Zespół alkoholowy płodu. Dr n. med. Małgorzata Czyżewska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersytet Medyczny Wrocław

Transkrypt

1 Zespół alkoholowy płodu Dr n. med. Małgorzata Czyżewska Katedra i Klinika Neonatologii Uniwersytet Medyczny Wrocław

2 Jones i Smith ( 1973 rok ) termin fetal alcohol syndrom (FAS) - czyli alkoholowy zespół płodowy, nieprawidłowości obserwowane u dzieci urodzonych przez kobiety alkoholiczki. koncepcja niedożywienia. niezależne od wpływu niedożywienia silnie toksyczne oddziaływanie alkoholu na płód

3 Kryteria rozpoznawania FAS ustalone w 1980 roku przez Fetal Alcohol Study Group z Research Society on Alcoholism zmodyfikowane w 1989 roku przez Sokol i Clarren 1) zahamowanie wzrostu w okresie przed- lub/i poporodowym (wzrost lub/i waga poniżej 10 percentyla); 2) objawy świadczące o nieprawidłowym rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, dysfunkcjonalne zachowania, upośledzenie umysłowe, oraz wady rozwojowe czaszki lub mózgu ) 3) charakterystyczne cechy twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe (otwarte oczy), cienka górna warga, wydłużona i spłaszczona środkowa część twarzy ze spłyconą rynienką nosową (rowek nad środkową częścią górnej wargi).

4 Inne zaburzenia w rozwoju dziecka, których wystąpienie jest spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobiety w trakcie ciąży. "wady wrodzone spowodowane alkoholem", w skrócie ARBD (alcohol-related birth defects)-do symptomów tego zespołu należą wady serca, zaburzenia zmysłu wzroku i słuchu, anomalie stawów "możliwe skutki oddziaływania alkoholu na płód" - w skrócie FAE (possible fetal alcohol effect(s)) - niespecyficzne zaburzenia rozwoju i zachowania, nie zauważamy natomiast u dziecka symptomów w jego wyglądzie zewnętrznym. Alkohol Related Neurodevelopment Disorders ARND Poalkoholowe Zaburzenia Rozwoju Układu Nerwowego.

5 Niedorozwój umysłowy i nadpobudliwość - najbardziej upośledzające przejawy FAS Przedurodzeniowa ekspozycja na działanie alkoholu - główna znana przyczyna występowania opóźnienia umysłowego w świecie zachodnim trudności z uczeniem się, koncentracją uwagi, pamięcią i zdolnością do rozwiązywania problemów, brak koordynacji, impulsywność oraz osłabiony słuch i zaburzenia mowy FAS upośledza zdolność do nabywania sprawności także w wieku dorastania i po osiągnięciu dorosłości

6 FAS- trudności diagnostyczne Ocena częstości występowania FAS na podstawie danych ze szpitali na ogół zaniżona - rozpoznanie tego upośledzenie u noworodków jest trudne. Pierwsze kilka dni po urodzeniu - cechy twarzy charakterystyczne dla FAS oraz dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego łatwo mogą pozostać niezauważone

7 FAS- trudności diagnostyczne Pierwsze kilka dni po urodzeniu - cechy twarzy charakterystyczne dla FAS oraz dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego łatwo mogą pozostać niezauważone

8 FAS- trudności diagnostyczne Ocena częstości występowania FAS na podstawie badań retrospektywnych i prospektywnych - zawyżone wyniki, grupa, w której prawdopodobieństwo wystąpienia FAS jest znacząco wyższe niż w całej populacji (grupa nadreprezentatywna) Niewiarygodność informacji podawanych w wywiadach przez pijące matki

9 FAS- epidmiologia dane z 1500 szpitali - rozpowszechnienie przypadków FAS w populacji amerykańskiej (z wyłączeniem Indian) wynosi 0,3-0,9 na urodzeń - ( raport Birth Defects Monitoring Program zrealizowany przez Centers for Disease Control (CDC) rozpowszechnienie FAS : 1,9 na 1000 żywych urodzeń (badania retrospektywnych wynosił 2,9 na 1000 żywych urodzeń, a prospektywnych odpowiednio 1,1 )- na podstawie przeglądu 19 prac epidemiologicznych z całego świata kobiety białe pochodzące z klasy średniej, wskaźnik rozpowszechnienia FAS 0,6 / 1000

