W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE

Transkrypt

1 W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE

2 Allele wielokrotne

3 Wytwarzanie melanin u ssaków jest kontrolowane przez geny oddziałujące na różnych poziomach: tkankowym, regulują ilość i rozmieszczenie melanocytów w tkankach komórkowym, oddziaływują na strukturę i/ lub funkcję melanocytów (ilość, rozmieszczenie barwnika w komórkach)

4 MELANOCYTY Dendryty melanocytów wnikają pomiędzy keratynocyty, budujące łodygę włosa Pigment barwi korę włosa nadając mu odpowiedni kolor Melanocyt- to jądrzasta komórka, znajdująca się w warstwie podstawnej naskórka W melanocycie zachodzi synteza pigmentu w organellachmelanosomach Kształt melanocytu jest nieregularny, posiada wypustki, którymi odbywa się transport melanosomów

5

6 Czym jest pigment? Pigment jest polimerem z grupy melanin We włosie wyróżnia się dwa rodzaje pigmentu: brązowy do czarnego- eumelaninę oraz żółty do czerwonego feomelaninę Eumelanina- (z greckiego: prawdziwie ciemny) to pigment o dużych cząsteczkach, cykliczny polimer nierozpuszczalny, jego odcień może być brązowy, brunatny, aż do czarnego Feomelanina- (z greckiego: śniady; przydymiony) to pigment o znacznie mniejszych cząsteczkach, oligomer, jego odcień może być żółty, czerwony lub pomarańczowy

7 L-DOPA 3,4-dihydroksy-Lfenyloalanina MITF czynnik transkrypcyjny związany z mikroftalmią DCT tautomeraza DOPAchromu MC1R receptor melanokortynowy typu 1 PAH hydroksylaza fenyloalaninowa THI izoforma I hydroksylazy tyrozynowej TRP1 białko pokrewne tyrozynazie 1 Rzepka i in Od tyrozyny do melaniny: ścieżki sygnalizacyjne i czynniki regulujące melanogenezę

8 Jak powstaje pigment? Pigment powstaje na drodze przemian biochemicznych: E E A A L-TYROZYNA hydroksylaza tyrozynowa DOPA oksydaza fenyloalaninowa DOPAchinon glutation/ cysteina cysteinylodopa E A Enzym Aminokwas Składnik krytyczny feomelanina

9 TYRP1 Jak powstaje pigment? Pigment powstaje na drodze przemian biochemicznych: MC1R TYRP2 E E E A hydroksylaza tyrozynowa oksydaza fenyloalaninowa L-TYROZYNA DOPA DOPAchinon receptor P melanokortyny leukodopachrom tautomeraza E dopachromowa DOPAchrom oksydaza DHICA oksydaza DHI E A P E Enzym Aminokwas Peptyd Składnik krytyczny eumelanina (gęsta) eumelanina (rzadsza)

10 E Punkty zwrotne w syntezie melanin hydroksylaza tyrozynowa L-TYROZYNA DOPA Gen C? allel dziki (aktywny) jest dominujący i koduje enzym hydroksylazę tyrozynową allel zmutowany (nieaktywny) jest recesywny, w układzie homozygotycznym powoduje albinizm? NIE! Hydroksylaza tyrozynowa nie ma związku z albinizmem u psów Za albinizm odpowiedzialny jest gen SLC45A2, który odpowiada za kształt (deformację) i ilość melanosomów.

11 Punkty zwrotne w syntezie melanin TYRP1 E oksydaza DHICA DOPAchrom oksydaza DHI E eumelanina (gęsta) eumelanina (rzadsza) Tyrosinase-Relatet Protein 1 TYRP1 oksydaza DHCIA kodowana jest przez gen B jego zmutowane allele b d ; b c ; b s ; są aktywne ale powodują powstanie oksydazy DHI. Genotypy: BB; Bb d ;Bb c ; Bb s - to kolor czarny Genotypy: b d b d ; b c b c ; b s b s ; b d b c ; b d b s ; b c b s - to kolor czekoladowy Gen B allel dziki (aktywny) jest dominujący i koduje TYRP1- umaszczenie czarne allele zmutowane (aktywne) są recesywne powodują umaszczenie czekoladowe

12 Punkty zwrotne w syntezie melanin P receptor melanokortyny DOPAchinon glutation/ cysteina A leukodopachrom cysteinylodopa DOPAchrom eumelanina (gęsta) eumelanina (rzadsza) feomelanina

