Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Zespół Ehlersa-Danlosa

Transkrypt

1 (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) - grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran. Etiologia Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów; w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego. Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania. Obraz kliniczny Wyróżnia się przynajmniej 10 typów EDS. Objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów co jest wynikiem dużej zawartości kolagenu w tych strukturach. Skóra staje się nadmiernie elastyczna i podatna na urazy a ruchomość stawów zwiększa się - można zaobserwować ruchy w płaszczyznach innych niż fizjologiczne. Nadmierną ruchomość stawów ocenia się według kryteriów Beightona: przeprost w stawie kolanowym >10 przeprost w stawie łokciowym >10 możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych zgięcie grzbietowe stóp >20 w stosunku do kąta prostego. Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione. Zaburzenia dotyczą również narządów wewnętrznych - może dojść do uszkodzeń naczyń, pęknięć jelit, defektów gałki ocznej (np. odklejenia siatkówki). Typy zespołu Ehlersa i Danlosa Postać Typ(y) Typ dziedziczenia Gen Locus Białko OMIM Klasyczna I II AD COL5A1 COL5A2 COL1A1 Kolagen typu V i I OMIM OMIM Z nadmierną ruchomością stawów III AD COL3A1 TNXB 6p21.3 Kolagen typu III Tenascyna X OMIM Naczyniowa IV AD COL3A1 Kolagen typu III OMIM Kifoskoliotyczna VI AR PLOD1 1p36.3-p36.2 Hydroksylaza lizylowa OMIM OMIM strona 1 / 8

2 Z wiotkością stawów VII A VIII B AD COL1A1 COL1A2 17q21.31-q22 7q22.1 Kolagen typu I OMIM Skórna VII C AR ADAMTS2 5q23 Kolagen typu I OMIM Niesklasyfikowana V X OMIM Niesklasyfikowana VIII AD OMIM Niesklasyfikowana IX X ATP7A Xq12-q13 ATPaza transportująca Cu2+ OMIM Niesklasyfikowana X? 2q34 Fibronektyna OMIM Niesklasyfikowana XI AD OMIM Postać klasyczna W postaci klasycznej EDS występuje nadmierna ruchomość stawów, skłonność do łatwego siniaczenia się (podbiegnięć krwawych) i uszkodzeń skóry przy stosunkowo niewielkich urazach. U noworodków często występuje podwichnięcie stawów biodrowych. U dorosłych częste są nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, wysięki i wylewy krwawe do jam stawowych. Postać naczyniowa Angiografia rezonansu magnetycznego ze wzmocnieniem kontrastowym (projekcja strzałkowa) u 24-letniej kobiety z zespołem Ehlersa i Danlosa typu IV ujawniający rozwarstwiający krwiak lewej tętnicy szyjnej wewnętrznej (czarna strzałka), obustronne rozwarstwienie tętnic kręgowych w odcinkach V1 i V2 (białe strzałki) oraz rozwarstwienie środkowej i dalszej trzeciej części prawej tętnica podobojczykowa (grot strzałki). Jest to najciężej przebiegająca postać EDS. U chorych z typ typem zespołu Ehlersa i Danlosa występują nieprawidłowości budowy naczyń, które mogą powodować pękanie i rozwarstwianie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Ścieńczałe naczynia, najczęściej aorta brzuszna, tętnice odchodzące od łuku aorty i tętnice kończyn są nieposzerzone i samoistnie pękają, czasem prowadząc do wytworzenia tętniaków rzekomych i przetok. Mięsień sercowy również może ulec pęknięciu. Tętniaki prawdziwe występują rzadko. Obraz kliniczny choroby uzupełniają problemy dermatologiczne (zanikowe blizny w miejscach urazów), przebarwienia skóry i podbiegnięcia krwawe i nadmierna ruchomość w stawach. Mogą pojawić się objawy spowodowane wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Ciężkim powikłaniem jest samoistna perforacja jelita. Ciąża u kobiet z EDS typu IV jest niebezpieczna ze względu na ryzyko pęknięcia macicy. Rozwarstwienie aorty, pękniecie serca i każdego dużego naczynia, a także perforacja jelita z krwotokiem do jamy brzusznej są częstymi przyczynami zgonu chorych. Ustalono kryteria diagnostyczne postaci naczyniowej zespołu Ehlersa i Danlosa (kryteria z Villefranche). Kryteria diagnostyczne z Villefranche Kryteria większe 1. Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy 2. Cienka, przezroczysta skóra 3. Nasilone siniaczenie się 4. Charakterystyczny wygląd twarzy Kryteria mniejsze strona 2 / 8

