Streszczenie WYBRANE CECHY KLINICZNE Z ZESPOŁEM TURNERA Z KARIOTYPEM 45,X/46,XY. I. Wstęp

Transkrypt

1 Streszczenie WYBRANE CECHY KLINICZNE W OBRĘBIE GŁOWY I SZYI U KOBIET Z ZESPOŁEM TURNERA Z KARIOTYPEM 45,X/46,XY I. Wstęp Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X lub nieprawidłowościach strukturalnych chromosomu X albo obecności chromosomu Y. Etiologia pozostaje nadal nieznana. Badania w Arhus w Danii wykazały, że ZT występował u 1/2130 noworodków płci żeńskiej. W Polsce jest około 8000 osób z ZT. Najczęstszą cechą fenotypową u kobiet z ZT jest niskorosłość ciała. Stwierdza się krępą budowę ciała, szeroką, trójkątną podstawę szyi (szyja płetwiasta) lub jej skrócenie. U chorych z ZT często stwierdza się nisko umiejscowioną granicę owłosienia na karku. U tych osób występują liczne wady w budowie ciała i narządów. Dotyczą one również narządu wzroku i aparatu ochronnego gałki ocznej. W anatomii i fizjologii w obrębie nosa, gardła i uszu w ZT występują liczne odchylenia od normy. Badając kompleks twarzoczaszki u osób z kariotypem 45,X, stwierdzono najwięcej zmian usytuowanych w podstawie czaszki. Arslan i wsp. podają, że ZT jest stowarzyszony z autoimmunologicznymi schorzeniami tarczycy. Płodowe anomalie chromosomalne często współistnieją z wadami układu limfatycznego. U większości osób z ZT występuje zwiększona częstość zaburzeń metabolicznych. II. Założenia i cele pracy Cechy kliniczne ZT nie do końca są wyjaśnione. Występuje różnorodność anatomicznych i fizjologicznych odchyleń od normy. Podstawowe nieprawidłowości fenotypowe dotyczą tkanek pochodzenia mezodermalnego. Zespół Turnera charakteryzuje się różną ekspresją fenotypową. Typowe fizyczne anomalie często są delikatnie wyrażone lub nieobecne. Nie ma cech patognomicznych dla ZT, a możliwość jego ujawnienia się trzeba brać pod uwagę u każdej kobiety z niskim wzrostem i opóźnieniem pokwitania. Zespół Turnera obejmuje szeroki rząd chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów. 1

2 Chociaż niniejsze opracowanie nie obejmuje całości zagadnienia, to stanowi ono uzupełnienie dostępnego piśmiennictwa z tego zakresu, przydatne w codziennej pracy lekarza. Można przyjąć, że większość lekarzy nie spotkała się bezpośrednio z osobami (dziećmi, dziewczętami i kobietami) z zespołem Turnera. Objawy Zespołu Turnera mogą mieć duże znaczenie w diagnostyce i terapii osób w obrębie różnych specjalizacji, takich jak: stomatologia, laryngologia, okulistyka, tyreologia i dermatologia. Celami pracy są: 1. określenie czy wzrost oraz niektóre odchylenia w obrębie głowy i szyi powinny skłonić lekarza dentystę, laryngologa, okulisty, dermatologa i tyreologa do wzięcia pod uwagę możliwości występowania u pacjentki zespołu Turnera., 2. porównanie wyżej wymienionych objawów klinicznych u osób z kariotypem 45,X/46,XY z kobietami z ZT o wszystkich innych kariotypach. III. Materiał kliniczny Materiał kliniczny obejmuje: 1. Osiem osób z kariotypem 45,X / 46,XY, pochodzących z całego kraju kobiety z zespołem Turnera o innych kariotypach kobiet bez zespołu Turnera (próba kontrolna). Kryteria włączenia: kobiety, które ukończyły co najmniej 18 lat. Kryteria wyłączenia: kobiety, które nie ukończyły jeszcze 18-nastu lat życia. Materiał był zbierany od marca 1995 do września 2014 roku. IV. Metody 1. Założony Punkt Konsultacyjny dla Kobiet z zespołem Turnera, służący wszystkim kobietom z tą wadą genetyczną w kraju, był jednocześnie warsztatem pracy naukowej. Oprócz swych własnych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych miał on oparcie w klinikach Śląskiej Akademii Medycznej na bazie Szpitala Specjalistycznego nr 2 w Bytomiu. 2. Wykonano pomiar wysokości ciała. 2

