Badania Technologie Innowacje 2005-2009 Wiarygodność i certyfikaty. ul. Gronostajowa 7, 30-387 Kraków
SZANOWNI PAŃSTWO! Laboratorium firmy BioTe21 powstało w wyniku realizacji projektu współfinansowanego przez Unię Europejską z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego oraz Budżetu Państwa w ramach działania 3.4 Zintegrowanego Programu Operacyjnego Rozwoju Regionalnego i mieści się na Wydziale Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego przy ulicy Gronostajowej 7 w Krakowie. W laboratorium BioTe21 zostały wydzielone następujące pracownie tematyczne: MISJA FIRMY - Pracownia Identyfikacji Genetycznej, - Pracownia Diagnostyki Genetycznej, - Pracownia Nowych Biotechnologii, - Pracownia Syntezy i Sekwencjonowania Kwasów Nukleinowych. Celem strategicznym BioTe21 jest stworzenie zaplecza technologiczno-naukowego, pozwalającego na opracowywanie użytecznych projekcji bioinformatycznych jak również tworzenie i wdrażanie nowych biotechnologii, ze szczególnym uwzględnieniem aplikacji wykorzystywanych w medycynie molekularnej i PREWENCYJNEJ DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ. W ramach podstawowej działalności laboratorium, BioTe21 oferuje usługi w zakresie syntezy i sekwencjonowania DNA, inżynierii genetycznej, diagnostyki molekularnej oraz identyfikacji genetycznej w tym badań ojcostwa. BioTe21 zajmuje się również poszukiwaniem zastosowań i wdrażaniem w biotechnologii i medycynie nowych odkryć naukowych, wynikających z badań podstawowych genomu, transkryptomu i proteomu. WIARYGODNOŚĆ prowadzonych badań i pewność uzyskiwanych wyników. Potwierdzeniem jakości prowadzonych badań są uzyskane przez nas międzynarodowe certyfikaty GEDNAP34 i GEDNAP35 (German DNA Profiling Group) w zakresie analizy genetycznej DNA 18-stu somatycznych układów typu STR, jak również unikalne w Polsce certyfikaty analizy sekwencyjnej mitochondrialnego DNA w zmiennych rejonach mtdna-hvi i mtdna-hvii oraz certyfikat identyfikacji biochemicznej mikrośladów biologicznych. Testy biegłości w badaniach genetycznych GEDNAP rekomendowane są między innymi przez Europejską Sieć Instytutów Kryminalistycznych (ENFSI), a otrzymanie takich certyfikatów przez laboratorium BioTe21 gwarantuje najwyższą jakość i pewność uzyskiwanych wyników w zakresie analizy genetycznej. PREWENCYJNA MEDYCYNA MOLEKULARNA DOPASOWANA DO PROFILU GENETYCZNEGO PACJENTA! str. 2
SPIS TREŚCI: Strona Zawartość NAGRODY I CERTYFIKATY.... 4 INNOWATOR MAŁOPOLSKI 2009...5 LIDER OGÓLNOPOLSKIEGO SYSTEMU OCHRONY ZDROWIA....7 MIKROPRZEDSIĘBIORCA ROKU 2008...8 Publikacja książkowa: "Przedsiębiorczy Uniwersytet" Analiza firmy BioTe21...9 CERTYFIKATY BIEGŁOŚCI W BADANIACH GENETYCZNYCH GENOMOWEGO DNA (gdna)....11 Certyfikat biegłości w badaniach biochemicznych....12 UNIKATOWE CERTYFIKATY BIEGŁOŚCI W ANALIZIE MITOCHONDRIALNEGO DNA (mtdna)...13 DOKUMENTY REJESTROWE LABORATORIUM - KIDL...15 DOKUMENTY REJESTROWE LABORATORIUM - NZOZ...16 CERTYFIKAT BIEGŁEGO SĄDOWEGO...17 Adam Master -właściciel i twórca laboratorium BioTe21 CZŁONKOSTWO I WSPÓŁPRACA:...17 POZOSTAŁE CERTYFIKATY (UZYSKANE W POPRZEDNICH LATACH):...20 BioTe21 w MEDIACH:... 23 Ekshumacja gen. Sikorskiego....23 Wręczenie nagród Liderów Ogólnopolskiego Systemu Ochrony Zdrowia...24 Reportaż z wręczenia nagród fundacji Kronenberga....25 "INNOWACYJNI" Biuletyn Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka....27 Arytykuł w "Echo Miasta"...28 BioTe21 w Kronika TVP Kraków :...28 WYBRANE LISTY INTENCYJNE:... 29 Priorytety laboratorium genetycznego BioTe21 innowacyjność i kontrola jakości.... 33 Ciągłe zwiększanie liczby badanych mutacji genetycznych, które zostały powiązane w wielkoskalowych badaniach populacyjnych z występowaniem badanych jednostek chorobowych.... 33 Postępowanie analityczne uniemożliwiające wystąpienie wyników fałszywie pozytywnych i fałszywie negatywnych.... 33 Zastosowanie podwójnego systemu kontroli uzyskanych wyników diagnostycznych.... 34 Restrykcyjny system kontroli przepływu dokumentacji laboratoryjnej.... 35 Wprowadzenie elektronicznego systemu przyjmowania zleceń i wydawania wyników.... 35 str. 3