3 1. Dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego 2. Akrogeria 3. Nadmierna ruchomość w małych stawach 4. Przerwanie ścięgna lub mięśnia 5. Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus) 6. Żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku 7. Spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej Historia Pierwszy opis choroby powstał już w 1682 roku. Holender Job Janszoon van Meekeren ( ) napisał: "w 1657 roku widzieliśmy w naszym szpitalu (...) młodego Hiszpana o nazwisku Georg Albes, który swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia"[4]. W 1892 roku zespół opisał Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow[5], a w 1901 roku, niezależnie od siebie, Edvard Lauritz Ehlers ( ) [6] i Henri-Alexandre Danlos ( )[7]. Rodzinne występowanie choroby odnotował Johnson w 1949 roku. Jako pierwszy odmienne typy choroby wyodrębnił Barabas w 1967[8]. Frederick Parkes-Weber w 1936 zaproponował nazwę zespołu Ehlersa-Danlosa[potrzebne źródło]. Co to jest Zespół Ehlersa - Danlosa (EDS lub ZED)? Żródło: Materiał zawarty w tym przewodniku został przygotowany z myślą o rodzicach i nauczycielach, aby pomóc im lepiej zrozumieć potrzeby dzieci chorych na Zespół Ehlersa- Danlosa. Każde takie dziecko jest dotknięte tym schorzeniem w nieco inny sposób, dlatego też różne będą ich potrzeby. ( ZED) jest to niejednorodna grupa zaburzeń tkanki łącznej dotykających średnio l na 5000 do mężczyzn i kobiet bez względu na pochodzenie etniczne. ZED charakteryzuje się nadmierną ruchliwością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i kruchością tkanki. Wyodrębniono sześć głównych typów ZED, sklasyfikowanych na podstawie ich różnych objawów. Osoby z ZED mają defekt w tkance łącznej, tkance która jest niezbędna w wielu częściach ciała, takich jak skóra, mięśnie i wiązadła. Krucha skóra i niestabilne stawy charakterystyczne dla ZED są rezultatem wadliwego kolagenu, białka, które pełni w organizmie funkcję kleju, zapewniając tkance łącznej siłę i elastyczność. Jakie medyczne problemy są związane z ZED? Ze względu na różne typy ZED i różny stopień obciążenia chorobą, trudno jest generalizować. Jednakże, najczęstsze objawy związane są ze skórą i stawami i są to: Skóra - miękka, aksamitna skóra, delikatna i łatwo ulegająca uszkodzeniu i posiniaczeniu, czasem bardzo poważnemu, - różny stopień nadmiernej rozciągliwości skóry, - szramy i blizny na skórze; - słabe i powolne gojenie się ran, - mięsiste zmiany patologiczne związane z bliznami w obszarach narażonych na nacisk. Stawy - nadmierna ruchomość w stawach, - luźne, niestabilne stawy z tendencją do częstych dyslokacji; - ból stawowy; - stawy, które poruszają się ponad ich normalny zakres ruchomości, - wczesne pojawienie się zapalenia stawów i kości. strona 3 / 8

