ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS Eksom kliniczny Analiza genów klinicznie znaczących pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego Panel TruSight GEN-66 4000 (na bazie sekwencjonowania eksomu) One Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-66 GEN-67 500 Eksom 3 Niepełnosprawność intelektualna panel genów 4 Encefalopatie padaczkowe panel genów 5 Dystonia/Choroba Parkinsona panel genów - Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (w pierwszej kolejności analiza genów klinicznie znaczących) GEN-77 5900 Dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-77 GEN-78 500 Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego - sekwencjonowanie osób objawowych (rodzeństwo, probant + objawowy rodzic) GEN-77O 7500 Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego - sekwencjonowanie probanta i rodziców GEN-77T 9500 Analiza genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (na bazie sekwencjonowania eksomu) GEN-66A 5000 49 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66B 800 49 genów (lista dostępna w ZGM) + zabezpieczenie materiału od rodziców i ewentualne badanie wybranych wariantów (potwierdzenie patogenności / badanie nosicielstwa) TORA, TAF, GCH, TH, SPR, THAP, MR, PRRT, SGCE, ATPA3, PRKRA, SLCA, SNCA, LRRK, VPS35, PARK, PINK, PARK7, ATP3A, FBXO7, SLC6A3 GEN-66BE 00 GEN-66C 4000 6 RASopatie 0 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66D_ 600 7 Epidermolysis bullosa 8 genów (lista dostępna z ZGM) GEN-66D_ 600 8 Niedosłuch niesyndromiczny 90 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66E 800 9 Rybia łuska 35 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66F 800 panele genów 0 Inne genodermatozy (Roche) lista dostępna w ZGM GEN-66F 800 Dysplazje ektodermalne lista dostepna w ZGM GEN-66F 800 Zespół Alstroma ALMS GEN-66E 800 3 Zespół Wolframa WFS, CISD GEN-66E 800 4 Zespół Perrault CLPP, HARS, LARS, HSD7B4 GEN-66E 800

PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS CD. 5 Zespół Alporta COL4A3, COL4A4, COL4A5 GEN-66E 800 6 Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół BOR EYA, SIX5 GEN-66E 800 7 Zespół Jervell i Lange-Nielsen KCNE, KCNQ GEN-66E 800 8 Zespół Pendreda FOXI, SLC6A4 GEN-66E 800 9 Zespół Sticklera COLA, COLA, COLA, COL9A, COL9A GEN-66E 800 0 Zespół Treacher-Collins TCOF, POLRC, POLRD GEN-66E 800 Zespół Ushera CDH3, USH3A, WHRN, VLGR, MYO7A, PCDH5, PDZD7, USHC, USHG, ABHD, USHA, HARS GEN-66E 800 Zespół Waardenburga EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI, SOX0 GEN-66E 800 3 Zespół Dravet / Dravet-like SCNA + PCDH9, CHD, HCN, GABRB3 GEN-66E 800 4 Zespół Angelmana / Zespół Retta UBE3A, CDKL5, FOXG, CDKL5 GEN-66E 800 5 Zespół Baraitser-Winter panele genów ACTB, ACTG GEN-66D_ 600 6 Zespół Kabuki (Roche) KDM6A, KMTD GEN-66D_ 600 7 Zespół Rubinsteina-Taybiego CREBBP, EP300 GEN-66D_ 600 8 Zespół Coffina-Lowry'ego RPS6KA3 GEN-66D_ 600 9 Zespół Coffina-Siris ARIDA, ARIDB, SMARCA4, SMARCB, SMRCE GEN-66D_ 600 30 Zespół Nicolaidesa-Baraistera SMARCA GEN-66D_ 600 3 Zespół Klippel-Feil GDF3, GDF6, MEOX GEN-66D_ 600 3 Schwannomatoza LZTR, SMARCB GEN-66D_ 600 33 Zespół Floating-Harbor SRCAP GEN-66D_ 600 34 Kraniosynostozy panel genów na podstawie Twigg, Wilkie, AJHG, 05 GEN-66G_ 800 35 Zespół Marfana / Zespół Loeysa-Dietza panel genów (FBN, TGFBR, TGFBR, TGFB, TGFB3, SMAD3, FBN) GEN-66G_ 800 36 Panel "overgrowth" lista dostępna w ZGM GEN-66G_3 800 37 Zespół Gorlina PTCH, PTCH, SUFU GEN-66G_5 800 38 Dyzostozy twarzowe lista dostępna w ZGM GEN-66G_4 800

