Wady wrodzone serca. Wady nabyte serca. Wrodzona wada serca to anomalia w strukturze serca, która powstała przed urodzeniem.

Transkrypt

1 Wady wrodzone serca Dr n. med. Agnieszka Barbara Wsół 09/12/2013 Wady nabyte serca Zakład Fizjologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM Wrodzona wada serca to anomalia w strukturze serca, która powstała przed urodzeniem. ETIOLOGIA nieznana 90% czynniki genetyczne anomalie chromosomowe 8 % czynniki środowiskowe stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, alkoholizm, padaczka czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe działanie leków i toksyn, promieniowanie częstość występowania 8-10 na 1000 żywo urodzonych noworodków Circulation 2007; 115:3015. zespół Downa (trisomia 21) - ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota zespół Edwardsa (trisomia 18) - ubytek międzykomorowy zespół Patau a (trisomia 13) - ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy zespół Turnera - koarktacja aorty zespół Marfana - wypadanie płatków zastawki mitralnej, tętniakowate poszerzenie aorty wstępującej zespół DiGeorge a (mikrodelecja 22 wady stożka tętniczego) - przerwanie ciągłości łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, podwójna droga odpływu prawej komory, przełożenie wielkich pni tętniczych CATCH 22 Cardiac Abnormality; T-cell deficit; Clefting; Hypokalcemia 22 zespół Williamsa - nadzastawkowe zwężenie lewego ujścia tętniczego Zespół Holta-Orama gen TBX-5 ; niedorozwój kości promieniowej, ASD, DORV 1

2 niesinicze bez sinicy centralnej sinicze z sinicą centralną ze zwiększonym przepływem płucnym ze zmniejszonym przepływem płucnym z prawidłowym przepływem płucnym Wady przewodo-zależne Oddzielne krążenie płucne i systemowe TGA Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych Przewodo-zależny przepływ płucny : zwężenie zarośnięcie tętnicy płucnej Przewodo-zależny przepływ systemowy: CoA Stenoza aortalna (bardzo zła funkcja LK!!!) HLHS (zespół hipoplazji lewego serca) PORÓD -> dziecko w stanie dobrym 10 w skali Apgar Minuty, godziny Nagłe załamanie stanu zdrowia PGE!!! NOWORODEK Szary cień wokół ust Męczenie przy karmieniu Sinica centralna NIEMOWLĘ Męczenie przy karmieniu: zasypia; karmienie>30 min Słaby przyrost masy ciała Potliwość Duszność Apatyczność Koloryt skóry ubytek międzykomorowy (VSD) - 20% ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) ubytek przegrody przedsionkowokomorowej (AVSD) przetrwały przewód tętniczy (PDA) HEMODYNAMIKA przeciek lewo-prawy zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego zwiększony przepływ płucny skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych przerost błony wewnętrznej i środkowej tętniczek narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PH) przeciek prawo-lewy zespół Eisenmengera przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, AVSD, PDA powiększenie prawej komory - ASD, PH 2

3 OBJAWY KLINICZNE charakterystyczny szmer w sercu VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1 ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1 niewydolność serca niedobór masy ciała nawracające infekcje dróg oddechowych sinica centralna, nadciśnienie płucne, Koarktacja aorty (CoA) - 5% podprzewodowa nadprzewodowa Przyprzewodowwa Przyczyna wtórnego nadciśnienia tętniczego!!! zespół Eisenmengera zmiana przecieku lewo->prawego na prawo->lewy (nadciśnienie płucne, hipoksemia obwodowa) HEMODYNAMIKA (AS, CoA) przeciążenie ciśnieniowe lewego serca podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory przerost mięśnia lewej komory podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory obniżenie podatności lewej komory wzrost ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne upośledzenie przepływu wieńcowego (AS) HEMODYNAMIKA (krytyczne AS, CoA u noworodków!) prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy - przewodozależny przepływ systemowy! naturalne zamykanie się przewodu tętniczego dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek rzutu serca kwasica metaboliczna, desaturacja, niewydolność wielonarządowa zgon tetralogia Fallota (ToF) - 3-5% atrezja tętnicy płucnej (PAtr) atrezja zastawki trójdzielnej (TA) anomalia Ebsteina (EA) zwężenie drogi odpływu prawej komory podaortalny ubytek międzykomorowy aorta odchodzi w dekstropozycji (50%) znad ubytku przerost prawej komory 3

