PROTET. STOMATOL., 2011, LXI, 5, 426-433 Wielospecjalistyczne leczenie protetyczne pacjenta młodocianego z oligodoncją w przebiegu zespołu ektodermalnego Multidisciplinary treatment of an adolescent patient with oligodontic and ectodermal dysplasia Elżbieta Wojtyńska, Bohdan Bączkowski, Łukasz Łomżyński, Elżbieta Mierzwińska-Nastalska Z Katedry Protetyki Stomatologicznej Instytutu Stomatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Mierzwińska-Nastalska HASŁA INDEKSOWE: dysplazja ektodermalna, leczenie protetyczne, pacjent młodociany KEY WORDS: ectodermal dysplasia, prosthetic treatment, adolescent patient Streszczenie Dysplazja ektodermalna to zaburzenie rozwojowe, spowodowane niedorozwojem tkanek i narządów pochodzących z zewnętrznego listka zarodkowego ektodermy. Może występować w dwóch postaciach klinicznych: hydrotycznej i anhydrotycznej Jest to zaburzenie dziedziczne. Zespół ektodermalny stwierdzany jest w przypadku występowania co najmniej 2 z 4 charakterystycznych objawów: tichodyspalzji zaburzenia owłosienia, dyschydrozy zaburzenia potliwości, onychodysplazji dysplazji paznokci, nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej. Objawy dysplazji manifestują się zmianami w zakresie skóry, błon śluzowych, włosów, paznokci i zębów. Nieprawidłowości w obrębie tkanek układu stomatognatycznego często są przyczyną zaburzeń czynnościowych układu mięśniowo-stawowego, zaburzeń mowy, żucia, połykania, oddychania. Leczenie pacjentów obciążonych tym zespołem ze względu na możliwe odmiany kliniczne, zaburzenia tkanek i narządów wywodzących się z ektodermy jest leczeniem skomplikowanym i wymagającym współpracy lekarzy wielu specjalności. Dodatkowo zauważalne negatywne zmiany w wyglądzie mają również ogromny wpływ na ich psychikę i samopoczucie. Wczesna rehabilitacja protetyczna pozwala odbudować utracone lub nieprawidłowo wykształcone tkanki, przywracając prawidłową funkcję narządu żucia. Summary Ectodermal dysplasia is a group of syndromes induced by the abnormalities of ectodermal structures. It may have two clinical forms, hydrotic and anhydrotic. It is a hereditary disease. The diagnosis of ectodermal dysplasia is based on the occurrence of at least two of four symptoms: trichodysplasia (hair defect), dyshidrosis (sweating defect), onchodysplasia (nail dysplasia) and oral cavity disorders. Ectodermal dysplasia symptoms are manifested by the defects of skin, mucosae, hair, nails and teeth. The stomatognathic system disorders are often followed by temporomandibular joint disorders, speech disorders, swallowing and breathing disorders, therefore, the treatment of patients with ectodermal dysplasia is complicated and multidisciplinary. The negative changes in the patients appearance in the course of syndromes make a significant impact on their well being. Due to early prosthodontic rehabilitation it is possible to restore the proper function of the stomatognathic system. 426
