Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe?

20 Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Informacje te zostały opracowane przez The Genetic Interest Group. Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Sierpień 2009 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Informacje dla pacjentów i rodzin

2 Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Niniejsza broszura zawiera informacje na temat genetycznych badań przedobjawowych w kierunku chorób innych niż choroby nowotworowe. Napisaliśmy ją, żeby pomóc Ci odpowiedzieć na pytania takie jak: Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Dlaczego niektórzy ludzie decydują się wykonać takie badanie? O czym należy pamiętać rozważając możliwość wykonania badania przedobjawowego? Część 1. O naszych genach By zrozumieć, czym są genetyczne badania przedobjawowe, dobrze jest najpierw zrozumieć, czym są geny i chromosomy. Geny i chromosomy Nasze ciało zbudowane jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Posiadamy tysiące genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz wzrost oraz sposób działania naszego ciała. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Geny są przenoszone na nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek, posiadamy 46 chromosomów. Chromosomy dziedziczymy od naszych rodziców, 23 od matki i 23 od ojca, tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów lub inaczej mówiąc 23 pary chromosomów. Ponieważ chromosomy składają się z genów, zatem dziedziczymy po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do naszych rodziców. Chromosomy, a tym samym i geny są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA. Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) http://www.czd.pl/ Poradnia Genetyczna, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy telefon 022 751 12 15 do 18, wew. 173; http://www.szpital-dziekanow.waw.pl/ WROCŁAW Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej telefon 071 784 12 33; 071 784 12 56 Poradnia Genetyczna SPSK1 telefon 071 784 27 25, 071 327 09 74 19

18 ŁÓDŹ Poradnia Genetyczna Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS" telefon 042 611 63 11 http://www.genos.com.pl/ Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi telefon 042 633 27 42 http://www.barlicki.pl/ Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA 3 POZNAŃ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej" telefon 061 852 73 32, 061 848 40 38 http://www.cengenmed.com.pl/ WARSZAWA Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii telefon 022 45 82 610, 022 45 82 856 http://www.ipin.edu.pl/kiz/neurologia2/211. Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka telefon 022 32 77 138 (poradnia), 022 32 77 361 (sekretariat) http://www.imid.med.pl/ Czasami dziedziczymy lub nabywamy zmianę (mutację) w jednej kopii genu (lub w obu jego kopiach), która uniemożliwia mu prawidłowe funkcjonowanie. Ta zmiana może powodować chorobę genetyczną, ponieważ gen nie przekazuje poprawnych instrukcji ciału. Istnieją tysiące różnych chorób genetycznych, a do przykładów należą: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa i choroba Huntingtona. Niektóre z tych chorób występują od urodzenia. Inne pojawiają się później, w trakcie życia. W tej broszurze skupimy się głównie na chorobach, które pojawiają się w późniejszych etapach życia. Część 2. O badaniu Czym jest genetyczne badanie przedobjawowe? Badanie przedobjawowe może dostarczyć informacji, czy u danej osoby rozwinie się lub prawdopodobnie może rozwinąć się (w późniejszych etapach życia) konkretna choroba, czy też do tego nie dojdzie. Badanie przeprowadza się zwykle na próbce

