CHOROBY KRWI U DZIECI

Transkrypt

1 Benigna Konatkowska CHOROBY KRWI-NIEDOBORY CZERWONE BIAŁE PŁYTKI KRWI OSOCZE CHOROBY KRWI U DZIECI NIEDOKRWISTOŚCI niedoborowe (Fe, vit. B12, kw.foliowy, Cu) pokrwotoczne hemolityczne aplastyczne w przebiegu zakaŝeń LEUKOPENIE aplastyczne MAŁOPŁYTKO- WOŚCI (skazy małopłytkowe) nabyte - samoistna - polekowe SKAZY OSOCZOWE nabyte - choroby wątroby - zakaŝenia - hemofilia A w chorobach nerek - hemofilia B - ch. von Willebranda CHOROBY KRWI-NADMIAR OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI CZERWONE BIAŁE PŁYTKI KRWI OSOCZE Objawy podmiotowe - niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność, rozdraŝnienie, utrata łaknienia, czasami wzmoŝone pragnienie - starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zawroty głowy, plamy w polu widzenia, szum w uszach, kołatanie serca, utrata łaknienia NADKRWISTOŚCI czerwienica prawdziwa LEUKCYTOZY białaczki (nadmiar komórek nieprawidłowych w szpiku kostnym, czasmi równieŝ we krwi) NADPŁYTKO- WOŚCI ZESPOŁY NADKRZEPLI- WOŚCI Objawy przedmiotowe - bladość powłok skórnych ew. Ŝółtaczka lub woskowoŝółte zabarwienie skóry - bladość spojówek i śluzówek - nadŝerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej, łamliwość paznokci, łamliwość włosów - tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem serca WAśNE! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej oraz powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony PARAMETRY HEMATOLOGICZNE PRZYDATNE W DIAGNOSTYCE NIEDOKRWISTOŚCI U DZIECI stęŝenie hemoglobiny ( Hb ) we krwi noworodek 13,7-20,0 g% 3 miesiące 9,5-14,5 g% 6 miesięcy - 6 lat 10,5-14,0 g% powyŝej 6 r. Ŝ. 11,0-16,0 g% hematokryt noworodek 45-65% 3 miesiące 31-41% 6 miesięcy - 6 lat 33-42% powyŝej 6 r. Ŝ % NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU śelaza Przyczyna główna - niedostateczna ilość Ŝelaza w posiłkach Czynniki sprzyjające - duŝe zapotrzebowanie na Ŝelazo - skąpe zapasy Ŝelaza, zwłaszcza u wcześniaków, dzieci z niską urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąŝy mnogich i dzieci wieloródek Charakterystyczne objawy - zmiany troficzne błon śluzowych, paznokci i włosów Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych - mikrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza, hipochromia, anulocyty - obniŝone MCV i MCHC - obniŝone stęŝenie Fe i stopień wysycenia Fe, wzrost TIBC i wchłaniania Ŝelaza po obciąŝeniu doustnym -Ŝywa, ale zahamowana w dojrzewaniu erytropoeza 1

2 NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU śelaza Zapobieganie - karmienie piersią - prawidłowe Ŝywienie ( jarzyny, Ŝółtko, mięso ) - 2 mg Fe/kg m.c./dzień od 2 m.ŝ. u wcześniaków, dzieci z niską urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąŝy mnogich i dzieci wieloródek Leczenie - doustnie 4-6 mg Fe/kg m.c./dzień przez 2-3 miesiące nie przekraczając mg/dzień do 14 r.ŝ. - doŝylnie tylko w przypadku nietolerancji Fe podawanego doustnie lub zaburzeń wchłaniania jelitowego - korekta sposobu odŝywiania dziecka NIEDOKRWISTOŚCI MEGALOBLASTYCZNE Przyczyny - niedobór kwasu foliowego - u dzieci często - niedobór witaminy B 12 - u dzieci rzadko Charakterystyczne objawy - woskowoŝółte zabarwienie skóry, dyskretna skaza krwotoczna, obrzęki, powiększenie wątroby i/lub śledziony Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych - makrocyty i megalocyty w rozmazach krwi obwodowej - nieznaczna małopłytkowość i neutropenia - stęŝenie kwasu foliowego w surowicy poniŝej 3 ng/ml - zwiększone wydalanie kwasu formiminoglutaminowego ( FIGLU ) z moczem Leczenie - doustnie kwas foliowy 5-15 mg/dzień - w zespołach zaburzeń wchłaniania jelitowego doŝylnie Leucovorin - Calcium 2-5 mg/dzień przez ok. 10 dni SKAZY PŁYTKOWE OBJAWY KLINICZNE Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach śluzowych jamy ustnej i w spojówkach Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie ustnej Krwawienia z nosa Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate wymioty, smoliste stolce) Krwawienia z płuc Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz) Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki, zaburzenia świadomości) zagroŝenie Ŝycia! SKAZY PŁYTKOWE SAMOISTNA MAŁOPŁYTKOWOŚĆ (idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP) Najczęstsza przyczyna małopłytkowości u dzieci Szczyt występowania 2-5 r.ŝ. U 60-80% dzieci poprzedzona jest infekcją wirusową, zwykle górnych dróg oddechowych, występującą 1-3 tyg. przed ITP Najczęściej w miesiącach zimowych i wiosennych U podłoŝa leŝy proces autoimmunologiczny, płytki opłaszczone autoprzeciwciałami ulegają sekwestracji i fagocytozie w śledzionie DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA ITP LECZENIE ITP Krwinki płytkowe < 20 x 10 9 /l Czas krwawienia wyraźnie przedłuŝony ( > 5 min.) W szpiku zwiększony odsetek megakariocytów z obecnością młodszych form UWAGA! Ocena mielogramu jest nieodzowna w rozpoznaniu róŝnicowym małopłytkowości, aplazji szpiku i ostrej białaczki Badanie obecności autoprzeciwciał przeciwpłytkowych w surowicy W przypadku krwawienia : - koncentrat płytkowy (l. płytek >20-30 x 10 9 /l) - koncentrat krwinek czerwonych 7-S poliwalentne immunoglobuliny Leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidy > cyklofosfamid > immuran > cyklosporyna A) Splenektomia 2

3 SKAZY OSOCZOWE - HEMOFILIA UMIEJSCOWIENIE KRWAWIEŃ W HEMOFILII Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak lub niedobór czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B) Chorują chłopcy/męŝczyźni, kobiety są nosicielkami choroby U nosicielek występuje prawdopodobieństwo 1 : 1, Ŝe ich synowie będą chorzy na hemofilię, a ich córki będą nosicielkami Hemofilia A u 1 na chłopców, najczęstsza wrodzona skaza osoczowa, 4 x częstsza od hemofilii B U członków tej samej rodziny niedobór czynnika VIII lub IX jest zawsze taki sam, a nasilenie objawów jest podobne Wylewy dostawowe Wynaczynienia do mięśni Krwawienia z układu moczowego Krwawienia z błon śluzowych - jamy ustnej - nosa - z przewodu pokarmowego Krwawienia związane z zagroŝeniem Ŝycia -śródczaszkowe - dordzeniowe - do przestrzeni pozagardłowej - do przestrzeni zaotrzewnowej OBJAWY HEMOFILII Postać cięŝka ( < 1% cz. VIII lub IX ) - samoistne krwawienia do stawów i mięśni Postać umiarkowana ( 1-5% cz. VIII lub IX ) - krwawienia nawet po minimalnych urazach i w przebiegu pooperacyjnym Postać łagodniejsza ( > 5% cz. VIII lub IX ) - krwawienia po większych urazach i zabiegach operacyjnych, np. po ekstrakcji zęba lub usunięciu migdałków Uwaga! Krwawienia po ekstrakcji zębów lub zabiegach operacyjnych mogą pojawić się lub nasilić dopiero kilka dni po zabiegu LECZENIE HEMOFILII Substytucja czynnika VIII lub IX 1. Terapeutyczna w przypadku - krwawień do mięśni stawów z bólem, obrzękiem i ograniczeniem ruchomości - urazów głowy - krwawień do szyi, do dna jamy ustnej, do przestrzeni pozagardłowej - krwawień z przewodu pokarmowego - krwawień z dróg moczowo-płciowych 2. Profilaktyczna przed i po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych I-dezamino-8-D-arginino-wazopresyna (DDAVP) powoduje wzrost stęŝenia czynnika VIII i czynnika von Willebranda stosowana w postaci łagodnej i umiarkowanej! Rehabilitacja SKAZY OSOCZOWE CHOROBA VON WILLEBRANDA CHOROBA VON WILLEBRANDA - OBJAWY Najczęstsza skaza osoczowa Dziedziczy się autosomalnie dominująco Przyczyna nieprawidłowości kompleksu czynnika VIII (czynnika von Willebranda) + zaburzona funkcja płytek Powtarzające się krwawienia z błon śluzowych, zwłaszcza nosa Mogą występować krwawienia z przewodu pokarmowego U dziewcząt - przedłuŝone krwawienia miesiączkowe 3

4 CHOROBA VON WILLEBRANDA - ROZPOZNANIE CHOROBA VON WILLEBRANDA - LECZENIE PrzedłuŜony czas krwawienia przy prawidłowej liczbie płytek Często przedłuŝony czas kaolinowo-kefalinowy Osocze świeŝo mroŝone ml/kg DDAVP i.v. lub s.c. Miejscowo gąbki spongostanowe, tamponada Belloqua BIAŁACZKI BIAŁACZKI Najczęstsza choroba nowotworowa u dzieci (ok. 31%) Roczna częstość występowania białaczki 41 na milion dzieci do 15 roku Ŝycia 95% stanowią postaci ostre (80-85% ALL i 10-15% AML), 5% - przewlekła szpikowa, przewlekła limfoblastyczna u dzieci nie występuje PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYLECZENIA BIAŁACZKI: ALL cała grupa 81,2% grupa ryzyka standardowego 84% grupa ryzyka wysokiego 78,3% AML grupa ryzyka standardowego 79% grupa ryzyka wysokiego 41% cała grupa 59% CML 75% (po transplantacji szpiku) BIAŁACZKI - OBJAWY KLINICZNE BIAŁACZKI - BADANIA DODATKOWE Wywiad zwykle krótki, nie przekracza 2-6 tyg. Postępująca bladość, apatia, osłabienie, skłonność do siniaczenia, stany podgorączkowe, bóle kończyn Powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, skaza krwotoczna Rzadsze: nacieczenia w obrębie ślinianek, gruczołów łzowych, dziąseł, jąder Najbardziej stałe odchylenia: obniŝone st. Hb, RBC i PLT; podwyŝszony OB. Bezwzględna liczba WBC moŝe być w normie, podwyŝszona lub obniŝona Rozmaz krwi obwodowej blasty Szpik kostny jednorodna populacja blastów białaczkowych 4

5 BIAŁACZKI - LECZENIE Chemioterapia Radioterapia oun Transplantacja komórek krwiotwórczych Leczenie wspomagające 5