Maj 2016 Lista chorób rzadkich i synonimów: W porządku alfabetycznym www.orpha.net www.orphadata.org
METODOLOGIA Orphanet dostarcza obszerny spis chorób rzadkich w Europie, publikowany w formie listy dwa razy w roku. Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie są zdefiniowane na podstawie dwóch kryteriów: Każda jednostka zdefiniowana jest przez swoją kliniczną jednorodność, niezależnie od etiologii i liczby zidentyfikowanych związanych z nią genów ; Pojęcie choroby rzadkiej zdefiniowane jest zgodnie z prawodawstwem europejskim, które określa wartość graniczną częstości występowania jako nie mniej niż 5 osób dotkniętych chorobą na 10000 (Regulacja (EC) N 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 dotycząca sierocych produktów medycznych, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol- 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Zarejestrowane choroby rzadkie zostały opisane w międzynarodowej literaturze naukowej (artykuły recenzowane) z przynajmniej dwoma przypadkami potwierdzającymi, że objawy kliniczne nie zostały powiązane przypadkowo. Jednakże, niektóre choroby zostały zarejestrowane mimo że odnotowano tylko jeden przypadek, w celu uzupełnienia określonej klasyfikacji (szczególnie klasyfikacji wrodzonych wad metabolizmu). Choroby rzadkie są rejestrowane pod nazwą główną z odpowiednią liczbą synonimów. Unikalny identyfikator, numer, jest losowo przydzielany przez bazę danych dla każdej jednostki chorobowej. Ten numer nigdy nie podlega ponownemu wykorzystaniu więc jest niezmienny w czasie. y Orpha umieszczone na liście w przeszłości mogą być nieobecne w aktualnym wykazie. Jest to spowodowane przez: została rozpoznana jako inna jednostka. W tym przypadku informacje dotyczące takiej jednostki zostają przeniesione, a użytkownicy skierowani do odpowiedniego wpisu. Zbieranie danych W związku z nowymi danymi naukowymi, spis chorób rzadkich Orphanetu jest regularnie aktualizowany na podstawie dwóch niewykluczających się źródeł: informacje udokumentowane i(lub) rady ekspertów. Stan wiedzy naukowej jest monitorowany przez: Odbywającą się dwa razy w miesiącu analizę określonego zestawu międzynarodowych, recenzowanych czasopism naukowych dających dostęp do różnorodnych medycznych specjalizacji prezentowanych w Orphanecie; Comiesięczne wyszukiwanie w bazie Medline za pomocą algorytmu: (nozologia[tytuł] LUB klasyfikacja[tytuł] LUB nomenklatura[tytuł] LUB terminologia[tytuł]) I (choroba rzadka* LUB zespół* LUB zaburzenie*); Wyszukiwanie w bazie Medline zapytań zgłoszonych przez ekspertów, użytkowników bazy danych lub na potrzeby rejestracji nowych usług w Orphanecie (np. badań diagnostycznych, ośrodków eksperckich, organizacji pacjentów). Aktualizacja spisu chorób rzadkich jest co miesiąc oceniana przez komitet naukowy i medyczny Orphanetu, a następnie zatwierdzana przez ekspertów. Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem, w kolejności alfabetycznej. Wyjście haseł z użycia (np. zdublowane nazwy jednostki chorobowej oraz choroby, które nie są już uznawane za rzadkie). Utratę aktualności wpisu kiedy jednostka chorobowa już dłużej nie istnieje per se, ale Nazwy jednostek chorobowych, które utraciły aktualność są umieszczone na liście z aktualnym numerem i są poprzedzone znakiem. Tabela w aneksie zawiera nazwę choroby rzadkiej i numer, z których należy korzystać zamiast nazw jednostek, które utraciły aktualność. 2
Hasła, które wyszły z użycia nie zostały uwzględnione na liście. W przypadku duplikatów nazwa, która wyszła z użycia została dodana do wymienionych na liście chorób rzadkich. 3
Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym 567 22q11DS 6 3- metylokrotonyloglicynuria 1772 45,X/46,XY MDG 1772 45,X0/46,XY MDG 1772 45,X0/46,XY mieszana dysgenezja gonad 243 46,XX całkowita dysgenezja gonad 243 46,XX czysta dysgenezja gonad 2982 46,XX ZRP 46,XX ZRP indukowane 91144 nadmiarem androgenów matczynych 46,XX ZRP indukowane 90776 nadmiarem androgenów u płodu 243 46,XX dysgenezja jajników 2138 46,XX jajnikowo-jądrowe ZRP 98078 46,XX ZRP indukowane przez nadmiar androgenów 242 46,XY CGD 242 46,XY czysta dysgenezja gonad 46,XY ZRP spowodowane 90787 zaburzeniem steroidogenezy w jądrach 46,XY ZRP spowodowane 90786 zaburzeniem steroidogenezy w nadnerczach i jądrach 46,XY ZRP z powodu niewrażliwości na hormon 755 luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY ZRP z powodu 755 niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB 46,XY dysgenezja gonad - 168563 ruchowa i czuciowa neuropatia 251510 46,XY PGD 46,XY zaburzenie różnicowania płci z 755 powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY zaburzenie 755 różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB 98085 46,XY ZRP 96265 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH 46,XY ZRP z powodu 96266 częściowej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu 96265 całkowitej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu 96265 całkowitej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu 96265 całkowitej oporności na LH 46,XY ZRP z powodu 96266 częściowej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu 96266 częściowej oporności na LH 250977 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria 99886 6q24 przemijająca cukrzyca noworodkowa 96147 9qSTDS 91385 AAE 100055 AAE 2 100055 AAE II 284460 AAOR 156152 AAV 98127 Aberracja autosomalna 98642 Aberracja chromosomowa z zaćmą 98159 Aberracja strukturalna chromosomu X 98158 Aberracja strukturalna chromosomu Y 98157 Aberracja stukturalna gonosomów 98157 Aberracje strukturalna chromosomów 324723 ABeta amyloidoza, typ arktyczny 324708 ABeta amyloidoza, typ Iowa 14 Abetalipoproteinemia 1164 ABPA 69739 ABSD 210122 ACDMPV 48818 Aceruloplazminemia 48818 Aceruloplazminemia 2008 ACFS 930 Achalazja idiopatyczna 929 Achalazja- mikrocefalia 99722 Achalazja sporadyczna 930 Achalazja wpustu 294983 Acheiria 295101 Acheiria, jednostronna 295103 Acheiria, obustronna 931 Acheiropodia 324353 Achiasma wrodzona 49382 ACHM 932 Achondrogeneza 93299 Achondrogeneza typu 1A 93298 Achondrogeneza typu 1B 93296 Achondrogeneza typu 2 93299 Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa 93296 Achondrogeneza typu Langera i Saldino 93298 Achondrogeneza typu Parenti i Fraccaro 15 Achondroplazja 93420 Achondroplazja i anomalia FGFR3 49382 Achromatopsja 49382 Achromatopsja całkowita 319698 Achromatopsja częściowa, typ deutan 319691 Achromatopsja częściowa, typ protan 49382 Achromatopsja niecałkowita 3128 ACPS III 3128 ACPS z hipoplazją nogi 65759 ACPS2 65798 ACPS4 Acrodermatitis continua 163931 suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców) 79356 Acrokeratoderma 36 ACS 946 ACS 87 ACS 1 794 ACS 3 710 ACS 5 330064 Actinic reticuloid 137754 ACY1D 79154 Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa 19 Acyduria 2- hydroksyglutarowa 391417 Acyduria 2-metylo-3- hydroksymasłowa Acyduria 2-metylo-3-391428 hydroksymasłowa, typ dziecięcy Acyduria 2-metylo-3-391428 hydroksymasłowa, typ klasyczny 391457 Acyduria 2-metylo-3-4
