Seminarium: Wrodzone wady rozwojowe
|
|
- Bronisława Lis
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Seminarium: Wrodzone wady rozwojowe Wrodzona wada rozwojowa Wrodzoną wadą rozwojowa nazywamy wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię, patogenezę, czas powstania i moment ustalenia rozpoznania DYSMORFOLOGIA Dysmorfologia jest nauką zajmującą się wadami wrodzonymi. Lekarz dysmorfolog analizuje wady występujące u dziecka oraz ocenia dziecko pod kątem tzw. cech dysmorfii, czyli nieprawidłowości wyglądu, które niekiedy naprowadzają na rozpoznanie określonego zespołu wad. Etiologia wad Czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje pojedynczych genów, uwarunkowania wielogenowe, submikroskopowe rearanżacje genomowe) Czynniki środowiskowe (teratogeny) Czynniki mieszane Etiologia 60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nieznana. W powstaniu 85% wrodzonych wad rozwojowych o poznanej etiologii czynniki genetyczne odgrywają istotna rolę. Podział patogenetyczny Malformacje: wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy Zmiany morfologiczne narządu, układu lub wielu układów spowodowane pierwotnym zaburzeniem rozwoju w okresie zarodkowym (pierwotny defekt morfogenezy). Wady budowy trwałe, np.: - Agenezja nerek - Hipoplazja/niedorozwój żuchwy - Zrosty palców - Wielopalczastość - Ektopiczna morfogeneza (nerki, tarczycy, itp.) - Rozszczep podniebienia Dysrupcje: wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy, np. zespół pasm owodniowych Deformacje: wynikają z zadziałania czynników mechanicznych na proces rozwojowy, np. końsko-szpotawość stóp Wady powstające w ostatnim trymestrze ciąży pod wpływem mechanicznego ucisku prawidłowo ukształtowanych struktur i/lub ograniczenia możliwości poruszania się płodu. Po urodzeniu narządy powracają do pierwotnego kształtu. Dysplazje: wynikają z nieprawidłowego różnicowania komórek w tkanki, np. dysplazje kostne, dysplazje ektodermalne Podział mnogich wad rozwojowych Sekwencje:
2 stanowią kaskadę nieprawidłowości, wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego, np. sekwencja Pottera (pierwotną wadą jest agenezja nerek), sekwencja Pierre-Robin (pierwotną wadą jest mikrognatia), sekwencja małowodzia Kompleksy: stanowią efekt zakłóconego rozwoju obszaru rozwojowego lub jego części, np. nieprawidłowy przebieg tętnicy u zarodka może spowodować hipoplazję kości i mięśni zaopatrywanych przez tę tętnicę; holoprosencefalia: wada przodomózgowia i środkowej części twarzy związana z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej Zespoły: stanowią liczne wrodzone wady rozwojowe wykazujące łączność patogenetyczną, np. z.edwardsa, z.marfana, z.gregga Asocjacje (skojarzenia): stanowią nielosowe połączenia wad, których składowe występują częściej razem niż mogłyby występować przypadkowo, np. asocjacja VACTERL V wady kręgów (vertebral anomalies) A zarośnięcie odbytu (anal atresia) C wady serca (cardiac anomalies) TE przetoka tchawiczo-przełykowa (tracheoesophageal fistula) R wady układu moczowego (renal/urinary anomalies) L wady kończyn (limb defects) Podział epidemiologiczny Wady mnogie i izolowane Wady duże (upośledzające czynności organizmu; 15-20% martwych urodzeń; 2-4% noworodków żywo urodzonych) i drobne (bez poważnych następstw,15-25% żywych urodzeń) Wady letalne i nie ograniczające przeżywalności Wady występujące rodzinnie i pojawiające się sporadycznie Przykłady małych wad rozwojowych: Uszy: zagłębienia skórne przeduszne, wyrośla przeduszne, przyrośnięty płatek ucha Oczy: różnobarwność tęczówek, ubytek tęczówki (coloboma), zmarszczka nakątna (epicanthus), telekantus, skośne szpary powiekowe Jama ustna: rozdwojony języczek Usta: gładka rynienka podnosowa, wąska czerwień wargowa Tułów: dodatkowe brodawki sutkowe, zagłębienia w okolicy krzyżowej Dłonie: klinodaktylia V palca, kamptodaktylia V palca, pojedyncza linia zgięciowa dłoni Stopy: syndaktylia II i III palca, krótki paluch Stawy, kości: łokcie koślawe, kolana koślawe, kolana szpotawe Szyja: niewielka płetwistość szyi Narządy płciowe: niewielkie spodziectwo, niezstąpione jądra Włosy: dodatkowe wiry włosów, biały kosmyk Skóra: pojedyncze znamiona barwnikowe, plamy kawa z mlekiem
