Witam Wszystkich po wakacjach. To nasz drugi i ostatni semestr. Będą 4 spotkania dotyczące 4 działów: 1. genetyka 2. ekologia 3. ochrona przyrody i środowiska 4. ewolucjonizm i bioróŝnorodność. Będą więc ode mnie cztery listy z czterema wykładami w przeciwieństwie poprzedniego semestru. Jednak tematy te będą obszerniejsze i nieco mniej ze sobą powiązane. Mam jednak nadzieję, Ŝe damy radę z sukcesem zakończyć i ten semestr. * * * No to zaczynamy dziś elementy genetyki. Genetyka to nauka o dziedziczeniu cech. Brzmi prosto i genetyka (moim zdaniem) wcale nie jest bardzo trudna. Zacznijmy historycznie pierwsze naukowe argumenty u tym, jakie są efekty i jak zachodzi dziedziczenie sformułowano w XIX wieku. Uczynił to nikomu nie znany mnich z Czech Grzegorz Mendel. To nie znaczy, Ŝe wcześniej nie istniały teorie tłumaczące to, czym jest dziedziczenie. Ale wówczas królowała teoria preformacji mówiąca, Ŝe zminiaturyzowany człowiek znajduje się w komórce płciowej, gdzie tylko rośnie. Zwolennicy umieszczenia takiego zarodka w jaju nazywano owistami, a w plemniku spermistami. Byli oni zaŝartymi przeciwnikami. W XVIII wieku Wolff w dziele Theoria generationis stworzył teorię epigenezy (polega na postępującym róŝnicowaniu się komórek) i obalił teorię preformacji, dał podstawy nowoczesnej embriologii. Mendel był zakonnym dość wszechstronnym, jednakŝe za Ŝycia bardziej był powaŝany za odkrycia meteorologiczne. Za to opisywane przez niego odkrycia związane z dziedziczeniem róŝnych cech grochu jadalnego (który przez wiele lat hodował eksperymentalnie w ogródku przyklasztornym) zostały powtórnie odkryte 45 lat później! Mendel obserwował zmienność takich cech jak kolor kwiatów i nasion, wygląd nasion, rozmiary roślin itp. krzyŝowanych ze sobą w ściśle określonych warunkach (pod kontrolą, mając pewność, która roślina z którą została połączona). Na tej podstawie sformułował wnioski, które są dziś znane pod nazwą praw Mendla. Krótko się nim przyjrzyjmy. Przede wszystkim zauwaŝył on, Ŝe jeśli rośliny karłowate skrzyŝujemy z wysokimi, to ich potomstwo będzie zawsze wysokie. Mendel wysnuł z tego wniosek, Ŝe cecha moŝe być panująca (dominująca, np. długie pędy) lub ustępująca (recesywna, np. krótkie pędy). JednakŜe w następnym pokoleniu te wysokie rośliny (powstałe ze skrzyŝowania wysokich z karłowatymi) dały zróŝnicowane potomstwo i wysokie, i niskie. Mendel obliczył jakie są proporcje w drugim pokoleniu (F 2 ) * i wyszło mu odpowiednio 3:1 dominujących do recesywnych. ZauwaŜył równieŝ, Ŝe rośliny karłowate krzyŝowane między sobą dawały zawsze niskie potomstwo, natomiast krzyŝowanie wysokich mogło dawać potomstwo karłowate, równieŝ w dalszych pokoleniach. Mendel obserwował cechy zestawione w poniŝszej tabeli: cecha dominująca cecha recesywna rośliny wysokie rośliny karłowate kwiaty rozmieszczone wzdłuŝ łodyg kwiaty tylko w górnej części łodygi młody strąk zielony młody strąk Ŝółty strąki normalnie spłaszczone strąki przewęŝane miedzy nasionami barwa kwiatów czerwona barwa kwiatów biała * W genetyce pokolenie rodzicielskie oznaczamy literą P, pierwsze pokolenie potomstwa F 1, następne F 2 itd.