Zespół ektodermalny Dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem rozwojowym, spowodowanym niedorozwojem tkanek i narządów pochodzących z zewnętrznego listka zarodkowego ektodermy (1, 2, 3, 4). Jest to zaburzenie dziedziczne, które może być recesywne, związane z chromosomem X lub autosomalne dominujące. Schorzenie może występować także spontanicznie na skutek mutacji genowych lub embriopatii (5, 6, 7). Występuje z częstością 1:10 000 lub 1:100 000 urodzeń i dotyczy najczęściej chłopców (8). Zmiany chorobowe mogą ograniczać się wyłącznie do nieprawidłowości w obrębie skóry i błon śluzowych, bądź obejmować dodatkowo inne struktury ektodermalne, takie jak włosy, zęby, paznokcie. Defekt ektodermalny może występować w dwóch postaciach klinicznych: hydrotycznej i anhydrotycznej (5, 8, 9, 10). Postać hydrotyczna jest dziedziczona na drodze autosomalnej dominującej, natomiast postać anhydrotyczna, w której stwierdza się brak gruczołów potowych i łojowych lub zaburzenia ich czynności, objawiające się suchością skóry i błon śluzowych oraz zmniejszonym wydzielaniem łez, jest dziedziczona recesywnie i sprzężone z płcią męską, natomiast kobiety są nosicielkami tego defektu (5, 6, 7, 8). Zespół ektodermalny stwierdzany jest w przypadku występowania co najmniej 2 z 4 charakterystycznych objawów: 1. Tichodyspalzji zaburzenia owłosienia, 2. Dyschydrozy zaburzenia potliwości, 3. Onychodysplazji dysplazji paznokci, 4. Nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej. Objawy dysplazji manifestują się zmianami w zakresie skóry, błon śluzowych, włosów, paznokci i zębów. Chorzy mają bladą, cienką, suchą skórę, ze zmniejszoną ilością podściółki tłuszczowej. Niedobór lub zaburzenie wydzielania gruczołów łojowych skutkują nadmiernym rogowaceniem i szorstkością skóry dłoni i stóp. W rysach i wyglądzie twarzy zwracają uwagę charakterystyczny szeroki, siodełkowaty nos, uwypuklona część czołowa, zapadnięty środkowy odcinek twarzy, odstające, nisko osadzone małżowiny uszne, skąpe i jasne owłosienie głowy, często brak rzęs i brwi, grube wywinięte wargi. Nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej obejmują niedorozwój wyrostków zębodołowych i dysfunkcje języka oraz zaburzenia w obrębie uzębienia, takie jak: opóźnione wyrzynanie zębów, zaburzenia mineralizacji szkliwa i zębiny, zaburzenia kształtu zębów zmniejszenie ich wymiarów (mikrodoncja), czy nieprawidłową budowę zęby stożkowe, taurodontyczne, zmniejszenie ilości guzków zębów trzonowych. Najczęściej jednak nieprawidłowości te dotyczą braku zawiązków zarówno zębów mlecznych, jak i stałych. Braki zębowe mogą obejmować pojedyncze zęby hipodoncja bądź grupę zębów oligodoncja. W ciężkich postaciach zespołu ektodermalnego obserwowany jest całkowity brak zawiązków zębów mlecznych i stałych (anodoncja) (2, 4, 8, 11). Opisane nieprawidłowości morfologiczne skutkują skróceniem wysokości dolnego odcinka twarzy, mocno zaznaczoną bruzdą bródkowo wargową, prowadzą do zaburzeń funkcji układu stomatognatycznego, takich jak: zaburzenia czynnościowe pracy mięśni i układu mięśniowo-stawowego, zaburzenia mowy, żucia, dysfunkcje języka, przetrwały niemowlęcy typ połykania, oddychanie przez usta czy starczy wygląd twarzy. Błona śluzowa jamy ustnej i gardła wykazuje dużą skłonność do zapalenia zanikowego, co często prowadzi do zapaleń gardła, suchości jamy ustnej czy trudności w połykaniu. Dodatkowo często obserwuje się nieprawidłowo wykształcone, łamliwe paznokcie. Pacjent J. S., w wieku 16 lat zgłosił się w celu konsultacji protetycznej. W wywiadzie stwierdzona dysplazja ektodermalna typu hydrotycznego, wada ta została wcześniej rozpoznana również u matki i babci chłopca. Ze względu na schorzenie ogólne pacjent pozostawał pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka oraz lekarza ortodonty. W badaniu zewnątrzustnym stwierdzono cechy charakterystyczne dla pacjentów z tą jednostką chorobową: zapadnięty środkowy odcinek twarzy, uwypukloną część czołową, bladą, scieńczałą skórę, szeroki, siodełkowaty nos, nisko osadzone małżowiny uszne, skąpe, jasne owłosienie głowy, rzęs i brwi. Obniżony dolny odcinek twarzy, mocno zaznaczoną bruzdę bródkowo-wargową, grube, wywinięte wargi, zaburzenie symetrii twarzy (ryc. 1). Zaobserwowano występowanie 3 z 4 charakterystycznych objawów różnicujących zespół ektodermalny: 1. Tichodyspalzję zaburzenia owłosienia, PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5 427
