Atlas genomowy raka jajnika

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Atlas genomowy raka jajnika"

Transkrypt

1 Atlas genomowy raka jajnika Bartosz Wasąg Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny Warszawa, 15 maja 2015

2 Ryzyko zachorowania na raka u nosicieli mutacji BRCA1/2 Skumulowane ryzyko wystąpienia nowotworu związanego z mutacjami BRCA1/2 do 70 roku życia BRCA1 BRCA2 Rak jajnika do 70 roku życia, % (95% CI) 59 (43-76) 16.5 (7.5-34) Rak piersi, życiowe ryzyko, % (95% CI) 60 (44 75) 55 (41-70) Ryzyko wystąpienia nowego guza w drugiej piersi, % (95% CI) 83 (69-94) 62 ( ) Rak piersi u mężczyzn, życiowe ryzyko, % (95% CI) 1.2 ( ) 6.8 (3.2 12) 1. Mavaddat et al. JNCI 2013;11: (pierwsza analiza prospektywna) Analizy retrospektywne: 1. Narod SA, Foulkes WD. Nat Rev Cancer 2004;4:665 76: 2. Balmaña J, et al. Ann Oncol 2011;22(Suppl. 6):vi31 vi34; 3. Rhiem K, et al. Breast Cancer Res 2012;14:R156; 4. Tai YC, et al. J Natl Cancer Inst 2007;99:

3 Inhibitory PARP1 Kornelia Polyak & Judy Garber Targeting the missing links for cancer therapy Nature Medicine 17, (2011) doi: /nm

4 Częstość występowania mutacji germinalnych w raku jajnika Nieselekcjonowane przypadki rodzinnego raka jajnika Badanie Mutacje gbrca1/2 Przypadki Walsh et al. (2012) 18% 360 Pennington et al. (2014) 18% 390 Yates et al. (2014)* 15% 263 Alsop et al. (2012) 14% 1001 Kanchi et al. (2014) 13% 429 TCGA Research Network (2011)** 17% 489 Wysoka częstość występowania mutacji germinalnych BRCA1/2 u pacjentów z OC Platyno wrażliwe raki jajnika Badanie Mutacje gbrca1/2 Dann et al. (2012) 38% Ledermann et al. (2014) 42%

5 Mutacje BRCA1/2 specyficzne dla poszczególnych populacji W genach BRCA1 i BRCA2 opisano odpowiednio ponad 1600 oraz 1800 różnych wariantów genetycznych Analiza mutacji założycielskich Efektywna kosztowo jednak niekompletna. Można zidentyfikować do 80% nosicieli.

6 Analiza trzech mutacji genu BRCA1 W populacji polskiej, podobnie jak w populacjach Litwy, Niemiec i Rosji, za mutacje założycielskie uważa się: 5382insC i 300T/G Diagnostyka molekularna: c.5266dupc (5382insC), p.cys61gly (C61G, 300T>G), c.4035dela (4153delA)

7 Wywiad rodzinny a populacyjne badania genetyczne n=5 56% nosicieli mutacji genów BRCA1/2 nie zostałoby zakwalifikowanych do badań genetycznych na podstawie wywiadu rodzinnego

8 Wywiad rodzinny a populacyjne badania genetyczne Mutacje BRCA1 wykryto u: 19 z 37 (51%) pacjentów z rakiem jajnika, u których stwierdzono obecność mutacji genu BRCA1 21 z 55 (39%) pacjentów z rakiem piersi i negatywnym wywiadem rodzinnym

9 Analiza sześciu mutacji genu BRCA1 26,5% grupa badana: 1164 liczba pacjentów z mutacją: 83 (7.1%) liczba pacjentów z mutacją C61G, 4153delA, 5382insC: 61 (5.2%) liczba pacjentów z inną mutacją: 22 (1,9%) Polish women with breast cancer diagnosed at age of 50 or below should be screened with a panel of six founder mutations of BRCA1 (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, 185delAG and 5370C>T).