barwa nasion Ŝółta nasiona gładkie barwa nasion zielona nasiona pomarszczone W kaŝdym z tych przypadków w pierwszym pokoleniu ujawniały się wyłącznie cechy dominujące, w drugim zaś dominujące i recesywne w stosunku 3:1. Na tej podstawie Mendel wyciągnął następujące wnioski: gamety (komórki rozrodcze) zawierają pewne elementy (nazywamy je dziś genami), zdolne do wytworzenia cech w roślinie (i nie tylko). KaŜda gameta zawiera tylko jedną cechę z pary cech przeciwstawnych. Jak widać miał on znakomitą intuicję, bowiem potwierdzenie tej tezy znajdujemy obserwując skutki podziału mejotycznego komórki (przerabialiśmy to na lekcji 5 w poprzednim semestrze proszę sobie powtórzyć, będziemy jeszcze podczas zajęć z genetyki wracać do tego tematu). Gen to jednostka dziedziczenia kodująca np. kolor kwiatów groszku. W tym przypadku występuje w 2 odmianach nazywanych allelami (kolor biały i czerwony). Jeśli więc mówimy o dominacji genetycznej, to w odniesieniu do odmiany genu czyli allelu. Przyjrzyjmy się więc, jak moŝna by zilustrować taką krzyŝówkę. Oznaczmy kolor czerwony kwiatów (allel czerwony - dominujący) jako C, a kolor biały (czyli allel nieczerwony recesywny) c. pokolenie P typy gamet, jakie mogą wytworzyć osobniki pokolenia P F 1 CC czerwone x cc białe C C x c c Cc x Cc czerwone C c x C c typy gamet, jakie mogą wytworzyć osobniki pokolenia F 1 F 2 CC Cc cc cc genotyp = zestaw cech zakodowanych w 1 2 1 genach fenotyp = ta część genotypu, która ujawnia się 3 1 (jest widoczna) czerwone białe Jak widać genotypy mogą zawierać zestaw identycznych alleli (wówczas taki organizm nazywamy homozygotą np. homozygota recesywna o białych kwiatach), lub być heterozygotą gdy zawierają oba allele. Homozygota dominująca i heterozygota fenotypowo się nie róŝnią ujawnia się u nich cecha dominująca. Tylko w homozygocie recesywnej obserwujemy fenotypowo ujawniającą się cechę recesywną (biały kolor kwiatów). Proszę sobie przyswoić powyŝszą terminologię, bo to są podstawowe pojęcia genetyki. PowyŜsza krzyŝówka obrazuje prawo czystości gamet (pierwsze prawo Mendla). MoŜna je wyrazić na róŝny sposób: cechy dwóch organizmów nie zmieniają się w organizmie mieszańca nawet jeśli jedna z nich nie jest widoczna. Obecnie definicja ta brzmi najczęściej tak: W kaŝdej gamecie (komórce rozrodczej) jest obecny tylko jeden allel danego genu. NaleŜy tu zaznaczyć, Ŝe nie zawsze dominacja jest całkowita. Zdarza się, Ŝe heterozygoty charakteryzują się cechami pośrednimi pomiędzy obiema formami homozygot (np. kolory kwiatów u rośliny o nazwie dziwaczek: w pokoleniu F2 otrzymujemy kwiaty czerwone-róŝowe-białe w stosunku 1:2:1). RóŜnica jest jednak na etapie analizy fenotypu zapis genotypowy będzie identyczny (czyli I prawo Mendla jest nadal zachowane).