4 krwi. Krew bada się w laboratorium genetycznym by sprawdzić, czy w konkretnym genie lub genach powiązanych z chorobą występują jakieś zmiany. W broszurce Co dzieje się w laboratorium genetycznym? umieściliśmy więcej informacji o tym jak analizowane są geny. Dlaczego mógłbym rozważać wykonanie badania przedobjawowego? Jeśli wiadomo jaka choroba genetyczna występuje w Twojej rodzinie i znany jest zmieniony gen powodujący tę chorobę, to możesz wykonać badanie przedobjawowe w celu stwierdzenia, czy odziedziczyłeś zmieniony gen. Możesz zechcieć wykonać takie badanie jeżeli: 1. chorobie można zapobiec lub jej objawy można skutecznie leczyć, lub jeżeli 2. chorobie ani nie można zapobiec, ani nie można skutecznie leczyć jej objawów, ale: Portal niepelnosprawni.pl Portal stworzony przez Stowarzyszenie Przyjaciół Integracji strona internetowa: www.niepelnosprawni.pl Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej Tel. (0 22) 474 15 22 strona internetowa: www.prawapacjenta.eu e-mail: kontakt@prawapacjenta.eu Twoje lokalne centrum genetyczne: BYDGOSZCZ Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, telefon 052 585 35 67 http://spsk.home.pl/poradnie/index.htm Prenatalna Poradnia Genetyczna, telefon 052 365 57 99 wew. 241 17 chciałbyś aby ta wiedza pomogła Ci w podjęciu decyzji o posiadaniu dzieci lub żeby dała Ci więcej informacji na temat ryzyka występującego u Twoich własnych dzieci wierzysz, że większa wiedza o ryzyku zachorowania pomoże Ci w podjęciu ważnych życiowych decyzji, w tym decyzji dotyczących opieki medycznej jesteś typem osoby, która preferuje wiedzieć więcej o swojej przyszłości i woli żyć z pewnością niż w niepewności. GDAŃSK Genetyczna Poradnia Onkologiczna, telefon 058 341 98 65, wew. 31 Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku, telefon 058 349 26 16 lub 17 KATOWICE Poradnia Genetyczna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny telefon 032 207 16 60; Dla jakich chorób można wykonać badania przedobjawowe? Jest wiele chorób, dla których dostępne są obecnie badania przedobjawowe. Niektóre z nich to: KRAKÓW Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy 012 658 20 11, wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG);

16 Więcej informacji: Stowarzyszenie Na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce Tel. (0 22) 846 41 51 Strona internetowa: www.huntington.pl e-mail: kontakt@huntington.pl Zanik mięśni Serwis internetowy dla ludzi dotkniętych chorobami nerwowomięśniowymi. Strona internetowa: www.zanikmiesni.org.pl Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych Tel. (0 22) 642 75 07 Strona internetowa: www.idn.org.pl/tzchm e-mail: ptchnm@idn.org.pl Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Tel. (0 18) 267 60 60 Bezpłatna infolinia: 0 800 111 169 Strona internetowa: www.ptwm.org.pl e-mail: poczta@ptwm.org.pl Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN" Tel. 0 607 222 721 Strona internetowa: www.gen.org.pl e-mail: gen@gen.org.pl Polski Portal Genetyki i Biotechnologii Strona internetowa: www.genetyk.pl/ Narodowy Fundusz Zdrowia tel. (0 22) 572 60 00 strona internetowa: www.nfz.gov.pl 5 1) Pewne typy nowotworów (więcej informacji znajdziesz w broszurze pt. Badania przedobjawowe w kierunku nowotworu) 2) Choroby atakujące układ nerwowy (choroby neurologiczne), w tym: - choroba Huntingtona - ataksja dziedziczna i paraplegia spastyczna 3) Choroby atakujące mięśnie (choroby nerwowo-mięśniowe), w tym: - dystrofia miotoniczna - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna 4) Choroby atakujące serce (choroby serca), w tym: - kardiomiopatia przerostowa - zespół wydłużonego QT Co mamy na myśli mówiąc ryzyko? W większości przypadków (pomijając nowotwory), posiadanie zmienionego genu wskazuje na to, że choroba u Ciebie rozwinie się. Jednak zazwyczaj nie jest możliwe (przynajmniej na razie), żeby przewidzieć w jakim wieku zachorujesz, w jakim stopniu będziesz dotknięty chorobą ani jak szybko będą postępować jej objawy. Jeśli czujesz, że możesz znajdować się w grupie ryzyka i chciałbyś rozważyć możliwość wykonania badania przedobjawowego w kierunku jednej z tych chorób, powinieneś umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem. Procedura przeprowadzania badania genetycznego Zanim zostanie u Ciebie wykonane badanie przedobjawowe, musi zostać potwierdzone, że znajdujesz się w grupie ryzyka, a jeśli tak, to trzeba będzie ustalić, którego zmienionego genu

