European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Report and Recommendations

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Report and Recommendations European Commission

Raport Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności Zawartość Strona Przedmowa 4 Krótkie podsumowanie 5 Oświadczenie i rekomendacje Konsensusu 7 1 Sesja: Kwestia zdrowia publicznego w Unii Europejskiej 14 Przegląd PID w UE, Cele i Zamierzenia Spotkania 14 Korzyści wynikające z podejścia UE do rzadkich chorób 16 Nierówność dostępu do opieki zdrowotnej w powiększonej Europie 18 Pierwotne Niedobory Odporności problem zdrowia publicznego? 20 2 Sesja: Co to są Pierwotne Niedobory Odporności? 22 Pierwotne Niedobory Odporności dorośli i dzieci 22 Powszechne występowanie, badanie i diagnoza PID w Unii 24 Europejskiej Metody leczenia: terapia immunoglobulinami najczęściej 26 stosowana metoda leczenia PID Metody leczenia: przeszczepy szpiku kostnego/terapie genetyczne 28 Różnice w sposobach diagnozy, opieki i leczenia PID pomiędzy 30 krajami członkowskimi Unii Europejskiej 3 Sesja: Konsekwencje złej lub opóźnionej diagnozy 32 Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Śmiertelność/Zachorowania 32 Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Jakość Życia 35 Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Historia Pacjenta 36 Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Koszty opieki zdrowotnej 38 4 Sesja: Działania służby zdrowia w zakresie PID 40 Strategie oceny dla wczesnego rozpoznania osób z PID 40 Testowanie genetyczne a wczesne rozpoznanie 42 Rola pielęgniarek w rozpoznawaniu Pierwotnych Niedoborów 43 Odporności Znaczenie rejestrów pacjentów dla rzadkich chorób 45 Uświadamianie społeczeństwa Lekarze: J-Project Inicjatywa w Europie Wschodniej 47 Pacjenci: Lekarz i Kampanie Profilaktyczno-Edukacyjne w 49 Stanach Zjednoczonych Pacjenci: Działalność Organizacji Pacjentów w Europie 51 Pielęgniarki: Działalność Edukacyjna pielęgniarek 53 Czego możemy się nauczyć od USA jakie są pozytywne wyniki 55 amerykańskiej konferencji konsensusu? Partnerzy organizacyjni Konferencji, Sponsorzy i Partnerzy 58 www.eupidconference.com 1

Słownik terminów 58 www.eupidconference.com 2

The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. - Bianca Pizzera, Chairman IPOPI - David Watters, Executive Director IPOPI - Dr Ann Gardulf, President INGID - Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID - Prof Luigi Notorangelo, President ESID - Dr Esther de Vries, Treasurer ESID - Dr Helen Chapel, ESID - Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS - Vicki Modell, Founder JMF - Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing david@ipopi.org. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners. www.eupidconference.com 3

