Opieka medyczna i psychologiczna nad pacjentami onkologicznych poradni genetycznych

A R T Y K U Ł P O G L Ą D O W Y Izabella Michałowska-Wieczorek Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki Opieka medyczna i psychologiczna nad pacjentami onkologicznych poradni genetycznych Medical and psychological care for patients of oncological out patient clinics Adres do korespondencji: mgr psych. Izabella Michałowska-Wieczorek Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki ul. Rzgowska 281/289, 93 338 Łódź tel. (0 42) 271 20 20 e-mail: izamichalowska@poczta.onet.pl Psychoonkologia Tom 10, nr 1, 26 31 Copyright 2006 Polskie Towarzystwo Psychoonkologiczne i Wydawnictwo Via Medica ISSN 1429 8538 Streszczenie Mimo znacznego rozwoju medycyny, nadal stwierdza się systematyczny wzrost zachorowalności na nowotwory. Wyleczalność w znacznym stopniu zależy od zaawansowania choroby w momencie, w którym została ona wykryta. Obecnie, ze względu na wieloczynnikową genezę, nie są znane bezpośrednie przyczyny zachorowania na nowotwory. Badania naukowe wykazują, że ryzyko zachorowania zwiększa się wraz z współwystępowaniem różnych czynników. Należą do nich między innymi warunki genetyczne, hormonalne, środowiskowe oraz czynniki związane z dietą, prokreacją, narażeniem na promieniowanie jonizujące. Uważa się, że wady w kontroli cyklu komórkowego są jedną z najważniejszych przyczyn powstawania procesu nowotworzenia. Dlatego też w ostatnich latach w każdym województwie powstały Onkologiczne Poradnie Genetyczne, w których wykonuje się testy na obecność genów BRCA1, BRCA2, predysponujących do zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Choroba nowotworowa jest postrzegana przez pacjentów jako ciężka, zagrażająca życiu, budząca lęk i niepokój, co stwarza poważne problemy natury psychologicznej. W wypadku pacjentów Onkologicznych Poradni Genetycznych pacjent nie otrzymuje diagnozy, lecz jedynie informacje o zagrożeniu chorobą w najbliższych, bliżej nieokreślonych latach. Sposoby radzenia sobie z tą chorobą zależą od czynników psychologicznych i społecznych. Olbrzymi wpływ na poczucie zagrożenia mają wcześniejsze doświadczenia związane z chorobą, zwłaszcza gdy zakończyła się ona śmiercią najbliższych. Ogromną rolę w procesie radzenia sobie ze świadomością prawdopodobnego zachorowania na raka przez pacjentów ma kompleksowa opieka medyczna oraz psychologiczna. Opieka medyczna umożliwia uzyskanie jak największej ilości informacji na temat metod zapobiegania i wczesnego wykrywania choroby, natomiast psychologiczna wspiera pacjenta we wszystkich sferach aktywności psychicznej: poznawczej, emocjonalnej i behawioralnej. Słowa kluczowe: nowotwór, gen BRCA1, gen BRCA2, pomoc psychologiczna Abstract In spite of considerable development in medicine sciences, the systematic increase in neoplasm morbidity is observed. Curability depends mainly on stage of the disease at diagnosis. Because of multifactor genesis of the neoplasm, the exact cause of the cancer development is not known. Scientific investigations show increasing risk of the disease alongside with the occurrence of various factors like: genetic, hormonal, environmental, diet-related factors, mode of procreation, ionizing radiation expose. It is known that the defects in cellular cycle control system are the most important causes of neoplastic formation. New Medical Centers of Genetics in Oncology have been created lately in all polish districts, and there are the places where the tests on presence of BRCA1 and BRCA2 genes (corelated with breast and/or ovary cancer) can be performed. 26 www.psychoonkologia.viamedica.pl