6 należy szukać jeśli zdecydujesz się to badanie wykonać. Najpierw sporządzone zostanie drzewo rodowodowe Twojej rodziny. Następnie Twój bliski krewny dotknięty chorobą zostanie przebadany w celu zidentyfikowania zmienionego genu. Przystąpienie do badań genetycznych jest twoim własnym wyborem i nigdy nie powinieneś się czuć przymuszony do niego przez lekarzy, rodzinę, czy przyjaciół. Dodatkowo jest to długi proces, który może obejmować kilka spotkań z lekarzem genetykiem i miesiące oczekiwań na wynik z laboratorium. Możesz otrzymać informacje, które będą dla ciebie zupełnie nowe i całkiem skomplikowane i może ci być ciężko wszystko od razu zrozumieć. Dobrym pomysłem jest chodzenie na wizyty z kimś, kto będzie dla ciebie wsparciem, na przykład z partnerem życiowym, czy przyjacielem. Być może zechcesz poprosić taką osobę by robiła notatki w czasie wizyty. Ważne jest, by wykorzystać możliwość przedyskutowania badań genetycznych z przeszkolonym lekarzem genetykiem. Dostarczy on wszelkich niezbędnych informacji, aby ułatwić ci podjęcie decyzji, która będzie dla ciebie właściwa. Może ci również pomóc rozwiązać kwestie emocjonalne, jakie mogą się pojawić, a także odpowiedzieć na wszelkie twoje pytania i wątpliwości. Pamiętaj, że jak już otrzymasz wynik swojego badania nie będzie możliwości odwrotu. Dlatego ważne jest by spróbować zastanowić się nad niektórymi z głównych kwestii zanim podejmie się decyzję. Część z nich została omówiona poniżej i być może dzięki nim nasuną ci się pytania do przemyślenia i przedyskutowania. Jednak lista ta nie jest pełna, jak też nie wszystkie punkty będą się odnosiły do twojej konkretnej sytuacji. Finanse Życie z chorobą genetyczną może się wiązać z trudnościami finansowymi. Osoby chore mogą przez długie okresy pozostać niezdolne do pracy lub mogą przestać pracować w ogóle. Ich życiowi partnerzy i rodziny mogą mieć także problem z pogodzeniem pracy i nowych obowiązków. Niektórym osobom wiedza o tym, że są zagrożeni rozwinięciem choroby genetycznej pozwala zaplanować finanse i inne praktyczne aspekty na przyszłość. g) Czas na badanie Jeśli decydujesz się podejść do badań, wybierz taki czas, kiedy zewnętrzne czynniki komplikujące są na minimalnym poziomie. Rozwód, zerwania, stresujący okres w pracy itp. to nie jest dobry moment na przystąpienie do badań, podobnie jak i bardziej radosne uroczystości jak ślub czy narodziny dziecka. Dobrze jest zaplanować wcześniej, co będziesz robić w dniu otrzymania wyniku, ponieważ może on wywołać różne emocje niezależnie od tego, jaką wiadomość przynosi. Podjęcie decyzji o badaniu może być pomocne, nawet jeżeli nie jest to decyzja ostateczna, np. na pewno nie podejdę do badania przed trzydziestką. W taki sposób możesz odłożyć sprawę na jakiś czas i powrócić do niej w przyszłości. Kiedy tylko otrzymasz wyniki badań, nie będzie już możliwości odwrotu. Dlatego tak ważne jest, żeby być pewnym podejmowanej decyzji i żeby omówić tę decyzję z przeszkolonym genetykiem. Pamiętaj, że umówienie wizyty ze specjalistą genetykiem wcale nie oznacza, że musisz przystąpić do testów. 15

14 Niektórzy ludzie mogą chcieć poznać swój status ryzyka genetycznego, z powodu troski o członków swojej najbliższej rodziny. Z kolei inni członkowie rodziny mogą nie chcieć poddawać się badaniu, gdyż wolą nie znać informacji o swoim ryzyku. Należy podchodzić do tego z delikatnością i wyczuciem, ponieważ twoje badanie może dostarczyć innym członkom rodziny niechcianych informacji o ich zagrożeniu. Trzeba pamiętać, że członkowie tej samej rodziny mogą mieć różne podejście do badań, i że należy to uszanować. Badania genetyczne mogą czasem odkryć tajemnice rodzinne dotyczące adopcji, czy ojcostwa (tj. ojcem biologicznym jest w rzeczywistości ktoś inny niż myśli rodzina). Wynika to z tego, że w całym procesie bada się historię rodziny i może zostać ujawnione, że nie masz tych samych genów co pozostali członkowie twojej rodziny. Należy mieć świadomość takiej możliwości przed rozpoczęciem procesu. Poufność f) Poufność, ubezpieczenia i finanse Dostęp do wyników twoich badań jest tajny. Twój lekarz nie ma prawa mówić komukolwiek, że przystępowałeś do badań, ani przekazywać dalej twoich wyników bez twojej zgody. Ubezpieczenie Firmy ubezpieczeniowe często pytają klientów