3 Objawy przydatne do rozpoznawania wybranych zespołów genetycznych Płetwistość szyi i/lub obrzęki limfatyczne dłoni / stóp Wyrośla / dołki przyduszne Bruzdy na płatku usznym Zrośnięte brwi Szeroki kciuk / paluch Wady strony promieniowej Brak obojczyków Usta układające się do gwizdania Asymetria twarzy podczas płaczu Z. Turnera; Z. Noonan mar 22; BOR; BOF; Z. Treachera - Collinsa; Z. Beckwitha Wiedemanna Z. Cornelia de Lange Z. Rubinstein Taybi Z. Holt - Oram; Anemia Fanconiego Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa Z. Freemana Sheldona Z. delecji 22q11.2; z. CHARGE DZIECKO Z ZESPOŁEM WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w etiologii aż 85% wrodzonych wad rozwojowych. Z tego względu dziecko z wadami rozwojowymi (z zespołem wad lub z wadą izolowaną) należy zawsze skierować do poradni genetycznej. W przypadku, gdy ze względu na zły stan ogólny dziecka z wadami nie jest możliwy transport dziecka do poradni genetycznej, a rokowanie co do dłuższego przeżycia dziecka jest złe, konieczne jest odrębne postępowanie diagnostyczne prowadzone w miejscu hospitalizacji dziecka, umożliwiające określenie etiologii wad nawet w przypadku zgonu dziecka. Dotyczy to zwłaszcza zespołów wad wrodzonych. POSTĘPOWANIE DIAGNOSTYCZNE 1. Szczegółowy opis badania przedmiotowego dziecka, ze zwróceniem uwagi również na drobne wady np. zagłębienia skórne. 2. Dokumentacja fotograficzna dziecka: całe dziecko twarz profil z widoczną małżowiną uszną i potylicą dłonie - powierzchnia dłoniowa i grzbietowa stopy - powierzchnia podeszwowa i grzbietowa region ciała, w którym występuje wada wrodzona (np. zewnętrzne narządy płciowe) 3. Dokumentacja radiologiczna dziecka: (konieczna zwłaszcza w przypadku nieprawidłowych proporcji ciała) zdjęcie radiologiczne całego dziecka na jednej kliszy ("babygram") - jeśli nieprawidłowe, dodatkowo: czaszki - boczne kręgosłupa - boczne dłoni i stóp 4. Pobranie krwi na badania cytogenetyczne: należy jałowo pobrać 1-2 ml krwi (u noworodka 0,5-1ml) do strzykawki zwilżonej heparyną, strzykawkę zamknąć nową igłą z kapturkiem i umieścić w lodówce (+4 0 C) do chwili transportu. W przypadku trudności z pobraniem krwi do strzykawki można pobrać krew bezpośrednio do jałowej probówki zawierającej heparynę (uwaga - większe ryzyko zakażenia krwi). W przypadku zgonu dziecka przed pobraniem krwi na badanie cytogenetyczne należy jak najszybciej (do 1 godziny po zgonie) pobrać krew do strzykawki z heparyną bezpośrednio z serca dziecka. Pobrany materiał biologiczny, po telefonicznym uzgodnieniu przekazania materiału na badanie kariotypu, dostarczyć w ciągu 24 godzin wraz z informacją dotycząca dziecka do najbliższej pracowni cytogenetycznej lub zakładu genetyki medycznej.
4 W miarę możliwości należy zabezpieczyć kilka ml krwi na badania molekularne, pobierając krew do probówki z EDTA. Pobrany materiał przekazać do pracowni molekularnej lub zamrozić, jeśli transport nie jest możliwy w najbliższym czasie. 5. W każdym przypadku zgonu dziecka z wadami rozwojowymi konieczne jest przeprowadzenie badania anatomopatologicznego z zabezpieczeniem materiału biologicznego (np. należy pobrać do suchego naczynia fragment wątroby i śledziony i zamrozić!). WRODZONE WADY ROZWOJOWE DOTYCZĄCE POSZCZEGÓLNYCH UKŁADÓW Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) Najczęstsza grupa wad wrodzonych (15 na ). Najczęściej uwarunkowane wieloczynnikowo. Około 25% embrionów obciążonych jest wadą OUN Około 40% zgonów w pierwszym roku życia jest związanych w pewien sposób z wadą OUN Wydaje się, że wiele głównych neurologicznych zaburzeń takich jak np. mózgowe porażenie dziecięce, ma często początek w okresie prenatalnym, a nie perinatalnym Etiologia wad OUN Czynniki środowiskowe (5%) czynniki zakaźne (toksoplazmoza) toksyczne fizyczne (promieniowanie X) Czynniki genetyczne jednogenowe (7,5%) chromosomowe (6%) wieloczynnikowe ok. 20% submikroskopowe rearanżacje genomowe (10%) Wady cewy nerwowej bezmózgowie (anencephalus, acranius) przepukliny oponowa czaszki i oponowo-mózgowa (encephalocoele) rozszczep kręgosłupa torbielowaty (spina bifida cystica) przepuklina oponowa kręgosłupa przepuklina oponowo-rdzeniowa przepuklina rdzeniowa Wady cewy otwarte i zamknięte OTWARTE powstają w okresie neurulacji tkanka nerwowa ma kontakt ze środowiskiem zewnętrznym - niepokryte skórą podwyższony poziom AFP i acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym ZAMKNIĘTE powstają po okresie neurulacji tkanka nerwowa nie ma kontaktu ze środowiskiem zewnętrznym - pokryte skórą niepodwyższone poziomy AFP i acetylo-cholinoesterazy w płynie owodniowym Epidemiologia wad cewy nerwowej zróżnicowanie geograficzne zapadalności na wady cewy nerwowej wysokiej zapadalności (Walia, Irlandia): 3,05-6,79/1000 żywych i martwych urodzeń średniej zapadalności (ok. 1/1000)