Stosowanie nowoczesnego sprzętu, innowacyjnych technologii i certyfikowanych odczynników.... 35 LABORATORIUM GENETYCZNE BIOTE21 PODSUMOWANIE DZIAŁALNOŚCI... 36 Aparatura i zespół badawczy....40 KONTAKT...41 NAGRODY I CERTYFIKATY. Laboratorium Diagnostyki Genetycznej BioTe21 uzyskało również Wpis do Ewidencji Laboratoriów, prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) pod numerem identyfikacyjnym 2782. W trosce o zaufanie naszych klientów jak również najwyższą jakość świadczonych usług Laboratorium Diagnostyki Genetycznej BioTe21 uzyskało także status Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej BioTe21 (NZOZ), wpisanego do rejestru zakładów opieki zdrowotnej pod numerem księgi 12-01766. wykorzystuje najnowsze technologie i zaawansowaną aparaturę by osiągać najbardziej informatywne oraz wiarygodne wyniki badań. Doświadczenie naszych pracowników z zakresu biochemii, biotechnologii, medycyny molekularnej i analityki genetycznej, gwarantują doskonałą jakość prowadzonych badań i pewność uzyskiwanych wyników. INNOWACYJNE TECHNOLOGIE, ZAAWANSOWANA APARATURA DOŚWIADCZENIE BADAWCZE, KOMPETENCJE NAUKOWE I MEDYCZNE MIĘDZYNARODOWE CERTYFIKATY PEWNOŚCI WYNIKÓW I JAKOŚCI BADAŃ str. 4
INNOWATOR MAŁOPOLSKI 2009 Z przyjemnością pragniemy Państwa poinformować, że w dniu 16 listopada 2009r kapituła konkursu "Innowator Małopolski 2009" przyznała laboratorium BioTe21 Adam Master tytuł: " INNOWATOR MAŁOPOLSKI 2009" i główną nagrodę w kategorii "przedsiębiorstwa mikro". Konkurs organizowany jest przez Samorząd Województwa Małopolskiego oraz Centrum Transferu Technologii Politechniki Krakowskiej miał na celu wyróżnienie przedsiębiorstw które charakteryzuje znaczny dynamizm rozwoju oraz innowacyjność i zapał w działaniu. Nagrody zostały przyznane podczas Gali Jubileuszowej CTT PK towarzyszącej konferencji Nauka dla Biznesu. str. 5
INFORMACJE PRASOWE: Dziennik Polski: "Poznajmy tegorocznych laureatów konkursu Innovator Małopolski 2009" Dziennik Polski: "Konkurs Innovator Małopolski 2009" Gazeta.pl: "Laury dla małopolskich innowatorów" Nowa Małopolska Nowa Energia Regionu: "Małopolska nagradza za nowe technologie" Wrota Małopolski: "Nagrody za innowacje przyznane" Kronika TVP 16 XI 2009 - Małopolski Innowator 2009: str. 6
LIDER OGÓLNOPOLSKIEGO SYSTEMU OCHRONY ZDROWIA. W dniu 16 kwietnia 2009r kapituła konkursu: Liderzy Ogólnopolskiego Systemu Ochrony Zdrowia 2008 przyznała BioTe21 pierwsze miejsce w kategorii Innowacyjne Pomysły w Ochronie Zdrowia. Celem Konkursu Liderzy OSOZ 2008 jest Wyróżnienie osób i instytucji, które w szczególny sposób przyczyniły się do poprawy jakości ochrony zdrowia w Polsce w roku 2008, wyprzedzają istniejące standardy, kierują się w swoim działaniu determinacją i zaangażowaniem, dzięki czemu stanowią inspirację i przykład dla pozostałych uczestników rynku ochrony zdrowia. str. 7
MIKROPRZEDSIĘBIORCA ROKU 2008 Pragniemy również zaznaczyć, iż w 2008 roku zgodnie z decyzją Kapituły Fundacji Kronenberga w Konkursie o tytuł MIKROPRZEDSIĘBIORCA ROKU 2008, firma BIOTE21 ADAM MASTER została wyróżniona w kategorii GŁÓWNEJ. Nagroda przyznawana jest przez Fundację Bankową im. Leopolda Kronenberga wspieranej przez fundatora nagrody Citi-Handlowy i międzynarodową Grupę kapitałową Citi. str. 8