10 Sekwencjonowanie nowej generacji Sekwencjonowanie metodą Sangera Sekwencjonowanie nowej generacji złoty standard, wysoka czułość BRCA1/2: 80 reakcji dla jednego pacjenta czasochłonne, ograniczona przepustowość, wysokie koszta zwiększona dostępność, małe urządzenia analiza genów BRCA1/2 lub panelu genów np. analiza BRCA1/2, 24 pacjentów jednocześnie

11 Częstość występowania mutacji BRCA1/2 134 pacjentów z pierwotnym rakiem jajnika mutacja BRCA1/2: n=20 (14,9%) VUS: n=2 (1,5%) liczba pacjentów z mutacją C61G, 4153delA, 5382insC: n=10 (50%) liczba pacjentów z mutacją 3819del5: n=3 (15%)

12 Częstość występowania mutacji BRCA1/2 512 kobiet z rodzinnym lub wczesnym rakiem piersi i/lub jajnika uprzednio nie stwierdzono żadnej z badanych 20 mutacji BRCA1/2 31 różnych mutacji BRCA1/2 u 52 pacjentów

13 Warianty genetyczne genów BRCA1/2 BRCA-wild type lub wariant polimorficzny, etc. Sekwencja WT or Zmiana nie wpływa na aktywność białka BRCA-VUS Wariant genetyczny o nieznanym wpływie na aktywność białka - substytucje (większość) - małe insercje lub delecje in-frame - potencjalne mutacje splicingowe - mutacje w obrębie sekwencji regulatorowych Wariant patogenny Zmienia aktywność białka - nonsens - przesunięcie ramki odczytu - duże rearanżacje - mutacje splicingowe - niektóre substytucje

14 Diagnostyka dwuetapowa 1. Analiza wybranych mutacji genów BRCA1/BRCA2 2. Analiza przy użyciu techniki NGS u pozostałej grupy pacjentów Identyfikacja mutacji u członków rodziny probantów +

15 Inne geny Banerjee and Kaye, Clin Cancer Res; 19(5) March 1, 2013

16 BARD1 1. Grupa badana: 255 przypadków raka jajnika 2. Analiza molekularna eksonów 5, 8, 10 genu BARD1 3. Wyniki: Ratajska et al.

17 BARD1 Ratajska et al.

18 Inne geny wszystkie geny predysponujące do BC/OC mogą być analizowane jednocześnie przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji.

19 MYRIAD myrisk Panel (25 genów) AMBRY Genetics BreastNext (16 genów) CENTOGENE BC/OC panel (16 genów) BROCA 40 gene panel (cross-cancer, TruSight Cancer (Illumina) Multiplicom Hereditary Cancer MASTR Plus Gene-panel Jednoczesna analyses (BC, analiza OC, wielu cross-cancer) genów (BC, OC, inne) APC ATM BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D SMAD4 STK11 TP53 25 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 MRE11A MUTYH NBN PALB2 PTEN RAD50 RAD51C STK11 TP53 ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 MRE11A MSH6 NBN PALB2 PTEN RAD51 RAD51C STK11 TP APC ATM ATR BAP1 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK1 CHEK2 EPCAM FAM175A GALNT12 GEN1 GREM1 HOXB13 MLH1 MRE11A MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PRSS1 PTEN RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RET SMAD4 STK11 TP53 TP53BP1 VHL XRCC2 40 AIP ALK APC ATM BAP1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CYLD DDB2 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 EXT1 EXT2 EZH2 94 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 HNF1A HRAS KIT MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NSD1 PALB2 PHOX2B PMS1 PMS2 PRF1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL4 RET RHBDF2 RUNX1 SBDS SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SLX4 SMAD4 SMARCB1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1 XPA XPC ATM BARD1 BLM BRIP1 MEN1 MUTYH RAD50 XRCC2 CDH1 MLH1 NBN RAD51C BRCA1 CHEK2 MRE11A PALB2 RAD51D BRCA2 EPCAM MSH2 PMS2 STK11 FAM175A MSH6 PTEN TP53 26

20 Analiza genomowa 489 guzów surowiczych o wysokiej złośliwości histologicznej materiał do badań: - tkanka prawidłowa + tkanka guza sekwencjonowanie eksomowe (n=316)