5 niskiej zapadalności (0,1-0,6/1000) zróżnicowanie pod względem płci częstsze u płci żeńskiej, za wyjątkiem niskich rozszczepów kręgosłupa (poniżej odcinka piersiowego), które przeważają u chłopców. częściej występują u dzieci martwo urodzonych i często wśród poronionych płodów Etiologia wad cewy nerwowej wieloczynnikowa czynniki genetyczne czynniki środowiskowe przykład współdziałania tych dwóch czynników w powstawaniu choroby Czynniki środowiskowe niedobór kwasu foliowego teratogeny: hipertermia matczyna cukrzyca ekspozycja na pewne związki i leki w okresie ciąży (arszenik, alkohol, ołów w wodzie pitnej) leki (karbamazepina, kwas walproinowy, aminopteryna, warfaryna) hiperwitaminoza A zespół pasm owodniowych niedobór witaminy B 12 (?) Czynniki genetyczne aberracje chromosomowe trisomia 13 (zespół Patau) trisomia 18 (zespół Edwardsa) zespół Turnera triploidia del 22q11 - zespół DiGeorge a zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego (mutacje genu MTHFR) mutacje genu PAX 3 znane są przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego i sprzężonego z chromosomem X Przepukliny czaszki częściej niż inne wady cewy nerwowej występują jako składowa zespołu wad - w przypadku ich wystąpienia należy zwrócić baczniejszą uwagę na współistnienie innych wad Ryzyko ponownego wystąpienia wady cewy nerwowej ryzyko powtórnego wystąpienie wady cewy nerwowej w rodzinie, jeżeli jest ona uwarunkowana wieloczynnikowo, zostało ustalone na podstawie badań epidemiologicznych (ryzyko empiryczne) Zapobieganie wadom cewy nerwowej planowanie ciąży profilaktyka pierwotna suplementacją kwasem foliowym badania w kierunku wykluczenia cukrzycy ciężarnych unikanie czynników ryzyka Pierwotna profilaktyka wad cewy nerwowej suplementacją kwasem foliowym: wszystkie kobiety o ryzyku populacyjnym w okresie rozrodczym powinny pobierać 0,4mg kwasu foliowego dziennie. kobiety, które urodziły dziecko z WCN powinny pobierać 4mg kwasu foliowego począwszy od 3 miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę i kontynuować przez 8-12 tygodni po zapłodnieniu.
6 Wodogłowie (hydrocephalus) Wodogłowie to stan, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu lub w przestrzeni podpajęczynówkowej Patomechanizm: nadmierne wydzielanie płynu utrudnienie w krążeniu płynu zaburzenia we wchłanianiu nieznane Wodogłowie przyczyny wodogłowie płodowe (stwierdzane prenatalnie) zwężenie wodociągu mózgu z przyczyn genetycznych lub nabyte zespół Dandy-Walkera przepuklina kręgosłupa lub czaszki holoprosencephalia aberracje chromosomowe krwotoki prenatalne zakażenie wewnątrzłonowe (toksoplazmoza i inne) nowotwory wodogłowie u dzieci do 2 r.ż. późny objaw sytuacji zaistniałych prenatalnie - zwłaszcza rozszczepy kręgosłupa, zwężenie wodociągu mózgu i zakażenia wewnątrzmaciczne okołoporodowy krwotok około- i dokomorowy ropne zapalenie opon nowotwory i torbiele tętniak żyły wielkiej Galena mukopolisacharydoza wodogłowie dziecięce późny objaw sytuacji zaistniałych we wcześniejszych okresach nowotwory dołu tylnego czaszki zwężenie wodociągu lub zespół Dandy-Walkera o wolno narastającym wodogłowiu Wodogłowie o podłożu genetycznym Wodogłowie może dziedziczyć się jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X lub też stanowić część składową zespołu Wady cewy nerwowej rozszczep czaszki i przepuklina mózgowa, rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowa oraz oponowo-rdzeniowa, Sekwencja przepuklina oponowa wodogłowie Dziedziczenie wieloczynnikowe/wielogenowe ryzyko 4-5% ale: Zespół wad: przepuklina mózgowa tylna (encephalocele) (letalny) torbielowatość nerek wielopalczastość Zespół Meckela dziedziczenie AR, ryzyko 25%, gen MKS1, ch. 17q23 Wodogłowie Dziedziczenie wieloczynnikowe ryzyko 4-5% ale: Wodogłowie związane ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza dziedziczenie XLR, ryzyko 50%, gen L1CAM; chorują, - nosicielki
7 Małogłowie 1: 1000 urodzeń Obwód głowy poniżej 3 centyla dla wieku. Jest on nieproporcjonalnie mały w stosunku do długości i masy niemowlęcia. Etiologia bardzo heterogenetyczna (np. zakażenie wirusem różyczki, wrodzona toksoplazmoza, małogłowie prawdziwe autosomalne recesywne, zespół Edwardsa itp.) Małogłowie pierwotne Małogłowie wtórne Małogłowie uwarunkowane niegenetycznie Małogłowie wtórne Małogłowie syndromiczne Małogłowie uwarunkowane genetycznie - Aberracje chromosomowe (~15%), m.in. trisomia ch. 13, 18, 21 (mikro)delecje ch. 4p, 5p, 18p; 13q, 18q - Defekty pojedynczych genów (~400 jednostek w katalogu OMIM): dziedziczenie AR, AD, XLR; w tym m.in. małogłowie prawdziwe, m. z zaburzeniami migracji neuronów (gładkomózgowie), m. spowodowane błędami metabolizmu, zaburzeniami naprawy DNA - O etiologii złożonej (wieloczynnikowej/wielogenowej) Kraniosynostozy Deformacje czaszki, związane z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych. - zespół Aperta AD - zespół Crouzona AD Wrodzone wady rozwojowe serca Okres aktywnej organogenezy serca trwa od 3 do 8 tygodnia. 