13 Punkty zwrotne w syntezie melanin receptor melanokortyny ligandy E E m e Hormon stymulujący melanocyty Melanocite Stimulating Hormone- α-msh Białko sygnałowe Agouti (blokuje syntezę eumelaniny) Agouti SIgnaling Peptide -ASIP Receptor Melanokortyny MC1R kodowany jest przez gen E jego allele dominujące E oraz E m pozwalają na przyłączenie dwóch rodzajów ligandów (małych cząsteczek wywołujących sygnał do dalszej syntezy lub jej braku) Allel recesywny e, upośledza receptor, sprawiając, że może on połączyć się tylko z jednym rodzajem ligandu Genotypy: EE; Ee- to kolor czarny lub czarny agouti Genotypy: EE m ; E m E m lub E m e- to kolor żółty lub czerwony ale z czarną maską Genotyp: ee- to kolor żółty lub czerwony

14 Punkty zwrotne w syntezie melanin receptor melanokortyny Hormon stymulujący melanocyty Melanocite Stimulating Hormone- α-msh Obecność dwóch ligandów przyłączających się do receptora na zmianę sprawia, że do kory włosa w czasie jego wzrostu dochodzi raz eumelanina, raz feomelanina Osobniki, u których receptor nie może wiązać się z MSH, nie wytworzą eumelaniny Białko sygnałowe Agouti (blokuje syntezę eumelaniny) Agouti SIgnaling Peptide -ASIP

15 Białko sygnałowe Agouti Geny A wykazują największą liczbę wariantów spośród dotychczas poznanych genów odpowiedzialnych za umaszczenie Ligandy łączą się z receptorami i oddziałują na POJEDYNCZE włosy W zależności od wariantu genu, ligand wykazuje różne powinowactwo do receptora Wśród wariantów istnieje hierarchia: a y > a w >a t >a a y - bardzo duże powinowactwo- maść żółta a w - allel, który reprezentowany jest u niewielu ras współczesnych (owczarki niemieckie)- umaszczenie wilczaste a t (a s )?- najbardziej rozprzestrzeniony w różnych rasach-odpowiada za podpalanie a-allel (nieaktywny) odpowiada za brak ligandu, czyli wyklucza umaszczenie feomelanistyczne (żółte-czerwone)

16 Czerń Allele z locus K odpowiedzialne za kodowanie białka β-defensyny 103 (CBD 103), która upośledza łączenie ligandu ASIP z receptorem melanokortyny (MC1R). K B - dominujący powoduje powstanie jednolitej maści eumelanistycznej k br -blokuje ASIP tylko w wybranych komórkach- powstają pręgi k- allel nieaktywny, nie wpływa na przyłączenie ligandu ASIP

17 Rozjaśnienie Optycznie, rozjaśnienie pigmentu jest wywołane jego upośledzoną dystrybucją pigmentu we włosie a nie zmianą jego ilości! Gen D koduje białko- melanofilinę (MLPH), która bierze udział w transporcie ziaren pigmentu Allel recesywny d (niekatywny) upośledza transport pigmentu, w ten sposób pigment gromadzi się tylko w podstawie włosa i odbite światło zmienia właściwą barwę.

18 Genetyczne podłoże umaszczenia u myszy Locus A A aguti A y yellow (homozygoty giną) A w aguti z białym brzuchem a t tan (podpalanie) a kolor włosa jednolity na całej długości, nie aguti Locus B B pigment czarny b pigment brązowy

19 Locus C C normalna synteza c ch chinchila c h himalayan c brak pigmentu, albinos Locus D D kolor normalny d rozjaśnienie Locus P P czarne oczy p czerwone/różowe oczy (wpływa również na rozjaśnienie włosa)

20 Black aab.c.d.p. Blue tan - a t.b.c.ddp. Chocolate tan a t.bbc.d.p.

21 Agouti AAB.C.D.P. lub AaB.C.D.P. Cinnamon - AAbbC.D.P. lub AabbC.D.P.

22 Siamese seal point satin aa B. c h c h D. P. sasa Siamese seal point (osobnik młody) - aa B. c h c h D. P. Himalayan - aa B. c h c D. P.

