Lista chorób rzadkich i synonimów:

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Lista chorób rzadkich i synonimów:"

Transkrypt

1 Maj 2016 Lista chorób rzadkich i synonimów: W porządku alfabetycznym

2 METODOLOGIA Orphanet dostarcza obszerny spis chorób rzadkich w Europie, publikowany w formie listy dwa razy w roku. Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie są zdefiniowane na podstawie dwóch kryteriów: Każda jednostka zdefiniowana jest przez swoją kliniczną jednorodność, niezależnie od etiologii i liczby zidentyfikowanych związanych z nią genów ; Pojęcie choroby rzadkiej zdefiniowane jest zgodnie z prawodawstwem europejskim, które określa wartość graniczną częstości występowania jako nie mniej niż 5 osób dotkniętych chorobą na (Regulacja (EC) N 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 dotycząca sierocych produktów medycznych, 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Zarejestrowane choroby rzadkie zostały opisane w międzynarodowej literaturze naukowej (artykuły recenzowane) z przynajmniej dwoma przypadkami potwierdzającymi, że objawy kliniczne nie zostały powiązane przypadkowo. Jednakże, niektóre choroby zostały zarejestrowane mimo że odnotowano tylko jeden przypadek, w celu uzupełnienia określonej klasyfikacji (szczególnie klasyfikacji wrodzonych wad metabolizmu). Choroby rzadkie są rejestrowane pod nazwą główną z odpowiednią liczbą synonimów. Unikalny identyfikator, numer, jest losowo przydzielany przez bazę danych dla każdej jednostki chorobowej. Ten numer nigdy nie podlega ponownemu wykorzystaniu więc jest niezmienny w czasie. y Orpha umieszczone na liście w przeszłości mogą być nieobecne w aktualnym wykazie. Jest to spowodowane przez: została rozpoznana jako inna jednostka. W tym przypadku informacje dotyczące takiej jednostki zostają przeniesione, a użytkownicy skierowani do odpowiedniego wpisu. Zbieranie danych W związku z nowymi danymi naukowymi, spis chorób rzadkich Orphanetu jest regularnie aktualizowany na podstawie dwóch niewykluczających się źródeł: informacje udokumentowane i(lub) rady ekspertów. Stan wiedzy naukowej jest monitorowany przez: Odbywającą się dwa razy w miesiącu analizę określonego zestawu międzynarodowych, recenzowanych czasopism naukowych dających dostęp do różnorodnych medycznych specjalizacji prezentowanych w Orphanecie; Comiesięczne wyszukiwanie w bazie Medline za pomocą algorytmu: (nozologia[tytuł] LUB klasyfikacja[tytuł] LUB nomenklatura[tytuł] LUB terminologia[tytuł]) I (choroba rzadka* LUB zespół* LUB zaburzenie*); Wyszukiwanie w bazie Medline zapytań zgłoszonych przez ekspertów, użytkowników bazy danych lub na potrzeby rejestracji nowych usług w Orphanecie (np. badań diagnostycznych, ośrodków eksperckich, organizacji pacjentów). Aktualizacja spisu chorób rzadkich jest co miesiąc oceniana przez komitet naukowy i medyczny Orphanetu, a następnie zatwierdzana przez ekspertów. Prezentacja danych Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są umieszczone na liście wraz ze swoim numerem, w kolejności alfabetycznej. Wyjście haseł z użycia (np. zdublowane nazwy jednostki chorobowej oraz choroby, które nie są już uznawane za rzadkie). Utratę aktualności wpisu kiedy jednostka chorobowa już dłużej nie istnieje per se, ale Nazwy jednostek chorobowych, które utraciły aktualność są umieszczone na liście z aktualnym numerem i są poprzedzone znakiem. Tabela w aneksie zawiera nazwę choroby rzadkiej i numer, z których należy korzystać zamiast nazw jednostek, które utraciły aktualność. 2

3 Hasła, które wyszły z użycia nie zostały uwzględnione na liście. W przypadku duplikatów nazwa, która wyszła z użycia została dodana do wymienionych na liście chorób rzadkich. 3

4 Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym q11DS 6 3- metylokrotonyloglicynuria ,X/46,XY MDG ,X0/46,XY MDG ,X0/46,XY mieszana dysgenezja gonad ,XX całkowita dysgenezja gonad ,XX czysta dysgenezja gonad ,XX ZRP 46,XX ZRP indukowane nadmiarem androgenów matczynych 46,XX ZRP indukowane nadmiarem androgenów u płodu ,XX dysgenezja jajników ,XX jajnikowo-jądrowe ZRP ,XX ZRP indukowane przez nadmiar androgenów ,XY CGD ,XY czysta dysgenezja gonad 46,XY ZRP spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w jądrach 46,XY ZRP spowodowane zaburzeniem steroidogenezy w nadnerczach i jądrach 46,XY ZRP z powodu niewrażliwości na hormon 755 luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY ZRP z powodu 755 niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB 46,XY dysgenezja gonad ruchowa i czuciowa neuropatia ,XY PGD 46,XY zaburzenie różnicowania płci z 755 powodu niewrażliwości na hormon luteinizujący lub niedobór podjednostki beta hormonu luteinizującego 46,XY zaburzenie 755 różnicowania płci z powodu niewrażliwości na LH lub niedoboru LHB ,XY ZRP ,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na LH 46,XY ZRP z powodu częściowej inaktywacjii receptora LH 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na LH amino-4-imidazole carboxamide ribosiduria q24 przemijająca cukrzyca noworodkowa qSTDS AAE AAE AAE II AAOR AAV Aberracja autosomalna Aberracja chromosomowa z zaćmą Aberracja strukturalna chromosomu X Aberracja strukturalna chromosomu Y Aberracja stukturalna gonosomów Aberracje strukturalna chromosomów ABeta amyloidoza, typ arktyczny ABeta amyloidoza, typ Iowa 14 Abetalipoproteinemia 1164 ABPA ABSD ACDMPV Aceruloplazminemia Aceruloplazminemia 2008 ACFS 930 Achalazja idiopatyczna 929 Achalazja- mikrocefalia Achalazja sporadyczna 930 Achalazja wpustu Acheiria Acheiria, jednostronna Acheiria, obustronna 931 Acheiropodia Achiasma wrodzona ACHM 932 Achondrogeneza Achondrogeneza typu 1A Achondrogeneza typu 1B Achondrogeneza typu Achondrogeneza typu Houstona i Harrisa Achondrogeneza typu Langera i Saldino Achondrogeneza typu Parenti i Fraccaro 15 Achondroplazja Achondroplazja i anomalia FGFR Achromatopsja Achromatopsja całkowita Achromatopsja częściowa, typ deutan Achromatopsja częściowa, typ protan Achromatopsja niecałkowita 3128 ACPS III 3128 ACPS z hipoplazją nogi ACPS ACPS4 Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau (Krostowe zapalenie skóry palców) Acrokeratoderma 36 ACS 946 ACS 87 ACS ACS ACS Actinic reticuloid ACY1D Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa 19 Acyduria 2- hydroksyglutarowa Acyduria 2-metylo-3- hydroksymasłowa Acyduria 2-metylo hydroksymasłowa, typ dziecięcy Acyduria 2-metylo hydroksymasłowa, typ klasyczny Acyduria 2-metylo-3-4

5 hydroksymasłowa, typ noworodkowy Acyduria 2- metylobutyrylowa 20 Acyduria 3-hydroksy-3- metyloglutarowa Acyduria 3- metyloglutakonowa 111 Acyduria 3- metyloglutakonowa typu Acyduria 3- metyloglutakonowa typu Acyduria 3- metyloglutakonowa typu 7 Acyduria 3- metyloglutakonowa z głuchotą - encefalopatia - zespół podobny do zespołu Leigha Acyduria alfaaminoadypinowa Acyduria D,L-2- hydroksyglutarowa 941 Acyduria D-glicerynowa 24 Acyduria fumarowa Acyduria glikolowa 25 Acyduria glutarowa typu Acyduria glutarowa typu Acyduria glutarowa typu 3 20 Acyduria hydroksymetylglutarowa Acyduria izobutyrylowa Acyduria ksanturenowa Acyduria L-glicerynowa 943 Acyduria malonowa Acyduria metakrylowa Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii Acyduria metylomalonowa nie reagująca na witaminę B12 typu mut- Acyduria metylomalonowa 27 niereagująca na witaminę B12 28 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cbla Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 typu cblb Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12 Acyduria metylomalonowa wrażliwa na witaminę B12, typu cbldv Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblj Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblx 26 Acyduria metylomalonowa z homocystynurią Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblf Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblc Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cbld Acyduria metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-coa Acyduria metylomalonowa z powodu niedoboru racemazy metylomalonylo- CoA Acyduria organiczna 35 Acyduria propionowa Acyduria urokanianowa 58 AD AD drta 428 AD hipokalcemia AD prta Adaktylia dłoni 973 Adaktylia dłoni, jednostronna Adaktylia dłoni, obustronna Adaktylia palców stopy, jednostronna Adaktylia palców stopy, obustronny Adaktylia stopy ADANE 99 ADCA ADCA ADCA ADCA ADCA ADCA-DN ADCAI ADCAII ADCAIII ADCAIV ADCL ADCME AD-CNM ADEAF ADEM 2398 Adenolipomatoza Launoisa i Bensaude'a Adenomucinosis 28 Niedobór adenosylcobalaminy 1810 AD-HED 2314 AD-HIES ADHR Adiposalgia ADLD ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV 1215 ADOA 3212 ADOA ADOA ADOA ADOA ADOA ADOS 2924 ADPCLD ADPEAF adpeo 730 ADPKD Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X 44 Adrenoleukodystrofia noworodkowa Adrenoleukodystrofia 43 sprzężona z chromosomem X Adrenomieloneuropatia 977 Adrenomiodystrofia ADSD AD-SPAX 3086 ADVIRC 682 Adynamia okresowa Gamstorpa 37 AE AEI AERRPS AESD AEXS 37 AEZ 49 Afalia AFAP AFAP związana z APC AFAP związana z AXIN AFAP związana z MUTYH 5