ANALIZY WYKONYWANE TECHNIKĄ SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA LUB MLPA/MS-MLPA (do ceny badania należy doliczyć koszt izolacji DNA - 80PLN) Izolacja materiału DNA z krwi/tkanek - - GEN-3 80 CHOROBY CFTR-ZALEŻNE Analiza eksonu 0 GEN-0A 00 Niepłodność męska CFTR Analiza eksonów 4, 7, 9-, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele,3 (kb) GEN-0B 400 3 Mukowiscydoza (CF) Zapalenie trzustki AZF Analiza 6 loci chromosomu Y GEN-0D 50 CFTR CFTR, SPINK, PRSS Badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR GEN-0A 00 Identyfikacja mutacji F508del i mutacji dele,3(kb) oraz wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 0 GEN-0B 00 Test MLPA (P09) GEN-0J 500 Analiza wszystkich 7 eksonów GEN-0F 450 Identyfikacja około 700 mutacji w tym 6 mutacji występujących w Polsce najczęściej Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów -6b,8, 9,8 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. Identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów,4a-7a, 9, -4 (uzupełnienie procedury GENH)- cz. GEN-0H 650 GEN-0G 900 GEN-0I 900 Badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR GEN-0C 300 Analiza genów: CFTR (ekson 0 + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) Analiza genów: CFTR (eksony 4, 9- + dele,3 (kb)), PRSS (eksony i 3), SPINK (ekson 3) GEN-03A 440 GEN-03B 900 CTRC Analiza eksonów,3,7 GEN-03C 300 CPA Analiza eksonów 7-0 GEN-03D 500

NEUROLOGIA Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników związane z FraX (FXPOF) zespół drżenia i FMR ataksji związany z FraX (FXTAS) 3 Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) Ataksja Friedreicha (FRDA) 4 Zespół Prader-Williego (PWS) 5q-3 5 Zespół Angelmana (AS) 6 Zespół Retta (RTT)/Rett-like Badanie przesiewowe GEN-04A 80 analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR PCR Kit) GEN-04C 600 Test MS-MLPA (ME09) (tylko chłopcy) GEN-04D 550 Analiza sekwencji kodującej (tylko rozpoznanie FraX) GEN-04E 000 ARX Analiza wszystkich eksonów GEN-A 950 Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie GEN-B 300 MECP Test MLPA (P05) (zespół duplikacji MECP) GEN-C 390 MRX Test MLPA (6 genów, P06) GEN-D 550 Identyfikacja mutacji dynamicznej GEN-07A 450 FXN Analiza eksonów -5 GEN-07C 750 Test MLPA (P36) GEN-07B 500 Test metylacji (chromosom 5) GEN-08A 30 Analiza mikrosatelitów (chromosom 5q) GEN-08B 850 Test MS-MLPA (ME08) GEN-08C 500 Test metylacji GEN-09A 30 5q-3 Mikrosatelity (chromosom 5q) GEN-09B 850 Test MS-MLPA (ME08) GEN-09C 500 UBE3A Analiza eksonów 7-6 GEN-09G 950 MECP CDKL5 Analiza eksonów -4 Analiza sekwencji kodującej GEN-9A GEN-9C 400 500 Test MLPA (P05) Test MLPA (P89) GEN-9B GEN-9D 390 390 FOXG Analiza sekwencji kodującej GEN-9E 450 7 Zespół FG MED Analiza eksonów -8, 37 GEN-6A 600 8 Makrocefalia/autyzm PTEN Analiza sekwencji kodującej GEN-7A 800 9 Analiza sekwencji kodującej GEN-0A 900 Choroby związane z genem SLCA (zespoły SLCA niedoboru transportera glukozy GLUT) Test MLPA (P38) GEN-0B 500