23 Genetyczne podłoże umaszczenia u koni Powstanie maści podstawowych zależy przede wszystkim od loci E i A Locus E Extension, warunkuje powstanie określonego typu melaniny E pozwala na wytworzenie czarnej eumelaniny e umożliwia feomelanogenezę Homozygota ee działa epistatycznie względem locus A Locus A Agouti A ogranicza syntezę eumelaniny do grzywy, ogona i dolnych partii kończyn a nie ogranicza syntezy eumelaniny

24 Maść kasztanowata:.. CC ee dd gg ww

25 Maść kara: aa CC E. dd gg ww

26 Maść gniada: A. CC E. dd gg ww

27 Maści rozjaśnione Locus D Dun (bułany), kontroluje intensywność wytwarzania eumelaniny i feomelaniny D ogranicza syntezę melanin w sierści, w mniejszym stopniu we włosiu Maść karą rozjaśnia do myszatej, maść gniadą do bułanej, a maść kasztanowatą do czerwonobuładnej.

28

29 Locus C Allel C cr powoduje zmniejszenie syntezy feomelaniny W układzie heterozygotycznym CC cr rozjaśnia maść gniadą do jeleniej, a maść kasztanowatą do izabelowatej (palomino) W układzie homozygotycznym C cr C cr na podłożu maści gniadej powstaje perlino, a maści kasztanowatej - cremello

30

31 Wzory białej sierści Locus G siwy, wraz z wiekiem konia hamuje wytwarzanie pigmentu we włosach epistatyczny względem pozostałych.

32

33 KIT- maść biała (dominująca)

34 MITF- białe plamy, (EDNRB- letalny w układzie homozygotycznym)

35 overo tobiano

36 Lp (Ap) tarantowaty (appaloosa) Rn dereszowaty

37 Umaszczenie kotów Locus A Agouti A - decyduje o ujawnieniu się wzoru pręgowania a umaszczenie jednolite Locus B rodzaj wytwarzanej melaniny B czarny b czekoladowe herbukadar.pl

38 MC1R- maść rdzawa/ bursztynowa (norweskie leśne)

39 Locus C C normalna pigmentacja c b burmańskie c s syjamskie Locus D D normalna pigmentacja d wpływa na ułożenie grudek pigmentu powodując rozjaśnienie sierści (np. kolor czarny do niebieskiego)

40 MLPH- rozjaśnienie: błękitne, lila (beż), płowe, kremowe

41 Locus I srebrzysty / dymny I ograniczenie występowania melaniny od nasady włosa i normalne umaszczenie Gen I w obecności allelu A z locus Agouti daje odmianę zwaną srebrzystą, z kolei w obecności homozygoty recesywnej aa powstaje odmiana dymna syberyjskie.za.pl

42 Locus O gen sprzężony z płcią, jego locus znajduje się na chromosomie X O powstanie koloru rudego O kolor podstawowy Kocur (XY) może być rudy bądź w kolorze podstawowym Kotki (XX) mogą być rude, w kolorze podstawowym lub szylkretowe

43 Locus S biały wzór, występuje niepełna dominacja SS duża ilość białej sierści Ss niewielka białego ss brak białych plam

44 MITF (microphthalmia associated transcription factor -czynnik transkrypcyjny związany z mikroftalmią)

45 Locus T - wzór pręgowania T - pręgowanie tygrysie T a - wzór abisyński, tiked tabby t b - klasyczny wzór pręgowania Locus W - biały dominujący, epistatyczny względem pozostałych loci warunkujących umaszczenie

46 KIT- maść biała (dominująca)

47 ASIP- maść wilczasta, maść podpalana, rozjaśnienie, czaprak, maska

48 ASIP- pręgi

49 ASIP- maść gniada (podpalanie)

50 ASIP- pręgi

51 TYR- ten gen NIE wywołuje albinizmu u psów!; gen SLC45A2- ten sam, który odpowiada za albinizm u człowieka

52 TYR- albinizm

53 MLPH- rozjaśnienie: srebrne, czerwone, żółte

54 MC1R- maść czarna/ czerwona- jednolita

55 MC1R- maść czarna/ czerwona/ czerwona dominująca HF (gen COPA)

56 KIT- maść biała (dominująca)

57 KIT- kolorowe plamy na dystalnych częściach ciała

58 MITF- białe plamy (s p ; s i ; s w )

59 MITF- białe plamy

60 Gen T- kolorowe cętki na białym tle

61 Gen R- dereszowatość

62 SILVER (Merle)- umaszczenie marmurkowe (zwyrodnienia gałki ocznej, lub/i letalny układ homozygotyczny)

63 Gen H- umaszczenie typu arlekin; gen SILV jest powiązany z umaszczeniem typu arlekin

64

65 Chromatofory np. u ryb żółte - ksantofory, czerwone - erytrofory, odbijające światło - irydofory, białe - leukofory, czarne lub brązowe - melanofory niebieskie - cyjanofory