W tym miejscu jeszcze raz przypominam o podziale mejotycznym czy pamiętacie, jak opisywaliśmy sens jego istnienia (obok drugiego mitotycznego)? Właśnie redukcja materiału genetycznego daje efekt redukcji alleli w pojedynczej komórce rozrodczej. Mendel brał pod uwagę równieŝ więcej niŝ jedną cechę w swoich obserwacjach. Przeanalizujmy co się stanie, gdy wysokie rośliny (W) o czerwonym kolorze kwiatów (C) skrzyŝujemy z karłowatymi(w) o kwiatach białych(c). pokolenie P typy gamet, jakie mogą wytworzyć osobniki pokolenia P F 1 CCWW czerwone wysokie x ccww białe karłowate CW CW x cw cw CcWw czerwone wysokie gamety produkowane przez F 1 CW Cw cw cw osobnik nr 2 (np. męski) Ze względu na trudności w zapisie dalsze krzyŝowanie ilustrujemy w postaci tabeli: osobnik nr 1 (np. Ŝeński) gamety: CW Cw cw cw CW Cw cw cw W komórki otoczone podwójną linią wpisujemy symbole alleli z wiersza i kolumny tak, jak nakazuje zasada krzyŝowania się. W ten sposób uzyskujemy wszystkie moŝliwości: gamety: CW Cw cw cw CW CCWW CCWw CcWW CcWw Cw CCwW CCww CcwW Ccww cw ccww ccww ccww ccww cw ccww ccww ccww ccww Policzmy typy kombinacji alleli w genotypie (kolejność zapisu nie ma znaczenia CcWw, ccww, a nawet wwcc to róŝne formy zapisu identycznej sytuacji i genotypowo, i fenotypowo): genotypy fenotypy CCWW 1 CCWw 2 CcWw 4 wysokie czerwone 9 CcWW 2 CCww 1 Ccww 2 karłowate czerwone 3 ccww 1 ccww 2 wysokie białe 3 ccww 1 karłowate białe 1
Wynik powyŝszej krzyŝówki obrazuje II Prawo Mendla zwane teŝ prawem niezaleŝnego dziedziczenia cech: allele róŝnych genów dziedziczą się niezaleŝnie od siebie. Te niepozorne, wydawałoby się, prawa stworzyły fundament do dalszych poszukiwań odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób następuje dziedziczenie cech. Na początku XX wieku rozwinął i uściślił prawa Mendla niejaki Thomas Morgan. Swoje obserwacje prowadził na muszkach owocowych (Drosophila melanogaster) których polska nazwa fachowa brzmi wywilŝnia octówka. Jak łatwo je hodować wie kaŝdy. Muszki te są bywalcami praktycznie kaŝdej kuchni późnym latem i jesienią, kiedy wszędzie pełno silnego zapachu dojrzałych owoców. Ich cykl rozwojowy trwa krótko poniŝej 2 tygodni. Poza tym posiadają tylko 4 pary chromosomów (3 pary autosomów i para chromosomów płci czyli heterosomów) i to dobrze widocznych pod mikroskopem. To właśnie Morgan sformułował chromosomową teorię dziedziczności. U jej początków było odkrycie chromosomów płci. Okazało się, Ŝe jedna para chromosomów odpowiada za determinację płci. Dziś wiemy, Ŝe są 2 typy chromosomów płci: jeden z nich to X. Oprócz cech płci zawiera on równieŝ geny kodujące inne cechy. Drugi typ to chromosom Y, który uwaŝany jest za niemal pusty (zawiera tylko 74, a X 1158; poza tym tylko ok. 5 % jego rozmiarów zawiera geny homologiczne z chromosomem X).Płeć dziedziczymy na podstawie stosunku obecności chromosomów X do Y. W normalnych sytuacjach zarówno u ssaków, jak i u owadów (np. u muszki owocowej) dwa chromosomy X skutkują płcią Ŝeńską, a zestaw XY męską. Odstępstwa od zasady omówimy później przy mutacjach. Morgan pracował dalej obserwując cechy sprzęŝone z płcią. Są to cechy, których dziedziczenie uzaleŝnione jest od płci inaczej dziedziczy się u osobników płci męskiej, a inaczej Ŝeńskiej. Na tej podstawie stworzył następujące podstawy teorii chromosomowej: - geny (czyli tzw. czynniki dziedziczne) mieszczą się w chromosomach - geny na chromosomie są ułoŝone liniowo - geny występują w tej samej kolejności w chromosomach homologicznych - kaŝdy z genów ma swoje miejsce występowania, tzw. locus (czyt. lokus l.mn. loci) - allele (czyli róŝne postacie tego samego genu) znajdują się równieŝ w tych samych miejscach pary chromosomów homologicznych - podczas koniugacji chromosomów homologicznych (w procesie mejozy) moŝe zachodzić wymiana odcinków chromatyd, tzw. crossing-over - podczas crossing-over (i tylko wtedy) moŝe nastąpić zjawisko wymiany genów między chromosomami homologicznymi (jest to jedno ze źródeł zmienności) - w wyniku tego procesu powstają rekombinaty (osobniki o innej kombinacji układu genów, powstałe w wyniku procesu rekombinacji, czyli nowej kombinacji ), co tłumaczy dlaczego geny znajdujące się na jednym chromosomie nie zawsze dziedziczą się wszystkie razem, lecz czasem mogą występować oddzielnie - dwa geny dziedziczą się niezaleŝnie, jeŝeli połoŝone są na 2 oddzielnych chromosomach (zgodnie z 2 prawem Mendla) - geny leŝące w jednym chromosomie blisko siebie są sprzęŝone i dziedziczą się zaleŝnie (są mniej podatne na crossing-over) Przerwijmy na tym etapie rozwaŝania dotyczące genetyki klasycznej i spróbujmy odpowiedzieć sobie na pytanie, skąd się to wszystko bierze. Odpowiedź wydaje się prosta, ale w I połowie XX wieku jeszcze niewiele na ten temat wiedziano. Tajemnica leŝy w bardzo specyficznej budowie substancji biochemicznej, w której zakodowana jest informacja o cechach dziedzicznych. Są to kwasy nukleinowe: DNA i RNA. DNA deoksyrybonucleotic acid kwas deoksyrybonukleinowy jest najwaŝniejszym składnikiem nukleoplazmy (cytoplazmy wewnątrz jądra komórkowego). Jego budowę przestrzenną opisali po raz pierwszy James Watson i Francis Crick (ten pierwszy napisał
przetłumaczoną na j. polski ksiąŝkę, w której opisuje okoliczności tego odkrycia jej tytuł to Podwójna helisa ). DNA jest polimerem łańcuchowym, to znaczy strukturą liniową złoŝoną z jednostek podstawowych. Są nimi nukleotydy. Składają się one z zasady azotowej (mającej budowę cykliczną czyli pierścieniową), cukru (pentozy, czyli cukier o 5 atomach węgla w łańcuchu) deoksyrybozy i reszty fosforanowej. Struktury bez reszty fosforanowej nazywamy nukleozydami. Zasady azotowe wchodzące w skład DNA to z grupy puryn (zasad dwupierścieniowych) adenina i guanina, a z grupy pirymidyn (jednopierścieniowych) cytozyna i tymina. Do kwasów nukleinowych zaliczamy równieŝ RNA kwas rybonukleinowy. RóŜni się on składem: zamiast deoksyrybozy występuje w nim ryboza (teŝ pentoza, róŝniąca się jednym podstawnikiem przy drugim atomie węgla w łańcuchu zamiast H znajduje się w tym miejscu OH), a takŝe jedną z pirymidyn zamiast tyminy występuje uracyl. PoniŜszy rysunek obrazuje ww. składniki nukleotydów niebieskim kolorem zilustrowano zasady azotowe, Ŝółtym pentozę, a czerwonym reszty fosforanowe. Trifosforany nukleozydów są przenośnikami energii w komórkach (np. ATP szczegóły w poprzednim semestrze przy okazji omawiania procesu oddychania). Natomiast monofosforany nukleozydów, zwane nukleotydami (nucleotide monophosphate). Jak łączone są nukleotydy w polimery? Obrazuje to poniŝszy rysunek. Reszta fosforanowa przyłączona do 5 atomu węgla pentozy łączy się z węglem 3 drugiej pentozy. Tworzy się łańcuch, którego składnikami są naprzemiennie pentoza i reszta fosforanowa. Do kaŝdej pentozy (do atomu węgla będącego na pozycji 1) przyłączona jest jedna z 4 zasad azotowych. Na poniŝszym schemacie narysowano fragment DNA świadczy o tym obecność tyminy. Kolejność odczytu zawsze jest taki sam (w obu kwasach) od końca 5 w kierunku końca 3.