Publikacja książkowa: "Przedsiębiorczy Uniwersytet" Analiza firmy BioTe21 "Przedsiębiorczy Uniwersytet" - "praktyczna użyteczność badań naukowych i prac badawczorozwojowych. Projektowanie i prowadzenie badań naukowych we współpracy z gospodarką." Praca zbiorowa pod redakcją Mieczysława Bąka i Przemysława Kulawczuka. Rozdział: Synteza genowa jako podstawa biznesu opartego na us ugach naukowych. Studium przypadku BioTe21 Adam Master, Kraków - strona 337-354. str. 9
cd. na stronach: http://www.przedsiebiorczy-uniwersytet.pl/portals/20/przedsiebiorczy_uniwersytet_podrecznik.pdf str. 10
CERTYFIKATY BIEGŁOŚCI W BADANIACH GENETYCZNYCH GENOMOWEGO DNA (gdna). Potwierdzeniem jakości prowadzonych badań są uzyskane przez nas międzynarodowe certyfikaty GEDNAP32, GEDNAP33 (2006), GEDNAP34, GEDNAP35 (2007) oraz najnowszych GEDNAP36, GEDNAP37 (2008) -German DNA Profiling Group w zakresie analizy genetycznej DNA 18-stu somatycznych układów typu STR + marker płci (ang.: Short Tandem Repeats). str. 11
Certyfikat biegłości w badaniach biochemicznych. Laboratorium uzyskało również certyfikat biegłości w biochemicznej identyfikacji śladów biologicznych. str. 12
UNIKATOWE CERTYFIKATY BIEGŁOŚCI W ANALIZIE MITOCHONDRIALNEGO DNA (mtdna) Laboratorium BioTe21 posiada również unikalne w Polsce certyfikaty analizy sekwencyjnej mitochondrialnego DNA w zmiennych rejonach mtdna-hvi i mtdna-hvii oraz certyfikat identyfikacji biochemicznej mikrośladów biologicznych. Powyższe certyfikaty konkretnie wskazują i gwarantują najwyższą jakość wykonywanych badań, wiarygodność oraz pewność uzyskiwanych wyników. Testy biegłości w badaniach genetycznych GEDNAP rekomendowane są między innymi przez Europejską Sieć Instytutów Kryminalistycznych (ENFSI). str. 13
str. 14
DOKUMENTY REJESTROWE LABORATORIUM - KIDL Laboratorium Diagnostyki Genetycznej BioTe21 uzyskało również Wpis do Ewidencji Laboratoriów, prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) pod numerem identyfikacyjnym 2782. str. 15
DOKUMENTY REJESTROWE LABORATORIUM - NZOZ W trosce o zaufanie naszych klientów jak również najwyższą jakość świadczonych usług Laboratorium Diagnostyki Genetycznej BioTe21 uzyskało także status Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej BioTe21 (NZOZ), wpisanego do rejestru zakładów opieki zdrowotnej pod numerem księgi 12-01766. str. 16
CERTYFIKAT BIEGŁEGO SĄDOWEGO. Badania genetyczne wykonywane są przez ekspertów z wieloletnim naukowym i diagnostycznym doświadczeniem, które wielokrotnie umożliwiło powołanie ich w charakterze specjalistów biegłych sądowych w dziedzinie badań DNA. Adam Master -właściciel i twórca laboratorium BioTe21 CZŁONKOSTWO I WSPÓŁPRACA: -Członekiem Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych nr wpisu: 08989, -Członekiem Polskiego Towarzystwa Kryminalistycznego nr leg.: 0724, -Biegłym sądowy w zakresie identyfikacji genetycznej i biochemicznej, ustanowiony przez Sąd Okręgowy w Krakowie, -Członkiem Brytyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, - Ściśle współpracuje z Medycznym Centrum Kształcenia Podyplomowego w Warszawie i Uniwersytetem Jagiellońskim w Krakowie. str. 17
str. 18
str. 19
POZOSTAŁE CERTYFIKATY (UZYSKANE W POPRZEDNICH LATACH): str. 20
str. 21
str. 22
BioTe21 w MEDIACH: Ekshumacja gen. Sikorskiego. Fragment opinii BioTe21 w tygodniku Wprost - cały artykuł we Wprost. Poniżej zamieszczamy fragment artykułu: str. 23
Wręczenie nagród Liderów Ogólnopolskiego Systemu Ochrony Zdrowia Nagroda główna w kategorii Innowacyjne Pomysły w Ochronie Zdrowia. str. 24
Reportaż z wręczenia nagród fundacji Kronenberga. str. 25
str. 26