Przedmowa Każda choroba występująca rzadziej niż jeden przypadek zachorowania na 2000 mieszkańców definiowana jest na obszarze Unii Europejskiej jako choroba rzadka, Pierwotne Niedobory Odporności (PID) podchodzą pod tą klasyfikację. Brak niezbędnych informacji na temat chorób rzadkich powoduje, że pacjenci, którzy obecnie stanowią ponad 7% populacji Unii Europejskiej, nie zawsze mają zagwarantowany dostęp do właściwej opieki zdrowotnej. A to właśnie w przypadku często zagrażających życiu czy chronicznie osłabiających chorób konieczne jest podjęcie połączonych wysiłków aby zapobiec obniżeniu jakości życia pacjentów lub ich przedwczesnej śmierci. Choroby rzadkie zostały uznane za kwestię priorytetową już we Wspólnotowym Programie Zdrowia Publicznego, którego celem jest uzupełnienie narodowych polityk zdrowotnych na poziomie UE poprzez poprawę dostępu do informacji, wymianę sprawdzonych praktyk oraz promowanie zdrowia na obszarze Unii Europejskiej. Komisja z wielką satysfakcją wspiera Europejską Konferencję Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności w swoim Programie Zdrowia Publicznego i jest pod wrażeniem działań partnerów zaangażowanych w organizację konferencji promującej świadomość istnienia Pierwotnych Niedoborów Odporności w kręgach społeczności medycznej oraz wśród społeczeństwa. Mamy nadzieję, że w następstwie niniejszej konferencji przyczynią się oni do rozpowszechniania nowych systemów redukujących nierówny dostęp do diagnozy oraz leczenia w poszczególnych krajach Unii Europejskiej oraz do zapewnienia efektywnego wykorzystania informacji dostarczanych przez rejestry PID. Działania Unii Europejskiej w zakresie chorób rzadkich mogą być skuteczne tylko wówczas, gdy zostaną utworzone zakrojone na szeroką skalę sieci skupiające organizacje pacjentów, ekspertów w dziedzinie polityki zdrowotnej oraz inne grupy interesu z różnych państw członkowskich Unii Europejskiej. Komisję cieszą pozytywne kroki podjęte w tym kierunku przez Międzynarodową Organizację Pacjentów ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności, Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności, Europejską Federację Społeczności Immunologicznych, Międzynarodową Grupę Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności oraz Edukacyjno-Badawcze Centrum Immunologii Zakaźnej i Pediatrycznej Europy Środkowo-Wschodniej oraz potencjał tych organizacji do zwiększenia wsparcia UE dla Pierwotnych Niedoborów Odporności oraz innych chorób rzadkich w nadchodzących latach. Andrzej Rys Dyrektor ds. Zdrowia Publicznego Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Ochrony Konsumentów Komisja Europejska www.eupidconference.com 4

Krótkie Podsumowanie W dniach 19-20 czerwca 2006 r., Komisja Europejska, przy współpracy Międzynarodowej Organizacji Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (IPOPI), Europejskiego Stowarzyszenia ds. Niedoboru Odporności (ESID), Międzynarodowej Grupy Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) oraz Europejskiej Federacji Społeczności Immunologicznych (EFIS) zorganizowała dwudniową Konferencję Konsensusu na temat Pierwotnych Niedoborów Odporności (PID) w Instytucie Paul-Ehrlich w Langen, Niemcy. Ponad 100 ekspertów w dziedzinie immunologii klinicznej, opieki PID, zdrowia publicznego czy genetyki, ministrowie ds. zdrowia z państw członkowskich UE oraz agencje, centra akademickie, laboratoria zdrowia publicznego, przedstawiciele przemysłu, organizacje eksperckie i grupy pacjentów uczestniczyli w konferencji aby zidentyfikować i rozwinąć strategie zdrowia publicznego dla PID. Pierwotne Niedobory Odporności stanowią zróżnicowaną grupę ponad 100 zaburzeń odporności, a wiele z nich jest skutkiem uszkodzeń jednogenowych. Uszkodzenia te prowadzą do zwiększonej podatności na powtarzające się i uporczywe infekcje. W przypadku, gdy PID pozostaną błędnie lub w ogóle nie rozpoznane, system immunologiczny poddaje się, co prowadzi do chronicznych chorób, inwalidztwa, obniżonej zdolności do pracy, niższej jakości życia pacjentów i ich rodzin, trwałego uszkodzenia organów, a nawet śmierci. Podczas konferencji, eksperci z różnych dziedzin wyciągnęli następujące wnioski: Pierwotne Niedobory Odporności są powszechnie nierozpoznawane, a społeczeństwo, eksperci z zakresu opieki zdrowotnej, jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej oraz za jej implementację nie są świadomi istnienia PID. Skuteczne terapie leczenia PID istnieją, a ich wczesne rozpoczęcie ratuje życie, zapobiega zachorowaniom oraz poprawia jakość życia. Istnieje także dowód, że wczesne leczenie jest kosztowo efektywne. Istnieją znaczne różnice w opiece pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi. Eksperci z różnych dziedzin opracowali oświadczenie zawierające te konkluzje, jak również przyjęli szereg rekomendacji, które skupiają się na trzech kluczowych obszarach, gdzie konieczne jest podjęcie działań przez rządy państw członkowskich UE; www.eupidconference.com 5