4 Inne - chroniczny, wcześnie występujący, męczący ból mięśniowo-szkieletowy, - kruchość tętnic/narządów wewnętrznych/macicy lub ich pęknięcia ( zazwyczaj związane z naczyniowym typem ZED), - skolioza, - słabe napięcie mięśniowe, - wypadanie zastawki dwudzielnej, - choroby dziąseł i problemy ze wzrokiem. INFORMACJE DLA NAUCZYCIELI Jakie mogą się pojawić nagle problemy medyczne? Jest wskazane aby personel szkoły, włączając w to pracowników świetlicy, pielęgniarkę i pracowników sekretariatu, byli świadomi jakie mogą się wydarzyć nagłe wypadki i ustalić plan działania w takich sytuacjach. Większość chorych dzieci jest nauczona radzić sobie ze swoimi problemami i mogą dawać bezcenne wskazówki w razie wypadku, ale najlepiej mieć plan działania przygotowany wspólnie z rodzicami i przez nich zatwierdzony. Zawsze należy mieć aktualne telefony kontaktowe do rodziców. - Dyslokacje Zdarzają się często z powodu luźnych stawów i najczęściej dotyczą kolan, ramion i bioder, ale mogą też zdarzać się w palcach i nadgarstkach lub też innych stawach. Ruch może wywołać zablokowanie stawu lub jego nadmierne rozciągnięcie. Lekarz może przepisać klamry aby stabilizowały stawy, lub naprawić je chirurgicznie. Powinno się trzymać pod ręką woreczki z lodem. Terapia zajęciowa i/lub fizykoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie i nauczyć dziecko jak prawidłowo używać i chronić swoje stawy. - Skóra Pojawiają się skaleczenia i zranienia, które mogą być małe albo też poważne. Otwarte rany powinny być troskliwie opatrzone. Może być konieczne opatrzenie ran przez lekarza. Każda, nawet drobna rana może silnie krwawić. Często zdarza się ciężkie posiniaczenie. Powinno się unikać nadmiernego wystawienia na słońce i zalecane jest stosowane kremów blokujących promienie słoneczne. - Ból brzucha Niektóre dzieci z ZED mogą narzekać na silny ból żołądka i częste bóle brzucha. Powinno się ustalić wspólnie z dzieckiem i nauczycielami plan radzenia sobie w takich sytuacjach. - Środki ostrożności - Bezpieczna klasa Chociaż każda osoba z ZED jest w inny sposób dotknięta przez chorobę, zawsze istnieje potrzeba zapewnienia bezpieczeństwa w szkole aby uniknąć obrażeń. Jeżeli to możliwe wykładziny dywanowe są lepszym rozwiązaniem niż śliskie podłogi, windy lepsze od schodów. - Wychowanie fizyczne i sporty Ważne jest, dla dobrego samopoczucia ucznia z ZED, żeby prowadził życie jak najbardziej normalne. Dotyczy to też zabaw z innymi dziećmi i aktywności fizycznej takiej jaka jest tylko możliwa. Uczniowie z ZED będą mieli różne potrzeby i ograniczenia dotyczące wychowania fizycznego i sportów. W przypadkach lekkiej nadruchliwości w stawach i jeśli skóra nie jest nadmiernie delikatna, wychowanie fizyczne jest dozwolone, pod warunkiem opracowania indywidualnego programu. Prowadząc zajęcia z uczniem należy zawsze zastanowić się czy dane ćwiczenie nie obciąża stawów i czy nie naraża na obrażenia. Układając program zajęć sportowych należy się kierować zdrowym rozsądkiem. Nie najlepszym wyborem będą: - Gra na instrumentach muzycznych strona 4 / 8

5 Niektóre instrumenty muzyczne mogą obciążać stawy, podczas gdy inne są do zaakceptowania. Każde zajęcie powinno być dopuszczane po rozważeniu indywidualnych możliwości i ograniczeń dziecka. Wychodzenie naprzeciw potrzebom dziecka z ZED: - zmodyfikowany program W-F, -ograniczenie sportów grożących uszkodzeniem stawów lub delikatnej skóry, - ograniczenie ekspozycji na słońce, - trzymanie woreczków z lodem w dostępnym miejscu w szkole, - udostępnienie zalecenia lekarza odnośnie stosowania środków uśmierzających ból dostępnych be recepty, - przerwy na odpoczynek podczas męczących zajęć, - dwa komplety książek: jeden do domu, drugi w klasie, - zezwolenie na siedzenie na krześle kiedy wszyscy siadają na dywanie, - dostosowana wysokość krzesła i stołu, - pozwolenie na wychodzenie do ubikacji w trakcie zajęć, - tornister