"INNOWACYJNI" Biuletyn Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka. str. 27
Arytykuł w "Echo Miasta". Rozwód... artykuł na str 5 - artykuł dostępny również w polskalokalna.pl BioTe21 w Kronika TVP Kraków : Archiwum Kroniki str. 28
WYBRANE LISTY INTENCYJNE: str. 29
Współpraca: str. 30
str. 31
str. 32
Priorytety laboratorium genetycznego BioTe21 innowacyjność i kontrola jakości. Celem laboratorium BioTe21 jest stałe podnoszenie wartości informacyjnej wyników badań przy zachowaniu najwyższych standardów jakości i pewności prowadzonych analiz. Zadania te realizujemy na kilku poziomach, do których zaliczyć należy: Ciągłe zwiększanie liczby badanych mutacji genetycznych, które zostały powiązane w wielkoskalowych badaniach populacyjnych z występowaniem badanych jednostek chorobowych. W oferowanych przez nas testach genetycznych uwzględnione zostały mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej. W pracy naukowej prowadzimy ciągły monitoring najnowszej literatury dotyczącej badań populacyjnych jak również naukowych dowodów, które wiążą badane jednostki chorobowe z odkrywanymi na świecie nowymi mutacjami i polimorfizmami genetycznymi. Ponadto wraz z wprowadzaniem na rynek nowych technologii rozwijamy metody badawcze oraz procedury postępowania, co umożliwia nam stałą aktualizację badań diagnostycznych, rozszerzanie liczby badanych mutacji i tworzenie nowych testów genetycznych, zgodnie z obowiązującymi standardami walidacji i wdrażania nowych technologii diagnostycznych. W wynikach badania zawsze podajemy informację nie tylko o obecności mutacji, ale również prezentujemy w systemie UPAC pozycję tej mutacji lub zmiany polimorficznej w odniesieniu do konkretnej sekwencji referencyjnej międzynarodowej bazy genetycznej Pubmed Nucleotides, umożliwiając specjaliście do którego kierowany jest pacjent rozszerzenie wiedzy na temat wykrytej mutacji i śledzenie baz informacji, zwłaszcza w odniesieniu do postępowania prewencyjnego. Podstawowe bazy genetyczne z których korzysta BioTe21 przy opracowywaniu nowych technologii: http://www.snps3d.org (baza mutacji i skojarzonych z nimi chorób) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ OMIM, Gene, SNP (baza sekwencji wzorcowych i opisów chorób) Postępowanie analityczne uniemożliwiające wystąpienie wyników fałszywie pozytywnych i fałszywie negatywnych. Wprowadzony w laboratorium system kontroli jakości przetestowaliśmy poddając się trudnym procedurom certyfikacji prowadzonych przez nas badań, wynikiem czego było uzyskanie przez nas międzynarodowych Certyfikatów Gednap. Podczas prowadzonych str. 33
reakcji PCR, stanowiących podstawę technologiczną większości wykonywanych badań stosujemy wielokrotny system kontroli. Jedna z ważnych reakcji ma na celu postępowanie zabezpieczające przed pojawieniem się wyników fałszywie negatywnych jak również weryfikację prawidłowego działania stosowanych odczynników i materiałów. W tym celu wykonujemy przy każdym badaniu reakcję z wykorzystaniem matrycy kontrolnej (DNA kontrolne). Kolejna ważna reakcja kontrolna ma na celu postępowanie zabezpieczające przed pojawieniem się wyników fałszywie pozytywnych i polega na usunięciu ze składu mieszaniny reakcyjnej DNA kontrolnego. Taka reakcja w żadnym wypadku nie może prowadzić do powstania wyniku dodatniego. Do innych systemów zabezpieczających wyniki badań zaliczyć można stosowanie układu uracyl-glikozylazy jak również wykorzystanie nowoczesnych technologii wizualizacji wyników takich jak: kapilarna analiza polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP) oraz analiza sekwencyjna DNA z wykorzystaniem analizatora genetycznego ABI Prism 3100. Wynik takiego testu daje możliwość jednoznacznej oceny