WADY SERCA. Joanna Dangel Warszawski Uniwersytet Medyczny. Seminarium: Pediatria Kardiologia Dziecięca 2009/2010

Transkrypt

1 WADY SERCA Joanna Dangel Warszawski Uniwersytet Medyczny Seminarium: Pediatria Kardiologia Dziecięca 2009/2010

2 Robert Gross zamknięcie PDA 26 sierpnia 1938 Dr Maude Abbott

3 Polska Ośrodki referencyjne kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej, do których przekazywane są dzieci z Kardiologii Prenatalnej WUM Warszawa: Łódź CZD (prof. W. Kawalec, prof. B. Maruszewski) WUM (prof. B. Werner) CZMP (prof. A. Sysa, prof.j. Moll) Kraków (prof. A. Rudziński, prof. J. Skalski)

4 ROZWÓJ SERCA 4 tyg.

5 4 tyg.

6 GENY biorące udział w rozwoju układu krążenia

7 2008r.Polska szacunkowa ilość wad serca VSD 1800 SA+CoA 360 TOF 180 TGA 90 HLHS 90 HRHS 90 TAPVR 45 CAT 45? W nawiasach: częstość wady na 1000 noworodków Bruneau BG. The developmental genetics of CHD, Nature 2008,451,943

8 NORMA prawidłowy obraz 4 jam serca u płodu

9 NORMA prawidłowy obraz 4 jam serca u płodu w badaniu znakowanym kolorowym Dopplerem

10 NORMA prawidłowy obraz 4 jam serca u płodu w rekonstrukcji trójwymiarowej

11 wrodzona wada serca: anomalia w budowie serca, która powstała przed urodzeniem Nieprawidłowy obraz 4 jam serca u płodu 21 tyg. z ewolucyjnym zespołem niedorozwoju lewego serca. W badaniu znakowanym kolorowym Dopplerem wypełnia się tylko prawa komora, brak napływu do lewej komory.

12 Przyczyny powstawania WWS wieloczynnikowe środowiskowe genetyczne niektóre wady dziedziczenie zgodne z prawami Mendla (rzadko: zespół Marfana, Noonan) tylko czynniki środowiskowe RYZYKO w kolejnej ciąży jeśli dziecko miało wws wyższe Circulation, 2007, 115, 3015

13 Najczęstsze zespoły genetyczne w których są wady serca T 21 Z. Downa: AVSD T 18 Z. Edwardsa: VSD T 13 Z. Patau: CoA, dekstrokardia, VSD 45 XO Z. Turnera: CoA, HLHS mikrodelecja 22 (CATCH 22, Z.Di Georga) wady stożka tętniczego

14 CATCH 22 = zespół DiGeorg a Cardiac abnormality T-cell deficit Clefting Hypocalcemia

15 Zespoły genetyczne z prawidłowym kariotypem Z. Noonan DZIEDZICZENIE: AD, chr.12q24 KLINIKA: hiperteloryzm, kręcone włosy, płetwista szyja, niski wzrost, może być upośledzenie umysłowe PS, ASDII, kardiomiopatia przerostowa Z. Marfana choroba tkanki łącznej DZIEDZICZENIE: AD AR, MR poszerzenie aorty - tętniak Inborn errors of development, Epstein, Erickson ( ), 2008

16 Zespoły genetyczne z prawidłowym kariotypem Z. Holta Orama: AD chr.12q24 (TBX5) Niedorozwój k.promieniowej, ASD, DORV Z. Jacobsena (chr. 11, HLHS) Z. Williamsa (chr.7) (nadzastawkowe zwężenie aorty i tętnic obwodowych) Z. Kartagenera AR Zaburzenia lateralizacji z dysfunkcją rzęsek Inborn errors of development, Epstein, Erickson ( ), 2008

17 gen MTHFR: 677C-T i 677 TT ASD II Prekoncepcyjne stosowanie kwasu foliowego w dawce >= 0,4mg ZMNIEJSZA o około 20% ryzyko wady serca u dziecka van Beynum IM et al. Eur Heart J. 2006;27(8): van Beynum IM et al. European Heart Journal, 2009:Dec.