na kółkach, - pomoc w robieniu notatek, - dodatkowy czas na przemieszczenie się z klasy do klasy ( możliwość wyjścia przed dzwonkiem ) - spacery i ćwiczenia rozciągające w celu zlikwidowania stresu, - dodatkowy czas na rozwiązywanie testów, - podczas oceniania prac pisemnych pomijanie estetyki pisma, zwracanie uwagi wyłącznie na treść i włożony wysiłek, - zadania polegające na wypełnianiu lub podkreślaniu raczej niż na przepisywaniu lub pisaniu dłuższych zdań Pomocne wyposażenie - krzesło z oparciem na ramiona, - dostosowanie wysokości krzesła i stolika, - poduszka na krześle pod siedzenie i pod plecy, - grube ołówki, - poduszka do siedzenia na podłodze - używanie komputera z ergonomiczną klawiaturą sporty wymagające sporo wysiłku, podnoszenia ciężarów, sporty które mogą narazić na uderzenia w głowę lub klatkę piersiową, albo na nadmierny wysiłek stawów i więzadeł. Lepszą alternatywą są sporty takie jak pływanie czy golf, jeżeli nie są uprawiane forsownie i z możliwością odpoczynku. Większość dzieci z ZED nie chce wydawać się innymi. Uczeń może doświadczać wszystkich lub niektórych z następujących ograniczeń, które mogą wpływać na jego wyniki z V]'chowania fizycznego: upośledzona ruchliwość, słaba kontrola rąk, upośledzona koordynacja. Zmuszanie do udziału w zajęciach wychowania fizycznego może wywołać zniechęcenie i zawstydzenie. Z kolei siedzenie z boku i patrzenie jak inni grają lub ćwiczą wywoła uczucie wyizolowania i odmienności. Najlepiej byłoby, gdyby dla dziecka były zapewnione inne zajęcia wtedy, gdy dana lekcja wychowania fizycznego jest dla niego nieodpowiednia. Profil poznawczy i dostosowanie testów Nie ma dowodu na to, że ZED sam w sobie wywołuje trudności w nauce. Przedwczesny poród jest komplikacją związaną z ZED i te dzieci mogą mieć opóźnienia związane z wcześniactwem. Zdarzają się problemy z mową, słuchem i wzrokiem związane z ZED, które powinny być zdiagnozowane przez odpowiednich lekarzy specjalistów. Test IQ i sprawdziany wiadomości mogą dostarczyć pożytecznych informacji. Jednak zalecana jest dokładna interpretacja formalnej ewaluacji umiejętności dziecka aby upewnić się, że jakakolwiek rozbieżność pomiędzy wynikami testów pisemnych a ustnych nie wynika z problemów motorycznych a nie trudności w nauce Nauczyciele powinni zdawać sobie sprawę z potencjalnych trudności związanych z nadmierną ruchliwością w nadgarstku, co może obniżać wyniki testów. Uczniowie mogą potrzebować więcej czasu albo takiej formy oceniania strona 5 / 8

6 ich umiejętności, która nie wymaga sprawnej motoryki. Mogą okazać się pomocne szyny na palce lub nadgarstki, grube pióra i ołówki. Niektórzy uczniowie mogą wymagać dodatkowego dostosowania testu w formie ustnej ewaluacji. Jak nauczyciel może pomóc dziecku z ZED? Niemożność uczestniczenia w niektórych zajęciach wspólnie z rówieśnikami, potrzeba specjalnych przystosowań i poczucie "inności" może wywoływać frustrację i izolację. Rolą nauczyciela jest pomoc takiemu dziecku poczuć się akceptowanym. Można to realizować poprzez częste rozmowy z dzieckiem o jego uczuciach, zauważanie jego innych talentów i zachęcanie do ich rozwijania, oraz poprzez włączanie ucznia do tych zabaw i zajęć w których wolno mu uczestniczyć. Są dzieci które chętnie rozmawiają o swoich problemach i chorobie, są też jednak takie które czują się skrępowane i wolą nie rozmawiać o tych sprawach. Powtarzające się absencje W związku z częstą nieobecnością w szkole dziecko z ZED może potrzebować więcej czasu, dodatkowej pomocy i przystosowań programu. W niektórych przypadkach może być potrzebne nauczanie indywidualne w domu. W żadnym