Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE. Moduł 1 - Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika. STRESZCZENIE Celem programu jest znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i jajnika w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory, poprzez: 1. Zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych - kobiet, u których prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i/lub jajnika jest 5 lub więcej krotnie wyższe od średniego ryzyka zachorowania na te nowotwory w polskiej populacji. 2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1, które występuje w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania. Badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 umożliwią ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicielek mutacji. 3. Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia i USG oraz - u nosicielek mutacji genu BRCA1 badanie piersi metodą rezonansu 1
magnetycznego) oraz raka jajnika i błony śluzowej trzonu macicy (badanie ginekologiczne, USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125). 4. Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których można rozważać opcję prewencyjnej adneksektomii, która bardzo znacznie obniża ryzyko zachorowania na raka piersi i zapobiega (w przeważającej większości przypadków) zachorowaniom na raka jajnika. W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się rozpoznawanie co roku około 2000-2500 rodzin w których występuje wysokie ryzyko zachorowania i zwiększenie (o około 20-30% co roku) liczby kobiet z tych rodzin objętych opieką. Spodziewane efekty i korzyści: Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Na podstawie badań epidemiologiczno-rodzinnych przeprowadzonych w Centrum Onkologii Instytucie im. M. Skłodowskiej- Curie w Warszawie można oszacować, że około 15% wszystkich zachorowań na raka piersi (tj. około 1800 zachorowań rocznie) i jajnika (tj. około 500 zachorowań rocznie) rozwija się w grupie wysokiego ryzyka obejmującej w Polsce około 60.000-100.000 kobiet w wieku 25-70 lat. Co więcej, większość zachorowań w tej grupie występuje przed 50 rokiem życia. Stopniowe identyfikowanie kobiet wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika w Polsce i objęcie ich opieką umożliwi bardzo znaczne zwiększenie wyleczeń (przeżyć 5-letnich), zwłaszcza u młodych kobiet, które zachorowały na ten nowotwory (do 85-90% wśród chorych na raka piersi i do ponad 50% wśród chorych na raka jajnika). ZDEFINIOWANIE PROBLEMU 1. Opis problemu: Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce. Pięć lub więcej krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na te nowotwory występuje w grupie około 60 000-100 000 kobiet w wieku 25-70 lat. Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju tego nowotworu są jedną z głównych przyczyn nadumieralności kobiet do 60 r.ż.. Komponenta dziedziczna występuje prawdopodobnie w większości zachorowań na raka piersi i raka jajnika, lecz poziomy względnego i bezwzględnego ryzyka zachorowań u nosicieli różnych typów mutacji i tzw. polimorfizmów genów predyspozycji do tych nowotworów (dotąd tylko w części zidentyfikowanych) są bardzo zróżnicowane. Ponieważ tylko część genów predyspozycji została dotąd poznana - podstawą do rozpoznawania dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raki piersi i/lub jajnika jest wywiad rodzinny Podstawą do oszacowania poziomu ryzyka bezwzględnego i względnego jest liczba i wiek zachorowań na raki piersi i/lub raki jajnika wśród krewnych. Molekularne badanie nosicielstwa genów silnych predyspozycji ma istotne znaczenie w identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania. 2