Uświadamianie i edukacja Protokoły kliniczne w celu rzetelnego rozpoznania PID. Badania epidemiologiczne nad powszechnym występowaniem i częstotliwością przypadków PID oraz ich wpływ na zdrowie publiczne i koszty. Rozbudowane międzynarodowe rejestry pacjentów umożliwiające ocenę klinicznych objawów, naturalnej historii oraz wzorów genetycznych PID. Kampanie zdrowotne dla zwiększenia świadomości istnienia PID wśród społeczeństwa. Programy edukacyjne skierowane do społeczeństwa, ekspertów z dziedziny zdrowia, jednostek odpowiedzialnych za tworzenie polityki zdrowotnej oraz za jej implementację. Badanie i diagnoza Udostępnienie praktycznych narzędzi dla skutecznej diagnozy PID w każdym kraju. Ocena narzędzi diagnostycznych dla PID oraz badania nad wykonalnością programów badawczych aby zapobiec szkodom. Leczenie i zarządzanie Wytyczne UE dla równego dostępu do leczenia oraz zapewnienia pacjentowi optymalnego standardu i jakości opieki podczas stosownej kuracji. Inicjatywy na skalę krajową umożliwiające wymianę wiedzy eksperckiej oraz szkolenia. Europejskie sieci centrów leczniczych dla określania następstw choroby. Bezpieczne leczenie immunoglobulinami dostępne dla wszystkich pacjentów wymagających zastąpienia przeciwciał. Raport ten zawiera pełne Oświadczenie Konsensusu oraz streszczenia prezentacji przedstawionych na Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności. Kopie prezentacji oraz dalsze szczegóły można znaleźć na stronie internetowej konferencji: www.eupidconference.com. www.eupidconference.com 6

Oświadczenie Europejskiego Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności Przy współpracy Komisji Europejskiej, Międzynarodowa Organizacja Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (IPOPI), Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności (ESID), Międzynarodowa Grupa Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) oraz Europejska Federacja Społeczności Immunologicznych (EFIS) zorganizowały dwudniową Europejską Konferencję Konsensusu na temat Pierwotnych Niedoborów Odporności (PID), w dniach 19-20 czerwca 2006 r., w Instytucie Paul-Ehrlich w Langen, Niemcy. W konferencji uczestniczyli przedstawiciele kręgów lekarskich, pacjentów, pielęgniarek, przemysłu oraz sieci jednostek odpowiedzialnych za tworzenie polityki zdrowotnej na obszarze UE. Biorący udział w konferencji eksperci uzgodnili wspólnie poniższe Oświadczenie Konsensusu w sprawie PID obejmujące: Zakres negatywnego działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na systemy służby zdrowia oraz pacjentów z nierozpoznaną chorobą. Niejednolity poziom opieki i leczenia PID w różnych krajach Unii Europejskiej. Propozycje natychmiastowych działań oraz inicjatyw dla rządów krajów członkowskich Unii Europejskiej w celu zmniejszenia skali zagrożeń wynikających z Pierwotnych Niedoborów Odporności w trzech kluczowych obszarach: 1. Uświadamianie i Edukacja www.eupidconference.com 7

2. Badania i Rozpoznanie 3. Leczenie i Zarządzanie 1. Uświadamianie i Edukacja Oświadczenie Konsensusu I. Społeczeństwo Panuje powszechny brak zrozumienia mechanizmu działania Pierwotnych Niedoborów Odporności wśród społeczeństwa. Brak jest zrozumienia oddziaływania PID na edukację, pracę i życie osobiste indywidualnych pacjentów. Brak rozpoznania ogromnych różnic pomiędzy PID a HIV/AIDS. II. Eksperci w zakresie służby zdrowia Z powodu braku kwestii immunologii stosowanej w programach edukacyjnych dla ekspertów, można zauważyć powszechny brak wiedzy na temat PID wśród: o Głównych ekspertów w zakresie polityki zdrowotnej (lekarze rodzinni, doktorzy, pielęgniarki, położne) czyli brak zrozumienia symptomów, o Ekspertów pomocniczych w zakresie polityki zdrowotnej (lekarze w gminach i placówkach szkoleniowych) czyli brak zrozumienia dostępności i skuteczności metod leczenia, o Pokrewnych ekspertów (fizjoterapeuci, dietetycy, pielęgniarki specjalizujące się w genetyce, psycholodzy, stomatolodzy). III. Jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej i jej implementację Brak świadomości wśród jednostek odpowiedzialnych za tworzenie polityki zdrowotnej na szczeblu narodowym i unijnym, odnośnie negatywnego działania chronicznie chorych pacjentów z rozpoznanymi Pierwotnymi Niedoborami Odporności na zasoby służby zdrowia, Brak zrozumienia stopnia zapobiegania chorobie, który mógłby zostać podwyższony, w przypadku gdy PID są poprawnie rozpoznane. Rekomendowane działania: I. Społeczeństwo W celu zwiększenia świadomości istnienia PID konieczne jest przeprowadzenie kampanii zdrowia publicznego oraz programów edukacyjnych; możliwe jest to poprzez rozwój, implementację oraz ocenę: www.eupidconference.com 8