Kwas DNA występuje w postaci podwójnej nici połączonych ze sobą zasadami azotowymi, a RNA pojedynczej nici. RNA jest kopią DNA słuŝącą do bieŝącej syntezy określonego białka. DNA stanowi zapis oryginalny, matrycę wszystkich dziedzicznych cech danej komórki. Zarówno obie nici DNA, jak i RNA wraz z odpowiadającym mu fragmentem DNA są komplementarne. Oznacza to, Ŝe matryca, posiadająca określoną kolejność zasad azotowych, determinuje kolejność zasad w tworzonej kopii. Zasady azotowe zawsze układają się parami: A T (U) G C Pary te połączone są uwspólnionymi atomami wodoru (H), nazywanymi wiązaniami wodorowymi. Są to najsłabsze wiązania chemiczne istniejące w przyrodzie. Pojedyncze wiązanie nie jest trwałe. Natomiast gdy takich wiązań jest bardzo duŝo (niektóre łańcuchy ludzkiego DNA po rozwinięciu osiągają długość 2 m!) ostatecznie stabilizuje to układ. Tak podwójna nić dodatkowo zachowuje kształt przypominający wstąŝkę nawiniętą na pręt jest to tzw. podwójna helisa.
Chromosom to nic innego jak owa podwójna helisa upakowana za pomocą tzw. białek histonowych i zbita w strukturę o charakterystycznym kształcie. DNA w tej formie jest niedostępne do odczytu. Chromosomy tworzą się jednak na początku podziałów komórkowych, które są czasem koncentracji na równym podziale materiału genetycznego. Logicznym jest, Ŝe porządkowanie materiału genetycznego w metafazie i równy rozdział materiału w anafazie daje gwarancję, Ŝe komórki potomne zachowają (odziedziczą) wszystkie moŝliwości, które posiadała komórka macierzysta. Właśnie dlatego podziały komórkowe dzielą się na kariokinezę i cytokinezę ta druga zachodzi w sposób losowy,
poniewaŝ jeśli jakieś organellum nie znajdzie się w jednej z komórek potomnych, a kariokineza zaszła wg oczekiwań komórka da radę wszystkie potrzebne struktury odtworzyć i normalnie funkcjonować. Podziały komórkowe nastawione są na precyzyjny rozdział materiału genetycznego! (przy okazji proszę powtórzyć podziały komórkowe, bez tego będzie trudno zrozumieć fakty opisane w tym akapicie). Replikacja (autoreplikacja) DNA zachodzi zawsze w kierunku 5 -> 3 (por. rysunki w lekcji 4 z poprzedniego semestru). DNA najpierw jest rozplatane przez specjalne enzymy. Łańcuchy nie są połączone na replikowanym odcinku wiązaniami wodorowymi. W związku z tym istnieje deficyt komplementarności to daje moŝliwość przyłączania się odpowiednich nukleotydów do wolnych zasad azotowych rozplecionej nici. Zasady łączą się wiązaniami wodorowymi, a na drugim końcu cząsteczki nukleotydu tworzy się wiązanie pomiędzy resztą fosforanową a deoksyrybozą sąsiedniego nukleotydu. Tak powstaje komlemantarna nić. Ostatcznym wynikiem replikacji DNA są 2 helisy o identycznym składzie i kolejności. Tak zreplikowany materiał jest gotowy do rozdzielenia do 2 potomnych komórek potomnych w procesie mitozy. DNA jądrowe stanowi większość materiału genetycznego znajdującego się w komórce. Jest to zjawisko powszechne. Organizmy nie mające jąder komórkowych (Procaryota = Genoforowe) posiadają jedną nić DNA w formie pętli. Eucaryota (= Jądrowe) zazwyczaj posiadają więcej nici, o wolnych końcach, które zamknięte są w jądrze komórkowym. Nieznaczne ilości DNA znajdują się w mitochondriach, a u roślin równieŝ w plastydach. Jak juŝ wcześniej wspomnieliśmy gen to (wg aktualnej definicji) taki fragment