E. Wojtyńska i inni Ryc. 1. Pacjent, lat 16 z rozpoznaną dysplazją ektodermalną. Ryc. 2. Zdjęcie wewnątrzustne stan uzębienia pacjenta. 2. Onychodysplazję dysplazję paznokci, 3. Nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej. W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono obecność następujących zębów stałych 16, 11, 21, 23, 34, 37, 43 oraz przetrwałych, drugich zębów trzonowych mlecznych w szczęce. 6 V 1 1 3 V 3 4 7 Badanie potwierdziło występowanie licznych nieprawidłowości w obrębie układu stomatognatycznego (ryc. 2, 3), takich jak: wrodzony brak zawiązków zębów w postaci oligodoncji (brak powyżej sześciu zawiązków, przy czym zęby obecne w jamie ustnej mają zmienioną wielkość i kształt), obecność przetrwałych zębów mlecznych (55, 65), zaburzenia mineralizacji szkliwa i zębiny w obrębie wszystkich zębów, zaburzenia kształtu zębów mikrodoncja i zmniejszenie ilości guzków stałych zębów trzonowych, nieprawidłową budowę (zęby stożkowate 11, 21, 34, 43), zaburzenie umiejscowienia zębów w łuku, przemieszczenie zębów siecznych w szczęce w stosunku do linii pośrodkowej ciała, niedorozwój wyrostków zębodołowych w odcinkach bezzębnych, Ryc. 3. Modele diagnostyczne stan przed leczeniem protetycznym. zaniżenie wysokości zwarcia będące wynikiem oligodoncji i braku stref podparcia, liczne ubytki próchnicowe, próchnica okrężna w obrębie zębów w odcinku przednim, stan zapalny błony śluzowej jamy ustnej (stomatopatia protetyczna typu II wg. Newtona), dysfunkcję języka, oddychanie przez usta. Pacjent od kilku lat użytkował protezę częściową dolną oraz protezę nakładkową górną pokrywającą korony kliniczne zębów siecznych wykonaną jako protezę dziecięcą. W badaniu klinicznym stwierdzono zaburzenie płaszczyzny zgryzowej, obniżenie wysokości zwarcia, zaburzenia okluzji statycznej i dynamicznej. Podczas konsultacji protetycznej zlecono wykonanie zdjęcia pantomograficzne- 428 PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5
Zespół ektodermalny Ryc. 4. Zdjęcie pantomograficzne. go (ryc. 4) oraz wykonano wyciski anatomiczne, w celu ustalenia i zarejestrowania prawidłowej wysokości i relacji centralnego zwarcia. Wstępny plan leczenia uwzględniał wiek pacjenta, brak zakończonego rozwoju kostnego i zakładał leczenie II etapowe. W I etapie do czasu zakończenia wzrostu kostnego zaplanowano wykonanie uzupełnień, których obecność w jamie ustnej pozwoli na dalszy wzrost i rozwój tkanki kostnej układu stomatognatycznego oraz etap II możliwy do wykonania po zakończonym okresie wzrostu. Ze względu na zaburzenia umiejscowienia zębów siecznych w szczęce w stosunku do linii pośrodkowej ciała oraz linii pośrodkowej dolnego łuku zębowego wykonano diagnostyczne nawoskowanie zębów w odcinku przednim w celu oceny estetyki projektowanego uzupełnienia (ryc. 5). Z powodu licznych nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej zaplanowano konsultację wielospecjalistyczną z udziałem lekarza ortodonty, pedodonty