18 Dlaczego istotna jest informacja genetyczna? Wady innych narządów Inne rokowanie Ryzyko dla dzieci Jakie jest ryzyko choroby u innych członków rodziny

19 Częstość występowania WWS dzieci 4/ /1000!!! żywo urodzonych noworodków (10/1000 około 1%) + 20/1000: dwupłatkowa AoV, PAPVD, mały PDA ciężkie i krytyczne: 6/ noworodków i niemowląt/ 2008 rok / Polska jeśli ciężka dwupłatkowa AoV 19/1000 jeśli wszystkie (włącznie z muscvsd) 75/ dzieci ze WSZYSTKIMI wws rocznie! Hoffman JI, Kaplan SJ. The incidence of congenital heart disease. Am Coll Cardiol. 2002;39(12):

20 Częstość występowania WWS i T21 4/ /1000!!! żywo urodzonych noworodków ciężkie i krytyczne: 6/ dzieci (2008 rok) PŁODY: /1000 ( ) ZESPÓŁ DOWNA: 1,25 / dzieci z T21 (2008 rok) WWS 4xczęściej niż T21 Hoffman JI, Kaplan SJ. The incidence of congenital heart disease. Am Coll Cardiol. 2002;39(12):

21 WWS 2000 r. USA DZIECI Proste (ASD, VSD) Złożone (TOF) DOROŚLI PROSTE Złożone Bardzo złożone (pojedyncza komora) Bardzo złożone Webb G i wsp. JACC, 2001;37,1166 Williams RG i wsp. JACC,2006;47:701

22 2005 rok populacja dorosłych z WWS w USA przekroczy będzie ich więcej niż DZIECI z wws

23 Obie komory serca pracują RÓWNOLEGLE płód Komory serca pracują SEKWENCYJNIE noworodek

24 Ciśnienia Wiek płodu Średnie ciśnienie tętnicze (mmhg) Średnie ciśnienie w prawym przedsionku 3-4 mmhg Średnie ciśnienie w lewym przedsionku 2 3 mmhg

25 96% 75% 96% 75% 96% Wartości ciśnień i saturacji u dziecka i człowieka dorosłego w prawidłowym sercu 75%

26

27 Ważne równania Bernoulliego gradient = 4 x Vmax 2 Ao PA 40/20 mmhg tyg. RV LV

28 Niedomykalność zastawki trójdzielnej Prędkość fali zwrotnej pozwala oszacować ciśnienie skurczowe w prawej komorze

29 Różnica ciśnień 4 x Vmax 2 V = 1 m/s gradient????? 1 x 1 = 1 x 4 = 4 tzn. ciśnienie skurczowe RV 4 mmhg V = 4 m/s gradient?????? 4 x 4 = 16 x 4 = 64mmHg

30 Zmiany po porodzie 1 Łożysko - płuca Zamknięcie krążenia pępowinowego wzrost oporu systemowego Pierwszy oddech spadek oporu płucnego Rozszerzenie naczyń (tlen, odruch z chemoreceptorów) Zmiana kierunku przepływu przez przewód tętniczy Znaczny wzrost przepływu płucnego Płód: 35ml/kg/min noworodek: do 200ml/kg/min. Nadas Pediatric Cardiology, 2006

31 Zmiany po porodzie 2 Przewód tętniczy Żyły Zamknięcie godziny dni Prostaglandyna E (prostin) Niesterdydowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, indometacyna) Spadek powrotu żylnego systemowego Wzrost powrotu żylnego płucnego Czynnościowe zamknięcie Fo

32 Wady serca zagrażające życiu Oddzielne krążenie płucne i systemowe TGA Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych ze zwężeniem żył płucnych Przewodozależny przepływ systemowy CoA Stenoza aortalna (b. zła funkcja lewej komory!!!) HLHS (restrykcyjny otwór owalny!!!) Przewodozależny przepływ płucny Zarośnięcie/zwężenie t. płucnej

