Analiza częstości mutacji w parach ojciec-syn w wybranych
|
|
- Kamila Barańska
- 7 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz 1, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Analiza częstości w parach ojciec-syn w wybranych markerach Y-STR Analysis of in father-son pairs within selected Y-STR loci Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski 1 Z Samodzielnej Pracowni Embriologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: dr hab. M. Cichorek Określono mutacyjność markerów loci chromosomu Y w 200 parach ojciec-syn z terenu Polski północnej, w których ojcostwo potwierdzono uprzednio w analizach autosomalnych systemów STR (PI>= ) badając standardowo profil genetyczny matki, dziecka i domniemanego ojca. Zakres badań obejmował 18 markerów typu Y-STR. W przeanalizowanej grupie zaobserwowano 11. Pięć z nich miało charakter insercyjny, natomiast pozostałe sześć to mutacje delecyjne. Większość niezgodności wynikała ze zmiany liczby pojedynczego powtórzenia jednostki repetytywnej. W locus DYS385, w dwóch parach ojciec/syn, obserwowano utratę dwóch jednostek repetytywnych. Całkowita częstość dla 18-tu markerów chromosomu Y wyniosła 0,0031. W loci Y-STR 200-tu zbadanych par ojciec/syn nie zaobserwowano znaczących różnic w wartości częstości z danymi pochodzącymi ze światowej bazy danych YHRD. The objective of the study was to examine the mutation rates of Y-chromosomal STR from father- -son pairs. The paternity in these cases was confirmed previously with the use of autosomal STR system performing standard analyses of genetic profiles of the mother, child and putative father (PI>=100000). We examined 200 father-son sample pairs from Northern Poland using the Y-STR 18-plex. We identified eleven. Five resulted in the gain of a repeat in the sons chromosome and six resulted in a loss of a repeat. All the samples resulted in single repeat from one sample, which contained a two repeat loss at DYS385. The overall average mutation rate estimate was There was no significant difference in the mutation rate between Y-STR loci of the 200 tested father-son pairs and the YHRD base. Słowa kluczowe: Y-STR, częstości, ustalanie ojcostwa Key words: Y-STR, mutation rates, paternity testing WSTĘP Określenie polimorficznych sekwencji DNA stało się w ostatnich latach rutynową praktyką laboratoriów genetyczno-sądowych. Wykorzystuje się je w szerokim zakresie zarówno w badaniu śladów biologicznych i identyfikacji osobniczej, jak również w ustalaniu pokrewieństwa, w tym ojcostwa. Początkowo w badaniach znalazły zastosowanie markery chromosomów autosomalnych, zwłaszcza krótkie repetytywne powtórzenia nukleotydowe typu STR. Stało się tak z uwagi na powszechność ich występowania w genomie ludzkim i wysoki polimorfizm. W ostatnich latach obiektem dużego zainteresowania genetyków sądowych stały się polimorficzne markery płci, a zwłaszcza chromosomu Y. Stanowi on zaledwie 2% genomu człowieka, a większa jego część (95%) nie podlega rekombinacji. Posiada jednak szczególne właściwości
2 148 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Nr 3 charakterystyczny jest dla osobników płci męskiej i dziedziczony jest w linii ojciec-syn. Ta unikalna specyfika chromosomu Y sprawia, że oznaczenie jego markerów jest niezwykle przydatne w sprawach dotyczących m.in. dochodzenia ojcostwa (gdy dziecko jest płci męskiej). W każdym przypadku badań DNA w ustalaniu ojcostwa, w którym obserwuje się zgodność profili DNA domniemanego ojca i dziecka, niezbędna jest analiza statystyczna otrzymanych wyników. W rachunku tym brana jest pod uwagę częstość występowania w populacji układu cech odziedziczonych po ojcu, z uwzględnieniem ewentualnych, których obecność w znaczący sposób obniża indeks ojcostwa, a tym samym, prawdopodobieństwo ojcostwa. Najprostszym sposobem ich analizy jest bezpośrednia detekcja przez genotypowanie. Z badań J. C. Roach wynika, że średni stopień u człowieka wynosi ~1,1x10-8 na zasadę w haploidalnym genomie [1], zaś średnia częstość dla wszystkich 17 Y-STR loci (zestaw AmpFISTRY- -filer f-my Applied Biosystems) osiąga wartość 0,0025 [2]. W niniejszych badaniach podjęto