Wrodzone zmiany skórne

Wrodzone zmiany skórne Agnieszka Jalowska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, kierownik kliniki: dr. hab. Barbara Królak-Olejnik, prof. nadzw. Warszawa, 22.10.2016

Z wywiadu: C III PII, cesarskie cięcie (przedwczesne odklejanie się łożyska) Ukończone 37 tc. Przebieg ciąży: - infekcje górnych dróg oddechowych 3 x ( ostatnia miesiąc przed porodem) - nawrót opryszczki wargowej w I, II i III trymestrze - GDM, dieta - od 20 tc. hipotrofia płodu, małowodzie, - amniopunkcja kariotyp 46 XX

Po urodzeniu: Apgar6/7/9/9/ pkt, stymulacja receptorów skórnych, resuscytacja oddechowa z maksymalnym stężeniem tlenu 30% - do 5 minuty Mc. 1770 g ( < 3 centyla) w badaniu po rodzeniu pęknięte pęcherzyki i pęcherze ze spełzającym naskórkiem na plecach, klatce piersiowej, kończynach

Czy znają Państwo już rozpoznanie? Gronkowcowe/paciorkowcowe zapalenie skóry Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zakażenie HSV

W kolejnych dobach: Posiew krwi i wymazu z rany jałowy Leczenie Ampicylina i.v HSV PCR z wymazu z pęcherza ujemny

NOWE ZMIANY głównie na kończynach: palce dłoni i stóp, wypełnione surowiczą lub krwistą treścią, powstające po podrażnieniu skóry ( pulsoksymetr, plaster, okleina wenflonu itp.)

NOWE ZMIANY

Czy znają Państwo już rozpoznanie? Gronkowcowe/paciorkowcowe zapalenie skóry Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Zakażenie HSV

Wysunięto podejrzenie EB Genetyk podtrzymał rozpoznanie Dermatolog ( konsultacja mailowa zdjęć) podtrzymał rozpoznanie z sugestią typu dystroficznego EB Z uwagi na manifestację kliniczną, odroczono biopsję skóry, podjęto decyzję o wykonaniu BADANIA GENETYCZNEGO: GEN-30A IMIDz w Warszawie

WYNIK BADANIA GENETYCZNEGO: " Zidentyfikowano mutację c.682+1g>a w jednym allelu genu COL7A1. Mutacja ta jest znaną mutacja patogenną związaną z występowaniem dystroficznej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym ( RDEB). Dlatego też, wskazane jest rozszerzenie u pacjenta analizy molekularnej o niebadane dotąd fragmenty kodujące COL7A1 w celu identyfikacji mutacji w drugim allelu genu COL7A1. W związku z powyższym wynik przeprowadzonej analizy molekularnej nie potwierdza, ani nie wyklucza klinicznie rozpoznanego u Pacjenta typu dystroficznego EB. Aktualny wynik stanowi podstawę do zbadania nosicielstwa zidentyfikowanej u Pacjenta mutacji w genie COL7A1 u jego krewnych. Wskazana jest konsultacja w poradni genetycznej i poradni dermatologicznej"

Co to jest EB? ( Epidermolysis bullosa EB) Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa EB) grupa heterogennych, dziedzicznych zaburzeń, spowodowanych mutacjami genów białek strukturalnych, odpowiedzialnych za prawidłowe połączenie naskórka i skóry właściwej. 1 na 50 000 żywo urodzonych noworodków ( niektóre typu znacznie rzadziej < 1: 2 mln żywych urodzeń) typowo w ich przebiegu tworzą się pęcherze nawet po najmniejszym urazie lub potarciu skóry

(90%) 1.EB simplex - p.zwykła - przerwanie połączeń między komórkami następuje w obrębie naskórka wiotkie pęcherze, goją się bez blizn

< 1%, 2.EB junctionalis p. graniczna pęcherze tworzą się na granicy pomiędzy naskórkiem i skórą właściwą, powstawanie pęcherzyków, pęcherzy i nadżerek, które, gojąc się, pozostawiają zanikowe blizny; błony śluzowe, szczególnie jamy ustnej, dróg oddechowych, narządu wzroku oraz przewodu pokarmowego; nasilona dystrofia paznokci, hipoplazja zębów (późniejszy objaw).

3. EB dystrophica p.dystroficzna - do rozdzielenia dochodzi w górnej części skóry właściwej, mogą się tworzyć pęcherze występujące miejscowo lub na całym ciele, które, gojąc się, pozostawiają dystroficzne blizny.