hydroksymasłowa, typ noworodkowy 79157 Acyduria 2- metylobutyrylowa 20 Acyduria 3-hydroksy-3- metyloglutarowa 289902 Acyduria 3- metyloglutakonowa 111 Acyduria 3- metyloglutakonowa typu 2 66634 Acyduria 3- metyloglutakonowa typu 5 445038 Acyduria 3- metyloglutakonowa typu 7 Acyduria 3- metyloglutakonowa z 352328 głuchotą - encefalopatia - zespół podobny do zespołu Leigha 79154 Acyduria alfaaminoadypinowa 356978 Acyduria D,L-2- hydroksyglutarowa 941 Acyduria D-glicerynowa 24 Acyduria fumarowa 93598 Acyduria glikolowa 25 Acyduria glutarowa typu 1 26791 Acyduria glutarowa typu 2 35706 Acyduria glutarowa typu 3 20 Acyduria hydroksymetylglutarowa 79159 Acyduria izobutyrylowa 79155 Acyduria ksanturenowa 93599 Acyduria L-glicerynowa 943 Acyduria malonowa 88639 Acyduria metakrylowa 293355 Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii Acyduria metylomalonowa 79312 nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Acyduria metylomalonowa 27 niereagująca na witaminę B12 28 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa 79310 reagująca na witaminę B12 typu cbla Acyduria metylomalonowa 79311 reagująca na witaminę B12 typu cblb Acyduria metylomalonowa 289916 typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa 308442 wrażliwa na witaminę B12, typu cbldv2 369955 Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblj Acyduria metylomalonowa 369962 z homocystynurią, typu cblx 26 Acyduria metylomalonowa z homocystynurią Acyduria metylomalonowa 79284 z homocystynurią, typu cblf Acyduria metylomalonowa 79282 z homocystynurią, typu cblc Acyduria metylomalonowa 79283 z homocystynurią, typu cbld Acyduria metylomalonowa 280183 z powodu defektu receptora transkobalaminy Acyduria metylomalonowa 308425 z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-coa Acyduria metylomalonowa 308425 z powodu niedoboru racemazy metylomalonylo- CoA 289899 Acyduria organiczna 35 Acyduria propionowa 210128 Acyduria urokanianowa 58 AD 93608 AD drta 428 AD hipokalcemia 314889 AD prta 294931 Adaktylia dłoni 973 Adaktylia dłoni, jednostronna 295114 Adaktylia dłoni, obustronna 295116 Adaktylia palców stopy, jednostronna 295118 Adaktylia palców stopy, obustronny 435623 Adaktylia stopy 88619 ADANE 99 ADCA 94145 ADCA1 208508 ADCA2 94148 ADCA3 94149 ADCA4 314404 ADCA-DN 94145 ADCAI 208508 ADCAII 94148 ADCAIII 94149 ADCAIV 90348 ADCL 86814 ADCME 169189 AD-CNM 101046 ADEAF 83597 ADEM 2398 Adenolipomatoza Launoisa i Bensaude'a 26790 Adenomucinosis 28 Niedobór adenosylcobalaminy 1810 AD-HED 2314 AD-HIES 89937 ADHR 36397 Adiposalgia 99027 ADLD 101046 ADLTE 178464 ADMERF 98784 ADNFLE 329211 ADNIV 1215 ADOA 3212 ADOA 67036 ADOA 98673 ADOA 250932 ADOA 255117 ADOA 306588 ADOS 2924 ADPCLD 101046 ADPEAF 254892 adpeo 730 ADPKD Adrenoleukodystrofia 139396 mózgowa sprzężona z chromosomem X 44 Adrenoleukodystrofia noworodkowa Adrenoleukodystrofia 43 sprzężona z chromosomem X 139399 Adrenomieloneuropatia 977 Adrenomiodystrofia 228169 ADSD 316235 AD-SPAX 3086 ADVIRC 682 Adynamia okresowa Gamstorpa 37 AE 281139 AEI 163703 AERRPS 363549 AESD 178345 AEXS 37 AEZ 49 Afalia 220460 AFAP 247806 AFAP związana z APC 401911 AFAP związana z AXIN2 247798 AFAP związana z MUTYH 5
243367 AFLP Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - 324540 rozszczep dużych palców stóp - intelektualna Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - 324540 zdwojenie dużych palców stóp - intelektualna 398147 AFP 139507 Afrykańskie przeciążenie żelazem 183669 Agammaglobulinemia 229717 Agammaglobulinemia izolowana Agammaglobulinemia 47 sprzężona z chromosomem X 229720 Agammaglobulinemia syndromiczna 47 Agammaglobulinemia typu Brutona 33110 Agammaglobulinemia, typ non-bruton 388 Aganglioza okrężnicy 99114 Agenezja żyły głównej górnej 1134 Agenezja nosa 49 Agenezja penisa 984 Agenezja płuc 99798 Agenezja pojedyńczych zębów 2140 Agenezja przepony 3346 Agenezja tchawicy 294973 Agenezja/hipoplazja kości ramiennej 295061 Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, jednostronna 295063 Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, obustronna 295065 Agenezja/hipoplazja kości udowej, jednostronna 295067 Agenezja/hipoplazja kości udowej, obustronna 293173 AGEP Agenezja ciała 1496 modzelowatego - neuropatia Agenezja ciała 1492 modzelowatego - podwójny układ zbierający mocz Agenezja ciała 1553 modzelowatego - polisyndaktylia Agenezja ciała 52055 modzelowatego - umysłowa - rozszczep - mikrognatia Agenezja ciała 3338 modzelowatego - zwężenie szpar powiekowych - sekwencja Robina Agenezja ciała modzelowatego z 50 zaburzeniami naczyniówkowosiatkówkowymi 180142 Agenezja i aplazja trzonu macicy 325124 Agenezja jader Agenezja komórek beta 28455 trzustki z cukrzycą noworodków 1397 Agenezja móżdżku - wodogłowie 1848 Agenezja nerek, obustronna 411709 Agenezja nerki 93100 Agenezja nerki, jednostronna 1120 Agenezja płuc - wada serca - anomalie kciuka 49 Agenezja prącia 99114 Agenezja SVC 981 Agenezja tętnicy szyjnej wewnętrznej 65288 Agenezja trzustki i móżdżku 99062 Agenezja zastawki mitralnej 982 Agenezja zastawki płucnej Agenezja zastawki płucnej 101206 - tetralogia Fallota - brak przewodu tętniczego Agenezja zastawki płucnej - ubytek przegrody 99048 międzykomorowej - przetrwały przewód tętniczy 95457 Agenezja zastawki trójdzielnej 2227 Agenezja zębów 2227 Agenezja zębów 99114 Agenezja żyły głównej przedniej 1987 Agenezja/hipoplazja kości udowej Agramatyczny wariant 100070 pierwotnej postępującej afazji 100070 Agramatyczny wariant PPA 99749 Agranulocytoza dziecięca 86873 Agresywna białaczka z komórek NK 98850 Agresywna mastocytoza układowa 73 Agresywna masywna osteoliza 300846 Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy 86873 Agresywny chłoniak z komórek NK 300846 Agresywny NHL B- komórkowy 98375 AHA 398109 AHA noworodków 2131 AHC 59 AHDS 79443 AHO - PHP Ia 79445 AHO - PPHP 2134 ahus 93579 ahus z anomalią czynnika H 93580 ahus z anomalią czynnika I 217023 ahus z anomalią trombomoduliny 93575 ahus z anomalią C3 93578 ahus z anomalią czynnika B 93576 ahus z anomalią MCP/CD46 357008 ahus z niedoborem DGKE 93581 ahus z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H 250977 AICA-ribosiduria 98916 AIDP 178333 AIED 363549 AIEF 98375 AIHA 90036 AIHA mieszana 398109 AIHA noworodków 90037 AIHA polekowa 86886 AILT 103919 AIP 280302 AIP typu 1 280315 AIP typu 2 754 AIS 75564 AISA 926 Akatalazja 38 AKE 221054 Akrocefalopolidaktylia 794 Akrocefalopolisyndaktylia typ 3 65759 Akrocefalopolisyndaktylia typu 2 65798 Akrocefalopolisyndaktylia typu 4 946 Akrocefalosyndaktylia 87 Akrocefalosyndaktylia typu 1 6