4 HEMODYNAMIKA mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną - przeciek prawo-lewy na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr) na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA) zmniejszony przepływ płucny zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej komory przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA) lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy OBJAWY KLINICZNE sinica centralna pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie napady anoksemiczne charakterystyczny szmer w sercu ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS) EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI) brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA palce pałeczkowate i / lub objaw kucania (rzadko, objaw późny) występowanie - 3 m.ż.-2 r.ż., po śnie (niski opór systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem, defekacją, zmianą temperatury otoczenia etiopatogeneza - nagły spadek przepływu płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi odpływu prawej komory! objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia, sinica, utrata przytomności, wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia postępowanie ułożenie dziecka na plecach z kolanami przygiętymi do klatki piersiowej podanie tlenu przez maskę wyrównanie kwasicy doraźnie mieszanka lityczna (petydyna + promazyna, dawka 0,5-1mg/kg/dawkę) przewlekle propranolol doustnie napad anoksemiczny jest wskazaniem do przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 5% zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVR) wspólny pień tętniczy (CAT) Wada izolowana aorta odchodzi z prawej komory pień płucny odchodzi z lewej komory drożny przewód tętniczy i drożny otwór owalny 4

5 hipoplazja lub brak lewej komory atrezja lub krytyczne zwężenie zastawki aortalnej i zastawki mitralnej hipoplazja łuku aorty HEMODYNAMIKA mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną przeciek lewo-prawy na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA) przeciek prawo-lewy na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT) na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR) zwiększony przepływ płucny prawidłowej wielkości tętnica płucna przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub przewodozależne mieszanie się krwi (TGA) prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez PDA Wady serca nabyte Niedomykalność mitralna Stenoza mitralna Niedomykalność aortalna Stenoza aortalna Aparat mitralny Pierścień Płatki Struny ścięgniste Mięśnie brodawkowate Ściana lewej komory Ściana lewego przedsionka Płatki mitralne nie są struktura dwupłatkową lecz szcześciosegmentową Płatek przedni (aortalny) Włóknista ciągłość z zastawką aortalną Zaokrąglony wolny brzeg Obejmuje 1/3 obwodu pierścienia Kurtyna oddzielająca drogę napływu i odpływu lewej komory Płatek tylny (ścienny) wąski 2/3 obwodu pierścienia Ho, S Y Heart 2002;88:5-10iv 5

6 Niedomykalność mitralna Łączą wolne brzegi płatków mitralnych z mięśniami brodawkowatymi. Zmienność osobnicza liczby nici ścięgnistych i proporcji pomiędzy przednim i tylnym płatkiem. Oba mięśnie brodawkowate łączą się z oboma płatkami. Podział strun: Pierwszorzędowe (przyczepione do wolnego brzegu) Drugorzędowe (przyczepione do powierzchni komorowej płatków, poza powierzchnią styku płatków) Trzeciorzędowe (od wolnej ściany komory do tylnego płatka) Ho, S Y Heart 2002;88:5-10iv Wada polega na wstecznym przepływie krwi z lewej komory do lewego przedsionka, spowodowanym nieprawidłowym zamknięciem płatków zastawki mitralnej Etiologia 1.Śladowa występuje u 90% osób, łagodna u 20% 2.Występuje z podobną częstością u obu płci 3.Częstość występowania zwiększa się z wiekiem i ze wzrostem RR Przyczyny przewlekłej 61.3% zmiany degeneracyjne 7.5% inne: 10% wrodzone i po IZW 14.2% poreumatyczne 7.3% niedokrwienne Patofizjologia przewlekłej Przeciążenie objętościowe lewego przedsionka przeciążenie objętościowe LK przerost LK, poszerzenie jamy LK upośledzenie funkcji skurczowej 2. Przeciążenie objętościowe lewego przedsionka wzrost ciśnienia w lewym przedsionku rozwój nadciśnienia płucnego poszerzenie i dysfunkcja prawej komory niedomykalność zastawki trójdzielnej Patofizjologia przewlekłej Przeciążenie objętościowe lewego przedsionka Wzrost ciśnienia w lewym przedsionku Rozwój nadciśnienia płucnego Poszerzenie i dysfunkcja prawej komory Niedomykalność zastawki trójdzielnej 6