Zgodnie z doświadczeniem krajowym i praktyką międzynarodową do grupy najwyższego ryzyka kwalifikuje się kobiety: - z rodzin w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowań na raka piersi i/lub jajnika wśród krewnych I i II 0 (włączając probantkę) - krewne I 0 stopnia pacjentek u których rozpoznano zarówno zachorowanie na raka piersi i na raka jajnika (syn- lub metachronicznie) - u których niezależnie od obciążenia rodzinnego - wykryto patogenną mutację genów BRCA1 lub BRCA2. Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi (co najmniej 5-krotnie wyższe niż w całej populacji) występuje także w rodzinach: - w których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory wśród krewnych I i II 0 (lub 2 zachorowania wśród krewnych II i III 0 ze strony ojca) - w tym jedno zachorowanie przed 50 r.ż. - u bliskich krewnych chorych u których rozpoznano obustronnego raka piersi - wśród kobiet których matki lub siostry zachorowały na raka piersi przed 40 r.ż. Bardzo wysokie lub znacznie zwiększone ryzyko zachorowania - zdefiniowane według powyższych kryteriów - występuje w Polsce w około 15% rodzin chorych na raka piersi - tj. u około 0,5-1,0% kobiet w całej populacji czyli łącznie u około 60.000-100.000 kobiet w wieku 25-70 lat. W skali jednego roku obciążenia dziedziczne zdefiniowane według kryteriów podanych wyżej są przyczyną około 2300 zachorowań na raka piersi i jajnika. Możliwości interwencji w powyższych grupach ryzyka polegają na objęciu ich programami ukierunkowanymi na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie raka piersi, jajnika i (w szczególnych przypadkach) innych nowotworów. Podstawą tych programów są: systematyczne samobadanie piersi, okresowe badania mammograficzne i ultrasonograficzne (a u nosicielek mutacji genu BRCA1 także badania piersi metodą rezonansu magnetycznego) oraz ginekologiczne u kobiet z wszystkich rodzin wysokiego ryzyka, zidentyfikowanych na podstawie kryteriów podanych wyżej. Programy opieki umożliwiają osiągnięcie 85-90% wyleczeń chorych na raka piersi i ponad 50% wyleczeń chorych na raka jajnika z grup wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory. Molekularne badania nosicielstwa znanych genów silnych predyspozycji do zachorowań na raka piersi i jajnika - w tym zwłaszcza genu BRCA1 - są istotnym elementem programów opieki, gdyż umożliwiają one identyfikowanie wśród rodzin wysokiego ryzyka około 15% rodzin najwyższego ryzyka zachorowania oraz ustalenie, w takich rodzinach, które kobiety są nosicielkami a które nienosicielkami (te ostatnie mogą być wyłączone z programów opieki). Rozpoznanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 uzasadnia ponadto uzupełnienie programu opieki o coroczne badania piersi metodą rezonansu magnetycznego (w wieku 25-60 lat) w połowie okresu pomiędzy badaniami mammograficznymi/usg piersi. Metoda rezonansu magnetycznego umożliwia znaczne zwiększenie odsetka wcześnie rozpoznanych raków piersi, które u nosicielek mutacji BRCA1 rozwijają się z dużą dynamiką. 3
U nosicielek mutacji z bardzo silnie obciążonym wywiadem rodzinnym należy rozważyć opcję prewencyjnej adneksektomii (ewentualnie także histerektomii) pomiędzy 35 a 40 r.ż., która redukuje ryzyko zachorowania na raka piersi o około 60% i - z wyjątkiem rzadkich przypadków rozwoju nowotworu z otrzewnej zapobiega zachorowaniom na raka jajnika. Prewencyjna adneksektomia jest również opcją po 40 roku życia; aczkolwiek jest ona mniej skuteczna w zapobiegania rakowi piersi - to ma ona istotne znaczenie dla zapobiegania rakowi jajnika, który u kobiet z rodzin obciążonych może się rozwinąć nawet po 70 roku życia. Poszukiwanie patogennych mutacji genu BRCA może mieć także istotne znaczenie dla optymalnego wyboru metody leczenia; w ostatnim czasie pojawiają się doniesienia o korzystniejszym wpływie chemioterapii neoadiuwantowej (tj. chemioterapii przedoperacyjnej) w oparciu o schematy zawierające antracykliny, w porównaniu ze schematami bez tych leków oraz radioterapii pooperacyjnej - u nosicielek mutacji genu BRCA1. Badanie nosicielstwa mutacji genów BRCA u potencjalnych bezobjawowych nosicieli wymaga ich pisemnej zgody; w przypadku rozpoznania takich mutacji należy bezwzględnie zapewnić nosicielkom możliwość udziału w programie ukierunkowanym na wczesne wykrywanie nowotworów piersi i jajnika. Nie wykrycie patogennej mutacji u chorej probantki nie oznacza obniżenia poziomu ryzyka zachorowania jej krewnych wyliczonego empirycznie na podstawie wywiadu rodzinnego - w takich przypadkach wszystkie krewne I 0 probantki powinny być objęte programami opieki. 