ocenę częstości dla 18-tu Y-STR loci znajdujących coraz częstsze zastosowanie w genetyce sądowej [3]. MATERIAŁ I METODY Materiał do badań stanowił DNA wyizolowany z krwi lub wymazów z jamy ustnej pochodzący od 200-tu par ojciec-syn z terenu Polski północnej, w których ojcostwo potwierdzono analizą autosomalnych systemów STR (PI>= ) archiwum Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej GUMed). Zakres badań obejmował Y-STR 18-plex: DYS19, DYS385a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS388, DYS426, DYS437, DYS348, DYS439, DYS460, GATA H4.1, YCA II. Reakcję PCR przeprowadzono w termocyclerze Mastercycler Gradient (f-my Eppendorf) w całkowitej objętości 5 µl, w warunkach opisanych przez K. Rębałę [3]. Produkty amplifikacji rozdzielano drogą elektroforezy kapilarnej przy użyciu analizatora genetycznego 3130 ABI Prism (Applied Biosystems) i genetypowano stosując program GeneMapper Id v.3.2 software. WYNIKI I DYSKUSJA Analizie poddano 18 markerów Y-STR: DYS19, DYS385a/b, DYS383I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS437, DYS438, DYS439, DYS460, GATA H4.1, YCA II, DYS388. W tym zakresie mieści się 9 systemów tworzących tzw. minimalny haplotyp. Przyjęte nazewnictwo alleli było zgodne z zaleceniami ISFG. Wśród poddanych badaniom osób w obrębie 18- tu Y-STR loci zaobserwowano 11 niezgodności w parach ojciec-syn. Pięć z nich wynikało z pojawienia się dodatkowej jednostki repetytywnej u dziecka (insercja), sześć pozostałych było wynikiem jej utraty (delecja). Podczas analizy badanych próbek określono profil DNA zawierający dodatkowy allel. W locus DYS438 u ojca zaobserwowano duplikację, obecność dwóch alleli 9 i 11, podczas gdy u dziecka w tym samym markerze genetycznym pojawił się tylko allel 11 (tabela I). Tabela I. Rodzaje zaobserwowanych w 200-tu parach ojciec-syn w 18-tu Y-STR loci. Table I. Types of observed in 200 father-son pairs in 18 Y-STR loci. Lp. Allel ojca Paternal allele Allel syna Filial allele Rodzaj Type of mutation 1 DYS39 II insercja / insertion 2 DYS insercja / insertion 3 DYS insercja / insertion 4 DYS 389 I insercja / insertion 5 DYS insercja / insertion 6 DYS delecja / deletion 7 DYS 385 a/b 14,17 12,17 delecja / deletion 8 DYS 385 a/b 11,14 11,12 delecja / deletion 9 DYS 385 a/b 14,16 14,15 delecja / deletion 10 DYS delecja / deletion 11 DYS 438 9,11 11 duplikacja / duplication
3 Nr 3 ANALIZA CZĘSTOŚCI MUTACJI W PARACH OJCIEC SYN W WYBRANYCH MARKERACH Y-STR 149 Większość niezgodności w parach ojciec-syn, które odnotowano przy analizie markerów Y-STR było konsekwencją zmiany długości allela o pojedynczą jednostkę repetytywną (tabela II). W jednym przypadku zaobserwowano obecność dodatkowej w obrębie markerów autosomalnych. Tabela II. Liczba i częstość w 18-tu Y-STR loci wykazanych w analizowanej populacji Polski północnej. Table II. The number and frequency of in 18 Y-STR loci observed in the population of Northern Poland. Najwyższa obliczona wartość częstości wynosiła 0,015 i wystąpiła w locus DYS385, który został uznany za najbardziej polimorficzny marker badanego multipleksu [3]. Ten sam parametr w oparciu o analizę znacznie większej populacji (aż par mężczyzn) wyniósł zaledwie 0,00213 [4]. Na podstawie przeprowadzonych badań zauważono, że jedynie w przypadku delecyjnej, zmiany, które zaszły dotyczyły utraty dwóch jednostek repetytywnych. W wysoce polimorficznym markerze DYS 385 a/b zaobserwowano 3 niezgodności w parach ojciec-syn, w tym dwie, które dotyczyły utraty dwóch jednostek repetytywnych (ryc. 1). Liczba Number of Mejozy Meioses Częstość Frequency of DYS DYS 389 I ,005 DYS DYS ,005 DYS 389 II ,005 DYS DYS YCA II DYS ,010 DYS 385 a/b ,015 DYS ,005 GATA H DYS DYS ,005 DYS ,005 DYS Całkowita częstość Total frequency of ,0031 Ryc. 1. Elektroforegram przedstawiający zmianę długości allela o dwie jednostki repetytywne w locus DYS385 (panel górny syn, panel środkowy ojciec). Fig. 1. Electropherogram presenting a change in the length of the allele, resulting in a shift from allele 14 to 12, in DYS438 locus (upper panel son, middle panel father). W sześciu markerach: DYS389 I, DYS439, DYS389 II, DYS460, DYS19 oraz DYS438 wystąpiły pojedyncze mutacje, a ich częstość dla wszystkich wynosiła 0,005. Częstości wykazane w przeprowadzonych badaniach nie odbiegają w znaczący sposób od wyników przeanalizowanych tysięcy par ojciec- -syn z obszaru całego świata. Niewielkie rozbieżności zaobserwowane w częstościach dla