7 Patofizjologia ostrej Ostra niedomykalność mitralna (pęknięcie struny ściegnistej, zerwanie mięśnia brodawkowatego) Przeciążenie objętościowe lewego przedsionka Wzrost ciśnienia w lewym przedsionku Stenoza Mitralna = zwężenie lewego ujścia żylnego Zmniejszenie powierzchni ujścia mitralnego, co utrudnia napływ krwi z lewego przedsionka do lewej komory Obrzęk płuc Stenoza Mitralna - przyczyny wada występuje 2-krotenie częściej u kobiet niż u mężczyzn jest chorobą ludzi młodych i w średnim wieku (ponieważ najczęstsza przyczyna to gorączka reumatyczna) Stenoza Mitralna - patofizjologia Zwężenie zastawki mitralnej Wzrost ciśnienia w lewym przedsionku -> powiększenie przedsionka -> napady AF!!! Nabyte choroba reumatyczna śluzak wegetacja skrzeplina zaburzona czynność protezy inne / nowotwory/ Wrodzone zwężenie serce trójprzedsionkowe pierścień nadzastawkowy zwężenie żył płucnych Zastój krwi w krążeniu płucnym ciśnienia w płucnym łożysku żylnym -> rozwój nadciśnienia płucnego Stenoza Aortalna = zwężenie lewego ujścia mitralnego Zmniejszenie powierzchni ujścia aortalnego utrudniające wypływ krwi z lewej komory do aorty Stenoza Aortalna epidemiologia 3 pod względem częstości choroba serca (po nadciśnieniu tętniczym i chorobie niedokrwiennej serca) w Europie i Ameryce Północnej 5% populacji po 75 r.ż.- zwężenie umiarkowane 3% zwężenie ciasne 7

8 1. Nabyta (najczęściej) - wywołana procesem zwyrodnieniowym (wiek, płeć męska, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, palenie tytoniu, hipercholesterolemia) - wywołana choroba reumatyczną 2. Wrodzona (dwupłatkowa zastawka ok. 1% ogólnej populacji) Stenoza Aortalna epidemiologia CZYNNIK USZKADZAJĄCY Stenoza Aortalna przyczyny ROZWÓJ PROCESÓW ZAPALNYCH NEOANGIOGENEZA W ZASTAWCE WŁÓKNIENIE WAPNIENIE Dweck JACC Stenoza Aortalna sekwencja zmian patofizjologicznych Zwężenie zastawki aortalnej Wzrost ciśnienia późnorozkurczowego w LK (zwiększone zapotrzebowanie energetyczne mięśnia) Niedomykalność Aortalna Wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory, spowodowany nieprawidłowym zamknięciem płatków zastawki aortalnej Przerost mięśnia lewej komory Upośledzenie funkcji skurczowej LK (spadek EF, objawy małego rzutu) Niedomykalność Aortalna etiologia 1. Pierwotna spowodowana uszkodzeniem lub wrodzoną nieprawidłowością płatków z następczym poszerzeniem drogi odpływu, pierścienia zastawki i aorty wstępującej 2. Wtórna spowodowaną poszerzeniem pierścienia i Niedomykalność Aortalna etiologia 1. Wrodzone- zastawka dwupłatkowa, wypadanie płatków zastawki 2. Nabyta: infekcyjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna, RZS, ZZSK, zwapnienia, zwłóknienia, poszerzenie lub rozwarstwienie aorty, kiła aorty wstępującej 8

9 Niedomykalność Aortalna sekwencja zmian patofizjologicznych w przewlekłej wadzie Niedomykalność zastawki aortalnej Niedomykalność Aortalna sekwencja zmian patofizjologicznych w ostrej wadzie Ostra niedomykalność zastawki aortalnej Wzrost objętości lewej komory Nagły wzrost ciśnienia w jamie niepowiększonej lewej komory Przerost mięśnia lewej komory Poszerzenie wymiarów lewej komory Utrudnienie napływu do lewej komory, wzrost cisnienia hydrostatycznego w krążeniu płucnym Upośledzenie funkcji skurczowej LK ( EF, objawy małego rzutu) Objawy ostrej niewydolności serca - obrzęk płuc Niedomykalność Aortalna Typowy objaw Znaczna amplituda ciśnienia krwi często nieoznaczalne ciśnienie rozkurczowe np. 150/0 mmhg złożona wada mitralna Def. współistnienie zwężenia i niedomykalności zastawki mitralnej Etiologia choroba reumatyczna, rzadziej zmiany zwyrodnieniowe złożona wada aortalna Def. współistnienie zwężenia i niedomykalności zastawki aorty Etiologia choroba reumatyczna, zastawka dwupłatkowa Wyróżnia się szmery sercowe: 1) skurczowe a) holosystoliczne (pansystoliczne) (niedomykalności A-V przedsionkowokomorowe) b) śródskurczowe (skurczowe szmery wyrzucania; zwężenie zastawki Ao lub pnia płucnego) c) wczesnoskurczowe (niedomykalność trójdzielna bez PH, ostra niedomykalność mitralna) d) śródskurczowe i późnoskurczowe (wypadanie płatka zastawki mitralnej) 2) rozkurczowe a) wczesnorozkurczowe o wysokiej częstotliwości (niedomykalnośći Ao i płucne) b) śródrozkurczowe (zwężenie ujścia mitralnego lub trójdzielnego) c) przedskurczowe 3) ciągłe 9