MATIO 1/1998 Zespół redakcyjny: Stanisław Sitko, Paweł Wójtowicz, Włodzimierz Juchniewicz konsultacja medyczna: lek. med. Bogumiła Jodłowska Adres redakcji: 31-957 Kraków, os. Słoneczne 11/35 tel. (012) 644 39 44 Opracowanie graficzne: Jacek Zieliński Druk: Drukarnia Skleniarz, Kraków Dystrybucja: Medycyna Praktyczna, Kraków (pismo rozprowadzane jest nieodpłatnie) Całkowity koszt wydania niniejszego magazynu ponosi Fundacja MATIO (nakład: 5000 egz.) Redakcja nie odpowiada za treść ogłoszeń i reklam OD REDAKCJI Drodzy Czytelnicy Mamy zaszczyt zaprezentowania Wam pierwszego numeru magazynu MATIO, pisma Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Magazyn będzie ukazywał się cztery razy w roku. Pismo poruszać będzie problemy dotyczące mukowiscydozy historię genetyki, najnowsze odkrycia w tej dziedzinie dokonane przez przodujące na świecie instytuty naukowe zajmujące się tym zagadnieniem, postępy w leczeniu itp. Prezentować będziemy artykuły o mukowiscydozie oparte o współczesną wiedzę medyczną specjalistów z tej dziedziny w Polsce, ale przede wszystkim będzie to pismo poruszające problemy dotyczące mukowiscydozy z punktu widzenia chorych i ich rodzin. Naszym celem jest spopularyzowanie wiedzy na temat tego ciężkiego schorzenia wśród społeczeństwa oraz udzielanie chorym i ich rodzinom praktycznych informacji i porad niezbędnych w leczeniu tej choroby. Mamy nadzieję, że będzie to magazyn tworzony przez Was i dla Was, bo zawarte w nim problemy najbardziej dotykają właśnie Was, drodzy Czytelnicy. Liczymy na to, że będziecie się dzielić z nami swoimi uwagami, porażkami i sukcesami w leczeniu tej choroby. Czekamy na Wasze opinie i spostrzeżenia, które pomogą niejednej rodzinie w walce o życie najbliższych. O początkach Fundacji kilka słów Pawła Wójtowicza pomysłodawcy, założyciela i fundatora Boże, użycz mi pogody ducha, abym pogodził się z tym, czego nie mogę zmienić, odwagi, abym zmieniał to, co mogę, i mądrości, bym odróżniał jedno od drugiego. Pomysł założenia fundacji powstał w roku 1995, rok po śmierci mojego syna, stąd też nazwa fundacji MATIO (tak nazywaliśmy z żoną naszego synka). Dotknięty tą tragedią zrozumiałem, co przeżywają dzieci chore na mukowiscydozę, a także ich rodzice. Celem powołania Fundacji było stworzenie niezależnej organizacji, na którą mogliby liczyć wszyscy ciężko doświadczeni przez los, by chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny nie pozostawali sami z własną tragedią. Innym ważnym zadaniem Fundacji będzie uświadomienie całemu społeczeństwu wagi i skali zjawiska, tego, że mukowiscydoza to nie tylko problem osób nią dotkniętych, ale także tych, którzy jako zdrowi nosiciele mukowiscydozy, mogą o tym dowiedzieć się tylko w najokrutniejszy sposób tracąc własne dziecko. Pierwsze próby zarejestrowania Fundacji były podjęte w 1995 roku, a działalność rozpoczęliśmy 15.03.1997 r. Zapytacie na pewno, co robiliśmy przez cały ten czas? Przez prawie półtora roku trwały próby rejestracji fundacji i przekonanie odpowiednich władz, że taka organizacja jest potrzebna, pozostały czas zajęło mi dotarcie do ludzi, którzy, podobnie jak ja, rozumieli potrzebę istnienia i działania takiej fundacji. Jestem szczęśliwy, że mi się to udało i że mam przyjemność współpracować z tak wspaniałymi ludźmi. Czas, kiedy powstaliśmy, był bardzo trudny. Na początku musieliśmy się sami wiele nauczyć, jakoś się zorganizować, wypracować własną koncepcję działania i umiejętność pozyskiwania sponsorów. Niemniej jednak jestem dobrej myśli, ponieważ wiem, że wielu ludzi Dobrego Serca żyje wśród nas, a determinacja osób zaangażowanych w działalność naszej Fundacji umożliwi zdobycie środków na pomoc dla potrzebujących. Życzyłbym sobie, aby Fundacja mogła dać Wam i Waszym dzieciom to, co nie było dane mojej rodzinie w czasie choroby naszego synka. Paweł Wójtowicz 2 MATIO 1/98
