FAS/FAE uszkodzenie płodu wywołane alkoholem
Początki 1968 Paul Lemoin (ogólny opis) 1973 D. Smith, K. Jones, Ch. Ulleland, A. Streissguth (dokładny opis cech dysmorficznych oraz zaburzeń układu nerwowego na przykładzie różnych grup etnicznych) FAS Fetal Alcohol Syndrom/Płodowy Zespół Alkoholowy (PZA) FAE Fetal Alcohol Effects/Poalkoholowe Uszkodzenie Płodu lub Skutki Płodowego Działania Alkoholu (SPDA) albo Alkoholowy Efekt Płodowy (nazwa używana na określenie pfas, ARND i ARBD)
Triada objawów klinicznych 1. cechy dysmorficzne twarzoczaszki (ulegają normalizacji w miarę dorastania), 2. opóźnienie wzrostu (niskorosłość), 3. uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego Przy potwierdzonej ekspozycji na alkohol w okresie prenatalnym
Alkohol jako teratogen Teratogenne działanie alkoholu zależy od: Dawki alkoholu, chociaż w okresie ciąży i nie tylko, każda dawka może okazać się szkodliwa, Okresu ciąży, momentów krytycznych w rozwoju płodu, Kondycji zdrowotnej matki (układ odpornościowy, sposób odżywiania się i in.)
Rozróżnianie pojęć W amerykańskim Institute of Medicine opisano różne kondycje zdrowotne/typy zaburzeń związane z prenatalną ekspozycją na alkohol: Pełnoobjawowy FAS (Full FAS) Częściowy FAS (Partial FAS) Związane z alkoholem zaburzenia rozwoju układu nerwowego (ZRUN) (Alcohol Related Neurodewelopmental Disorder) (ARND) Związane z alkoholem wady wrodzone (ZAWW) (Alcohol Related Birth Defects) (ARBD) 1998 wspólna nazwa FAS Spectrum Disorder 2000 FASD Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)
Dane statystyczne W Europie 60 000 dzieci rodzi się z zespołem FAS Ok. 900 dzieci rodzi się w Polsce z pełnoobjawowym FAS Ok. 9000 dzieci rodzi się w Polsce ze spektrum poalkoholowych zaburzeń rozwojowych (FASD)
Oświadczenie NOFAS i FASD Center of Excellence: FASD jest ogólnym terminem opisującym spektrum skutków rozwojowych występujących u potomstwa matek pijących alkohol w ciąży. Skutki te mogą obejmować zaburzenia rozwoju fizycznego, umysłowego, zachowania, uczenia się: mogą trwać przez całe życie. Termin FASD nie jest terminem przeznaczonym do wykorzystania w diagnostyce klinicznej. FAS to rozpoznanie medyczne FAS i ARND są często diagnozowane jako przewlekłe zaburzenia rozwojowe i neuropsychiatryczne.
Kliniczne postacie ARND Łagodna postać: - Zaburzenia w uczeniu się, - Zaburzony rozwój mowy receptywnej, - Współwystępowanie zaburzeń psychiatrycznych, - Zaburzenia uwagi, impulsywność, - Deficyty funkcji adaptacyjnych i wykonawczych, Umiarkowana postać ARND - Trudności w uczeniu się z opóźnieniem intelektualnym lub bez, - Brak reakcji na leczenie i terapię, - Deficyty pamięci operacyjnej, funkcji osądu, podejmowania decyzji, Ciężka postać ARND (nazywana stateczną encefalopatią) - Uszkodzenie struktury mózgu, - Napady drgawek
FASD vs DDA FASD nie zależy od jakości życia rodzinnego, ale od wpływu alkoholu na ośrodkowy układ nerwowy w okresie płodowym i ma związek z obniżonymi możliwościami funkcjonowania społecznego. Powoduje ponadto wiele ujemnych skutków na przestrzeni całego życia. DDA (bycie tzw. Dorosłym Dzieckiem Alkoholika) ma swoje źródło w środowisku pełnym przemocy i zaniedbania.
Kryteria diagnostyczne Ekspozycja na alkohol w okresie prenatalnym Upośledzenie wzrostu przed- i pourodzeniowe z obniżoną wagą ciała i/lub zmniejszony obwód głowy, Zaburzenia OUN (odchylenia w stanie neurologicznym, opóźniony rozwój psychomotoryczny, zaburzenia zachowania, obniżony intelekt) Co najmniej dwa objawy w obrębie twarzoczaszki: mała głowa, małoocze, wąskie szpary powiekowe, niewykształcona rynienka wargi górnej, krótki nos, cieńsza warga górna, spłaszczenie twarzy, Objawom tym towarzyszą inne objawy somatyczne i neurobehawioralne, w tym często poważne wady wrodzone.
Diagnoza FAS Wywiad z okresu ciąży, porodu, historia choroby, Ogólne badanie lekarskie, Wywiad dotyczący rozwoju, Ocena cech dysmorficznych twarzy, Badanie psychologiczne (możliwości i deficyty rozwojowe), Badania określające funkcje motoryczne i zdolności adaptacyjne, Badanie rozwoju mowy, ocena możliwości rozumienia i komunikowania się.