8/1000 urodzeń Przyczyny czynniki środowiskowe, aberracje chromosomowe, choroby jednogenowe, etiologia wieloczynnikowa. W 80% przypadków etiologia jest wieloczynnikowa. Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe serca Otwór w przegrodzie międzykomorowej (VSD) Otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD) Przetrwały przewód tętniczy (PDA) Koarktacja aorty (CoA) Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD) Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) Tetralogia Fallota (TOF) Wspólny pień tętniczy (TAC) Hipoplazja lewego serca (HLHS) Nieprawidłowy spływ żył płucnych
8 Wady serca charakterystyczne dla zespołów genetycznych Zwężenie aorty, nadzastawkowe Z. Williamsa Rodzinny SVAS 7q11.23 ELN Zwężenie t. płucnej, zastawkowe Kardiomiopatia przerostowa z. Noonan 12q24.1 PTPN11 Zwężenie t. płucnej, obwodowe z. Alagille a 20p12 JAG1 Wady dotyczące podziału stożka i pnia naczyniowego (TAC, DORV, TGA, TOF) z. podniebienno-22q11.sercowo-twarzowy z. DiGeorge a Przetrwały kanał przedsionkowo-komorowy Aberracje (AVSD) chromosomowe trisomia 21, 13, 18 del(3)(p25) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego Aktywna organogeneza układu moczowego trwa od 4 do 7 tygodnia ciąży. 4/1000 Występują jako wady izolowane lub jako część zespołu wad. Wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego Agenezja/hipoplazja nerek, jedno- lub obustronna Zdwojenie nerki Zmiana kształtu nerki (nerka podkowiasta, płatowata) Torbielowatość nerek (ARPKD, ADPKD) Zmiana położenia nerek (np. w miednicy małej) Zwężenie moczowodu. Zwężenie cewki moczowej Spodziectwo Wnętrostwo Narządy płciowe obojnacze itp. Niedrożność cewki moczowej zespół suszonej śliwki Wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego Okres aktywnej organogenezy przewodu pokarmowego trwa od 3 do 8 tygodnia ciąży. Pętle jelitowe lokalizują się w jamie brzusznej przed 12 tygodniem ciąży. Wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego Zarośnięcie przełyku Zwężenie odźwiernika Zarośnięcie jelit Zarośnięcie odbytu Choroba Hirschsprunga Wady powłok brzucha (przepuklina pępowinowa, wytrzewienie)
9 Wrodzone wady rozwojowe układu kostnego Okres aktywnego formowania się kończyn trwa od 4 do 7 tygodnia ciąży. 2/1000 Typy: polidaktylia syndaktylia ektrodaktylia oligodaktylia wady poprzeczne kończyn artrogrypoza duża grupa dysplazji kostnych! Achondroplazja, hipochondroplazja, pseudoachondroplazja, dysplazja kamptomeliczna, dysplazja tanatoforyczna; Rozszczep wargi i/lub podniebienia Do połączenia wargi dochodzi zwykle przed 35 dniem od zapłodnienia. Jeśli do tego nie doszło, efektem może być zaburzone połączenie się blaszek podniebienia, które następuje między 8 a 9 tygodniem ciąży. Najczęściej uwarunkowany wieloczynnikowo. Jest także składową wielu zespołów wad (Treachera-Collinsa, zespołu Patau, zespołu pasm owodniowych i innych). Zespoły wad spowodowane czynnikiem środowiskowym Szereg czynników środowiskowych, zwanych teratogenami, jest odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad rozwojowych. Dla wszystkich czynników teratogennych istnieje okres krytyczny uszkodzenia płodu (zwykle 4-8 tydzień ciąży). Teratogeny Chemiczne (leki, używki, szkodliwe substancje w miejscu pracy) Fizyczne (promieniowanie) Biologiczne (wirusy, pierwotniak Toxoplasma gondi) Alkoholowy zespół płodowy (FAS) Związany ze spożywaniem przez matkę alkoholu w czasie ciąży. Nawet jednorazowe upicie się jest dużym zagrożeniem dla płodu! Cechy charakterystyczne Upośledzenie umysłowe Małogłowie Wrodzone wady serca Wrodzone wady nerek Rozszczep podniebienia Bardzo charakterystyczny wygląd twarzy Teratogeny biologiczne Wirus różyczki (wrodzona wada serca, zaćma, małogłowie, upośledzenie umysłowe, głuchota, małoocze, retinopatia) zespół Gregga Cytomegalowirus (małogłowie, upośledzenie umysłowe) Toxoplasma gondi (małogłowie, upośledzenie umysłowe, zapalenie siatkówki i naczyniówki) Rejestry wrodzonych wad rozwojowych WHO zaleca tworzenie rejestrów chorób genetycznych idea powołania rejestru wad obejmującego kraje Unii Europejskiej utworzenie EUROCAT
10 r. utworzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) włączonego do EUROCAT-u r. Do PRWWR zgłaszane są wady rozwojowe u dzieci przed ukończeniem 2 roku życia, a także wady rozpoznane prenatalnie i stwierdzone u dzieci martwo urodzonych. Więcej informacji na stronie:
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowo5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...
SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............
Bardziej szczegółowoBadanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa
Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia
Załącznik 1 ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia UWAGA!!! Rejestr dotyczy wad u dzieci żywo i martwo
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoWskazówki do dokumentacji wad płodu niezbędne do uzyskania certyfikatów specjalistycznych (zdjęcia lub klipy filmowe).
Wskazówki do dokumentacji wad płodu niezbędne do uzyskania certyfikatów specjalistycznych (zdjęcia lub klipy filmowe). 1. Wentrikulomegalia Powiększenie na tyle duże aby obraz OUN płodu zajmował co najmniej
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoPROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny
PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:
Bardziej szczegółowo1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13
Spis treści CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13 2. Układ rozrodczy 17 Układ rozrodczy żeński 17 Narządy rozrodcze wewnętrzne 17 Narządy rozrodcze
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoKLINIKA NEUROLOGII I PEDIATRII WUM
KLINIKA NEUROLOGII I PEDIATRII WUM } 3-5 do 12 na 1000 żywo urodzonych dzieci } średnio 10 na 1000 żywo urodzonych } Większość wad wymaga leczenia kardiochirurgicznego, przede wszystkim w pierwszym roku
Bardziej szczegółowoPatomorfologia wykład 28. Patomorfologia. wady cewy nerwowej 25.04.2015. rozwój ośrodkowego układu nerwowego. rozwój ośrodkowego układu nerwowego
Patomorfologia wykład 28 wady rozwojowe układu nerwowego Patomorfologia Wykład 28 prof hab. n. med. Andrzej Marszałek Ø Wady są trwałymi uszkodzeniami całego ciała lub jego części. Ø Wady powstają w wyniku
Bardziej szczegółowoWielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:
PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych
Bardziej szczegółowoAneks I. Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu
Aneks I Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu 1 Wnioski naukowe Uwzględniając raport oceniający komitetu PRAC w sprawie okresowych raportów o bezpieczeństwie
Bardziej szczegółowoDziecko z dysmorfią. dr hab. Robert Śmigiel, prof. nadzw. Katedra Pediatrii, Zakład Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytet Medyczny, Wrocław
Dziecko z dysmorfią dr hab. Robert Śmigiel, prof. nadzw. Katedra Pediatrii, Zakład Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytet Medyczny, Wrocław Dziecko dymorficzne, jakieś inne dziecko, dziwne dziecko, dziecko
Bardziej szczegółowo"Audiatur et altera pars" Niechaj będzie wysłuchana i druga strona
"Audiatur et altera pars" Niechaj będzie wysłuchana i druga strona Horacy OFERTA GRUPOWEGO UBEZPIECZENIA NA ŻYCIE ZWIĄZANEGO Z UBEZPIECZENIOWYM FUNDUSZEM KAPITAŁOWYM Przygotowana dla Pracowników Collegium
Bardziej szczegółowoDysmorfologia Wrodzone wady wrodzone Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Dysmorfologia Wrodzone wady wrodzone Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Przygotowanie konspektu: dr n. med. Marzena Wiśniewska, dr Anna Skorczyk, dr. n. med. Anna Sowińska-Seidler Prowadzenie zajęć: dr
Bardziej szczegółowoUMIERALNOŚĆ NIEMOWLĄT
UMIERALNOŚĆ NIEMOWLĄT UWAGI WSTĘPNE Do celów statystyki państwowej dokumentacja medyczna dotycząca okresu okołoporodowego ujmuje wszystkie płody i noworodki, które w chwili urodzenia ważyły co najmniej
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoPatofizjologia krążenia płodowego
Patofizjologia krążenia płodowego Krążenie płodowe w warunkach prawidłowych W łożysku dochodzi do wymiany gazów i składników odżywczych pomiędzy oboma krążeniami Nie dochodzi do mieszania się krwi w obrębie
Bardziej szczegółowoProgram ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki
Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki 2. OPIS PROGRAMU Uzasadnienie celowości wdrożenia programu: Opis problemu Wrodzone wady rozwojowe twarzowej części
Bardziej szczegółowoJeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka
Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka L.p. Imię i nazwisko Rozpoznanie Data urodzenia 1 Magdalena A. Choroba Bourneville-Pringle
Bardziej szczegółowoTABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS
Załącznik nr do Ogólnych Warunków Ubezpieczenia Edu Plus zatwierdzonych uchwałą 0/04/03/204 Zarządu InterRisk TU S.A. Vienna Insurance Group z dnia 04.03.204 r. I. USZKODZENIA GŁOWY. ZŁAMANIE KOŚCI POKRYWY
Bardziej szczegółowoDr n. med. Piotr Malinowski,
Plan ćwiczeń z chirurgii naczyniowej IV rok kierunek lekarski 2012 5 dni po 6 godzin ( Ćwiczą 2 grupy 5-osobowe ) Osoba odpowiedzialna za realizację programu ćwiczeń Dr n. med. Piotr Malinowski, Dr n.