obydwu kopii badanego genu w przeciwieństwie do stosowanych dotychczas starszych metod badawczych jak np. RFLP, gdzie analiza wyniku polega na jednostopniowej ocenie rozcięcia restrykcyjnego produktu reakcji PCR. W pracowni diagnostycznej wdrożone zostały obowiązujące dla laboratorium genetycznego systemy postępowania anty-amplikonowego w tym sterylizacja powierzchni i materiałów w UV (kroslinkery) oraz inne standardowe procedury, zgodne z wytycznymi sanitarnoepidemiologicznymi. Zastosowanie podwójnego systemu kontroli uzyskanych wyników diagnostycznych. Na uzyskany wynik nie ma wpływu subiektywna ocena badacza. W przypadku wykorzystywanych metod: analizy SNP oraz sekwencjonowania mamy do czynienia z systemem podwójnej kontroli jakości wyników. Pierwszy etap eliminujący uzyskanie wyników fałszywie pozytywnych lub fałszywie negatywnych odbywa się na poziomie reakcji PCR. Uzyskanie jednak widocznego prążka z produktów PCR, niekoniecznie świadczy o powieleniu oczekiwanego fragmentu DNA. Drugim etapem weryfikacji jest reakcja SNP lub sekwencjonowania, gdzie użycie specyficznych starterów gwarantuje wykrycie mutacji lub polimorfizmu tylko we właściwie powielonym materiale. Starsze metody badawcze, z powodu niskiej rozdzielczości analitycznej bardzo często nie dają pewności w ocenie i odróżnieniu homozygot od heterozygot mutacyjnych i wymagają dużej wprawy laboranta. Tymczasem wykrycie obecności zmutowanego miejsca na jednym chromosomie nie przesądza o wystąpieniu identycznej mutacji na drugim chromosomie, a taka informacja może mieć decydujące znaczenie dla oceny ryzyka choroby. Jeśli nawet jedna kopia badanego genu na jednym z chromosomów pochodzącym np.: od matki nie funkcjonuje poprawnie, to brak mutacji na drugim, pochodzącym od ojca chromosomie, przynajmniej częściowo może kompensować działanie pierwszego i obniżać prawdopodobieństwo zachorowania. Stosowane przez nas metody analityczne mają dwustopniowy system kontroli mutacji (pierwszy to startery I-reakcji PCR, selektywnie flankujące obszar badanej mutacji, drugi to oligonukleotydy II-reakcji PCR selektywnie flankujące obszar miejsca typu SNP). Ponadto w pełni zautomatyzowane ciągi technologiczne oraz prosty i czytelny obraz wizualizacji miejsc typu SNP w czterokolorowym systemie barwników fluorescencyjnych, charakterystycznych dla każdego z czterech nukleotydów GACT, dają możliwość jednoznacznego, niezależnego od laboranta określania heterozygot, homozygot i wyników nieprawidłowych (homozygota- jeden pik, str. 34
heterozygota dwa piki, nieprawidłowo wykonana reakcja w badanej próbce brak pików). Dla porównania brak rozcięcia enzymem restrykcyjnym w starszej i powszechnie jeszcze stosowanej metodzie RFLP może np. świadczyć zarówno o występowaniu mutacji jak również o nieprawidłowo wykonanej reakcji lub zahamowaniu aktywności jednego ze składników mieszaniny reakcyjnej. Podobnie jest przy określaniu homo i heterozygot mutacyjnych np. w określaniu dwuallelowego fenotypu APOE lub mutacji predysponujących do wystąpienia jednej z chorób nowotworowych. Fakt stwierdzenia heterozygoty metodą RFLP (trzy różnej wielkości produkty cięcia restrykcyjnego amplikonu dwa rozcięte i jeden nierozcięty) mogą świadczyć zarówno o występowania heterozygoty (zmutowany allel od jednego z rodziców) jak i o zbyt dużej ilości produktu PCR dodanego do reakcji restrykcyjnej RFLP, gdzie wydajność cięcia enzymu restrykcyjnego jest w prostej linii zależna między innymi od ilości i jakości DNA jak również produktu PCR, prowadząc do uzyskiwania wyników fałszywych. Z omówionych powodów pewność i wiarygodność wyniku oraz jego potencjał informacyjny zależą bezpośrednio od zaawansowania