2. Przyczyny istnienia problemu: Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka piersi i raka jajnika są w dalszym ciągu rozpoznawane tylko w części rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory. Tylko niewielka liczba kobiet z takich rodzin jest objęta ciągłą profesjonalną opieką, umożliwiającą znaczne ograniczenie skutków takich predyspozycji. W Polsce badania nosicielstwa genów silnych predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika prowadzi się na bardzo szeroką skalę jednak programy opieki nad kobietami z rodzin wysokiego ryzyka podjęte zostały dopiero w roku 2003 i obejmują w dalszym ciągu niewielki odsetek kobiet z takich rodzin. 3. Waga problemu dla społeczeństwa: Opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka umożliwia zmniejszenie liczby zgonów na raka piersi i jajnika, zwłaszcza wśród młodych kobiet. Z dotychczasowych doświadczeń w realizacji programów opieki nad takim rodzinami wynika, że nowotwory złośliwe wykrywa się corocznie u ponad 1% nosicielek ryzyka - tj. co najmniej 6-krotnie częściej niż w całej populacji kobiet w odpowiednich grupach wieku. 4
4. Dotychczasowe próby rozwiązania problemu: W Polsce istnieje sieć onkologicznych poradni genetycznych, która jednak bez współpracy z przedstawicielami innych specjalności i bez zapewnienia ciągłego finansowania - nie ma warunków do zapewnienia opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka odpowiadającej standardom przyjętym w skali międzynarodowej. Zdrowotne programy opieki - finansowane przez Ministra Zdrowia - odpowiadające takim standardom zostały wdrożone - w ograniczonej skali - dopiero w roku 2003. 5. Przedstawienie trudności w uzyskaniu świadczeń: W latach 2003-2005 realizowano z powodzeniem program opieki, który wymaga dalszego, ciągłego finansowania oraz stopniowego zwiększania liczby kobiet z rodzin wysokiego ryzyka. Zwiększenie liczby kobiet objętych opieką corocznie o 20-30% odpowiada możliwościom którymi dysponują genetyczne poradnie onkologiczne spełniające wymagane standardy jakości. UZASADNIENIE Dlaczego realizacja Programu powinna być finansowana przez Ministerstwo Zdrowia: 1. Program powinien być finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, jako część Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych ponieważ jego skuteczność jest uwarunkowana ciągłym i stabilnym finansowaniem. Ponadto finansowanie programu jako części Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych umożliwia jego wdrażanie z zachowaniem międzynarodowych standardów jakości. 2. Zdefiniowanie potrzeby społecznej: Program jest najskuteczniejszym sposobem zmniejszenia umieralności z powodu raka piersi i jajnika u młodych kobiet. 3. Efektywność ekonomiczna: Objęcie programem opieki (w tym zwłaszcza badaniami mammograficznymi i/lub USG) grupy wysokiego ryzyka jest co najmniej 5-krotnie bardziej efektywne w zakresie wczesnego wykrywania raka piersi niż populacyjne programy mammograficzne i dotyczy w większości młodych kobiet, nie objętych standardowymi programami populacyjnych badań mammograficznych. W całej populacji Polski osiąga się obecnie około 50% 5-letnich przeżyć wśród chorych na raka piersi i około 20% 5-letnich przeżyć chorych na raka jajnika; w ramach programów opieki można osiągnąć 85-90% wyleczeń raka piersi i ponad 50% wyleczeń raka jajnika. 4. Nowatorstwo zaproponowanych rozwiązań: Proponowane rozwiązania są zgodne ze standardami w krajach UE i USA. 5
