Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków

Transkrypt

1 Puola Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków Informacje na temat badania NeoPilot Szanowni przyszli rodzice! Pragniemy poinformować Was o projekcie badawczym rozpoczętym w szpitalu Uniwersyteckim w Turku w roku Celem tego badania jest wczesne rozpoznawanie poważnych chorób dziedzicznych możliwych u noworodków, wykrywanych na podstawie analizy pobranych próbek krwi. Choroby te nie są łatwe do wykrycia w stadium początkowym, ale ważną sprawą jest rozpoczącie ich leczenia możliwie szybko. Informator niniejszy służy do wyjaśnienia w jaki sposób uczestnictwo w badaniach przesiewowych w Finlandii jest zorganizowane, jak ten system działa i w jakim stopniu okazuje się przedsięwzięciem wartym wykonania. Jednocześnie ujawniamy liczbę dzieci chorych na te rzadkie choroby w naszym społeczeństwie. W niektórych poważnych przypadkach chorób dziedzicznych przemiany materii, szybko zorganizowane i odpowiednie leczenie może zapobiec nawet śmierci, niedorozwojowi lub innym trudnym problemom w życiu dziecka. Niektóre z tych dzieci, mimo iż noszą w sobie te rzadkie choroby, wyglądają po porodzie na zupełnie zdrowe. Aby dziecko poddane zostało jak najwcześniejszej opiece zdrowotnej, już przed pojawieniem się wyraźnych objawów i przed wystąpieniem trwałej wady, należy rozpocząć wyszukiwanie najwcześniejszych objawów tych chorób. Tylko poprzez przeprowadzanie systematycznego testowania wszystkich niemowląt możliwe jest rozpoznanie tych dzieci, dla których wczesne wykrycie choroby i jej leczenie jest niezwykle ważnym przedsięwzięciem dla ich przyszłego życia. Proces przesiewu jest prosty: kiedy dziecko ukończy 2 doby życia, pobierana jest próbka w postaci kilku kropel krwi na specjalną bibułkę. Jeżeli wyniki potwierdzą brak występowania poszukiwanych podczas badania chorób, w ciągu dwóch tygodni otrzymacie Państwo zawiadomienie pisemne o tym fakcie prosto do domu. Jeżeli natomiast wyniki badań obudzą podejrzenie o możliwości występowania jakiejś choroby dziedzicznej, natychmiast się z Państwem skontaktujemy. Pobierzemy wtedy nową próbkę krwi i zarazem lekarz skontroluje stan zdrowia Waszego dziecka. Postaramy się wyjaśnić, czy podejrzenie o chorobie jest zgodne z prawdą i w razie potrzeby rozpoczniemy natychmiast właściwe leczenie. Badanie przesiewowe noworodków pomaga więc zapobiegać niektórym szkodom dla zdrowia dziecka wynikającym z chorób dziedzicznych, takich które są możliwe do skutecznego leczenia. Co jest najbardziej prawdopodobne, Wasze dziecko jest zdrowe i nie będziecie musieli Państwo więcej myśleć o tych chorobach, które poszukiwane są metodą przesiewową. Natomiast te rzadkie przypadki występowania chorób dziedzicznych u niektórych niemowląt mogą zostać wykryte w porę właśnie dzięki badaniom przesiewowym, pozwalającym na wczesną diagnozę, a to może przyczynić się do uratowania dziecku całego życia.

2 Za pomocą badań przesiewowych poszukuje się następujących chorób: 1. Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) jest zespołem chorobowym wynikającym z niedoboru hormonów tarczycy. W Finlandii występuje ryzyko zachorowania na hipotyreozę w skali 1:3500. Chorobę tę rzadko się dziedziczy. Hormon tarczycy jest niezbędny do wzrostu i rozwoju mózgu dziecka. W pierwszych latach życia brak tego hormonu powoduje upośledzenie umysłowe różnego stopnia. W okresie niemowlęcym widoczne jest opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Widoczne objawy niedorozwoju nie ujawniają się wyraźnie przed ukończeniem 3-4 miesięcy życia, a w tym czasie mogą się prawdopodobnie rozwinąć nieodwracalne uszkodzenia organizmu dziecka. Jeżeli niedobór hormonów tarczycy zostanie zauważony dostatecznie wcześnie i rozpocznie się leczenie od pierwszego tygodnia życia dziecka metodą podawania hormonu tarczycy, dziecko rośnie i rozwija się normalnie. Już od 20 lat w Finlandii prowadzone są badania przesiewowe wrodzonej hipotyreozy na podstawie próbki z krwi pobranej z pępowiny. 2. Wrodzona hipertrofia nadnercza czyli przerost nadnercza spowodowany jest zaburzeniami w produkcji hormonów nadnerczy. Hormony te odpowiadają za stymulowanie czynności organizmu ważnych dla życia. W Finlandii występuje ryzyko zachorowania na przerost nadnercza w skali 1: Wrodzony przerost nadnercza rozwija się wtedy, gdy w organiźmie dziecka brakuje enzymu nadnercza, który potrzebny jest do stymulowania hormonów. Defekt ten zapobiega wytwarzaniu kortyzolu, regulującego wieloma procesami fizjologicznymi, a często również produkcji aldosteronu regulującego równowagą gospodarki soli i wody w organiźmie oraz nasileniu się wytwarzania hormonów męskich (androgenów). Choroba powoduje niedobór soli w organiźmie i zjawisko wysychania. Zarówno u dziewczynek jak i u chłopców zauważa się nadmierne wydzielanie hormonów męskich, w wyniku czego u noworodka dotkniętego chorobą przerostu kory nadnercza mogą wystąpić problemy z określeniem płci dziecka. Formy łagodniejsze choroby ujawniają się w wyraźniej postaci dopiero później. Wczesna diagnoza i zastosowanie preparatów hormonalnych zapobiegają rozwojowi odbiegającemu od normy, a w niektórych przypadkach nawet śmierci dziecka. 3. Fenyloketonuria (PKU), spowodowana jest mutacją enzymu PAH wywołanego przez błąd genetyczny, powodujący gromadzenie się we krwi dziecka aminokwasu fenyloalaniny, co z kolei prowadzi do uszkodzenia mózgu, a co za tym idzie do opóźnienia rozwoju umysłowego i motorycznego. Zadaniem enzymu PAH jest tworzenie z aminokwasu fenyloalaniny innego aminokwasu tyrozyny. Z powodu niedoboru enzymu fenyloalanina gromadzi się we krwi chorego dziecka, na skutek czego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu, co prowadzi do niedorozwoju. PKU jest w Finlandii chorobą bardzo rzadką, ale częstość jej występowania wśród ludności białej występuje w skali średnio 1: PKU jest dziedziczną chorobą przemiany materii. Mutacja genu stanowiąca czynik dziedziczności tej choroby przenosi się poprzez zdrowych nosicieli z pokolenia na pokolenie i choroba objawia się tylko wtedy, jeżeli dwoje nosicieli zostanie rodzicami dziecka i przeniosą oni mutację genu na potomka. Podczas każdej nowej ciąży - jeżeli rodzice są nosicielami, występuje 25 % ryzyka, że dziecko może urodzić się chore. Noworodek sprawia wrażenie zdrowego, ale po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia choroba może doprowadzić do stałego niedorozwoju. Zaburzeniom rozwoju spowodowanym fenyloketonurią oraz upośledzeniu umysłowemu można zapobiegać, usuwając z pożywienia fenyloalaninę, przynajmniej na okres wczesnych lat wzrostu dziecka. Leczenie należy rozpocząć w ciągu dwóch tygodni od urodzenia dziecka. Jest to więc metoda polegająca na ograniczeniu zawartości fenyloalaniny w pokarmach. Oznacza to w praktyce na podawaniu pokarmu syntetycznego i wielkim zdyscyplinowaniu w zakresie programu leczenia. Przy rygorystycznym zachowywaniu diety rozpoczętej dostatecznie wcześnie, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.