21 Analiza genomowa mutacje TP53 (96%) germinalne mutacje BRCA1 (9%) germinalne mutacje BRCA2 (8%) mutacje somatyczne BRCA1/2 (3%) częstość mutacji w pozostałych genach (2-6%) Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. (2011).Nature, 474(7353),

22 Analiza genomowa Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. (2011).Nature, 474(7353),

23 Analiza genomowa Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. (2011).Nature, 474(7353),

24 Mutacje germinalne Walsh, T. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108, (2011).

25 Mutacje germinalne i somatyczne 390 guzów od 367 osób - guz pierwotny (n=310) - wznowa (n=34) - guz pierwotny i wznowa (n=23) 304 raki jajnika analiza molekularna 13 genów: BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK1, CHEK2, FAM175A, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D

26 Mutacje germinalne i somatyczne mutacje germinalne (n=87, 24%) mutacje somatyczne (n=32, 9%) współwystępowanie mutacji somatycznych i germinalnych (n=4, 1,1%) mutacja germinalna: 816delGT; mutacja somatyczna del exons 1 2 Pennington KP et al. Clin Cancer Res; 20(3) February 1, 2014

27 Mutacje germinalne i somatyczne Pennington KP et al. Clin Cancer Res; 20(3) February 1, 2014

28 Mutacje somatyczne analiza genomu i transkryptomu 16 guzów surowiczych o wysokiej złośliwości histologicznej materiał do badań: - krew obwodowa + mrożona tkanka guza (analiza DNA) - mrożona tkanka RNA (analiza RNA) - bloki parafinowe (immunohistochemia)

29 Liczba wariantów genetycznych Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

30 Mutacje somatyczne Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

31 Mutacje TP53 mutacja TP53 utrata allelu WT (LOH lub delecja) w guzach, w których nie nastąpiła utrata allelu WT dochodzi do inaktywacji jego aktywności transkrypcyjnej w guzie bez mutacji TP53 (pacjent H) najmniejsza liczba mutacji somatycznych Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

32 Utrata PRIM2 Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

33 Utrata heterozygotyczności LOH 17 (n=14) 13 (n=9) 22q12 (n=12) 4q31 35 (n=11) 9q33 (n=11) 8p23 (n=10) 18q (n=10) X (n=10) Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

34 Utrata heterozygotyczności Chien, J. et al. Nucleic Acids Res.(2015).doi: /nar/gkv111

35 Poliploidia

36

OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty.

OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty. OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty. Niniejszy regulamin określa zasady uczestnictwa w Programie Oceny Ryzyka Zachorowania

Bardziej szczegółowo

Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.

Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Wykład dla studentów III roku biotechnologii medycznej, 26.04.2019 Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii

Bardziej szczegółowo

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna

Bardziej szczegółowo

BRCA1/2, CHEK2, HER +

BRCA1/2, CHEK2, HER + BRCA1/2, CHEK2, HER + usystematyzowanie pojęć Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa Rak piersi - cele diagnostyki molekularnej Identyfikacja pacjentek/rodzin z dziedziczną predyspozycją do

Bardziej szczegółowo

Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.

Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. 16.10.2017 Konspekt Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii klinicznej Uniwersytetu

Bardziej szczegółowo

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania Nazwisko i imię: Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl Wynik Badania Anonimowy Mikołaj PESEL: 99112233555 Identyfikator: 1812120000000 Adres: Piastowska 99 00-400 Warszawa

Bardziej szczegółowo

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania

Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl. Wynik Badania Nazwisko i imię: Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Nowotwory BadamyGeny.pl Wynik Badania Anonimowa Aleksandra PESEL: 81112233000 Identyfikator: 1812120000000 Adres: Piastowska 99 00-400

Bardziej szczegółowo

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

Bardziej szczegółowo

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 Anemia Fanconiego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 ATR Cutaneous telangiectasia and cancer

Bardziej szczegółowo

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych Małgorzata Stawicka Niełacna Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Poznań Najistotniejsze odkrycie w genetyce