NEUROLOGIA CD. Choroby związane z genem SCNA (zespół Analiza sekwencji kodującej GEN-5A 450 0 Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami SCNA gorączkowymi plus) Test MLPA (P37) GEN-5B 390 3 4 5 6 zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH9) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK i 4) 7 Dystonia typ (DYT) 8 Dystonia z dyskinezą (DYT6) 9 Dystonia z odpowiedzią na L-dopa PCDH9 PARK PINK DJ LRRK Analiza sekwencji kodującej GEN-48A 850 Test MLPA (P330) GEN-48B 390 Analiza sekwencji kodującej GEN-8A 50 Test MLPA (P05, P05) GEN-8B 600 Analiza sekwencji kodującej GEN-74A 800 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 600 Analiza sekwencji kodującej GEN-74C 700 Test MLPA (P05, P05) GEN-74B 600 Identyfikacja mutacji p.gly09ser GEN-0A 00 Analiza eksonów 30, 3, 34, 35, 4, 48 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-0B 650 SNCA Analiza eksonów i 3 (panel patogennych mutacji punktowych) GEN-A 300 Test MLPA (P05) GEN-B 500 DYT Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delgag GEN-7A 75 DYT, DYT6, DYT, DYT6 Test MLPA (P059) GEN-7B 550 THAP Analiza sekwencji kodującej GEN-5A 400 DYT, DYT6, DYT, DYT6 GCH TH Test MLPA (P059) GEN-5B 550 Analiza sekwencji kodującej GEN-63A 600 Test MLPA (P099) GEN-63B 550 Analiza sekwencji kodującej GEN-64A 00 Test MLPA (P099) GEN-64B 550 SPR Analiza sekwencji kodującej GEN-65A 300 0 Dystonia typ 8 MR (PNKD) Analiza eksonu (mutacje p.ala7val i p.ala9val) GEN-68A 75 Dystonia typ 0 PRRT Identyfikacja mutacji c.649dupc GEN-69A 00 Analiza sekwencji kodującej GEN-69B 450

NEUROLOGIA CD. Dystonia z mioklonią (DYT) SGCE Analiza sekwencji kodującej GEN-49A 000 Test MLPA (P099) GEN-49B 550 3 Dystonia typ 4 (DYT4) TUBB4A Analiza sekwencji kodującej GEN-80A 650 4 Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) PLP Analiza sekwencji kodującej GEN-8A 750 Test MLPA (P0) GEN-8B 390 5 Lizencefalia sprzężona z chromosomem X DCX Analiza sekwencji kodującej GEN-79A 700 6 Zespół niedoboru syntetazy GM3 / wczesnodziecięca encefalopatia padaczkowa ST3GAL5 Analiza sekwencji kodującej GEN-8A 700 Neuropatia obwodowa (choroba Charcota- 7 Mariego-Tootha) NIEDOSŁUCH Głuchota (DFNB) Głuchota izolowana (DFNB4) oraz zespół Pendreda PMP, GJB, MPZ GJB GJB6 SLC6A4 Test MLPA (P405) GEN-83A 500 Analiza eksonu i mutacji IVS+G>A GEN-05A 50 Test MLPA (P63) (geny GJB, GJB6, GJB3, POU3F4, WFS) GEN-05B 500 Analiza eksonu kodującego genu GJB6 GEN-05F 300 Analiza najczęstszych delecji w genie GJB6: del(gjb6-d3s830), del(gjb6- D3S854) (analiza metodą PCR) GEN-05E 00 Analiza wybranych eksonów (9- i 4) GEN-05C 500 Analiza eksonów: -8, 3, 5- GEN-05D 000 3 zespół KID GJB Analiza eksonu GEN-37 0 4 Niedosłuch - delecje STRC, OTOA Test MLPA P46 GEN-05G 500 5 zespół DIS STRC, CATSPER Test MLPA P46 GEN-05G 500 CHOROBY NERWOWO-MIEŚNIOWE / WIOTKIE DZIECKO Identyfikacja delecji eksonu 7 SMN wraz z oceną liczby kopii SMN i SMN - test GEN-06B 390 MLPA (P060) Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN Badanie nosicielstwa delecji eksonu 7 SMN - test MLPA (P060) GEN-06B 390 Analiza sekwencji kodującej GEN-06C 650 Rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa Analiza sekwencji kodującej GEN-55A 000 IGHMBP (SMARD) Test MLPA (P058) GEN-55B 500