wypadku nie wolno karać dziecka za nieobecności. Sporty wymagające sporo wysiłku, podnoszenia ciężarów, sporty które mogą narazić na uderzenia w głowę lub klatkę piersiową, albo na nadmierny wysiłek stawów i więzadeł. Lepszą alternatywą są sporty takie jak pływanie czy golf, jeżeli nie są uprawiane forsownie i z możliwością odpoczynku. Większość dzieci z ZED nie chce wydawać się innymi. Uczeń może doświadczać wszystkich lub niektórych z następujących ograniczeń, które mogą wpływać na jego wyniki z V]'chowania fizycznego: upośledzona ruchliwość, słaba kontrola rąk, upośledzona koordynacja. Zmuszanie do udziału w zajęciach wychowania fizycznego może wywołać zniechęcenie i zawstydzenie. Z kolei siedzenie z boku i patrzenie jak inni grają lub ćwiczą wywoła uczucie wyizolowania i odmienności. Najlepiej byłoby, gdyby dla dziecka były zapewnione inne zajęcia wtedy, gdy dana lekcja wychowania fizycznego jest dla niego nieodpowiednia. (ZED) jest to stosunkowo rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, wywołana zmianami w kolagenie. Wyróżnia się dwanaście postaci tego zespołu i szeroki zakres objawów powodowanych zarówno danym typem dziedziczenia jak i konkretną wadą kolagenu. Problem może być umiejscowiony jednocześnie w skórze, kościach i naczyniach krwionośnych lub dotyczyć tylko kilku izolowanych tkanek. Mogą się pojawić problemy okulistyczne, gastrologiczne, naczyniowe, reumatyczne, dotyczące słuchu, uzębienia, układu moczowego, szkieletowego - pojedynczo lub kompleksowo. Skóra może być delikatna, łatwo podlegająca pękaniu i posiniaczeniu, z wieloma cienkimi jak papier bliznami. Może występować nadmierna ruchomość w stawach prowadząca do niestabilności i dyslokacji. Powyższe symptomy powodują wczesne pojawienia się objawów zużycia, zmęczenia i chronicznego bólu. Dzieci z Zespołem Ehlersa-Danlosa w związku z koniecznością pokonywania efektów nadmiernej ruchomości stawów mogą potrzebować więcej czasu aby nauczyć się np. chodzenia. Osoby dotknięte ZED muszą żyć ostrożnie ale samodzielnie i użytecznie na tyle na ile jest to możliwe. Zapobieganie wypadkom i obrażeniom jest lepsze niż leczenie, zwłaszcza, że może ono trwać dłużej niż przeciętnie. Powtarzające się przemieszczenia w stawach prowadzą do ich trwałego uszkodzenia a skóra bardzo trudno się goi. Każdy dzień i każda czynność muszą być dobrze zaplanowane nie tylko żeby uniknąć zmęczenia i zużycia stawów, ale także by umożliwić dziecku w miarę normalne życie. Należy pamiętać, że czynność, która jest łatwa jednego dnia już następnego może okazać się niewykonalna. Dolegliwości związane z ZED zmieniają się z dnia na dzień. Początkowo dziecko z ZED może nie różnić się niczym od rówieśników ponieważ jego problemy ujawniają się stopniowo. U innych dzieci choroba ujawnia się od razu siniakami, powykręcanymi palcami i wykrzywionymi nogami. Dzieci obarczone rzadszą, zagrażającą życiu postacią choroby, mają szeroko osadzone oczy w kształcie migdałów i brak płatków uszu. Nierzadko się zdarza, że rodzice dzieci z ZED są posądzani o znęcanie się nad dzieckiem, kiedy wielokrotnie powraca ono na oddziały pogotowia posiniaczone i z uszkodzeniami skóry. "On tylko raczkował po dywanie" nie wydaje się wiarygodną przyczyną licznych obrażeń. Profil poznawczy i dostosowanie testów strona 6 / 8