6 AFLP Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki rozszczep dużych palców stóp - intelektualna Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki zdwojenie dużych palców stóp - intelektualna AFP Afrykańskie przeciążenie żelazem Agammaglobulinemia Agammaglobulinemia izolowana Agammaglobulinemia 47 sprzężona z chromosomem X Agammaglobulinemia syndromiczna 47 Agammaglobulinemia typu Brutona Agammaglobulinemia, typ non-bruton 388 Aganglioza okrężnicy Agenezja żyły głównej górnej 1134 Agenezja nosa 49 Agenezja penisa 984 Agenezja płuc Agenezja pojedyńczych zębów 2140 Agenezja przepony 3346 Agenezja tchawicy Agenezja/hipoplazja kości ramiennej Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, jednostronna Agenezja/hipoplazja kości ramiennej, obustronna Agenezja/hipoplazja kości udowej, jednostronna Agenezja/hipoplazja kości udowej, obustronna AGEP Agenezja ciała 1496 modzelowatego - neuropatia Agenezja ciała 1492 modzelowatego - podwójny układ zbierający mocz Agenezja ciała 1553 modzelowatego - polisyndaktylia Agenezja ciała modzelowatego - umysłowa - rozszczep - mikrognatia Agenezja ciała 3338 modzelowatego - zwężenie szpar powiekowych - sekwencja Robina Agenezja ciała modzelowatego z 50 zaburzeniami naczyniówkowosiatkówkowymi Agenezja i aplazja trzonu macicy Agenezja jader Agenezja komórek beta trzustki z cukrzycą noworodków 1397 Agenezja móżdżku - wodogłowie 1848 Agenezja nerek, obustronna Agenezja nerki Agenezja nerki, jednostronna 1120 Agenezja płuc - wada serca - anomalie kciuka 49 Agenezja prącia Agenezja SVC 981 Agenezja tętnicy szyjnej wewnętrznej Agenezja trzustki i móżdżku Agenezja zastawki mitralnej 982 Agenezja zastawki płucnej Agenezja zastawki płucnej tetralogia Fallota - brak przewodu tętniczego Agenezja zastawki płucnej - ubytek przegrody międzykomorowej - przetrwały przewód tętniczy Agenezja zastawki trójdzielnej 2227 Agenezja zębów 2227 Agenezja zębów Agenezja żyły głównej przedniej 1987 Agenezja/hipoplazja kości udowej Agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji Agramatyczny wariant PPA Agranulocytoza dziecięca Agresywna białaczka z komórek NK Agresywna mastocytoza układowa 73 Agresywna masywna osteoliza Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy Agresywny chłoniak z komórek NK Agresywny NHL B- komórkowy AHA AHA noworodków 2131 AHC 59 AHDS AHO - PHP Ia AHO - PPHP 2134 ahus ahus z anomalią czynnika H ahus z anomalią czynnika I ahus z anomalią trombomoduliny ahus z anomalią C ahus z anomalią czynnika B ahus z anomalią MCP/CD ahus z niedoborem DGKE ahus z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H AICA-ribosiduria AIDP AIED AIEF AIHA AIHA mieszana AIHA noworodków AIHA polekowa AILT AIP AIP typu AIP typu AIS AISA 926 Akatalazja 38 AKE Akrocefalopolidaktylia 794 Akrocefalopolisyndaktylia typ Akrocefalopolisyndaktylia typu Akrocefalopolisyndaktylia typu Akrocefalosyndaktylia 87 Akrocefalosyndaktylia typu 1 6

7 3128 Akrocefalosyndaktylia typu Akrocefalosyndaktylia typu Akrodysplazja 2500 Akrogeria 2500 Akrogeria, typu Gottrona Akrokeratodermia uwarunkowana genetycznie Akrokeratoza Bazex Akrokeratoza paraneoplastyczna 963 Akromegalia 2500 Akrometageria 970 Akroosteoliza neurogenna 955 Akroosteoliza typu dominującego Akroosteoliza z 955 osteopetrozą i zmianami w czaszce i żuchwie Aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi Albinizm - czarny lok - zaburzenia migracji 918 neurocytów jelita - głuchota czuciowonerwowa 55 Albinizm oczno-skórny Albinizm oczno-skórny lub oczny Albinizm oczno-skórny Rufousa Albinizm oczno-skórny typu 1 Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika Albinizm oczno-skórny typu 1A Albinizm oczno-skórny typu 1B Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Albinizm oczno-skórny typu Amiszów Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny Albinizm oczny Albinizm oczny o 54 dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X 54 Albinizm oczny typu Albinizm oczny typu Forsiusa i Erikssona 54 Albinizm oczny typu Nettleshipa i Fallsa Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową Albinizm oczny z późnym 1000 niedosłuchem czuciowonerwowym 999 Albinizm skórny 55 Albinizm wrażliwy na temperaturę 55 Albinizm z minimalnym pigmentem ALCL 43 ALD 43 ALD sprzężona z chromosomem X Aldosteronoma 1164 Alergiczna aspegiloza oskrzelowo-płucna Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych 183 Alergiczne ziarniniakowe zapalenie naczyń Alergologia Aleukemiczna białaczka mastocytarna Alfa talasemia umysłowa, sprzężone z chromosomem X Alfa talasemia pośrednia Alfa-dystroglikanopatia Alfa-dystroglikanopatia wtórna Alfa-HCD Alfa-krystalinopatia 61 Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydoza, postać dorosłych Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca 62 Alfa-sarkoglikanopatia Alfa-talasemia - zespół mielodysplastyczny Alfa-talasemia ciężka Alfa-talasemia homozygotyczna Alfa-talasemia i choroby powiązane Alfa-talasemia obrzęk płodu ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Algodystrofia Algoneurodystrofia Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy ALK- ALCL ALK- chłoniak anaplastyczny z dużych komórek ALK+ ALCL ALK+ chłoniak anaplastyczny z dużych komórek ALK+ LBCL 56 Alkaptonuria ALK-negatywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek 1915 Alkoholowy zespół płodu ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek 513 ALL Alloimmunizacja matczyno-płodowa z glomerulopatią prenatalną Alloimmunizacyjna choroba nerek noworodków Alloimmunologiczna 853 małopłytkowość płodowo/noworodkowa 3261 ALPS ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA ALPS typu ALPS typu ALPS typu IV ALPS typu V ALPS z nawracającymi infekcjami 803 ALS ALS ALSG ALSP ALT 7

8 98918 AMAN 1037 AMC AMC związana z SYNE1 68 Ameboza wywołana wolno żyjącą amebą 3319 Amegakariocytoza Amelia 1027 Amelia autosomalna recesywna Ameloblastoma Wrodzony niedorozwój szkliwa Wrodzony niedorozwój szkliwa typu Wrodzony niedorozwój szkliwa typu Wrodzony niedorozwój szkliwa typu Wrodzony niedorozwój szkliwa typu Amerykańska gorączka górska 2116 Aminoaciduria typu Hartnupów 2195 Aminoacyduria dikarboksylowa 1032 Aminoacyduria dwuzasadowa typu Aminoacyduria dwuzasadowa typu Amioplazja wrodzona Amiotrofia monomeliczna 2901 Amiotroficzna neuralgia 2901 Amiotroficzna neuralgia ramienia 518 AMKL 519 AML AML i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym AML i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2 AML i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem AML M AML M AML M AML z dysplazją wieloliniową AML z inv3(p21;q26.2) lub t(3;3)(p21;q26.2) AML z nieprawidłowościami 11q23 AML z nieprawidłowymi eozynofilami inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22 w szpiku AML z powracającą wadą genetyczną AML z somatycznymi mutacjami NPM AML z somtycznymi mutacjami CEBPA AML z 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/r ARalpha) i wariantami AML z t(6;9)(p23;q34) AML z t(9;11)(p22;q23) AML z translokacją t(8;16)(p11;p13) AML z translokacją t(8;21)(q22;q22) 514 AML-M5 318 AML-M amoa Amorficzna tylna dystrofia istoty właściwej Amorficzna tylna dystrofia rogówki 2161 Amorficzny płód bez serca Ampulloma (rak brodawki Vatera) AMSAN 69 Amyloidoza Amyloidoza Amyloidoza AA Amyloidoza AApoAI Amyloidoza AApoAII Amyloidoza AApoAIV Amyloidoza ABeta2M Amyloidoza ABeta2Mwt Amyloidoza ABetaA21G Amyloidoza ABetaD23N Amyloidoza ABetaE22G Amyloidoza ABetaE22K Amyloidoza ABetaL34V Amyloidoza ABri Amyloidoza ACys Amyloidoza ADan Amyloidoza AFib Amyloidoza Agel Amyloidoza AH Amyloidoza AL Amyloidoza ALECT Amyloidoza ALys Amyloidoza apolipoproteinowa A-II Amyloidoza apolipoproteinowa A-IV Amyloidoza ATTRV122I Amyloidoza ATTRV30M Amyloidoza ATTRwt Amyloidoza Beta2- mikroglobulinowa Amyloidoza BetaE22Q Amyloidoza BetaE22Q, typ holenderski Amyloidoza cholestatyczna wątroby Amyloidoza cystatynowa Amyloidoza czynnika chemotaktycznego leukocytów Amyloidoza dializacyjna Amyloidoza dziedziczna Amyloidoza fibrynogenu A łańcuchów alfa Amyloidoza gelsolinowa Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza immunoglobulinowa Amyloidoza ITM2B Amyloidoza łańcuchów ciężkich Amyloidoza łańcuchów lekkich Amyloidoza lizozymowa Amyloidoza Partingtona Amyloidoza pierwotna Amyloidoza plamki Amyloidoza reaktywna Amyloidoza sercowa zależna od TTR Amyloidoza skórna sprzężona z chromosomem X Amyloidoza skórna z dyschromią Amyloidoza wątroby z cholestazą wewnątrzwątrobową Amyloidoza wtórna Amyloidoza zależna od ABetaA21G Amyloidoza zależna od ABetaL34V Amyloidoza zależna od ATTRV122I Amyloidoza zależna od ATTRV30M Amyloidoza zależna od ATTRwt Amyloidoza zależna od CST Amyloidoza zależna od ITM2B Amyloidoza zapalna 8