Bardziej szczegółowo

leczenia personalizowanego

leczenia personalizowanego Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Rak piersi i jajnika

Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika należą do najczęstszych nowotworów u kobiet i są związane ze zmianami w tych samych genach. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka piersi i jajnika) jest

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Personalizowana profilaktyka nowotworów Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,

Bardziej szczegółowo

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory narządów płciowych obejmują raka szyjki macicy, jajników, macicy i sromu. Około 10% pacjentek choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji w

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 Rak jelita grubego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego w tym zespół Lyncha

Rak jelita grubego w tym zespół Lyncha Rak jelita grubego w tym zespół Lyncha Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 5 APC Rodzinna polipowatość

Bardziej szczegółowo

DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM

DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM DZIEDZICZNE PREDYSPOZYCJE DO RAKA PIERSI, JAJNIKÓW I ENDOMETRIUM RAK PIERSI Na całym świecie każdego roku diagnozuje się 1 600 000 nowych przypadków. Około 1 na 8 kobiet usłyszy diagnozę raka piersi. Pomiędzy

Bardziej szczegółowo

Jak interpretować testy genetyczne?

Jak interpretować testy genetyczne? Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne,

Bardziej szczegółowo

Chcę wiedzieć wszystko

Chcę wiedzieć wszystko Chcę wiedzieć wszystko Co czwarty pacjent z rakiem choruje, ponieważ odziedziczył chorobotwórczą mutację. Znając swoje obciążenie genetyczne, można podjąć działania zabezpieczające przed rakiem, prowadzące

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Nowotwory układu pokarmowego

Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego dotyczą żołądka, jelit oraz innych narządów pełniących funkcje trawienne. Dziedziczny rozlany rak żołądka jest powodowany mutacjami w genie CDH1

Bardziej szczegółowo

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,

Bardziej szczegółowo

Chcę wiedzieć wszystko

Chcę wiedzieć wszystko Chcę wiedzieć wszystko Co czwarty pacjent z rakiem choruje, ponieważ odziedziczył chorobotwórczą mutację. Znając swoje obciążenie genetyczne, można podjąć działania zabezpieczające przed rakiem, prowadzące

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

Nowotwory układu pokarmowego

Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego dotyczą żołądka, jelit oraz innych narządów pełniących funkcje trawienne. Dziedziczny rozlany rak żołądka jest powodowany mutacjami w genie CDH1

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Nowotwory wieku dziecięcego

Nowotwory wieku dziecięcego Nowotwory wieku dziecięcego Najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego jest ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), dotykająca najczęściej chłopców przed 15 r.ż. Najczęstsze guzy lite u dzieci to retinoblastoma

Bardziej szczegółowo

Nowotwory wieku dziecięcego

Nowotwory wieku dziecięcego Nowotwory wieku dziecięcego Najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego jest ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), dotykająca najczęściej chłopców przed 15 r.ż. Najczęstsze guzy lite u dzieci to retinoblastoma

Bardziej szczegółowo

Nowotwory endokrynne

Nowotwory endokrynne Nowotwory endokrynne Obecność zmian nowotworowych w gruczołach endokrynnych prowadzi często do nadmiernej produkcji hormonów przez zajęte narządy. Guzy endokrynne są często składowymi zespołów genetycznych,

Bardziej szczegółowo

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:

Bardziej szczegółowo

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161 Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

Homo sapiens. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 5

Homo sapiens. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 5 Homo sapiens Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 5 APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera,

Bardziej szczegółowo

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak skóry Nowotwory skóry mogą powstawać zarówno na podłożu komórek naskórka jak i komórek barwnikowych. Najczęstszym czynnikiem ryzyka tego nowotworu jest narażenie na nadmierne promieniowanie ultrafioletowe,

Bardziej szczegółowo

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52 Białaczki Białaczki to nowotwory złośliwe związane z nieprawidłowym rozrostem komórek układu krwiotwórczego. Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), ostra białaczka mieloblastyczna (AML) i zespoły mielodysplastyczne

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Rak nerki. Guz Wilmsa występuje w nerce i jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego, dotykającym 1 na dzieci.