7 Nie ma dowodu na to, że ZED sam w sobie wywołuje trudności w nauce. Przedwczesny poród jest komplikacją związaną z ZED i te dzieci mogą mieć opóźnienia związane z wcześniactwem. Zdarzają się problemy z mową, słuchem i wzrokiem związane z ZED, które powinny być zdiagnozowane przez odpowiednich lekarzy specjalistów. Test IQ i sprawdziany wiadomości mogą dostarczyć pożytecznych informacji. Jednak zalecana jest dokładna interpretacja formalnej ewaluacji umiejętności dziecka aby upewnić się, że jakakolwiek rozbieżność pomiędzy wynikami testów pisemnych a ustnych nie wynika z problemów motorycznych a nie trudności w nauce Nauczyciele powinni zdawać sobie sprawę z potencjalnych trudności związanych z nadmierną ruchliwością w nadgarstku, co może obniżać wyniki testów. Uczniowie mogą potrzebować więcej czasu albo takiej formy oceniania ich umiejętności, która nie wymaga sprawnej motoryki. Mogą okazać się pomocne szyny na palce lub nadgarstki, grube pióra i ołówki. Niektórzy uczniowie mogą wymagać dodatkowego dostosowania testu w formie ustnej ewaluacji. Jaki jest wpływ Zespołu Ehlersa-Danlosa na funkcjonowanie dziecka w szkole? l powodu niestabilności nadgarstków, dłoni i palców pisanie często może sprawiać trudności. Dźwiganie teczek, książek czy tac z posiłkiem w szkole może sprawiać ogromne trudności z powodu niestabilności łokcia czy ramion. Jeżeli stawy w palcach dziecka są nadmiernie ruchome, sporym problemem może być zwykła zabawa, zwłaszcza zabawkami konstrukcyjnymi. Dzieci z ZED bardzo lubią sport, często dlatego, że z powodu ich hipermobilności doskonale radzą sobie na sali gimnastycznej czy baletowej. Niestety, wszystkie zajęcia sportowe mogą powodować uszkodzenia mięśni i stawów, a gry zespołowe niosą za sobą dodatkowe ryzyko urazów powodowanych uderzeniami. Dziecko z Zespołem Ehlersa-Danlosa Wszystkie czynności samoobsługowe mogą okazać się trudne dla dziecka z ZED, jego palcom brakuje siły i stabilności aby poradzić sobie z guzikami i zamkami. Niełatwe może być nawet trzymanie sztućców, kiedy palec wywierający siłę na nóż nie stawia wystarczającego oporu. Nawet kiedy jedzenie już znajdzie się w buzi, dzieci mogą zgłaszać trudności w żuciu i połykaniu. Często staje się to jeszcze trudniejsze dla dziewcząt po okresie dojrzewania, podczas menstruacji. Możliwości poznawcze dzieci z ZED nie różnią się od przeciętnych w ich przedziale wiekowym, pomimo tego, że w literaturze pediatrycznej często są zaliczane do grupy z trudnościami w nauce! Są sugestie, że ZED może występować wspólnie z dyspraksją (rozwojowe zaburzenia koordynacji), dysleksją i różnymi odmianami autyzmu, ale badania jeszcze nie wyjaśniły tych powiązań. Dzieci z ZED mogą wykazywać wolniejszy rozwój funkcji artykulacyjnych i językowych, ale przeważnie doganiają rówieśników. Niektóre mogą mieć trudność z utrzymaniem głosu - nie potrafią krzyczeć. Dziecko z ZED często opuszcza zajęcia w szkole ze względu na powtarzające się wizyty w szpitalu i u lekarzy, badania lub po prostu chroniczny ból czy nagłe zaostrzenie objawów choroby. Niejednokrotnie sen bywa zaburzony przez ból i związane z tym trudności w znalezieniu wygodnej pozycji. W związku z tym w szkole dzieci mogą szybko się męczyć, co bywa potęgowane przez uboczne efekty działania przyjmowanych lekarstw. Trzeba pamiętać, że szyny pomagające utrzymać stabilność jednocześnie utrudniają wykonywanie pewnych ruchów i czynności. Nie ulega wątpliwości, że dziecko, które musi borykać się z takimi trudnościami, może mieć problemy emocjonalne. Trzeba jednak powiedzieć, że chociaż poczucie humoru nie jest rozpoznane jako cecha kliniczna ZED, to wiele dzieci i dorosłych żyjących z tą chorobą to osoby bardzo wesołe i ze skłonnościami do minimalizowania swoich problemów. Jak pomóc w szkole i w klasie dziecku? Szyny stabilizują i jednocześnie ochraniają delikatną skórę i stawy, należy więc zachęcać dziecko do ich używania, szczególnie w czasie zabawy i lekcji wychowania fizycznego, nawet podczas jazdy na rowerze. strona 7 / 8

