RODZINNA TRANSTYRETYNOWA POLINEUROPATIA AMYLOIDOWA (TTR-FAP) CHOROBA WYNIKAJ CA Z NIEPRAWID OWEGO PROCESU FA DOWANIA BIA EK

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "RODZINNA TRANSTYRETYNOWA POLINEUROPATIA AMYLOIDOWA (TTR-FAP) CHOROBA WYNIKAJ CA Z NIEPRAWID OWEGO PROCESU FA DOWANIA BIA EK"

Gabriel Szczepaniak
6 lat temu
Przeglądów:

RODZINNA TRANSTYRETYNOWA POLINEUROPATIA AMYLOIDOWA (TTR-FAP) CHOROBA WYNIKAJ CA Z NIEPRAWID OWEGO PROCESU FA DOWANIA BIA EK Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S.

1 RODZINNA TRANSTYRETYNOWA POLINEUROPATIA AMYLOIDOWA (TTR-FAP) CHOROBA WYNIKAJ CA Z NIEPRAWID OWEGO PROCESU FA DOWANIA BIA EK Sekijima Y, Kelly JW, Ikeda S. Curr Pharm Des. 2008;4: Ilustracje dziêki uprzejmoœci J. Kelly, TSRI. WPOL Pfizer Polska Sp. z o.o. Wszelkie prawa zastrze one. Listopad 203 r.

2 PATOGENEZA TTR-FAP WI E SIÊ Z DESTABILIZACJ BIA KA TTR HETEROTETRAMER POFA DOWANE BIA KA Araki S, Ando Y. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 200;86(7): Ilustracje dziêki uprzejmoœci J. Kelly, TSRI.

3 DESTABILIZACJA BIA KA TTR PROWADZI DO POWSTANIA NIEPRAWID OWO POFA DOWANYCH CZ STECZEK BIA KA, KTÓRE TWORZ W ÓKNA AMYLOIDOWE WOLNY TETRAMER POFA DOWANE BIA KO NIEPRAWID OWO POFA DOWANE BIA KO W ÓKNA AMYLOIDOWE FUNKCJONALNE STRUKTURY BIA KA TTR NIEPRAWID OWE FA DOWANIE BIA KA AGREGACJA DEPOZYTÓW STRUKTURY BIA KA TTR ZWI ZANE Z PROCESAMI PATOLOGICZNYMI Hou X, Aguilar M-I, Small DH. FEBS Journal. 2007;274: Ilustracje dziêki uprzejmoœci J. Kelly, TSRI.

Wycinek nerwu piszczelowego, wybarwiony czerwieni¹ Kongo, pochodz¹cy od pacjenta

4 Z OGI AMYLOIDOWE W NERWACH OBWODOWYCH I UK ADU AUTONOMICZNEGO OBWODOWY PÊCZEK NERWOWY Benson MD, Kincaid JC. Muscle Nerve. 2007;36: Wycinek nerwu piszczelowego, wybarwiony czerwieni¹ Kongo, pochodz¹cy od pacjenta z amyloidoz¹ transtyretynow¹, z widocznym w œwietle spolaryzowanym charakterystycznym zielonym zabarwieniem.

Z OGI AMYLOIDOWE ZWI ZANE S Z NEURODEGENERACJ POSTÊPUJ C W KIERUNKU DYSTALNO-PROKSYMALNYM -5 NEURODEGENERACJA SYMPTOMATOLOGIA Progresja z zajêciem koñczyn górnych 5 Degeneracja postêpuje z zajêciem

5 Z OGI AMYLOIDOWE ZWI ZANE S Z NEURODEGENERACJ POSTÊPUJ C W KIERUNKU DYSTALNO-PROKSYMALNYM -5 NEURODEGENERACJA SYMPTOMATOLOGIA Progresja z zajêciem koñczyn górnych 5 Degeneracja postêpuje z zajêciem wiêkszych w³ókien zmielinizowanych 4 Os³abienie miêœni, trudnoœci w chodzeniu i wykonywaniu precyzyjnych ruchów 3 Zwyrodnienie aksonalne ma³ych zmielinizowanych i niezmielinizowanych w³ókien nerwowych 2 Utrata czucia lub odczuwania bólu w koñczynach dolnych 2. Benson M.D., Kincaid J.C. Muscle Nerve. 2007;36: Plante-Bordeneuve V., Ferreira T., Lalu T. i wsp. Neurology. 2007;69: Sekijima Y., Yoshida K., Tokuda T., Ikeda S. In: Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Ando Y., Nakamura M., Araki S. Arch Neurol. 2005;62: Coutinho P., da Silva A.M., Lima J.L., Barbosa A.R. In: Glenner G.G., e Costa P.P., de Freitas A.F., eds. Amyloid and Amyloidosis. Amsterdam: Excerpta Medica; 980:88-98.

6 NEURODEGENERACJI OBWODOWEJ TOWARZYSZY NEUROPATIA W OBRÊBIE UK ADU AUTONOMICZNEGO Niezamierzona utrata masy cia³a Hipotonia ortostatyczna Wystêpuj¹ce na przemian zaparcia i biegunki Zaburzenia erekcji Araki S, Ando Y. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 200;86(7):

7 TTR-FAP: POTRZEBA WCZESNEGO ROZPOZNANIA Nasilenie choroby po 4 latach * Objawy Czuciowe Ruchowe Zajêcie koñczyn Autonomiczne ADL Poruszanie siê Nasilenie Umiarkowane/ciê kie agodne/umiarkowane Górne/dolne Umiarkowane Istotne Wymagane urz¹dzania wspomagaj¹ce (g³ównie kule) Œredni czas od wyst¹pienia pierwszych objawów do rozpoznania mo e wynieœæ nawet 4 lata, natomiast oczekiwana d³ugoœæ ycia w przypadku nieleczonych 2 pacjentów z TTR-FAP wynosi œrednio 0 lat. Kwestie do uwzglêdnienia podczas postêpowania w przypadku TTR-FAP obejmuj¹: - Medyczne badania przesiewowe pod k¹tem zaburzeñ 3 rytmu serca u zidentyfikowanych pacjentów ; - Badania genetyczne i poradnictwo dla cz³onków 3 rodziny zidentyfikowanych pacjentów. Œredni czas do rozpoznania okreœlony w oparciu o dane pochodz¹ce z terenu nieendemicznego wystêpowania TTR-FAP we Francji. *Nasilenie choroby zaobserwowane w retrospektywnym badaniu obejmuj¹cym pacjentów z terenu endemicznego wystêpowania TTR-FAP w Portugalii. ADL = czynnoœci dnia codziennego (ang. activities of daily living) Na podstawie: Coutinho i wsp.. Coutinho P, da Silva AM, Lima JL, Barbosa AR. In: Glenner GG, e Costa PP, de Freitas AF, eds. Amyloid and Amyloidosis. Amsterdam: Excerpta Medica; 980: Planté-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, et al. Neurology. 2007;69: Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;

8 PODEJŒCIE DO DIAGNOZOWANIA TTR-FAP W sytuacji podejrzenia TTR-FAP rozpoznanie mo na potwierdziæ, wykonuj¹c : Biopsjê (np. pobranie nerwu lub aspiratu podskórnej tkanki t³uszczowej) wybarwion¹ czerwieni¹ Kongo w celu zidentyfikowania z³ogów amyloidowych - Zmiana koloru czerwieni Kongo na zielony, podczas ogl¹dania w œwietle spolaryzowanym, jest charakterystyczna dla z³ogów amyloidowych. Ocenê bia³ka i badania genetyczne.. Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Benson MD, Kincaid JC. Muscle Nerve. 2007;36: Ilustracje dziêki uprzejmoœci M. Bensona, Uniwersytet Medyczny stanu Indiana. Wycinek nerwu piszczelowego wybarwiony czerwieni¹ Kongo, 2 pochodz¹cy od pacjenta z amyloidoz¹ transtyretynow¹.

Podobne dokumenty

Diagnostyka i leczenie neuropatii amyloidowych

Diagnostyka i leczenie neuropatii amyloidowych Marta Lipowska Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny EURO-NMD Amyloidoza Pozakomórkowe odkładanie się w tkankach i narządach włókienkowego, nierozpuszczalnego