3128 Akrocefalosyndaktylia typu 3 710 Akrocefalosyndaktylia typu 5 950 Akrodysplazja 2500 Akrogeria 2500 Akrogeria, typu Gottrona Akrokeratodermia 183441 uwarunkowana genetycznie 166113 Akrokeratoza Bazex 166113 Akrokeratoza paraneoplastyczna 963 Akromegalia 2500 Akrometageria 970 Akroosteoliza neurogenna 955 Akroosteoliza typu dominującego Akroosteoliza z 955 osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie Aksonalna choroba 101102 Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi Albinizm - czarny lok - zaburzenia migracji 918 neurocytów jelita - głuchota czuciowonerwowa 55 Albinizm oczno-skórny 98706 Albinizm oczno-skórny lub oczny 79433 Albinizm oczno-skórny Rufousa 352731 Albinizm oczno-skórny typu 1 Albinizm oczno-skórny 352737 typu 1 wrażliwy na temperaturę Albinizm oczno-skórny 352734 typu 1 z minimalną ilością barwnika 79431 Albinizm oczno-skórny typu 1A 79434 Albinizm oczno-skórny typu 1B 79432 Albinizm oczno-skórny typu 2 79433 Albinizm oczno-skórny typu 3 79435 Albinizm oczno-skórny typu 4 370091 Albinizm oczno-skórny typu 5 370097 Albinizm oczno-skórny typu 6 352745 Albinizm oczno-skórny typu 7 79434 Albinizm oczno-skórny typu Amiszów 79431 Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny 284804 Albinizm oczny Albinizm oczny o 54 dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X 54 Albinizm oczny typu 1 178333 Albinizm oczny typu Forsiusa i Erikssona 54 Albinizm oczny typu Nettleshipa i Fallsa 352740 Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową Albinizm oczny z późnym 1000 niedosłuchem czuciowonerwowym 999 Albinizm skórny 55 Albinizm wrażliwy na temperaturę 55 Albinizm z minimalnym pigmentem 98841 ALCL 43 ALD 43 ALD sprzężona z chromosomem X 85142 Aldosteronoma 1164 Alergiczna aspegiloza oskrzelowo-płucna 31740 Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych 183 Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń 98050 Alergologia 158799 Aleukemiczna białaczka mastocytarna Alfa talasemia - 847 umysłowa, sprzężone z chromosomem X 93616 Alfa talasemia pośrednia 371024 Alfa-dystroglikanopatia 207113 Alfa-dystroglikanopatia wtórna 100025 Alfa-HCD 98910 Alfa-krystalinopatia 61 Alfa-mannozydoza 309288 Alfa-mannozydoza, postać dorosłych 309282 Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca 62 Alfa-sarkoglikanopatia 231401 Alfa-talasemia - zespół mielodysplastyczny 163596 Alfa-talasemia ciężka 163596 Alfa-talasemia homozygotyczna 275745 Alfa-talasemia i choroby powiązane 163596 Alfa-talasemia obrzęk płodu 280071 ALG11-CDG 79324 ALG12-CDG 324422 ALG13-CDG 79327 ALG1-CDG 79326 ALG2-CDG 79321 ALG3-CDG 79320 ALG6-CDG 79325 ALG8-CDG 79328 ALG9-CDG 99995 Algodystrofia 99995 Algoneurodystrofia 169095 Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy 300903 ALK- ALCL ALK- chłoniak 300903 anaplastyczny z dużych komórek 300895 ALK+ ALCL ALK+ chłoniak 300895 anaplastyczny z dużych komórek 364043 ALK+ LBCL 56 Alkaptonuria ALK-negatywny chłoniak 300903 anaplastyczny z dużych komórek 1915 Alkoholowy zespół płodu ALK-pozytywny chłoniak 300895 anaplastyczny z dużych komórek 513 ALL Alloimmunizacja 69063 matczyno-płodowa z glomerulopatią prenatalną Alloimmunizacyjna 69063 choroba nerek noworodków Alloimmunologiczna 853 małopłytkowość płodowo/noworodkowa 3261 ALPS 436159 ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 268114 ALPS typu 4 436159 ALPS typu 5 268114 ALPS typu IV 436159 ALPS typu V 275517 ALPS z nawracającymi infekcjami 803 ALS 357043 ALS4 86815 ALSG 313808 ALSP 99971 ALT 7
98918 AMAN 1037 AMC 319332 AMC związana z SYNE1 68 Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą 3319 Amegakariocytoza 294925 Amelia 1027 Amelia autosomalna recesywna 314419 Ameloblastoma 88661 Wrodzony niedorozwój szkliwa 100031 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 1 100033 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 2 100032 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 3 100034 Wrodzony niedorozwój szkliwa typu 4 83595 Amerykańska gorączka górska 2116 Aminoaciduria typu Hartnupów 2195 Aminoacyduria dikarboksylowa 1032 Aminoacyduria dwuzasadowa typu 1 470 Aminoacyduria dwuzasadowa typu 2 1037 Amioplazja wrodzona 65684 Amiotrofia monomeliczna 2901 Amiotroficzna neuralgia 2901 Amiotroficzna neuralgia ramienia 518 AMKL 519 AML AML i zespoły 102379 mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym AML i zespoły 102381 mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2 AML i zespoły 164726 mielodysplastyczne związane z promieniowaniem 98832 AML M0 98833 AML M1 98834 AML M2 86845 AML z dysplazją wieloliniową 402020 AML z inv3(p21;q26.2) lub t(3;3)(p21;q26.2) AML z 98831 nieprawidłowościami 11q23 AML z nieprawidłowymi 98829 eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku 98277 AML z powracającą wadą genetyczną 402026 AML z somatycznymi mutacjami NPM1 319480 AML z somtycznymi mutacjami CEBPA AML z 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/r ARalpha) i wariantami 402014 AML z t(6;9)(p23;q34) 402017 AML z t(9;11)(p22;q23) 370026 AML z translokacją t(8;16)(p11;p13) 102724 AML z translokacją t(8;21)(q22;q22) 514 AML-M5 318 AML-M6 251663 amoa 98971 Amorficzna tylna dystrofia istoty właściwej 98971 Amorficzna tylna dystrofia rogówki 2161 Amorficzny płód bez serca 300557 Ampulloma (rak brodawki Vatera) 98917 AMSAN 69 Amyloidoza 85447 Amyloidoza 85445 Amyloidoza AA 93560 Amyloidoza AApoAI 238269 Amyloidoza AApoAII 439232 Amyloidoza AApoAIV 439246 Amyloidoza ABeta2M 85446 Amyloidoza ABeta2Mwt 324718 Amyloidoza ABetaA21G 324708 Amyloidoza ABetaD23N 324723 Amyloidoza ABetaE22G 324713 Amyloidoza ABetaE22K 324703 Amyloidoza ABetaL34V 97345 Amyloidoza ABri 100008 Amyloidoza ACys 97346 Amyloidoza ADan 93562 Amyloidoza AFib 85448 Amyloidoza Agel 442582 Amyloidoza AH 85443 Amyloidoza AL 439224 Amyloidoza ALECT2 93561 Amyloidoza ALys 238269 Amyloidoza apolipoproteinowa A-II 439232 Amyloidoza apolipoproteinowa A-IV 85451 Amyloidoza ATTRV122I 85447 Amyloidoza ATTRV30M 330001 Amyloidoza ATTRwt 439246 Amyloidoza Beta2- mikroglobulinowa 100006 Amyloidoza BetaE22Q 100006 Amyloidoza BetaE22Q, typ holenderski 102069 Amyloidoza cholestatyczna wątroby 100008 Amyloidoza cystatynowa Amyloidoza czynnika-2 439224 chemotaktycznego leukocytów 85446 Amyloidoza dializacyjna 444116 Amyloidoza dziedziczna 93562 Amyloidoza fibrynogenu A łańcuchów alfa 85448 Amyloidoza gelsolinowa 85443 Amyloidoza immunoglobulinowa 442582 Amyloidoza immunoglobulinowa 439254 Amyloidoza ITM2B 442582 Amyloidoza łańcuchów ciężkich 85443 Amyloidoza łańcuchów lekkich 93561 Amyloidoza lizozymowa 85453 Amyloidoza Partingtona 85443 Amyloidoza pierwotna 137814 Amyloidoza plamki 85445 Amyloidoza reaktywna 85451 Amyloidoza sercowa zależna od TTR Amyloidoza skórna 85453 sprzężona z chromosomem X 319635 Amyloidoza skórna z dyschromią Amyloidoza wątroby z 102069 cholestazą wewnątrzwątrobową 85445 Amyloidoza wtórna 324718 Amyloidoza zależna od ABetaA21G 324703 Amyloidoza zależna od ABetaL34V 85451 Amyloidoza zależna od ATTRV122I 85447 Amyloidoza zależna od ATTRV30M 330001 Amyloidoza zależna od ATTRwt 100008 Amyloidoza zależna od CST3 439254 Amyloidoza zależna od ITM2B 85445 Amyloidoza zapalna 8