Objawy pierwotne vs wtórne Objawy pierwotne to takie deficyty, które mają swoje odzwierciedlenie w zaburzeniach OUN i które są zawsze obecne u dziecka z FASD, tzn. istnieją od momentu przyjścia dziecka na świat. Objawy wtórne rozwijają się u dziecka pod wpływem środowiska
Zaburzenia pierwotne OUN Narząd wzroku Serce Inne Sfera poznawcza (5-6 lat) Strukturalne i funkcjonalne uszkodzenie mózgu, np. niedorozwój ciała modzelowatego, słabo wykształcone zakręty korowe, mała objętość jądra podstawy mózgu, uszkodzenia móżdżku oraz hipokampa, a co za tym idzie trudności z przyswajaniem i zapamiętywaniem informacji, rozwiązywaniem problemów, koncentracją uwagi, niski iloraz intelektualny Zmarszczka nakątna, opadnięcie powieki, małoocze, zez, niedorozwój nerwu wzrokowego i wynikającego z tego zaburzenia Ubytki przegród komorowych i przedsionkowych, zaburzenia w rozwoju kardiomiocytów, mniejsza masa mięśnia sercowego, upośledzenie kurczliwości włókien Drażliwość, nerwowość, problemy ze ssaniem i karmieniem (małożuchwie, tyłożuchwie), nieprawidłowe napięcie mięśniowe, zaburzenia snu, płacz i stany napięcia, opóźnienia rozwojowe, niezdolność do rozumienia i interpretowania stanów emocjonalnych i mentalnych innych ludzi Deficyt uwagi, problemy z pamięcią, trudności z uczeniem się matematyki, myśleniem abstrakcyjnym, uczeniem się na błędach, upośledzenie myślenia przyczynowo-skutkowego, opóźnienia mowy, zaburzenia mowy,
Zaburzenia wtórne Problemy natury psychicznej (90% badanych wykazywało zaburzenia pamięci i depresyjne), Problemy w szkole, przerwana edukacja (70% badanych cierpiało na deficyt uwagi), Kłopoty z prawem (60% dorosłych i 14% dzieci), Pobyt w instytucjach, w tym również w izolacji penitencjarnej (ok. 32-42% ZK i ok. 20-28% szpital psychiatryczny), Nieprawidłowe zachowania seksualne (45%), Nadużywanie alkoholu i substancji psychoaktywnych (ok. 30%)
FASD a inne zaburzenia ADHD zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, Zespół Aspergera, Zaburzenia więzi, Zaburzenia zachowania (nieprzystosowanie społeczne) Depresja
Strategie terapeutyczne Interwencje terapeutyczne powinny obejmować całą rodzinę. Rodzina powinna zrozumieć, że behawioralne i poznawcze kłopoty dziecka nie są jego wyborem. Techniki rehabilitacji poznawczej i behawioralnej. Koordynacja działań rodziny, szkoły i innych placówek. Farmakoterapia jako wyzwanie.
Terapia dzieci z FASD Koncepcja integracji sensorycznej dr Jane Ayers. Według tej koncepcji istota problemu przy np. FASD polega na tym, że układ nerwowy nie potrafi uporządkować doznań płynących ze zmysłów (nad- lub podwrażliwość) i nadać im sensu. Zalecana strategia postępowania: Struktura i rutyna, Ograniczenie komunikatów słownych na rzecz polisensorycznych, wzrokowych, słuchowych, czuciowych i kinestetycznych (ucz-powtarzaj-ucz ponownie) Konkretność w komunikacji, Prosty język, Rozwój dużej motoryki, Świadomość bomby zegarowej Organizacja otoczenia
Terapia dzieci z FASD Program FAStryga Według tego programu FASD można opisać jako minimalne uszkodzenie mózgu lub zespół psychoorganiczny. Program ten obejmuje: Wywiad diagnoza eksplanacyjno-terapeutyczna, Badanie profilem neurorozwojowym (12 funkcji neurologicznych), a oddziaływanie bazuje na wiedzy o plastyczności mózgu i możliwość tworzenia przezeń nowych połączeń neuronalnych w wyniku neurostymulacji. Wspomaganie funkcji metabolicznych (dieta bezglutenowa i bezmleczna, poprawa kondycji przewodu pokarmowego ograniczenie cukru, konserwantów, podawanie witamin lub ich suplementów, kwasów tłuszczowych (omega-3 i omega-6), terapia choliną, witaminą B3)
Czynniki ochronne Zdiagnozowanie FASD przed 6 rokiem życia, Życie w stabilnym i bezpiecznym domu, Brak przemocy wobec dziecka z FASD, Pozostawanie w dobrej sytuacji życiowej przynajmniej przez ok. 3 lata, Doświadczenie dobrej opieki domowej od 8 do 12 r. życia, Diagnoza FAS, a nie FAE Zaspokojenie potrzeb przynajmniej przez część (13%) życia
Literatura T. Jadczak-Szumiło, Neuropsychologiczny profil dziecka z FASD. Studium przypadku. PARPAMEDIA, Warszawa 2008. K. Liszcz, M. Klecka, Nie próbuj mocniej. Spróbuj inaczej. Neurorozwojowy program naprawczy. Stowarzyszenie Zastępczego Rodzicielstwaa, Lędziny 2004. M. Klecka, M. Janas-Kozik, Dziecko z FASD. Rozpoznania różnicowe i podstawy terapii, PARPA, Warszawa 2009. M. Klecka, FAScynujące dzieci. Wydawnictwo Św. Stanisława BM Archidiecezji Krakowskiej, Kraków 2007. M. Klecka, Ciąża a alkohol. W trosce o dziecko. FAS. PARPAMEDIA, Warszawa 2009. www.ajcn.org www.ciazabezalkoholu.pl www.inpp.org.uk