technologicznego laboratorium analitycznego, które powinno podawać w wyniku zastosowaną metodę analityczną. Dlatego prócz badanej pozycji w systemie UPAC i odniesienia do sekwencji referencyjnej, podajemy krótką informację o technologii jaka została wykorzystana do uzyskania wyniku. Restrykcyjny system kontroli przepływu dokumentacji laboratoryjnej. Przebieg każdego badania jest szczegółowo dokumentowany od chwili otrzymania zlecenia badania oraz wpłynięcia materiału biologicznego, co daje gwarancję poprawności, rzetelności i terminowości. Wyniki wydawane są wyłącznie zleceniodawcy. Dostęp laborantów do kodowanych danych na poszczególnych etapach badania jest kontrolowany i niedostępny dla osób trzecich. Doświadczenie naszych pracowników z zakresu biochemii, biotechnologii, medycyny molekularnej i analityki genetycznej, gwarantują doskonałą jakość prowadzonych badań i pewność uzyskiwanych wyników oraz poprawnej analizy wyników, a także możliwość kontroli jakości analiz na każdym etapie. Wprowadzenie elektronicznego systemu przyjmowania zleceń i wydawania wyników. W celu łatwiejszego dostępu i znacznego skrócenia czasu realizacji badań wprowadziliśmy pierwszy w Polsce całkowicie bezpieczny elektroniczny system przyjmowania zleceń i wydawania wyników, który został przygotowany na wzór bankowych kont internetowych. Stosowanie nowoczesnego sprzętu, innowacyjnych technologii i certyfikowanych odczynników. Laboratorium wyposażone jest w zaawansowaną, wysokorozdzielczą aparaturę, umożliwiającą prowadzenie syntez i analiz genetycznych na poziomie genomu i transkryptomu (ABI 3900 High-Throughput DNA Synthesizer, ABI 3100 Automated Capillary DNA Sequencer, HPLC i inne). Stosowane przez nas odczynniki do diagnostyki produkowane są przez wiodących na rynku światowym wytwórców odczynników i spełniają wszystkie stawiane im wymagania. str. 35
LABORATORIUM GENETYCZNE BIOTE21 PODSUMOWANIE DZIAŁALNOŚCI Efektem wieloletnich prac BioTe21 było opracowanie technologii diagnostycznych wyższego rzędu, w tym diagnostyki genetycznej predyspozycji do czerniaka złośliwego, jak również procedur postępowania z materiałem biologicznym, metod walidacji, systemu przyjaznej obsługi klienta i strategii postępowania prewencyjnego, tak by zapewnić pacjentowi z mutacją pełną pomoc w zakresie możliwości obniżenia ryzyka wystąpienia choroby. Do najbardziej znanych technologii BioTe21 należą: Testy GENETYCZNE predyspozycji dziedzicznych do RAKA skóry, tarczycy, płuc i piersi, diagnostyka predyspozycji dziedzicznych do choroby Alzheimera. Wielokrotnie nagradzane, certyfikowane przez GEDNAP Laboratorium Genetyczne BioTe21 oferuje również anonimowe BADANIE OJCOSTWA (860PLN) jak również protokolarny TEST DNA dla celów sądowych. Wszystkie BADANIA GENETYCZNE wykonywane są do 10 dni roboczych, w oparciu o międzynarodowe standardy jakości przy zachowaniu absolutnej poufności. Dzięki współpracy i uczestnictwu w międzynarodowym konsorcjum specjalistycznych jednostek laboratoryjnych, firma BioTe21 przygotowała ofertę ponad 2000 testów z zakresu diagnostyki genetycznej predyspozycji do wielu chorób. Oryginalnym pomysłem BioTe21 było stworzenie projektu Artgen21 Nauka dla Sztuki Sztuka dla Nauki, w którym laboratorium we współpracy z artystami krakowskimi tworzy Obrazy Kodu DNA klientów, realizowane najczęściej na zamówienie jako oryginalne prezenty, wizualizowane również na stronach www.artgen21.com. Firma opracowuje także kod genetyczny, grawerowany następnie na obrączkach ślubnych zakochanych. W celu zwiększenia dostępności badań DNA, firma opracowała zestaw do samodzielne-go pobierania materiału genetycznego BioTest-21, który umożliwia pobieranie wymazu komórek z jamy ustnej i przesyłanie zabezpieczonego DNA do laboratorium, bez konieczności ponoszenia przez klienta kosztów dojazdu do większych ośrodków pobierania materiału biologicznego. W chwili obecnej firma rozpoczęła wdrażanie nowego projektu powołania pierwszego, centralnego ośrodka i sieci medycznych badań DNA oraz diagnostyki genetycznej predyspozycji do chorób dziedzicznych, którego celem będzie upowszechnienie i zwiększenie dostępności badań genetycznych. str. 36
