Porównywalna strategia diagnozy

HTML
DOWNLOAD

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Porównywalna strategia diagnozy"

Bernard Czajkowski
9 lat temu
Przeglądów:

1 POL-MEDAL-CHI Polish Medical Allaince for Congenital Hyperinsulinism 1. W minionych dekadach wiedza o wrodzonym hiperinsulinizmie zmieniała diagnostykę i leczenie dzieci zachowawczo, chirurgicznie, lub łącznie. 2. Ponieważ choroba nie jest częsta, stąd w pojedynczych ośrodkach trudno w zbliżonym czasie zebrać większą grupę chorych, czyli byliby różni diagnostycznie i leczniczo, jeżeli zbierać ich dłużej. 3. Jeżeli włączy się kilka ośrodków diagnozujących, to mamy równolegle więcej dzieci przebadanych z rozpoczętym leczeniem zachowawczym i ew. kontynuacją chirurgiczną. Porównywalna strategia diagnozy Są uznane reguły rozpoznawania hiperinsulinizmu, jednak dzieci te nie trafiają wprost do specjalistycznego ośrodka klinicznego, ale najpierw pojawiają się losowo w oddziałach neonatologicznych i/lub pediatrycznych. Ważna regionalna współpraca między neonatologią pediatrią ogólną oraz specjalistycznym ośrodkiem endokrynologii czasem diabetologii dziecięcej. Diagnostyka rozpoczyna się od hipoglikemii! 1

Ponieważ choroba nie jest częsta, stąd w pojedynczych ośrodkach trudno w zbliżonym czasie zebrać większą grupę chorych, czyli byliby różni diagnostycznie i leczniczo, jeżeli zbierać ich dłużej. 3.

2 Początek leczenia Wraz z wstępną diagnozą rozpoczyna się leczenie: 1. Objawowe, uczestniczące jeszcze w diagnozie. 2. Próby leczenia celowanego, zachowawczego. 3. Stabilizacja terapii zachowawczej lub przy niepowodzeniach decyzje o przygotowaniu do zabiegu, czasem w trybie pilnym. 4. Diagnostyka obrazowa, w tym PET/CT. Kiedy genetyka? Zaraz po wiarygodnym potwierdzeniu hiperinsulinizmu pobieramy krew do badań! Lepsze pytanie: Kiedy wynik? POL-MEDAL-CHI mógłby przyjąć jednakową politykę w tej sprawie, aby wyniki pojawiały się szybko. Niewątpliwie warunkiem wstępnym jest dobra ocena kliniczna początku choroby, wg wspólnie przyjętych kryteriów, które zasugerują sposób badań genetycznych! Szybki wynik musiałby być obligatoryjny, przewlekły hamuje i ogranicza diagnozę, na co można liczyć? 2

Zaraz po wiarygodnym potwierdzeniu hiperinsulinizmu pobieramy krew do badań! Lepsze pytanie: Kiedy wynik?

3 Jak organizować badania PET/CT? 1. Po co PET? Głównie dla zabiegu potencjalnego lub też naglącego. 2. Jak szybko od zgłoszenia można go wykonać? 3. Tak szybko, jak dyktuje to ekonomia zamówień znacznika. Im częściej i więcej w jednym miejscu badań, tym lepsza ekonomia z jednej porcji dla 3 małych pacjentów. 4. Ośrodek PET wyspecjalizowany w CHIpodobnie, jak w Berlinie (na Frankfurter Tor) dla Niemiec. 5. POL-MEDAL-CHI stałym źródłem informacji o planowanych terminach i wolnych miejscach. Kiedy chirurgia? 1. W trybie szybkim, gdy zapotrzebowanie na suplementacjęglukozy b. duże i brak reakcji na leczenie zachowawcze. 2. Kiedy leczenie zachowawcze nie daje efektu lub mimo zwiększania dawek niesie zagrożenie lub daje nawroty napadów, wymaga częstszych posiłków i wiadomo, że jest ognisko. 3. Czasem nie kończy się na jednym zabiegu, bo po jakimś czasie trzeba jeszcze raz operować. 4. Po chirurgii często leki także, ale większe bezpieczeństwo dziecka. 3

Ośrodek PET wyspecjalizowany w CHIpodobnie, jak w Berlinie (na Frankfurter Tor) dla Niemiec. 5. POL-MEDAL-CHI stałym źródłem informacji o planowanych terminach i wolnych miejscach. Kiedy chirurgia? 1.