Izabella Michałowska-Wieczorek, Opieka medyczna i psychologiczna nad pacjentami Neoplastic disease is considered by patients as heavy, life threatening illness and it causes fear. It can create serious psychological problems. In the Medical Centre of Genetics in Oncology the patient does not receive the diagnosis, but gets the information about the risk of the cancer developing in close or undefined future for him or for the members of his family. Various psychological and social factors have the influence on the way how the patient tries to cope with the problem of the diagnosis. Experiences of the past have a great influence on feeling of danger, especially in case of history of cancer death in the family. Combined medical and psychological care play an important role in the process of understanding and acceptation of the diagnosis medical care should supply the patient in the best information on the methods of prevention and early detection of disease, and the psychological care should cover all spheres of the patient s psychical activity: cognitive, emotional and behavioral. Key words: neoplasm, genes BRCA1, BRCA2, psychological help Wstęp Dane epidemiologiczne wskazują, że co czwarty Polak i co czwarta Polka zachorują w ciągu swego życia na nowotwór złośliwy. Jeśli nic nie zmieni się w profilaktyce, to spośród obecnie żyjących niemal 40 milionów Polaków, około 10 milionów zachoruje na tę chorobę, a 8 milionów z tego powodu umrze. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet w krajach rozwiniętych. W Polsce stanowi ponad 20% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet, a w wieku 40 55 lat jest pierwszą przyczyną zgonów. Rak jajnika stanowi ponad 5% wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5% zgonów w przebiegu chorób nowotworowych. Jedną z przyczyn tak dużej umieralności z powodu tych nowotworów jest mała liczba badań przesiewowych, w tym badań genetycznych, dzięki którym można rozpoznawać osoby obarczone ryzykiem genetycznym. Jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby ma bardzo duże znaczenie, ponieważ rak wcześnie wykryty daje znacznie większe szanse na wyleczenie. W Polsce niestety ponad 50% nowo rozpoznanych przypadków raka piersi zalicza się do stanów zaawansowanych, a tylko około 20 30% do pierwszego stopnia zaawansowania. Dla porównania, w Stanach Zjednoczonych rak piersi w pierwszym stopniu zaawansowania stanowi 50 60% przypadków, a w Szwecji aż 80%. W Polsce co roku notuje się ponad 12 000 nowych przypadków nowotworów piersi, z czego niemal 5000 kończy się śmiercią. Co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia, jeżeli nie podejmie działań zapobiegawczych. W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w badaniach nad genetycznymi uwarunkowaniami nowotworów. Obecnie można wykonać testy genetyczne, na przykład w celu określenia charakterystycznych mutacji w genach BRCA oraz oszacowania podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory na podstawie wywiadu (ankiety) [1]. U pacjentów, u których występuje mutacja w genach BRCA1 i BRCA2, prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta dramatycznie do (odpowiednio) 59% i 16% w wieku 40 50 lat oraz 82% i 40% przed 70 rokiem życia. Jedną z konsekwencji tak drastycznego zwiększenia ryzyka w wypadku wystąpienia mutacji genu jest przesunięcie czasowe momentu zachorowania. O ile w całej populacji szczyt zachorowań na raka piersi następuje w 57 roku