9 Amyloidoza związana z apolipoproteiną A - wariant I Amyloidoza, typ Ostertaga 367 Amylopektynoza 1037 Amyoplasia congenita 1040 Anadysplazja przynasadowa Analbuminemia Analfalipoproteinemia Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy CD30 pozytywny Anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy Ki-1 pozytywny 183 ANCA 727 ANCA 900 ANCA ANCL Androblastoma ANEC Anedokrynoza jelitowa 84 Anemia Fanconiego 232 Anemia sierpowata 1063 Angioblastoma Nakagawy Angiocentryczny chłoniak z komórek T 160 Angiofollicular ganglionic hyperplasia Angiologia Angiomatoza skórnooponowo-rdzeniowa Angiopatia amyloidowa związana z PRNP Angiopatia Moyamoya niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy Angiotropowy chłoniak wielkokomórkowy Anhidrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna Anhydrotyczna dysplazja 181 ektodermalna sprzężona z chromosomem X 77 Aniridia Aniridia - agenezja nerki opóźnienie psychoruchowe Aniridia - ptoza intelektualna -otyłość rodzinna Aniridia izolowana Aniridia syndromiczna 1070 Anisakioza ANKCL 78 Ankilostomatoza Ankyloza językowopodniebienna Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp 3235 Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa 1077 Ankyloza zębów Anodoncja 2470 Anoftalmia - hipoplazja płuc Anoftalmia - mikroftalmia 1106 Anoftalmia - syndaktylia Anoftalmia - wady serca i płuc - intelektualna Anoftalmia - wady serca i płuc - umysłowa 2542 Anoftalmia prymitywna Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku Anoktaminopatia dystalna Anomalia Axenfelda Anomalia brzegów powiek Anomalia chromosmów płci Anomalia chromosomalna z padaczką jako głównym objawem Anomalia chromosomów X i Y Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu Anomalia chromosomu X Anomalia chromosomu Y Anomalia czaszkowotwarzowa z zaćmą Anomalia drugiego łuku skrzelowego Anomalia Duane'a - miopatia- skolioza 1880 Anomalia Ebsteina zastawki trójdzielnej Anomalia gonosomów Anomalia inhibitora proteazy Anomalia kąta oka Anomalia kolagenu typu Anomalia kolagenu typu Anomalia May'a i Hegglina Anomalia mitralnego aparatu podzastawkowego Anomalia naczyniowa spojówek Anomalia naczyniowa uwarunkowana genetycznie Anomalia Neuhausera Anomalia obręczowokończynowa kości Anomalia palca 1388 wskazującego - zespół Pierre'a Robina 708 Anomalia Petersa Anomalia Petersa z zaćmą Anomalia Petersa z 709 karłowatością i skróceniem kończyn Anomalia pierwszego łuku skrzelowego 2911 Anomalia Polanda 3163 Anomalia Riegera - częściowa lipodystrofia Anomalia rozszczepowa czwartego łuku skrzelowego Anomalia trzeciego łuku skrzelowego Anomalia ucha środkowego 3403 Anomalia Uhla Anomalia von Hippela Anomalia włosów wrażliwość na światło - intelektualna 1408 Anomalia włosów - 9

10 wrażliwość na światło - nipełnosprawność umysłowa Anomalia zastawki dwudzielnej typu straddling lub(i) overriding Anomalie aparatu podzastawkowego zastawki trójdzielnej Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej Anomalie gruczołów łojowych Anomalie naczyniowe lub naczyniaki Anomalie nerek, narządów 1092 płciowych i ucha środkowego Anomalie palców z krótkimi szparami powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1 Anomalie palców ze 1305 skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy Anomalie perlekanu Anomalie przewodu tętniczego Anomalie przydatków naskórka Anomalie soczewki i obwódki Anomalie uszno-oczne - rozszczep wargi Anomalie włosów Anomalie zębowo-skórne z zaćmą Anonychia - onychodystrofia Anonychia onychodystrofia z hipoplazją lub brakiem paliczków dalszych 2542 Anooftalmia kliniczna Anopftalmia - rogówka 1101 olbrzymia - kardiopatia - anomalie szkieletowe Anorchia obustronna 1190 AO AO AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOI AOIII Aortalno-płucny przebieg tętnicy wieńcowej 974 AOS AOS 829 AOSD APA APA ze złożoną chorobą nerwowo-mięśniową 747 apap APBD APDS APLAID 3383 Aplazja bloczka kości ramiennej Aplazja czerwonych krwinek 567 Aplazja grasicy 567 Aplazja grasicy 1705 Aplazja grasicy 1705 Aplazja grasicy Aplazja grasicy Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych Aplazja i agenezja szyjki macicy 3329 Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia Aplazja kości piszczelowej 3329 z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy 1118 Aplazja kości strzałkowej - ektrodaktylia 2639 Aplazja kości strzałkowej - złożona brachydaktylia 1646 Aplazja męskich komórek rozrodczych Aplazja męskich komórek zarodkowych Aplazja Mullera Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm Aplazja rzepki- biodro 3112 szpotawe - synostoza stawu skokowego Aplazja szpiku Aplazja/hipolazja rzepki, jednostronna Aplazja/hipolazja rzepki, obustronna 2879 Aplazja/hipoplazja kończyn i miednicy Aplazja/hipoplazja rzepki Aplazja/hipoplazja zewnętrznego kanału słuchowego Apodia Apodia, jednostronna Apodia, obustronna 1125 Apraksja gałkooruchowa typu Cogana Apraksja okoruchowa związana z choroba okoruchową 1126 Aprosencefalia dysgenezja móżdżku 80 APS APS APS noworodkowa APS typu APS typu APS typu APS typu APS APS APS APS4 877 APUDoma APV/ADA, typ Fallota APV/PDA, typ non-fallot AR drta AR drta bez głuchoty AR drta bez utraty słuchu AR drta z głuchotą AR drta z utratą słuchu AR prta Arachnodaktylia intelektualna - dysmorfia Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza - intelektualna Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza - umysłowa Arachnodaktylia umysłowa - dysmorfia ARAN-NM 344 Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza Arbowiroza 1172 ARCA ARCA1 10

11 ARCA ARCI ARCL ARCL ARCL2, typ Debré ARCL2, typ klasyczny ARCL2, typ progeroidalny ARCL2A ARCL2B AR-CMT AR-CMT AR-CMT2 z akrodystrofią AR-CMT2, typ Ouvriera AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CMT2C ARCMT2K ARCMT2-NM AR-CMT2T AR-CNM ARDS dorosłych Argentyńska gorączka krwotoczna 90 Argininemia 248 AR-HED AR-HIES AR-HIES z powodu niedoboru TYK ARHR AR-NSID arpeo Arrenoblastoma/Jądrzak ARSA 98 ARSACS ARSAL AR-SPAX 1150 Arteogrypoza - gwiżdżąca twarz 1037 Arthromyodysplasia congenita 1155 Artogrypoza spowodowana dystrofią mięśni Artrezja zastawki aorty 1143 Artrogrypoza 1037 Artrogrypoza Artrogrypoza - ciężka skolioza 2697 Artrogrypoza - dysfunkcja nerek - cholestaza 3200 Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady Artrogrypoza hiperkeratoza forma śmiertelna 994 Artrogrypoza - hipoplazja płuc Artrogrypoza - napady 1139 padaczkowe - migracyjne zaburzenie mózgu Artrogrypoza dystalna 1146 Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu 2B 376 Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoparezy Artrogrypoza dystalna typu 5 bez oftalmoplegii Artrogrypoza dystalna typu 5D 1144 Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu Artrogrypoza dystalna typu IIA Artrogrypoza dystalna typu IID Artrogrypoza z ograniczonym ruchem 1154 gałek ocznych i zaburzeniami czynności elektrycznej siatkówki Artrogrypoza związana z SYNE Artromiodysplazja wrodzona Artropatia związana z dializami 247 ARVC ARVC ARVC ARVC 247 ARVD ARVD ARVD ARVD 247 Arytmogenna dysplazja prawej komory Arytmogenna 247 kardiomiopatia prawej komory ASAN 1478 ASD ASD z powodu niedoboru AUTS ASD, typ otworu pierwotnego ASD, typ otworu wtórnego ASD, typ zatoki wieńcowej ASD, typ zatoki żylnej 2054 Aseptyczna martwica kości stępu 3314 Aseptyczna martwica nasad paliczków 2380 Aseptyczna martwica nasady głowy kości udowej Aseptyczne ropnie układowe Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy 2778 Aseptyczne zapalenie kości 793 Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości Aseptyczne zapalenie kości 138 Asocjacja CHARGE 1773 Asocjacja dysgenezji krzyżowo-guzicznej 2578 Asocjacja MURCS Asocjacja SCHISIS 887 Asocjacja VACTERL 3412 Asocjacja VACTERL z wodogłowiem 887 Asocjacja VACTERL/VATER 887 Asocjacja VATER 93 Aspartyloglikozoaminuria ASPED 1163 Aspergiloza 1164 Aspergiloza alergiczna ASSA 1208 Asymetria serca 1457 Asymetria serca 1167 Asymetria twarzy - napady skroniowe 647 AT V AT/RT Ataki padaczkowe intelektualna z powodu hydroksylizynurii 1168 Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu Ataksja - apraksja okulomotoryczna typu Ataksja - cukrzyca - wole - niedoczynność gonad 11