3 3. U pacjentek przeprowadzono badanie kliniczne podmiotowe i przedmiotowe dotyczące obecności i/lub wykluczenia wad rozwojowych w obrębie głowy i szyi. 4. Wszystkie dane naniesiono na kartę badania pacjentki. 5. Przeprowadzono analizę statystyczną otrzymanych wyników. V. Wyniki i ich omówienie 1. Porównując osoby z kariotypem 45,X/46,XY do badanych z grupy kontrolnej znaleziono istotną znamienność statystyczną dotyczącą: wzrostu, nadciśnienia, gotyckiego podniebienia, zmian w uzębieniu, zmian tkanek miękkich jamy ustnej, retrognatyzmu, nieprawidłowego umiejscowienia małżowin usznych i ich kształtu, infekcji ucha środkowego, płetwiastej szyi, niskiej granicy owłosienia karku, bogatej oprawy oczu, fałdu nakątnego, opadania powiek, daltonizmu oraz trudności z karmieniem w dzieciństwie, a także przebytych lub obecnych innych schorzeń. Nie znaleziono natomiast istotnej znamienności statystycznej w odniesieniu do: przebytych obrzęków limfatycznych, cukrzycy, znamion barwnikowych, chorób skóry, nadmiernego owłosienia, wad wzroku, zeza, operacji w związku z zapaleniem ucha środkowego, pogorszenia słuchu, usunięcia trzeciego migdałka, innych wad zgryzu, chorób tarczycy i obecności wola. 2. Porównując osoby z kariotypem 45,X/46,XY do chorych z zespołem Turnera o innych kariotypach znaleziono istotną znamienność statystyczną dotyczących przebytych obrzęków limfatycznych oraz zmian tkanek miękkich jamy ustnej. Nie znaleziono natomiast istotnej znamienności statystycznej w odniesieniu do: wzrostu, płetwiastej szyi, nadciśnienia, cukrzycy, znamion barwnikowych, nadmiernego owłosienia, granicy owłosienia karku, chorób skóry, bogatej oprawy oczu, opadania powiek, fałdu nakątnego, wad wzroku, zeza, daltonizmu, niskiego osadowienia małżowin usznych i ich kształtu, infekcji ucha środkowego, operacji w związku z jego zapaleniem, pogorszenia słuchu, usunięcia trzeciego migdałka, trudności z karmieniem w dzieciństwie, gotyckiego podniebienia, retrognatyzmu i innych wad zgryzu, kształtu zębów, chorób tarczycy, wola oraz innych schorzeń. Leczenie osób z wrodzonymi wadami rozwojowymi wymaga współpracy lekarzy wielu specjalności, w tym także stomatologów. 3

4 Piśmiennictwo światowe dotyczące osób z zespołem Turnera o kariotypie 45,X/46,XY obejmuje niewielką ilość pozycji, w tym ani jednej dotyczącej zmian w obrębie głowy i szyi. VI. Wnioski 1. Niskorosłość oraz wymienione w pracy cechy kliniczne w obrębie głowy i szyi, takie jak na przykład: nieprawidłowy kształt i osadowienie małżowin usznych oraz występowanie gotyckiego podniebienia powinny wyczulić uwagę lekarza dentysty, laryngologa, okulisty, dermatologa i tyreologa na możliwość występowania u pacjentki zespołu Turnera. 2. U osób z kariotypem 45,X/46,XY w stosunku do pozostałych osób z ZT charakterystyczne jest częstsze występowanie obrzęków limfatycznych oraz zmian tkanek miękkich jamy ustnej. 4

5 Summary SELECTED CLINICAL FEATURES IN WOMEN WITH 45,X/46,XY KARYOTYPE SUFFERING FROM TURNER SYNDROME I. Introduction Turner Syndrome is a chromosomal disorder which results when only one normal X chromosome is present in a female s cells while the other sex chromosome is missing or structurally altered. Otherwise, the Y chromosome might be present. The etiology still remains unknown A 13-year incidence study of sex chromosome abnormalities in Arhus, Denmark revealed that 1 per 2130 newborn girls had TS. In Poland there are about 8000 individuals with TS. The most common phenotypic features in women with TS are short stature, stocky build, a webbed or shortened neck. Those affected frequently exhibit a low hairline at the back of the neck. They also have a number of bodily and organ defects. Individuals with TS have vision problems and inadequate function of eyeball protection apparatus. TS also causes abnormalities in the anatomy and physiology of the nose, pharynx and ears. The majority of changes in the craniofacial complex of 45,X individuals are seen within the cranial base. Arslan et al. report that females with TS are at an increased risk of developing autoimmune thyroid disease. Fetal chromosomal anomalies frequently coexist with the malformation of the lymphatic system. The majority of patients with TS are also at an increased risk of metabolic disorders. II. Assumptions and goals of the study The clinical features of TS have not been fully accounted for. The patients exhibit a wide variety of anatomical and physiological abnormalities. Basic phenotypic abnormalities occur in the tissues of mesodermal origin. TS is characterized by different phenotype expressions. Physical stigmata can be mild or absent. There are no pathognomonic features of Turner Syndrome, and its occurrence should be considered in women with a long-standing history of short stature and 5

6 delayed puberty. Turner Syndrome includes a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. Although this paper does not cover the entire problem, it can certainly fill the literaturę gap and prove useful for everyday practice in medical care. It can be assumed that the majority of doctors have not come in a direct contact with individuals (children, girls, women) affected by Turner Syndrome. Knowledge of the symptoms for Turner Syndrome might be of considerable importance in the diagnosis and treatment of patients seen by dentists, ENT specialists, ophthalmologists, thyroidologists and dermatologists. The objectives of the study were: 1. to determine whether the patient s body height and some abnormalities within the head and neck should alert the dental specialist, ENT specialist, ophthalmologist, dermatologist and thyroidologist to the chance for Turner Syndrome, 2. to compare clinical symptoms observed in 45,X/46,XY individuals with those seen in women with Turner Syndrome but other karyotypes. III. Study participants The following individuals were studied: 1. Eight 45,X /46,XY individuals from all over Poland women with Turner Syndrome but other karyotypes women unaffected by Turner Syndrome (control participants). Inclusion criterion: women aged 18 years. Exclusion criterion: women < 18 years. Study data were collected from March 1995 through September IV. Methods 1. A Consultation Unit for Women with Turner Syndrome was set up to serve all women with this genetic disorder in Poland; the Unit was also a Research Centre, which, apart from its own diagnostic and therapeutic modalities, could refer the study participants to specialist departments of the Medical University of Silesia. 6

7 2. Body height was measured. 3. All study participants underwent subjective and objective examinations regarding the presence and/or exclusion of developmental anomalies within head and neck. 4. All data were transferred into the patient s medical record. 5. A statistical analysis of the results was performed. V. Results and discussion 1. Statistically significant differences were noted between 45,X/46,XY individuals and control participants with respect to body height, hypertension, high palatal vault, tooth and oral cavity soft tissue problems, retrognathism, abnormal shape or position of the pinna, middle ear infections, webbed neck, low hairline at the back of the neck, epicanthal fold, drooping eyelids, daltonism, feeding problems during infancy as well as medical history and present concomitant disease No statistically significant differences were found between the groups regarding the history of lymphoedema, diabetes mellitus, pigmented moles, skin diseases, increased body hair, vision defects, squint, surgery for otitis media, progressive hearing loss, adenoid excision, malocclusion other than retrognathism, thyroid disease and goiter 2. Statistically significant differences were noted between 45,X/46,XY individuals and patients with Turner Syndrome but other karyotypes with respect to the history of lymphoedema and oral cavity soft tissue abnormalities. No statistically significant differences were found between the groups regarding body height, webbed neck, hypertension, diabetes mellitus, hairline at the back of the neck, skin diseases, drooping eyelids, epicanthal fold, vision defects, squint, daltonism, shape or position of the pinna, middle ear infections and surgery for otitis media, hearing loss, adenoid excision, feeding problems during infancy, high palatal vault, retrognathism and other types of malocclusion, teeth shape, thyroid disease, goiter and other disorders. Developmental anomalies require the co-operation of different medical specialties for optimal management, including dental specialists. World literature on 45,X/46,XY individuals with Turner Syndrome is generally scarce and does not include any papers reporting abnormalities within the head and neck area. 7

8 VI. Conclusions 1. Short stature along with the above mentioned head and neck features including abnormal shape or position of the pinna and high palatal vault should make the dental specialist, ENT specialist, ophthalmologist, dermatologist and thyroidologist consider Turner Syndrome. 2. Compared to other patients with Turner Syndrome, 45,X/46,XY individuals more frequently exhibit lymphoedema and oral cavity soft tissue abnormalities. 8