BioTe21 Adam Master jest członkiem Klastra LifeScience Kraków, działającego na rzecz tworzenia sieci współpracy w obszarze Life Science. Potwierdzeniem jakości prowadzonych w laboratorium badań są uzyskane międzynarodowe certyfikaty GEDNAP36, GEDNAP37, wskazujące na biegłość w zakresie analizy genetycznej układów STR genomowego DNA (gdna). BioTe21 posiada również unikalne w Polsce certyfikaty analizy sekwencyjnej mitochondrialnego DNA (mtdna) oraz certyfikat identyfikacji biochemicznej mikrośladów biologicznych. Testy te rekomendowane są między innymi przez Europejską Sieć Instytutów Kryminalistycznych (ENFSI). Laboratorium uzyskało również wpis do Ewidencji Laboratoriów, prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) oraz status Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej BioTe21 (NZOZ), Laboratorium diagnostyki genetycznej BioTe21 wprowadziło na rynek usług diagnostycznych kompleksową ocenę predyspozycji zachorowania na dziedzicznego oraz zależnego od promieniowania UV nowotworu skóry. Badanie zostało opracowane na podstawie najnowszej światowej wiedzy biomedycznej w zakresie mutacji genetycznych, predysponujących do czerniaka złośliwego, jak również wiedzy na temat możliwości prewencyjnych dla osób obciążonych tymi mutacjami. Test opiera się na badaniu kilkunastu miejsc potencjalnych mutacji i polega na pobraniu DNA w postaci prostego wymazu z jamy ustnej oraz przeprowadzeniu analizy zmian sekwencyjnych SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism) w genie receptora typu pierwszego dla melanokortyny (MC1R). Celem diagnostyki jest wykrycie mutacji, które predysponować mogą do wystąpienia zależnego od promieniowania UV czerniaka. Badanie to zwiększa skuteczność diagnostyczną obecnych dotąd na rynku testów, które oferowały jedynie analizę zmian w genie inhibitora cyklinozależnej kinazy 2A (CDKN2A), odpowiedzialnych za rodzinną postać czerniaka (także w ofercie BioTe21). Badanie mutacji MC1R ma szczególne znaczenie, zwłaszcza, że ich wykrycie daje ogromne szanse na odpowiednio wczesne wdrożenie dobrze opisanego postępowania prewencyjnego (ochrona przed UV) i uniknięcie zachorowania lub odpowiednio wczesne wykrycie zmian nowotworowych, zwiększające szanse przeżycia. Diagnostyka genetyczna to prężnie rozwijającą się dziedziną wiedzy, dzięki której możliwe jest przeprowadzenie badań i uzyskanie istotnych informacji medycznych wyprzedzających kliniczne pojawienie się schorzenia. Mając do dyspozycji narzędzie w postaci testów genetycznych można z dużym prawdopodobieństwem określić ryzyko zachorowania, uzupełnić i potwierdzić obecność dziedzicznego obciążenia genetycznego, a przede wszystkim uświadomić pacjenta, jego rodzinę oraz lekarza o korzyściach podjęcia świadomych działań prewencyjnych czy wcześniejszego wkroczenia z celowaną terapią. Jednym z ważniejszych efektów towarzyszących badaniom genetycznym jest często obserwowana zmiana świadomości zdrowotnej pacjenta w tym zmiana zachowań na bardziej prozdrowotne. str. 37