Bardziej szczegółowoLata L. dzieci z wadami UŻ i UM Częstość 2000 3275 158923 206,1 2001 3949 197238 200,2 2002 4856 231035 210,2 2000-2002 12080 587196 205,7
Tabela 1. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, opolskie, pomorskie,
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoFundacja RAZEM BEZPIECZNE Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS)
Dla większości kobiet w ciąży ograniczenie spożycia alkoholu jest rzeczą naturalną, jednak nie wszystkie zdają sobie sprawę, że nie ma bezpiecznej jego dawki w tym stanie. Szkodliwy wpływ alkoholu na płód,
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoWADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA
WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan
Bardziej szczegółowoWADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO
WADY WRODZONE UKŁADU ODDECHOWEGO Dr hab. med. Jerzy Ziołkowski Klinika Pneumonologii, Alergologii Dzieci Małych I Katedry Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Wadą wrodzoną nazywamy: każde trwałe
Bardziej szczegółowoZachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań
Bardziej szczegółowoZachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku
Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoProgram ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki
Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki 2. OPIS PROGRAMU Uzasadnienie celowości wdrożenia programu: Opis problemu Wrodzone wady rozwojowe twarzowej części
Bardziej szczegółowoSpis treści. Przedmowa Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi... 13
Spis treści Przedmowa................ 11 1. Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi.................. 13 Najważniejsze problemy diagnostyczne....... 13 Ból w klatce piersiowej........... 14 Ostry
Bardziej szczegółowoStanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej II potomstwa poprzez stosowanie kwasu foliowego
Stanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej II potomstwa poprzez stosowanie kwasu foliowego Streszczenie Wady cewy nerwowej (WCN), zwłaszcza rozszczep kręgosłupa i
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoULTRASONOGRAFIA UKŁADU MOCZOWEGO
Sonografia układu moczowego u płodu Stwierdzenia poszerzenia miedniczki nerkowej Potwierdzenia lub wykluczenie zmian torbielowatych Ocena wielkości, obrysu i echogenności nerek Obecność pęcherza moczowego
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoCiąża bez alkoholu 2018
IDEA Od 2007 roku Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) prowadzi działania edukacyjne związane z upowszechnianiem wiedzy na temat szkód w rozwoju płodu wynikających z picia alkoholu
Bardziej szczegółowoKurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012
Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Bardziej szczegółowoPRZYCZYNY MÓZGOWEGO PORAŻENIA DZIECIĘCEGO
PRZYCZYNY MÓZGOWEGO PORAŻENIA DZIECIĘCEGO Układ nerwowy dzięki swoim specyficznym właściwościom pobudliwości i przewodnictwu ma możliwość przyjmowania bodźców ze środowiska zewnętrznego oraz wewnętrznego
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ 2019 Endokrynologia/ Nefrologia Obowiązujące podręczniki: 1. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria, wyd. I, Warszawa, PZWL, 2013. 2. Pediatria
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć Obowiązujące podręczniki: 1. Pediatria, Kawalec, Grenda, Ziółkowska. 2013, 2. Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego
Bardziej szczegółowoKrytyczne okresy rozwoju narządów
Krytyczne okresy rozwoju narządów Okres zygoty Okres zarodkowy (w tygodniach) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 cewa nerwowa (WCN) serce (wady serca) kończyny górne nerki kończyny dolne warga górna podniebienie
Bardziej szczegółowoGenetyka wykład Obraz Kliniczny Chorób Jednogenowych 19 czerwca 2007
1. Choroby jednogenowe = choroby spowodowane mutacją pojedynczego genu = choroby o dziedziczeniu mendlowskim (zmiana w DNA) 2,2% populacji 2. Dziedziczenie autosomalne dominujące wystarczy 1 allel by zachorować;
Bardziej szczegółowoProblemy pediatryczne i neurologiczne. u dziecka z FASD. Bożena Bańdo
Problemy pediatryczne i neurologiczne u dziecka z FASD Bożena Bańdo Wpływ alkoholu etylowego na organizm płodu Kartagińczycy zakazywali picia alkoholu w czasie nocy poślubnej w Biblii (Księga Sędziów 13;
Bardziej szczegółowoKonsekwencje zdrowotne używania substancji psychoaktywnych przez kobiety w ciąży ROMUALD DĘBSKI
Konsekwencje zdrowotne używania substancji psychoaktywnych przez kobiety w ciąży ROMUALD DĘBSKI CMKP UZALEŻNIENIA W CIĄŻY NARKOTYKI ALKOHOL PAPIEROSY ŁĄCZNIE 1/4 CIĘŻARNYCH Najczęstsze używki w ciąży PAPIEROSY
Bardziej szczegółowoKURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI
KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI CELE KSZTAŁCENIA Patologia ogólna łączy wiedzę z zakresu podstawowych nauk lekarskich. Stanowi pomost pomiędzy kształceniem przed klinicznym i klinicznym. Ułatwia zrozumienie
Bardziej szczegółowoStany chorobowe... 29