życia, o tyle nosicielki mutacji chorują o 17 lat wcześniej, czyli nawet już w wieku 40 lat lub młodszym. Wykrycie takiego genu wiąże się ze znacznymi kosztami psychicznymi. Świadomość zwiększonej możliwości zachorowania na nowotwór budzi ogromny strach i może wpłynąć na zmianę dotychczasowej hierarchii wartości. Niezwykle ważne jest więc otoczenie pacjenta odpowiednią opieką medyczną i psychologiczną. Rak piersi czynniki ryzyka Badania naukowe wykazują, że ryzyko zachorowania na nowotwór piersi zwiększa się wraz z występowaniem pewnych czynników genetycznych, hormonalnych, środowiskowych oraz czynników związanych z dietą, prokreacją, narażeniem na promieniowanie jonizujące [2]. Do poznanych czynników ryzyka należą: płeć, wiek wzrost zachorowalności następuje po 35 roku życia, większość zachorowań przypada na wiek powyżej 50 roku życia, czynniki genetyczne występowanie raka piersi w rodzinie, szczególnie u krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra); ryzyko wzrasta, gdy nowotwory te występują zarówno u matki, jak i siostry, przed 35 rokiem życia; rak piersi uwarunkowany genetycznie stanowi do 10% wszystkich jego postaci; może się objawiać występowaniem także innych nowotworów: jajnika, trzonu macicy, prostaty, jeli- www.psychoonkologia.viamedica.pl 27

Psychoonkologia 2006, tom 10, nr 1 ta grubego; odpowiedzialnością za powstawanie genetycznie uwarunkowanego raka piersi/jajnika obarcza się między innymi mutacje genów: BRCA1, BRCA2 [3]; opisano kilka uwarunkowanych dziedzicznie zespołów, które wiążą się z występowaniem nowotworów piersi: dziedziczny rak piersi site specific, zespół rak piersi/rak jajnika, zespół Li-Fraumeni, zespół Lynch II, choroba Cowdena, zespół Peutz-Jaeghersa, ataxia-teleangiectasia, zespół Klinefeltera [4]; czynniki hormonalne endogenne większe ryzyko obserwuje się u kobiet, u których wcześnie wystąpiła pierwsza miesiączka lub późno nastąpiło klimakterium (powyżej 55 rż.); ryzyko wzrasta również u kobiet, które nie rodziły lub urodziły po raz pierwszy po 30 roku życia; egzogenne hormonalne środki antykoncepcyjne; nadal toczy się dyskusja o zagrożeniu rakiem piersi wśród kobiet przyjmujących hormonalne środki antykoncepcyjne; uważa się, że o ile preparaty zawierające jedynie progesteron nie wpływają na ryzyko wystąpienia raka piersi, o tyle środki zawierające zarówno progesteron, jak i estrogeny mogą mieć wpływ na powstanie tego nowotworu; bardziej prawdopodobne jest, że środki te mogą być czynnikiem promującym istniejące wcześniej zmiany przedrakowe; ryzyko wzrasta u kobiet przyjmujących środki hormonalne dłużej niż 8 lat [5]; hormonoterapia zastępcza stosowana coraz częściej w okresie przekwitania, zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o około 6%, a wzrasta do 30% przy hormonoterapii trwającej ponad 10 lat [5]; choroby piersi z proliferacją ryzyko wzrasta w przypadku stwierdzenia zmian rozrostowych, takich jak hiperplasia atypowa lub rak przedinwazyjny zrazikowy (LCIS, lobular carcinoma in situ); rozrost wewnątrzprzewodowy z atypią jest uważany za stan przedrakowy; należy jednak pamiętać o tym, że u 75% kobiet nie występują żadne znane czynniki ryzyka; radioterapia, zwłaszcza przed 30 rokiem życia; alkohol niektóre badania wskazują na zależność między nadmiernym spożyciem alkoholu a zwiększoną zachorowalnością; rasa rak piersi występuje częściej u kobiet rasy białej [2]; wady w kontroli cyklu komórkowego obecnie uważane za jedną z najważniejszych przyczyn powstawania procesu nowotworzenia. Rak i cykl komórkowy Przyczyn