12 Ataksja - degeneracja 1178 błony odblaskowej i siatkówki Ataksja - hypogonadyzm dystrofia błony naczyniowej Ataksja - opóźnione wyrzynanie zębów - hipomielinizacja 2585 Ataksja - pancytopenia 1184 Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost Ataksja Caymana Ataksja epizodyczna zawroty głowy - szumy uzne - miokimia Ataksja epizodyczna typu Ataksja epizodyczna typu Ataksja epizodyczna typu Ataksja epizodyczna typu Ataksja epizodyczna z miokinią 95 Ataksja Friedreicha 1177 Ataksja Hardinga Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa 1171 wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowonerwowa utrata słuchu 1174 Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna 1173 Ataksja móżdżkowa - hipogonadyzm Ataksja móżdżkowa intelektualna - zanik nerwu wzrokowego - nieprawidłowości skóry Ataksja móżdżkowa 1766 niepostępująca - intelektualna Ataksja możdżkowa o 1177 wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym Ataksja móżdżkowa sprzężona z X Ataksja móżdżkowa z azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną Ataksja móżdżkowa z azoospermią i upośledzeniem umysłowym Ataksja móżdżkowa z neuropatią obwodową Ataksja móżdżkowa, typu Caymana 2074 Ataksja móżdżkowo- rdzeniowa - amiotrofia - głuchota Ataksja móżdżkowordzeniowa typu 37 Ataksja móżdżkowordzeniowa ze zmienionymi pionowymi ruchami gałek ocznych Ataksja nabyta Ataksja o późnym początku z otępieniem Ataksja o wczesnym początku z otępieniem 97 Ataksja okresowa typu 2 96 Ataksja podobna do ataksji Friedricha Ataksja rdxeniowomóżdżkowa typu 19/ Ataksja rdzeniowomódżkowa - dysmorfizm Ataksja rdzeniowomóżdżkowa 1 z neuropatią aksonalną Ataksja rdzeniowomóżdżkowa autosomalna recesywna typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15/ Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 19/ Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowo- móżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu sprzężona z chromosomem X Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Josepha Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Machado Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ Thomasa Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 4 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu sprzężona z chromosomem X Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 8 Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z anomalią okoruchową Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z 1955 erytrokeratodermią Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2A Ataksja rdzeniowo- 12

13 móżdżkowa z padaczką Ataksja słupa tylnego zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Ataksja spastyczna 2572 Ataksja spastyczna - dystrofia rogówki 2572 Ataksja spastyczna - nieprawidłowości oczu 1182 Ataksja spastyczna z wrodzoną miozą 96 Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E 3008 Ataksja z kwasicą mleczanową typu Ataksja z kwasicą mleczanową typu II 96 Ataksja z niedoborem witaminy E Ataksja z otępieniem Ataksja z retinopatią barwnikową 647 Ataksja-telangiektazja, wariant Ataksja-teleangiektazja 2953 ATCS 1190 Atelosteogeneza typu I Atelosteogeneza typu II Atelosteogeneza typu III Atenuowana FAP związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2 Atenuowana rodzinna polipowatość jelit związana z AXIN Atenuowany zespół Chédiaka i Higashiego Athabaskański zespół dysgenezji pnia mózgu ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atopowe zapalenie spojówek i rogówki ATOS 2834 ATP6VOA2-CDG ATP6VOA2-CDG 105 Atrezja cewki moczowej Atrezja dróg żółciowych 1203 Atrezja dwunastnicy 1201 Atrezja jelita cienkiego 1201 Atrezja jelita czczego 1202 Atrezja krtani Atrezja nozdrzy Atrezja odbytowoodbytnicza 557 Atrezja odbytu i odbytnicy Atrezja odbytu i odbytnicy Atrezja odbytu i odbytnicy 1198 Atrezja okrężnicy Atrezja pochwy 1199 Atrezja przełyku Atrezja przewodów żółciowych Atrezja tętnicy płucnej bez 1208 ubytku przegrody międzykomorowej Atrezja tętnicy płucnej z 1207 ubytkiem przegrody międzykomorowej Atrezja ucha - mnogie 1488 wady wrodzone - intelektualna Atrezja ucha - mnogie 1488 wady wrodzone - opóźnienie w rozwoju 2248 Atrezja zastawki mitralnej 1205 Atrezja zastawki mitralnej 1208 Atrezja zastawki płucnej 1209 Atrezja zastawki trójdzielnej Atrezja zatoki wieńcowej Atrezja żółciowych dróg dwunastniczych i pozawątrobowychhipoplastyczna trzustka - niedokonany zwrot trzewi Atrezja żyły płucnej Atrichia grudkowa 1433 Atrofia błony naczyniowej - łysienie Atrofia miejscowa Atrofia mięśni - ataksja zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca Atrofia mostowomóżdżkowa Atrofia nerwu wzrokowego głuchota- polineuropatia - miopatia 104 Atrofia nerwu wzrokowego Lebera Atrofia nerwu 3349 wzrokowegooftalmoplegia- ptoza - głuchota - miopatia Atrofia rdzenia opftalmoplegia - zespół piramidowy Atrofia Sudecka 113 Atrofodermia i rak podstawnokomórkowy Atrofodermia mieszkowarak podstawnokomórkowy ATRT 3342 ATS ATS-MR Atypowa achromatopsja 16 sprzężona z chromosomem X Atypowa choroba Gauchera z powodu niedoboru saposiny C Atypowa choroba Norriego z powodu del(x)(p11.3) Atypowa choroba Norriego z powodu mikroduplikacji Xp11.3 Atypowa choroba Norriego z powodu monosomii Xp11.3 Atypowa dysplazja zębiny z powodu niedoboru SMOC Atypowa dystrofia neuroaksonalna 385 Atypowa dziecięca dystrofia neuroaksonalna Atypowa encefalopatia glicynowa Atypowa hiperglicynemia nieketonowa 385 Atypowa INAD Atypowa NAD Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantetonianu Atypowa NKA Atypowa przewlekła białaczka szpikowa Atypowa ziarnista dystrofia rogówki Atypowe postępujące porażenie nadjądrowe Atypowe PSP Atypowy ból twarzy Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego Atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny Atypowy guz teratoidny rabdoidny Atypowy guz tłuszczowy Atypowy HCS 2134 Atypowy HUS Atypowy HUS z anomalią trombomoduliny Atypowy HUS z anomalią C Atypowy HUS z anomalią czynnika H 13

14 93580 Atypowy HUS z anomalią czynnika I Atypowy HUS z anomalią MCP/CD Atypowy HUS z niedoborem DGKE Atypowy HUS z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H Atypowy liszaj śluzowaty Atypowy liszaj śluzowaty typu Jadassohna i Dossekera Atypowy parkinsonizm młodzieńczy Atypowy przetrwały przewód tętniczy Atypowy przewód tętniczy 3095 Atypowy RTT 3095 Atypowy zespół Retta Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego Atypowy zespół Demonsa i Meigsa 2134 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią trombomoduliny Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią C3 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika B Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika H Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią czynnika I Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z anomalią MCP/CD46 Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H Atypowy zespół hipotonia - cystynuria Atypowy zespół Meigsa 2578 Atypowy zespół MRKH Atypowy zespół progeroidalny Atypowy zespół Wernera Atyreoza Audiogenne napady padaczkowe 1219 Aurocefalosyndaktylia 3261 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V Autoimmunologiczna choroba Addisona Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego Autoimmunologiczna 3143 choroba tarczycy i/lub cukrzyca typu 1 - choroba Addisona Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym Autoimmunologiczna enteropatia typu Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu kanału potasowego Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu napięciowo-zależnego kanału wapniowego typu p/q Autoimmunologiczna kanałopatia neurologiczna z powodu defektu podjednostki receptora dla acetylocholiny 589 Autoimmunologiczna miastenia gravis Autoimmunologiczna miastenia młodzieńcza Autoimmunologiczna miastenia przejściowa noworodków Autoimmunologiczna miopatia martwicza Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc 3453 Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc - chroniczna kandydoza - choroba Addisona Autoimmunologiczna 3453 niedoczynność przytarczyc - przewlekła kandydoza - choroba Addisona Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna Autoimmunologiczna niedokrwistość 1959 hemolityczna i autoimmunologiczna trombocytopenia Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i małopłytkowość autoimmunologiczna z pierwotnym niedoborem odporności Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu zimnego 747 Autoimmunologiczna PAP Autoimmunologiczna pęcherzowa choroba skóry Autoimmunologiczna plamica zakrzepowa małopłytkowa Autoimmunologiczna 747 proteinoza pęcherzyków płucnych 2137 Autoimmunologiczna zapalenie wątroby Autoimmunologiczne martwicze zapalenie mięśni Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy Autoimmunologiczne zapalenie przysadki Autoimmunologiczne zapalenie trzustki Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 3 14

15 Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 4 Autoimmunologiczny zespół insulinowy/zespół autoimmunologicznej hipoglikemii/zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu 4 Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny typu IV Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami Autoimmunologiczny 3453 zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3 Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy Autoimmunologiczny 3453 zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny 3453 zespół wielogruczołowy typu 1 Autoimmunologiczny 3143 zespół wielogruczołowy typu 2 Autosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus Autosomala recesywna 2822 paraplegia spastyczna typu 11 Autosomalana dominująca dystrofia obręczowokończynowa Autosomalana recesywna dystrofia obręczowokończynowa dystrofia obręczowokończynowa typu 2G dystrofia obręczowokończynowa typu 2I 731 wielotorbielowatość nerek Autosomalna agammaglobulinemia Autosomalna disomia jednorodzicielska wielotorbielowatość nerek aksonalna choroba Charcot, Marie i Tooth amyloidoza z beta2- microglobuliną anhydrotyczna dysplazja ektodermalna aplazja i mielodysplazja ataksja móżdżkowa typu 1 ataksja móżdżkowa typu 2 ataksja móżdżkowa typu 2 ataksja móżdżkowa typu 3 ataksja móżdżkowa typu 4 ataksja móżdżkowa typu II ataksja móżdżkowa typu III ataksja móżdżkowa typu IV ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu anomalii poliglutaminy ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu ekspansji powtórzeń, które nie kodują poliglutaminy ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu kanałopatii ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu mutacji punktowej ataksja spastyczna ataksja spastyczna 1 atrofia nerwu wzrokowego i głuchota wrodzona atrofia nerwu wzrokowego i zaćma atrofia nerwu wzrokowego typu atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową brachyolmia CHED chorioretinopatia - małogłowie choroba Charcot, Marie i Tooth typu 2 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją VCP choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji MARS choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2 choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2C choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F choroba Charcota, Mariego 15