Rak nerki. Guz Wilmsa występuje w nerce i jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego, dotykającym 1 na dzieci. Rak nerki Rak nerki stanowi około 3% nowotworów występujących u ludzi, równocześnie 2-3% zachorowań jest związanych z dziedzicznymi zespołami predyspozycji do nowotworów, takimi jak zespół von Hippel-Lindau,

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła

Bardziej szczegółowo

Profilowanie nowotworu PLUS

Profilowanie nowotworu PLUS Profilowanie nowotworu PLUS Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia, w tym terapii

Bardziej szczegółowo

UMOWA nr.. zawarta dnia 2019 roku w...

UMOWA nr.. zawarta dnia 2019 roku w... Załącznik Nr 5 UMOWA nr.. zawarta dnia 2019 roku w... pomiędzy: Centrum Onkologii im. prof. Franciszka Łukaszczyka w Bydgoszczy, ul. Izabeli Romanowskiej 2, 85-796 Bydgoszcz, wpisanym do rejestru stowarzyszeo,

Bardziej szczegółowo

GIST, paraganglioma, pheochromocytoma

GIST, paraganglioma, pheochromocytoma GIST, paraganglioma, pheochromocytoma Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze GDNF Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga AD 2 MAX Pheochromocytoma

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Szacuje się, Ŝe około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji (1). Świadczą

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska?

Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska? Profilaktyka nowotworów u kobiet genetyka czy wpływ środowiska? Dr n. med. Marek Szwiec Kliniczny Oddział Onkologii Szpital Uniwersytecki w Zielonej Górze Katedra Chirurgii i Onkologii Uniwersytet Zielonogórski

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

Profilowanie nowotworu

Profilowanie nowotworu Profilowanie nowotworu Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia, w tym terapii

Bardziej szczegółowo

Inhibitory polimerazy poli(adp-rybozy) PARP w terapii raka jajnika

Inhibitory polimerazy poli(adp-rybozy) PARP w terapii raka jajnika Inhibitory polimerazy poli(adp-rybozy) PARP w terapii raka jajnika Renata Duchnowska Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie Rak jajnika: nowe wyzwania diagnostyczno-terapeutyczne Warszawa

Bardziej szczegółowo

Rak tarczycy - prognostyka

Rak tarczycy - prognostyka Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.

Bardziej szczegółowo

Płynna biopsja Liquid biopsy. Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny

Płynna biopsja Liquid biopsy. Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Płynna biopsja Liquid biopsy Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Podstawowe pojęcia Biopsja uzyskanie materiału tkankowego lub komórkowego z guza celem ustalenia

Bardziej szczegółowo

Prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Rada Przejrzystości działająca przy Prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Stanowisko Rady Przejrzystości nr 74/2018 z dnia 23 lipca 2018 roku w sprawie zasadności kwalifikacji świadczenia

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583 Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania

Bardziej szczegółowo

Neurofibromatoza typu I i II

Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza typu I i II Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) jest chorobą, w której charakterystycznym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia neurologiczne i inne objawy. Choroba jest dziedziczona

Bardziej szczegółowo

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,

Bardziej szczegółowo

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,

Bardziej szczegółowo

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

Rola mutacji BRCA 1/2 w leczeniu pacjentek z rakiem piersi

Rola mutacji BRCA 1/2 w leczeniu pacjentek z rakiem piersi Rola mutacji BRCA /2 w leczeniu pacjentek z rakiem piersi Tadeusz Pieńkowski Klinika Onkologii i Hematologii CSKMSWiA Klinika Onkologii i Hematologii CMKP Warszawa 29 Uszkodzenie genów BRCA i BRCA2 może

Bardziej szczegółowo

Rak jajnika. Prof. Mariusz Bidziński. Klinika Ginekologii Onkologicznej

Rak jajnika. Prof. Mariusz Bidziński. Klinika Ginekologii Onkologicznej Rak jajnika Prof. Mariusz Bidziński Klinika Ginekologii Onkologicznej Współpraca z firmami: Roche, Astra Zeneca, MSD, Olympus Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 Materiały edukacyjne Astra Zeneca Mutacje w

Bardziej szczegółowo

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT

Bardziej szczegółowo

Choroba Leśniowskiego i Crohna

Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;

Bardziej szczegółowo

Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r.

Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r. Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r. BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ] beta-hcg Oznaczanie poziomu wolnej beta-hcg.

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują całościowe zaburzenia rozwojowe, charakteryzujące się ograniczoną zdolnością podejmowania interakcji społecznych, ograniczeniem komunikacji

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist

Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist Wybór najistotniejszych publikacji z roku 2013 Lancet (IF-39)/Lancet Oncology (IF-25)/ Oncologist (IF-4) Dr n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii, Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie Warszawa

Bardziej szczegółowo

Laboratorium Genetyki Klinicznej

Laboratorium Genetyki Klinicznej Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań Rodzaj badania Kod badania Nazwa badania - CliniNet Nazwa badania Opis badania BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ]

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

Zespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8

Zespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8 Zespół Seckela Zespół Seckela to dziedziczny zespół wad wrodzonych cechujący się zahamowanie wzrostu, upośledzeniem umysłowym oraz charakterystycznym wyglądem twarzy. U pacjentów występuje małogłowie,

Bardziej szczegółowo

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5 Zespół Meckela Zespół Meckela i inne zespoły związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i torbielowatością nerek są często powiązane z polidaktylią, nieprawidłowym rozwojem wątroby oraz hipoplazją

Bardziej szczegółowo

Zespół Coffin-Siris i zespół Nicolaides-Baraitser

Zespół Coffin-Siris i zespół Nicolaides-Baraitser Zespół Coffin-Siris i zespół Nicolaides-Baraitser Zespoły Coffin-Siris Nicolaides-Baraitser są dwoma różnymi zespołami wad wrodzonych spowodowanych innymi mutacjami, jednak spektrum ich objawów jest dość

Bardziej szczegółowo

SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne

SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł E Biologia molekularna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów

Bardziej szczegółowo

INNOWACJE W LECZENIU CHORYCH NA RAKA PŁUCA Standaryzacja metod patomorfologicznych w diagnostyce raka płuca w Polsce i na świecie

INNOWACJE W LECZENIU CHORYCH NA RAKA PŁUCA Standaryzacja metod patomorfologicznych w diagnostyce raka płuca w Polsce i na świecie INNOWACJE W LECZENIU CHORYCH NA RAKA PŁUCA Standaryzacja metod patomorfologicznych w diagnostyce raka w Polsce i na świecie W.T. Olszewski Warszawa 21 03 2014 Złośliwe nowotwory nabłonkowe Squamous cell

Bardziej szczegółowo

Neutropenia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACTB Zespół Baraitsera-Wintera AD 47. CSF2RA Zaburzenia metabolizmu surfaktantu płucnego XL 1

Neutropenia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACTB Zespół Baraitsera-Wintera AD 47. CSF2RA Zaburzenia metabolizmu surfaktantu płucnego XL 1 Neutropenia Neutropenia Neutropenia jest stanem, w którym występuje obniżony poziom neutrofili, które u dorosłych osób stanowią największy odsetek białych krwinek. Prawidłowa ilość oraz funkcjonowanie

Bardziej szczegółowo

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia czynności płytek krwi

Zaburzenia czynności płytek krwi Zaburzenia czynności płytek krwi Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AP3B1 Zespół Hermańskiego-Pudlaka AR 10 BLOC1S3 Zespół Hermańskiego-Pudlaka

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Moczówka prosta nerkowa

Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem

Bardziej szczegółowo

Choroba Hirschprunga

Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga Choroba Hirschprunga spowodowana jest nieprawidłowym unerwieniem jelita grubego, czego skutkiem są braki prawidłowej perystaltyki i przewlekłe zaparcia. Pierwsze objawy choroby zazwyczaj

Bardziej szczegółowo

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Paweł Krawczyk Katedra i Klinika Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Pracownia Immunologii i Genetyki

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo