Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730 HIPERCHOLESTEROLE MIA RODZINNA /RODZINNY DFEKT APOLIPOPROTEINY B- 0 1440 HCR-APOB 2-4 kodonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. mutacji w czterech kodonach: R3527Q (R3500Q), R3480W, R3531C, H3543Y. 5 HCR-2G 12-18 kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów APOB Test zalecany! Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do chorób sercowonaczyniowych. genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz analiza mutacji do 4-ch kodonów APOB. Badanie unikatowe na rynku.
APOE 7741 CHOROBA ALZHEIMERA HIPERLIPOPROTE- 43 APOE Kodony: 112, 8 145 Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR-SNP). Badanie umożliwia wykrycie 5 INEMIA RODZINNA hiperlipoproteinemii III jednej z 3 głównych form TYPU III 43 typu. alleli w stanie homo i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE. AR 313700 OPUSZKOWO_ 313200 RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI SBMA (ZESPÓŁ KENNEDY EGO) AR w genie AR polegającej na zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. powtórzeń sekwencji CAG w genie AR. ATP7B 606882 WILSONA CHOROBA 277900 ATP7B w genie ATP7B. dwóch najczęstszych mutacji w genie ATP7B.
ATX1 (ATAXIN 1, OPCA1, SCA1) 6056 ATAKSJE SCA1 164400 SCA1 ATAKSJE SCA6 183086 SCA6 ATX2 (ATAXIN 2) 6017 ATAKSJE SCA2 183090 SCA2 ATX3 (ATAXIN 3) 607047 ATAKSJE (MACHADO-JOSEPH A 90 SCA3 liczby powtórzeń CAG CHOROBA). ATAKSJE SCA6 183086 SCA6
ATXN7 607640 ATAKSJE SCA7 164500 SCA7 BRCA1 113705 HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na niektóre 10delC. typy nowotworów. BRCA1-3 3 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu 114480 RAK PIERSI I JAJNKA raka sutka i jajnika, raka prostaty RAK PROSTATY 176808 BRCA1-5 5 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu raka sutka i jajnika, RAK PIERSI I JAJNKA raka prostaty
BRCA1 RAK PIERSI I JAJNKA BRCA1/ BRCA2-1 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 RAK PROSTATY wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA2 600185 RAK PIERSI I JAJNKA 114480 RAK PROSTATY 176808 BRCA1/ BRCA2 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty
BRCA2 BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty CCR5 601373 ODPORNOŚĆ NA 60423 ZAKAŻENIE WIRUSEM HIV-1 CCR5 polegającej na delecji fragmentu genu CCR5, delecji fragmentu genu metodą podwójnej selekcji (PCR-SNP). 5 ODPORNOŚĆ NA CHOROBY ASTMATYCZNE, zwiększającej odporność na wnikanie wirusa HIV do komórek limfocytów. REUMATOIDALNE I STWARDNIENIE ROZSIANE CDKN2A inhibitor cyklino zależnej kinazy 2A 600160 CZERNIAK ZŁOŚLIWY Z RAKIEM TRZUSTKI 606719 CDKN2A-2 2 mutacji Wykrycie podstawowych mutacji czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki. genetyczna dwóch podstawowych mutacji w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A. (CDKN2A). CDKN2A
CDKN2A CDKN2A 4-6 czerniaka rodzinnego genetyczna dwóch podstawowych oraz dodatkowych mutacji mutacji z rakiem trzustki. w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A (CDKN2A). CFTR 602421 MUKOWISCYDOZA 219700 CFTR w genie CFTR. 19 mutacji w genie CFTR. 20 CHECK1 603078 HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na 10delC. niektóre typy nowotworów. CHRNA3 118503 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 608935 RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA5.
CHRNA3 612052 RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. CHRNA5 118505 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 608935 RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA5. 612052 RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. DMD 300377 DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A/ BECKERA 3200 DMD w genie DMD prowadzących do wystąpienia dystrofii mięśniowej. najczęstszych mutacji w genie DMD.