3 *4. Badania przesiewowe służą do wyszukiwania grupy rzadkich chorób przemiany materii związanych z zaburzeniami przemiany aminokwasów i kwasów tłuszczowych oraz chorób prowadzących do gromadzenia się kwasów organicznych. Finlandia nie posiada dokładnych danych na temat stopnia powszechności tych chorób wśród społeczeństwa. Co roku jednak w naszym kraju rodzą się dziesiątki dzieci dotkniętych jakąś chorobą z tej grupy. Większość z tych chorób dziedziczone są w formie ukrytej: czynnik dziedziczności czyli mutacja genu przenosi się poprzez zdrowych nosicieli z pokolenia na pokolenie i choroba objawia się tylko wtedy, jeżeli dwoje nosicieli zostanie rodzicami dziecka i przeniosą oni mutację genu na potomka. Podczas każdej nowej ciąży - jeżeli rodzice są nosicielami, występuje 25 % ryzyka, że dziecko może urodzić się chore. Choroby te wywołują poważne zaburzenia w procesie przemiany materii. Część z nich powoduje szkody w wytwarzaniu energii oraz innych funkcji oragnizmu niezbędnych dla życia dziecka, a niektóre z nich prowadzą do gromadzenia się substancji trujących w organiźmie. Objawy to na przykład.: wymioty, zakłócenia w równowadze gospodarki soli i wody, niedorozwój a nawet śpiączka, lub śmierć. W tej chwili istnieją efektywne sposoby leczenia niektórych z tych chorób, najczęściej za pomocą specjalnie zaplanowanej diety. Prognoza pomyślności leczenia zależy często w dużej mierze od tego, jak wiele uszkodzeń dana choroba zdążyła uczynić w organiźmie dziecka przed rozpoczęciem leczenia. *5. Hemochromatoza pierwotna, inaczej cukrzyca brunatna lub brązowa, czyli przeciążenie żelazem, jest dziedziczną chorobą metaboliczną wywołaną wadą genu stymulującego wchłanianiem żelaza z pożywienia. Za pomocą badania przesiewowego możliwe jest rozpoznanie osobników podlegającym ryzyku zachorowania na hemochromatozę, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy tej choroby. Częstość występowania hemochromatozy w Finlandii ocenia się na 1:400, podonie jak w innych krajach Europy Północnej. Objawy nie ujawniają się u wszystkich osób dotkniętych tą chorobą, ale u większości z nich rozwinie się w ciągu dziesiątków lat hemochromatoza, która może uszkodzić wątrobę, trzustkę, mięsień serca, przysadkę mózgową i stawy. Jeżeli chorobę tę uda się rozpoznać dostatecznie wcześnie, najlepiej jeszcze przed pojawieniem się objawów, wtedy zachodzi możliwość zapobiegania uszkodzonim organów dzięki zastosowaniu odpowiedniej diety i często wykonywanemu upustowi krwi. Obecnie nie wiadomo, czy hemochromatoza i związane z nią objawy ujawniają się już w wieku dziecięcym i młodzieńczym człowieka. W trakcie badań przesiewowych dążymy do dokładniejszego analizowania tych spraw. *6. HOGA (hyperornitynemia i gyrata-atrofia) jest chorobą dziedziczoną w formie ukrytej, która zalicza się do tradycyjnych chorób fińskich. Wśród społeczeństwa fińskiego stwierdzono występowanie jednej panującej mutacji pokrywającej około 90 % i drugiej około 10 % wad genetycznych wywołujących tę chorobę. Badanie mutacji umożliwia więc rozpoznanie niemal wszystkich chorych pacjentów. Częstość występowania choroby HOGA w Finlandii ocenia się na 1: : Choroba ta prowadzi do gromadzenia się w organiźmie aminokwasu ornityny. Wysoki poziom ornityny w organiźmie powoduje m.in. uszkodzenie naczyń krwionośnych i towarzyszące tym objawom zmiany degradacyjne oczu, które osłabiają wzrok i mogą przyczynić się z upływem lat do ostatecznego oślepienia. Stwierdza się rozwój krótkowzroczności, tzw. kurzej ślepoty i już zauważalne w wieku dzieciecym zawężenie pola widzenia. Proces pogłębiającej się ślepoty rozpoczyna się zwykle w średnim wieku. Poza tym do objawów choroby HOGA zalicza się ogólną słabość mięści, a czasami w chorobie tej dochodzi nawet nawet do zaniku mięśni. Chorobę HOGA można leczyć odpowiednią dietą, do której należy ograniczenie białka w pożywieniu. Specjalna dieta rozpoczęta w wieku kilku lat dziecka nie może zapobiec całkowicie procesowi zmian w oczach, nie mniej jednak wcześnie rozpoczęta opieka nad noworodkiem może się przyczynić do zapobiegania pojawieniu się wczesnych zmian wywołanych chorobą. * O terminie rozpoczęcia badań poinformujemy później.

4 WAŻNA INFORMACJA! Próbkę krwi przeznaczoną do badania przesiewowego NeoPilot pobiera się na polecenie laboratorium w oddziale położniczym TYKS, w momencie kiedy noworodek ukończy CO NAJMNIEJ 48 godzin życia. Jeżeli zostaniecie wypisani do domu zanim to nastąpi, próbka zostanie pobrana w TYKS, w laboratorium szpitala U, (adres: Kiinamyllynkatu 4-6, 12 piętro) 2-4 doby (48 96 godzin) po porodzie. Po wyrażeniu zgody na uczestnictwo w badaniu przesiewowym, do Państwa karty przychodni dołączona zostanie naklejka informująca o badaniu w którym uczestniczycie, wraz z Państwa podpisem. Więcej informacji pod adresem: a stamtąd klikając w polu ohjeet do linku NeoNetti

5 Wyra enie zgody na przeprowadzenie badania przesiewowego noworodka. Przechowywa w przychodni. Nazwa badania: NeoPilot Za wiadczam niniejszym, e informacje na temat przesiewowego badania NeoPilot, analizuj cego dane na temat chorób dziedzicznych noworodków, zosta y mi przekazane zarówno w formie ustnej jak i pisemnej. Chc aby moje dziecko wzi o udzia w tym badaniu. Zgadzam si, aby próbka krwi pobierana do u ytku badania NeoPilot zosta a bezimiennie wykorzystana po zako czeniu tego badania do dalszych bada, dotycz cych wyst powania i przesiewu chorób dziedzicznych. Wykonywanie wszystkich tego rodzaju bada, podczas których zachodzi aby mo liwo skojarzenia pobranej próbki z danymi osobistymi naszego dziecka, wymaga b dzie uzyskania naszej zgody oraz dziecka, po uko czeniu przez nie 12 lat. Wiem, e uczestnictwo w badaniu jest dobrowolne. Zgadzam si na wykonanie badania Nie wyra am zgody na wykonanie badania Przybli ony czas porodu: / / Numer ewidencyjny matki dziecka: - Turku, dnia / / Podpis: Imi i nazwisko: Podpis odbiorcy pozwolenia na badanie: Imi i nazwisko: