- - - - - Na początku drugiej połowy XX wieku nie było jasno określonych wytycznych do przeprowadzania w sposób zorganizowany diagnostyki zaburzeń słuchu u dzieci, tym niemniej zarówno w Polsce, jak i na świecie zaczęto stosować w praktyce klinicznej behawioralne techniki badania słuchu [1]. Metody behawioralne dawały możliwość przeprowadzenia oceny słuchu u dzieci już w pierwszym roku życia i wychwycenia dzieci z wrodzonym obustronnym ciężkim i głębokim ubytkiem słuchu. Subiektywny charakter tego badania znacznie ograniczał możliwość wykrycia niedosłuchów umiarkowanych, uniemożliwiał wykrycie niedosłuchu lekkiego i jednostronnego [2]. W latach 60 XX w. pojawiały się pierwsze rekomendacje dotyczące organizacji diagnostyki audiologicznej u dzieci. W Polsce schemat obejmował Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów. FONIATRIA I AUDIOLOGIA Rekomendacje dotyczące organizowania badań przesiewowych słuchu noworodków na przestrzeni ostatnich 50 lat The 50-years history of recommendations for organization of universal hearing screening Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Marzanna Radziszewska-Konopka Zakład Audiologii, Foniatrii i Laryngologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie Kierownik: dr n. med. M. Radziszewska-Konopka Summary Diagnoses of hypoacousis in children based on behavioral examination in 60-ies brought about the idea of creation recommendation for hearing screening program in children. Joint Committee of Infant Hearing, organized in US in early 70-ies by the speech and hearing therapists, has edited several recommendations concerning hearing screening in children. The point of view on this problem has been changing with the development of new techniques and increase of knowledge. Initially, hearing screening was introduced only in children of high risk population. Nationals Institutes of Health, another American organization created in 90-ies, has edited details concerned implementation of the universal hearing screening program. The idea to introduce this program has expand from the USA to Europe. The document European Consensus established in 1998 regulates the status of nationals programs of universal hearing screening which are widely implemented to the clinical practice. Hasła indeksowe: przesiewowe badania słuchu u dzieci, grupy ryzyka uszkodzenia słuchu Key words: universal newborn hearing screening, group of high risk hearing impairment Otolaryngol Pol 2007; LXI [4]: 468 472 2007 by Polskie Towarzystwo Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi trzystopniowy model opieki [3]. Pediatra wykonywał wstępne, behawioralne badania słuchu, pacjentów wymagających dalszej diagnostyki i leczenia kierował do laryngologa, a następnie, w dalszej kolejności, do audiologa. W Wielkiej Brytanii natomiast w tamtym czasie funkcjonował model powszechnych badań słuchu, będący częścią narodowego systemu opieki zdrowotnej. Wstępne, behawioralne badania słuchu u niemowląt prowadzone były przez pielęgniarki środowiskowe w domach, podczas wizyt patronażowych. Pierwsze sformalizowane wytyczne dotyczące prowadzenia behawioralnych badań słuchu pojawiły się w latach 60. XX w., niemal równolegle w Stanach Zjednoczonych opracowane przez Downs i Sterrit [4] i w Wielkiej Brytanii wydane przez Ewing [5] i Froding [6]. 468 Otolaryngologia Polska 2007, LXI, 4
- - - - - W 1965 roku w Stanach Zjednoczonych Komitet Doradczy do Spraw Edukacji Osób Głuchych wydał w formie raportu [7] rekomendacje dla badań przesiewowych. W raporcie zalecono stworzenie i wdrożenie metod pozwalających na wczesną identyfikację i ocenę uszkodzeń słuchu u dzieci. Dwa lata później w 1967 roku w Stanach Zjednoczonych podczas Narodowej Konferencji na temat Edukacji Osób Głuchych podkreślono konieczność prowadzenia kampanii uświadamiających na temat zagadnień uszkodzeń słuchu [86]. Zaproponowano wprowadzenie przesiewowych badań słuchu u dzieci w wieku 5 12 miesięcy. W roku 1970 M. Downs powołała do życia Joint Committee on Infant Hearing (JCIH), w którym znaleźli się przedstawiciele organizacji związanych z zagadnieniami słuchu i mowy u dzieci, między innymi American Speech-Language-Hearing Association, American Academy of Audiology, American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, American Academy of Pediatrics. JCIH zajął się pracami nad oceną kosztów i efektywności badań przesiewowych słuchu u noworodków w USA [9]. W roku 1971 opublikowano pierwsze stanowisko JCIH dotyczące wprowadzenia przesiewowych badań słuchu u dzieci [10]. Stanowisko oparte było na analizie wstępnych wyników badań screeningowych prowadzonych równolegle przez różne amerykańskie ośrodki, opublikowane między innymi przez Downs i Eisenberg. Pilotażowe wyniki okazały się być niespójne i mogące wprowadzać w błąd. Stąd JCIH nie zalecało wprowadzenia przesiewowych badań słuchu dzieci do praktyki klinicznej, wskazywało konieczność prowadzenia dalszych badań nad opracowaniem czułych i specyficznych testów diagnostycznych. Kolejne wytyczne JCIH z 1973 [11], następnie z 1982 [12] i 1990 r. [13] wyodrębniły grupę czynników ryzyka uszkodzenia słuchu i podkreślały statystycznie częstsze o 2,5 5% występowanie wad słuchu u dzieci z tej grupy [12], niż u dzieci zdrowych. JCIH zalecało prowadzenie przesiewowych badań słuchu w tej grupie dzieci. Początkowo zidentyfikowano 5 [11], później 7 [12], następnie listę rozszerzono do 10 pozycji czynników ryzyka [13], których zadziałanie w życiu płodowym, lub tuż po urodzeniu zwiększa ryzyko uszkodzenia słuchu dziecka. Dodatkowo stworzono listę 8 czynników, których zadziałanie w okresie od 29 dnia do 2 roku życia może spowodować uszkodzenie słuchu. Opracowane w 1998 listy czynników ryzyka funkcjonują do dziś w praktyce klinicznej jako kwestionariusze w narodowych programach przesiewowych badań słuchu noworodków [14]. Otolaryngologia Polska 2007, LXI, 4 Badania przesiewowe słuchu u noworodków W 1990 roku JCIH zalecało rozpoczęcie audiologicznego screeningu selektywnego dzieci, przy użyciu zautomatyzowanej metody ABR, w 3, a najpóźniej 6 miesiącu życia dziecka i prowadzenia dalszych obserwacji pod kątem reakcji słuchowych i rozwoju mowy u dzieci z grupy ryzyka. Opracowano ponadto multidyscyplinarny program wczesnej interwencji u dzieci z wadą słuchu. Program zakładał diagnostykę pediatryczną mającą na celu ustalenie etiologii uszkodzenia słuchu, wykonanie pełnej diagnostyki audiologicznej pod kątem typu i nasilenia niedosłuchu, zalecenia odpowiedniego protezowania, diagnostykę logopedyczną możliwości rozwoju mowy u dziecka i opracowania indywidualnego zintegrowanego programu terapeutycznego, a także pomoc psychologiczną rodzinie pacjenta. Narodowe Instytuty Zdrowia (National Institutes of Health NIH) były kolejną organizacją utworzoną i działającą w Stanach Zjednoczonych, która wywarła znaczący wpływ na rozwój badań przesiewowych. Dokładne analizy funkcjonowania screeningu selektywnego, który był korzystny z punktu widzenia ekonomii, wykazały, że 50% pacjentów z trwałymi odbiorczymi uszkodzeniami słuchu stopnia ciężkiego i głębokiego nie została wychwycona w trakcie badań przesiewowych. W 1993 roku amerykańskie NIH opublikowały dokument zatytułowany Wczesna identyfikacja uszkodzeń słuchu u niemowląt i małych dzieci [15], w którym obszerną część poświęcono przesiewowym badaniom słuchu. Ustalono, że badania przesiewowe słuchu powinny być wykonane u wszystkich noworodków w celu wykrycia wszystkich dzieci ze średnim, ciężkim i głębokim niedosłuchem. Podkreślono, że zdrowe noworodki powinny być zbadane przed wypisem z oddziałów noworodkowych, natomiast dzieci przychodzące na świat w innych miejscach, lub przebywające na oddziale patologii noworodka, powinny być badane przed ukończeniem 3 miesiąca życia. Wszystkie dzieci z wrodzonymi uszkodzeniami słuchu powinny zostać wykryte do 3 miesiąca życia, a do 6 miesiąca powinny być w stosunku do nich podjęte działania leczniczo-rehabilitacyjne. Testem przesiewowym powinno być badanie otoemisji akustycznych wywołanych (DPOAE lub TEOAE) lub zautomatyzowane badanie słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu (AABR). Nieprawidłowy wynik powinien być zweryfikowany pełnym badaniem ABR. Prawidłowy wynik badania ABR wymaga powtórzenia w 3 6 miesiącu życia. Wynik nieprawidłowy wymaga pełnej diagnostyki audiologicznej. Przypomniano, że badania przesie- 469
