Hipertransaminazemia- co z tym fantem zrobić? Agnieszka Bakuła
Przypadek 1 Dziewczynka 18/12 Dotychczas zdrowa Hospitalizacja z powodu wymiotów, biegunki i gorączki Bad przedm: cechy niewielkiego stopnia odwodnienia, zaczerwienione gardło
Bad lab Morfologia, CRP, jonogram- N ALT- 150 U/l (10-25), AST- 132 U/l (15-50) GGTP- N albuminy, INR, bilirubina- N kał- Rotavirusem +
Co dalej? Spokojnie nawadniać, nie przejmując się hiperaminotransferazemią? Wykonać na cito usg jamy brzusznej? Pilnie poszukiwać innych przyczyn podwyższonych transaminaz?
Leczenie Nawadnianie doustne i dożylne Leki przeciwgorączkowe Kontrola badań po 5 dniach: obniżenie aktywności: AST-95, ALT-103
Co dalej? Spokojnie wypisać, zalecając kontrolę enzymów za 3-4 tygodnie? Sprawdzić przed wypisem markery dostępnych zakażeń wirusowych?
Dziecko wypisano do domu po ustąpieniu gorączki i wymiotów Po 4 tygodniach normalizacja aminotransferaz Przyczyna hiperaminotransferazemii- zakażenie Rotavirusem
Przypadek 2 Chłopiec l. 4 Dotychczas zdrowy Hospitalizacja: zapalenie oskrzeli z gorączką, bez poprawy po antybiotykoterapii (amoxycylina z kw. klawulanowym)
Badanie przedmiotowe gorączka, suchy kaszel bolesne, powiększone węzły szyjne osłuchowo płuca bz bez hepatosplenomegalii
Bad lab CRP- 4 (n<0,5), Płytki-129 tys AST- 143, ALT- 185 GGTP, Bil, INR, Alb, CK w normie Rtg klp: odwnękowe zagęszczenia śródmiąższowe w dolnym płacie prawego płuca
Leczenie Amoxycylina z klawulanianem + klarytromycyna, Inhalacje, paracetamol
Po 5 dniach: gorączka ustąpiła kaszel nadal, ale produktywny w bad lab: CRP- 2 (n<0,5), Płytki-163 tys ale AST- 196, ALT- 250 (GGTP- N)
Co dalej? odstawić antybiotyki jako przyczynę aminotransferazemii, skontrolować badania za tydzień kontynuować leczenie, sprawdzić serologię Mycoplasma pn. i rozpocząć diagnostykę zapalenia wątroby
Diagnostyka wykluczono zakażenia: HBV, HCV, HAV, CMV, EBV Mycoplasma pn : IgM(+), IgG(-) TSH 7 µlu/ml, FT4 1,37 ng/dl, kortyzol 7,1, CPK 220 U/l USG jamy brzusznej prawidłowe α-1-antytrypsyna w surowicy 0,5 g/l (0,9-2,0)
Diagnostyka-cd. fenotyp α-1-at: PiZZ GCMS: N CDGS: N IgG, gamma-globuliny: N Cu, ceruloplazmina: N
Kontrola po 4 tyg. ALT- 86, AST-78, bez leków diagnostyka α-1-atd przeprowadzona u rodziców i starszego brata
Przypadek 3: dziewczynka l.7 bóle brzucha po rozpoczęciu roku szkolnego, 2-3 x w tyg, nie budzą w nocy, wymioty(-), bóle głowy (-), stolce okresowo luźniejsze, brak poprawy po defekacji apetyt mierny wywiad rodzinny: dziadek ze str. matki- łuszczyca przedmiotowo: nieznaczna tkliwość w ok. pępka, m.c.- 3-10 c, wzr.-10 c (stabilnie)
Diagnostyka: Hgb-10,9 g/dl, MCV-69fl, anizocytoza, Fe-24ug/dl ALT-165, AST-139, GGTP-28, Bil, amylaza-n Mocznik, kreat, mocz-bad og- N Kał-pasożyty, lamblie (-)
Co dalej? Wdrożyć leczenie niedokrwistości, uznając za jej przyczynę mierny apetyt, odraczając diagnostykę do kontrolnych wyników? rozpocząć diagnostykę anemizacji i podwyższonych transaminaz?
Diagnostyka- cd.: Kał- krew utajona(-) CPK- N Proteinogram, IgG- N α-1-antytrypsyna, Cu, ceruloplazmina- N USG jamy brzusznej-n ttg IgA 128 U/ml (wynik pozytywny >10) EmA IgA 1:800 (ślad), IgG 1:160
Co dalej? rozpoznać celiakię, wdrożyć dietę bezglutenową bez dalszych badań wykonać gastroskopię i potwierdzić celiakię badaniem hist-pat wycinków XII-cy wykonać HLA DQ2, DQ8- jeśli dodatnie, rozpoznać celiakię i wdrożyć dietę bezglutenową bez gastroskopii.
Diagnostyka- cd.: Rodzice nie wyrazili zgody na badanie molekularne DQ2, DQ8 W gastroskopii: błona śluzowa żołądka rozpulchniona i przekrwiona w antrum, odźwiernik sprawny, opuszka przekrwiona; część pozaopuszkowa z wyraźną skaryfikacją fałdów; wzmożona krwawliwość po pobraniu wycinków
Dzięki uprzejmości prof. M. Woynarowskiego
Dzięki uprzejmości dr J. Cieleckiej-Kuszyk Opuszka XII-cy: - zanik kosmków IIIa wg Marsha, -limfocytoza śródnabłonkowa ok. 60/100
kontrola po 3 miesiącach bez bólów brzucha na diecie bezglutenowej zanik przeciwciał EmA IgA niewielka niedokrwistość z niedoboru żelaza