Big Screen Newsletter of the CF Trust s neo-natal screening campaign, April 1997 W 1997 r. nawiązaliśmy kontakty z zagranicznymi organizacjami zajmującymi się mukowiscydozą i uzyskaliśmy zgodę na publikowanie artykułów ukazujących się w wydawanych przez te organizacje czasopismach i biuletynach. Oto obszerne fragmenty pierwszego z nich, omawiającego istotę wczesnego rozpoznania mukowiscydozy na terenie Wielkiej Brytanii. (fot. Big Screen) WYSTARCZY JEDNA KROPLA W Wielkiej Brytanii każdy noworodek jest już objęty badaniem przesiewowym w celu wykrycia takich chorób jak fenyloketonuria i wrodzona niedoczynność tarczycy, które występują rzadziej niż mukowiscydoza. Badanie to polega na analizie krwi pobranej z nakłutej skóry na pięcie dziecka. Ta sama kropla krwi mogłaby być wykorzystana do badania w kierunku mukowiscydozy. Fundacja na rzecz mukowiscydozy (CF Trust) ocenia, że to dodatkowe badanie kosztowałoby 1,5 funta, czyli o wiele mniej niż wynosi koszt częstych wizyt u lekarza i pobytów w szpitalu koniecznych do rozpoznania niespecyficznych objawów tej choroby. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci Brytyjska Fundacja na rzecz mukowiscydozy (CF Trust) stawia sobie za cel przekonanie instytucji zarządzających służbą zdrowia w Wielkiej Brytanii o konieczności szybkiego rozpoczęcia badania przesiewowego u wszystkich noworodków w kierunku mukowiscydozy. Fundacja dysponuje dowodami naukowymi uzasadniającymi konieczność podjęcia takiej decyzji. Czołowy pediatra zajmujący się mukowiscydozą, doktor James Littlewood, nadzorujący badania fundacji i przewodniczący komisji doradczej, informuje o projekcie osoby kierujące instytucjami zarządzającymi służbą zdrowia oraz ich doradców, podkreślając wagę rozpoczęcia badania przesiewowego. Jego starania poparte są ważnymi i przekonywającymi wynikami badań klinicznych. Jest to już druga tura kampanii fundacji, mająca na celu wprowadzenie badania przesiewowego na terenie całego kraju. Poprzedziło ją pomyślne rozpoczęcie badań pilotażowych w kwietniu 1996 roku. Od tego momentu środki przekazu poświęcają wiele uwagi prezentowaniu problemów związanych z tą chorobą w głównych dziennikach, czasopismach, a także w radiu i telewizji, włączając w to wiadomości BBC w listopadzie 1996 roku. Ian Thorn, zajmujący się prezentowaniem programu fundacji, stwierdził, że pierwszy etap kampanii powiódł się i skupił uwagę na rodzinach dzieci chorych na mukowiscydozę oraz zapoznał z tym tematem opinię społeczną. Jest to zagadnienie bardzo bliskie rodzinom dotkniętym mukowiscydozą, które doświadczyły problemów związanych z wielomiesięcznym lub nawet kilkuletnim opóźnieniem rozpoznania tej choroby powiedział Ian Thorn. MATIO 1/98 3