Zaktualizowanych, przetłumaczonych (na języki ojczyste obywateli) oraz dostosowanych (dla konkretnych grup) materiałów, wykorzystywanych do diagnozowania ewentualnych pacjentów, Materiałów dostosowanych do programu nauczania szkół podstawowych, włącznie z książkami, ulotkami, listami do rodziców oraz informacjami dla pielęgniarek szkolnych, Materiałów właściwych dla kampanii zdrowia publicznego na światową skalę; kampaniom towarzyszyć może dzień świadomości, jak również reklamy w standardowej formie telewizyjnej, drukowanej czy internetowej (z tłumaczeniem) we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej. Włączenia problematyki Pierwotnych Niedoborów Odporności do scenariusza krajowych oper mydlanych. II. Eksperci w zakresie służby zdrowia W celu zwiększenia świadomości istnienia PID konieczna jest lepsza edukacja przez: Uwzględnienie kursów z zakresu immunologii podstawowej i stosowanej w programie nauczania szkół medycznych i pielęgniarskich, ze szczególnym naciskiem na Pierwotne Niedobory Odporności, Połączenie edukacji pielęgniarskiej z protokołami o niepowodzeniach szczepień oraz identyfikacją nadmiernej liczby infekcji, Zintegrowanie nauczania w zakresie immunologii podstawowej i stosowanej, w szczególności w kwestii uodpornienia w programach szkolenia ogólnej, pediatrycznej medycyny wewnętrznej, reumatologii, medycyny układu oddechowego oraz chorób zakaźnych, Dystrybucję informacji na łatwo dostępnych stronach internetowych na cele edukacyjne wszystkich grup, Umożliwienie przyrostu skali sukcesów edukacyjnych na podstawie udostępnianych materiałów, Wymianę informacji w zakresie PID, włącznie z wytycznymi i materiałami edukacyjnymi, na spotkaniach ekspertów pokrewnych specjalizacji medycznych, Włączenie problematyki PID w nieustanny rozwój zawodowy specjalistów medycyny pokrewnej, fizjoterapeutów, pielęgniarek i położnych. III. Jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej oraz jej implementację na szczeblu unijnym i narodowym, tzn. na szczeblu UE: Instytucje, Parlament, Państwa Członkowskie, Europejska Agencja ds. Leków (EMEA). Szczebel narodowy: władze regulacyjne, władze legislacyjne, narodowe ciała doradcze, ubezpieczyciele. Szczebel światowy: Światowa Organizacja Zdrowia (WHO), firmy farmaceutyczne, producenci szczepionek. Podniesienie świadomości przez: Badania nad działaniem chorób i terapii, połączone z epidemiologią, wpływem na zdrowie publiczne oraz efektywnością kosztową w celu zaprezentowania oszczędności oraz poprawy jakości życia, www.eupidconference.com 9

