Świadoma zgoda na wykonanie usługi badania genetycznego metodą Sekwencjonowania Całego Eksomu

Transkrypt

1 Świadoma zgoda na wykonanie usługi badania genetycznego metodą Sekwencjonowania Całego Eksomu Informacje o PlumCare i genomice Polski Bank Komórek Macierzystych (PBKM), rozpoczął współpracę z firmą PlumCare z siedzibą w USA w celu zaoferowania klientom w Polsce możliwości wykonania badań genetycznych nowoczesną techniką Sekwencjonowania Całego Eksomu ("WES"). Badanie to może pozwolić Ci na głębsze zrozumienie siebie samego w sposób jednocześnie pogłębiający informacje i przystępny. Wiedza o genomie człowieka gwałtownie się rozwija. Dziś możemy już wyczytać z genów informacje, które nie były nam znane zaledwie dekadę temu. PBKM uzgodnił z PlumCare, że zaoferuje Tobie i Twojej rodzinie możliwość przeprowadzenia badania dającego dostęp do Waszych indywidualnych informacji genomicznych. Wykorzystując najnowsze metody badania i interpretowania genomu człowieka, PlumCare dostarczy Ci szczegółowe informacje genomiczne, zweryfikowane przez ekspertów w dziedzinie genomiki. Ponadto będzie możliwe skorzystanie z subskrypcji Usług Dodatkowych, będziesz miał wówczas dostęp do najświeższych informacji dotyczących interpretacji DNA Twojego Dziecka, które wraz z rosnącym z roku na rok stanem wiedzy genetyków będą udostępnione przez PlumCare. Zapisanie się do tej usługi może dać Ci cenne informacje, które mogą wywrzeć wpływ na zdrowie i styl życia, planowanie rodziny i, czasami, sposoby zapobiegania chorobie u Twojego Dziecka. PlumCare to usługa, która stale się rozwija, po to, aby bez konieczności powtarzania badania dostarczać Ci najbardziej aktualne informacje genomiczne, wtedy, kiedy są one znaczące i mogą mieć wpływa na decyzje dotyczące zdrowia Twojego Dziecka. W odróżnieniu od innych dostępnych na rynku badań oferujemy Ci coś więcej niż jednorazowy raport genetyczny. Genom Twojego Dziecka dajemy stałą opiekę genetyków, którzy wraz z postępującym stanem wiedzy, będą regularnie skanować uzyskane od Twojego Dziecka dane, tak by sprawdzić, czy w genach nie występuje mutacja, o której nie wiedzieliśmy w momencie uzyskania próbki. Chcemy być Twoim partnerem na lata, by pomagać Ci dbać o zdrowie Twojej rodziny. Co to jest świadoma zgoda? Świadoma zgoda jest procesem edukowania Cię o korzyści, ryzyku i ograniczeniach w badaniu, którego przeprowadzenie rozważasz. Świadoma zgoda pozwoli Ci lepiej zrozumieć cały proces. Zanim udzielisz zgody, powinieneś/powinnaś uważnie przeczytać cały ten dokument i uzyskać odpowiedź na wszystkie pytania, jakie mogą Ci przyjść do głowy. Prosimy, poinformuj nas, jeżeli masz dodatkowe pytania. Co to jest Sekwencjonowanie Całego Eksomu (WES)? DNA Twojego Dziecka jest materiałem genetycznym, który tworzy genom. W każdej komórce swojego ciała mamy ponad genów. Występują one w parach, jeden od matki i jeden od ojca. Każdy gen jest podzielony na mniejsze jednostki, zwane eksonami (lub eksomem). Eksony stanowią zaledwie 1-2% naszego całego genomu, ale są tą jego częścią, która mówi naszemu ciału, jak ma rosnąć i się rozwijać. WES jest procesem badania tej części DNA naszego eksomu, w którym można znaleźć blisko 85% zmian powodujących choroby. Badanie WES stanowi najbardziej optymalną kosztowo metodę zebrania dużej ilości efektywnych informacji genomicznych, które możesz wykorzystać.