i protetyka. W wyniku przeprowadzonej konsultacji stwierdzono brak możliwości przeprowadzenia leczenia ortodontycznego w celu poprawy usytuowania zębów siecznych w szczęce w stosunku do linii pośrodkowej ciała, co istotnie wpłynęło na dalszy plan leczenia protetycznego. Leczenie przedprotetyczne obejmowało leczenie endodontyczne zębów 11, 21, 23, 34, 43 oraz zachowawcze wg. wskazań z instruktażem higieny jamy ustnej. Ze względu na stan zapalny błony śluzowej jamy ustnej (stomatopatia protetyczna typu II wg. klasyfikacji Newtona) zlecono badanie mykologiczne, a następnie po ustaleniu planu leczenia Ryc. 5. Diagnostyczny wax-up w jamie ustnej pacjenta podczas planowania I etapu leczenia protetycznego. przeprowadzono leczenie zakażenia grzybiczego błony śluzowej jamy ustnej. I etap leczenia protetycznego obejmował wykonanie: wkładów koronowo-korzeniowych w zębach 11, 21, 23, 34, 43, koron lanych licowanych porcelaną opartych na filarach 23, 34, 43, koron osłaniających na zębach 11, 21 (ryc. 6) protezy częściowej OVD górnej z klamrami ortodontycznymi Adamsa, pokrywającej w/w. korony lane (ryc. 7) protezy częściowej dolnej, odbudowę powierzchni żujących zębów trzonowych materiałem złożonym do uzyskanej płaszczyzny zgryzowej. Rozwiązanie to pozwoliło na uzyskanie znacznej poprawy estetyki twarzy i uzębienia, z uwzględnieniem linii pośrodkowej obu łuków zębowych w stosunku do linii pośrodkowej ciała, rekonstrukcję prawidłowego położenia żuchwy względem szczęki, zabezpieczenie twardych tkanek zębów zniszczonych procesem próchnicowym i umożliwienie dalszego wzrostu struktur kostnych układu stomatognatycznego (ryc. 8). Pacjent został poinformowany o konieczności częstych wizyt kontrolnych w celu monitorowania zmian wzrostowych w obrębie tkanek jamy ustnej, wczesnego wykrywania stomatopatii protetycznych oraz kontroli nawyków higienicznych (ryc. 9, 10). Przeprowadzone leczenie zostało w pełni zaakceptowane przez pacjenta, który podczas pierw- PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5 429
E. Wojtyńska i inni Ryc. 6. Stałe uzupełnienia protetyczne wykonane w I etapie leczenia protetycznego. Ryc. 7. Proteza częściowa górna z klamrami ortodontycznymi. Ryc. 8. Uzupełnienia protetyczne wykonane w I etapie leczenia protetycznego. szej konsultacji skarżył się na kłopoty w kontaktach społecznych, w grupie rówieśników i kompleksy spowodowane zmianami w wyglądzie. Zakończenie pierwszego etapu rehabilitacji protetycznej bardzo poprawiło jego samoocenę i samopoczucie. Po zakończeniu wzrostu kostnego przystąpiono do II etapu leczenia protetycznego. W przebiegu konsultacji implantologiczno-protetycznej stwierdzono brak możliwości leczenia implantoprotetycznego wynikający z nieprawidłowości morfologicznych w obrębie struktur kostnych układu stomatologicznego: hipoplastyczny wyrostek zębodołowy szczęki i zanikła, szablasta część zębodołowa żuchwy. Z powodu znacznie zwiększonej ruchomości przetrwałego trzonowego zęba mlecznego po Ryc. 9. Zdjęcie pantomograficzne wykonane po dwóch latach od zakończenia I etapu leczenia. stronie prawej (55) ząb ten zakwalifikowano do ekstrakcji. Planując możliwe rozwiązania i konstrukcje protetyczne autorzy skupili się na kilku aspektach: nawracające stany zapalne błony śluzowej pokrytej płytą protezy górnej (pomimo zachowania szczególnego reżimu higienicznego jamy ustnej i protez)(ryc. 10), przemieszczenie zębów siecznych w szczęce w stosunku do linii pośrodkowej ciała oraz linii pośrodkowej dolnego łuku zębowego, wiek i okres rozwojowy pacjenta (kontakty ogólnospołeczne i interpersonalne), zapewnienia pacjentowi możliwie wysokiego komfortu użytkowania planowanych uzupełnień protetycznych, 430 PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5
Zespół ektodermalny Ryc. 10. Stan uzupełnień protetycznych i obraz błony śluzowej podłoża protetycznego po dwóch latach od zakończenia I etapu leczenia. Ryc. 12. Mock-up w w jamie ustnej podczas planowania II etapu leczenia protetycznego. Ryc. 11. Diagnostyczne nawoskowanie przed planowanym II etapem leczenia protetycznego. bardzo dobra adaptacja pacjenta do zastosowanych uzupełnień protetycznych w dolnym łuku zębowym. Po przeanalizowaniu w grupie lekarzy kilku specjalności rozważanych rozwiązań protetycznych, długoterminowych rokowań dotyczących zębów obecnych w jamie ustnej i proponowanych uzupełnień oraz ewentualnych powikłań, przedstawiono pacjentowi możliwe rozwiązania protetyczne, wraz z symulacją efektu estetycznego z wykorzystaniem diagnostycznego nawoskowania modeli wax up i prowizorycznych mostów czasowych (ryc. 11, 12). Wspólnie z pacjentem podjęto decyzję o wykonaniu uzupełnień stałych wspartych na pozostałych w górnym łuku własnych zębach pacjenta. Zlecono leczenie endodontyczne zębów 16 oraz 65, następnie wykonano wkłady koronowo-korzeniowe w w/w zębach, usunięto korony wykonane w I etapie rehabilitacji protetycznej i wykonano most okrężny lany licowany porcelaną na filarach 16, 11, 21, 23, 65. W celu uzyskania zadowalającego efektu estetycznego szlifowanie zębów 11, 21, 23 przeprowadzono pod stałą kontrolą mostów czasowych wykonanych na podstawie wcześniejszego diagnostycznego nawoskowania wax-up (ryc. 11, 12). Dodatkowo w odcinku przednim zwrócono baczną uwagę na estetykę różową związaną z relatywnie wysoką linią uśmiechu pacjenta, a jednocześnie z nieprawidłowym ustawieniem zębów 11 i 21 w łuku. Wykonanie tradycyjnych koron w osi długiej korzeni zębów siecznych wiązało się z brakiem możliwości uzyskania zadowalającego efektu estetycznego i przesunięciem linii pośrodkowej. W związku z powyższym zadecydowano o niewspółosiowym ustawieniu koron w moście okrężnym względem korzeni ww. zębów. (ryc. 13, 14). Defekty estetyczne związane z ustawieniem siekaczy przyśrodkowych rozwiązano za pomocą napalenia porcelany dziąsłowej, co w efekcie dało pozytywny rezultat estetyczny i pełną adaptację pacjenta do nowych uzupełnień protetycznych (ryc. 14, 15). PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5 431
E. Wojtyńska i inni Ryc. 13. Zdjęcie wewnątrzustne podbudowa mostu lanego licowanego porcelaną. Ryc. 14. Zdjęcie wewnątrzustne most lany licowany porcelaną. Ryc. 15. Zdjęcie zewnątrzustne stan po II etapie leczenia protetycznego. Podsumowanie Leczenie pacjentów z zespołem dysplazji entodermalnej (DE), ze względu na obraz kliniczny tego schorzenia, możliwe odmiany kliniczne, zaburzenia tkanek i narządów wywodzących się z ektodermy jest leczeniem skomplikowanym i wymagającym współpracy lekarzy wielu specjalności. Jednocześnie ze względu na znaczne upośledzenie morfologii wielu tkanek, DE skutkuje znacznymi zaburzeniami czynnościowymi układów dotkniętych tym defektem. Poprzez zauważalne zmiany w wyglądzie chorego ma również ogromny wpływ na psychikę i samopoczucie pacjentów, z tego powodu leczenie powinno rozpoczynać się w okresie dzieciństwa i uwzględniać rehabilitację