16 i Tootha typu 2G choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2O choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2Q choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2U choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V choroba Parkinsona o późnym początku choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem choroba z rozlaną hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z rozlanym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem ciężka wrodzona neutropenia czysta HSP czysta paraplegia spastyczna czysta SPG demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth dhmn dysplazja kręgowożebrowa dysplazja paznokci dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa dystonia ogniskowa typu DYT7 dystonia ogniskowa, DYT25 dystonia reagująca na lewodopę dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa dystrofia obręczowokończynowa typu 1C dystrofia obręczowokończynowa typu 1D dystrofia obręczowokończynowa typu 1E dystrofia obręczowokończynowa typu 1F dystrofia obręczowokończynowa typu 1G dystrofia obręczowokończynowa typu 1H dyzostoza kręgowożebrowa dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu z olbrzymimi aksonami hematuria rodzinna - krętość tętnic siatkówki - przykurcze hemochromatoza dziedziczna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym hipofosfatemia hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna hipokalcemia hipomagnezemia izolowana izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNA izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA izolowana utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA krzywica hipofosfatemiczna kwasica dystalnych kanalików nerkowych kwasica proksymalnych kanalików nerkowych 16

17 leukodystrofia demielinizująca dorosłych leukodystrofia dorosłych leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi makrotrombocytopenia mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma methemoglobinemia mioglobinuria miopatia dystalna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami MSMD z powodu częściowego niedoboru MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma neowaskularna witreoretinopatia zapalna neurodegeneracja prążkowia niedokrwistość aplastyczna i mielodysplazja niepowikłana HSP niepowikłana paraplegia spastyczna niepowikłana SPG niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB niesyndromiczna intelektualna niesyndromiczna utrata słuchu czuciowo-nerwowa typu DFNA niesyndromiczna utrata słuchu nerwowo-czuciowa typu DFNA ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp omodysplazja osteopetroza typu 1 osteopetroza typu 2 osteoskleroza typu Wortha osteoskleroza, typu Stanescu padaczka bocznego płata skroniowego padaczka nocna płata czołowego padaczka z objawami słuchowymi paraplegia spastyczna typu 3A paraplegia spastyczna typu 40 paraplegia spastyczna typu 10 paraplegia spastyczna typu 12 paraplegia spastyczna typu 13 paraplegia spastyczna typu 17 paraplegia spastyczna typu 19 paraplegia spastyczna typu 3 paraplegia spastyczna typu 32 paraplegia spastyczna typu 36 paraplegia spastyczna typu 37 paraplegia spastyczna typu 38 paraplegia spastyczna typu 4 paraplegia spastyczna typu 41 paraplegia spastyczna typu 42 paraplegia spastyczna typu 6 paraplegia spastyczna typu 73 paraplegia spastyczna typu 8 paraplegia spastyczna typu 9 pierwotna hipomagnezemia z hipokalcurią pośrednia choroba 17

18 Charcot,Marie i Tooth typu E pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu A pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka, tylko paznokcie postępująca zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym powikłana HSP powikłana paraplegia spastyczna powikłana SPG prostępująca nefropatia z nadciśnieniem prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna rodzinna paraplegia spastyczna typu 3 rozlana okaleczająca hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa rybia łuska pospolita skóra wiotka torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią torbielowatość rdzenia nerek z lub bez hiperurykemii wielotorbielowatość nerek typu 1 z twardziną układową wielotorbielowatość wątroby witreoretinochoroidopatia włókniakowatość dziąseł wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I wtórna erytrocytoza wtórna nadkrwistość zaćma korowa o początku w wieku dziecięcym złożona HSP złożona paraplegia spastyczna złożona paraplegia spastyczna typu 9A złożona paraplegia spastyczna typu 9B złożona SPG zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego Autosomalna kodominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna Autosomalna recessywna dystrofia obręczowokończynowa typu 2A aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B2 aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią aksonalna CMT4C1 aksonalna CMT4C2 aksonalna CMT4C3 aksonalna CMT4C4 aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa anhydrotyczna dysplazja ektodermalna aplazja skóry ataksja możdżkowa ataksja możdżkowa ataksja możdżkowa ataksja móżdżkowa ataksja móżdżkowa ataksja móżdżkowa - defekt poznawczy ataksja móżdżkowa - opóźnienie psychoruchowe ataksja móżdżkowa - ślepota - głuchota ataksja móżdżkowa - wtręty sakadyczne ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym 18

19 ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 ataksja móżdżkowa typu 1 ataksja możdżkowa z powodu defektu naprawy DNA ataksja móżdżkowa z powodu mutacji w STUB1 ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GBA2 ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku ataksja móżdżkowa związana ze spektryną ataksja móżdżkowa związana ze spektryną typu 1 ataksja móżdżkowordzeniowa typu 13 ataksja móżdżkowordzeniowa-9 ataksja rdzeniowomóżdżkowa 19 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 16 ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 20 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-10 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-11 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-12 ataksja rdzeniowomóżdżkowa-6 ataksja rdzeniowomóżdżkowa ataksja słupa tylnego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ataksja spastyczna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay ataksja spastyczna typu 3 ataksja spastyczna typu 4 ataksja spastyczna typu 5 ataksja spastyczna z leukoencefalopatią ataksja typu Beauce'a ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10 ataksja z powodu niedoboru PEX10 ataksja z powodu niedoboru ubichinionu bestrofinopatia brachyolmia, typ Hobaek/Toledo CHED chondrodysplazja przynasadowa choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z neuromiotonią choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1 choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką choroba Charcota, Mariego i Tootha, typ Ouvriera choroba dolnego neuronu ruchowego o początku w wieku dziecięcym choroba limfoproliferacyjna choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako głównym objawem choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowopodeszwowym jako głównym objawem ciężka wrodzona neutropenia ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2 ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3 ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru JAGN1 czuciowa neuropatia korzeniowa czysta HSP czysta paraplegia spastyczna czysta SPG demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth dhmn DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny dysplazja kręgowoprzynasadowa, typ Mégarbané dysplazja wielonasadowa dystalna RTA dystonia reagująca na L- dopa 19

20 dystrofia kończynowoobręczowa typu 2J dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka 1 oddziałującego z torsyną 1A dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B dystrofia obręczowokończynowa obejmująca móżdżek dystrofia obręczowokończynowa typu 1A dystrofia obręczowokończynowa typu 1B dystrofia obręczowokończynowa typu 2B dystrofia obręczowokończynowa typu 2C dystrofia obręczowokończynowa typu 2D dystrofia obręczowokończynowa typu 2E dystrofia obręczowokończynowa typu 2H dystrofia obręczowokończynowa typu 2L dystrofia obręczowokończynowa typu 2M dystrofia obręczowokończynowa typu 2N dystrofia obręczowokończynowa typu 2O dystrofia obręczowokończynowa typu 2P dystrofia obręczowokończynowa typu 2Q dystrofia obręczowo kończynowa typu 2R dystrofia obręczowokończynowa typu 2S dystrofia obręczowokończynowa typu 2T dystrofia obręczowokończynowa typu 2U dystrofia obręczowokończynowa typu 2F dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru desminy dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru ISPD dystrofia obręczowokończynowa z powodu niedoboru plektyny dystrofia paznokci dyzostoza kręgowożebrowa dziecięca NPHP dziedziczna demielinizująca neuropatia ruchowa i czuciowa dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna dziedziczna neuropatia ruchowa hiperkalcemia dziecięca hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna IBD o wczesnym początku izolowana głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB izolowana głuchota nerwowo-czuciowa typu DFNB izolowana rozlana hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa krzywica hipofosfatemiczna kwasica dystalnych kanalików nerkowych kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez głuchoty kwasica dystalnych kanalików nerkowych bez utraty słuchu kwasica dystalnych kanalików nerkowych z głuchotą kwasica dystalnych kanalików nerkowych z utratą słuchu kwasica dystalnych RTA z głuchotą kwasica proksymalnych kanalików nerkowych leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS leukoencefalopatia z zespołem udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki LGMD obejmująca móżdżek luźna skóra typu 2, typ Debré luźna skóra typu 2, typ klasyczny luźna skóra typu 2, typ progeroidalny luźna skóra typu 2A 20

Pacjent z odsiebnym niedowładem

Pacjent z odsiebnym niedowładem Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka L.p. Imię i nazwisko Rozpoznanie Data urodzenia 1 Magdalena A. Choroba Bourneville-Pringle

Bardziej szczegółowo

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO 2016-2017 WYKŁAD NR 1 6. X. 2016 I Wprowadzenie do patofizjologii 1. Pojęcia: zdrowie, choroba, etiologia, patogeneza, symptomatologia 2. Etapy i klasyfikacja

Bardziej szczegółowo

Spis tre 1. Podstawy immunologii 11 2. Mechanizmy immunopatologiczne 61

Spis tre 1. Podstawy immunologii 11 2. Mechanizmy immunopatologiczne 61 Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 6 Przedmowa do wydania pierwszego oryginalnego 6 Przedmowa do wydania drugiego oryginalnego 7 Przedmowa do wydania drugiego oryginalnego zmienionego i uaktualnionego

Bardziej szczegółowo

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS Załącznik nr do Ogólnych Warunków Ubezpieczenia Edu Plus zatwierdzonych uchwałą 0/04/03/204 Zarządu InterRisk TU S.A. Vienna Insurance Group z dnia 04.03.204 r. I. USZKODZENIA GŁOWY. ZŁAMANIE KOŚCI POKRYWY

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Urszula Wojciechowska, Joanna Didkowska Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze

Bardziej szczegółowo

Terapie komórkami macierzystymi

Terapie komórkami macierzystymi Terapie komórkami macierzystymi Krwiotwórcze komórki macierzyste wykorzystuje się przeszczepiając je pacjentowi. Takie komórki odbudowują zniszczone tkanki (w białaczkach jest to nieprawidłowy szpik kostny)

Bardziej szczegółowo

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach... SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............