33 Metody diagnostyczne EKG RTG klatki piersiowej: AP + bok Ring naczyniowy (bok + kontrast w przełyku) ECHO!!! Cewnikowanie serca i angiografia Rezonans magnetyczny Tomografia komputerowa Tomografia spiralna Badania izotopowe Ocena przepływu na poziomie serca, naczyń, płuc Ocena funkcji mięśnia sercowego

34 Jak rozpoznać wws - noworodek Historia rodzinna wady serca choroby matki WYWIAD zespoły genetyczne wiedza o ich dziedziczeniu Leki w ciąży sole litu Vit. A (kwas retinolowy) TRĄDZIK! kwas walproinowy (depakina) inhibitory ACE ectasy Infekcje wirusowe różyczka

35 Donoszony noworodek Chłopiec Duży Apgar 10 Nagłe załamanie stanu ogólnego Godziny Dni PROSTIN

36 OBJAWY kliniczne noworodek szary cień wokół ust męczenie się przy karmieniu sinica centralna (śluzówki) BRAK charakterystycznych objawów klinicznych

37 Stosowane metody pomiar saturacji na rączce prawej nóżce JEDNOCZASOWO R - 96 N - 94 norma R - 96 N - 86 Podejrzenie przewodo-zależnego krążenia systemowego

38 Objawy - niemowlę męczenie przy karmieniu zasypia je wolno powyżej 30 min. apatyczne lub niespokojne słaby przyrost masy ciała potliwość tachypnoe: wady ze zwężeniem t. płucnej duszność: wady z upośledzonym przepływem systemowym kolor skóry

39 SINICA centralna obniżenie utlenowania krwi z powodu prawo lewego przecieku (<90%) podwyższony hematokryt Charakterystyczne objawy kliniczne napady anoksemiczne paznokcie szkiełka zegarkowe pozycja kuczna

40 Badanie kliniczne oglądanie zabarwienie skóry i śluzówek okolica przedsercowa wypełnienie żył obmacywanie TĘTNO na tętnicach udowych!!!! pomiar RR!!! obmacywanie brzucha OSŁUCHIWANIE

41 Tony serca S1: zamknięcie zastawek AV S2: zamknięcie zastawek półksiężycowatych aorty i tętnicy płucnej S3: faza szybkiego wypełniania komór Sportowcy Przeciek lewo prawy S4: skurcz przedsionków w późnym rozkurczu Kardiomiopatia przerostowa Kliki: przy nieprawidłowej budowie zastawek

42

43 Objawy wws dziecko starsze akcentacja tonów sztywne rozdwojenie II tonu: ASD II Wiele tonów serca: zespól Ebsteina szmer nad sercem głośność: skala Levina miejsce jaki: skurczowy? rozkurczowy?

44 Analiza segmentalna położenie serca położenie trzewi połączenia żylno przedsionkowe połączenia przedsionkowo komorowe połączenia komorowo - naczyniowe

45 Jama brzuszna określenie położenia trzewi situs płód L Ao IVC P

46

47 Norma situs solitus serce po lewej stronie

48 Obraz czterech jam serca LV RV pv LA RA pv Należy zwrócić uwagę na przepływ przez otwór owalny oraz ujście żył płucnych

49 Projekcja koniuszkowa

50 Projekcja przymostkowa oś długa lewej komory

51 Os krótka, anatomiczna prawa t. płucna lewa t. płucna aorta t.płucna

52 Projekcja nadmostkowa, łuk aorty Moss and Adams, 2008

53 RV = LV RV > LV LV > RV JEDNA KOMORA kąt 45º kąt > 45º WADY LEWEGO SERCA WADY PRAWEGO SERCA zastawki AV ile NORMA KARDIOMEGALIA TOF CoA AT przedsionki ile WADY PRZECIEKOW E Podział wad serca na podstawie obrazu USG płodu kardiomiopatie CAT Przerwany łuk aorty AP&IVS budowa komory jaka VSD zamknięcie Fo DORV HLHS DILV ASDI zespół Ebsteina Śródpiersie! DIRV AVSD UPOŚLEDZONA funkcja RV Nieprawidłowy spływ żył płucnych DIIV Fo OBIE STRONY zamknięcie DA TGA PS / AP Przepuklina przeponowa lewostronna AS UPOŚLEDZONA funkcja LV zamknięcie Fo SA