5. Wykorzystanie dotychczasowych doświadczeń: Program jest oparty o epidemiologicznorodzinne badania ryzyka wykonane w kraju. Umożliwia wykorzystanie potencjału genetycznych poradni i racjonalne wykorzystanie możliwości badań nosicielstwa genu BRCA1.W programie wykorzystano doświadczenia z jego realizacji w latach 2003-2005. 6. Wykorzystanie istniejących środków: W Polsce istnieje sieć onkologicznych poradni genetycznych, a także praktycznie nieograniczone możliwości badania nosicielstwa znanych genów predyspozycji a badania stosowane w programach opieki oparte są o standardowe metody diagnostyki onkologicznej. Istnieje więc pełna infrastruktura do wdrażania takich programów. 7. Promowanie współpracy między różnymi instytucjami i organizacjami: Program zapewnia jednolite zasady postępowania diagnostycznego i opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika w kraju. 8. Możliwość ponownego wykorzystania programu w przyszłości lub kontynuowania jego realizacji przez różne jednostki: Z założenia program ma charakter wieloletni; do jego realizacji powinny być włączone genetyczne poradnie onkologiczne (co najmniej jedna poradnia w województwie - tak aby zapewnić jego jednakową dostępność w różnych regionach Polski) umiejscowione w miarę możliwości w regionalnym centrum/szpitalu onkologicznym. OPIS PROGRAMU 1. Cele ogólne i szczegółowe Celem programu jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie a w szczególnych przypadkach także na aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory. Cele szczegółowe: a. zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika; b. rozpoznanie wśród tych rodzin występowania nosicielstwa mutacji genu BRCA1, który jest najczęstszym genem silnych predyspozycji, występującym w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania; c. objęcie programami opieki kobiet z grup wysokiego ryzyka zachorowania - polegającymi na samobadaniu piersi i okresowych badaniach lekarskich oraz corocznych badaniach mamograficznych i/lub USG piersi oraz badaniach 6
ginekologicznych z USG przezpochwową i badaniem CA125 - celem wczesnego rozpoznania nowotworów; d. zidentyfikowanie kobiet szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania (nosicielek mutacji genu BRCA1), którym należy w uzupełnieniu do standardowej opieki zapewnić - w miarę możliwości - coroczne badania piersi metodą rezonansu magnetycznego, w wieku 25-60 lat i przedstawić opcję profilaktycznej adneksektomii; 2 i 3. Plan działań które mają doprowadzić do osiągnięcia celów; sposób realizacji zadań Najlepsze możliwości identyfikowania rodzin wysokiego ryzyka stwarza systematyczne zbieranie wywiadów rodzinnych do kobiet w trakcie leczenia raka piersi lub raka jajnika. Jest to dodatkowo uzasadnione tym, że badania nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i BRCA2 należy w miarę możliwości zaczynać od chorych probantek. Dlatego do programu powinny być włączone w pierwszej kolejności poradnie genetyczne przy specjalistycznych placówkach onkologicznych, w których leczy się dużą liczbę chorych na raka piersi i raka jajnika. Dodatkowe możliwości tworzy otwarte poradnictwo i współpraca z lekarzami rodzinnymi i innych specjalności. Konieczne jest zapewnienie opieki kobietom z rodzin, w których wysokie ryzyko zachorowania rozpoznano w latach poprzednich. Do rejestru rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka, kwalifikuje lekarz onkologicznej poradni genetycznej na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego (dane o wszystkich krewnych I 0 w tym tych, którzy nie zachorowali na nowotwory, wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów wśród tych krewnych; wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów u wszystkich krewnych II 0 i ewentualnie dalszych stopni). Do badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 kieruje lekarz poradni genetycznej. Badania nosicielstwa genu BRCA1 wymagają pisemnej zgody probantek i zachowania zasad poufności. Badania należy rozpocząć w miarę możliwości od probantki, u której rozpoznano raka piersi lub jajnika. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa mutacji należy za pośrednictwem probantki - stworzyć możliwość badania jej krewnych I, II i ewentualnie dalszych stopni, kierując się danymi z wywiadu rodzinnego. Takie samo postępowanie obowiązuje, jeżeli nosicielstwo mutacji rozpoznano u zdrowej probantki z obciążonym wywiadem. Zarówno pozytywny wynik badania nosicielstwa jak i wynik negatywny (w przypadku, gdy w rodzinie stwierdzono nosicielstwo mutacji) wymaga potwierdzenia w badaniach z ponownie pobranej krwi. Wynik pozytywny powinien być potwierdzony analizą sekwencji DNA w odpowiednim eksonie. Z programu opieki wyłącza się krewne probantek - nosicielek mutacji - u których nie stwierdzono nosicielstwa. Do programu badań ukierunkowanych na wcześniejsze wykrycie raków piersi i jajnika obok nosicielek mutacji i ich obciążonych krewnych - włącza się również probantki i ich krewne z rodzin z obciążonym wywiadem, u których nie znaleziono mutacji. Krewne I 0 probantek nosicielek mutacji, które nie zdecydowały się na poddanie badaniom molekularnym, powinny być również włączone do programu. 7
Uwaga: do badań powinny być także włączone pacjentki z rodzin wysokiego ryzyka wcześniej leczone z powodu raka piersi ze względu na duże ryzyko zachorowania na drugi nowotwór (rak drugiej piersi, rak jajnika, rak trzonu macicy). 4. Szczegółowy harmonogram działań wynikający z formy opisowej. Obligatoryjnymi elementami programów opieki są: 1. Samokontrola piersi raz w miesiącu po miesiączce i jeden do dwa razy w roku badanie piersi przez lekarza. 2. Coroczne badanie mammograficzne i/lub USG od 25-30 r.ż. Jeżeli piersi mają budowę tłuszczową to badanie mammograficzne należy wykonywać od 30 r.ż. co roku. Jeżeli piersi mają budowę gruczołową (większość probantek) to od 30-40 r.ż. należy wykonywać co roku USG piersi, a od 40 r.ż. mammografię. Niezależnie od powyższego, pierwsze badanie mammograficzne powinno być wykonane pomiędzy 25 a 30 r.ż. U nosicielek mutacji genu BRCA1 w wieku 25-60 lat zaleca się ponadto coroczne badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego - w połowie okresu pomiędzy kolejnymi badaniami mammograficznymi/usg. 3. Badania ukierunkowane na wcześniejsze wykrycie raka jajnika i raka trzonu macicy Od 30-35 r.ż. coroczne badanie ginekologiczne i USG ginekologiczne oraz badanie CA125 w surowicy krwi. 4. Cytologiczne badanie rozmazów z szyjki macicy (w odstępach 3-letnich). W rodzinach najwyższego ryzyka, zwłaszcza tych, w których wystąpiły wcześniej zachorowania na raka jajnika, w przypadkach udokumentowanego nosicielstwa mutacji należy przedstawić probantkom opcję prewencyjnej adneksektomii (ewentualnie także histerektomii) w miarę możliwości już pomiędzy 35-40 r.ż. Zabieg ten redukuje ponad 60% ryzyko zachorowania na raka piersi (w tym także ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi) i w przeważającej części przypadków zapobiega rozwojowi raka jajnika (wyjątkowo ten nowotwór może się jednak rozwinąć z otrzewnej). Uzasadnieniem do histerekomii jest częste występowanie metachronicznych zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy. Późniejsza adneksektomia, mniej skuteczna w zapobieganiu zachorowaniom na raka piersi, zapobiega jednak zachorowaniom na raka jajnika, rozpoznawanym u większości kobiet z rodzin obciążonych po 40 r.ż. a nierzadko nawet w 7 i 8 dekadzie życia. Zaproszenia do badań kontrolnych wysyła lekarz poradni genetycznej, który również kieruje pacjentki do badań i dokumentuje ich wyniki. 5. Wskaźniki monitorowania oczekiwanych efektów 1. Liczba rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zidentyfikowanych i wprowadzonych do programu oraz liczba kobiet, u których zrealizowano pełne programy opieki. 2. Liczba wykrytych nosicielek mutacji genu BRCA1. 8