DNA, który koduje pojedyncze białko. Ale białka syntetyzowane są w rybosomach dworach znajdujących się poza jądrem. W dodatku uŝywanie DNA matrycy trzymanej dla następnych pokoleń bezpośrednio do odczytywania kodu i syntezy białek zagraŝałoby uszkodzeniami nie do naprawienia. Potrzebny jest przenośnik, który nie wlecze za sobą kodów wszystkich białek, a tylko konkretne, jest łatwiejszy do odczytu (ma pojedynczą nić) i zniszczenie nie pociągnie za sobą skutków w następnych pokoleniach. Takie cechy ma RNA. Jak juŝ wcześniej wspomnieliśmy w budowie róŝni się on tym, Ŝe w miejsce tyminy znajduje się w nim uracyl. Proces edytowania zakodowanej w DNA informacji do konkretnego białka nazywamy ekspresją genów. Obejmuje ona przekodowanie DNA na RNA czyli transkrypcję i przetłumaczenie języka genów na produkt końcowy czyli biosyntezę białka. Proces syntezy RNA na matrycy DNA nosi nazwę transkrypcji. Proces ten zachodzi w jądrze komórkowym. Matryca jest odczytywana w kierunku 3' 5', a nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' 3'. Transkrypcję moŝna podzielić na trzy etapy: inicjację, elongację i terminację. Transkrypcji podlega odcinek DNA od promotora do terminatora. Nazywamy go jednostką transkrypcji. Podczas transkrypcji polimeraza RNA buduje cząsteczkę RNA łącząc
zgodnie z zasadą komplementarności pojedyncze nukleotydy według kodu matrycowej nici DNA. Końce RNA są specjalnie znakowane przez swoiste sekwencje końcowe nukletydów zapobiega to niszczeniu RNA przez białka występujące w cytozolu (niszczą one wszelkie obce kwasy nukleinowe, co jest formą obrony np. przed wirusami. Taki matrycowy (zawierający zakodowaną sekwencję aminokwasów białka) prerna składa się z egzonów (fragmentów kodujących) poprzedzielanych intronami, które są sekwencjami niekodującymi, usuwanymi w trakcie obróbki posttranskrypcyjnej. Te i inne procesy na stranskrybowanym RNA poszerzają moŝliwości kodowania białek na matrycy DNA (w zaleŝności od sposobu obróbki ostateczny matrycowy RNA (mrna) moŝe kodować białka o róŝnych właściwościach. Taki mrna dostaje się do cytozolu, gotowy do uŝycia. Biosynteza białek była omówiona na lekcji 4 w poprzednim semestrze przy okazji omawiania budowy i funkcjonowania komórek proszę do tego wrócić. Do egzaminu niezbędne będzie omówienie znaczenia trna w procesie biosyntezy i przebieg samej syntezy. Przypominam, Ŝe rozróŝniamy rzędowość struktury cząsteczek białek (ich kształt determinowany jest przez skład, a od niego zaleŝą właściwości białka). Pierwszorzędowa struktura to polipeptyd zbudowany z kolejno ułoŝonych aminokwasów, połączonych wiązaniami peptydowymi. Drugorzędowa struktura to sposób pogięcia tej nici moŝe to być helisa, moŝe harmonijka, albo jeszcze inne formy. Tak utworzony sznur tworzy przestrzenną strukturę zwijając się specyficznie. Kształt ten stabilizują wiązania siarczkowe, tzw. mostki siarczkowe. Omawialiśmy juŝ to i ilustrowaliśmy sobie na lekcji 2-3 teŝ radzę tam zajrzeć. Ekspresja genów jest regulowana przez róŝne czynniki jest to proces skomplikowany, dający duŝe moŝliwości wyboru odpowiedniego szlaku, określający zarówno jakość, jak i ilość produkowanych produktów końcowych. Jak moŝna się zorientować z rysunków z lekcji 4 poprzedniego semestru, kaŝdy aminokwas ma swój określony kod złoŝony z 3 sąsiadujących zasad azotowych. Takie trójki nazywamy tripletem. Na końcu sekwencji kodującej białko znajduje się triplet nonsensowny, czyli taki, który nie koduje Ŝadnego aminokwasu. Jest to odczytywane jako sygnał o zakończeniu syntezy polipeptydu. Takimi tripletami są np. UAA lub UAG. Często jeden aminokwas kodowany jest przez więcej niŝ jeden triplet.