54 Inne podziały wad serca KLINICZNY Sinicze TGA, TOF, AT ( ) Niesinicze VSD, ASDI, ASDII, VSD ANATOMICZNY Wady lewego serca (CoA, AS, HLHS) Wady prawego serca (AT, zespół Ebsteina) Wady stożka tętniczego (odejścia naczyń: TOF, TGA, CAT) Pojedyncza komora Nieprawidłowy spływ żył płucnych: TAPVD Zespoły hetrotaksji (zaburzenia lateralizacji)

55 Przetrwały przewód tętniczy Wcześniaki wymaga zamknięcia jeśli hemodynamicznie istotny farmakologiczne: ibuprofen lub indometacyna chirurgiczne Dzieci starsze leczenie interwencyjne operacyjne jeśli duży

56 Przełożenie wielkich pni tętniczych TGA Wada izolowana!!!!

57 TGA ważne informacje prenatalne

58 TGA ocena otworu owalnego

59 TGA - noworodek

60

61 TGA WAŻNE: przepływ Fo przepływ DA NIEWIDOCZNE u płodu: tętnice wieńcowe LECZENIE okres noworodkowy: 10 dni życia WYNIKI: db, śmiertelność 5 10%

62 TGA - leczenie jeśli restrykcja Fo zabieg Rashkinda leczenie z wyboru: arterial switch

63 Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych TAPVC

64 WADY LEWEGO SERCA

65 Koarktacja aorty

66 PŁÓD Koarktacja aorty Przewaga prawej strony serca NOWORODEK Różnica saturacji: wyższa na kończynie górnej prawej Szmer między łopatkami Niewydolność serca Niemowlę / starsze dzieci Brak tętna na tętnicach udowych Nadciśnienie tętnicze Szmer Bóle głowy

67

68

69 Stenoza zastawki aortalnej AS Charakterystyczny obraz 4 jam serca u płodu z krytycznym zwężeniem zastawki aortalnej widoczna fibroelastoza wsierdzia lewej komory, która nie wypełnia się krwią z powodu wysokiego ciśnienia późnorozkurczowego, pełne wypełnienie w rozkurczu prawej komory (kolor czerwony)

70 AS objawy kliniczne NOWORODEK krytyczna SA Słabe tętno na wszystkich tętnicach Skóra marmurkowata Tachypnoe Tachykardia Wstrząs kardiogenny NIEMOWLĘ / STARSZE DZIECKO Drżenie skurczowe w dołku jarzmowym Szmer wyrzutu do aorty Słabe wypełnienie tętna

71 Stenoza aortalna AS płód 25 tygodni

72 AS niedomykalność (MR)zastawki mitralnej (MV), krótki czas wypełniania komory (rozkurczu), długi wyrzutu (skurczu)

73 ZESPÓŁ NIEDOROZWOJU LEWEGO SERCA HLHS Przewód tętniczy Botalla Ao PA SERCE RV RA LV LA

74 Restrykcyjny Fo Jest to stan bezpośredniego zagrożenia życia noworodka z zespołem niedorozwoju lewego serca. Stan ten można i NALEŻY rozpoznać u płodu. Fo

75 HLHS przepływ w żyłach płucnych umożliwia rozpoznanie restrykcyjnego Fo Michelfelder E et al., Circulation 2005, 112.

76 Leczenie HLHS operacja Norwooda noworodek operacja dwukierunkowego Glenna 6 9 mc życia operacja Fontana / TCPC (Total Cavo-Pulmonary Connection) po 2 roku życia

77 Operacja Norwood a Zespolenie Blalock Taussig zmodyfikowane Wstawka między drogą odpływu prawej komory a pniem płucnym Zespolenie Blalock Taussig zmodyfikowane Wstawka gore-tex między prawą t. podobojczykową a prawą t. płucną Ilustracje dzięki uprzejmości prof. E. Malca