Amyloidoza związana z 93560 apolipoproteiną A - wariant I 85450 Amyloidoza, typ Ostertaga 367 Amylopektynoza 1037 Amyoplasia congenita 1040 Anadysplazja przynasadowa 276271 Analbuminemia 31150 Analfalipoproteinemia 98841 Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Anaplastyczny chłoniak 98841 wielkokomórkowy CD30 pozytywny Anaplastyczny chłoniak 98841 wielkokomórkowy Ki-1 pozytywny 183 ANCA 727 ANCA 900 ANCA 79262 ANCL 99916 Androblastoma 263524 ANEC 83620 Anedokrynoza jelitowa 84 Anemia Fanconiego 232 Anemia sierpowata 1063 Angioblastoma Nakagawy 86879 Angiocentryczny chłoniak z komórek T 160 Angiofollicular ganglionic hyperplasia 98028 Angiologia 53721 Angiomatoza skórnooponowo-rdzeniowa 280397 Angiopatia amyloidowa związana z PRNP Angiopatia Moyamoya - 280679 niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy 98839 Angiotropowy chłoniak wielkokomórkowy Anhidrotyczna dysplazja 98813 ektodermalna z niedoborem odporności 238468 Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna Anhydrotyczna dysplazja 181 ektodermalna sprzężona z chromosomem X 77 Aniridia Aniridia - agenezja nerki - 1064 opóźnienie psychoruchowe Aniridia - ptoza - 1067 intelektualna -otyłość rodzinna 250923 Aniridia izolowana 98557 Aniridia syndromiczna 1070 Anisakioza 86873 ANKCL 78 Ankilostomatoza 141163 Ankyloza językowopodniebienna Ankyloza strzemiączka z 140917 szerokimi kciukami i palcami stóp 3235 Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa 1077 Ankyloza zębów 99797 Anodoncja 2470 Anoftalmia - hipoplazja płuc 98555 Anoftalmia - mikroftalmia 1106 Anoftalmia - syndaktylia Anoftalmia - wady serca i 91129 płuc - intelektualna Anoftalmia - wady serca i 91129 płuc - umysłowa 2542 Anoftalmia prymitywna 77298 Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku 399096 Anoktaminopatia dystalna 98978 Anomalia Axenfelda 98564 Anomalia brzegów powiek 98155 Anomalia chromosmów płci Anomalia chromosomalna 166469 z padaczką jako głównym objawem 263749 Anomalia chromosomów X i Y 261697 Anomalia chromosomu 1 261724 Anomalia chromosomu 10 261730 Anomalia chromosomu 11 261733 Anomalia chromosomu 12 261736 Anomalia chromosomu 13 261739 Anomalia chromosomu 14 261742 Anomalia chromosomu 15 261745 Anomalia chromosomu 16 261748 Anomalia chromosomu 17 261751 Anomalia chromosomu 18 261754 Anomalia chromosomu 19 261700 Anomalia chromosomu 2 261757 Anomalia chromosomu 20 261760 Anomalia chromosomu 21 261763 Anomalia chromosomu 22 261703 Anomalia chromosomu 3 261706 Anomalia chromosomu 4 261709 Anomalia chromosomu 5 261712 Anomalia chromosomu 6 261715 Anomalia chromosomu 7 261718 Anomalia chromosomu 8 261721 Anomalia chromosomu 9 263711 Anomalia chromosomu X 263798 Anomalia chromosomu Y 98650 Anomalia czaszkowotwarzowa z zaćmą 141022 Anomalia drugiego łuku skrzelowego 50817 Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza 1880 Anomalia Ebsteina zastawki trójdzielnej 98155 Anomalia gonosomów 98435 Anomalia inhibitora proteazy 98572 Anomalia kąta oka 93422 Anomalia kolagenu typu 11 93421 Anomalia kolagenu typu 2 850 Anomalia May'a i Hegglina 101932 Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego 98611 Anomalia naczyniowa spojówek Anomalia naczyniowa 211240 uwarunkowana genetycznie 99078 Anomalia Neuhausera 93466 Anomalia obręczowokończynowa kości Anomalia palca 1388 wskazującego - zespół Pierre'a Robina 708 Anomalia Petersa 101033 Anomalia Petersa z zaćmą Anomalia Petersa z 709 karłowatością i skróceniem kończyn 141013 Anomalia pierwszego łuku skrzelowego 2911 Anomalia Polanda 3163 Anomalia Riegera - częściowa lipodystrofia Anomalia rozszczepowa 141037 czwartego łuku skrzelowego 141030 Anomalia trzeciego łuku skrzelowego 164004 Anomalia ucha środkowego 3403 Anomalia Uhla 98941 Anomalia von Hippela Anomalia włosów - 1408 wrażliwość na światło - intelektualna 1408 Anomalia włosów - 9
wrażliwość na światło - nipełnosprawność umysłowa Anomalia zastawki 99064 dwudzielnej typu straddling lub(i) overriding Anomalie aparatu 95463 podzastawkowego zastawki trójdzielnej Anomalie biologiczne bez 447874 charakterystyki fenotypowej 79372 Anomalie gruczołów łojowych 68419 Anomalie naczyniowe lub naczyniaki Anomalie nerek, narządów 1092 płciowych i ucha środkowego Anomalie palców z krótkimi szparami 391641 powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1 Anomalie palców ze 1305 skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy 93424 Anomalie perlekanu 95485 Anomalie przewodu tętniczego 79362 Anomalie przydatków naskórka 98639 Anomalie soczewki i obwódki 71270 Anomalie uszno-oczne - rozszczep wargi 79363 Anomalie włosów 98649 Anomalie zębowo-skórne z zaćmą 90390 Anonychia - onychodystrofia Anonychia - 1487 onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem paliczków dalszych 2542 Anooftalmia kliniczna Anopftalmia - rogówka 1101 olbrzymia - kardiopatia - anomalie szkieletowe 325124 Anorchia obustronna 1190 AO1 56305 AO3 1168 AOA1 64753 AOA2 99000 AOFMD 1190 AOI 70590 AOI 56305 AOIII 99086 Aortalno-płucny przebieg tętnicy wieńcowej 974 AOS 284984 AOS 829 AOSD 85142 APA 369929 APA ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową 747 apap 206583 APBD 397596 APDS 324530 APLAID 3383 Aplazja bloczka kości ramiennej 98421 Aplazja czerwonych krwinek 567 Aplazja grasicy 567 Aplazja grasicy 1705 Aplazja grasicy 1705 Aplazja grasicy 83471 Aplazja grasicy 86815 Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych 180145 Aplazja i agenezja szyjki macicy 3329 Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia Aplazja kości piszczelowej 3329 z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy 1118 Aplazja kości strzałkowej - ektrodaktylia 2639 Aplazja kości strzałkowej - złożona brachydaktylia 1646 Aplazja męskich komórek rozrodczych 352613 Aplazja męskich komórek zarodkowych 73217 Aplazja Mullera Aplazja nerwu 98518 czaszkowego i jądra nerwowego Aplazja przewodów 247768 Mullera i hiperandrogenizm Aplazja rzepki- biodro 3112 szpotawe - synostoza stawu skokowego 182040 Aplazja szpiku 295038 Aplazja/hipolazja rzepki, jednostronna 295041 Aplazja/hipolazja rzepki, obustronna 2879 Aplazja/hipoplazja kończyn i miednicy 86789 Aplazja/hipoplazja rzepki Aplazja/hipoplazja 141074 zewnętrznego kanału słuchowego 294986 Apodia 295105 Apodia, jednostronna 295107 Apodia, obustronna 1125 Apraksja gałkooruchowa typu Cogana Apraksja okoruchowa 98688 związana z choroba okoruchową 1126 Aprosencefalia dysgenezja móżdżku 80 APS 282196 APS 398097 APS noworodkowa 227982 APS typu 3 227990 APS typu 4 3453 APS typu 1 3143 APS typu 2 3453 APS1 3143 APS2 227982 APS3 227990 APS4 877 APUDoma 101206 APV/ADA, typ Fallota 99048 APV/PDA, typ non-fallot 402041 AR drta 93609 AR drta bez głuchoty 93609 AR drta bez utraty słuchu 93611 AR drta z głuchotą 93611 AR drta z utratą słuchu 93607 AR prta Arachnodaktylia - 1130 intelektualna - dysmorfia Arachnodaktylia - 1129 nieprawidłowa osteogeneza - intelektualna Arachnodaktylia - 1129 nieprawidłowa osteogeneza - umysłowa Arachnodaktylia - 1130 umysłowa - dysmorfia 324442 ARAN-NM 344 Arbowiroza 83476 Arbowiroza 83483 Arbowiroza 83484 Arbowiroza 83593 Arbowiroza 83594 Arbowiroza 99828 Arbowiroza 99829 Arbowiroza 1172 ARCA 88644 ARCA1 10
139485 ARCA2 281097 ARCI 90349 ARCL1 90350 ARCL2 357074 ARCL2, typ Debré 357074 ARCL2, typ klasyczny 357064 ARCL2, typ progeroidalny 357058 ARCL2A 357064 ARCL2B 64749 AR-CMT1 91024 AR-CMT2 90119 AR-CMT2 z akrodystrofią 90118 AR-CMT2, typ Ouvriera 98856 AR-CMT2B1 101101 AR-CMT2B2 101102 AR-CMT2C 101097 ARCMT2K 324442 ARCMT2-NM 443950 AR-CMT2T 169186 AR-CNM 70578 ARDS dorosłych 319223 Argentyńska gorączka krwotoczna 90 Argininemia 248 AR-HED 169446 AR-HIES 331226 AR-HIES z powodu niedoboru TYK2 289176 ARHR 88616 AR-NSID 254886 arpeo 99916 Arrenoblastoma/Jądrzak 260305 ARSA 98 ARSACS 314603 ARSAL 316240 AR-SPAX 1150 Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz 1037 Arthromyodysplasia congenita 1155 Artogrypoza spowodowana dystrofią mięśni 95448 Artrezja zastawki aorty 1143 Artrogrypoza 1037 Artrogrypoza 65720 Artrogrypoza - ciężka skolioza 2697 Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza 3200 Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady Artrogrypoza - 1485 hiperkeratoza forma śmiertelna 994 Artrogrypoza - hipoplazja płuc Artrogrypoza - napady 1139 