Silne organizacje pacjentów we wszystkich krajach Unii Europejskiej, wraz z identyfikacją wpływowych obrońców pacjentów, Łatwo dostępne informacje dla managerów/ubezpieczycieli w zakresie zdrowia, Regularne publikacje z narodowych rejestrów. 2. Badanie i rozpoznanie Oświadczenie Konsensusu Pierwotne Niedobory Odporności są powszechnie nierozpoznawane. Wczesne rozpoznanie PID: Ratuje życie, Poprawia zdrowie, jakość oraz długość życia zdiagnozowanych pacjentów przez stosowne leczenie, Umożliwia doradztwo genetyczne oraz diagnozę prenatalną w obrębie rodziny. Narzędzia identyfikacji PID: Diagnostyczne wytyczne dla rozpoznania symptomów u pacjentów, Odpowiednie, immunologiczne i genetyczne testy laboratoryjne, Testy badawcze dla stosownych chorób. Rekomendowane działania: I. Gromadzenie informacji W celu rzetelnego rozpoznania objawów Pierwotnych Niedoborów Odporności konieczne są protokoły kliniczne; mogą one zostać utworzone przez opracowanie, wdrożenie oraz ocenę: Diagnostycznych wytycznych w oparciu o podstawy naukowe, Standaryzowane kryteria diagnostyczne dla PID. Potrzebna jest ocena działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na społeczność; możliwe jest to dzięki badaniom epidemiologicznym, oceniającym: Powszechność występowania i częstotliwość Pierwotnych Niedoborów Odporności wśród ludności, Wpływ PID na zdrowie publiczne, Oddziaływanie PID na koszty służby zdrowia. Międzynarodowe rejestry Pierwotnych Niedoborów Odporności umożliwiają przyszłe postępowanie diagnostyczne poprzez identyfikację: Modelu klinicznej prezentacji chorób, www.eupidconference.com 10

Naturalnej historii różnych typów Pierwotnych Niedoborów Odporności (zachorowalność, śmiertelność, komplikacje), Związku pomiędzy modelami chorób klinicznych a tłem genetycznym. II. Właściwe narzędzie diagnostyczne Konieczne jest ustanowienie praktycznych narzędzi do skutecznego diagnozowania przypadków PID w każdym kraju; cel ten może zostać osiągnięty dzięki dostępności: Prostych testów diagnostycznych na szczeblu lokalnym, Testów immunologicznych w specjalistycznych centrach diagnostycznych na szczeblu narodowym, Testów wypracowanych przez sieci doskonałości (networks of excellence) na obszarze Europy. Należy przeprowadzić stosowną ocenę narzędzi diagnostycznych, zwłaszcza przez: Opracowanie wartości referencyjnych odnośnie poszczególnych kategorii wiekowych dla wszystkich immunologicznych testów diagnostycznych, Regularną kontrolę jakości laboratoriów immunologicznych. Aby zapobiec uszkodzeniom, konieczne są badania nad wykonalnością programów badawczych PID, włącznie z: Opracowaniem odpowiednich testów, Oceną zysków i strat, Ewaluacją aspektów etycznych, Wypracowaniem wytycznych zarządzania dla zdiagnozowanych pacjentów. 3. Leczenie i Zarządzanie Oświadczenie Konsensusu Istnieją skuteczne terapie leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Wczesne rozpoznanie i leczenie ratuje życie, zapobiega patologiczności oraz poprawia jakość życia. Eksperci informują, iż wcześnie rozpoczęte leczenie Pierwotnych Niedoborów Odporności jest kosztowo efektywne. Bezpieczeństwo leczenia immunoglobulinami jest sprawą najważniejszą. W różnych krajach Unii Europejskiej mamy do czynienia z niejednolitym poziomem opieki: W wielu krajach brak jest specjalistycznej opieki, www.eupidconference.com 11

Istnieją znaczne różnice w dostępności i finansowaniu istniejących terapii, Możliwość terapii domowej jest niekonsekwentna na obszarze całej Unii Europejskiej. Nie podejmuje się wystarczającej liczby prób dla nowych strategii terapeutycznych. Zróżnicowanie metod testowania bezpieczeństwa produktów typu Post- Marketing Surveillance utrudnia skuteczną analizę komparatywną. Rekomendowane działania: I. Wytyczne Opracowanie i wdrożenie europejskich wytycznych w celu zapewnienia równego dostępu do leczenia na obszarze Unii Europejskiej dla pacjentów cierpiących z powodu Pierwotnych Niedoborów Odporności, gwarantując jednocześnie optymalny standard i jakość opieki zdrowotnej w ramach stosownego leczenia. II. Edukacja i Wymiana Doświadczeń Aby umożliwić wymianę doświadczenia i wiedzy ekspertów oraz zapewnić stosowne kształcenie w tym zakresie powinny zostać opracowane różne inicjatywy na skalę krajową, obejmujące: Organizację specjalistycznych kursów szkoleniowych dla pielęgniarek/położnych w Unii Europejskiej, Finansowanie wizyt specjalistów w zakresie medycyny i pielęgniarstwa w innych centrach immunologicznych, Edukację powiązanych profesjonalistów w zakresie opieki zdrowotnej, Wsparcie dla toczących się prac nad rejestrem ESID. III. Sieci Centrów Konieczne jest utworzenie europejskich sieci centrów diagnostycznych i leczniczych aby wypracować metody wyznaczania skutków choroby, głównie przez: Standaryzację prób klinicznych oraz testów typu post marketing surveillance, Stosowanie udogodnień profesjonalnego rejestru online opracowanego przez Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności. IV. Leczenie Należy zagwarantować dostępność właściwego finansowania aby zapewnić: www.eupidconference.com 12