78 Operacja Glenn a RPA SVC LPA Połączenie między żyłą główną górną (SVC) a prawą tętnicą płucną (RPA) RA Ao

79 Fontan TCPC SVC RPA LPA PTFE RA IVC

80 Operacja Fontana / TCPC jest tzw. OSTATECZNĄ PALIACJĄ w przypadkach WSZYSTKICH wad serca, w których prawidłowo pracuje TYLKO jedna komora Komorą SYSTEMOWĄ może być komora o anatomii lewej lub prawej, zależnie od rodzaju wady serca Warunki KONIECZNE do przeprowadzenia tej operacji Prawidłowy rozwój tętnic płucnych Prawidłowe ciśnienie i opór płucny (niskie) Prawidłowa funkcja komory systemowej

81 HLHS u płodów doświadczenia własne 40%

82 VSD Ventricular septal defect Ubytek przegrody Ubytek przegrody międzykomorowej

83 Ubytek przegrody międzykomorowej VSD 134 płody do (29%) aberracje chromosomowe DZIECI: 5% A. Kapłańska i wsp. SKN Kardiologii Perinatalnej

84 ECHO płodu 34 tyg. 31 tyg. zwolniony wzrost płodu 36 tyg. 33 tyg. podwyższony PI UA VSD, zwężony łuk aorty Poprzednio: 5 badan USG CC zagrażająca zamartwica wewnątrzmaciczna

85 Kanał przedsionkowo komorowy AVSD Ubytek przedsionkowo komorowy Wspólna zastawka przedsionkowo komorowa Kleft=rozszczep przedniego płatka części mitralnej Ubytek przegrody przedsionkowo komorowej, międzykomorowej oraz dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej (ostium primum)

86 AVSD T 21

87 Wady przeciekowe - klinika Noworodek Dobry stan ogólny Szmer nad sercem Niemowlę 2-3 mc życia (spadek oporu płucnego) OBJAWY Słaby przyrost masy ciała Potliwość Męczenie się podczas karmienia Drżenie skurczowe i szmer nad sercem =>4/6 w skali Levin a RTG: powiększone serce, zwiększony przepływ płucny Dziecko starsze nie operowane: niebezpieczeństwo nadciśnienia płucnego

88 Zespół Fallota VSD aorta jeździec PS Opis historyczny. przerost RV Najważniejsze: zwężenie drogi odpływu prawej komory i lokalizacja VSD doprowadzają do dalszych zmian; U płodu i noworodka najczęściej bez przerostu prawej komory

89 Czy należy oznaczać mikrodelecje 22? inne ryzyko ustalenie postępowania okołoporodowego możliwość zaburzeń odporności modyfikacja szczepień ochronnych zaburzenia gopodarki wapniowo-fosforowej (drgawki) różny fenotyp pacjentów

90 Zespół Fallota Noworodek Dobry stan Niewielka sinica (sat ), nasila się w pierwszych dniach życia narasta zwężenie tętnicy płucnej Szmer skurczowy wyrzutowy Dziecko starsze Sinica nasila się NAPADY ANOKSEMICZNE

91 NAPADY ANOKSEMICZNE stan zagrożenia życia NIEBEZPIECZEŃSTWO powikłań neurologicznych Najczęściej 3 4 mc życia, rano, w czasie płaczu Przyczyna anatomiczna: nasilenie zwężenia drogi dopływu prawej komory Przyczyny doprowadzające do napadu: płacz, głód, wypróżnienie, zabiegi medyczne Objawy: niepokój, krzyk, duszność, nasilenie sinicy, utrata przytomności Zniknięcie szmeru nad sercem Nadas Pediatric Cardiology, 2006

92 Napady anoksemiczne Stan zagrożenia życia Postępowanie w domu Ułożenie: na boku, kolana przygięte do klatki piersiowej Otwarte okno Czas trwania: kilka kilkanaście minut Mogą się powtarzać: konieczny dokładny wywiad Postępowanie medyczne Tlen Morfina podskórnie (w niektórych podręcznikach polecana jest petydyna=dolantyna) Zespolenie aortalno płucne lub pełna korekcja Czasami: przezskórna balonowa plastyka zastawki płucnej