4 150 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Nr 3 poszczególnych markerów chromosomu Y badanej grupy 200 par ojciec-syn wynikają z różnicy pomiędzy liczebnością zbadanych mejoz. Obliczona całkowita częstość dla badanego multipleksu Y-STR wyniosła 0,0031. Zbliżoną średnią wartość zaobserwowano dla 17 loci Y-STR (Y-filer, Applied Biosystems), analizując dwukrotnie większą grupę osób [5]. W tabeli III przedstawiono uzyskane wyniki wraz z danymi występującymi w międzynarodowej bazie danych YHRD i z publikacji naukowych [2, 4, 6, 7]. Uzyskane wyniki badań i dane z innych populacji wskazują, że mutacje w markerach Y-STR pojawiają się niezwykle rzadko, stąd ich wysoka przydatność w genetyce sądowej. Mutacje w markerach Y-STR występują znacznie rzadziej niż w loci autosomalnych [8]. Zmienność mutacyjna jest podstawą procesów ewolucyjnych. Dzięki niej powstają nowe allele, a tym samym wzrasta polimorficzność genu, przyczyniając się do zwiększenia jego informatywności. Odkąd istotne zróżnicowanie haplotypów Y-STR pomiędzy populacjami, jak i wewnątrz nich znalazło szerokie zastosowanie w badaniach filogenetycznych, ewolucyjnych, a przede wszystkim w medycynie sądowej w ustalaniu pokrewieństwa, w tym ojcostwa, zestaw analizowanych i dobrze poznanych markerów sukcesywnie rośnie. Wykazane w przedstawionej pracy właściwości mutacyjne loci Y-STR mają znaczący wpływ na interpretację wyników, stąd znajomość współczynnika dla poszczególnych markerów genetycznych wydaje się być niezbędną do prawidłowego opiniowania w sprawach sądowych. Wiedza ta jest konieczna szczególnie w przypadkach analizy pokrewieństwa, gdy dostępny jest wyłącznie materiał porównawczy od osób niespokrewnionych w pierwszej linii [9]. Tabela III. Tabela przedstawiająca obliczone częstości dla 200 par ojciec- -syn wraz z danymi występującymi w międzynarodowej bazie danych YHRD i z publikacji naukowych. Table III. Mutation rates for 200 father-son pairs with the data from YHRD database scientific papers. YHRD/ dane z literatury + badana próbka 200 par ojciec/syn YHRD/data from literature + investigated sample of 200 father-son pairs Mutacje Mutations Mejozy Meioses Częstość Frequency of DYS `821 0,00256 DYS 389 I 35 13`674 0,00256 DYS `987 0,00120 DYS `982 0,00520 DYS 389 II 50 13`645 0,00366 DYS `008 0,00039 DYS ` DYS `539 0,00103 YCAII a/b 0 1` DYS `947 0,00220 DYS 385 a/b 57 25`506 0,00223 DYS `310 0,00229 GATA H `595 0,00236 DYS ` DYS `425 0,00233 DYS `753 0,00040
5 Nr 3 ANALIZA CZĘSTOŚCI MUTACJI W PARACH OJCIEC SYN W WYBRANYCH MARKERACH Y-STR 151 PIŚMIENNICTWO 1. Roach J. C., Glusman G., Smit A. F. A i wsp.: Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing. Science, 2010, 328: Goedbloed M. i wsp.: Comprehensive mutation of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFISTR Yfiler PCR amplification kit; International Journal of Legal Medicine. 2009, 6: Rębała K., Szczerkowska Z.: Polish population study on Y chromosome haplotypes defined by 18 STR loci, International Journal of Legal Medicine. 2005, 119: Roewer L.: Jaki ojciec taki syn, Genetyka i prawo, Kwartalnik Naukowy Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej. Bydgoszcz 2009, 2: Hadley K. i wsp.: Non-paternity and locus Specific Mutation Rates of 36 Y Chromosome STRs, American Society of Human Genetics, Pepiński W. i wsp.: Population genetics of Y- chromosome STRs in a population of Podlasie, northeastern Poland, Forensic Sci. Int. 2004, 144: Decker A. i wsp.: Analysis of mutation in father-son pairs with 17 Y-STR loci, Forensic Sci. Int.: Genetics. 2008, 2: Woźniak M., Skowron A., Bednarek J.: Ocena polimorfizmu loci STR chromosomu Y: DYS 19, DYS 389I, DYS 389II i DYS 390 w populacji Kujawsko-Pomorskiej, Arch. Med. Sąd. Kryminol. 2001, 3: Adres do korespondencji: Dr n. med. Joanna Wysocka wysocka@gumed.edu.pl Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego ul. Dębowa Gdańsk
Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej
Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów
Bardziej szczegółowoWSTĘP. Kornelia Droździok, Jadwiga Kabiesz, Czesław Chowaniec
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2011, LXI, 65-69 PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS Kornelia Droździok, Jadwiga Kabiesz, Czesław Chowaniec Trudności opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane brakiem informacji
Bardziej szczegółowoLIDIA CYBULSKA, EWA KAPIŃSKA, JOANNA WYSOCKA, KRZYSZTOF RĘBAŁA, ZOFIA SZCZERKOWSKA
ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2007, 53, SUPPL. 2, 170174 LIDIA CYBULSKA, EWA KAPIŃSKA, JOANNA WYSOCKA, KRZYSZTOF RĘBAŁA, ZOFIA SZCZERKOWSKA Badanie
Bardziej szczegółowoGENETYKA POPULACYJNA LOCUS D19S433 W REGIONIE POLSKI PÓŁNOCNEJ POPULATION GENETICS OF THE D19S433 LOCUS IN THE NORTHERN POLAND
Ann. Acad. Med. Gedan., 2005, 35, 181 185 JOANNA WYSOCKA, EWA KAPIŃSKA, KRZYSZTOF RĘBAŁA, ZOFIA SZCZERKOWSKA, LIDIA CYBULSKA GENETYKA POPULACYJNA LOCUS D19S433 W REGIONIE POLSKI PÓŁNOCNEJ POPULATION GENETICS
Bardziej szczegółowoJUBILEUSZ PROF. STEFANA RASZEJI
JUBILEUSZ PROF. STEFANA RASZEJI PL ISSN 0324-8267 Indeks 351857 kwartalnik 2012 tom 62, nr 3 lipiec-wrzesień www.amsik.pl Czasopismo indeksowane: INDEX MEDICUS / MEDLINE Index Copernicus (2011): 6,31 Organ
Bardziej szczegółowoMutacja locus DYS389I wykryta podczas identyfikacji zaginionej osoby
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2007, LVII, 355-359 prace kazuistyczne Grzegorz Kaczmarczyk 1, Danuta Piniewska 1, Barbara Opolska-Bogusz 1, Marek Sanak 1, 2 Mutacja locus DYS389I wykryta podczas identyfikacji
Bardziej szczegółowoWprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów
Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,
Bardziej szczegółowoEwa Kapińska, Joanna Wysocka, Lidia Cybulska, Krzysztof Rębała, Patrycja Juchniewicz 1, Zofia Szczerkowska
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, 152-159 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Ewa Kapińska, Joanna Wysocka, Lidia Cybulska, Krzysztof Rębała, Patrycja Juchniewicz 1, Zofia Szczerkowska Przykłady zastosowania
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH ul. Bocheńskiego 38 a, 40-859 Katowice REGON: 243413225, NIP: 6342822748, tel. + 48 796 644 115 e-mail: premiumlex@testdna.pl,
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH RAPORT TESTU DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO Data wydania wyniku: 15-01-2016 WYNIK TESTU
Bardziej szczegółowoARCH. MED. SĄD. KRYM., 2009, LIX, A rare D19S433*7 variant in the paternity case with mutation
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2009, LIX, 320-325 PRACE KAZUISTYCZNE Marta Czarnogórska 1, Marek Sanak 2, Danuta Piniewska 1, Nina Kochmańska 1, Agnieszka Stawowiak 1, Barbara Opolska-Bogusz 1 Rzadki wariant alleliczny
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH ul. Bocheńskiego 38 a, 40-859 Katowice REGON: 243413225, NIP: 6342822748, KRS: 0000485925 tel. + 48 796 644
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH testdna Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38A, 40859 Katowice tel. (32) 445 34 26, kom. 570 070 478
Bardziej szczegółowoIdentyfikacja osobnicza w oparciu o analizę. Polski północnej z wykorzystaniem
Ann. Acad. Med. Gedan., 2008, 38, 91 96 Joanna Wysocka, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Krzysztof Rębała, Zofia Szczerkowska Identyfikacja osobnicza w oparciu o analizę 11 polimorficznych loci DNA typu STR.
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH testdna Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice tel. (32) 445 34 26, kom. 665 761 161
Bardziej szczegółowoBadania DNA. Sprawozdanie z badań DNA w kierunku ustalenia pokrewieństwa biologicznego
Badania DNA Sprawozdanie z badań DNA w kierunku ustalenia pokrewieństwa biologicznego Gwarancja pewności: ü laboratorium badawcze akredytowane przez PCA ü certyfikaty: ISFG, Gednap, Rzetelna Firma ü 200
Bardziej szczegółowoBioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa.