Optymalny poziom leczenia w każdym z państw członkowskich UE, Bezpieczne Leczenie Immunoglobulinami, Odpowiednie zasoby środków leczniczych, konkretnie immunoglobulin, dla pacjentów cierpiących na Pierwotne Niedobory Odporności, a tym samym wymagających tego typu ratującej życie terapii. www.eupidconference.com 13

1 Sesja: Kwestia zdrowia publicznego w Unii Europejskiej Przegląd PID w UE, Cele i Zamierzenia Spotkania Profesor Reinhold Schmidt Dyrektor, Departament Immunologii Klinicznej, Akademia Medyczna w Hannoverze, Niemcy. Podsumowanie Profesor Schmidt zarysował cele i zamierzenia Konferencji, podkreślając, że rządy państw członkowskich Unii Europejskiej powinny podjąć natychmiastowe działania identyfikujące Pierwotne Niedobory Odporności jako kwestię zdrowia publicznego. Kluczowe punkty Na Pierwotne Niedobory Odporności cierpią osoby z wrodzonym defektem systemu odpornościowego. Chorzy są podatni na powracające, uporczywe, dotkliwe lub nieczęsto spotykane infekcje. Tysiące pacjentów z PID jest poddawanych leczeniu infekcji zamiast będących ich przyczyną niedoborów odporności. Ten błąd w diagnozie ma negatywny wpływ na życie chorych oraz systemy opieki zdrowotnej. Europejska Konferencja PID została wypracowana jako wspólna inicjatywa pomiędzy kluczowymi organizacjami społeczności PID w Europie, będąc jednocześnie wynikiem kulminacji licznych działań, mających na celu poruszenie problematyki PID jako kwestii zdrowia publicznego. Konferencję sfinansowała Komisja Europejska, uznając tym samym Pierwotne Niedobory Odporności za istotną kwestię zdrowia publicznego. Celem samym w sobie pozostaje teraz rozpoznanie tego priorytetu w zakresie zdrowia publicznego przez narodowe rządy państw członkowskich Unii Europejskiej. Celem Konferencji jest opracowanie wspólnie z uczestnikami konferencji oświadczenia konsensusu zawierającego rekomendacje wspierające europejską społeczność PID, aby: www.eupidconference.com 14

Przekazać rządom Unii Europejskiej zakres negatywnego działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na systemy służby zdrowia i pacjentów z nierozpoznaną chorobą. Zademonstrować niejednolity poziom opieki i leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności w różnych krajach Unii Europejskiej. Przedstawić propozycje działań oraz inicjatyw dla rządów krajów Unii Europejskiej w celu zmniejszenia skali zagrożeń wynikających z PID. www.eupidconference.com 15