2 Cel badania Badanie to jest proponowane rodzinom, które mają, albo nie mają, w wywiadzie chorobowym lub historii rodziny, istotną chorobę. Test może dostarczyć genomicznych informacji o rodzinie, umożliwiając jej - wraz z innymi badaniami i poradami medycznymi lekarza - bardziej proaktywne zarządzanie opieką zdrowotną. Wyniki WES Są trzy rodzaje wyników podawanych przez PlumCare, których zrozumienie przez Ciebie jest ważne zanim zdecydujesz się na zamówienie badania. Wyniki negatywne (ujemne): W analizowanych genach nie wykryto zmian genetycznych (mutacji). Chociaż to nie oznacza, że mutacji nie ma w ogóle, taki wynik znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo ich istnienia. Nosicielstwo: Została wykryta jedna mutacja w genie, która w typowych sytuacjach nie prowadzi do żadnej choroby ani podwyższonego ryzyka rozwoju choroby. Choroba wystąpi dopiero wtedy, kiedy dana osoba ma dwie mutacje w tym genie. Chociaż bycie nosicielem nie daje żadnych objawów, jest to ważna informacja dla innych członków rodziny. Wyniki pozytywne (dodatnie): Zostały wykryte jedna lub więcej mutacji w genie (genach), powodujących chorobę lub zwiększających ryzyko rozwoju określonych chorób. W raporcie zostaną podane informacje na temat genu, choroby i ryzyka, oraz jakie należy podjąć kroki z pomocą lekarza. Te informacje są ważne dla innych członków rodziny. Są dwa sposoby klasyfikowania wyników dodatnich: mutacja patogeniczna i prawdopodobnie patogeniczna. Oba odnoszą się do mutacji i zalecenia będą takie same, niezależnie od przeznaczenia. Wymagania w odniesieniu do próbki Do przeprowadzenia WES potrzebna jest próbka DNA. W przypadku dorosłych do próbówki należy pobrać niedużą ilość (około 2 łyżeczek) śliny. W przypadku dzieci DNA jest pobierane za pomocą wymazu z jamy ustnej, polegającego na pobraniu komórek z wewnętrznej strony policzka lub izolacji DNA z krwi pępowinowej. Dlaczego potrzebne są próbki pobrane od rodziców? Kiedy dziecko i oboje rodziców są razem poddawani badaniu WES, nazywa się to badaniem Trio. Badanie Trio zmniejsza prawdopodobieństwo uzyskania niejasnych lub nierozstrzygających wyników. Porównując informacje genetyczne z uzyskanymi od członków bliskiej rodziny możemy lepiej zrozumieć, czy występujące zmiany genetyczne są istotne dla zdrowia rodziny. Co więcej, rodzice mogą poznać informacje o sobie, które niekoniecznie są istotne dla ich dziecka. Badając kilku członków Waszej rodziny możemy przekazać Wam bardziej wszechstronne i trafne informacje. Korzyści z poddania się WES Dzięki badaniu WES możemy uzyskać informacje genetyczne, których nie da się znaleźć w innych standardowych badaniach. WES może pomóc Tobie i Twojej rodzinie podjąć bardziej świadome decyzje odnośnie Waszego zdrowia i kondycji fizycznej, teraz lub w późniejszym okresie życia. W przypadku niektórych chorób genetycznych, wczesne wykrycie może pozwolić na podjęcie kroków, które zapobiegną ryzyku rozwoju choroby, lub je zmniejszą.