3. Liczba wykrytych nowotworów. 4. Liczba kobiet, u których wykonano profilaktyczną adneksektomię. REALIZATORZY PROGRAMU Oferty mogą zgłaszać onkologiczne poradnie genetyczne: 1. Udzielające nie mniej niż 50 porad miesięcznie, prowadzące regionalny rejestr rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, z zachowaniem zasad ochrony danych osobowych. Rejestr nie może być częścią rejestru szpitalnego, a dostęp do danych osobowych powinien mieć wyłącznie lekarz zatrudniony w poradni. 2. Działalność poradni powinna być oparta głównie o bazę szpitalną (rozpoznawanie rodzin wysokiego ryzyka na podstawie wywiadów od chorych w trakcie leczenia, rehabilitacji lub badań kontrolnych). Pożądane jest równoległe prowadzenie poradnictwa otwartego i współpraca z lekarzami innych specjalności, w tym z lekarzami rodzinnymi. 3. Kierownik poradni lekarz onkolog (w miarę możliwości specjalista w zakresie onkologii klinicznej) powinien się legitymować podstawowym przeszkoleniem z zakresu poradnictwa genetycznego; konsultantem poradni powinien być lekarzgenetyk kliniczny. 4. Dane o obciążeniu rodzinnym (zachorowania na wszystkie nowotwory wśród krewnych I, II i w razie potrzeby dalszych stopni) powinny być weryfikowane przez lekarza onkologa, pracownika poradni genetycznej w bezpośredniej rozmowie z probantem. 5. Poradnia genetyczna powinna mieć zapewnioną współpracę z pracownią biologii molekularnej, w miarę możliwości w tej samej placówce, prowadzącą badania nosicielstwa genów predyspozycji. 6. Poradnia genetyczna musi zapewnić możliwości regularnych okresowych badań, ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi, jajnika i ewentualnie innych nowotworów, w miarę możliwości w tej samej placówce, która prowadzi poradnię genetyczną. Zakład radiodiagnostyki prowadzący takie badania powinien spełniać kryteria kontroli jakości takie same, jak określone w programie populacyjnych badań mammograficznych. Pożądane jest zapewnienie możliwości badania piersi metodą rezonansu magnetycznego u nosicielek mutacji genu BRCA1. 7. Kobiety z grup ryzyka objęte tymi programami u których rozpoznano nowotwory, powinny mieć w zasadzie zapewnione możliwości leczenia w wysokospecjalistycznej placówce onkologicznej w miarę możliwości w tej samej w której zlokalizowana jest onkologiczna poradnia genetyczna, co umożliwia m.in. optymalny dobór metody leczenia, wynikający ze specyfiki przebiegu nowotworów uwarunkowanych dziedzicznie. 9
Kryteria wyboru realizatorów: 1. Jednostki które wcześniej uczestniczyły w Programie: wyniki realizacji Programu w latach 2004 i 2005 w tym szczególnie liczba pacjentek objętych opieką. 2. Zgłoszenie i możliwość objęcia opieką, co najmniej 50 kobiet z rodzin wysokiego ryzyka. 3. Dostępność wszystkich badań przewidzianych w programie w placówce zgłaszającej ofertę. 4. Liczba zachorowań na raka piersi i jajnika w województwie/regionie. 5. Liczba pierwszorazowych chorych na raka piersi i jajnika leczonych w placówce. UZASADNIENIE MOŻLIWOŚCI PRZEPROWADZENIA PROGRAMU PRZEZ JEDNOSTKĘ ZGŁASZAJĄCĄ Program zgłoszony przez Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie. Centrum Onkologii posiada własne kilkuletenie doświadczenie w zakresie genetycznego poradnictwa onkologicznego, dysponuje praktycznie pełnymi możliwościami badania nosicielstwa genów silnych predyspozycji i ma szczególnie duże doświadczenie w zakresie wykorzystania technik obrazowych dla wczesnego wykrywania raka piersi. Program w Centrum Onkologii prowadzony jest w oparciu o największą w kraju onkologiczną bazę szpitalną. W Centrum Onkologii w Warszawie leczonych jest co roku około 1200 pierwszorazowych chorych na raka piersi. W Polsce genetyczne poradnie onkologiczne działają w większości regionalnych centrów i wojewódzkich szpitali onkologicznych, które posiadają duże doświadczenie w zakresie prowadzenia badań stanowiących elementy programu opieki. Molekularne badania nosicielstwa mutacji genów silnych predyspozycji prowadzone są od szeregu lat w kilku placówkach onkologicznych. Pracownie molekularne w kraju mają praktycznie nieograniczone możliwości rozszerzenia zakresu tych badań. KONTYNUACJA DZIAŁAŃ PODJĘTYCH W PROGRAMIE Program wieloletni. Warszawa 6 kwietnia 2006. Prof. dr hab. Jan Steffen 10