- - - - - wowe słuchu wykonywane w wieku noworodkowym nie zwalniają z obowiązku późniejszej oceny reakcji słuchowych oraz obserwowania rozwoju mowy i języka u dzieci. Zwrócono uwagę, że u około 20 30% dzieci niedosłyszących uszkodzenie słuchu pojawia się w późniejszym okresie, stąd wynika konieczność prowadzenia przesiewowych badań słuchu u dzieci przed przyjęciem do szkoły. W 1994 r. JCIH opublikował kolejny dokument zatytułowany Position Statement [16] pozostający w zgodzie z wytycznymi opublikowanymi rok wcześniej przez NIH. JCIH poparł idee wprowadzenia powszechnych przesiewowych badań słuchu noworodków przed wypisem ze szpitala, a w szczególnych przypadkach wykonywania ich nie później niż do 3 miesiąca życia, przy użyciu metody AABR lub OAE. Zalecił rozpoczęcie pomocy medycznej i rehabilitacji przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Dokument podkreślił konieczność wypełniania kwestionariusza czynników ryzyka uszkodzenia słuchu u wszystkich dzieci, niezależnie od wyniku wykonanego testu przesiewowego. Obecność przynajmniej jednego czynnika ryzyka uszkodzenia słuchu zobowiązuje do wykonywania kontrolnych badań słuchu co 6 miesięcy do ukończenia przez dziecko 3 roku życia oraz odpowiednio prowadzonej kontroli po ukończeniu 3 roku życia. Powyższy cel jest obecnie powszechnie akceptowany na całym świecie. W dokumencie JCIH zwrócono uwagę na konieczność stworzenia systemu bazy danych pozwalającej monitorować proces diagnostyczny i leczenie pacjentów. W 2000 roku JCIH wydał kolejny, obszerny Position Statement [17] podsumowujący doświadczenia z prowadzenia programów badań słuchu noworodków. Dokument zawarł zasady organizacji przesiewowych badań słuchu, w tym przepływu informacji pomiędzy ośrodkami diagnozującymi pacjenta i nadzorującymi program, standardy diagnostyczno-terapeutyczno-rehabilitacyjne u pacjentów z wadą słuchu, wytyczne dotyczące dalszej opieki nad pacjentem i jego rodziną oraz wytyczne na przyszłość. JCIH postawiła cele do zrealizowania w ciągu najbliższej dekady, którymi są: nieodpłatne objęcie programem wykrywania i interwencji wszystkich noworodków, postawienie diagnozy u wszystkich dzieci z wadą słuchu przed ukończeniem 3 miesiąca życia i rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji przed upływem 6 miesiąca życia. Powyższe punkty w dużej mierze są wyjściowymi założeniami opracowanymi już w dokumencie z 1990 roku. Mimo że początkowo badania przesiewowe słuchu u noworodków prowadzone były przede wszystkim w Stanach Zjednoczonych, to jednak od początku lat dziewięćdziesiątych coraz bardziej rozpowszechniały się także w Europie, gdzie powstało kilka międzynarodowych programów, takich jak Concerted Action on Otoemissions czy Early Identification of Deafness in Children, których celem było promowanie badań przesiewowych słuchu noworodków. Obszerna dyskusja nad wydaniem opinii dotyczącej wprowadzania do praktyki klinicznej w Europie powszechnych przesiewowych badań słuchu noworodków odbyła się podczas 3st General Assembly of European Federation of Audiology Society 19 marca 1995 r w Noordwijerhout. Zdecydowano, że kwestia wprowadzania screeningu powinna być dokładnie przeanalizowana, wymaga rzetelnej oceny ekonomicznej, a przydatność zastosowania metody otoemisji akustycznych wymaga dalszych badań. Podjęte kroki zaowocowały zorganizowaniem w 1998 roku w Mediolanie Europejskiej Konferencji do Spraw Wypracowania Wspólnego Stanowiska na temat Badań Przesiewowych Słuchu u Noworodków, w której wzięli udział przedstawiciele ponad 40 krajów. Opracowano tam dokument European Consensus [18], zawierający podsumowanie wiedzy na temat badań przesiewowych, dostępnych metod badania oraz korzyści z wczesnej rehabilitacji. Zdefiniowano trwałe uszkodzenie słuchu wieku dziecięcego jako obustronny ubytek słuchu większy lub równy 40 db, będący średnią z częstotliwości 500 Hz, 1, 2 i 4 khz. Oszacowano częstość występowania wrodzonego obustronnego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego na 1 2 przypadki na tysiąc dzieci. Ustalono, że