Bardziej szczegółowo

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę Cukrzyca grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku Joanna Didkowska, Urszula Wojciechowska, Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze opracowanie

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX) 1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Poniedziałek 10.30-12.00, co drugi tydzień - ul. Medyczna 9, sala A 29.02.16

Bardziej szczegółowo

Atlas patofizjologii. Stefan Silbernagl Florian Lang. MedPharm. Ryciny Riidiger Gay Astried Rothenburger

Atlas patofizjologii. Stefan Silbernagl Florian Lang. MedPharm. Ryciny Riidiger Gay Astried Rothenburger Atlas patofizjologii Stefan Silbernagl Florian Lang Ryciny Riidiger Gay Astried Rothenburger Redakcja wydania I polskiego Barbara Malinowska Anna Hryniewicz Hanna Kozłowska MedPharm Spis rozdziałów Z przedmowy

Bardziej szczegółowo

Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od. potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów.

Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od. potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów. Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów. BIOCHEMICZNY UWZGLĘDNIAJĄCY NIEPRAWIDŁOWY SZLAK METABOLICZNY I/LUB

Bardziej szczegółowo

Rodzaje autoprzeciwciał, sposoby ich wykrywania, znaczenie w ustaleniu diagnozy i monitorowaniu. Objawy związane z mechanizmami uszkodzenia.

Rodzaje autoprzeciwciał, sposoby ich wykrywania, znaczenie w ustaleniu diagnozy i monitorowaniu. Objawy związane z mechanizmami uszkodzenia. Zakres zagadnień do poszczególnych tematów zajęć I Choroby układowe tkanki łącznej 1. Toczeń rumieniowaty układowy 2. Reumatoidalne zapalenie stawów 3. Twardzina układowa 4. Zapalenie wielomięśniowe/zapalenie

Bardziej szczegółowo

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA 2017-2018 Prof. dr hab. med. Jolanta Jaworek Środa 14.00-16.30 WYKŁAD NR 1-25.X.2017 1. Niewydolność krążenia pochodzenia sercowego: definicja, epidemiologia,

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301.

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301. Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

28 Choroby infekcyjne

28 Choroby infekcyjne 28 Choroby infekcyjne Ludzki wirus upośledzenia odporności (HIV)/zespół nabytego upośledzenia odporności (AIDS) Retinopatia związana z ludzkim wirusem upośledzenia odporności Retinopatia HIV to rodzaj

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins Spis treści Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware 1 Badanie układu krążenia 2 2 Badania dodatkowe stosowane w chorobach układu krążenia 8 3 Leczenie zastoinowej niewydolności serca 29 4 Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

2016-04-21. Geny letalne, semiletalne i subwitalne. Wady wrodzone. Nie każda wada się dziedziczy. powstają w wyniku mutacji genowych

2016-04-21. Geny letalne, semiletalne i subwitalne. Wady wrodzone. Nie każda wada się dziedziczy. powstają w wyniku mutacji genowych Geny letalne, semiletalne i subwitalne powstają w wyniku mutacji genowych powodują śmierć lub upośledzają funkcje życiowe (dziedziczne zaburzenia morfologiczne, biochemiczne - wady wrodzone dziedziczne

Bardziej szczegółowo

Szczepienia w stanach zaburzonej odporności kiedy warto szczepić

Szczepienia w stanach zaburzonej odporności kiedy warto szczepić Szczepienia w stanach zaburzonej odporności kiedy warto szczepić Sympozjum Szczepienia Ochronne Warszawa, 27.04. 2018 14:55 15:15 Profesor Ewa Bernatowska Klinika Immunologii Instytut Pomnik Centrum Zdrowia,

Bardziej szczegółowo

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Bardziej szczegółowo

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Rok akademicki 2017/2018 - Semestr V Środa 15:45 17:15 ul. Medyczna 9, sala A

Bardziej szczegółowo

Wskazówki do dokumentacji wad płodu niezbędne do uzyskania certyfikatów specjalistycznych (zdjęcia lub klipy filmowe).

Wskazówki do dokumentacji wad płodu niezbędne do uzyskania certyfikatów specjalistycznych (zdjęcia lub klipy filmowe). Wskazówki do dokumentacji wad płodu niezbędne do uzyskania certyfikatów specjalistycznych (zdjęcia lub klipy filmowe). 1. Wentrikulomegalia Powiększenie na tyle duże aby obraz OUN płodu zajmował co najmniej

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO .. Oznaczenie podmiotu przeprowadzającego badanie lekarskie KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Zgodnie art. 15f ust. 4 ustawy z dnia 21 maja 1999 r. o broni i amunicji (Dz. U. z 2012 r. poz. 576, z późn. zm.) wyniki

Bardziej szczegółowo

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Data... Poniższe schorzenia zazwyczaj nie stanowią przeciwwskazania do zastosowania mikropolaryzacji. Proszę zatem o udzielenie

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy. (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania Dzień Miesiąc Rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Numer PESEL

Bardziej szczegółowo

Stany chorobowe... 29

Stany chorobowe... 29 Stany chorobowe... 29 Chirurgia......................... 31 Choroba Hirschsprunga............... 31 Choroba Legga-Calvégo-Perthesa (LCPD)...... 33 Choroba Osgooda-Schlattera............. 35 Martwiejące

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1) ... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania rok miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Płeć 1)

Bardziej szczegółowo

Podziękowania. Przedmowa do wydania polskiego Skróty. Rozdział 1. Powieki 1

Podziękowania. Przedmowa do wydania polskiego Skróty. Rozdział 1. Powieki 1 v Podziękowania Przedmowa Przedmowa do wydania polskiego Skróty xii xiii xiv xv Rozdział 1. Powieki 1 Rzęsy.................................................. 2 Przewlekłe zapalenie brzegów powiek.......................

Bardziej szczegółowo

CYTARABINUM. Zał cznik C.14. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA

CYTARABINUM. Zał cznik C.14. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA Zał cznik C.14. CYTARABINUM Lp 1 CYTARABINUM C69 NOWOTWÓR ZŁOŚLIWY OKA 2 CYTARABINUM C69.0 SPOJÓWKA 3 CYTARABINUM C69.1 ROGÓWKA 4 CYTARABINUM C69.2 SIATKÓWKA 5 CYTARABINUM C69.3 NACZYNIÓWKA 6 CYTARABINUM

Bardziej szczegółowo

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja. Rok akademicki 2018/ Semestr V

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja. Rok akademicki 2018/ Semestr V Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja Rok akademicki 2018/2019 - Semestr V Środa 16:15 17:45 ul. Medyczna 9, sala A Data Temat: Prowadzący:

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO ... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień Miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imiona i nazwisko Data urodzenia Płeć 1) dzień miesiąc

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Data badania dzień miesiąc rok Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok

Bardziej szczegółowo

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi Choroby układu nerwowego 1 Zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym * X 2 Choroby nerwów obwodowych X 3 Choroby mięśni X 4 Zaburzenia równowagi X 5 Guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni X 6

Bardziej szczegółowo

kliniczna cznik dla studentów medycyny

kliniczna cznik dla studentów medycyny E LSE V le R l RBAN&PARTNER Patofizjologia kliniczna cznik dla studentów medycyny R edakcja Barbara Zahorska-Markiewicz Ewa Małecka-Tendera 0' //',su ' Av I 'f! i iw Podręcznik dla studentów Redakcja Barbara

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ Pieczęć zakładu opieki zdrowotnej albo pieczęć lekarza uprawnionego wykonującego indywidualną praktykę lekarską lub indywidualną specjalistyczną praktykę lekarską albo pieczęć grupowej praktyki lekarskiej,

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej

Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej Monika Ostrowska Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Pododdziałem Rehabilitacyjnym Szpital im. Jana Pawła II w Krakowie II Warszawskie Dni

Bardziej szczegółowo

Patofizjologia krążenia płodowego

Patofizjologia krążenia płodowego Patofizjologia krążenia płodowego Krążenie płodowe w warunkach prawidłowych W łożysku dochodzi do wymiany gazów i składników odżywczych pomiędzy oboma krążeniami Nie dochodzi do mieszania się krwi w obrębie

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

Compensa Zdrowie. Zasiłek operacyjny. www.insus.pl

Compensa Zdrowie. Zasiłek operacyjny. www.insus.pl Compensa Zdrowie Zasiłek operacyjny Świadczenie operacyjne to dodatkowe zabezpieczenie na wypadek leczenia operacyjnego w szpitalu. Ubezpieczenie oferowane są w 2 wariantach: WARIANT A: Operacje chirurgiczne

Bardziej szczegółowo

Dwupłciowy tułów ludzki do ćwiczeń [ BAP_2009554.doc ]

Dwupłciowy tułów ludzki do ćwiczeń [ BAP_2009554.doc ] Dwupłciowy tułów ludzki do ćwiczeń [ ] OPIS Rozkładany, 24-częściowy tułów z niełamliwego, nieulegającego odkształceniom plastiku, przystosowanego do mycia. Wysokość: 85 cm. Głowa jest odłączalna. Dla

Bardziej szczegółowo

EPIRUBICINUM. Załącznik C.23. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1009 Poz.