padaczkowe - migracyjne zaburzenie mózgu 97120 Artrogrypoza dystalna 1146 Artrogrypoza dystalna typu 1 251515 Artrogrypoza dystalna typu 10 1147 Artrogrypoza dystalna typu 2B 376 Artrogrypoza dystalna typu 3 65720 Artrogrypoza dystalna typu 4 329457 Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoparezy 329457 Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoplegii 329457 Artrogrypoza dystalna typu 5D 1144 Artrogrypoza dystalna typu 6 3377 Artrogrypoza dystalna typu 7 65743 Artrogrypoza dystalna typu 8 115 Artrogrypoza dystalna typu 9 376 Artrogrypoza dystalna typu IIA 65720 Artrogrypoza dystalna typu IID Artrogrypoza z ograniczonym ruchem 1154 gałek ocznych i zaburzeniami czynności elektrycznej siatkówki 319332 Artrogrypoza związana z SYNE1 1037 Artromiodysplazja wrodzona 85446 Artropatia związana z dializami 247 ARVC 293888 ARVC 293899 ARVC 293910 ARVC 247 ARVD 293888 ARVD 293899 ARVD 293910 ARVD 247 Arytmogenna dysplazja prawej komory Arytmogenna 247 kardiomiopatia prawej komory 231466 ASAN 1478 ASD 352490 ASD z powodu niedoboru AUTS2 99106 ASD, typ otworu pierwotnego 99103 ASD, typ otworu wtórnego 99104 ASD, typ zatoki wieńcowej 99105 ASD, typ zatoki żylnej 2054 Aseptyczna martwica kości stępu 3314 Aseptyczna martwica nasad paliczków 2380 Aseptyczna martwica nasady głowy kości udowej 54251 Aseptyczne ropnie układowe Aseptyczne ropnie 54251 wrażliwe na kortykosteroidy 2778 Aseptyczne zapalenie kości 793 Aseptyczne zapalenie kości 57194 Aseptyczne zapalenie kości 57196 Aseptyczne zapalenie kości 324964 Aseptyczne zapalenie kości 324982 Aseptyczne zapalenie kości 324989 Aseptyczne zapalenie kości 138 Asocjacja CHARGE 1773 Asocjacja dysgenezji krzyżowo-guzicznej 2578 Asocjacja MURCS 63862 Asocjacja SCHISIS 887 Asocjacja VACTERL 3412 Asocjacja VACTERL z wodogłowiem 887 Asocjacja VACTERL/VATER 887 Asocjacja VATER 93 Aspartyloglikozoaminuria 63442 ASPED 1163 Aspergiloza 1164 Aspergiloza alergiczna 221120 ASSA 1208 Asymetria serca 1457 Asymetria serca 1167 Asymetria twarzy - napady skroniowe 647 AT V1 251891 AT/RT Ataki padaczkowe - 79156 intelektualna z powodu hydroksylizynurii 1168 Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1 64753 Ataksja - apraksja okulomotoryczna typu 2 1227 Ataksja - cukrzyca - wole - niedoczynność gonad 11
Ataksja - degeneracja 1178 błony odblaskowej i siatkówki Ataksja - hypogonadyzm - 1180 dystrofia błony naczyniowej Ataksja - opóźnione 137639 wyrzynanie zębów - hipomielinizacja 2585 Ataksja - pancytopenia 1184 Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost 94122 Ataksja Caymana Ataksja epizodyczna - 79135 zawroty głowy - szumy uzne - miokimia 37612 Ataksja epizodyczna typu 1 211067 Ataksja epizodyczna typu 5 209967 Ataksja epizodyczna typu 6 209970 Ataksja epizodyczna typu 7 37612 Ataksja epizodyczna z miokinią 95 Ataksja Friedreicha 1177 Ataksja Hardinga Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa 1171 wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowonerwowa utrata słuchu 1174 Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna 1173 Ataksja móżdżkowa - hipogonadyzm Ataksja móżdżkowa - 83472 intelektualna - zanik nerwu wzrokowego - nieprawidłowości skóry Ataksja móżdżkowa 1766 niepostępująca - intelektualna Ataksja możdżkowa o 1177 wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym 247765 Ataksja móżdżkowa sprzężona z X Ataksja móżdżkowa z 276183 azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną Ataksja móżdżkowa z 276183 azoospermią i upośledzeniem umysłowym 207028 Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową 94122 Ataksja móżdżkowa, typu Caymana 2074 Ataksja móżdżkowo- rdzeniowa - amiotrofia - głuchota 363710 Ataksja móżdżkowordzeniowa typu 37 Ataksja móżdżkowordzeniowa ze zmienionymi 363710 pionowymi ruchami gałek ocznych 247242 Ataksja nabyta 98540 Ataksja o późnym początku z otępieniem 98539 Ataksja o wczesnym początku z otępieniem 97 Ataksja okresowa typu 2 96 Ataksja podobna do ataksji Friedricha 98772 Ataksja rdxeniowomóżdżkowa typu 19/22 1185 Ataksja rdzeniowomódżkowa - dysmorfizm Ataksja rdzeniowomóżdżkowa 1 z neuropatią 94124 aksonalną Ataksja rdzeniowomóżdżkowa autosomalna 453521 recesywna typu 17 98755 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 1 98761 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 10 98767 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 11 98762 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 12 98768 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 13 98763 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 14 98769 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15/16 98770 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 16 98759 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 17 98771 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 18 98772 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 19/22 98756 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 2 101110 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 20 98773 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 21 101107 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 22 101108 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 23 101111 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 25 101112 Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa typu 26 98764 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 27 101109 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 28 208513 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 29 98757 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3 85297 sprzężona z chromosomem X Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ 276238 Josepha Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ 276244 Machado Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ 276241 Thomasa 211017 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 30 217012 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 31 276183 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 32 1955 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 34 276193 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 35 276198 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 36 423296 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 38 98765 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 4 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 4 85292 sprzężona z chromosomem X 423275 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 40 98766 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 5 98758 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 6 94147 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 7 98760 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 8 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z anomalią 98693 okoruchową Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z 1955 erytrokeratodermią Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z neuropatią 64753 aksonalną typu 2A 254881 Ataksja rdzeniowo- 12