Bio Kraków, dnia... EKSPERTYZA Z BADAŃ GENETYCZNYCH POKREWIEŃSTWA Nr ekspertyzy:... Badania wykonano w: Bio, Ojcostwa. Na zlecenie:... Typ wybranego testu: TIG3-16 Zlecenie z dnia:... Data otrzymania mat.
Bardziej szczegółowoZasady atestacji laboratoriów genetycznych przy Polskim Towarzystwie Medycyny Sądowej i Kryminologii na lata
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2007, LVII, 368-379 różne Komisja Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii Przewodnicząca: prof. dr hab. n. med. Zofia Szczerkowska (Gdańsk) członkowie:
Bardziej szczegółowoSPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH
SPRAWOZDANIE Z BADAŃ DNA W KIERUNKU USTALENIA POKREWIEŃSTWA BIOLOGICZNEGO DO CELÓW PRYWATNYCH testdna Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38A, 40-859 Katowice tel. (32) 445 34 26, kom. 665 761 161
Bardziej szczegółowoPolskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii
KOMUNIKAT Komisja Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii informuje, że został rozpoczęty proces atestacji na badania DNA w Polsce dla celów sądowych. Przesłanie próbek do
Bardziej szczegółowoPolimorfizm locus SE33 w populacji Górnego Śląska (Polska południowa)
Kornelia Droździok (autor korespondencyjny) Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kdrozdziok@slam.katowice.pl Jadwiga Kabiesz
Bardziej szczegółowoAgata Kodroń, Edyta Rychlicka, Iwona Milewska, Marcin Woźniak, Tomasz Grzybowski WSTĘP
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2010, LX, 243-247 PRACE ORYGINALNE / ORIGINALS Agata Kodroń, Edyta Rychlicka, Iwona Milewska, Marcin Woźniak, Tomasz Grzybowski Analiza danych populacyjnych loci ministr: D10S1248,
Bardziej szczegółowoMonitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników
Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Wojciech Śmietana Co to jest monitoring genetyczny? Monitoring genetyczny to regularnie
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
Bardziej szczegółowoWysoko wiarygodne metody identyfikacji osób
Biuletyn WAT Vol. LXII, Nr 4, 2013 Wysoko wiarygodne metody identyfikacji osób WIKTOR OLCHOWIK Wojskowa Akademia Techniczna, Wydział Elektroniki, 00-908 Warszawa, ul. gen. S. Kaliskiego 2, wolchowik@wat.edu.pl
Bardziej szczegółowoDr hab.n.med. Renata Jacewicz
GENOM CZŁOWIEKA >99,999% 0,0005% 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony włosów
Bardziej szczegółowoDr hab.n.med. Renata Jacewicz
GENOM CZŁOWIEKA >99 % 0,05%(100MtDNA) 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony
Bardziej szczegółowoSEQUENCING ANALYSIS OF A NEW ALLELE, D8S1132*15
SEQUENCING ANALYSIS OF A NEW ALLELE, D8S1132*15 Grzegorz JEZIERSKI 1, Ryszard PAW OWSKI 1, 2 1 Department of Forensic Medicine, Medical University, Gdañsk 2 Institute of Forensic Research, Cracow ABSTRACT:
Bardziej szczegółowoMitochondrialna Ewa;
Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic
Bardziej szczegółowoRafał Wojtkiewicz. Analiza polimorfizmu 12 regionów autosomalnego DNA systemu HDplex w badaniach genetyczno-sądowych
Rafał Wojtkiewicz Analiza polimorfizmu 12 regionów autosomalnego DNA systemu HDplex w badaniach genetyczno-sądowych ROZPRAWA DOKTORSKA PROMOTOR Dr hab. n.med. Renata Jacewicz Pracownia Genetyki Medycznej
Bardziej szczegółowoY-STR Polska baza danych do oceny wartości dowodowej w genetyce sądowej Y-STR Poland a database for evaluation of evidence value in forensic genetics
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2011, LXI, 146-152 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Renata Jacewicz 1, Paweł Krajewski 2, Danuta Ulewicz 3, Jarosław Piątek 4, Maciej Jędrzejczyk 5, Katarzyna Bąbol-Pokora
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoZASTOSOWANIE 16 MARKERÓW Y-STR W POPULACJI POLSKI CENTRALNEJ* THE UTILITY OF THE 16 Y-STRS MARKERS IN THE CENTRAL POLAND POPULATION*
ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2007, 53, SUPPL. 2, 95 101 RENATA JACEWICZ, MACIEJ JĘDRZEJCZYK, KATARZYNA BĄBOL-POKORA, JAROSŁAW PIĄTEK 1, ANDRZEJ
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoZmienność. środa, 23 listopada 11
Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoIDENTIFICATION OF THE RARE DYS393*10 ALLELE IN THE NORTHERN POLISH POPULATION
