AZF Analiza 6 loci chromosomu Y

CENNIK ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ ZGM-IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS NI z chromosomem X: 102 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie: 1 niepełnosprawność intelektualna panel genów 40 genów; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: 12 genów; lista z izolacją GEN-66A 5000 dostępna na stronie ZGM IMiD 2 encefalopatie padaczkowe panel genów 43 geny; lista genów dostępna na stronie ZGM IMiD z izolacją GEN-66B 5000 3 dystonia/choroba Parkinsona panel genów TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, z izolacją GEN-66C 5000 ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 4 RASopatie panel genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL z izolacją GEN-66D 5000 5 6 niedosłuch niesyromiczny i syromiczny eksom kliniczny (NGS) 7 niepłodność męska panel genów Panel TruSight One eksom - CFTR 277180 8 mukowiscydoza (CF) CFTR 219700 9 zapalenie trzustki 130 genów (w przypadku niedosłuchu syromicznego zakres badania uzgadniany z lekarzem kierującym na podstawie objawów klinicznych); lista z izolacją GEN-66E 5000 genów dostępna na stronie ZGM IMiD analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego z izolacją GEN-66 5000 dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-66 GEN-67 1500 analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (w pierwszej kolejności analiza genów klinicznie znaczących) z izolacją GEN-77 6500 dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-77 GEN-78 1500 CHOROBY CFTR-ZALEŻNE z izolacją GEN-01AE 230 badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR GEN-01A 180 z izolacją GEN-01BE 450 Analiza eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele2,3 GEN-01B 400 z izolacją GEN-01DE 300 GEN-01D 250 z izolacją GEN-02AE 230 badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR GEN-02A 180 AZF 415000 Analiza 6 loci chromosomu Y CFTR, SPINK1, PRSS1 CFTR, SPINK1, PRSS1 167800 Identyfikacja mutacji F508del i mutacji dele2,3(21kb) oraz wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Test MLPA (P091) Analiza wszystkich 27 eksonów Identyfikacja około 700 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej, identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów 1-6b,8, 9,18 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz 1 identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów 12,14a-17a, 19, 22-24 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz. 2 badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR Analiza genów: CFTR (ekson 10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) Analiza genów: CFTR (eksony 9-11 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) CTRC Analiza eksonów 2,3,7 CPA1 114850 Analiza eksonów 7-10 z izolacją GEN-02BE 230 GEN-02B 180 z izolacją GEN-02JE 550 GEN-02J 500 z izolacją GEN-02FE 2500 GEN-02F 2450 z izolacją GEN-02HE 700 GEN-02H 650 z izolacją GEN-02GE 950 GEN-02G 900 z izolacją GEN-02IE 950 GEN-02I 900 z izolacją GEN-02CE 350 GEN-02C 300 z izolacją GEN-03AE 490 GEN-03A 440 z izolacją GEN-03BE 800 GEN-03B 750 z izolacją GEN-03CE 350 GEN-03C 300 z izolacją GEN-03DE 550 GEN-03D 500