Wynik badania wydawany jest w formie jednoznacznej ekspertyzy a pacjenci ze stwierdzoną zmianą SNP (mutacją) kierowani są do najbliższej poradni genetycznej, gdzie mogą uzyskać stała opiekę medyczną. Negatywny wynik testu z brakiem mutacji nie oznacza, że taka zmiana nie występuje w innym, niebadanym miejscu DNA. Należy pamiętać również, że na wystąpienie wielu chorób, w tym nowotworowych mają wpływ zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe, które najczęściej przesądzają o ujawnieniu się choroby. W przypadku pacjentów genetycznie str. 38
obciążonych, wcześnie wykonana diagnostyka umożliwia zwiększenie prawdopodobieństwa przeżycia jak również polepszenie jakości życia w trakcie przebiegu choroby. Sama świadomość człowieka o posiadanych mutacjach genetycznych ma znaczny wpływ na jego skłonność do rzetelnego i częstszego kontrolowania parametrów potencjalnej choroby np. takich jak regularna kontrola USG tarczycy jak również monitorowanie poziomu hormonów tarczycy w przypadku pacjentów obciążonych mutacją w genie RET, oznaczanie poziomu LDL w przypadku obciążenia rodzinną hipercholesterolemią, czy też częstsze wykonywanie mammografii i systematycznej samokontroli u pacjentów u których stwierdzono mutacje w genie BRCA odpowiedzialne za występowanie raka piersi lub prostaty. Obecne procedury postępowania z obciążonymi genetycznie pacjentami polegają na motywowaniu ich do prowadzenia zdrowego trybu życia, monitorowaniu parametrów potencjalnej choroby i unikaniu czynników zwiększających prawdopodobieństwo wczesnego wystąpienia choroby. W przyszłości jednak terapia genowa poprzedzona wcześnie postawioną diagnozą (w okresie prenatalnym) pozwolą na uniknięcie objawów chorobowych lub co najmniej polepszenie jakości życia. str. 39
Aparatura i zespół badawczy. Laboratorium firmy BioTe21 wyposażone jest w zaawansowaną, wysokorozdzielczą aparaturę, umożliwiającą prowadzenie syntez i analiz genetycznych na poziomie genomu i transkryptomu (ABI 3900 High-Throughput DNA Synthesizer, ABI 3100 Automated Capillary DNA Sequencer). Doświadczenie naszych pracowników z zakresu biochemii, biotechnologii, medycyny molekularnej i analityki genetycznej, gwarantują doskonałą jakość prowadzonych badań i pewność uzyskiwanych wyników. Zespół badawczy BioTe21 tworzą wyłącznie sprawdzone osoby z najwyższymi kwalifikacjami zawodowymi i personalnymi, przygotowanymi nie tylko do utrzymywania najwyższej jakości świadczonych usług ale również do tworzenia nowych innowacyjnych technologii genetycznych. Doświadczenie naszych pracowników w zakresie biochemii, biotechnologii, diagnostyki genetycznej, medycyny molekularnej i medycyny sądowej, gwarantują doskonałą jakość prowadzonych analiz i pewność uzyskiwanych wyników. Oferta współpracy: Z naszej strony zapewniamy: o pełną informację i doradztwo w zakresie prowadzonych badań, o pełną analizę i jednoznaczną ekspertyzę z wykonywanego badania, o konkurencyjne ceny, o możliwie najkrótszy czas badania, przez zastosowanie nowoczesnej i wysokorozdzielczej aparatury, wykonującej jednocześnie analizy wielu próbek, o najwyższą na rynku pewność wyniku nowe technologie, wielokrotne punkty kontroli procesu analizy i wyniku, o konsultacje wyników badań, o gwarantujemy ochronę danych osobowych; wszystkie potrzebne dane do wykonania badania, jak również same wyniki stanowią tajemnicę firmy. str. 40
KONTAKT BioTe21 Adam Master Jagiellońskie Centrum Innowacji lok. 6, Ul. Gronostajowa 7, 30-387 Kraków, Tel: +480 507 470 880, +4812 6646268 e-mail: biote21@biote21.com, www.biote21.com, www.badanieojcostwa.pl/new, www.artgen21.com Diagnostyka Genetyczna w Medycynie Molekularnej. Mając nadzieję na współpracę z Państwem będziemy wdzięczni za odpowiedź na naszą ofertę. W przypadku jakichkolwiek pytań nasi eksperci udzielą Państwu wyczerpujących informacji. Zespół BioTe21 str. 41