DRPLA 607462 ATAKSJE SCA6 183086 SCA6 ELA2 130130 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 211980 RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA2. 612052 RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, SNP w genach GSTPI, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. F5 227400 ZAKRZEPICA (TROMBOFILIA) 227400 V Leiden genu F5 typu Leiden czynnika V krzepnięcia krwi. mutacji polegającej na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. F8 306700 HEMOFILIA A 306700 F8- WG cały gen genu F8 kodującego czynnik VIII całego genu. 3mc krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za
F8 wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. F8-22 intron 22 genu F8 kodującego czynnik VIII krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji w intronie 22. 3mc F9 306900 HEMOFILIA B 306900 F9 genu F9 kodującego czynnik IX krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji genu F9. 3mc GM2A 272750 TAY- SACHSA CHOROBA WARIANT AB GSTM1 138350 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 272750 GM2A w genie GM2A. 182280 RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji wystąpienia raka płuc. mutacji genu GM2A. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM1. 4mc
GSTM1 211980 RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA2. 612052 RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. GSTP1 134660 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 182280 RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM1. 211980 RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA2. GSTP1 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE 612052 RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3, wszystkich 5 genów GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz CHRNA5. CHRNA5
wystąpienia raka płuc. HBB 141900 ANEMIA SIERPOWATA 603903 HBB w genie kodującym białko β-globinę. najczęstszej mutacji w genie HBB. 2mc HEXA 606869 TAY-SACHSA CHOROBA 272800 HEXA- WG w genie HEXA. sekwencyjna całego genu. 4mc HEXA-3 w genie HEXA. 3 mutacji: 1277insTATC, IVS12+1G-C, 4mc G269S. HFE 235200 HEMOCHROMATO 235200 HFE ZA DZIEDZICZNA w genie HFE odpowiedzialnych za (HETEROCHROMATOZA TYP I) heterochromatozę. mutacji w kodonach: C282Y, H63D. 20 IDS 309900 CHOROBA HUNTERA (MUKOPOLISACHARYD 309900 IDS w genie IDS warunkującej chorobę najczęstszych mutacji w genie IDS. OZA TYP II) Huntera. IT 1430 HUNTINGTONA CHOROBA 1430 IT w genie IT. sekwencyjna genu IT. KRAS 190070 RAK ŻOŁĄDKA 190070 KRAS genu KRAS. sekwencyjna całego genu. 2mc
LDLR 606945 HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA 1440 HCR-LDLR 12-18 kodonów Badanie unikatowe na rynku! Wykrycie genetyczna do 30 charakterystycznych najczęściej występujących mutacji genu LDLR zmian/mutacji w 18 warunkujących podstawowych kodonach występowanie genu LDLR oraz hipercholesterolemii akceptorowego miejsca rodzinnej oraz splicingowego. predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych. HCR-LDLRsek wszystkich kodonów badanych eksonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do sekwencyjna 16 eksonów genu LDLR badanie wszystkich kodonów sekwencji genu LDLR. chorób sercowo- HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA HCR-2G 12-18 kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów naczyniowych. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz
APOB występowanie analiza mutacji do Test zalecany! hipercholesterolemii czterech kodonów APOB. LDLR rodzinnej oraz predyspozycji do Badanie unikatowe na rynku. chorób sercowonaczyniowych. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny 5555 CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV 5600 MC1R-RHC 3 mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp RHC, który predysponuje do genetyczna trzech podstawowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla wystąpienia zależnego melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV raka skóry. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV MC1R 11- mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp. RHC oraz mutacji podnoszących dodatkowo ryzyko wystąpienia zależnego genetyczna trzech podstawowych oraz kilkunastu dodatkowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV
MC1R raka skóry. MC1R+ CDKN2A -21 mutacji Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP (mutacji) w genach MC1R oraz CDKN2A, Test zawiera badanie wszystkich wymienionych powyżej mutacji. Test zalecany wystąpienia zależnego od promieniowania UV oraz rodzinnego czerniaka. MC4R 5541 OTYŁOŚĆ DZIEDZICZNA 601665 MC4R w genie MC4R. całego genu MC4R. 2mc MLH1 120436 RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA 114500 genu MLH1- TYP1 MLH1 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc
MLH1 MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH2 120435 RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA 114500 MSH2-TYP1 genu MLH2 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc MLH1/MSH2/ MSH6-TYP1 genów MLH1, MSH2 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH6 600678 RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ 114500 MSH6-TYP1 w genie MSH6 zachorowania na dziedzicznego raka całego genu. 2mc
MSH6 TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA jelita grubego. MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA1 164400 SCA1 OPCA2 (ATX2, ATAXIN2, SCA2) 6017 ATAKSJE SCA2 183090 SCA2 PARK2 (PARKIN) 6044 PARKINSONA CHOROBA 600116 PARK Wykrycie formy genu predysponującej do zwiększonej podatności na wystąpienie choroby. mutacji A939G, T11C. z jamy komórki jądrzaste. 20
PPP2R2B 6043 ATAKSJE SCA12 RB1 180200 RET SIATKÓWCZAK 164761 HIRSCHSPRUNGA CHOROBA RAK RDZENIASTY TARCZYCY RODZINNY (FMTC) 604326 SCA12 180200 RB 142623 5240 RET-1K6Z 3 mutacje w kodonie 634 w genie RB1 predysponującej do zachorowania na siatkówczaka. warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu MEN2A. mutacji genu RB. genetyczna trzech najczęściej występujących zmian (mutacji) w kodonie 634 genu RET. 4mc 5 RET RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA- 171400 KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2A (MEN2A) ZESPÓŁ RET-3K11Z 9-11 mutacji w trzech kodonach: 634, 618, 918 warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanych z nim zespołów MEN2A, MEN2B i chorobę Hirschsprunga. genetyczna do 11 najczęściej występujących zmian (mutacji) w trzech podstawowych kodonach genu RET.
RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA- KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2B (MEN2B) 162300 RET-13K37Z warunkujących dziedziczną formę raka 31-37 rdzeniastego tarczycy mutacji w 13 oraz powiązanych z nim kodonach zespołów MEN2A, Test zalecany! MEN2B i chorobę genetyczna do 37 najczęściej występujących zmian (mutacji) w 13 kodonach genu RET. Hirschsprunga. RET-Sek warunkujących Wszystkie dziedziczną formę raka kodony rdzeniastego tarczycy w oraz powiązanych z nim sekwencjonowa zespołów MEN2A, ncyh eksonach MEN2B i chorobę Najbardziej Hirschsprunga. dokładny test! Sekwencyjna analiza genetyczna wszystkich kodonów eksonu:, 11, 13, 14,, 16, 18 genu RET oraz analiza miejsc splicingowych (akceptorowych i donorowych) niekodujących sekwencji intronowych. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA1 164400 SCA1 SCA1 (ATX1 ATAXIN1 OPCA1) 6056 ATAKSJE SCA1 164400 SCA1
SCA8 603680 ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA8 608768 SCA8 SCA 6110 ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA SMN1 600354 KUGELBERGA WELANDER CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) WERDNIGA- HOFFMANNA CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) TBP 600075 ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA17 TGFBR2 190182 RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z 603516 3400 3300 607136 190182 SCA SMN1 SMN1 SCA17 TGFBR2 Wykrycie zmian w genie SMN1. Wykrycie zmian w genie SMN1. w genie TGFBR2 predysponującej do wystąpienia dziedzicznego raka w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. genu TGFBR2. 2mc
POLIPOWATOŚCIĄ TYP6 jelita nie związanego z polipowatością. TSC1 605284 STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC1-WG w genie TSC1. całego genu. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2. TSC2 1992 STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC2- WG w genie TSC2. całego genu TSC2. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2.