8 Pomocne może się okazać modyfikowanie gier i sportów i nadzór ze strony nauczyciela wspomagającego. Pływanie to dobry sport dla dziecka z ZED, ale podnoszenie głowy znad wody i styl klasyczny mogą okazać się trudne. Polecana jest porada fizykoterapeuty dotycząca obuwia ortopedycznego i innych pomocy ułatwiających chodzenie. Pisanie można ułatwić poprzez używanie zmodyfikowanego uchwytu do ołówka dostępnego w sprzedaży lub wykonanego według własnego pomysłu. Pochyły blat stolika również ułatwia pisanie. Niektórym dzieciom z ZED dłuższe pisanie sprawia ból, więc potrzebny jest komputer do pracy w klasie. Wysiłek włożony w różnego rodzaju adaptacje pozwala dziecku funkcjonować tak samodzielnie jak to tylko możliwe. Dzieci z ZED są przeważnie w stanie wykonywać większość czynności, pod warunkiem, że mogą to robić z przerwami na odpoczynek. Wykonanie zadania, na przykład ubranie się i rozebranie czy jedzenie, zajmuje im w związku z tym więcej czasu niż ich rówieśnikom. Najważniejsze jest dobre planowanie. Dziecko z ZED ma wiele szczególnych potrzeb związanych z nauką, dlatego istotne jest postaranie się o orzeczenie o niepełnosprawności, które pomoże mu uzyskać pomoc państwa w trakcie jego nauki w szkole i na studiach. Warto też korzystać z doradztwa dla rodziców opiekujących się dzieckiem szczególnej troski, szczególnie w sprawach dotyczących postępowania w razie wypadków. Niewłaściwie udzielona pomoc w takich sytuacjach może znacznie zwiększyć szkody wywołane przez sam wypadek. jest chorobą dziedziczną, więc zdarza się, że dziecko nie jest jedyną osoba w rodzinie żyjącą z bólem i niepełnosprawnością, które z wiekiem stają się coraz dotkliwsze. Źródło: Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa? Będąc ostatnio u lekarza, dowiedziałam się, że mam zespół Ehlersa-Danlosa. Podobno jest to wada wrodzona. Chciałabym się dowiedzieć, czy jest to nowo odkryta choroba, czy mało zbadana, ponieważ nigdzie nie mogłam znaleźć informacji o tym zespole. Proszę, napiszcie coś o tej chorobie. Myślę, że jest więcej takich ludzi jak ja, którym wiedza o ich cierpieniu umożliwi zrozumienie bólu i pozwoli bez nadmiernego, i czasem niepotrzebnego, lęku przetrwać dolegliwości. Janina z Nowego Sącza Lekarz radzi: (czasami określany jako skóra rozciągliwa) nie jest nową jednostką chorobową. Jest to schorzenie rzadkie i dlatego zapewne jego istnienie nie jest powszechnie znane. Choroba ta ma charakter dziedziczny. Typ dziedziczenia jest różny, dlatego nie zawsze zespół występuje u całego rodzeństwa albo rodziców chorej osoby. Schorzenie polega na zaburzeniu wytwarzania kolagenu, który występuje w skórze i w wielu innych narządach. Kolagen m.in. decyduje o elastyczności tkanek. Jego nieprawidłowe wytwarzanie powoduje, że skóra staje się nadmiernie rozciągliwa, gumowata o zwiększonej skłonności do zranień, wykazuje też zaburzenia w procesach gojenia. Nadmiernie rozciągliwe są także stawy, chorzy są podatni na zwichnięcia, występują u nich skrzywienia kręgosłupa. Często, ale nie zawsze, zajęte są i inne narządy, np. oczy (uszkodzenie rogówki i soczewki), naczynia krwionośne (tętniaki), przewód pokarmowy (przepukliny), płuca (odma). Leczenie tego schorzenia praktycznie nie istnieje. Nacisk kładzie się głównie na profilaktykę. Wskazana jest duża ostrożność w czasie ciąży, zabiegów operacyjnych i niektórych badań. Jak w większości chorób dziedzicznych osoba chora, pragnąca założyć rodzinę, powinna skorzystać z poradnictwa genetycznego. lek. med. Małgorzata Lech strona 8 / 8