EPIRUBICINUM. Załącznik C.23. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1009 Poz. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1009 Poz. 66 Załącznik C.23. EPIRUBICINUM 1 EPIRUBICINUM C11 NOWOTWÓR ZŁOŚLIWY CZĘŚCI NOSOWEJ GARDŁA (NASOPHARYNX) 2 EPIRUBICINUM C11.0 ŚCIANA GÓRNA CZĘŚCI NOSOWEJ GARDŁA

Bardziej szczegółowo

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Czym jest szkoła? Budynek Miejscem nauki wiedzy norm społecznych norm etycznych Miejscem wcielania w życie idei

Bardziej szczegółowo

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1

1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1 v Wstęp xiii Przedmowa do wydania I polskiego xv Wykaz skrótów xvii 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1 A. Wywiad perinatalny i z okresu ciąży 1 B. Wywiad po urodzeniu

Bardziej szczegółowo

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan

Bardziej szczegółowo

Zespoły słuchowo-wzrokowe

Zespoły słuchowo-wzrokowe Hanna Siedlecka Zespoły słuchowo-wzrokowe Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o 1% w stosunku do

Bardziej szczegółowo

ZAKŁAD RADIOLOGII. Nazwa procedury

ZAKŁAD RADIOLOGII. Nazwa procedury CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZAKŁAD RADIOLOGII (Obowiązuje od 1.08.2014r.) Pracownie Radiologii Nazwa procedury jednostkowa 1 87.04.1 Tomografia siodła tureckiego 68,00 2 87.092 RTG krtani bez kontrastu

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS Załącznik nr I. USZKODZENIA GŁOWY. ZŁAMANIE KOŚCI POKRYWY CZASZKI. ZŁAMANIE KOŚCI PODSTAWY CZASZKI 0 3. USZKODZENIA POWŁOK CZASZKI (BEZ USZKODZEŃ KOSTNYCH) RANY SKÓRY OWŁOSIONEJ GŁOWY 4. USZKODZENIA POWŁOK

Bardziej szczegółowo

CENNIK PROCEDUR MEDYCZNYCH WYKONYWANYCH W PRACOWNI ULTRASONOGRAFII ŚWIĘTOKRZYSKIEGO CENTRUM ONKOLOGII W KIELCACH NA 2019 ROK

CENNIK PROCEDUR MEDYCZNYCH WYKONYWANYCH W PRACOWNI ULTRASONOGRAFII ŚWIĘTOKRZYSKIEGO CENTRUM ONKOLOGII W KIELCACH NA 2019 ROK 1 USG tarczycy 60,00 2 USG piersi 90,00 3 USG worka mosznowego 70,00 4 USG dołów pachowych, nad i podobojczykowych 60,00 5 USG jam opłucnych i worka osierdziowego 60,00 6 USG blizn pooperacyjnych 60,00

Bardziej szczegółowo

FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ

FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ A.JAKUBOWSKA, M.BRZEWSKI, M.GRAJEWSKA-FERENS, A.MARCIŃSKI, J.MĄDZIK ZAKŁAD RADIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I KLINIKA ENDOKRYNOLOGII

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN I ZASADY BHP OSTEOLOGIA OSTEOLOGIA (CIĄG DALSZY) SYNDESMOLOGIA I ARTROLOGIA

REGULAMIN I ZASADY BHP OSTEOLOGIA OSTEOLOGIA (CIĄG DALSZY) SYNDESMOLOGIA I ARTROLOGIA TEMATYKA ĆWICZEŃ Z PRZEDMIOTU "ANATOMIA CZŁOWIEKA" REALIZOWANA PRZEZ STUDENTÓW I ROKU WYDZIAŁU NAUK MEDYCZNYCH KIERUNEK DIETETYKA W SEMESTRZE ZIMOWYM 2010/2011 I 04. 10. 2010 05. 10. 2010 II 11. 10. 2010

Bardziej szczegółowo

Wydział Zdrowia Publicznego, Kierunek DIETETYKA, Studia I stopnia stacjonarne I rok, Rok akademicki 2013/2014

Wydział Zdrowia Publicznego, Kierunek DIETETYKA, Studia I stopnia stacjonarne I rok, Rok akademicki 2013/2014 Grupa 1 1 63571 2.1 3.1 4.1 8.1 12.1 14.1 2 63572 2.2 3.2 4.2 8.2 12.2 14.2 3 63573 2.3 3.3 4.3 8.3 12.3 14.3 4 63574 2.4 3.4 4.4 8.4 12.4 14.4 5 63575 2.5 3.5 4.5 8.5 12.5 14.5 6 63576 2.6 3.6 5.1 9.1

Bardziej szczegółowo

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649 Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja obszar unaczynienia objawy lokalizacja TĘTNICA SZYJNA WEWNĘTRZNA (OCZNA

Bardziej szczegółowo

Propedeutyka pediatrii - opis przedmiotu

Propedeutyka pediatrii - opis przedmiotu Propedeutyka pediatrii - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Propedeutyka pediatrii Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-PP Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny

Bardziej szczegółowo

CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZAKŁAD RADIOLOGII

CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZAKŁAD RADIOLOGII CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZAKŁAD RADIOLOGII LP KOD ICD-9 Nazwa procedury Cena badania w zł Pracownia radiologii (rtg) 1 87.04.1 Tomografia siodła tureckiego 64,00 2 87.092 RTG krtani bez kontrastu (zdjęcia

Bardziej szczegółowo

1. Protezowanie aparatami (przewodnictwo powietrzne i kostne). 2. Ćwiczenia logopedyczne.

1. Protezowanie aparatami (przewodnictwo powietrzne i kostne). 2. Ćwiczenia logopedyczne. 2. Implantacje mikroelektrod do ślimaka przekazywanie odpowiednio dobranych sygnałów elektrycznych do receptorów w sposób sterowany komputerem. Rehabilitacja w uszkodzeniach słuchu: 1. Protezowanie aparatami

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

"Audiatur et altera pars" Niechaj będzie wysłuchana i druga strona

Audiatur et altera pars Niechaj będzie wysłuchana i druga strona "Audiatur et altera pars" Niechaj będzie wysłuchana i druga strona Horacy OFERTA GRUPOWEGO UBEZPIECZENIA NA ŻYCIE ZWIĄZANEGO Z UBEZPIECZENIOWYM FUNDUSZEM KAPITAŁOWYM Przygotowana dla Pracowników Collegium

Bardziej szczegółowo

l.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK

l.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK Molekularne podstawy chorób narządu ruchu Kierunek: Fizjoterapia Rok:II - licencjat Tryb: stacjonarny opiekun kierunku: mgr Piotr Białas (pbialas@ump.edu.pl) Ilość seminariów: 40 godzin Forma zaliczenia:

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K

Załącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K Dziennik Ustaw 7 Poz. 1938 Załącznik nr 4 WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i

Bardziej szczegółowo

Spis treści. 1. Bóle głowy... 17. 2. Zawroty głowy... 33. lecz 5

Spis treści. 1. Bóle głowy... 17. 2. Zawroty głowy... 33. lecz 5 lecz 5 Spis treści 1. Bóle głowy............. 17 Klasyfikacja bólów głowy........... 17 Diagnostyka.............. 19 Wywiad.............. 19 Badanie stanu ogólnego i neurologicznego...... 20 Migrena...............

Bardziej szczegółowo

TABELA TRWAŁEJ UTRATY ZDROWIA

TABELA TRWAŁEJ UTRATY ZDROWIA TABELA TRWAŁEJ UTRATY ZDROWIA Stopień trwałej utraty Rodzaj trwałej utraty zdrowia zdrowia Uszkodzenia głowy 1. Uszkodzenie powłok czaszki: a) powłok bez ubytków kostnych 5% b) całkowite oskalpowanie 25%

Bardziej szczegółowo

WZÓR KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ O UPRAWNIENIA DO KIEROWANIA POJAZDAMI I KIEROWCÓW

WZÓR KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ O UPRAWNIENIA DO KIEROWANIA POJAZDAMI I KIEROWCÓW Załącznik do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 30 grudnia 2011 r. Załącznik nr 9 WZÓR... Pieczęć podmiotu leczniczego albo lekarza uprawnionego wykonującego zawód w ramach praktyki zawodowej albo

Bardziej szczegółowo

FLUOROURACILUM. Załącznik C.26. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1039 Poz.

FLUOROURACILUM. Załącznik C.26. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1039 Poz. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1039 Poz. 42 Załącznik C.26. FLUOROURACILUM 1 FLUOROURACILUM C00 NOWOTWORY ZŁOŚLIWE WARGI 2 FLUOROURACILUM C00.0 POWIERZCHNIA ZEWNĘTRZNA WARGI GÓRNEJ 3 FLUOROURACILUM

Bardziej szczegółowo

Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1097 Poz. 42 Załącznik C.35. IRINOTECANUM

Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1097 Poz. 42 Załącznik C.35. IRINOTECANUM Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 1097 Poz. 42 Załącznik C.35. IRINOTECANUM 1. IRINOTECANUM C15 RAK PRZEŁYKU 2. IRINOTECANUM C15.0 SZYJNA CZĘŚĆ PRZEŁYKU 3. IRINOTECANUM C15.1 PIERSIOWA CZĘŚĆ PRZEŁYKU

Bardziej szczegółowo

UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE. Zakład Radiologii. ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk, tel. (058) 349 22 60 CENNIK USŁUG 2010

UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE. Zakład Radiologii. ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk, tel. (058) 349 22 60 CENNIK USŁUG 2010 Załącznik nr 3 UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE Zakład Radiologii ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk, tel. (058) 349 22 60 Rentgenodiagnostyka CENNIK USŁUG 2010 L.p. Badanie Cena PLN 1. RTG klatki piersiowej

Bardziej szczegółowo

Poziom i. studiów. Punkty ECTS

Poziom i. studiów. Punkty ECTS WYDZIAŁ LEKARSKI II Poziom i Nazwa kierunku Lekarski tryb studiów Nazwa Jednostka realizująca, wydział Fizjologia kliniczna- Patofizjologia Punkty ECTS 3 Katedra i Zakład Patofizjologii Wydział Lekarski

Bardziej szczegółowo

STANDARDOWY SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013

STANDARDOWY SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013 TANDARDOWY YLABU PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013 Nazwa przedmiotu: Reumatologia dziecięca Kierownik jednostki realizującej zajęcia z przedmiotu: Wydział: Kierunek studiów: Poziom studiów Opis przedmiotu

Bardziej szczegółowo

KIERUNEK: PIELEGNIARSTWO; I rok I ο PRZEDMIOT: ANATOMIA (ĆWICZENIA 45h) ĆWICZENIE 1 (01.10.2012) ĆWICZENIE 2 (04.10.2012) ĆWICZENIE 3 (08.10.