Stany chorobowe... 29 Chirurgia......................... 31 Choroba Hirschsprunga............... 31 Choroba Legga-Calvégo-Perthesa (LCPD)...... 33 Choroba Osgooda-Schlattera............. 35 Martwiejące
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoCHIR NOWORODKA TERATOMA
TERATOMA dr Informacja dla rodziców dzieci operowanych z powodu guzów wrodzonych krzyżowo-ogonowych Rozejście się rany operacyjnej. Uszkodzenie odbytnicy Nietrzymanie moczu Nietrzymanie stolca Uszkodzenie
Bardziej szczegółowoKardiomegalia u płodu
Kardiomegalia u płodu Kardiomegalia u płodu to powiększenie sylwetki serca płodu w stosunku do klatki piersiowej płodu[4]. Powiększenie sylwetki serca jest uniwersalnym objawem niewydolności krążenia zarówno
Bardziej szczegółowoAnna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW
Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Co to jest FAS? FAS czyli Alkoholowy Zespół Płodowy (Fetal Alkohole Syndrome) to zespół zaburzeń występujących u dziecka, będący wynikiem
Bardziej szczegółowoBiopsja kosmówki i Amniopunkcja
Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoPORADNIK DLA PACJENTKI
PORADNIK DLA PACJENTKI Walproinian Antykoncepcja i ciąża: Co powinna Pani wiedzieć Niniejsza broszura jest skierowana do kobiet i dziewcząt, które przyjmują jakikolwiek lek zawierający walproinian, lub
Bardziej szczegółowoSTAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii
STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii W trosce o młode pokolenie. Jak wychować zdrowe dziecko? Konferencja prasowa 09.09.2015 Sytuacja demograficzna
Bardziej szczegółowo3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej
3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej Joanna Dangel Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne
Bardziej szczegółowoAneks I. Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu
Aneks I Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu 1 Wnioski naukowe Uwzględniając raport oceniający komitetu PRAC w sprawie okresowych raportów o bezpieczeństwie
Bardziej szczegółowoV LECZNICTWO STACJONARNE
V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE W 2004 r. na terenie województwa lubelskiego funkcjonowało 35 szpitali ogólnych, 3 szpitale psychiatryczne, 1 sanatorium przeciwgruźlicze oraz jeden zakład
Bardziej szczegółowoRola neurologa w procesie. diagnozy dziecka z FASD. Bożena Bańdo
Rola neurologa w procesie diagnozy dziecka z FASD Bożena Bańdo Rozwój dziecka układ nerwowy kieruje i reguluje czynnościami ustroju zarówno życiem wegetatywnym jak i funkcjami świadomymi i zachowaniem
Bardziej szczegółowoASD. 3-14% wad serca. jedna z częstszych wrodzona anomalia. ubytek tkanki przegrody IAS; może być w każdym miejscu; wada izolowana;
ASD ASD 3-14% wad serca jedna z częstszych wrodzona anomalia ubytek tkanki przegrody IAS; może być w każdym miejscu; wada izolowana; (+) PS, TAPVD, VSD, PDA, MS, z.barlowe a. Rozwój przegrody międzyprzedsionkowej
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoNIE nowotworom u dzieci
NIE nowotworom u dzieci Ogólnopolski Program Przesiewowych Badań Ultrasonograficznych Fundacji Ronalda McDonalda realizowany na pokładzie specjalistycznego ambulansu Zestawienie wyników badań przeprowadzonych
Bardziej szczegółowoKURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI
KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI CELE KSZTAŁCENIA Patologia ogólna łączy wiedzę z zakresu podstawowych nauk lekarskich. Stanowi pomost pomiędzy kształceniem przed klinicznym i klinicznym. Ułatwia zrozumienie
Bardziej szczegółowoOpracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska
Agenezja nerek, zalecenia postępowania luty 2011 Opracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska Agenezja nerek może byd jedno lub obustronna. Rokowanie dla obu przypadków jest
Bardziej szczegółowoAneks I. Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu
Aneks I Wnioski naukowe i podstawy zmiany warunków pozwolenia (pozwoleń) na dopuszczenie do obrotu 1 Wnioski naukowe Uwzględniając raport oceniający komitetu PRAC w sprawie okresowych raportów o bezpieczeństwie
Bardziej szczegółowo1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1
v Wstęp xiii Przedmowa do wydania I polskiego xv Wykaz skrótów xvii 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1 A. Wywiad perinatalny i z okresu ciąży 1 B. Wywiad po urodzeniu
Bardziej szczegółowoWady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna
Wady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna dr Agnieszka Szafrańska (1) prof. dr hab. Katarzyna Kiliś- Pstrusińska(2) prof. dr hab. Barbara Królak Olejnik (1) Katedra i Klinika Neonatologii UM
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO
.. Oznaczenie podmiotu przeprowadzającego badanie lekarskie KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Zgodnie art. 15f ust. 4 ustawy z dnia 21 maja 1999 r. o broni i amunicji (Dz. U. z 2012 r. poz. 576, z późn. zm.) wyniki
Bardziej szczegółowoKIERUNEK: PIELEGNIARSTWO; I rok I ο PRZEDMIOT: ANATOMIA (ĆWICZENIA 45h) ĆWICZENIE 1 (01.10.2012) ĆWICZENIE 2 (04.10.2012) ĆWICZENIE 3 (08.10.
KIERUNEK: PIELEGNIARSTWO; I rok I ο PRZEDMIOT: ANATOMIA (ĆWICZENIA 45h) ĆWICZENIE 1 (01.10.2012) - Zapoznanie się z regulaminem i przepisami BHP obowiązującymi na zajęciach. Podstawowe mianownictwo anatomiczne
Bardziej szczegółowoOddział Pediatryczny - ARION Szpitale sp. z o.o. Zespół Opieki Zdrowotnej w Biłgoraju
Nazwa świadczenia A59 bóle głowy A87b inne choroby układu nerwowego < 18 r.ż. C56 poważne choroby gardła, uszu i nosa C57 inne choroby gardła, uszu i nosa C56b poważne choroby gardła, uszu i nosa < 18
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoLECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)
Bardziej szczegółowoBadania po poronieniu
Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego
Bardziej szczegółowowww.pandm.org ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida)
ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida) 1.To niedorozwój i zaburzenie łączenia punktów kostnienia trzonów i łuków kręgów prowadzące do powstania szczeliny. 2.Jest wynikiem braku czasowej koordynacji etapów
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K
Dziennik Ustaw 7 Poz. 1938 Załącznik nr 4 WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i
Bardziej szczegółowoBliźniak z zespołem Beckwitha-Wiedemanna
Bliźniak z zespołem Beckwitha-Wiedemanna Marek Szczepański, Renata Posmyk Klinika Neonatologii i intensywnej Terapii Noworodka Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Konferencja,,Neonatologia przez przypadki
Bardziej szczegółowoNowotwory u dzieci we wskazaniach innych niż wymienione w Charakterystyce Produktu Leczniczego zakwalifikowanych do poniższych rozpoznań wg ICD-10
Załącznik C.64. TEMOZOLOMIDUM Nowotwory u dzieci we wskazaniach innych niż wymienione w Charakterystyce Produktu Leczniczego zakwalifikowanych do poniższych rozpoznań wg ICD-10 L.p. 1 TEMOZOLOMIDUM C22.0
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.
(oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania Dzień Miesiąc Rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Numer PESEL
Bardziej szczegółowoWCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI
WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych
Bardziej szczegółowoPacjent SOR w aspekcie ochrony radiologicznej - kobiety w ciąży. dr Piotr Pankowski
Pacjent SOR w aspekcie ochrony radiologicznej - kobiety w ciąży dr Piotr Pankowski Ustawa z dnia 29 listopada 2000 r. Prawo atomowe (Dz. U. 2012.264) Art. 33c 6. Dzieci, kobiety w wieku rozrodczym, kobiety
Bardziej szczegółowoSCENARIUSZ LEKCJI W KLASIE II BIOLOGIA. HASŁO PROGRAMOWE: Funkcjonowanie organizmu człowieka jako zintegrowanej całości
SCENARIUSZ LEKCJI W KLASIE II BIOLOGIA NAUCZYCIEL PROWADZĄCY... TEMAT LEKCJI: Rozwój płodowy człowieka KLASA... DATA:... GODZ... HASŁO PROGRAMOWE: Funkcjonowanie organizmu człowieka jako zintegrowanej
Bardziej szczegółowoFormularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym
Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..
Bardziej szczegółowoO FAS DLA LEKARZY. Statystyki występowania
Paweł Sasko Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA LEKARZY Statystyki występowania Alkoholizm jest dość powszechnym problemem i szacuje się, że dotyczy on aż 2% kobiet w wieku rozrodczym. Alkohol
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)
... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania rok miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Płeć 1)
Bardziej szczegółowoKARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ
Pieczęć zakładu opieki zdrowotnej albo pieczęć lekarza uprawnionego wykonującego indywidualną praktykę lekarską lub indywidualną specjalistyczną praktykę lekarską albo pieczęć grupowej praktyki lekarskiej,
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU GENETYKA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek)
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoZaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki
27 Ingrid Wady rozwojowe części twarzowej czaszki Różyło-Kalinowska Zaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki stanowią ważny problem nie tylko dla samego pacjenta ze względu na niepełnosprawność lub
Bardziej szczegółowoOPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA
Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Anatomia Kod przedmiotu: 3 Rodzaj
Bardziej szczegółowoAdam Zborowski. ATLAS anatomii człowieka
Adam Zborowski ATLAS anatomii człowieka Kraków 2007 SPIS TREŚCI schemat komórki ludzkiej...12 rodzaje komórek...13 składniki komórkowe krw i... 14 rodzaje komórek...15 rodzaje nabłonków jednowarstwowych...
Bardziej szczegółowoTom ELSEV IER URRAN&PARTNER REHABILITACJA MEDYCZNA A N D R ZE JA KWOLKA
ELSEV IER URRAN&PARTNER Tom REHABILITACJA MEDYCZNA A N D R ZE JA KWOLKA W y d a n i e d r u g i e D ono o o Pod redakcją Andrzeja Kwolka Tom li Rehabilitacja kliniczna Wydanie drugie ELSEY IER URBAN&rPARTNER
Bardziej szczegółowoBEZPIECZENSTWO USG. A-s L-ow A-s R-easonable A-chievable ALARA. minimalne ryzyko badania. minimum ekspozycji. minimalna intensywność ekspozycji
OPISZ ZDJĘCIA T BS IT CP CM NT MB T (Thalamus) wzgórze MB (Mid Brain) śródmózgowie BS (Brainstem) pień mózgu IT (Intracranial Translucency) przezierność wewnątrzczaszkowa CP (Chorionic Plexus) sploty naczyniówkowe
Bardziej szczegółowo