W drugim etapie naszej kampanii skoncentrujemy się na przekonywaniu osób zarządzających służbą zdrowia i odpowiedzialnych za podejmowanie decyzji, szczególnie tych, którzy mogą wpłynąć na politykę zdrowotną i ją zmieniać. Istnieje olbrzymi zbiór prac naukowych dowodzących, że wczesne wykrycie mukowiscydozy może poprawić jakość życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Doktor Littlewood zgadza się z opinią, że sprawa badań przesiewowych nabrała obecnie bardzo dużego znaczenia. Jego działanie wspierają menedżerowie i lekarze, którzy zainteresowali się tym problemem od momentu rozpoczęcia kampanii. Kontaktowali się ze mną biochemicy i pracownicy resortu zdrowia, zadając wiele pytań na spotkaniach. Rzeczywiście, zainteresowanie tym zagadnieniam jest bardzo duże powiedział. To jest loteria Przegrana Anna i Mark Laing w ciągu pierwszych dwóch tygodni od urodzenia ich córeczki Sonny, podejrzewali, że jest chora, ale tak jak w przypadku 1/3 dzieci chorych na mukowiscydozę, choroba Sonny została rozpoznana dopiero kiedy dziewczynka skończyła pierwszy rok życia. Pomimo licznych wizyt u lekarza i pobytów w szpitalu z powodu biegunki oraz infekcji dróg oddechowych, typowe objawy mukowiscydozy nie zostały rozpoznane. Anna: Kiedy Sonny skończyła pierwszy rok życia, jej włosy zaczęły wypadać, schudła tak, że widać było jej żebra i wyraźnie krzywiły się jej nóżki, tak jak gdyby cierpiała na krzywicę. Stan jej tak się pogorszył, że nie mogliśmy jej obudzić rano, ponieważ była tak osłabiona. Przez cały czas ogromnie cierpieliśmy. Myśleliśmy, że ona umiera. Sonny została przyjęta do szpitala z powodu zapalenia płuc i wypadnięcia odbytnicy, zanim w końcu wykonano badania w kierunku mukowiscydozy. Sonny skończy cztery lata w lutym. 3 lata swojego krótkiego życia spędziła w szpitalu. Jeszcze wciąż nie jest w stanie rozpocząć przygotowania do nauki. Zwycięzca Choroba córki Philipa i Brendy Hamill została rozpoznana w ciągu sześciu tygodni, ponieważ dziewczynka była badana w kierunku mukowiscydozy, kiedy miała parę dni, takie jest bowiem rutynowe postępowanie w Irlandii Północnej, w której zamieszkują Hamillowie. Philip: Byliśmy zdruzgotani. Lekarz przyszedł do nas i powiedział, że jeśli mukowiscydozę rozpozna się wcześnie, to już połowa wygranej. Bardzo potrzebowaliśmy takiego zapewnienia. Holly ma teraz dwa lata i poza trzema krótkimi pobytami w szpitalu nie zapada na częste infekcje, ponieważ jest stale leczona antybiotykami, enzymami i witaminami. Jej rodzice są przekonani, że Holly zyskała bardzo wiele, ponieważ chorobę rozpoznano zanim nastąpiło trwałe uszkodzenia płuc. Rodzice dziecka są szczęśliwi, że mieszkają w kraju, w którym jest prowadzone rutynowe badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Myślę, że takie badanie powinno być wykonywane u wszystkich dzieci mówi Philip Hamill. Nie ma nic gorszego niż bezradność i niepewność, kiedy znowu oddajesz dziecko do szpitala, nie wiedząc, co mu dolega. 4 MATIO 1/98
Kampania CF Trust w zarysie Co jest celem kampani? CF Trust chce przekonać władze zdrowotne, by wprowadziły rutynowe badanie przesiewowe wszystkich noworodków pod kątem mukowiscydozy w ciągu paru dni od urodzenia. Dlaczego to badanie jest tak ważne? Mukowiscydoza pozostaje nie rozpoznana u wielu dzieci przez miesiące, a nawet lata. Opóźnienie rozpoznania jest niebezpieczne, ponieważ dzieci nie są poddawane leczeniu, które może zapobiec pogorszeniu stanu zdrowia. Nierozpoznanie mukowiscydozy może doprowadzić do niedożywienia i uszkodzenia płuc. Na czym polega badanie? Na prostej analizie próbki krwi, wykonanej łącznie z testem Guthrie (nakłucie pięty), który jest rutynowo przeprowadzany u noworodków w celu wykrycia innych chorób. Rozszerzenie testu o badanie w kierunku mukowiscydozy kosztowałoby 1,5 funta dla każdego dziecka, czyli o wiele mniej niż wynosi koszt powtarzających się pobytów w szpitalu z powodu niewyjaśnionych objawów. To absolutna konieczność Wyniki pracy szpitala uniwersyteckiego w Leeds, gdzie badania przesiewowe u wszystkich dzieci są prowadzone od 1975 roku, jasno wykazują, że wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia mukowiscydozy umożliwia osiągnięcie lepszego stanu zdrowia i dłuższego życia dzieci. Wśród 81 778 noworodków badanych do końca 1994 roku aż u 37 stwierdzono mukowiscydozę. Tylko dwoje z nich zmarło jedno miało 2 dni, drugie 17 lat. Stan zdrowia większości z pozostałych 35 dzieci jest bardzo dobry. Obserwuje się u nich wyższy wskaźnik przeżycia niż w większej populacji chorych na mukowiscydozę w Wielkiej Brytanii. Dzieci są poddawane leczeniu, które obejmuje antybiotykoterapię (dożylną i wziewną), leczenie dietetyczne, podawanie enzymów i witamin oraz steroidów wziewnych. Doktor James Littlewood, który kierował badaniami, mówi, że wyniki prac lekarzy z Australii i USA dowodzą, że zakażenia układu oddechowego oraz niewydolność trzustki występują u większości chorych w bardzo wczesnych stadiach życia. Istnieje wiele dowodów uzasadniających prowadzenie badań przesiewowych, mimo tego niektórzy ludzie domagają się dalszych prób oceniających ich wartość. Myślę, że byłoby to nieetyczne. Mukowiscydoza jest chorobą, która pozostawiona bez leczenia prowadzi do śmierci 50% dzieci w ciągu 2 lat, ale w przypadku jego zastosowania możliwe jest osiągnięcie przez chorych wieku średniego. Według ostatnich szacunków przewidywane czasy przeżycia wyniosą ponad 40 lat. Dla mnie i większości pediatrów zajmujących się tą chorobą jest oczywiste, że dzieci powinne być poddane badaniu przesiewowemu. Tak mówi zdrowy rozsądek, niezależnie od wszystkich innych argumentów. Czy ten test jest już przeprowadzany w niektórych krajach? Badania przesiewowe są prowadzone w Anglii Wschodniej, Walii i Irlandii Północnej oraz w Leeds i Northampton. W innych krajach wprowadzono je w części Australii, Nowej Zelandii oraz USA. MATIO 1/98 5
Fundacja Matio Wiele osób nie wie, co to takiego mukowiscydoza. W 1997 roku wydaliśmy na ten temat ulotkę informacyjną, w której znalazły się podstawowe informacje na temat tej groźnej choroby. Zamieszczamy treść tej ulotki. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione dalej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. CO TO JEST MUKOWISCYDOZA? Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował 600 odmian (mutacji). Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby. Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot ). Według najnowszych badań co 20. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Objawy kliniczne Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych) gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci) Niektóre inne objawy: opóźnienie rozwoju fizycznego upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków) nadmierna męczliwość Rozpoznanie mukowiscydozy Wymienione objawy kliniczne powinny być wskazaniem do badania, w którym oznaczone zostanie stężenie chlorku sodowego w pocie chorego (w wyspecjalizowanym laboratorium). Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60 140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20 40 mmol/l). Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych) gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy tak zwana niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym Leczenie Leczenie choroby oskrzelowopłucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga: usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowopłucnych antybiotykoterapią 6 MATIO 1/98
Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i protolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, E, D. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia. diagnostykę molekularną (genetyczną) transplantację (przeszczep płuc) podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem Nowe kierunki leczenia Coraz lepsze zrozumienie mechanizmów choroby pozwala na próby stosowania nowych sposobów leczenia. Do obiecujących należy zaliczyć: inhalacje liposomów pozwalające na upłynnienie śluzu i ułatwiające jego ewakuację; inhalacje rekombimowanych antyproteaz, hamujące uszkodzenia oskrzeli przez enzymy proteolityczne; inhalacje (UTP) zwiększające uwodnienie płynu okołorzęskowego poprzez zwiększenie wydzielania CI do światła oskrzeli; stosowanie cytokin, ograniczające aktywność stanu zapalnego; immunoglobuliny hiperimmunonizowane przeciwko najbardziej szkodliwej bakterii, Pseudomonas aeuroginosa; szczepionki przeciwko P. aeruginosa: doustne, wykorzystujące reakcję tkanki limfatycznej jelit; terapię genową, polegającą na wprowadzeniu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego; od trzech lat trwają próby kliniczne. Dziedziczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen jest to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe części genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych części określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową część, to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Żłobek, przedszkole, szkoła Przeciwwskazane jest chodzenie do żłobka. Większość dzieci nie może uczęszczać również do przedszkola. Zależnie od stanu zdrowia wskazane może być nauczanie indywidualne w zakresie szkoły podstawowej. Wybór zawodu należy skonsultować z lekarzem specjalistą. Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć: Rys. 1. Według najnowszych badań co 20. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. MATIO 1/98 7
Czy dzieci rodziców będących nosicielami genu mukowiscydozy będą również chore? Przypadek 1. Obydwoje rodzice są nosicielami. Każdy z nich posiada tylko jedną nieprawidłową część genu (allel), dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch nieprawidłowych części genu i co za tym idzie wystąpienie mukowiscydozy u ich potomstwa wynosi 25% (rys. 1.). Przypadek 2. Jeden z rodziców jest nosicielem, drugi jest zdrowy, wówczas szanse na urodzenie dziecka zdrowego i nosiciela są równe. Przypadek 3. Jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi zdrowy i nie jest nosicielem, wówczas wszystkie dzieci będą nosicielami, lecz nie ma obawy, aby dziecko było chore na mukowiscydozę (rys. 2.). Rys. 2. Przypadek 4. Jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem. W tym przypadku 50% dzieci może być chorych na mukowiscydozę, a 50% być nosicielami (rys. 3.). Są to wyliczenia statystyczne oparte na prawach dziedziczenia i oznaczają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Nie oznacza to, że kolejne dziecko na pewno urodzi się zdrowe lub chore, jak wynikałoby ze schematów. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są w 98% niepłodni, lecz nie powinno się uważać bezpłodności za pewnik. U kobiet mukowiscydoza może powodować zagęszczenie śluzu w drogach rodnych, co utrudnia zapłodnienie. Poza tym mogą występować nieregularne cykle miesięczne (zwłaszcza w przypadku mukowiscydozy w postaci płucnej). U chorych obu płci, hormony płciowe nie są zmienione, rozwój płciowy może być trochę opóźniony, a potrzeby seksualne są normalne. Część o dziedziczeniu opracowana została na podstawie Medical Information: An Introduction to Cystic Fibrosis For Patients and Families wydanej przez Cystic Fibrosis Foundation. Rys. 3. LISTY Otrzymujemy dużo listów od ludzi zainteresowanych naszą inicjatywą. Powstał pomysł by niektóre z nich publikować na łamach tego pisma. W związku z tym, prosimy ludzi, którzy nie mieliby nic przeciwko temu, by ich list został wydrukowany, aby pisząc do nas wyrazili zgodę na jego ewentualne publikowanie. Zdajemy sobie sprawę, że w listach są poruszane sprawy czasami bardzo osobiste, dlatego bez wyraźnej zgody nie będziemy ich publikować. Chcielibyśmy, aby ten kącik był swoistym forum wymiany poglądów, rad, wyrażania swoich refleksji itp. 8 MATIO 1/98
Dziękujemy!!! Pani Irenie Cygan i pracownikom z Podgórskiej Biblioteki Publicznej w Krakowie za zbiórkę pieniędzy na rzecz Fundacji; Pani Barbarze Czerkowskiej z Biblioteki w Krakowie Nowej Hucie (os. Stalowe 12) za przekazanie wpłaty na rzecz Fundacji; Pani Marii Muzyk za przekazanie wpłaty na rzecz Fundacji; Panu Włodzimierzowi Juchniewiczowi za wpłatę na rzecz Fundacji; Panu Tomaszowi Kowalskiemu, dyr. Hotelu CRACOVIA Orbis S.A. (oddział w Krakowie) za wpłatę na rzecz Fundacji; Zarządowi BAZARU SZEMBRE- KA Sp. z o.o. za wpłatę na rzecz Fundacji; Panu Stanisławowi Gacowi, dyr. administracyjnemu Akademii Ekonomicznej w Krakowie, za pomoc i przychylność w zorganizowaniu kwesty na rzecz Fundacji; Studiu Modelek MARCEL BELLUCHE za pomoc podczas kwesty na rzecz Fundacji; S.C. DORA za obsługę podatkowoprawną; Drukarni SKLENIARZ za druk materiałów informacyjnych Fundacji; Panu Jackowi Zielińskiemu za projekty i przygotowanie wydawnictw do druku; Państwu Elżbiecie i Mariuszowi Wasilewskim za projekt logo Fundacji; Pani Redaktor Teresie Kasperkiewicz oraz RA- DIU KRAKÓW za zainteresowanie mukowiscydozą oraz emisję audycji radiowej na jej temat; Panu Arkadiuszowi Wojtarowiczowi, prezesowi Zarządu FELIX Polska GmbH Sp. z o.o., za pomoc w zorganizowaniu programu Św. Mikołaj 97 ; Panu Sławomirowi Bortenowi, dyr. HOR- TEX HOLDING S.A. O/ZPOW Filia w Płońsku, za pomoc finansową, dzięki której mogliśmy zrealizować program Św. Mikołaj 97 oraz wydać 1. numer magazynu Matio ; Pani Bożenie Sendor-Lis za pomoc w tłumaczeniu tekstów; Panu Kazimierzowi Kalińskiemu, naczelnikowi Straży Miejskiej Warszawa-Mokotów, za przekazane dary na rzecz Fundacji. Pragniemy podziękować także wszystkim bezimiennym, którzy bezinteresownie pomogli nam w doprowadzeniu do rozpoczęcia działalności naszej Fundacji. DWA SŁOWA O FUNDACJI Fundacjia MATIO została założona przez ludzi dobrej woli w Krakowie. Inicjatorem powstania Fundacji był Pan Paweł Wójtowicz ójtowicz, rodzic dziecka chorego na mukowiscydozę. Dokonał on rejestracji Fundacji pod koniec 1996 r., a działalność swą rozpoczęliśmy 15.03.1997 r. Pełna nazwa fundacji: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO. Fundacja MATIO jest niezależną organizacją mającą na celu niesienie pomocy dzieciom dotkniętych tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom. Mamy zamiar współpracować ze wszystkimi ośrodkami naukowymi w Polsce i za granicą zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy. Naszym celem jest między innymi: przybliżenie społeczeństwu wiedzy o tej niebezpiecznej chorobie, bezpłatna działalność informacyjna na rzecz chorych i ich rodzin, organizowanie pomocy przy zakupie lekarstw oraz sprzętu rehabilitacyjnego, organizowanie i finansowanie szkoleń dla rodzin dzieci chorych na mukowiscydozę w zakresie opieki domowej nad chorymi, finansowanie publikacji i rozpowszechnianie wiedzy na temat mukowiscydozy, dofinansowanie badań naukowych, opieka nad chorymi i ich rodzinami. Do zespołu założycielskiego Fundacji, oprócz wymienionego wcześniej Pawła Wójtowicza, należą: Stanisław Sitko (prezes zarządu), Andrzej Pietrzak (wiceprezes zarządu), Jan Stachoń (sekretarz zarządu), Włodzimierz Juchniewicz (dyrektor biura warszawskiego), Jerzy Kęsik (wicedyrektor biura warszawskiego), lek. med. Bogumiła Jodłowska (członek Rady Fundacji), Bożena Woźniakiewicz (członek Rady Fundacji), Adam Rakoczy (członek Rady Fundacji). Mamy nadzieję, że uda się osiągnąć założone cele dzięki sponsorom oraz ludziom dobrej woli. Dążeniem naszym jest połączenie się ze wszystkimi w walce z mukowiscydozą. Niech iskierka nadziei, która nam przyświeca, da nam wytrwałość i siłę, aby pokonać tę chorobę, czego wszystkim zaangażowanym życzę. prezes Stanisław Sitko MATIO 1/98 9
Włodzimierz Juchniewicz właściciel Biura Rachunkowego w Warszawie Listy w sprawach ulg podatkowych dotyczących osób niepełnosprawnych prosimy kierować na adres: Biuro Warszawskie Fundacji MATIO Dyr. Włodzimierz Juchniewicz ul. Broniewskiego 91 / 206 01-876 Warszawa Pomoc psychologiczna W związku z otrzymywanymi od Państwa listami, w których pytacie nas jak poradzić sobie z problemami natury psychicznej, na jakie narażeni są rodzice i dzieci, mając na uwadze powagę problemu i jego indywidualną specyfikę radzimy udać się do odpowiedniej poradni psychologicznej, gdzie otrzymacie fachową poradę i pomoc. W porozumieniu z Ośrodkiem Interwencji Psychologicznej w Krakowie, podajemy adresy takich ośrodków w Polsce, stworzonych po to, by przez całą dobę można było porozmawiać z kimś, kto wysłucha i pomoże (bezpłatnie). Adresy Ośrodków Interwencyjnych na terenie Polski: Bielsko-Biała ul. Ks. Brzózki 3 tel. (033) 14 62 21 Chorzów ul. Karpacka 20 tel. (032) 46 36 18 Gdynia ul. Gen. Maczka 1 tel. (058) 22 88 55 Kraków ul. Reja 8B tel. (012) 421 92 82 PORADNIK PRAWNY Niepełnosprawni ulgi w podatku dochodowym Nie wszyscy rodzice dzieci chorych na mukowiscydozę wiedzą o ulgach podatkowych, jakie przysługują podatnikowi mającemu na utrzymaniu osobę niepełnosprawną (ulgi dotyczą także samych niepełnosprawnych). Warunkiem skorzystania z odliczenia jest oficjalne orzeczenie o zaliczeniu do określonej grupy inwalidów (I, II, III). Dzieci do 16. roku życia powinny posiadać orzeczenie o niepełnosprawności wydane przez lekarza specjalistę lub właściwą przychodnię specjalistyczną społecznej służby zdrowia. Na wstępie chciałbym zaznaczyć istotne zmiany, które obowiązują od 1.01.1997 r., wynikające z rozporządzenia Ministra Finansów z dn. 30.12.1996 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie wykonania niektórych przepisów ustawy o podatku dochodowym od osób fizycznych (Dz.U. z 1997 r. Nr. 1 poz. 4). Dzięki zmianie przepisów dotyczących odliczeń wydatków ponoszonych na cele rehabilitacyjne, podatnicy mający na utrzymaniu dzieci niepełnosprawne, będą mogli odliczyć od podstawy opodatkowania wydatki związane z ich dowozem taksówkami lub własnymi samochodami osobowymi na niezbędne zabiegi rehabilitacyjne, a wysokość kwoty przysługującego odliczenia w roku podatkowym 1997 wynosi 1.100 zł. Udokumentowanie tych wydatków to dowód poniesienia kosztów, czyli rachunek przy używaniu taksówki, oświadczenie w wypadku używania własnego samochodu. Ponadto wprowadzono możliwość odliczenia od dochodów wydatków związanych z pobytem w placówkach szkolno-wychowawczych (udokumentowanie rachunek, dowód wpłaty itp.). Tyle o zmianach. Jednocześnie chciałbym przypomnieć i przybliżyć przepis mówiący o możliwości odliczenia wydatków na lekarstwa, co w przypadku mukowiscydozy ma niebagatelne znaczenie. Odliczenie wydatków na zakup lekarstw istnieje jedynie za miesiące, w których koszt lekarstw przekroczy 74 zł. Ulga na zakup leków to nadwyżka między wydatkiem a kwotą 74 zł. Przykład: podatnik, który w IV 97 r. wydał na lekarstwa 200 zł, odliczy sobie 126 zł od podstawy opodatkowania (dochodu) w zeznaniu podatkowym za rok 1997 (PIT). Tak samo należy obliczyć wydatki w innych miesiącach i sumę nadwyżek do odliczenia w PIT. Aby można było skorzystać z odliczenia, potrzebne jest orzeczenie o niepełnosprawności i zaświadczenie od lekarza specjalisty o konieczności przyjmowania leków (stale lub czasowo). Moja rada, jeśli regularnie przyjmujemy lub podajemy dzieciom kosztowne lekarstwa, kupujmy je rzadziej, za to w większych ilościach (udokumentowanie dowód poniesienia wydatku). UWAGA AGA: Jeśli poniesione wydatki na leczenie zostały zwrócone z innych źródeł (np. PFRN, zakład pracy, gmina itp), odliczeniu podlega nie zwrócona część wydatku. W miarę powstawania nowych ośrodków będziemy zamieszczać ich adresy w każdym numerze MATIO. 10 MATIO 1/98
Krótka informacja na temat dotychczasowej działalności Fundacji i jej najbliższych planów CO OSIĄGNĘLIŚMY od 15 marca 1996 r. Mukowiscydoza i media W czerwcu 1996 pani redaktor Mazurkiewicz z rozgłośni Radia Kraków zaprosiła prezesa Fundacji, założyciela oraz matkę chorych dzieci, panią Bartoszek, na godzinną audycję o problemach związanych z mukowiscydozą. wydaliśmy w nakładzie 3000 egzemplarzy informator o mukowiscydozie nawiązaliśmy kontakty z organizacjami zagranicznymi i polskimi zajmującymi się mukowiscydozą zorganizowaliśmy program Św. Mikołaj 97 dla 135 dzieci przebywających na trzech oddziałach: Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, Specjalistycznego Zespołu Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Gdańsku-Oliwie oraz Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce (prezenty o łącznej wartości ok. 5000 PLN) rozpoczęliśmy redagowanie i wydawanie Magazynu MATIO, na razie kwartalnika Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą napisało o nas w swoim Biuletynie nr 10/1997. 11 grudnia 1997 całostronicowy artykuł na temat mukowiscydozy oraz Fundacji zamieścił na swych łamach Express Wieczorny. Andrzej Rosiewicz w czasie występu na pikniku Akademii Ekonomicznej, na którym zorganizowaliśmy kwestę na rzecz Fundacji Fundacja w Internecie Od sierpnia 1997 nasza Fundacja posiada swój e-mail: fundcf@intercafe.kompit.com.pl oraz matio@friko2.onet.pl, a także swoją stronę www, którą przygotowali koledzy z Warszawy. Serdecznie zapraszamy do jej odwiedzenia: http://friko2.onet.pl/wa/matio Najbliższe plany uruchomienie programu zakupu spirometru dla jednego z oddziałów pulmunologicznych szpitala warszawskiego opracowanie programów mających na celu przybliżenie społeczeństwu wiedzy o mukowiscydozie pozyskanie sponsorów i funduszy w celu zorganizowania programów Dzień Dziecka 98 i Pomoc losowa MATIO 1/98 13