odpowiedzialnych za uwarunkowania dziedziczne jest wiele i prawdopodobnie nie są one ostatecznie poznane. Za mechanizmy biorące udział w procesie nowotworzenia uważa się: błędy w replikacji DNA, brak systemu kontroli typu checkpoint monitującego prawidłowy przebieg cyklu komórkowego i pozwalającego komórce zyskać czas potrzebny do naprawy wadliwego procesu, niekontrolowane rozpoczęcie podziału komórki (mitotycznego i mejotycznego), wadliwą kontrolę rozdzielania chromosomów podczas mitozy i mejozy, nieprawidłowe wyznaczanie płaszczyzny podziału komórki i złą koordynację procesu cytokinezy. Oczywiście na proces nowotworzenia nie wpływa jeden z czynników, ale akumulacja wielu błędów w funkcjonowaniu komórki. Rak rozwija się etapowo. Wzmożona proliferacja komórek potomnych daje początek guzowi. Proces ten zachodzi, gdy komórki przestają reagować na zewnętrzne sygnały kontrolne i stają się nieśmiertelne. Następne etapy rozwoju raka to hiperplazja, czyli rozrost guza, utrata normalnych interakcji komórek z podłożem, dają początek metastazie, i indukcja naczyń krwionośnych wspomagających wzrost guza dzięki dostarczaniu mu materiałów odżywczych. W praktyce klinicznej istnieją techniki analizujące DNA, co umożliwia wykazanie nosicielstwa zmutowanych genów, decydujących o powstawaniu niektórych nowotworów. Jednym z naukowców zajmujących się tą tematyką jest Dawid Livingston, który zbadał mutacje w genie BRCA1, związanym z powstawaniem raka piersi i raka jajnika. Livingston przedstawił wyniki badań nad funkcją BRCA1 specyficznego supresora procesu nowotworzenia w gruczołach mlekowych i jajnikach kobiet. Białko BRCA1 bierze udział w procesach naprawczych DNA, zarówno w tak zwanej naprawie uszkodzeń obu nici (double strand break repair), jak i w naprawach DNA związanych z transkrypcyjnymi uszkodzeniami oksydacyjnymi. Livingston wykazał rolę genu BRCA1 na podstawie badań myszy pozbawionych tego genu [6]. Mutacje genu BRCA2 nie występują tak często i nie we wszystkich rodzinach [7]. Zdrowa komórka może się zmienić w komórkę nowotworową wskutek powstania dziedzicznych uszkodzeń pewnych genów. W ten sposób wykształca się tak zwany złośliwy fenotyp. Komórki o takim fenotypie charakteryzują się brakiem kontroli podziałów, zdolnością do naciekania zdrowych tkanek oraz do ucieczki spod nadzoru układu odpornościowego, umiejętnością pobudzania wzrostu nowych naczyń krwionośnych (angiogenezy) oraz zanikiem zdolności do ule- 28 www.psychoonkologia.viamedica.pl

Izabella Michałowska-Wieczorek, Opieka medyczna i psychologiczna nad pacjentami gania apoptozie. Nowotwór pojawia się w wyniku namnożenia się właśnie takich zmienionych komórek. Leczenie mogłoby polegać na próbie naprawy działania niektórych kluczowych genów, na przykład genów supresorowych (p53, RB1 czy BRCA1) oraz onkogenów (np. erbb-2, K-ras, c-myc), poprzez wprowadzenie prawidłowych kopii tych genów do komórek. Taką naprawę genetyczną jest jednak bardzo trudno uzyskać w praktyce, głównie ze względu na udział wielu genów w procesie nowotworzenia. Obecnie taka korekta procesów życiowych komórek nowotworowych jest nieosiągalna między innymi dlatego, że manipulacje genetyczne prowadzą do zmian różnych odpowiedzi wewnątrzkomórkowych, a nie lokalnych czy układowych (jak w wypadku chemioterapii molekularnej czy mobilizacji układu odpornościowego), więc tylko modyfikacja procesów przebiegających we wszystkich komórkach nowotworowych mogłaby przynieść efekt terapeutyczny. W tej chwili brak odpowiednich wektorów, które zapewniłyby aż tak wysoką