o szczegóły medyczne dotyczące ich samych czy też ich rodzin, kiedy ci ubiegają się o polisę ubezpieczeniową, zwłaszcza jeśli przekracza ona pewną kwotę. Rodzaj informacji, o który mogą pytać firmy ubezpieczeniowe i pracodawcy znacznie się różni w poszczególnych krajach. Należy się dowiedzieć, czy obejmuje to wyniki jakiegokolwiek badania genetycznego, któremu się już poddawałeś, albo możesz poddać w przyszłości. Zapytaj o to swojego genetyka i odnieś do ustawodawstwa swojego kraju. Część 3. Podejmowanie decyzji a) Leczenie i profilaktyka Czy istnieje sposób leczenia lub zapobiegania chorobie? Ważne jest, aby zorientować się, czy istnieje dostępne leczenie lub sposób na zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby, jeśliby się okazało, że posiadasz zmieniony gen. Wiedza o tym, że jest dostępne leczenie może pomóc Ci w podjęciu decyzji. W niektórych chorobach, takich jak wspomniane wcześniej choroby serca, pomimo braku leczenia, z chorobą taką można radzić sobie poprzez podawanie leków, stosowanie specjalistycznych stymulatorów serca lub, w niektórych przypadkach, wykonując operację. W przypadku innych chorób, jak choroba Huntingtona, brak jest terapii, która spowolniłaby postęp choroby. Jednak nasilenie niektórych objawów można czasem częściowo zmniejszyć za pomocą leków. Jednak wiedza o tym, że posiadasz zmieniony gen może przynieść korzyść emocjonalną lub może Ci ona pomóc w planowaniu przyszłości. b) Niepewność w genetyce Niepewność wyników badań oraz przebiegu choroby Wyniki badań przedobjawowych są obarczone pewnym stopniem niepewności, nawet jeśli jest on nieznaczny. Posiadanie zmienionego genu oznacza zwykle, że prawie pewnym jest fakt, że u Ciebie choroba się rozwinie. Jednak, wciąż trudno będzie przewidzieć, kiedy zachorujesz, jak ciężką postać będzie miała choroba czy też jak szybko będą postępować objawy chorobowe. Zapamiętaj, że w terminologii naukowej, pozytywny wynik 7

8 badania oznacza, że POSIADASZ zmieniony gen natomiast negatywny wynik badania oznacza, że NIE POSIADASZ zmienionego genu. Najczęściej wynik będzie miał postać pierwszą bądź drugą. Jednak czasami występuje trzecia możliwość: niepewny czy też pośredni wynik badania. Oznacza to, że pomimo znalezienia zmienionego genu, trudno jest jednoznacznie stwierdzić, czy w tym przypadku spowoduje on rozwój choroby. Jest to zjawisko rzadkie, ale otrzymanie takiego wyniku może być bardzo irytujące. Zanim zdecydujesz się wykonać badanie, powinieneś przedyskutować wszystkie możliwe rodzaje wyników z lekarzem genetykiem. c) Radzenie sobie z wynikiem Jakie emocje mogą wywołać wyniki badania? Zanim podejmiesz decyzję o wykonaniu badania genetycznego, ważne żebyś spróbował przemyśleć i przedyskutować z lekarzem genetykiem, jakie emocje mogą w Tobie wywołać wszystkie możliwe rodzaje wyników badania. Dobrym pomysłem jest próba wyobrażenia sobie, jak mógłbyś się poczuć, gdybyś otrzymał dobrą wiadomość lub złą wiadomość, spróbuj też przypomnieć sobie jak reagowałeś na złe wiadomości w 13 zmieniony gen. Tylko te komórki jajowe, które nie mają zmienionego genu są przenoszone do macicy kobiety. Jest to długi proces, który nie jest odpowiedni dla wszystkich. Aby uzyskać więcej informacji o diagnostyce preimplantacyjnej i o tym, czy byłaby ona możliwa w twoim przypadku, porozmawiaj ze swoim lekarzem. e) Inni członkowie rodziny W wielu przypadkach badanie genetyczne przybliża rodziny a w rodzinie można znaleźć dobre wsparcie. Niemniej w niektórych przypadkach taki proces może powodować napięcie i komplikacje w obrębie rodziny. Dobrze jest zastanowić się, jak procedura badań i ich wyniki mogą wpłynąć na twoje relacje z partnerem i innymi członkami rodziny. Pamiętaj, że chory członek rodziny musi się najpierw zgodzić na badania, aby zmieniony gen mógł zostać zidentyfikowany. Zachęcanie takiej osoby do poddania się badaniu może być trudne. Czasem członkowie rodziny utracili kontakt. Może być też trudno rozmawiać o chorobie, która pojawiła się w przeszłości, gdyż może to odświeżyć bolesne wspomnienia. Specjaliści genetycy powinni być w stanie zaoferować ci poradę w takich sytuacjach.