CHOROBY NERWOWO-MIEŚNIOWE / WIOTKIE DZIECKO CD. 3 Rdzeniowy zanik mięśni, postać sprzężona z Analiza sekwencji eksonu 5 GEN-55C 50 UBA 4 chromosomem X Analiza sekwencji kodującej, z wyjątkiem eksonu 5 GEN-55D 600 5 Rdzeniowy zanik mięśni, postać dominująca TRPV4 Analiza sekwencji kodujcej GEN-55E 400 6 Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni, postać dominująca, z przykurczami BICD Analiza sekwencji kodujcej GEN-55F 900 7 Miopatia nemalinowa ACTA Analiza sekwencji kodującej GEN-73A 500 8 Dystrofia mięśniowa merozyno-ujemna MTM Analiza sekwencji kodującej GEN-6 400 9 Zespół EMARDD MEGF0 Analiza sekwencji kodującej GEN-55G 650 Analiza sekwencji kodującej GEN-50A 00 LMNA/C Test MLPA (P048) GEN-50B 550 0 Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa EMD Analiza sekwencji kodującej GEN-50C 300 FHL Analiza sekwencji kodującej GEN-50D 550 RASOPATIE Zespół Noonan (NS) PTPN SOS RAF Analiza eksonów: -4, 7-9,, 3 Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,-5, 7 Analiza eksonów: 7,, 4, 7 GEN-9A GEN-9C GEN-9E 500 000 300 Analiza eksonów:, 5, 6, 0,, 4, 5 Analiza eksonów:, 3, 6, 0, 6, 8-4 Analiza eksonów:-6, 8-, 3, 5, 6 GEN-9B GEN-9D GEN-9F 600 450 450 KRAS Analiza sekwencji kodującej GEN-9G 550 RIT Analiza sekwencji kodującej GEN-9H 550 NRAS Analiza sekwencji kodującej GEN-9J 350 SHOC Analiza eksonu (mutacja p.sergly) GEN-9I 75 BRAF Analiza eksonów 6,-7 GEN-6A 700 Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) MAPK Analiza eksonów, 3, 6 GEN-6B 300 MAPK Analiza eksonów, 3, 7 GEN-6C 300 KRAS Analiza sekwencji kodującej GEN-6D 550 3 Zespól Costello (FCS) HRAS Analiza sekwencji kodującej GEN-33A 400

RASOPATIE CD. Test MLPA (P08 i P08) GEN-34A 600 4 Nerwiakowłóniakowatość typu (choroba von Recklinghausena) (NF) NF 5 Zespół Legiusa SPRED 6 Zespól Noonan z plamami soczewicowatymi (dawniej zespół LEOPARD) Analiza sekwencji kodującej genu NF - sekwencjonowanie mrna; materiał - krew pobrana na EDTA musi zostać dostarczona do ZGM IMiD w ciągu 4h!!! GEN-34B 00 Analiza sekwencji kodującej genu NF - technika NGS GEN-34C 600 Analiza sekwencji kodującej GEN-54A 600 Test MLPA (P95) GEN-54B 500 PTPN Analiza eksonów 7,, 3 GEN-35A 300 RAF Analiza eksonów 6, 3, 6 GEN-35B 300 7 Zespół Aarskoga FGD Analiza sekwencji kodującej GEN-84A 000 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH Choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (VWS), zespół płetwistości IRF6 Analiza sekwencji kodującej GEN-36A 700 podkolanowej (PPS) Test MLPA (P304) GEN-36B 390 Zespół Andersen-Tawila KCNJ Analiza sekwencji kodującej GEN-47A 300 3 Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu GPC3 Analiza sekwencji kodującej GEN-5A 750 4 Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP Analiza całego regionu kodującego RNA GEN-57 300 5 Zespół Cowdena / Zespół Bannayan-Riley- Ruvalcaba PTEN Analiza sekwencji kodującej GEN-7A 800 6 7 Zespół Rapp-Hodgkin Nerwiakowłókniakowatość typu II TP63 NF Analiza eksonów 3 i 4 Analiza sekwencji kodującej GEN-46A GEN-75A 450 400 Analiza pozostałych eksonów genu Test MLPA (P044) GEN-46B GEN-75B 000 500 8 9 Zespół Beckwitha-Wiedemanna Zespół Silvera-Russella p5 p5 Test MS-MLPA (ME030) Test MS-MLPA (ME030) GEN-8A GEN-8B 600 600 CDKNC 7p., 7q3. Analiza sekwencji kodującej Test MS-MLPA (ME03) GEN-8E GEN-8C 400 600 0 Zaburzenia metylacji w wielu loci multiple loci Test MS-MLPA (ME034) GEN-8D 600

KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE Zespół Saethre-Chotzen TWIST Analiza sekwencji kodującej GEN-7A 500 Zespół Aperta FGFR Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.ser5trp i p.pro53arg GEN-7B 50 3 Zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR Analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 0; identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-7C 300 4 Zespół Pfeiffera typ I FGFR Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro5arg GEN-7D 50 5 Zespół Muenke FGFR3 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro50arg GEN-7E 50 6 Zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.ala39glu GEN-7F 50 7 Achondroplazja FGFR3 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.gly380arg GEN-7G 50 8 Hypochondroplazja FGFR3 Analiza sekwencji eksonu, w tym identyfikacja mutacji p.asn540lys GEN-7H 50 9 Kraniostenozy - badanie delecji nd Test MLPA (P080) GEN-7I 500 CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów: 5,, w tym identyfikacja mutacji: p.arg408trp (R408W), c.066-g>a (IVS0-G>A), c.35+g>a (IVS+G>A), p.arg58gln (R58Q) GEN-B 300 Analiza eksonów -4, 6-0, 3 GEN-C 850 Test MLPA (P055) GEN-D 500 Hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji p.cys8tyr i p.his63asp GEN-4 0 3 Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna ECM Analiza sekwencji kodującej GEN-58 00 4 Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD Analiza eksonów 6- GEN-59 700 Analiza eksonów 6-9 (identyfikacja mutacji p.gln88arg i p.lys85asn) GEN-4A 350 5 Galaktozemia (GALT) GALT Analiza pozostałych eksonów GEN-4B 450 Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo GEN-4C 300 GENODERMATOZY Fenyloketonuria (PKU) postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrophica, RDEB) postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrophica, DDEB) PAH COL7A Analiza eksonów: 3-6, 6-0, 40-43, 55-59, 73-75, 9-94, 06-09 (identyfikacja najczęstszych mutacji) GEN-30A 850 Analiza pozostałych eksonów GEN-30C 00 Analiza eksonów 73-75 w tym identyfikacja najczęstszej mutacji p.gly043arg GEN-30E 50 Analiza eksonów: 8-7, 76-3 GEN-30F 65 Analiza eksonów: -7, 4-8 GEN-30G 75

GENODERMATOZY CD. LAMB3, LAMA3, LAMC Analiza genów: LAMB3 (mutacje p.arg635ter, c.439_443delcgtgt, c.965_966+8del), LAMC (mutacja p.arg349ter), LAMA3 [mutacja p.arg66ter (dawna nazwa R650X)] GEN-3A 400 3 4 5 postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) i APSS postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) Analiza sekwencji kodującej GEN-3B 600 LAMC Analiza sekwencji kodującej GEN-3C 550 LAMA3 Analiza sekwencji kodującej GEN-3D 500 COL7A Analiza sekwencji kodującej GEN-3E 3300 KRT4, KRT5 Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony,, 5, 7), KRT4 (eksony, 4-7) GEN-3C 850 KRT4, KRT5, TGM5 Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4, 6, 8, 9), KRT4 (eksony,3, 8), TGM5 (eksony, 3) GEN-3D 850 KRT5 Analiza sekwencji kodującej GEN-3A 650 KRT4 Analiza sekwencji kodującej GEN-3B 50 6 postać dystroficzna, łącząca i prosta (epidermolysis bullosa dystrophica i simplex) KRT5, KRT4, COL7A Test MLPA (P45 i/lub P46) GEN-3F 500 Analiza eksonów, 3 GEN-38A 300 7 Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, TGM5 Analiza eksonów 5, 6, 8, 9 GEN-38B 650 acral peeling skin syndrome) Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (, 4, 7, 0,,, 3) GEN-38C 650 CSTA Analiza sekwencji kodującej GEN-38D 350 8 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN Analiza sekwencji kodującej GEN-39 500 9 Rybia łuska zwykła FLG Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.arg50ter i c.8_85del4 GEN-40 50 0 Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) TGM Analiza sekwencji kodującej GEN-4 850 Zespół Nethertona SPINK5 Analiza eksonów: 5, 8, -5, 8, 9, -6 GEN-4A 50 Analiza pozostałych eksonów GEN-4B 800 Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) GJB6 Analiza sekwencji kodującej, w tym identyfikacja mutacji p.glyarg i p.ala88val GEN-43 300

GENODERMATOZY CD. 3 Erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma KRT Analiza sekwencji kodującej GEN-44A 800 Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) KRT0 Analiza sekwencji kodującej GEN-44B 800 4 Choroba Hailey-Hailey ATPC Analiza eksonów 7,, 3, 7, 8, 4, 5 GEN-45A 700 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów GEN-45B 450 5 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna Analiza eksonów,, 4, 6, 7 GEN-60A 700 EDA sprzężona z X Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8) GEN-60B 500 6 Rybia łuska sprzężona z chromosomem X STS Test MLPA (P60) - identyfikacja delecji/ duplikacji GEN-76A 500 INNE Wada cewy nerwowej MTHFR Identyfikacja polimorfizmów: 98A>C i 677C>T GEN- 0 F identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa: 00G>A) GEN-56A 00 F5 Analiza mutacji p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) GEN-56B 00 Zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające poronienia F. F5 F, F5, MTHFR 3 Rodzinna polipowatość jelita grubego APC Analiza mutacji c.*97g>a (inna nazwa 00G>A) w genie F oraz p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 Analiza genów: F [mutacja c.*97g>a (inna nazwa 00G>A)], oraz F5 [mutacja p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz MTHFR (polimorfizmy: A98C i C677T) Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.397_393delaaaga, c383_387delacaaa, c.30_305deltcaa, p.tyr500ter GEN-56C 350 GEN-56D 450 GEN-70A 550 4 Identyfikacja płci AMELY, AMELX Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny) GEN-6A 00 5 Inaktywacja chromosomu X AR Status inaktywacji chromosomu X GEN-53A 300 INFORMACJE DODATKOWE Konsultacja genetyczna 50 Identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie - Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA GEN-3A 50 3 Badanie "CITO" Cena danego badania +30% - - 4 Diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po Cena badania ustaleniu terminu. x 5 Procedura nie uwzględniona w ofercie Stosownie do procedury GEN-6 do uzgodnienia