KIERUNEK: PIELEGNIARSTWO; I rok I ο PRZEDMIOT: ANATOMIA (ĆWICZENIA 45h) ĆWICZENIE 1 (01.10.2012) ĆWICZENIE 2 (04.10.2012) ĆWICZENIE 3 (08.10. KIERUNEK: PIELEGNIARSTWO; I rok I ο PRZEDMIOT: ANATOMIA (ĆWICZENIA 45h) ĆWICZENIE 1 (01.10.2012) - Zapoznanie się z regulaminem i przepisami BHP obowiązującymi na zajęciach. Podstawowe mianownictwo anatomiczne

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: lecznictwo szpitalne programy lekowe na rok SUBSTANCJE CZYNNE W PT LECZENIA GLEJAKÓW MÓZGU 10,00

Ceny oczekiwane w rodzaju: lecznictwo szpitalne programy lekowe na rok SUBSTANCJE CZYNNE W PT LECZENIA GLEJAKÓW MÓZGU 10,00 Ceny oczekiwane w rodzaju: lecznictwo szpitalne programy lekowe na rok 2012 Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0001.052.02 SUBSTANCJE CZYNNE W PT LECZENIA GLEJAKÓW MÓZGU 10,00 03.0000.053.02

Bardziej szczegółowo

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 Spis treści Przedmowa 11 Wprowadzenie 12 Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 1. ABC anatomii i fizjologii narządu przedsionkowego jako obwodowego receptora układu równowagi 22 2. Badanie otoneurologiczne

Bardziej szczegółowo

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Pacjent z asymetrycznym niedowładem Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych 25-26 maja 2018 Objawy dotyczące jednej kończyny

Bardziej szczegółowo

10 L.p. Nazwisko i imię 1 2 3 4 5 6 7 8 Grzegorz T. Mateusz S. Amelia A. Jakub S. Julita G. Julia M. Katarzyna Z. Maciej S. 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 Rozpoznanie Zespół

Bardziej szczegółowo

Zakład Radiologii. Cena jednostkowa badania w zł. LP KOD ICD-9 Nazwa procedury Tomografia siodła tureckiego 69,00

Zakład Radiologii. Cena jednostkowa badania w zł. LP KOD ICD-9 Nazwa procedury Tomografia siodła tureckiego 69,00 Zakład Radiologii LP KOD ICD-9 Nazwa procedury 1 87.04.1 Tomografia siodła tureckiego 69,00 2 87.092 RTG krtani bez kontrastu (zdjęcia warstwowe) 1 3 87.092.1 Tomogram krtani 1 4 87.094.1 RTG III migdała

Bardziej szczegółowo

ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia

ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia Załącznik 1 ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia UWAGA!!! Rejestr dotyczy wad u dzieci żywo i martwo

Bardziej szczegółowo

Oddział Chorób Wewnętrznych - ARION Szpitale sp. z o.o. Zespół Opieki Zdrowotnej w Biłgoraju

Oddział Chorób Wewnętrznych - ARION Szpitale sp. z o.o. Zespół Opieki Zdrowotnej w Biłgoraju Nazwa świadczenia A26 zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym A31 choroby nerwów obwodowych A32 choroby mięśni A33 zaburzenia równowagi A34c guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni A34d guzy

Bardziej szczegółowo

ANATOMIA FUNKCJONALNA

ANATOMIA FUNKCJONALNA BOGUSŁAW MARECKI ANATOMIA FUNKCJONALNA TOM II UKŁADY: naczyniowy, oddechowy, trawienny, moczowy, płciowy, nerwowy, wewnątrzwydzielniczy, narządów zmysłów, powłoka wspólna Akademia Wychowania Fizycznego

Bardziej szczegółowo

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne

Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Harmonogram wykładów z patofizjologii dla Studentów III roku Wydziału Farmaceutycznego kierunku Farmacja studia stacjonarne Poniedziałek 10.30-12.00 - ul. Medyczna 9, sala A 27.02.17 Zaburzenia czynnościowe

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2009

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2009 WOJEWÓDZKA PORADNIA ONKOLOGICZNA W GORZOWIE WLKP. NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2009 GORZÓW WLKP. 2011 ISSN 1896-8090 Wydawca: Lubuski Rejestr Nowotworów Złośliwych w Gorzowie Wlkp. Lubuski

Bardziej szczegółowo

10. DIAGNOSTYKA OBRAZOWA RADIOLOGIA

10. DIAGNOSTYKA OBRAZOWA RADIOLOGIA 10. DIAGNOSTYKA OBRAZOWA 10.1. RADIOLOGIA 1 87.094 RTG nosogardzieli bez kontrastu (1 projekcja) 25,00 zw 25,00 2 87.164 Rtg zatok nosa (1 projekcja) 25,00 zw 25,00 3 87.165 Rtg nosa (1 projekcja) 25,00

Bardziej szczegółowo

Lata L. dzieci z wadami UŻ i UM Częstość 2000 3275 158923 206,1 2001 3949 197238 200,2 2002 4856 231035 210,2 2000-2002 12080 587196 205,7

Lata L. dzieci z wadami UŻ i UM Częstość 2000 3275 158923 206,1 2001 3949 197238 200,2 2002 4856 231035 210,2 2000-2002 12080 587196 205,7 Tabela 1. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, opolskie, pomorskie,

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2008

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2008 WOJEWÓDZKA PORADNIA ONKOLOGICZNA W GORZOWIE WLKP. NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2008 GORZÓW WLKP. 2010 ISSN 1896-8090 Wydawca: Lubuski Rejestr Nowotworów Złośliwych w Gorzowie Wlkp. Lubuski

Bardziej szczegółowo

IRINOTECANUM. Załącznik C.35.a. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA

IRINOTECANUM. Załącznik C.35.a. NAZWA SUBSTANCJI CZYNNEJ ORAZ, JEŻELI DOTYCZY- DROGA PODANIA Załącznik C.35.a. IRINOTECANUM Lp 1. IRINO TECANUM C15 RAK PRZEŁYKU 2. IRINO TECANUM C15.0 SZYJNA CZĘŚĆ PRZEŁYKU 3. IRINO TECANUM C15.1 PIERSIOWA CZĘŚĆ PRZEŁYKU 4. IRINO TECANUM C15.2 BRZUSZNA CZĘŚĆ PRZEŁYKU

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA Klinice lub Oddziale Chorób Wewnętrznych. Obowiązkowy Opiekun praktyk dla III roku

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA Klinice lub Oddziale Chorób Wewnętrznych. Obowiązkowy Opiekun praktyk dla III roku SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Choroby wewnętrzne P-ChW/P Wydział (nazwa jednostki prowadzącej

Bardziej szczegółowo

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Żylna choroba zakrzepowozatorowa (ŻChZZ) stanowi ważny

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1. Charakterystyka grupy H92 (zgodnie z załącznikiem nr 9 do Zarządzenia nr 71/DSOZ/2016 Prezesa NFZ, z dnia 30 czerwca 2016 r.

Załącznik nr 1. Charakterystyka grupy H92 (zgodnie z załącznikiem nr 9 do Zarządzenia nr 71/DSOZ/2016 Prezesa NFZ, z dnia 30 czerwca 2016 r. Załącznik nr 1. Charakterystyka grupy H92 (zgodnie z załącznikiem nr 9 do Zarządzenia nr 71/DSOZ/2016 Prezesa NFZ, z dnia 30 czerwca 2016 r.) H92 Zabiegi rekonstrukcyjne deformacji układu kostno-stawowego

Bardziej szczegółowo

Na rysunku ludzkiego ciała oznaczone zostały liczbami miejsca przykładania impulsatora magnetycznego, dla poszczególnych chorób i dolegliwości.

Na rysunku ludzkiego ciała oznaczone zostały liczbami miejsca przykładania impulsatora magnetycznego, dla poszczególnych chorób i dolegliwości. Punkty aplikacyjne stosowane w magnetostymulacji. Na rysunku ludzkiego ciała oznaczone zostały liczbami miejsca przykładania impulsatora magnetycznego, dla poszczególnych chorób i dolegliwości. Uwaga!

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2011

NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2011 LUBUSKIE BIURO REJESTRACJI NOWOTWORÓW W GORZOWIE WLKP. NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W WOJEWÓDZTWIE LUBUSKIM ROK 2011 GORZÓW WLKP. 2014 ISSN 1897-6352 Wydawca: Lubuskie Biuro Rejestracji Nowotworów w Gorzowie Wlkp.

Bardziej szczegółowo

Spis treści ROZDZIAŁ 1 ROZDZIAŁ 2 ROZDZIAŁ 3 ROZDZIAŁ 4. Spis Autorów Wstęp

Spis treści ROZDZIAŁ 1 ROZDZIAŁ 2 ROZDZIAŁ 3 ROZDZIAŁ 4. Spis Autorów Wstęp Spis treści Spis Autorów Wstęp ROZDZIAŁ 1 Metabolizm w chirurgii 1.1. Informacje wstępne...1 1.2. Podział ustroju...1 1.3. Prawa równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej...2 1.4. Skład elektrolitowy

Bardziej szczegółowo

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Pacjent z asymetrycznym niedowładem Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych 25-26 maja 2018 Objawy dotyczące jednej kończyny

Bardziej szczegółowo