12 gen, Twoje dzieci również mogły odziedziczyć zmieniony gen i mogą być obciążone ryzykiem choroby. Nie zawsze powinno się poddawać dziecko badaniu przedobjawowemu przez ukończeniem 18 roku życia. Jeśli badanie dziecka nie niesie za sobą żadnych korzyści medycznych, należy zastanowić się, czy nie lepiej zaczekać, aż dziecko dorośnie i samo będzie mogło podjąć tę decyzję. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy istnieje jakaś konkretna korzyść medyczna wynikająca z przeprowadzenia badania przedobjawowego u dziecka. Omawianie choroby genetycznej i wyników badań przedobjawowych z dziećmi i młodzieżą może być bardzo trudne. Mogą stawiać mnóstwo pytań i ważne jest by na każde z nich odpowiadać szczerze jak tylko jest to możliwe biorąc pod uwagę ich wiek i poziom dojrzałości. Czy jest jakiś sposób, żeby uniknąć ryzyka zachorowania mojego dziecka? W przypadku niektórych chorób genetycznych, możliwe jest przeprowadzenie badania podczas ciąży w celu ustalenia, czy dziecko odziedziczyło zmieniony gen (badanie prenatalne). Więcej informacji na ten temat można znaleźć w broszurach pt. Amniocenteza oraz Biopsja kosmówki (CVS). Jeśli sądzisz, że mogłoby to być rozwiązaniem dla Ciebie, porozmawiaj ze swoim lekarzem, czy takie badania są dostępne w przypadku choroby, której się obawiasz. Istotnym jest, żeby zrobić to, w miarę możliwości, przed zajściem w ciążę, jako że laboratorium prawdopodobnie będzie musiało przygotować się do takich badań, co może potrwać kilka miesięcy. Alternatywą do badań przeprowadzanych na płodzie w czasie ciąży może być zastosowanie techniki zwanej Genetyczną Diagnostyką Preimplantacyjną (PGD, ang. Preimplantation Genetic Diagnosis). Dotyczy ona par przechodzących wspomagane medycznie zapłodnienie, po którym zapłodnione komórki jajowe są badane w celu sprawdzenia, czy mają 9 przeszłości. Przemyślenie tych kwestii może pomóc Ci w podjęciu decyzji, czy lepiej będzie żyć w niepewności powodowanej niewiedzą czy lepiej byłoby wiedzieć, jakikolwiek będzie wynik badania. Jednak należy pamiętać, że każdy z nas reaguje inaczej i nie istnieje coś takiego jak normalna reakcja. Poniżej przytoczono kilka kwestii, które powinieneś rozważyć. Jak mogę zareagować jeśli wynik wskazuje, że posiadam zmieniony gen? Niektórzy ludzie wolą poznanie wyniku, nawet jeżeli wskazuje on, że mają zmieniony gen, od stresu i niepewności wynikających z niewiedzy. Dla tych osób uzyskanie większej ilości informacji, niezależnie od tego jakie te informacje są, może być ulgą. Niektórzy ludzie z ulgą przyjmują wiadomość o tym, że w ich przypadku ryzyko choroby genetycznej jest wysokie, jeżeli jest to coś, co można leczyć. Czują, że informacja ta jest przydatna, gdyż oznacza, że mogą zrobić wszystko co w ich mocy w celu zwiększenia swojej szansy pozostania zdrowym. Osoby, które posiadają zmieniony gen odpowiedzialny za rozwój choroby, której nie można leczyć, mogą się poczuć tak, jakby właśnie dowiedziały się, że już są chore. Jedynym pytaniem, które zaprząta ich umysł jest pytanie kiedy dokładnie to się wydarzy? To może być bardzo przygnębiające. Niektórzy doświadczają uczucia szoku, gdy dowiadują się, że maja zmieniony gen. Mogą się czuć osamotnieni, zaniepokojeni, źli czy zawstydzeni. Wyspecjalizowani genetycy i inny personel medyczny taki jak konsultanci i psychologowie są doświadczeni w niesieniu pomocy ludziom w takich sytuacjach i mogą być dobrym źródłem wsparcia. Niektórzy uznają, że pomocne jest nawiązanie kontaktu ze stowarzyszeniami pacjentów lub grupami wsparcia. Takie grupy mogą dostarczyć informacji o chorobie i o tym, jak wygląda życie