3 Ograniczenia WES W ramach tego badania otrzymasz analizę i raporty z testu WES przeprowadzonego na dostarczonej próbce DNA. Wyników badania nie traktować jako diagnozę i nie powinno się zmieniać sposobów zarządzania własnym zdrowiem bez dalszej profesjonalnej konsultacji i/lub jeśli to konieczne przeprowadzenia dodatkowych badań. Należy pamiętać, że żaden obecnie dostępny test laboratoryjny nie gwarantuje 100% dokładności. Technologią stosowaną przy wykonywaniu WES jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). WES oferowany przez PlumCare stawia sobie za cel przechwycenie 95% nukleotydów na głębokości 15X. Oznacza to, że określone mutacje mogą nie zostać wykryte. Oferowane badanie genetyczne jest bardzo wysokiej jakości, ale w genomie mogą wystąpić takie zmiany genetyczne, których zgodnie z obecnym stanem wiedzy ten test nie potrafi zidentyfikować. Może się okazać, że istnieją inne geny, które aktualnie nie są analizowane, albo geny, które nie zostały jeszcze odkryte, a są powiązane z chorobami, na które prowadzi się badanie. Ponadto, nawet jeżeli mutacje zostaną rozpoznane, nie da się przewidzieć jak ciężko pacjent zachoruje. Wiele chorób jest powodowanych przez kombinację zmian genetycznych i wpływów środowiskowych (takich jak dieta, ćwiczenia lub narażenie na działanie określonych substancji). Są to tak zwane choroby wieloczynnikowe. Obecność mutacji nie gwarantuje, że choroba się rozwinie. Podobnie, nieobecność określonych mutacji może zmniejszyć, ale nie wyklucza ryzyka rozwinięcia się choroby genetycznej w przyszłości. NGS, jak większość testów, niesie ryzyko fałszywego wyniku dodatniego. Oznacza to, że w rzadkich przypadkach test może wykryć obecność zmian genetycznych, które w rzeczywistości nie występują. Z tego powodu zalecane jest przeprowadzenie badań potwierdzających wszelkie mutacje. Potencjalne ryzyko związane z WES Nieoczekiwane informacje: W genach mogą zostać odkryte mutacje, nawet, jeżeli obecnie nie ma symptomów choroby. W przypadku niektórych chorób, będziesz miał opcję dowiedzenia się lub nie, czy występują mutacje. W rzadkich przypadkach mogą pojawić się inne nieoczekiwane informacje, takie jak zaprzeczenie ojcostwa (odkrycie, że dziecko ma innego ojca niż przypuszczano). Niepewność: Czasami u badanego odkrywane są zmiany genetyczne, ale jeszcze nie wiadomo, czy mają one wpływ na stan zdrowia, czy są zjawiskiem normalnym. Takie zmiany są nazywane Wariantami o Niepewnym Znaczeniu (VUS) i ich odkrycie jest spodziewane u każdej osoby poddającej się temu badaniu. Specyfika VUS nie będzie podana w otrzymanych przez Ciebie wynikach testu. Interpretacja wyników VUS będzie się rozwijać z upływem czasu, w miarę jak będziemy się dowiadywać coraz więcej na temat zmian występujących u ludzi i dlatego jest ważne, abyś zachował swoje wyniki WES i dodatkowo pozostał klientem PlumCare, tak, aby w przyszłości można było przeprowadzić dodatkowe badania pobranej sekwencji DNA. Zdarzenia niekorzystne z punktu widzenia ubezpieczenia: Radzimy Ci rozważyć ewentualny skutek wyników badania Ciebie lub Twojego dziecka, jako że mają one wpływ na polisę ubezpieczenia zdrowotnego i składki, uzyskanie renty chorobowej lub ubezpieczenia na życie, oraz na zatrudnienie. Jakie geny i choroby są obecnie badane? W ramach badania WES informujemy Cię o następujących chorobach i genach:

4 W odniesieniu do dorosłych i dzieci Zestaw 59 genów określonych jako mające wpływ zdaniem American College of Medical Genetics and Genomics. Geny te zwiększają ryzyko określonych dziedzicznych nowotworów, zaburzeń tkanki łącznej, chorób serca, chorób metabolicznych oraz komplikacji wskutek znieczulenia. Jeżeli w którymś z tych genów zostanie rozpoznana mutacja, w raporcie do Ciebie zawrzemy konkretne zalecenia lekarskie w celu zapobieżenia chorobie, wczesnego zbadania lub leczenia potencjalnych symptomów. Ponieważ niektóre z tych genów nie zwiększają ryzyka w dzieciństwie i nie prowadzą do żadnej interwencji lekarskiej w dzieciństwie, nie zaleca się badania ich u dzieci. Jeżeli chciałbyś/chciałabyś, aby Twoje dziecko zostało zbadane na taką występującą u dorosłych chorobę, będziesz musiał/a poprosić konkretnie o to badanie w Formularzu zamówienia badania. ACTA2, ACTC1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TMEM43, TSC1, TSC2, TP53, VHL, WT1 Geny, które nie są badane u dzieci, jeżeli takie badanie nie zostanie wyraźnie zamówione: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i MUTYH. W odniesieniu do dzieci Utrata słuchu BSND, CCDC50, CDH23, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIAPH1, DSPP, ESRRB, EYA1, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98 (ADGRV1), GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1 Napady drgawek (padaczki) AFF2 (FMR2), ALDH7A1, ARX, ATP1A2, CASK, CASR, CDKL5, CSTB, DYRK1A, EIF2AK3, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FOXG1, FOXRED1, GABRB3, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN2A, GRIN2B, HADH, HEXA, HEXB, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, LRPPRC, MECP2, MEF2C, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF5, NDUFS2, NDUFS4, NDUFV2, NEU1, NFU1, NHLRC1, NPC1, NPC2, PC, PCDH19, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PHGDH, PNPO, PNPT1, POLG, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN8A, SDHAF1, SERAC1, SHANK3, SLC25A19, SLC25A20, SLC2A1, SPTAN1, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SYNGAP1, TAZ, TIMM8A, TRMU, UBE3A, UPF3B, UQCRC2, WFS1 Choroby metaboliczne AASS, ACAD8, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACAT1, ADA, AGXT, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, APRT, ARG1, ASL, ASPA, ASS1, ATP7B, AUH, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CPS1, CTH, DBT, DHTKD1, DLD, DPYD, DPYS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FH, FTCD, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GK, GLYCTK, GSS, HAL, HGD, HIBCH, HLCS, HMGCL, HPD, HPRT1, HSD17B10, IVD, KYNU, L2HGDH, D2HGDH, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCM6, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCOS, MUT, MVK, NAGS, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDP1, PRODH, SARDH, SLC1A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC6A19, SLC6A20, SLC36A2,

5 SLC7A7, TAT, TAZ, UMPS, UPB1, XDH Jakich informacji NIE podajemy w ramach tego badania? W raporcie z badania nie otrzymasz wyniku nazwany Wariantem o Niepewnym Znaczeniu (VUS). VUS jest allelem, lub wariantem genu, który został zidentyfikowany w badaniu, ale którego znaczenie dla funkcji ani zdrowia organizmu nie jest obecnie znane. Jest to wynik uzyskiwany powszechnie, zwłaszcza jeśli analizowane jest dużo genów. Wykrycie VUS nie ma wpływu na skrining stanu zdrowia ani na zarządzanie zdrowiem. PlumCare będzie kontynuował śledzenie postępów naukowych, na wypadek jakiejkolwiek zmiany klasyfikacji wariantów. Jeżeli zdecydujesz się subskrybować Usługę, zostaniesz powiadomiony/powiadomiona o wszelkich istotnych zmianach klasyfikacji VUS na prawdopodobnie patogeniczna lub patogeniczna. Ujawnienie wyników i konsultacja genetyczna Raport z wynikami będzie przekazany przez Plumcare na Twój adres . Ponieważ informacje WES są skomplikowane, zalecana jest konsultacja u doradcy genetycznego lub innego specjalisty. Usługa doradztwa genetycznego może być zamówiona telefonicznie. Po otrzymaniu próbki/próbek do badania, wyniki zostaną podane w ciągu 20 tygodni. Ograniczenia ogólne, związane z próbką i laboratoryjne Ponieważ następuje stały postęp w zakresie informacji medycznych, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę, że interpretacja DNA jest oparta na informacjach dostępnych w czasie przeprowadzania badania i może się zmienić w przyszłości. Niektóre próbki DNA mogą być złej jakości wskutek zanieczyszczeń, infekcji wirusowych lub innych inherentnych własności sekwencji DNA. Słaba jakość próbki DNA może mieć wpływ na ogólne wykonanie testu. Mogą też zdarzyć się ograniczenia laboratoryjne i/lub błędy, chociaż jest to rzadkie zjawisko. Wykorzystanie danych Nauka przynosi najlepsze efekty, kiedy naukowcy pracują wspólnie. PlumCare ceni postępy w zakresie rozumienia genomicznego. Aby to osiągnąć, PlumCare przyjął podejście odpowiedzialne społecznie w kwestii dzielenia się niemożliwymi do identyfikacji, anonimowymi danymi, które mogą zwiększyć rozumienie chorób i genomu człowieka. PlumCare może ujawnić niemożliwe do identyfikacji fragmenty danych wykwalifikowanym naukowcom ze znanych ośrodków, jak też do publicznych baz danych, w celach badawczych na podstawie stosownego prawa i po akceptacji przez stosowny organ regulujący. Zbiorcze wyniki badań WES przeprowadzonych na wielu osobach mogą być publikowane w literaturze medycznej. Prywatność Prywatność danych genetycznych jest dla nas kluczowa. PBKM, ani PlumCare nigdy nie podzieli się informacją genetyczną z nikim poza Tobą i wskazanymi przez Ciebie specjalistami (np. lekarzem), chyba że udzielenie takiej informacji będzie wymagane przez prawo lub poprzedzone Twoją zgodą na piśmie. PBKM ujawni Twoje dane osobowe firmie PlumCare i związaną z nią siecią akredytowanych laboratoriów w wyłącznym celu wykonania usługi. Zarówno PlumCare, jak i związane z firmą laboratoria będą postępować w taki sposób, aby te dane pozostały poufne i bezpieczne.