Zestawienie wszystkich chromosomów danego gatunku nazywa się kariotypem. Jedna para chromosomów odpowiada za dziedziczenie płci, pozostałe za inne cechy (autosomy). U człowieka występują 23 pary chromosomów. Jednym z najbardziej powszechnych czynników warunkujących zmienność materiału genetycznego są mutacje. Są to skokowe zmiany w materiale genetycznym. Przyczyny mutacji są róŝne wyróŝniamy mutacje spontaniczne (błędy w replikacji) i indukowane. Mogą być one wywołane róŝnymi czynnikami (tzw. mutagenami), takimi jak np. promieniowanie elektromagnetyczne (im krótsze, tym bardziej niebezpieczne; do groźniejszych zaliczamy promieniowanie rentgenowskie i kosmiczne, ale takŝe ultrafioletowe), a takŝe substancje chemiczne. Wiele z nich zaliczamy do kancerogenów, bowiem mutacje przez nie wywołane skutkują nowotworami. Schemat z następnej strony obrazuje klasyfikację mutacji. Przykładami chorób genetycznych człowieka są: - hemofilia brak zdolności krzepnięcia krwi (brak jednego z czynników krzepnięcia) cecha sprzęŝona z płcią - fenyloketonuria choroba powodująca upośledzenie umysłowe, a spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemiany jednego z aminokwasów fenyloalaniny - mukowiscydoza choroba polegająca na gromadzeniu się gęstego śluzu w drogach oddechowych; choroba powodowana przez wadliwie zbudowane białko pośredniczące w transporcie jonów przez błonę komórkową - daltonizm choroba objawiająca się nieumiejętnością rozróŝniania kolorów cecha sprzęŝona z płcią - albinizm brak barwnika skóry
mutacje punktowe chromosomowe (dotyczą pojedynczych zasad) (dotyczą chromosomów) mutacje typu wypadnięcia bądź dodania zasady do sekwencji, albo zmiany kolejności; ze względu na skutki dzielimy je na mutacje zmiany sensu (np. zmiana z CAC na CAA powoduje zmianę aminokwasu z histydyny na glutaminę) nonsensownego gdy zamiast tripletu kodującego aminokwas pojawi się triplet nonsensowny (np. z UAC na UAA) i wreszcie mutacja typu zmiany odczytu w przypadku dodania lub odjęcia zasady (np. zamiast UACCAUAAC, kodujące tyrozynę, histydynę i aspargininę otrzymamy UCCAUAAC, czyli serynę i izoleucynę. dotyczące fragmentów chromosomów (aberracje chromosomowe) mutacje związane z utratą fragmenty chromosomu, zamiana (równieŝ wzajemna) fragmentów chromosomów niehomologicznych (w przeciwieństwie do crossing-over), a takŝe podwojenie fragmentu chromosomu lub jego odwrócenie dotyczące pojedynczych chromosomów Normą jest disomia kaŝdego chromosomu. W przypadku utraty jednego chromosomu z pary mówimy o monosomii, gdy pojawia się dodatkowy mówimy o trisomii (np. trisomia 21 chromosomu człowieka powoduje zespół Downa w tym przypadku jest 47 chromosomów); tu naleŝą równieŝ mutacje chromosomów płci dotyczące liczby chromosomów dotyczące całych garniturów chromosomowych to zjawisko nazywane poliploidalnością obserwowane najczęściej u roślin, np. pszenica hodowana obecnie jest mieszańcem 3 gatunków mających tyle samo chromosomów i jest heksaploidem (ma 6n chromosomów).