interwencja lecznicza przynosi największe korzyści, jeśli zostanie zastosowana w pierwszych miesiącach życia dziecka. Wykrycie dzieci z wrodzonym trwałym niedosłuchem za pomocą powszechnych badań przesiewowych stwarza możliwość poprawy jakości dalszego życia i rozwoju tych dzieci. Oszacowano, że przy prawidłowo prowadzonych programach badań przesiewowych powinno się zidentyfikować około 80 % dzieci z trwałym uszkodzeniem słuchu. Ustalono, że badanie dzieci na oddziale noworodkowym jest bardziej efektywne i tańsze niż przesiewowe badania behawioralne wykonywane rutynowo w 7 9 miesiącu życia dziecka. Badania behawioralne niemowląt ograniczone do 6 8% populacji dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu jest tańsze, lecz pozwala wykryć jedynie 40 50% dzieci z niedosłuchem. Podkreślono, że 10 20% trwałych uszkodzeń słuchu wieku dziecięcego powstaje w później- 470 Otolaryngologia Polska 2007, LXI, 4
- - - - - Otolaryngologia Polska 2007, LXI, 4 Badania przesiewowe słuchu u noworodków szym okresie życia, dlatego niezależnie od wyniku testu przesiewowego rozwój reakcji słuchowych i mowy dziecka należy kontrolować. Zaznaczono, że badania przesiewowe noworodków są obarczone ryzykiem wywołania niepokoju rodziców w przypadkach wyników fałszywie dodatnich oraz możliwością wydłużenia czasu postawienia diagnozy w przypadkach wyników fałszywie ujemnych. W dokumencie zwrócono uwagę, że badania przesiewowe słuchu noworodków powinny być pierwszym etapem całego programu rehabilitacji dziecka z uszkodzeniem słuchu. Ważnym elementem prawidłowego prowadzenia programu jest system kontroli jakości. Program powinien być nadzorowany przez zespół, który zadba o szkolenie personelu i nadzór nad prawidłowością wykonywania badań. Choć systemy opieki zdrowotnej w krajach Europy różnią się między sobą pod względem organizacji i finansowania, to jednak wdrożenie badań przesiewowych słuchu u noworodków powinno być priorytetem. Organizowaniem wdrożenia na grunt Polski przesiewowych badań słuchu zajmował się od początku lat 90 XX w. zespół Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu [IFPS] [19]. W latach 1995 1998 prowadził program zamawiany przez Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej, którego celem było opracowanie i wdrożenie do praktyki klinicznej programu przesiewowych badań słuchu noworodków i niemowląt. Założeniem programu było wdrożenie badań słuchu dzieci z grupy ryzyka i stopniowe rozszerzanie go na całą populację noworodków. Przeprowadzone zostały badania pilotażowe metodami ABR i OAE w 30 ośrodkach, przebadano 60 000 noworodków i niemowląt, wykryto około 400 dzieci z niedosłuchem. Równocześnie zostały prowadzone badania genetyczne próbujące ustalić częstość występowania w populacji polskiej nosicielstwa mutacji 35delG w genie GJB2, najczęstszej przyczyny izolowanego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego; mutację stwierdzono u 4,1% populacji. Starania IFPS dotyczące wprowadzenia programu przesiewowych badań słuchu nie zostały sfinalizowane z przyczyn ekonomicznych, konieczności finansowania ze strony Ministerstwa Zdrowia i Kas Chorych. Ostatecznie wdrożenie powszechnych przesiewowych badań słuchu noworodków do praktyki klinicznej w Polsce odbyło się z inicjatywy organizacji pozarządowej [14]. Wszystkie oddziały noworodkowe i oddziały intensywnej terapii noworodka zostały wyposażone w aparaturę ERO-SCAN do badania otoemisji akustycznej wywołanej. Przed wypisem do domu, noworodki mają wykonywane badania słuchu, równocześnie zostają wypełniane kwestionariusze obecności czynników ryzyka wystąpienia niedosłuchu. Wyniki zostają wklejane do książeczki zdrowia dziecka i wprowadzone do centralnej bazy danych. Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego, a także z obecnością czynników ryzyka uszkodzenia słuchu wysyłane są do referencyjnych ośrodków audiologicznych. Priorytetem jest przeprowadzanie diagnostyki audiologicznej do 3 miesiąca życia dziecka, protezowanie aparatami słuchowymi i rozpoczynanie logopedycznej terapii słuchu i mowy do 6 miesiąca życia. Założenia polskiego programu, który jest dobry i działa sprawnie, opracowano na podstawie wytycznych JCIH [18]. Zwiększenie nakładów finansowych niewątpliwie dałoby możliwość dalszych jego udoskonaleń. Usprawnieniem mogłoby być zatrudnienie dodatkowego personelu pracującego na oddziałach noworodkowych zajmującego się wyłącznie programem, a także przystosowanie lokalowe tych oddziałów noworodkowych, w których brak jest odpowiedniego pomieszczenia do wykonywania badań słuchu. Pozwoliłoby to powtórzyć badanie noworodkom z nieprawidłowym wynikiem otoemisji nawet w kilka w dni po wypisie. Wydaje się, że znacząco zmniejszyłoby to liczbę pacjentów z wynikiem fałszywie dodatnim i skróciłoby terminy oczekiwania do diagnostyki w poradniach audiologicznych. Analizy przeprowadzone pierwotnie w Stanach Zjednoczonych, a następnie w większości krajów europejskich udowodniły, że programy powszechnych przesiewowych badań słuchu noworodków są niezbędne do szybkiego wykrywania, leczenia i wdrażania rehabilitacji słuchu i mowy dzieci niedosłyszących. Ponadto wykazały, że badania screeningowe są korzystne z punktu widzenia ekonomii i polityki zdrowotnej państwa. W większości krajów programy przesiewowych badań słuchu sprawnie funkcjonują już od kilku lat. Mimo że zostały wdrożone na podstawie tych samych rekomendacji, początkowo opracowanych przez organizacje amerykańskie JCIH i NIH, a następnie zmodyfikowanych do warunków europejskich, różnią się między sobą w zakresie organizacji wykonywania badania przesiewowego, a także stosowanej techniki badania. PIŚMIENNICTWO 01. Borkowska-Gaertig D, Sobieszczańska-Radoszewska. Hearing tests in infants for use in pediatrics. Pediatr Pol. 1969; 44 [11]: 1357-1363. 471
- - - - - 02. Eisenberg RB. Auditory behavior in the human neonate:1 Methodologic problems and the logical design of research procedures. J Audiol Res. 1965; 5: 158-177. 03. Borkowska-Gaertig D, Potyrała B, Rohoziński, Sobieszczańska- Radoszewska, Urbańska I. Audiological management of small children with severe hypoacustia. Otolaryngol Pol. 1969; 23[3]: 32 9-39. 04. Downs MP, Sterritt GM. A guide to newborn and infant hearing screening programs. Arch Otolryng. 1967; 85 [1]: 15-22 05. Ewing IR, Ewing AWG. New opportunities for deaf children. London: University of London Press; 1961. 06. Froding CA. Acoustic investigation of newborn infants. Acta Otolaryn. 1960; 52: 31-40. 07. Babbidge Committee Report [1965]. Education of the deaf in the United States. Report of the advisory committee on the education of the deaf. Washington DC: U.S. Government Printing Office. 08. National Conference on Education of the Deaf U.S. Department 1967. 09. Downs MP, Hemeneway WG. Report on the Hearing Screening of 17,000. Neonates Int Audiol. 1969; 8: 72-76. 10. Joint Committee on Infant Hearing 1971 Joint statement on neonatal screening for hearing impairment. ASHA. June 1971. 11. Joint Committee on Infant Hearing 1973 Screening on infant hearing. ASHA. 1973. 12. Joint Committee on Infant Hearing 1982 Position Statement. ASHA. 1982; 24[12]: 1017-1018. 13. Joint Committee on Infant Hearing Position Statement 1990 14. Radziszewska-Konopka M. Program powszechnych przesiewowych badań słuchu noworodków w Polsce organizowany przez Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Audiofon. 2002. XXI: 107-119. 15. National Institutes of Health. Early identification of hearing impairments in infants and young children. NIH Consensus Statement. 1993; 11: 1-24. 16. Joint Committee on Infant Hearing 1994 Position statement. ASHA. 1994; 36: 38-41. 17. Joint Committee on Infant Hearing 2000 Position statement. Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs Ped. 2000; 106[4]: 798-817. 18. European Consensus Development Conference on Neonatal Hearing Screening Mediolan, 15-16.05.1998. 19. Skarżyński H, Mueller-Malesińska M. Wczesne wykrywanie uszkodzeń słuchu u noworodków i niemowląt. Prakt Med Ped. 2001;1: 111-118. Adres autora: dr n. med. Katarzyna Iwanicka-Pronicka Zakład Audiologii Foniatrii i Laryngologii Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Al. Dzieci Polskich 20 04-730 Warszawa Pracę nadesłano: 09.01.2007 r. 472 Otolaryngologia Polska 2007, LXI, 4