4 Co po chirurgii? 1. Czasem b. dobrze i bez leków. 2. Czasem b. dobrze z asekuracją lekami. 3. Czasem nawrót i drugi zabieg. 4. Jak często i kiedy cukrzyca? 5. Dalsza obserwacja rozwoju ogólnego oraz kontrola endokrynologiczna. POL-MEDAL-CHI Po co takie stowarzyszenie: 1. Kontakt przez okno dla członków na stronie PTEiDD. (pteidd.pl) 2. Informacje o planowanych terminach PET 3. Informacje o badaniach genetycznych co, kto robi i na jakich warunkach? 4. Zgłoszenia dla chirurgów. 5. Dane o innych metodach terapii. 4

POL-MEDAL-CHI Po co takie stowarzyszenie: 1. Kontakt przez okno dla członków na stronie PTEiDD. (pteidd.pl) 2.

5 POL-MEDAL-CHI Po co takie stowarzyszenie: Zbieranie danych klinicznych, genetycznych o pacjentach aktualnie lub niedawno leczonych, dla zestawień w badaniach ze wskazaniem na rodzaj paszportu pacjenta -notki o tym kto go dotąd leczył, co już ustalono, co jeszcze nie. Rodzaj rejestru kształtowanego na bieżąco z zachowaniem zasad zakrycia danych dla osób spoza PTEiDD/ POL-MEDAL-CHI. POL-MEDAL-CHI Po co takie stowarzyszenie: Jak już nic nie będzie dobrze działało, to może chociaż zostanie okienko dla konsultacji między zainteresowanymi nt. bieżących przypadków, aby leczyć skuteczniej. Jak dotąd konsultacje są częste, telefoniczne, przesyłanie chorych między ośrodkami itd.. 5

Rodzaj rejestru kształtowanego na bieżąco z zachowaniem zasad zakrycia danych dla osób spoza PTEiDD/ POL-MEDAL-CHI.

6 β - cell neogenesis β - cell proliferation β - cell mass Izabela Krzyśko założenia pracy doktorskiej Promotor: prof. dr hab. n. med. Piotr Fichna β - cell apoptosis 6

7 7

8 ? Cumulative incidence of definitive insulin therapy in45 medically unresponsive diffuse CHI patients managed with near-total pancreatectomy. doi: /journal.pone g002 8

9 After near-total pancreatectomy (diffuse forms): 60% of children had persistent hypoglycaemia requiring medical interventions. The incidence of insulin dependent diabetes mellitus was 96% at11 years after surgery. Thirty-two patients (72%) had biochemical evidence of severe pancreatic exocrine insufficiency(faecal elastase 1,100 mg/g). Conclusions: The outcome of diffuse CHI patients after near-total pancreatectomyis very unsatisfactory. The incidence of persistent hypoglycaemia and insulindependent diabetes mellitus is very high. Arya VB, Senniappan S, Demirbilek H, Alam S, Flanagan SE, et al. (2014) Pancreatic Endocrine and Exocrine Function in Children following Near-Total Pancreatectomy for Diffuse Congenital Hyperinsulinism. PLoS ONE 9(5): e98054.doi: /journal.pone TohruYorifuji: Congenital hyperinsulinism: current status andfutureperspectives. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2014;19:57-68 When patients are not responsive to medical treatment andcannot be weaned off treatment with intravenous glucoseinfusions, pancreatectomyshould be considered. When a focallesion is identified preoperatively, partial pancreatectomyis thetreatment of choice. However, the lesion is not always visibleor palpable at the site indicated by 18F-DOPA PET. Althoughintraoperative sonography can aid in identification, repeatedintraoperative biopsy may be necessary to help surgeonsdetermine the extent of pancreatectomy. When a focal lesion is identified in the body or tail of the pancreas using 18F-DOPA PET, resection is relatively easy; even if the exact location of the focal lesion cannot beidentified, distal pancreatectomyof <70% typically cures thepatient without a risk of postoperative diabetes. For patients with diazoxide-unresponsive diffusechi, extended resection of the pancreas is still needed. Even in these cases, neartotal pancreatectomyshould be avoidedas much as possible in order to reduce the developmentof post-surgical diabetes. A 70% 90% resection may beconsidered to reduce the pancreatic mass and to facilitate medical management. 9

Thirty-two patients (72%) had biochemical evidence of severe pancreatic exocrine insufficiency(faecal elastase 1,100 mg/g).

10 10

Podobne dokumenty

Losy pacjentów po wypisie z OIT Piotr Knapik

Losy pacjentów po wypisie z OIT Piotr Knapik Oddział Kliniczny Kardioanestezji i Intensywnej Terapii Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu Jaki sens ma to co robimy? Warto wiedzieć co się dzieje z naszymi