93 TOF istotne informacje MONITOROWANIE u płodu wewnątrzmaciczne nasilenie wady zwężenie - atrezja WYNIKI leczenia: zależą od rozwoju tętnic płucnych prawidłowe dwie komory Jeśli zespół DiGeorga zaburzenia odporności Dobre wyniki leczenia kardiochirurgicznego Śmiertelność < 3%

94 Zespół Fallota 10 lat Jedna z pierwszych pacjentek z diagnostyki prenatalnej 1998 rok ok. 180 dzieci / rocznie

95 Wspólny pień tętniczy

96 CAT common arterial trunk Anatomia Znad przegrody międzykomorowej odchodzi pojedyncze naczynie tętnicze, które zaopatruje w krew aortę, tętnice płucne oraz tętnice wieńcowe Jest TYLKO jedna zastawka naczyniowa LECZENIE Korekcja całkowita w okresie noworodkowym lub wczesno-niemowlęcym

97 WADY PRAWEGO SERCA

98 ATREZJA zastawki trójdzielnej

99 AT Brak napływu do prawej komory Jest odpływ z prawej komory Zawsze VSD Naczynia ustawione prawidłowo lub przełożenie LECZENIE U noworodka zależy od wielkości tętnicy płucnej i aorty Ostateczne: zawsze serce jednokomorowe (operacja Fontana / TCPC)

100 Atrezja zastawki płucnej bez ubytku przegrody międzykomorowej AP&IVS

101 zarośnięta zastawka płucna zachowany napływ do prawej komory NIGDY VSD sinusoidy sinusoidy połączenia prawokomorowo - wieńcowe

102 AP & IVS Brak ODPŁYWU z prawej komory NIGDY VSD POŁĄCZENIA prawa komora tętnice wieńcowe

103 LECZENIE Interwencyjne otwarcie PA metodą radiofrequency Operacyjne Zespolenie BT Otwarcie drogi odpływu Wyniki zależą od: obecności połączeń RV tętnice wieńcowe Wielkości RV

104 Nieprawidłowa budowa zastawki trójdzielnej: przesunięcie płatka przegrodowego w kierunku koniuszka, zmniejszenie światła prawej komory Zespół Ebsteina

105 Charakterystyczne objawy Zmiany czynnościowe Niedomykalność zastawki trójdzielnej Anatomiczna lub funkcjonalna atrezja t. płucnej Niewydolność krążenia płodu Spektrum: stan bezpośrednio zagrażający życiu noworodka bezobjawowy przebieg do okresu dorosłego Objawy osłuchowe Wiele tonów serca Szmer niedomykalności zastawki trójdzielnej Sinica jeśli ASD II

106 Zespo ły hetero -taksji

107 Lewy izomeryzm Niedorozwój struktur prawostronnych Dwa lewe uszka przedsionków Brak węzła zatokowego bradykardia płodu całkowity blok przedsionkowo - komorowy przerwanie ciągłości IVC AVSD i inne wady serca POLISPLENIA LECZENIE: zależy od rodzaju wady serca

108

109 Prawy izomeryzm Brak LEWOSTRONNYCH struktur Dwa PRAWE uszka IVC i aorta po tej samej stronie kręgosłupa złożone wady serca Brak śledziony

110 Wady zagrażające życiu całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych objawy przetrwałego nadciśnienia płucnego odejście lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej ALCAPA CoA!!!! wada ewolucyjna DOBRE wyniki leczenia chirurgicznego!!!

111 Jakie wady NIE współistnieją z nieprawidłowym kariotypem? TGA SV zespoły heterotaksji

112 Wady serca najczęstsza przyczyna zgonów z powodu wad wrodzonych najczęstsza przyczyna hospitalizacji oraz OIOM WYNIKI LECZENIA: DOBRE!!!

113 Pamiętaj! niemowlę jest apatyczne słabo zjada kaszle W RTG powiększone serce? zapalenie płuc podejrzewasz infekcję? PRZED podaniem antybiotyku WYKLUCZ WADĘ WRODZONĄ SERCA!

114

115 KOŁO NAUKOWE Kardiologii perinatalnej i wad wrodzonych