Silnie rozwijającą się dziedziną jest inŝynieria genetyczna. Polega ona na operacjach na DNA. Potrafimy juŝ oddzielić kwasy nukleinowe od innych składników komórek (np. za pomocą elektroforezy), ciąć je na krótsze kawałki (za pomocą enzymów restrykcyjnych). Krótkie fragmenty kodujące określona cechę wprowadza się do komórek, które włączają ten nośnik genu do swojej struktury DNA i zdobywają nowe właściwości w ten sposób uzyskujemy produkowane przez bakterie np. insulinę, szczepionki, niektóre hormony itp. JuŜ na świecie istnieją plantacje z roślinami transgenicznymi czyli takimi, które posiadają nowe, prowadzone do nich przez człowieka cechy (np. odporność na mróz, szkodniki itp.). Są to tzw. GMO, budzące wciąŝ wiele kontrowersji i protestów na całym świecie. Stosunkowo najsłabiej rozwinięta jest tzw. terapia genowa. Leczenie miałoby polegać na naprawianiu DNA w miejscach, gdzie pojawiałyby się jakieś uszkodzenia. JednakŜe genotyp człowieka jest bardzo skomplikowany, dlatego terapia ta cały czas jest słabo zaawansowana. Udało się natomiast poznać genom człowieka. Całkowita liczba zasad azotowych wynosi 3 miliardy! PoniŜej porównanie objętościowe zapisu sekwencji genów u wybranych gatunków.
Do metod inŝynierii genetycznej zaliczamy równieŝ klonowanie. Nie jest to zjawisko zupełnie obce w przyrodzie, ale obawy budzi niebezpieczeństwo wykorzystania tego typu technologii przez pozbawionych odpowiedniej hierarchii wartości osób. Dlatego całej inŝynierii genetycznej towarzyszą spory etyczne o granice ludzkiej ingerencji. Na tym zakończymy nasze skrótowe rozwaŝania na temat genetyki. Bardzo zachęcam do przeczytania tego materiału równieŝ z podręcznika. Proszę równieŝ wrócić do zajęć z poprzedniego semestru o budowie chemicznej organizmów i o podziałach komórkowych. To niezbędne uzupełnienie powyŝszego materiału. WaŜnym uzupełnieniem omówionych zagadnień jest poniŝsze zadanie domowe. Są to zagadnienia, które mogą pojawić się na egzaminie. Podczas przygotowywania się do naszego spotkania proszę wrócić szczególną uwagę na pojęcia genetyka ma swój własny świat terminów, bez którego nie da się poprawnie opowiedzieć o ciekawych zjawiskach dziedziczenia. Zadanie domowe. 1. Które z rodziców odpowiada za płeć dziecka? Odpowiedź proszę uzasadnić ilustrując odpowiednią krzyŝówką. 2. Dlaczego geny znajdujące się w jednym chromosomie dziedziczą się niezgodnie z II prawem Mendla? 3. Proszę omówić mutacje chromosomów płci u człowieka.