*** Do najcięższych i zagrażających życiu postaci EB należy postać dystroficzna dziedziczona autosomalnie recesywnie Dalsza klasyfikacja podtypów choroby zależy od sposobu dziedziczenia, przebiegu (miejscowego lub uogólnionego), wywołujących je zaburzeń genetycznych oraz towarzyszących objawów.

Objawy towarzyszące w ciężkich postaciach zwężenie lub zarastanie górnych dróg oddechowych zarastanie przełyku zarastanie spojówek, zwężenie zewnętrznych przewodów słuchowych zwężenie przełyku i zaburzenia połykania ( + zwiększone zapotrzebowanie kaloryczne chorych z rozległymi ranami) niedożywienie, niedokrwistość oraz opóźnienie wzrostu

Diagnostyka różnicowa choroby wywołane czynnikami zakaźnymi zakażenia S. aureus liszajec/liszajec pęcherzowy gronkowcowe złuszczające zapalenie skóry zakażenia paciorkowcami i innymi bakteriami kiła wrodzona zakażenie HSV

Rozpoznanie i leczenie EB należy podejrzewać u noworodków z nadmiernie wrażliwą na uszkodzenia skórą oraz z uogólnionymi zmianami pęcherzykowymi i pęcherzowymi Rozpoznanie ustala się na podstawie badania bioptatu skóry w mikroskopie elektronowym i metodą immunofluorescencyjną oraz/lub analizy mutacji. Postępowanie należy ukierunkować na zapobieganie zakażeniom i urazom Leczenie ciężkich postaci EB powinno być kompleksowe i opierać się na konsultacjach i współpracy wielu specjalistów PRZYSZŁOŚĆ opatrunek biologiczny oparty o żywe komórki macierzyste oraz modyfikowane komórki chorych

Postępowanie z noworodkiem podejrzanym o EB natychmiast wyjmij dziecko z inkubatora utrzymuj możliwie niską temperaturę otoczenia dziecko powinno być ubrane w miękkie, dobrze dopasowane ubrania, z zakrytymi stopami dziecko powinno być stale ubrane; ocieranie się kończyn o siebie powoduje tworzenie się nowych pęcherzy ubrania powinny być założone na lewą stronę, aby unikać uciskania skóry przez szwy odzieży pościel powinna być wyrównana, tak aby nie tworzyły się fałdy; należy się upewnić, że dziecko nie opiera się o twarde elementy łóżeczka http://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/61086,choroby-zpecherzami-ikrostkamiunoworodkow

Postępowanie z noworodkiem podejrzanym o EB nie należy zakładać plastikowych bransoletek ani obrączek (identyfikatorów) na rączki czy stopy dziecka, dziecku nie należy podawać doodbytniczo leków ani mierzyć temperatury w odbycie nie należy stosować smoczków należy ograniczyć do minimum dotykanie dziecka osoby dotykające dziecko nie mogą nosić na wierzchu zamków błyskawicznych, guzików, bransoletek, zegarka, pierścionków ani długich paznokci w czasie podnoszenia dziecka należy szeroko rozchylać palce podczas mycia dziecka nie należy przecierać skóry, lecz delikatnie ją dotykać

Pielęgnacja skóry Pęcherze należy przekuć ( nie zrywać!!!), przykładamy (nie pocieramy ) gaziki jałowy z włókniny nasączony solą [lub Octanisept ale to tylko wtedy, gdy dotyczy to pielęgnacji w warunkach szpitalnych lub widnieje zagrożenie zakażenia, Rany po pęcherzach nie okładamy gazikami i nie zawijamy bandażem Zakładamy specjalistyczne opatrunki Mepilex Transfer,Mepilex EM,Polymemy, Aquacel Fom - przy tym opatrunku należy pamiętać,że jeżeli nie ma wysięku, należy go zwilżyć solą fizjologiczną i dopiero nakładać do łożyska rany.

WAŻNA jest współpraca!!! www.ebpolska.pl

www.debra-kd.pl

Postępowanie z noworodkiem Opatrunki POLYMEM do 7 dni Żel Solcoseryl do jamy ustnej Staranne przestrzeganie zasad układania, ubierania, dotykania. Rozmowy wyjaśniające z rodzicami, kontakt z Fundacjami, Rp. na opatrunki refundowane...

po 6 tygodniach