6 Przetwarzanie danych osobowych 1. PlumCare LLC, spółką z ograniczoną odpowiedzialnością zorganizowaną i działająca na podstawie prawa stanu Delaware, USA i posiadającą swoją główną siedzibę w One Bradley Road, Suite 600, Woodbridge, Connecticut 06525, USA jest administratorem danych osobowych w zakresie wykonania badania genetycznego. 2. Dane osobowe są przetwarzane w celu wykonania badania. Szczegółowe informacje dotyczące usługi zostały podane powyżej. 3. Podstawą przetwarzania danych osobowych jest: a) art. 6 ust. 1 lit. b rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE ( RODO ) realizacja umowy na usługę; b) art. 6 ust. 1 lit. c RODO realizacja obowiązków prawnych administratora; c) art. 6 ust. 1 lit. f RODO realizacja uzasadnionego interesu administratora (np. ochrona przed ewentualnymi roszczeniami); d) art. 9 ust. 2 lit. a RODO zgoda w zakresie przetwarzania danych szczególnej kategorii. 4. Podanie danych jest dobrowolne, jednakże niezbędne dla wykonania usługi. 5. Dane osobowe mogą być udostępniane innym odbiorcom w celu wykonania umowy, w celu wykonania ciążącego na administratorze obowiązku prawnego, w oparciu o zgodę lub dla celów wynikających z prawnie uzasadnionych interesów administratora lub strony trzeciej. Ponadto Dane mogą być przekazywane podmiotom przetwarzającym dane osobowe na zlecenie administratora i ich upoważnionym pracownikom, przy czym takie podmioty przetwarzają dane na podstawie umowy z administratorem i wyłącznie zgodnie z poleceniami oraz pod warunkiem zachowania poufności. 6. Administrator będzie przechowywać dane osobowe w sposób zgodny z obowiązującymi przepisami, w tym w szczególności zabezpieczy je przed udostępnieniem osobom nieupoważnionym, zabraniem przez osobę nieuprawnioną, przetwarzaniem z naruszeniem przepisów oraz zmianą, utratą, uszkodzeniem lub zniszczeniem. Dane osobowe przechowywane będą przez okres nie dłuższy niż wymagane to będzie do realizacji usługi, a po zakończeniu jej realizacji przez okres wymagany do realizacji zobowiązań umownych administratora oraz przez okres wymagany przez przepisy prawa. 7. Osobie, której dane są przetwarzane w każdej chwili przysługuje prawo do cofnięcia zgody. 8. Osobie, której dane są przetwarzane przysługuje prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych oraz prawo do ich sprostowania, ograniczenia przetwarzania danych osobowych, ich usunięcia, przeniesienia danych oraz do sprzeciwu wobec przetwarzania. W przypadku naruszenia zasad przetwarzania danych, przysługuje prawo wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych. 9. Z uwagi na siedzibę administratora, dane będą przetwarzane poza Europejskim Obszarem Gospodarczym.