10 z nią, włączając ich własne doświadczenia w aspektach praktycznych i emocjonalnych. Często pomagają ludziom i rodzinom nawiązać kontakt z innymi, którzy są w podobnej sytuacji. Odkrycie posiadania zmienionego genu i możliwości przekazania go swoim dzieciom może wzbudzać poczucie winy i niepewność o przyszłe zdrowie dzieci. Niemniej ważne jest, by pamiętać, że geny są rozmieszczane przypadkowo i posiadanie zmienionego genu nie jest niczyją winą. U niektórych wiadomość o tym, że ryzyko rozwoju choroby w ich przypadku jest wysokie może powodować odczucia przypominające przejażdżkę emocjonalną kolejką górską. Osoby takie mówią, że zdarzają się im dobre i złe dni. Jednak ostatecznie większość osób godzi się ze swoim wynikiem i wykorzystuje tę informację w planowaniu swojej przyszłości. Jak mogę zareagować jeśli wynik wskazuje, że nie posiadam zmienionego genu? Większość osób na wiadomość o tym, że nie posiadają zmienionego genu odczuwa radość i ulgę. Jednak nierzadko osoby takie mogą doświadczyć obniżenia samopoczucia po przebadaniu się. Może się tak zdarzyć w przypadku osób, które bardzo długo żyły obarczone ryzykiem zachorowania i teraz konieczność przyzwyczajenia się do bycia normalnym jest dla nich dużą zmianą. Niektórzy czują się rozczarowani, że ta dobra wiadomość nie spowodowała tak wielu pozytywnych zmian w ich życiu jakby się tego spodziewali. W przypadku wielu osób, które były przekonane, że posiadają zmieniony gen, wiadomość o tym, że go nie mają może całkowicie zmienić ich podejście do życia. Niektórym trudno poradzić sobie z myślą, że mają przed sobą przyszłość. Niektórym trudno jest przekazać tę dobrą wiadomość krewnym. 11 Tak zwana wina ocalałego to coś, o czym często wspominają osoby, które otrzymały dobre wyniki badania. Zastanawiają się, dlaczego właśnie im udało się tego uniknąć, podczas gdy pozostałym członkom rodziny nie. Czasami trudno jest zaakceptować fakt, że Ty miałeś szczęście a inni nie. Niektóre osoby otrzymujące dobre wiadomości odczuwają większy obowiązek, żeby opiekować się tymi członkami rodziny, którzy są dotknięci chorobą. Przyzwyczajenie się do wyników badania zajmuje trochę czasu, nawet jeśli są to dobre wyniki. d) Ryzyko u Twoich dzieci Co oznaczają wyniki badań dla Twoich dzieci (także przyszłych dzieci)? Wyniki Twojego badania genetycznego nie tylko informują o ryzyku zachorowania w Twoim przypadku, ale także mogą dostarczyć informacji na temat ryzyka występującego w przypadku Twoich dzieci. Jeżeli wyniki Twoich badań pokazują, że nie odziedziczyłeś zmienionego genu, który zidentyfikowano w Twojej rodzinie, to n i e j e s t e ś w g r u p i e p o d w y ż s z o n e g o r y z y k a zachorowania na tę chorobę i Twoje dzieci nie będą mogły odziedziczyć od Ciebie ryzyka genetycznego. Wynika to z tego, że nie możesz przekazać zmienionego genu, jeśli go nie masz. Jeśli wyniki Twoich badań wskazują, że posiadasz zmieniony