skuteczność przenoszenia terapeutycznego DNA bez wywoływania skutków ubocznych, takich jak niepożądana odpowiedź immunologiczna, ryzyko aktywacji onkogenów i toksyczność samego nośnika [8]. Kryteria rodzinnego występowania według Lyncha Test genetyczny na obecność mutacji genu BRCA1 wykonuje się u osób, u których w rodzinach zdarzały się zachorowania na nowotwory, ponieważ podatność na raka sutka jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, przekazywana przez członków obu płci. Oznacza to, że niektórzy członkowie rodziny mogą przekazywać nieprawidłowy gen, sami jednak nie zapadają na raka. Kryteria rodzinnego występowania chorób nowotworowych opracował H.T. Lynch jest to tak zwany klucz diagnostyczny, nazwany jego nazwiskiem, wyodrębniający rodziny, w których: nowotwory wystąpiły w młodszym wieku (w ogólnej populacji występują zazwyczaj w starszym wieku), nowotwory wystąpiły u kilku krewnych pierwszego stopnia, u badanej osoby wystąpiły dwa nowotwory lub więcej nowotworów, nowotwór pojawił się przynajmniej w dwóch pokoleniach rodziny. Po wstępnej analizie w toku diagnozy czynniki należy ponownie sklasyfikować w celu ostatecznego wyodrębnienia rodzin, w których według Lyncha można przyjąć istnienie nowotworu dziedzicznego (hereditary cancer). Wśród postaci dziedzicznych można wyróżnić zespół klasycznego dziedziczonego autosomalnie dominująco raka sutka/raka jajnika, wywołanego mutacją genu BRCA1, zespół Li- -Fraumeni, w którym rak sutka może być składową symptomatologii, a także rzadsze postacie, takie jak zespół Cowdena, zespół raka sutka mężczyzn. Jeżeli chory nie spełnia wszystkich kryteriów, czyli: nowotwór nie pojawił się znamiennie wcześnie, synchronicznie lub metachronicznie pojawiły się nowotwory mnogie, występuje charakterystyczny wzorzec lokalizacji lub sekwencji czasowej obu nowotworów pierwotnych, rodzinnie występują wstępne morfologiczne lub czynnościowe objawy kliniczne poprzedzające nowotwór, nowotwór wykazuje mendlowski, zwykle autosomalny typ dziedziczenia, wtedy należy mówić o nowotworze rodzinnym (familiar cancer) lub rodzinnej agregacji nowotworu (familiar cancer aggregation). Nowotwór rodzinny występuje u dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia przy braku pozostałych cech nowotworu dziedzicznego. W obu postaciach, rodzinnej i dziedzicznej, ryzyko pojawienia się raka sutka u dalszych krewnych jest znacznie podwyższone. Również u osoby, u której chorowała jedna krewna pierwszego stopnia, ryzyko zwiększa się 1,5 razy, natomiast u kobiet, u których w rodzinie chorowały dwie krewne pierwszego stopnia, na przykład matka i siostra, ryzyko wzrasta 14-krotnie. U osób z rozpoznaną klasyczną dziedziczną postacią ryzyko posiadania zmutowanego genu wynosi 50% [4]. Ryzyko zachorowania szacuje się w kategoriach prawdopodobieństwa, a w rodzinach z postacią rodzinną jest trudniejsze do określenia, ale każdy z jej członków powinien podlegać nadzorowi profilaktycznemu [9]. Rodzinne predyspozycje do raka piersi i raka jajnika Zlokalizowanie genów predysponujących ich nosicieli do rozwoju chorób nowotworowych, a zwłaszcza genu podatności na raka sutka i jajnika BRCA1 w chromosomie 17q21, oraz wykrycie mutacji tego genu, występujących w niektórych rodzinach, oznacza teoretycznie, że badania DNA mogą umożliwić wczesną identyfikację wielu kobiet z grupy wysokiego ryzyka [10]. Wczesne wykrycie podatności na daną chorobę może doprowadzić do bardziej intensywnych działań zapobiegawczych systematycznych badań przedmiotowych, a także USG narządów miednicy małej, oznaczania markerów Ca125 w surowicy, mammografii lub kolonoskopii. www.psychoonkologia.viamedica.pl 29