IDENTIFICATION OF THE RARE DYS393*10 ALLELE IN THE NORTHERN POLISH POPULATION Anita DETTLAFF-K KOL 1, Ryszard PAW OWSKI 1, 2 1 Chair and Department of Forensic Medicine, Medical Academy, Gdañsk 2 Institute
Bardziej szczegółowoPomijanie matki w testach DNA ustalających ojcostwo może prowadzić do błędu
PrzypadkiMedyczne.pl, e-issn 2084 2708, 2012; 18:65 70 PrzypadkiMedyczne.pl Wydawnictwo COMVIDEO Otrzymano: 30-04-2012 Akceptowano: 27-05-2012 Opublikowano: 29-05-2012 Pomijanie matki w testach DNA ustalających
Bardziej szczegółowoWSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Równowaga Hardyego-Weinberga,
Bardziej szczegółowoBadania asocjacyjne w skali genomu (GWAS)
Badania asocjacyjne w skali genomu (GWAS) Wstęp do GWAS Część 1 - Kontrola jakości Bioinformatyczna analiza danych Wykład 2 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Badania
Bardziej szczegółowoarchiwum medycyny sądowej i kryminologii
Arch Med Sąd Kryminol 2015; 65 (2): 69 76 DOI: 10.5114/amsik.2015.53223 archiwum medycyny sądowej i kryminologii Praca oryginalna Original paper Beata Markiewicz-Knyziak, Maciej Jędrzejczyk, Katarzyna
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoPolimorfizm lokus STR F13B w populacji Górnego Śląska
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 27, LVII, 259-265 Sprawozdanie z konferencji Kornelia Droździok, Jadwiga Kabiesz Polimorfizm lokus STR F3B w populacji Górnego Śląska Polymorphism of STR system F3B in the Upper
Bardziej szczegółowoKARTA MODUŁU/PRZEDMIOTU
. 2. 3. Nazwa modułu/przedmiotu Kod modułu/przedmiotu Przynależność do grupy przedmiotów 4. Status modułu/przedmiotu 5. Poziom kształcenia 6. 7. Forma studiów Profil kształcenia stacjonarne praktyczny
Bardziej szczegółowoZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH
S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ
Bardziej szczegółowoZastosowanie Y-SNPs w genetyce sądowej Application of Y-SNPs in forensic genetics
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2011, LXI, 161-169 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Monica Abreu-Głowacka¹, Małgorzata Koralewska-Kordel¹, Eliza Michalak¹, Czesław Żaba¹, Zygmunt Przybylski² Zastosowanie
Bardziej szczegółowoIwona Ptaszyńska-Sarosiek, Anna Niemcunowicz-Janica, Witold Pepiński, Małgorzata Skawrońska, Ewa Koc-Żórawska, Jerzy Janica
ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2007, 53, SUPPL. 2, 28 32 Iwona Ptaszyńska-Sarosiek, Anna Niemcunowicz-Janica, Witold Pepiński, Małgorzata Skawrońska,
Bardziej szczegółowoBadanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy
Bardziej szczegółowoGENETIC DATA ON 9 POLYMORPHIC Y-STR LOCI IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND
GENETIC DATA ON 9 POLYMORPHIC Y-STR LOCI IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND Dorota MONIES, Piotr KOZIO, Roman M DRO Chair and Department of Forensic Medicine, Medical Academy, Lublin ABSRACT:
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoGENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Bardziej szczegółowoarchiwum medycyny sądowej i kryminologii
Arch Med Sąd Kryminol 201 7; 67 (1): 61 67 DOI: https://doi.org/10.5114/amsik.2017.70338 archiwum medycyny sądowej i kryminologii Opis przypadku Case report Grażyna Kostrzewa 1, Magdalena Konarzewska 1,
Bardziej szczegółowoGenetyka populacji. Ćwiczenia 7
Genetyka populacji Ćwiczenia 7 Rodowody wraz z wynikami kontroli użytkowości stanowią podstawową informację potrzebną do doskonalenia zwierząt C F X S D C F C F S D strzałka oznacza przepływ genów między
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoA STUDY OF THE DYS390 SYSTEM IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND
A STUDY OF THE DYS390 SYSTEM IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND Dorota MONIES, Piotr KOZIO, Roman M DRO Chair and Department of Forensic Medicine, Medical Academy, Lublin ABSTRACT: Population
Bardziej szczegółowo1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji
Bardziej szczegółowoLaboratorium Kryminalistyczne Komendy Wojewódzkiej Policji w Łodzi ul. Lutomierska 108/112, Łódź Naczelnik: mł. insp.
ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2007, 53, SUPPL. 2, 22 27 Danuta Ulewicz, Bogdan Kałużewski 1, Jarosław Berent 2 GENETYKA POPULACYJNA 17 LOCI Y-STR
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, materiały dla studentów
Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,
Bardziej szczegółowoPrzydatność markerów SNP do analiz materiału biologicznego o wysokim stopniu degradacji 1
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2009, LIX, 118-123 PRACE ORYGINALNE Katarzyna Bąbol-Pokora, Adam Prośniak, Renata Jacewicz, Jarosław Berent Przydatność markerów SNP do analiz materiału biologicznego o wysokim stopniu
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Badanie relacji genotyp-fenotyp u człowieka Analiza sprzężeń - poszukiwanie rejonów chromosomu położonych blisko genu determinującego daną cechę Analiza asocjacji
Bardziej szczegółowoPOPULATION STUDY OF LOCUS DYS19 IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND
POPULATION STUDY OF LOCUS DYS19 IN A POPULATION SAMPLE FROM SOUTH-EAST POLAND Roman M DRO, Dorota MONIES, Marzanna CIESIELKA, Piotr KOZIO Chair and Department of Forensic Medicine, Medical Academy, Lublin
Bardziej szczegółowoZ Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej II Katedry Chorób Wewnętrznych UJ CM Kierownik: prof. dr hab. med. M. Sanak
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2010, LX, 235-242 PRACE ORYGINALNE / ORIGINALS Marta Czarnogórska, Marek Sanak 1, Danuta Piniewska, Nina Polańska, Agnieszka Stawowiak, Barbara Opolska-Bogusz Identyfikacja rzadkich
Bardziej szczegółowoJaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni
Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoPełny czas mutacji STR w podręcznej i praktycznej tabeli PCM.
Pełny czas mutacji STR w podręcznej i praktycznej tabeli PCM. Full Times of Mutations STR in the practical table FTM Obliczanie pełnego czasu mutacji ( PCM ) Calculation of full-time of mutations ( FTM
Bardziej szczegółowoWarszawa 2002 r. Instytut Biotechnologii i Antybiotyków w Warszawie, Warszawa, ul. Starościńska 5. BADANIA POPULACYJNE
Skrót sprawozdania z pracy badawczo-rozwojowej wykonanej w Wydziale Biologii Centralnego laboratorium Kryminalistycznego Komendy Głównej Policji w Warszawie, w ramach projektu celowego KBN Locus, pod kierunkiem
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Badanie relacji genotyp-fenotyp u człowieka Analiza sprzężeń - poszukiwanie rejonów chromosomu położonych blisko genu determinującego daną cechę Analiza asocjacji
Bardziej szczegółowoPolimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy
Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Praca wykonana pod kierunkiem dr hab. Tomasza Grzybowskiego w Katedrze Medycyny Sądowej w Zakładzie Genetyki Molekularnej
Bardziej szczegółowoGenetyka sądowa. Wydział Lekarski III, IV, V, VI. fakultatywny. Dr n. med. Magdalena Konarzewska
Genetyka sądowa 1. Metryczka Nazwa Wydziału: Program kształcenia: Wydział Lekarski Lekarski, jednolite magisterskie, profil praktyczny, stacjonarne Rok akademicki: 2018/2019 Nazwa modułu/przedmiotu: Genetyka
Bardziej szczegółowoMapowanie genów cz owieka. podstawy
Mapowanie genów czowieka podstawy Sprzężenie Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition,
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R
Bardziej szczegółowoSTATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1
STATYSTYKA MATEMATYCZNA WYKŁAD 1 Wykład wstępny Teoria prawdopodobieństwa Magda Mielczarek wykłady, ćwiczenia Copyright 2017, J. Szyda & M. Mielczarek STATYSTYKA MATEMATYCZNA? ASHG 2011 Writing Workshop;
Bardziej szczegółowoCzynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe
Bardziej szczegółowoWITOLD PEPIŃSKI, ANNA NIEMCUNOWICZ-JANICA, MAŁGORZATA SKAWROŃSKA, EWA KOC-ŻÓRAWSKA, JERZY JANICA, IRENEUSZ SOŁTYSZEWSKI 1, JAROSŁAW BERENT 2
ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2007, 53, SUPPL. 2, 71 75 WITOLD PEPIŃSKI, ANNA NIEMCUNOWICZ-JANICA, MAŁGORZATA SKAWROŃSKA, EWA KOC-ŻÓRAWSKA, JERZY
Bardziej szczegółowoPCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific
PCR bez izolacji testujemy Direct PCR Kits od ThermoFisher Scientific Specjalnie dla Was przetestowaliśmy w naszym laboratorium odczynniki firmy Thermo Scientific umożliwiające przeprowadzanie reakcji
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoPostępy w realizacji polskiego programu selekcji genomowej buhajów MASinBULL Joanna Szyda
Postępy w realizacji polskiego programu selekcji genomowej buhajów MASinBULL Joanna Szyda Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Katedra Genetyki, Pracownia Biostatystyki 1. MASinBULL 2. Metody oceny genomowej
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy
Bardziej szczegółowoGenetyczne badania pokrewieństwa. Czy jesteśmy rodziną?
Genetyczne badania pokrewieństwa Czy jesteśmy rodziną Czy to możliwe, że jesteśmy rodzeństwem Czy to na pewno mój wnuk/wnuczka Mamy identyczne rzadkie nazwisko czy możemy być spokrewnieni Odpowiedź na
Bardziej szczegółowoBADANIA ZRÓŻNICOWANIA RYZYKA WYPADKÓW PRZY PRACY NA PRZYKŁADZIE ANALIZY STATYSTYKI WYPADKÓW DLA BRANŻY GÓRNICTWA I POLSKI
14 BADANIA ZRÓŻNICOWANIA RYZYKA WYPADKÓW PRZY PRACY NA PRZYKŁADZIE ANALIZY STATYSTYKI WYPADKÓW DLA BRANŻY GÓRNICTWA I POLSKI 14.1 WSTĘP Ogólne wymagania prawne dotyczące przy pracy określają m.in. przepisy
Bardziej szczegółowoStandardowa analiza mtdna w badaniach genetyczno-sądowych
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, 213-218 PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS Katarzyna Skonieczna, Jarosław Bednarek, Urszula Rogalla, Marcin Woźniak, Marta Gorzkiewicz, Katarzyna Linkowska, Anna Duleba,
Bardziej szczegółowoPORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY
PORÓWNYWANIE POPULACJI POD WZGLĘDEM STRUKTURY obliczanie dystansu dzielącego grupy (subpopulacje) wyrażonego za pomocą indeksu F Wrighta (fixation index) w modelu jednego locus 1 Ćwiczenia III Mgr Kaczmarek-Okrój
Bardziej szczegółowoPolimorfi zm loci Y-STR wśród ludności Polski północno-wschodniej w aspektach zróżnicowania etnicznego i przydatności w badaniach medyczno-sądowych
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2008, LVIII, 17-21 PRACE ORYGINALNE Jerzy Janica 1, Witold Pepiński 1, Anna Niemcunowicz-Janica 1, Małgorzata Skawrońska 1, Ireneusz Sołtyszewski 2, Jarosław Berent 3 Polimorfi zm
Bardziej szczegółowoCHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1
CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21
Bardziej szczegółowoPodoNet. sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej. Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska
PodoNet sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia GUMed Liczba pacjentów w Rejestrze PodoNet- 1788 Liczba
Bardziej szczegółowoZależności pomiędzy przynależnością haplogrupową a haplotypem Y-STR jako potencjalny element kontroli poprawności analiz w medycynie sądowej
ARCH. MED. SĄD. KRYM., 2006, LVI, 155-164 PRACE ORYGINALNE Marcin Woźniak, Tomasz Grzybowski, Jarosław Starzyński, Marta Papuga, Katarzyna Stopińska, Sylwia Łuczak Zależności pomiędzy przynależnością haplogrupową
Bardziej szczegółowo1. Symulacje komputerowe Idea symulacji Przykład. 2. Metody próbkowania Jackknife Bootstrap. 3. Łańcuchy Markova. 4. Próbkowanie Gibbsa
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji
Bardziej szczegółowoMARKERY MIKROSATELITARNE
MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.
Bardziej szczegółowoBioinformatyka. Rodzaje Mutacji
Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Rodzaje Mutacji zmienność sekwencji (sequence variation) mutacje polimorfizm
Bardziej szczegółowoSpokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia
prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami ID. Relationship Relatedness Kinship Fraternity ID = identical by descent, geny identycznego pochodzenia jest miarą względną. Przyjmuje
Bardziej szczegółowoBliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji
Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)
Bardziej szczegółowoSYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ MAGDALENA FRĄSZCZAK
SYSTEMY INFORMATYCZNE WSPOMAGAJĄCE HODOWLĘ Prowadzący: JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK WSTĘP 1. Systemy informatyczne w hodowli -??? 2. Katedra Genetyki 3. Pracownia biostatystyki - wykorzystanie narzędzi
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 2
Ekologia molekularna wykład 2 Markery molekularne: Markery wymagające sekwencjonowania mtdna jako marker Zalety: Konserwatywny układ genów łatwo je zidentyfkować u nowego gatunku Szybkie tempo mutacji:
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R
Bardziej szczegółowoKsięgarnia PWN: Joanna R. Freeland - Ekologia molekularna
Księgarnia PWN: Joanna R. Freeland - Ekologia molekularna Spis treści Przedmowa................................. Podziękowania............................... XIII XIV 1 Metody genetyki molekularnej w badaniach
Bardziej szczegółowo