10 11 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników związane z FraX (FXPOF) zespół drżenia i ataksji związany z FraX (FXTAS) niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) 12 głuchota (DFNB) 13 głuchota izolowana (DFNB4) oraz zespół Pereda FMR1 FraX 300624 FXPOF 311360 FXTAS 300623 ARX 300419 MECP2 300260 Badanie przesiewowe analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR1 PCR Kit) Test MS-MLPA (ME029) (tylko chłopcy) Analiza wszystkich eksonów Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 Test MLPA (P015) (zespół duplikacji MECP2 ) MRX Test MLPA (14 genów, P106) GJB2 220290 Analiza eksonu 2 i mutacji IVS1+1G>A 14 zespół KID GJB2 148210 Analiza eksonu 2 15 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 16 rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) GJB6 604418 SLC26A4 605646 SMA-1 253300 SMA-2 253550 SMA-3 253400 IGHMBP2 604320 Test MLPA (P163) (geny GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4, WFS1 ) Analiza eksonu kodującego genu GJB6 Analiza najczęstszych delecji w genie GJB6 : del(gjb6-d13s1830), del(gjb6- D13S1854) (analiza metodą PCR) Analiza wybranych eksonów (9-12 i 14) Analiza eksonów: 2-8, 13, 15-21 Identyfikacja delecji eksonu 7 Test MLPA (P060) (identyfikacja delecji eksonu 7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2 ; badanie nosicielstwa) Test MLPA (P060) 17 miopatia nemalinowa ACTA1 161800 18 zespół EMARDD MEGF10 614399 19 ataksja Friedreicha (FRDA) FXN 229300 NEUROLOGIA Identyfikacja mutacji dynamicznej Test MLPA (P316) z izolacją GEN-04AE 200 GEN-04A 150 z izolacją GEN-04CE 650 GEN-04C 600 z izolacją GEN-04DE 600 GEN-04D 550 z izolacją GEN-21AE 1000 GEN-21A 950 z izolacją GEN-21BE 300 GEN-21B 250 z izolacją GEN-21CE 440 GEN-21C 390 z izolacją GEN-21DE 600 GEN-21D 550 z izolacją GEN-05AE 300 GEN-05A 250 z izolacją GEN-05BE 550 GEN-05B 500 z izolacją GEN-05FE 350 GEN-05F 300 z izolacją GEN-05EE 250 GEN-05E 200 z izolacją GEN-05CE 550 GEN-05C 500 z izolacją GEN-05DE 2050 GEN-05D 2000 z izolacją GEN-37E 250 GEN-37 200 z izolacją GEN-06AE 320 GEN-06A 270 z izolacją GEN-06BE 440 GEN-06B 390 z izolacją GEN-06CE 700 GEN-06C 650 z izolacją GEN-55AE 1200 GEN-55A 1150 z izolacją GEN-55BE 550 GEN-55B 500 z izolacją GEN-73AE 550 GEN-73A 500 z izolacją GEN-27AE 1700 GEN-27A 1650 z izolacją GEN-07AE 500 GEN-07A 450 z izolacją GEN-07BE 550 GEN-07B 500

21 zespól Prader-Williego (PWS) 15q11-13 176270 22 zespół Angelmana (AS) 23 zespól Retta (RTT)/Rett-like 15q11-13 105830 Test metylacji (chromosom 15) Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) Test MS-MLPA (ME028) Test metylacji Mikrosatelity (chromosom 15q) Test MS-MLPA (ME028) UBE3A Analiza eksonów 7-16 MECP2 312750 CDKL5 300672 Analiza eksonów 2-4 Test MLPA (P015) Test MLPA (P189) FOXG1 613454 24 zespół FG MED12 305450 Analiza eksonów 21-28, 37 25 26 27 28 29 30 31 32 Zaburzenia ze spektrum autyzmu 15q11, 16p11.2, 22q13.33 Test MLPA (P343) Makrocefalia/autyzm PTEN 605309 Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) SLC2A1 SCN1A 606777, 612126, 601042 607208, 604403 PCDH19 300088 PARK2 600116 PINK1 605909 DJ1 606324 LRRK2 607060 Test MLPA (P138) Test MLPA (P137) Test MLPA (P330) Test MLPA (P051, P052) Test MLPA (P051, P052) Test MLPA (P051, P052) Identyfikacja mutacji p.gly2019ser Analiza eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 (panel patogennych mutacji punktowych) z izolacją GEN-08AE 360 GEN-08A 310 z izolacją GEN-08BE 900 GEN-08B 850 z izolacją GEN-08CE 550 GEN-08C 500 z izolacją GEN-09AE 360 GEN-09A 310 z izolacją GEN-09BE 900 GEN-09B 850 z izolacją GEN-09CE 550 GEN-09C 500 z izolacją GEN-09GE 1000 GEN-09G 950 z izolacją GEN-29AE 450 GEN-29A 400 z izolacją GEN-29BE 440 GEN-29B 390 z izolacją GEN-29CE 1700 GEN-29C 1650 z izolacją GEN-29DE 440 GEN-29D 390 z izolacją GEN-29EE 500 GEN-29E 450 z izolacją GEN-62AE 650 GEN-62A 600 z izolacją GEN-62AE 440 GEN-62A 390 z izolacją GEN-72AE 850 GEN-72A 800 z izolacją GEN-10AE 950 GEN-10A 900 z izolacją GEN-10BE 440 GEN-10B 390 z izolacją GEN-15AE 2500 GEN-15A 2450 z izolacją GEN-15BE 440 GEN-15B 390 z izolacją GEN-48AE 900 GEN-48A 850 z izolacją GEN-48BE 440 GEN-48B 390 z izolacją GEN-18AE 1300 GEN-18A 1250 z izolacją GEN-18BE 550 GEN-18B 500 z izolacją GEN-74AE 850 GEN-74A 800 z izolacją GEN-74BE 550 GEN-74B 500 z izolacją GEN-74CE 750 GEN-74C 700 z izolacją GEN-74BE 550 GEN-74B 500 z izolacją GEN-20AE 250 GEN-20A 200 z izolacją GEN-20BE 700 GEN-20B 650

33 Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) 34 Dystonia typ 1 (DYT1) 35 Dystonia z dyskinezą (DYT6) 36 Dystonia z odpowiedzią na L-dopa SNCA 168601 Analiza eksonów 2 i 3 (panel patogennych mutacji punktowych) Test MLPA (P051) DYT1 128100 Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delgag DYT1, DYT6, DYT12, THAP1 602629 DYT1, DYT6, DYT12, GCH1 600225 TH 191290 38 Dystonia typ 10 PRRT2 614386 Test MLPA (P059) Test MLPA (P059) Test MLPA (P099) Test MLPA (P099) SPR 182125 37 Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) 118800 Analiza eksonu 1 (mutacje p.ala7val i p.ala9val) 39 Dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE 159900 40 choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) PLP1 41 Dystrofia mięśniowa Emeryego- Dreyfussa LMNA/C 150330 Identyfikacja mutacji c.649dupc Test MLPA (P099) 312080 312920 Test MLPA (P022) Test MLPA (P048) EMD 30384 z izolacją GEN-22AE 350 GEN-22A 300 z izolacją GEN-22BE 550 GEN-22B 500 z izolacją GEN-17AE 200 GEN-17A 150 z izolacją GEN-17BE 600 GEN-17B 550 z izolacją GEN-25AE 350 GEN-25A 300 z izolacją GEN-25BE 600 GEN-25B 550 z izolacją GEN-63AE 650 GEN-63A 600 z izolacją GEN-63BE 600 GEN-63B 550 z izolacją GEN-64AE 1150 GEN-64A 1100 z izolacją GEN-64BE 600 GEN-64B 550 z izolacją GEN-65AE 350 GEN-65A 300 z izolacją GEN-68AE 200 GEN-68A 150 z izolacją GEN-69AE 250 GEN-69A 200 z izolacją GEN-69BE 500 GEN-69B 450 z izolacją GEN-49AE 1050 GEN-49A 1000 z izolacją GEN-49BE 600 GEN-49B 550 z izolacją GEN-28AE 800 GEN-28A 750 z izolacją GEN-28BE 440 GEN-28B 390 z izolacją GEN-50AE 1150 GEN-50A 1100 z izolacją GEN-50BE 600 GEN-50B 550 z izolacją GEN-50CE 350 GEN-50C 300