Psychoonkologia 2006, tom 10, nr 1 Pacjentki, u których potwierdzono za pomocą testu genetycznego obecność mutacji genu, otrzymują zalecenia systematycznej samokontroli piersi, badań lekarskich piersi co 6 miesięcy, USG piersi co 12 miesięcy, mammografii (od 35 rż.) co 12 miesięcy, USG narządu rodnego co 12 miesięcy, oznaczania markerów Ca125 w surowicy (od 35 rż.) co 12 miesięcy, kolonoskopii w przypadku jakichkolwiek zaburzeń co 2 lata, stosowania chemoprewencji selenem, rozważenia profilaktycznej mastektomii, profilaktycznego usunięcia/podwiązania jajowodów po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci oraz profilaktycznej owariektomii w wieku około 40 lat. Podjęcie decyzji o wykonaniu zapobiegawczego zabiegu chirurgicznego jest niezwykle trudne dla pacjenta i zależy od wielu czynników psychologicznych. Trzeba zaznaczyć, iż genetyka molekularna jest dziedziną, która rozwija się, dając ogromne możliwości diagnostyczne. Dzięki postępom genetyki wzrosła liczba wykrywanych chorób. Wydaje się, że znacznej części zachorowań można uniknąć dzięki badaniom genetycznym. Niezwykle cenna jest informacja, czy konkretna osoba ma zapisane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka, umożliwia to bowiem podjęcie skutecznych działań zapobiegawczych, chroniących przed ewentualnym zachorowaniem [1]. Jeżeli u danej pacjentki zostanie wykryta wada w genie BRCA1/BRCA2, to zagrożona chorobą jest nie tylko sama badana, ale również jej najbliższa rodzina. Mutacja ta może być przekazywana genetycznie przyszłym pokoleniom. Podstawowe zasady genetyki mówią, że dziecko dziedziczy jedną kopię genu od matki, a drugą od ojca. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, to dziecko w 50% może to uszkodzenie genetyczne odziedziczyć. Z tego powodu tak ważne jest rozpoznanie uszkodzonego genu. Stwierdzenie zmian genetycznych nie oznacza stwierdzenia choroby nowotworowej, jest natomiast sygnałem, że danej osoby dotyczy bardzo duże genetyczne ryzyko zachorowania. U pacjentek, u których wystąpiła mutacja w genach BRCA1/BRCA2, zwiększa się ryzyko zachorowania na raka piersi aż do około 80% przed 70. rokiem życia, a na raka jajników do około 40%. Nieoficjalnie szacuje się, że nosicielkami uszkodzeń w genach, powodujących predyspozycje do raka piersi i raka jajnika, może być w Polsce nawet 200 tysięcy kobiet. Pacjentka powinna rozpocząć i konsekwentnie realizować odpowiednie działania profilaktyczne. Dzięki nim będzie mogła uniknąć zachorowania lub wykryć chorobę we wczesnym etapie, kiedy szanse na wyleczenie są największe. Według doniesień naukowych, ryzyko zachorowania na raka piersi można zmniejszyć z 80% do około 20% dzięki podjęciu odpowiednich działań zapobiegawczych. Psychologiczne i społeczne problemy nosicieli mutacji genu BRCA1/BRCA2 Z danych na temat opinii polskich kobiet o przydatności badań genetycznych raka sutka, opracowanych przez naukowców z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach, wynika, że 75% kobiet pragnie wykonać badanie genetyczne na obecność mutacji BRCA1 i BRCA2. Dotyczy to wszystkich kobiet, niezależnie od wieku i wykształcenia. Liczba ta pokazuje, że potrzeba wykonywania testów jest w polskim społeczeństwie bardzo duża. Należy jednak zwrócić uwagę na potencjalne problemy psychologiczne u osób ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. U większości pacjentów diagnoza o posiadaniu mutacji genu predysponujących do