interdyscyplinarną. Dotyczy to szczególnie osób z licznymi zaburzeniami i nieprawidłowościami manifestującymi się w jamie ustnej, które ze względu na następowe zaburzenia czynności żucia, mowy, połykania, oddychania wymagają bardzo wczesnej rehabilitacji ortodontyczno protetycznej, wspomaganej leczeniem logopedycznym czy laryngologicznym. Niezwykle ważny wydaje się fakt wczesnej opieki psychologicznej, ponieważ dzieci dotknięte zespołem ektodermalnym poprzez charakterystyczny starczy wygląd twarzy, występowanie zaburzeń skóry, włosów, widoczne braki w uzębieniu i nieprawidłowości dotyczące kształtu zębów traktowane są przez rówieśników jak odmieńcy, wyrzucani poza nawias społeczeństwa. O ile jest to możliwe, rekonstrukcja uzębienia u pacjentów z tym schorzeniem winna być przeprowadzona jak najwcześniej, co pozwala eliminować lub zminimalizować zaburzenia gastryczne, wpływa na rehabilitację połykania i oddychania, pozwala wcześnie zaadaptować się do uzupełnień ortodontycznych lub protetycznych, które mają za zadanie odbudowę utraconych i uszkodzonych tkanek układu stomatognatycznego, przywrócenie prawidłowych relacji między szczęką a żuchwą, przywrócenie prawidłowych funkcji układu stomatognatycznego (żucia, mowy, ruchów żuchwy odwodzenia, przywodzenia, ruchów bocznych), profilaktykę w odniesieniu 432 PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5
Zespół ektodermalny do tkanek układu stomatognatycznego i całego organizmu, poprawę estetyki. Ważnym elementem rehabilitacji protetycznej pacjentów obciążonych tym schorzeniem są okresowe badania kontrolne, które pozwalają na wykrycie i leczenie ewentualnych zmian w obrębie tkanek narządu żucia i wdrożenie leczenia protetycznego. Piśmiennictwo 1. Pyda E., Mastalerz Z., Darmolińska B.: Zespół Christa-Siemensa-Touraine a u 7-letniego chłopca. Pediatria Polska, 1996, LXXI, 3, 261-263. 2. Remiszewski A., Wieczorek E.: Defekt ektodermalny. Czas. Stomatol., 1986, XXXIX, 9, 556-563. 3. Wiśniewska G., Majewski S., Matraszek H.: Rehabilitacja pacjentów z wrodzonym brakiem zawiązków zębowych. Mag. Stomatol., 2000, 7-8, 50- -53. 4. Zadurska M.: Rzadka postać anodoncji zębów mlecznych i rozległej hipodoncji zębów stałych u pacjenta z zespołem ektodermalnym. Czas. Stomatol., 1991, XLIV, 7-8, 562-567. 5. Jakób-Doleżal K., Knychalska-Karwan Z., Piątkowska E.: Wrodzona dysplazja ektodermalna. Czas. Stomatol., 2000, LIII, 9, 523-530. 6. Pregiel B., Wrzyszcz-Kowalczyk A., Potocka J.: Anhydrotyczna postać dysplazji ektodermalnej z anodoncją uzębienia mlecznego. Mag. Stom., 2003, 4, 56-58. 7. Różyło T. K.: Rodzinna dysplazja ektodermalna. Przegląd Stomatologii Wieku Rozwojowego, 1994, 4, 29-32. 8. Remiszewski A.: Przyczynek do zagadnienia występowania dysplazji ektodermalnej u dzieci. Ped. Pol., 1983, LVIII, 3, 299-305. 9. Guckes A. D., Brahim J. S., McCarthy G. R., Rudy S. F., Cooper L. F.: Using endosseous dental implants for patients with ectodermal dysplasia. JADA, 1991, 122, 10, 59-62. 10. NaBadalung D. P.: Prosthodontic rehabilitation of an ectodermal dysplasia patient: A clinical report. J. Prosthet. Dent., 1999, 81, 499-502. 11. Hickey A. J., Vergo T. J.: Prosthetic treatments for patients with ectodermal dysplasia. J. Prosthet. Dent., 2001, 86, 4, 364-368. Zaakceptowano do druku: 13.VI.2011 r. Adres autorów: 02 006 Warszawa, ul. Nowogrodzka 59 Zarząd Główny PTS 2011. PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2011, LXI, 5 433