42 zespół Noonan (NS) 43 45 zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) (NF1) PTPN11 163950 SOS1 RAF1 611553 KRAS 609942 Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17 Analiza eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 Analiza eksonów: 7, 12, 14, 17 Analiza eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16 NRAS 613224 SHOC2 610733 Analiza eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13 Analiza eksonów: 1, 5, 6, 10, 11, 14, 15 RIT1 515355 607721 Analiza eksonu 1 (mutacja p.ser2gly) BRAF 115150 Analiza eksonów 6,11-17 MAP2K1 615279 Analiza eksonów 2, 3, 6 MAP2K2 616280 Analiza eksonów 2,3,7 KRAS 615278 44 zespól Costello (FCS) HRAS 218040 NF1 162200 46 zespół Legiusa SPRED1 611431 47 48 49 50 zespól Leopard (LS) Test MLPA (P081/P082) genu NF1 - sekwencjonowanie mrna; brak możliwości podziału na etapy; materiał - krew pobrana na EDTA musi zostać dostarczona na ZGM IMiD w ciągu 24h!!! PTPN11 151100 Analiza eksonów 7, 12, 13 RAF1 611554 Analiza eksonów 6, 13, 16 zespół Aersen-Tawila KCNJ2 170390 Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 51 Dysplazja przynasadowa McKusicka 52 choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (VWS), zespół płetwistości podkolanowej (PPS) Zespół Cowdena / zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba IRF6 119300 119500 Test MLPA (P295) Test MLPA (P304) GPC3 312870 RMRP 250250 Analiza całego regionu kodującego RNA PTEN 158350 153480 53 Zespół Rapp-Hodgkin TP63 603273 RASOPATIE INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH Analiza eksonów 13 i 14 Analiza pozostałych eksonów genu 54 nerwiakowłókniakowatość typu II NF2 101000 z izolacją GEN-19AE 550 GEN-19A 500 z izolacją GEN-19BE 650 GEN-19B 600 z izolacją GEN-19CE 1050 GEN-19C 1000 z izolacją GEN-19DE 1500 GEB-19D 1450 z izolacją GEN-19EE 400 GEN-19E 350 z izolacją GEN-19FE 1500 GEN-19F 1450 z izolacją GEN-19GE 600 GEN-19G 550 z izolacją GEN-19HE 600 GEN-19H 550 z izolacją GEN-19JE 420 GEN-19J 370 z izolacją GEN-19IE 200 GEN-19I 150 z izolacją GEN-26AE 750 GEN-26A 700 z izolacją GEN-26BE 350 GEN-26B 300 z izolacją GEN-26CE 350 GEN-26C 300 z izolacją GEN-26DE 600 GEN-26D 550 z izolacją GEN-33AE 450 GEN-33A 400 z izolacją GEN-34AE 550 GEN-34A 500 z izolacją GEN-34BE 2200 z izolacją GEN-54AE 670 GEN-54A 620 z izolacją GEN-54BE 550 GEN-54B 500 z izolacją GEN-35AE 330 GEN-35A 280 z izolacją GEN-35BE 330 GEN-35B 280 z izolacją GEN-36AE 750 GEN-36A 700 z izolacją GEN-36BE 440 GEN-36B 390 z izolacją GEN-47AE 350 GEN-47A 300 z izolacją GEN-51AE 800 GEN-51A 750 z izolacją GEN-57E 350 GEN-57 300 z izolacją GEN-72AE 850 GEN-72A 800 z izolacją GEN-46AE 500 GEN-46A 450 z izolacją GEN-46BE 1050 GEN-46B 1000 z izolacją GEN-75AE 1450 GEN-75A 1400

55 zespół Saethre-Chotzen TWIST1 101400 56 zespół Aperta FGFR2 101200 57 zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR2 101600 123500 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.ser252trp i p.pro253arg Analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 10; identyfikacja najczęstszych mutacji) 58 zespół Pfeiffera typ I FGFR1 101600 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro252arg 59 Zespół Muenke FGFR3 602849 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.pro250arg 60 zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym 61 achoroplazja FGFR3 FGFR3 612247 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.ala391glu 62 hypochoroplazja FGFR3 146000 Analiza sekwencji eksonu 12, w tym identyfikacja mutacji p.asn540lys 63 fenyloketonuria (PKU) PAH 261600 100800 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.gly380arg Analiza eksonów: 5, 11, 12 w tym identyfikacja mutacji: p.arg408trp, IVS10, IVS12, p.arg158gln Analiza eksonów 1-4, 6-10, 13 Test MLPA (P055) 64 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 235200 Identyfikacja mutacji p.cys282tyr i p.his63asp 65 Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna ECM1 247100 66 Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD1 606762 Analiza eksonów 6-12 67 galaktozemia (GAL) GALT 230400 KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów 6-9 (dentyfikacja mutacji p.gln188arg i p.lys285asn) Analiza postałych eksonów Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo z izolacją GEN-71AE 550 GEN-71A 500 z izolacją GEN-71BE 250 GEN-71B 200 z izolacją GEN-71CE 350 GEN-71C 300 z izolacją GEN-71DE 250 GEN-71D 200 z izolacją GEN-71EE 250 GEN-71E 200 z izolacją GEN-71FE 250 GEN-71F 200 z izolacją GEN-71GE 250 GEN-71G 200 z izolacją GEN-71HE 250 GEN-71H 200 z izolacją GEN-11BE 350 GEN-11B 300 z izolacją GEN-11CE 900 GEN-11C 850 z izolacją GEN-11DE 550 GEN-11D 500 z izolacją GEN-14E 270 GEN-14 220 z izolacją GEN-58E 1250 GEN-58 1200 z izolacją GEN-59E 750 GEN-59 700 z izolacją GEN-24AE 400 GEN-24A 350 z izolacją GEN-24BE 500 GEN-24B 450 z izolacją GEN-24CE 350 GEN-24C 300

68 69 70 71 72 73 74 postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) i APSS postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) postać dystroficzna i prosta (epidermolysis bullosa dystrofica i Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syrome) COL7A1 LAMB3, LAMA3, LAMC2 LAMC2 LAMA3 COL17A1 KRT14, KRT5, TGM5 226600 131750 226650 226700 150292 131900 131800 603805 Analiza eksonów: 3-6, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, 106-108, 114-118 (identyfikacja najczęstszych mutacji) Analiza pozostałych eksonów Identyfikacja najczęstszej mutacji p.gly2043arg Analiza eksonów: 29-72, 76-112 Analiza eksonów: 1-28, 113-118 Analiza genóów: LAMB3 (mutacje p.arg635ter, c.1439_1443delcgtgt, c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja p.arg349ter, LAMA3 [mutacja p.arg661ter (dawna nazwa R650X)] Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), KRT14 (eksony 1, 4-7), TGM5 (eksony 2, 3) Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony 2,3, 8), TGM5 (eksony 5, 6, 8, 9) KRT5 131900 KRT14 131800 KRT5, KRT14, COL7A1 131750 131900 131800 TGM5 603805 605010 Test MLPA (P415) Analiza eksonów 2, 3 Analiza eksonów 5,6,8,9 Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (4, 7, 10, 11) CSTA 184600 75 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 602593 76 Rybia łuska zwykła FLG 135940 77 Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) 78 Zespół Nethertona SPINK5 79 80 Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.arg501ter i c.2282_2285del4 TGM1 190195 GJB6 604418 81 Choroba Hailey-Hailey ATP2C1 604384 GENODERMATOZY Analiza eksonów: 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 Analiza pozostałych eksonów, w tym identyfikacja mutacji p.gly11arg i p.ala88val KRT1 139350 KRT10 148080 Analiza eksonów 5,7,18,26 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów z izolacją GEN-30AE 900 GEN-30A 850 z izolacją GEN-30CE 2250 GEN-30C 2200 z izolacją GEN-30EE 300 GEN-30E 250 z izolacją GEN-30FE 1675 GEN-30F 1625 z izolacją GEN-30GE 1225 GEN-30G 1175 z izolacją