zachorowania na raka będzie budzić lęk i obawę o własne życie, bezradność wobec mogącej nadejść choroby i obawę o zdrowie własnych dzieci lub przekazanie wadliwego genu przyszłemu pokoleniu. Bardzo ważnym czynnikiem, mającym podstawowe znaczenie dla postrzegania zagrożenia, są doświadczenia związane z chorobą. Subiektywne poczucie zagrożenia chorobą i skutki psychologiczne będą w znacznym stopniu zależały od wiedzy, jaką pacjentka posiada o chorobie, i od doświadczeń związanych z chorobą. Pacjentki pochodzące z rodzin, w których choroba wystąpiła u krewnych pierwszego stopnia, na przykład u matki i siostry, i spowodowała ich śmierć, często w młodym wieku, oprócz poczucia zagrożenia chorobą będą odczuwały silny lęk o własne życie. Należy pamiętać, że osobami potencjalnie posiadającymi wadliwy gen są osoby z właśnie takim wywiadem rodzinnym. Dlatego też osoby z wykrytym nieprawidłowym genem powinny być objęte specjalną opieką, nie tylko medyczną, ale i psychologiczną. Pacjentka wraz z pozytywnym wynikiem testu otrzymuje wytyczne dotyczące postępowania zapobiegającego chorobie oraz wykrycia jej we wczesnym stadium. Są to więc zalecenia odpowiedniego stylu życia oraz wykonywania badań profilaktycznych. Niezwykle ważnym zaleceniem jest rozważenie profilaktycznej mastektomii i owariektomii. Specjaliści z National Institutes of Health w podsumowaniu konferencji na temat raka jajnika stwierdzili, że ryzyko w zespołach dziedzicznych jest wystarczająco wysokie, by zalecić usunięcie jajników po 35 roku życia lub po zakończeniu prokreacji [11]. U osób, które zdecydowały lub zdecydują się na wykonanie takiego zabiegu, poczucie zagrożenia chorobą musi być ogrom- 30 www.psychoonkologia.viamedica.pl

Izabella Michałowska-Wieczorek, Opieka medyczna i psychologiczna nad pacjentami ne. Taki zabieg ma duży wpływ na obraz własnej osoby. Może się przyczynić do obniżenia jakości życia i występowania różnorodnych zaburzeń funkcjonowania psychicznego. To, jak pacjent zareaguje na diagnozę i jakie podejmie środki przeciwdziałania chorobie, zależy od wielu czynników: zmiennych demograficznych (np. wiek pacjenta), zmiennych psychospołecznych (np. cechy osobowościowe, status społeczny) i zmiennych strukturalnych (np. wiedza o chorobie). Duży wpływ na percepcję spostrzeganego zagrożenia mają postawy osobiste i normatywne oraz subiektywna ocena ciężkości choroby, wrażliwości i podatności na zachorowanie. Ważnym czynnikiem, mającym wpływ na zmianę zachowań w kierunku zachowań prozdrowotnych, ma poczucie własnej skuteczności, czyli gotowość do podjęcia odpowiedzialności za własne zdrowie. Ważna jest rola onkologa i psychologa w przygotowaniu pacjenta do zmierzenia się z ewentualnością zachorowania, w podjęciu odpowiednich działań w celu zapobiegania chorobie oraz w złagodzeniu skutków psychicznych ewentualnego zabiegu. Czynnikiem zmniejszającym lęk, dającym jednocześnie poczucie bezpieczeństwa i nadzieję na pomyślne przezwyciężenie trudności, jest wsparcie. Różne rodzaje wsparcia mogą wywierać wpływ na zdrowie poprzez wiele behawioralnych i poznawczych zmiennych pośredniczących. Źródłem wsparcia może być rodzina, a także przyjaciele, a także osoby profesjonalnie przygotowane do udzielania pomocy lekarz i psycholog. Pacjentki powinny otrzymywać wsparcie emocjonalne, poznawcze (instrumentalne) i rzeczowe. Wsparcie emocjonalne, polegające na odzwierciedlaniu troski oraz pozytywnym ustosunkowaniu do osoby wspieranej, pozwoli pacjentce zredukować negatywne uczucia i obawy związane z zaistniałą trudną sytuacją. Wsparcie poznawcze, polegające na wymianie informacji, sprzyja lepszemu zrozumieniu sytuacji i problemu, a także wiedzy o skuteczności podejmowanych działań zaradczych. Ten rodzaj wsparcia instrumentalnego ma na celu przekazanie konkretnych informacji o sposobach postępowania i może przyjąć formę modelowania skutecznych zachowań zaradczych. Wsparcie rzeczowe polega między innymi na wydawaniu skierowań na badania profilaktyczne. Trafne zachowanie osoby wspierającej, w tym wypadku lekarza lub psychologa, wpłynie niewątpliwie na poczucie nadziei na pomyślną przyszłość. Najistotniejsze jest, aby wsparcie było dostosowane do potrzeb, trafne ilościowo i jakościowo [12]. Podsumowanie Omawiając temat opieki nad pacjentami Onkologicznych Poradni Genetycznych, trzeba zwrócić uwagę na złożoność problemu i sytuacji, w której znajduje się osoba mająca wyniki badań wskazujące na duże prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, chorobę budzącą obawy o własne życie. Personel tych poradni powinien udzielić pacjentowi wsparcia, lekarz przekazując pacjentowi optymalną ilość informacji, a psycholog łagodząc lęk, zmniejszając poczucie zagrożenia, pomagając odnaleźć się w nowej sytuacji. W niektórych przypadkach można również zastosować psychoterapię, wpływając na sytuację poznawczą i emocjonalną pacjenta. Czasem może być konieczna modyfikacja cech osobowościowych lub usunięcie efektów wcześniejszych traumatycznych doświadczeń związanych z chorobą, ponieważ mogą one spowodować reagowanie utartymi schematami zachowań, na przykład bezradnością wobec mogącej nadejść choroby [13]. Umiejętne wykorzystanie oddziaływań psychologicznych może polepszyć ogólne funkcjonowanie osoby zagrożonej chorobą i zmotywować ją do podjęcia odpowiednich działań zaradczych. Piśmiennictwo 1. Jasińska A., Krzyżosiak W.J. Prevalence of BRCA1 Founder Mutations in Western Poland, Human Mutation 2001; 17 (1): 75. 2. Lewiński T., Michałowski J. Choroby nowotworowe. PZWL, Warszawa 1988. 3. Grzybowska E., Jasińska A., Kozłowski P. i wsp. Germline Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Polish Families to Breast and Ovary Cancers, Disease Markers 1999; 15: 1 3. 4. Zajączek S., Kładny J., Lubiński J. Dziedziczne predyspozycje do nowotworów zasady diagnostyki postępowania. Nowotwory 1994; supl. 1: 40 49. 5. Kozakiewicz B. Podstawowe badania podmiotowe i przedmiotowe wykorzystywane w onkologii nowotwory złośliwe narządu rodnego i raka piersi. Nowa Medycyna Onkologia IV 2003; 3: 98 103. 6. Kubiak J.Z. Rak i cykl komórkowy. Postępy Biologii Komórki 2001; 3: 297 307. 7. Fricker J. Specific BRCA2 mutations do not occur in all breast-cancer families. The Lancet 1996; 347. 8. Feldman R. Od genetyki do genomiki. Żyjmy Dłużej 2000; 4: 13 15. 9. Kozłowski P., Sobczak K., Jasińska A., Krzyżosiak W.J. Geny dziedzicznej formy raka piersi, mutacje i testy genetyczne. Współczesna Onkologia 1997; 1: 9 11. 10. Grzybowska E., Zientek H., Jasińska A. i wsp. High Frequency of Recurrent Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes in Polish Families with Breast and Ovarian Cancer. Human Mutation 2000; 16: 482 490. 11. NIH Consensus Development Panel of Ovarian Cancer. NIH Consensus Conference Ovarian Cancer. Screening Treatment and Follow up. JAMA 1995; 273: 491 497. 12. Sęk H., Cieślak R. Wsparcie społeczne, stres i zdrowie. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2004. 13. Uziałło J., Araszkiewicz A. Psychoneuroimmunologia zarys badań. Psychoonkologia 2002; 6 (3): 77 81. www.psychoonkologia.viamedica.pl 31