Korzyści wynikające z podejścia UE do rzadkich chorób Daniel Mann Unit Informacji nt. Zdrowia, Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Ochrony Konsumenta, Komisja Europejska (KE) Podsumowanie Pan Mann wyjaśnił sposób postrzegania Pierwotnych Niedoborów Odporności jako priorytetu zdrowia publicznego przez Komisję Europejską. Opisał także szereg podjętych przez Komisję działań w celu poprawy świadomości istnienia, rozpoznania oraz leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności, będących częścią szerokiej kampanii zdrowia publicznego na rzecz rzadkich chorób. Kluczowe punkty Pierwotne Niedobory Odporności stanowią ewidentny przykład obszaru, w którym brak informacji/wiedzy pośród lekarzy, pacjentów oraz społeczeństwa utrudnia promowanie zdrowia i zapobieganie chorobom. Do priorytetów zdrowia publicznego w Unii Europejskiej zalicza się: Zwiększenie zakresu informacji i wiedzy dla opracowania strategii zdrowia publicznego Promowanie zdrowia, a tym samym zapobieganie chorobom Pierwotne Niedobory Odporności zostały po raz pierwszy rozpoznane jako priorytet w zakresie zdrowia publicznego we Wspólnotowym Programie Działania, ustanowionym w 1999 r. Jak dotąd unijne granty badawcze: Umożliwiły utworzenie paneuropejskiego rejestru pacjentów z PID. Powiązały centra eksperckie w Europie, odpowiedzialne za wymianę danych, opisywanie nowych przypadków choroby oraz koordynację leczenia. Zwiększyły stopień zrozumienia mechanizmu choroby. Jednym z ważnych elementów unijnego programu zdrowia publicznego jest wypracowanie sieci Centrów Informacyjnych na obszarze Unii Europejskiej. W celu realizacji tego projektu zostało przedstawionych szereg rekomendacji: Zbliżenie istniejących centrów eksperckich aby pacjenci i eksperci z zakresu zdrowia wiedzieli, gdzie można uzyskać diagnozę i odpowiednie leczenie. Wsparcie finansowe dla sieci centrów na obszarze Europy jako zachęta do wymiany wiedzy eksperckiej i sprawdzonych praktyk. www.eupidconference.com 16

Wsparcie finansowe na opracowanie skomputeryzowanego systemu wymiany akt medycznych, służącego jednocześnie jako forum, gdzie eksperci mogą przedyskutować konkretne przypadki kliniczne. Długoterminowo, utworzenie europejskich centrów informacyjnych przy współpracy narodowych władz w zakresie zdrowia. Pierwotne Niedobory Odporności zostały uznane za priorytet w ramach Planu Działania 2005 do Programu Zdrowia Publicznego oraz w ramach najnowszego Ramowego Programu Badawczego. Podejmując stałe działania Unia Europejska: Poprawi wymianę informacji przy pomocy już istniejących sieci UE oraz będzie promować lepszą ich klasyfikację. Stworzy związki pomiędzy istniejącymi programami badawczymi. Będzie promować świadomość PID w kręgach społeczności medycznej i wśród społeczeństwa. Ustanowi system redukujący nierówny dostęp do diagnozy i leczenia na obszarze Europy. Będzie monitorować skuteczność i bezpieczeństwo tych działań poprzez już istniejące rejestry oraz zapewni efektywność wykorzystania opracowanych danych przez lekarzy. www.eupidconference.com 17

Nierówność dostępu do opieki zdrowotnej w powiększonej Europie François Houÿez Urzędnik ds. polityki zdrowotnej, Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS). Podsumowanie Dr Houÿez w swojej prezentacji przedstawił znaczne różnice w dostępie do leczenia chorób rzadkich (leki sieroce) na obszarze Unii Europejskiej, co uzależnił od istniejących systemów opieki zdrowotnej w poszczególnych krajach członkowskich. Kluczowe punkty Istnieją znaczne różnice w dostępie, cenie i stopniu refundacji leków stosowanych przy leczeniu chorób rzadkich pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi. Regulacje UE zakładające poprawę dostępu do tego typu leków zostały uchwalone, jednak stopień ich implementacji jest niski. Długoterminowe wsparcie finansowe na przypadki chroniczne nie istnieje w ogóle lub tylko w niewielkim zakresie. Bogatsze kraje, a w szczególności bardziej zamożne jednostki w tych krajach, mają większe szanse dostępu do leczenia i opieki na wysokim poziomie, pogłębiając tym samym nierówności w stosunku do państw biedniejszych. Zarówno na poziomie UE, jak i na szczeblu narodowym mogą być podjęte środki redukujące te nierówności i harmonizujące opiekę zdrowotną. Zrzeszenia pacjentów odgrywają przy tym ogromną rolę w wywieraniu wpływu na decyzje w zakresie zdrowia i polityki zdrowotnej. Unijna legislacja oraz zachęty ze strony Unii Europejskiej przyczyniły się do pewnego postępu w zakresie dostępności leków sierocych. Jednak dostęp do leczenia nadal jest w wysokim stopniu uzależniony od poszczególnych państw członkowskich, jako że rządy narodowe są odpowiedzialne za ocenę terapeutycznej wartości, cen i refundacji. Rządy narodowe w wielu przypadkach nie dysponują jednak odpowiednią ekspertyzą dla przeprowadzenia oceny wartości terapeutycznej. Systemy rozdziału i systemy podatkowe mogą przyczynić się nawet do 70% różnicy w cenie pomiędzy krajami, pomimo iż producenci ustalają zazwyczaj ten sam poziom cen na większość produktów na obszarze UE. W rezultacie, leki stosowane przy leczeniu chorób rzadkich są dostępne na znacznie gorszych warunkach niż pozostałe środki. Oznacza to, że pacjent nie ma dostępu do leczenia, które potencjalnie może uratować jego życie. www.eupidconference.com 18