móżdżkowa z padaczką Ataksja słupa tylnego - 88628 zwyrodnienie barwnikowe siatkówki 316226 Ataksja spastyczna 2572 Ataksja spastyczna - dystrofia rogówki 2572 Ataksja spastyczna - nieprawidłowości oczu 1182 Ataksja spastyczna z wrodzoną miozą 96 Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E 3008 Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2 3008 Ataksja z kwasicą mleczanową typu II 96 Ataksja z niedoborem witaminy E 98538 Ataksja z otępieniem 94147 Ataksja z retinopatią barwnikową 647 Ataksja-telangiektazja, wariant 1 100 Ataksja-teleangiektazja 2953 ATCS 1190 Atelosteogeneza typu I 56304 Atelosteogeneza typu II 56305 Atelosteogeneza typu III 401911 Atenuowana FAP związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna 401911 polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna 401911 polipowatość jelit związana z AXIN2 352723 Atenuowany zespół Chédiaka i Higashiego 69739 Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu 251347 ATLD 86875 ATLL 139423 ATM/TM 231401 ATMDS 163934 Atopowe zapalenie spojówek i rogówki 357107 ATOS 2834 ATP6VOA2-CDG 90350 ATP6VOA2-CDG 105 Atrezja cewki moczowej 30391 Atrezja dróg żółciowych 1203 Atrezja dwunastnicy 1201 Atrezja jelita cienkiego 1201 Atrezja jelita czczego 1202 Atrezja krtani 137914 Atrezja nozdrzy 117573 Atrezja odbytowoodbytnicza 557 Atrezja odbytu i odbytnicy 171201 Atrezja odbytu i odbytnicy 171208 Atrezja odbytu i odbytnicy 1198 Atrezja okrężnicy 65681 Atrezja pochwy 1199 Atrezja przełyku 30391 Atrezja przewodów żółciowych Atrezja tętnicy płucnej bez 1208 ubytku przegrody międzykomorowej Atrezja tętnicy płucnej z 1207 ubytkiem przegrody międzykomorowej Atrezja ucha - mnogie 1488 wady wrodzone - intelektualna Atrezja ucha - mnogie 1488 wady wrodzone - opóźnienie w rozwoju 2248 Atrezja zastawki mitralnej 1205 Atrezja zastawki mitralnej 1208 Atrezja zastawki płucnej 1209 Atrezja zastawki trójdzielnej 99118 Atrezja zatoki wieńcowej Atrezja żółciowych dróg dwunastniczych i 137862 pozawątrobowychhipoplastyczna trzustka - niedokonany zwrot trzewi 99126 Atrezja żyły płucnej 86819 Atrichia grudkowa 1433 Atrofia błony naczyniowej - łysienie 86813 Atrofia miejscowa Atrofia mięśni - ataksja - 2579 zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca 98523 Atrofia mostowomóżdżkowa Atrofia nerwu wzrokowego 1215 - głuchota- polineuropatia - miopatia 104 Atrofia nerwu wzrokowego Lebera Atrofia nerwu 3349 wzrokowegooftalmoplegia- ptoza - głuchota - miopatia Atrofia rdzenia - 1217 opftalmoplegia - zespół piramidowy 99995 Atrofia Sudecka 113 Atrofodermia i rak podstawnokomórkowy 79459 Atrofodermia mieszkowarak podstawnokomórkowy 99966 ATRT 3342 ATS 86818 ATS-MR Atypowa achromatopsja 16 sprzężona z chromosomem X Atypowa choroba 309252 Gauchera z powodu niedoboru saposiny C 261501 Atypowa choroba Norriego z powodu del(x)(p11.3) Atypowa choroba Norriego 261501 z powodu mikroduplikacji Xp11.3 Atypowa choroba Norriego 261501 z powodu monosomii Xp11.3 Atypowa dysplazja zębiny 314721 z powodu niedoboru SMOC2 35069 Atypowa dystrofia neuroaksonalna 385 Atypowa dziecięca dystrofia neuroaksonalna 289863 Atypowa encefalopatia glicynowa 289863 Atypowa hiperglicynemia nieketonowa 385 Atypowa INAD 35069 Atypowa NAD Atypowa neurodegeneracja 216873 związana z kinazą pantetonianu 289863 Atypowa NKA 98824 Atypowa przewlekła białaczka szpikowa 98961 Atypowa ziarnista dystrofia rogówki 99750 Atypowe postępujące porażenie nadjądrowe 99750 Atypowe PSP 398147 Atypowy ból twarzy 251902 Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego 251891 Atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny 99966 Atypowy guz teratoidny rabdoidny 99971 Atypowy guz tłuszczowy 238523 Atypowy HCS 2134 Atypowy HUS 217023 Atypowy HUS z anomalią trombomoduliny 93575 Atypowy HUS z anomalią C3 93579 Atypowy HUS z anomalią czynnika H 13
93580 Atypowy HUS z anomalią czynnika I 93576 Atypowy HUS z anomalią MCP/CD46 357008 Atypowy HUS z niedoborem DGKE Atypowy HUS z 93581 przeciwciałami przeciwko czynnikowi H 86797 Atypowy liszaj śluzowaty Atypowy liszaj śluzowaty 90393 typu Jadassohna i Dossekera 391411 Atypowy parkinsonizm młodzieńczy 95487 Atypowy przetrwały przewód tętniczy 95487 Atypowy przewód tętniczy 3095 Atypowy RTT 3095 Atypowy zespół Retta 352723 Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego 314466 Atypowy zespół Demonsa i Meigsa 2134 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy Atypowy zespół 217023 hemolityczno-mocznicowy z anomalią trombomoduliny Atypowy zespół 93575 hemolityczno-mocznicowy z anomalią C3 Atypowy zespół 93578 hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika B Atypowy zespół 93579 hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika H Atypowy zespół 93580 hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika I Atypowy zespół 93576 hemolityczno-mocznicowy z anomalią MCP/CD46 Atypowy zespół 357008 hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE Atypowy zespół 93581 hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H 238523 Atypowy zespół hipotonia - cystynuria 314466 Atypowy zespół Meigsa 2578 Atypowy zespół MRKH 79474 Atypowy zespół progeroidalny 79474 Atypowy zespół Wernera 95713 Atyreoza 166415 Audiogenne napady padaczkowe 1219 Aurocefalosyndaktylia 3261 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny Autoimmunizacyjny zespół 436159 limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 436159 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5 436159 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V 85138 Autoimmunologiczna choroba Addisona Autoimmunologiczna 268114 choroba leukoproliferacyjna związana z RAS Autoimmunologiczna 275523 choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego Autoimmunologiczna 3143 choroba tarczycy i/lub cukrzyca typu 1 - choroba Addisona Autoimmunologiczna 420789 encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym 37042 Autoimmunologiczna enteropatia typu 1 98750 Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna Autoimmunologiczna 98752 kanałopatia neurologiczna z powodu defektu kanału potasowego Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna 98751 z powodu defektu napięciowo-zależnego kanału wapniowego typu p/q Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna 98753 z powodu defektu podjednostki receptora dla acetylocholiny 589 Autoimmunologiczna miastenia gravis 391497 Autoimmunologiczna miastenia młodzieńcza Autoimmunologiczna 391504 miastenia przejściowa noworodków 206569 Autoimmunologiczna miopatia martwicza 36913 Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc 3453 Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc - chroniczna kandydoza - choroba Addisona Autoimmunologiczna 3453 niedoczynność przytarczyc - przewlekła kandydoza - choroba Addisona Autoimmunologiczna 56425 niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna 90035 niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna 98375 niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość 1959 hemolityczna i autoimmunologiczna trombocytopenia Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i 444463 małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności Autoimmunologiczna 398109 niedokrwistość hemolityczna noworodków Autoimmunologiczna 228312 niedokrwistość hemolityczna typu zimnego 747 Autoimmunologiczna PAP 79669 Autoimmunologiczna pęcherzowa choroba skóry Autoimmunologiczna 93585 plamica zakrzepowa małopłytkowa Autoimmunologiczna 747 proteinoza pęcherzyków płucnych 2137 Autoimmunologiczna zapalenie wątroby Autoimmunologiczne 206569 martwicze zapalenie mięśni 85138 Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy 95506 Autoimmunologiczne zapalenie przysadki 103919 Autoimmunologiczne zapalenie trzustki 280302 Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1 280315 Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2 Autoimmunologiczny 227982 zespół wielogruczołowy typu 3 14
Autoimmunologiczny 227990 zespół wielogruczołowy typu 4 Autoimmunologiczny zespół insulinowy/zespół 411593 autoimmunologicznej hipoglikemii/zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii Autoimmunologiczny 268114 zespół limfoproliferacyjny typu 4 Autoimmunologiczny 268114 zespół limfoproliferacyjny typu IV Autoimmunologiczny 275517 zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami Autoimmunologiczny 3453 zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 Autoimmunologiczny 227982 zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3 Autoimmunologiczny 227990 zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4 282196 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy Autoimmunologiczny 3453 zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny 3453 zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny 3143 zespół wielogruczołowy typu 2 Autosomalny recesywny 67047 zespół zaniku nerwu wzrokowego plus Autosomala recesywna 2822 paraplegia spastyczna typu 11 Autosomalana dominująca 102014 dystrofia obręczowokończynowa Autosomalana recesywna 102015 dystrofia obręczowokończynowa 34514 dystrofia obręczowokończynowa typu 2G 34515 dystrofia obręczowokończynowa typu 2I 731 wielotorbielowatość nerek 33110 Autosomalna agammaglobulinemia 98152 Autosomalna disomia 730 64746 314652 1810 314399 94145 94145 208508 94148 94149 208508 94148 94149 98068 98070 98069 98071 316235 251282 3212 67036 67036 jednorodzicielska wielotorbielowatość nerek aksonalna choroba Charcot, Marie i Tooth amyloidoza z beta2- microglobuliną anhydrotyczna dysplazja ektodermalna aplazja i mielodysplazja ataksja móżdżkowa typu 1 ataksja móżdżkowa typu 2 ataksja móżdżkowa typu 2 ataksja móżdżkowa typu 3 ataksja móżdżkowa typu 4 ataksja móżdżkowa typu II ataksja móżdżkowa typu III ataksja móżdżkowa typu IV ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu anomalii poliglutaminy ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu ekspansji powtórzeń, które nie kodują poliglutaminy ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu kanałopatii ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu mutacji punktowej ataksja spastyczna ataksja spastyczna 1 atrofia nerwu wzrokowego i głuchota wrodzona atrofia nerwu wzrokowego i zaćma atrofia nerwu wzrokowego typu 3 250932 93304 98975 1432 64746 447964 435819 435387 401964 324611 397735 99946 99947 99936 99937 99938 99939 99940 99941 atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową brachyolmia CHED chorioretinopatia - małogłowie choroba Charcot, Marie i Tooth typu 2 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji MARS choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F choroba Charcota, Mariego 15
99942 99943 99944 99945 228179 228174 284232 329258 397735 447964 411602 98353 98353 98352 98352 486 100980 100980 i Tootha typu 2G choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V choroba Parkinsona o późnym początku choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem choroba z rozlaną hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z rozlanym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem ciężka wrodzona neutropenia czysta HSP czysta paraplegia spastyczna 100980 65753 140465 1797 79153 140465 93963 329466 98808 98853 265 34516 34517 55595 55596 238755 1797 140456 140453 140474 401964 czysta SPG demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth dhmn dysplazja kręgowożebrowa dysplazja paznokci dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa dystonia ogniskowa typu DYT7 dystonia ogniskowa, DYT25 dystonia reagująca na lewodopę dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa dystrofia obręczowokończynowa typu 1C dystrofia obręczowokończynowa typu 1D dystrofia obręczowokończynowa typu 1E dystrofia obręczowokończynowa typu 1F dystrofia obręczowokończynowa typu 1G dystrofia obręczowokończynowa typu 1H dyzostoza kręgowożebrowa dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 73229 139491 1010 89937 276580 276575 1810 428 34528 90635 90635 98349 90635 90635 90635 89937 93608 314889 z olbrzymimi aksonami hematuria rodzinna - krętość tętnic siatkówki - przykurcze hemochromatoza dziedziczna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym hipofosfatemia hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna hipokalcemia hipomagnezemia izolowana izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNA izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA krzywica hipofosfatemiczna kwasica dystalnych kanalików nerkowych kwasica proksymalnych kanalików nerkowych 16
99027 99027 313808 140957 319543 319581 319589 319581 319589 330041 99846 206650 169189 319543 319581 319589 319581 leukodystrofia demielinizująca dorosłych leukodystrofia dorosłych leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi makrotrombocytopenia mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma methemoglobinemia mioglobinuria miopatia dystalna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami MSMD z powodu częściowego niedoboru MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma 319589 329211 228169 314399 100980 100980 100980 90635 178469 90635 90635 402003 93328 2783 53 2790 1798 101046 98784 101046 MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma neowaskularna witreoretinopatia zapalna neurodegeneracja prążkowia niedokrwistość aplastyczna i mielodysplazja niepowikłana HSP niepowikłana paraplegia spastyczna niepowikłana SPG niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB niesyndromiczna intelektualna niesyndromiczna utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA niesyndromiczna utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp omodysplazja osteopetroza typu 1 osteopetroza typu 2 osteoskleroza typu Wortha osteoskleroza, typu Stanescu padaczka bocznego płata skroniowego padaczka nocna płata czołowego padaczka z objawami słuchowymi 100984 100984 100991 100993 100994 100998 100999 100984 171622 320365 171612 171617 100985 320355 171863 100988 444099 100989 100990 34528 93114 paraplegia spastyczna typu 3A paraplegia spastyczna typu 40 paraplegia spastyczna typu 10 paraplegia spastyczna typu 12 paraplegia spastyczna typu 13 paraplegia spastyczna typu 17 paraplegia spastyczna typu 19 paraplegia spastyczna typu 3 paraplegia spastyczna typu 32 paraplegia spastyczna typu 36 paraplegia spastyczna typu 37 paraplegia spastyczna typu 38 paraplegia spastyczna typu 4 paraplegia spastyczna typu 41 paraplegia spastyczna typu 42 paraplegia spastyczna typu 6 paraplegia spastyczna typu 73 paraplegia spastyczna typu 8 paraplegia spastyczna typu 9 pierwotna hipomagnezemia z hipokalcurią pośrednia choroba 17
90114 100043 100044 100045 100046 352670 324585 158676 306561 100979 100979 100979 88659 254892 100988 307773 462 Charcot,Marie i Tooth typu E pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka, tylko paznokcie postępująca zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym powikłana HSP powikłana paraplegia spastyczna powikłana SPG prostępująca nefropatia z nadciśnieniem prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna rodzinna paraplegia spastyczna typu 3 rozlana okaleczająca hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa rybia łuska pospolita 90348 88949 88950 34149 88924 2924 3086 2024 98975 247511 247511 306561 100979 100979 447753 447757 100979 140481 280365 401849 79278 267 91024 skóra wiotka torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią torbielowatość rdzenia nerek z lub bez hiperurykemii wielotorbielowatość nerek typu 1 z twardziną układową wielotorbielowatość wątroby witreoretinochoroidopatia włókniakowatość dziąseł wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I wtórna erytrocytoza wtórna nadkrwistość zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym złożona HSP złożona paraplegia spastyczna złożona paraplegia spastyczna typu 9A złożona paraplegia spastyczna typu 9B złożona SPG zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego Autosomalna kodominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna Autosomalna recessywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2A aksonalna choroba 101101 101097 443950 90119 98856 101102 101101 101097 91024 248 1116 94122 94124 94125 475 1172 352403 284271 95433 95434 284289 Charcota, Mariego i Tootha typu 2 aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2 aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią aksonalna CMT4C1 aksonalna CMT4C2 aksonalna CMT4C3 aksonalna CMT4C4 aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa anhydrotyczna dysplazja ektodermalna aplazja skóry ataksja możdżkowa ataksja możdżkowa ataksja możdżkowa ataksja móżdżkowa ataksja móżdżkowa ataksja móżdżkowa - defekt poznawczy ataksja móżdżkowa - opóźnienie psychoruchowe ataksja móżdżkowa - ślepota - głuchota ataksja móżdżkowa - wtręty sakadyczne ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym 18
453521 88644 98097 412057 412057 352641 352641 352403 352403 324262 139485 448251 404499 412057 397709 284289 284271 284282 284332 284324 ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 ataksja móżdżkowa typu 1 ataksja możdżkowa z powodu defektu naprawy DNA ataksja móżdżkowa z powodu mutacji w STUB1 ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GBA2 ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku ataksja móżdżkowa związana ze spektryną ataksja móżdżkowa związana ze spektryną typu 1 ataksja móżdżkowordzeniowa typu 13 ataksja móżdżkowordzeniowa-9 ataksja rdzeniowomóżdżkowa 19 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 16 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 20 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-10 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-11 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-12 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-6 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-7 88628 316240 254343 98 314603 254343 313772 314603 88644 139485 247815 139485 139455 448242 293603 175 90119 324442 98856 101097 90118 206580 ataksja słupa tylnego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ataksja spastyczna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay ataksja spastyczna typu 3 ataksja spastyczna typu 4 ataksja spastyczna typu 5 ataksja spastyczna z leukoencefalopatią ataksja typu Beauce'a ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10 ataksja z powodu niedoboru PEX10 ataksja z powodu niedoboru ubichinionu bestrofinopatia brachyolmia, typ Hobaek/Toledo CHED chondrodysplazja przynasadowa choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z neuromiotonią choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1 choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką choroba Charcota, Mariego i Tootha, typ Ouvriera choroba dolnego neuronu 238505 98357 98357 439849 420702 420699 331176 423384 970 100982 100982 100982 64749 140468 70594 401979 93307 402041 101150 ruchowego o początku w wieku dziecięcym choroba limfoproliferacyjna choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem ciężka wrodzona neutropenia ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2 ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3 ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1 czuciowa neuropatia korzeniowa czysta HSP czysta paraplegia spastyczna czysta SPG demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth dhmn DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny dysplazja kręgowoprzynasadowa, typ Mégarbané dysplazja wielonasadowa dystalna RTA dystonia reagująca na L- dopa 19
140922 98855 86812 424261 424261 352482 266 264 268 353 62 119 1878 206549 206554 206559 206564 280333 254361 363543 dystrofia kończynowoobręczowa typu 2J dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka 1 oddziałującego z torsyną 1A dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B dystrofia obręczowokończynowa obejmująca móżdżek dystrofia obręczowokończynowa typu 1A dystrofia obręczowokończynowa typu 1B dystrofia obręczowokończynowa typu 2B dystrofia obręczowokończynowa typu 2C dystrofia obręczowokończynowa typu 2D dystrofia obręczowokończynowa typu 2E dystrofia obręczowokończynowa typu 2H dystrofia obręczowokończynowa typu 2L dystrofia obręczowokończynowa typu 2M dystrofia obręczowokończynowa typu 2N dystrofia obręczowokończynowa typu 2O dystrofia obręczowokończynowa typu 2P dystrofia obręczowokończynowa typu 2Q dystrofia obręczowo- 369840 363623 352479 219 363543 352479 254361 280654 2311 93591 140459 140477 140468 300547 1366 79644 79643 248 238569 90636 kończynowa typu 2R dystrofia obręczowokończynowa typu 2S dystrofia obręczowokończynowa typu 2T dystrofia obręczowokończynowa typu 2U dystrofia obręczowokończynowa typu 2F dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru desminy dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru ISPD dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru plektyny dystrofia paznokci dyzostoza kręgowożebrowa dziecięca NPHP dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna dziedziczna neuropatia ruchowa hiperkalcemia dziecięca hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna IBD o wczesnym początku izolowana głuchota 90636 98356 289176 402041 93609 93609 93611 93611 93611 93607 438114 314572 352482 357074 357074 357064 357058 czuciowo-nerwowa typu DFNB izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNB izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa krzywica hipofosfatemiczna kwasica dystalnych kanalików nerkowych kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez głuchoty kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez utraty słuchu kwasica dystalnych kanalików nerkowych z głuchotą kwasica dystalnych kanalików nerkowych z utratą słuchu kwasica dystalnych RTA z głuchotą kwasica proksymalnych kanalików nerkowych leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS leukoencefalopatia z zespołem udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki LGMD obejmująca móżdżek luźna skóra typu 2, typ Debré luźna skóra typu 2, typ klasyczny luźna skóra typu 2, typ progeroidalny luźna skóra typu 2A 20