe wole językowe w stanie eutyreozy nie wymaga leczenia [10, 13, 20]. Przy łagodnych objawach klinicznych i podwyższonym stężeniu TSH wystarczająca może być substytucja hormonów tarczycy, by zmniejszyć rozmiary masy guza i tym samym objawy miejscowe [1, 10, 13, 20, 23]. Zaleca się włączanie L-T4 także u pacjentów w stanie eutyreozy, aby zapobiec u nich rozwojowi niedoczynności tarczycy lub przerostu gruczołowego w przyszłości. [22] Operacja staje się metodą z wyboru, gdy leczenie zachowawcze nie przynosi rezultatu lub w przypadkach nasilonych objawów lub komplikacji klinicznych wymienionych powyżej oraz objawów wynikających ze zwężenia dróg oddechowych [10, 20, 26]. Postuluje się dostęp przez usta przy mniejszych zmianach i u starszych pacjentów, podczas gdy u młodych dostęp zewnętrzny i totalną resekcję wola ze względu na ryzyko transformacji nowotworowej w ektopicznej tkance, możliwość odrośnięcia wola i lepszą kontrolę krwawienia podczas zabiegu [10, 22, 26]. Ablacja radiojodem może być alternatywą dla operacji przy istniejących przeciwwskazaniach do zabiegu lub u starszych pacjentów [26]. Ta metoda jest przeciwskazana u kobiet w ciąży i karmiących piersią, a u dzieci i młodych dorosłych powinna być stosowana ostrożnie [22]. Wśród alternatywnych metod zabiegowych stosowanych z dobrym efektem opisuje się wycięcie zmiany metodą laserową (CO2 laser) [22]. Po totalnym usunięciu ektopowej tarczycy pacjent wymaga stałej substytucji L-T4 i okresowej oceny endokrynologicznej przez całe życie [4]. Dyskusyjny jest przeszczep usuniętej tkanki tarczycowej (autotransplantacja) lub niecałkowita resekcja wola jako alternatywa dla przewlekłej substytucji hormonalnej [10, 12, 23]. Pomimo autotransplantacji 70% pacjentów wymaga leczenia egzogennymi hormonami tarczycy, a pacjenci pediatryczni wymagają dodatkowo monitorowania parametrów somatycznych zależnych od czynności gruczołu [22]. Jeśli pozostawiona resztkowa tkanka jest zbyt mała, by utrzymać stan eutyreozy w organizmie, to jedyną korzyścią dla pacjenta jest zmniejszenie dawki suplementacyjnej LT4. Ponadto ta resztkowa masa jest zagrożona rozwojem nowotworu [26]. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać chłoniaka, guza ślinianki, cystę przewodu tarczowo-językowego, epidermalną lub łojową cystę, naczyniaka, gruczolaka, włókniaka, tłuszczaka, raka, a także przerzut raka tarczycy i inne [7, 10, 21, 27]. Metodą przydatną do oceny drożności gardła i dróg oddechowych jest videofiberoskopia. Podsumowanie W diagnostyce wola językowego jako ektopii tarczycy standardem jest połączenie obrazowania ultrasonograficznego i scyntygrafii, co daje pełniejszą ocenę etiologii zaburzeń niż pojedyncze badanie uzupełnione oceną czynności tarczycy i badaniem drożności górnych dróg oddechowych metodą wideofiberoskopii. 82

7 PIŚMIENNICTWO/REFERENCES [1] De Felice M., Di Lauro R.: Thyroid development and its disorders: Genetics and molecular mechanisms. Endocrine Rev., 2004:25, 722. [2] Grapin-Botton A., Melton M.: Endoderm development: from patterning to organogenesis. Trends Genet, 2000:16, 124. [3] Shivdasani R.: Molecular regulation of vertebrate early endoderm development. Dev. Biol., 2002:249, 191. [4] Kutlu R., Kalcioglu T., Baysal T., Sigirci A.: Lingual Thyroid: a case report. The Journal of Radiology, 2002, arts/46.pdf [5] Olivieri A., Stazi M.A., Mastroiacovo P. et al.: A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism ( ). J. Clin. Endocrinol. Metab., 2002:87, 557. [6] Postiglione M.P., Parlato R., Rodriguez-Mallon A. et al.: Role of the thyroid-stimulating hormone receptor signaling in development and differentiation of the thyroid gland. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2002:99(15), 462. [7] Goetsch E.: Lingual Goiter: Report of Three Cases. Ann. Surg., 1948 Feb:127(2), 291. [8] Kontener A., Isik B., Bozer M., Yildirim M. et al.: Nodular Hyperplastic Lingual Thyroid. J. Chin. Clin. Med., 2009:41, 12. [9] Anand S.S., Sood V., Kumar P.G., Suryanayna K.M., Kotwal N.: Case report-lingual thyroid. MJAFI, 2006:62, 2. [10] Toso A., Colombanil F., Averono G., Aluffi P., Pia F.: Lingual thyroid causing dysphagia and dyspnoea. Case reports and review of the literature. ACTA Otorhinolaryngologica Ital., 2009:29(4), 213. [11] Jones J., Attaie M., Maroo S., Neumann D. et al.: Heterogeneous tissue in the thyroid fossa on ultrasound in infants with proven thyroid ectopia on isotope scan a diagnostic trap. Pediatr. Radiol., 2010:40, 725. [12] Tojo K.: Lingual Thyroid Presenting as Acquired Hypothyroidism in the Adulthood. Intern. Med., 1998:37, 381. [13] McCoul E.D., de Vries E.J.: Concurrent Lingual Thyroid and Undescended Thyroglossal Duct Thyroid Without Orthotopic Thyroid Gland. Laryngoscope, 2009:119(10), [14] Mikołajczak A., Bokiniec R., Kornacka M.: Tarczyca u noworodka w obrazie ultrasonograficznym. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, 2009:2(2), 135. [15] Ministerswo Zdrowia, Departament Polityki Zdrowotnej: Program polityki zdrowotnej pt.: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata , Warszawa [16] Rose S.R., Brown R.S., Foley T. et al.: Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics., 2006: 117(6), [17] Perry R.J., Maroo S., Maclennan A.C. et al.: Combined ultrasound and isotope scanning is more informative in the diagnosis of congenital hypothyroidism than single scanning. Arch. Dis. Child., 2006:91, 972. [18] Clerc J., Monpeyssen H., Chevalier A., Amegassi F. et al.: Scintigraphic Imaging of Paediatric Thyroid Dysfunction. Horm. Res., 2008:70(1), [19] Marinovic D., Garel C., Czernichow P., Leger J.: Additional Phenotypic Abnormalities with Presence of Cysts within the Empty Thyroid Area in Patients with Congenital Hypothyroidism with Thyroid Dysgenesis. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2003:88(3), [20] Chawla M., Kumar R., Malhotra A.: Dual Ectopic Thyroid: Case Series and Review of the Literature. Clin. Nucl. Med., 2007:32, 1. [21] Basaria S., Westr W.H., Cooper D.S.: Ectopic lingual thyroid masquerading as thyroid cancer metastasis. J. Clin. Endocrinol. Metabol., 2001:86, 392. [22] Basaria S., Westr W.H., Cooper D.S.: Ectopic lingual thyroid masquerading as thyroid cancer metastasis. J. Clin. Endocrinol. Metabol., 2001:86, 392. [23] Kansal P., Sakati N., Rifai A., Woodhouse N.: Lingual Thyroid Diagnosis and Treatment. Arch. Intern. Med., 1987:147, [24] Tincani A.J., Martins A.S., Del Negro A. et al.: Lingual thyroid causing dysphonia: evaluation and management. Case. report. Sao Paulo Med. J., 2004:122(2), 67. [25] Brzoznowski W., Kowalska B., Stankiewicz C., Jaśkiewicz K.: Przypadek odszczepionej tkanki tarczycowej w krtani. Otorynolaryngologia, 2003:2, 94. [26] Ward G.E., Cantrell J.R., Allan W.B.: The Surgical Treatment of Lingual Thyroid. Ann. Surg., 1954:139, 536. [27] Yaday S., Singh I., Singh J., Aggarwal N.: Singapore Medullary carcinoma in a lingual thyroid. Med. J., 2008:49(3), 251. [28] Castanet M., Leenhardt L., Leger J. et al.: Thyroid Hemiagenesis Is a Rare Variant of Thyroid Dysgenesis with a Familial Component but without Pax8 Mutations in a Cohort of 22 Cases. Pediatr. Res., 2005:57, 908. [29] Budlewski T., Franek E.: Diagnostyka obrazowa chorób tarczycy. Choroby Serca i Naczyń, 2009:6(1),