Aby poprawić dostęp pacjentów do tych leków, Unia Europejska opracowuje inicjatywy mające na celu redukcję nierówności pomiędzy państwami. Obejmują one: Wypracowanie konferencji konsensusu zarządzania opieką zdrowotną oraz wytycznych odnośnie sprawdzonych praktyk w leczeniu. Ustanowienie paneuropejskiej grupy roboczej odpowiedzialnej za ocenę terapeutycznej wartości. Przekazywanie spraw do sądów krajowych w przypadku gdy państwo członkowskie naruszy legislację UE w zakresie leków sierocych. www.eupidconference.com 19

Pierwotne Niedobory Odporności problem zdrowia publicznego? Profesor Edvard Smith Karolinska Institutet, Sztokholm Podsumowanie Profesor Smith wyjaśnił, dlaczego Pierwotne Niedobory Odporności są kwestią zdrowia publicznego w Unii Europejskiej, której nie poświęca się należytej uwagi. Kluczowe punkty Pierwotne Niedobory Odporności są obecnie kwestią zdrowia publicznego w Unii Europejskiej, której nie poświęca się należytej uwagi. Należy dążyć do poprawy jakości życia pacjentów, redukując jednocześnie koszty opieki zdrowotnej. Pierwotne Niedobory Odporności są modelowym przypadkiem dla wszystkich chorób rzadkich. Z powodu Pierwotnych Niedoborów Odporności cierpi do 1.5 miliona ludzi na obszarze Europy, przy czym około 60,000 sklasyfikowano jako ciężkie przypadki. Ogromna liczba dzieci i dorosłych w państwach członkowskich UE cierpi na powracające infekcje, bez postawienia właściwej diagnozy, a tym samym poddania leczeniu. Skuteczne rozpoznanie i leczenie pociąga za sobą lepszą jakość życia pacjentów oraz redukuje koszty służby zdrowia. Dzięki wypracowaniu metod badawczych rozpoznaje się i definiuje coraz więcej przypadków Pierwotnych Niedoborów Odporności. Obecnie, zostało zidentyfikowanych 128 różnych form choroby, a biorąc pod uwagę aktualną stopę wykrycia, szacuje się, że ponad 300 nowych rodzajów zostanie rozpoznanych do 2020 roku. Pierwotne Niedobory Odporności stanowią model dla wszystkich rzadkich chorób z różnych powodów: Europejskie badania nad Pierwotnymi Niedoborami Odporności są wiodące w skali światowej, opracowały technologie (np. narzędzia badawcze, terapia genetyczna) oraz pomogły w większym stopniu zrozumieć genetykę i immunologię. Europejska Inicjatywa dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (EURO-PID), projekt badawczy finansowany z unijnych źródeł, w ciągu pięciu lat scharakteryzowała ponad 20 defektów molekularnych oraz w uznaniu swych osiągnięć otrzymała nagrodę od Komisji Europejskiej. Społeczność PID rozpoczęła pracę nad utworzeniem narzędzia zarządzania danymi pacjentów. www.eupidconference.com 20