GEN-31AE 450 GEN-31A 400 z izolacją GEN-31BE 1650 GEN-31B 1600 z izolacją GEN-31CE 1600 GEN-31C 1550 z izolacją GEN-31DE 2550 GEN-31D 2500 z izolacją GEN-31EE 3350 GEN-31E 3300 z izolacją GEN-32CE 900 GEN-32C 850 z izolacją GEN-32DE 900 GEN-32D 850 z izolacją GEN-32AE 700 GEN-32A 650 z izolacją GEN-32BE 560 GEN-32B 510 z izolacją GEN-32FE 550 GEN-32F 500 z izolacją GEN-38AE 350 GEN-38A 300 z izolacją GEN-38BE 700 GEN-38B 650 z izolacją GEN-38CE 700 GEN-38C 650 z izolacją GEN-38DE 400 GEN-38D 350 z izolacją GEN-39E 550 GEN-39 500 z izolacją GEN-40E 300 GEN-40 250 z izolacją GEN-41E 900 GEN-41 850 z izolacją GEN-42AE 1300 GEN-42A 1250 z izolacją GEN-42BE 1850 GEN-42B 1800 z izolacją GEN-43E 350 GEN-43 300 z izolacją GEN-44AE 850 GEN-44A 800 z izolacją GEN-44BE 850 GEN-44B 800 z izolacją GEN-45AE 450 GEN-45A 400 z izolacją GEN-45BE 1800 GEN-45B 1750

z izolacją GEN-60AE 750 Analiza eksonów 1,2,4,6,7 GEN-60A 700 Dysplazja ektodermalna 82 EDA1 305100 hypohydrotyczna, sprzężona z X z izolacją GEN-60BE 550 Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8) GEN-60B 500 INNE z izolacją GEN-12E 270 83 wada cewy nerwowej MTHFR 601634 Identyfikacja polimorfizmów: 1298A>C i 677C>T GEN-12 220 z izolacją GEN-56AE 250 F2 identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) GEN-56A 200 z izolacją GEN-56BE 250 F5 Analiza mutacji p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) zakrzepica (trombofilia wrodzona, GEN-56B 200 188050, 84 nadkrzepliwość), nawracające 614390 z izolacją GEN-56CE 400 poronienia Analiza mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz F2. F5 p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 GEN-56C 350 Analiza genów: F2 [mutacja c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A)], oraz F5 z izolacją GEN-56DE 500 F2, F5, [mutacja p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz MTHFR MTHFR GEN-56D 450 (polimorfizmy: A1298C i C677T) 85 Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 175100 z izolacją GEN-70AE 600 Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.3927_3931delaaaga, c3183_3187delacaaa, c.3202_3205deltcaa, p.tyr500ter GEN-70A 550 86 identyfikacja płci z izolacją GEN-61AE 250 AMELY, Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny) AMELX GEN-61A 200 z izolacją GEN-53AE 350 87 inaktywacja chromosomu X AR Status inaktywacji chromosomu X GEN-53A 300 88 - z izolacją GEN-23AE 300 identyfikacja dowolnej (pojedynczej) - Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA mutacji znajdującej się w ofercie - GEN-23A 250 89 procedura nie uwzględniona w ofercie - - z izolacją do Stosownie do procedury GEN-16 - lub uzgodnienia 90 diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 91 ocena zanieczyszczenia materiału Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w nie 700+23% GEN-20 biologicznego płodu (DNA) materiałem przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia dotyczy VAT 92 izolacja DNA - - - - GEN-13 50 93 badanie "CITO" Cena danego badania +30% - - - Analizy wykonywane są techniką sekwencjonowania metodą Sangera (analiza sekwencji) lub techniką MLPA (analiza pod kątem obecności delecji/duplikacji). W wybranych procedurach wykorzystywana jest technika sekwencjonowania następnej generacji (NGS).