Różnorodność genetyczna człowieka Ewolucja i eugenika
Zmienność genetyczna człowieka
Różnorodność genetyczna człowieka Projekt 1000 genomów poszukiwanie różnic w genomach różnych ludzi (2500 osób)
Projekt 1000 genomów
Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18
Problemy Prywatność danych genetycznych Determinizm - na ile na podstawie różnic genetycznych można przewidywać fenotyp Eugenika Kwestia ras człowieka
Czy powierzyć swój genom google?
Przepowiednie Rozwój medycyny doprowadzi do utraty naturalnej odporności człowieka? Pomaganie chorym na schorzenia genetyczne doprowadzi do pogorszenia puli genowej? eugenika - czy to może działać? Podziały społeczne doprowadzą do powstania dwóch gatunków człowieka?
Przepowiednie Rozwój medycyny doprowadzi do utraty naturalnej odporności człowieka? Nie. Gatunek ludzki, jak każdy inny, podlega ewolucji biologicznej. Tempo ewolucji biologicznej człowieka jest znacznie niższe, niż tempo przemian kulturowo - cywilizacyjnych.
Dlaczego? Cechy recesywne - aby się ujawniły, zmienione muszą być obie kopie (allele) genu. Jeżeli częstość allelu wynosi q, to w populacji osób mających oba takie allele to q 2. Przykład: mukowiscydoza
Mukowiscydoza - ilu jest nosicieli? Rodzi się 1/2000 chorych Oboje rodzice muszą być nosicielami Jeżeli nosicieli jest w populacji n to par 2 nosicieli jest n 2 choruje ¼ dzieci nosicieli, zatem ¼ n 2 = 1/2000 n 1/22 Nosicieli jest o wiele więcej niż chorych!
Dlaczego? Cechy recesywne - aby się ujawniły, zmienione muszą być obie kopie (allele) genu. Losy chorych (homozygot) nieistotne dla puli allelu zmutowanego - większość u nosicieli (bez objawów)
CCR5 i AIDS u człowieka Gen CCR5 koduje receptor cytokin (sygnały układu odpornościowego Białko CCR5 jest wykorzystywane przez wirusa HIV przy wnikaniu do komórki (w roli pomocniczej)
Allel CCR5-Δ32 Rzadko spotykany Homozygoty Δ32/Δ32 są oporne na infekcję HIV Allel najczęściej występuje w Europie, w Afryce jest rzadki
Allel CCR5-Δ32 Epidemia AIDS trwa zbyt krótko, by wpłynąć na częstości allelu (u człowieka 1 pokolenie to ~25 lat) Możliwe przyczyny takiego rozmieszczenia Allel pojawił się w Skandynawii i rozprzestrzeniał po Europie podczas najazdów Wikingów (VIII-X w.) Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Wysoka częstość początkowa i silny dobór p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te nie są realistyczne p = 0,2 tylko w niektórych populacjach w Europie 25% śmiertelność tylko w niektórych rejonach Afryki (Botswana, Namibia, Zmimbabwe)
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Wysoka częstość początkowa i słaby dobór p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,995 A2A2: w22 = 0,995
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te są realistyczne dla Europy
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Niska częstość początkowa i silny dobór p = 0,01 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,01 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te są realistyczne dla niektórych części Afryki
Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Nie w czasie najbliższych kilkuset lat Ale może da się wprowadzać ten allel metodami inżynierii genetycznej?
Czy wyginą rudowłosi Rude włosy, jasna nieopalająca się skóra - recesywny allel genu MC1R 4% populacji europejskiej (Szkocja - 13%) W 2007 r. artykuły w prasie codziennej sugerujące, że cecha w niedalekiej przyszłości zaginie Źródło Oxford Hair Foundation Fundacja stworzona przez producenta farb do włosów (Procter&Gamble)
Eugenika Poprawa jakości gatunku ludzkiego poprzez kierowanie rozrodczością pozytywna - kojarzenie ludzi o pożądanych cechach negatywna - redukcja rozrodczości ludzi o cechach niepożądanych Zastosowanie praktyk hodowli zwierząt gospodarskich do człowieka
Francis Galton Jako pierwszy zastosował statystykę w antropologii, badał odziedziczalność inteligencji Hereditary Genius (1869) Eugenics Education Society (1909)
Eugenika w Wielkiej Brytanii Nie była organizowana przez państwo, ale była wspierana przez wielu znanych ludzi: John Maynard Keynes George Bernard Shaw Herbert G. Wells Winston Churchill John B.S. Haldane Ustawa Mental Deficiency Act (1913) - przymusowa sterylizacja - nie wprowadzona w życie
Eugenika w USA ~1925
Eugenika w USA American Breeder s Association (1906) Eugenics Record Office (1911) Charles Davenport: ograniczenia imigracji przymusowa sterylizacja Musimy osuszyć źródła, zatamować napływ zdefektowanej, zdegenerowanej protoplazmy
Eugenika w USA Henry H. Goddard, 1914 Opóźnienie umysłowe 1% populacji Alexander G. Bell - proponował przymusową sterylizację głuchoniemych Na konferencji oftalmologów w latach 20. propozycja wyeliminowania wszystkich noszących okulary William Robinson (lekarz, urolog) w 1917 o dzieciach osób niepełnosprawnych Najlepiej byłoby te dzieci delikatnie uśpić chloroformem, albo podać im dawkę cyjanku potasu.
Eugenika w USA Przymusowe sterylizacje - w sumie ponad 65 000 osób Ograniczenia imigracyjne! Carrie Buck z matką w domu opieki społecznej Przymusowa sterylizacja wyrokiem sądu w 1927 http://caselaw.findlaw.com/us-supreme-court/274/200.html
Szwecja Ustawa o sterylizacji, 1934 W latach 1934-1975: ponad 62 000 osób w Europie więcej tylko w III Rzeszy
Eugenika Henry H. Goddard, 1914 Opóźnienie umysłowe 1% populacji, co daje q = 0,1
Eugenika Pomijając kwestie etyczne czy to ma sens? Przymusowe sterylizacje w USA opóźnienie umysłowe, ~1% populacji, q = 0,1 Po 10 pokoleniach q = 0,05 Po 40 pokoleniach q = 0,02
Eugenika? Opóźnienie umysłowe to nie jest jednolita, jednogenowa choroba Najczęstsza (w Europie) choroba jednogenowa mukowiscydoza: 1/2000 urodzeń Założenie, że wszyscy chorzy giną bezpotomnie, po 500 latach: 1/4400 urodzeń Nie bierze pod uwagę pojawiania się nowych mutacji Wniosek: dla rzadkich cech recesywnych sukces reprodukcyjny homozygot ma nieznaczny wpływ na pulę genową!!
Eugenika 2.0? W XXI w. pojawiły się możliwości wprowadzania ukierunkowanych zmian w genomach działają też na komórkach ludzkich (w tym zarodkowych) Możliwość korekcji mutacji związanych z chorobami To samo można osiągnąć połączeniem zapłodnienia pozaustrojowego z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną selekcja zarodków Poprawianie genomu? Transhumanizm?
Do zajścia specjacji potrzebne jest powstanie bariery reprodukcyjnej i nagromadzenie się różnic genetycznych U człowieka: mała różnorodność wyjściowa brak izolacji genetycznej