10 FAS- epidmiologia Większość przypadków FAS opisanych w Stanach Zjednoczonych pochodzi z badań czarnych matek lub matek Indianek o niskim statusie społeczno-ekonomicznym- wskaźnik rozpowszechnienia FAS 2,6 na 1000 urodzeń Wśród rasy czarnej ryzyko wystąpienia FAS jest siedmiokrotnie wyższe niż wśród białej, nawet jeśli przy ocenie ryzyka uwzględnione zostaną różnice w częstości picia przez matki, w występowaniu przewlekłego problemu alkoholowego i dzietności-predyspozycja genetyczna

11 Jaka ilość alkoholu szkodliwa? dzieci wykazujące wszystkie cechy FAS urodzone są przez matki, które podczas ciąży piły dużo alkoholu. występowanie zaburzeń neurobehawioralnych i opóźnienia wewnątrzmacicznego rozwoju u dzieci urodzonych przez matki, które przyznawały się jedynie do umiarkowanego picia alkoholu w okresie ciąży nie można jednoznacznie wyznaczyć progu ryzyka (najmniejszej ilości alkoholu, która już może spowodować zaburzenie rozwoju)

12 Jaka ilość alkoholu szkodliwa? Ernhart i wsp. -prospektywne badania 359 noworodków : deformacje w anatomii głowy i twarzy są tym większe, w im większym stopniu płód wystawiony jest na działanie alkoholu. cechy anomalii anatomicznych także u dzieci tych matek, które przyznawały się do picia bardzo niewielkich ilości alkoholu,

13 wyniki badań na zwierzętach wskazują, że w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu istnieją okresy krytyczne dla powstania określonego typu wad wrodzonych

14 Alkohol w I trymestrze ciąży: poronienia, uszkodzenia mózgowia, deformacje twarzy, wady układu krążenia i moczowego Alkohol w II trymestrze ciąży: obumarcia płodu, uszkodzenia tkanki mięśniowej, skóry, gruczołów, kości Alkohol w III trymestrze ciąży: niedorozwój płuc, zaburzenia wzrostu płodu- hypotrofia

15 intensywne picie w okresie ciąży prowadzi do wielu różnych uszkodzeń charakterystycznych dla FAS, natomiast epizodyczne picie znacznych ilości alkoholu powoduje poronne formy alkoholowego zespołu płodowego, zakres odchyleń od normy zależy od tego, w którym momencie rozwoju płodu nastąpiła ekspozycja na alkohol prawdopodobnie największa wrażliwość poszczególnych narządów organizmu przypada na okres najbardziej intensywnego podziału ich komórek

16 W kategoriach naukowych powiązanie między umiarkowanym piciem i spowodowanymi alkoholem wadami wrodzonymi nie zostało jasno ustalone. Nie wiadomo, jaką ilość alkoholu może wypić kobieta ciężarna bez ryzyka uszkodzenia płodu dane uzyskane z wywiadu, często zaniżone kobiety nie przyznają się do prawdziwych ilości wypijanego alkoholu. wciąż poszukiwania obiektywnego markera konsumpcji alkoholu.

17 ostatnie doniesienia- zmniejsza się liczba kobiet, które piją alkohol w okresie ciąży nie zmniejszają się wskaźniki spożycia alkoholu w grupach wysokiego ryzyka (ciężarne palaczki tytoniu, kobiety niezamężne, kobiety poniżej 25 roku życia, kobiety słabo wykształcone) - działania prewencyjne i edukacyjne skierowane do tych grup.

18 Lekarz powinien udzielać pacjentkom porad, odwołując się do najlepszej wiedzy popartej dowodami naukowymi. Ponieważ nie wiemy, kiedy rozpoczyna się uszkadzające płód działanie alkoholu, roztropnie jest zalecać kobietom ciężarnym wstrzemięźliwość do czasu ostatecznego wyjaśnienia wpływu alkoholu na rozwój płodu.

19 W Polsce ok. 60% kobiet pije sporadycznie lub często alkohol. Badania przeprowadzone przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, na podstawie analizy moczu kobiet ciężarnych, wskazują, że u 20% kobiet wykryto wskaźniki metabolizmu alkoholu. Oznacza to, że co piąta kobieta nie zrywa z alkoholem nawet wtedy, gdy wie, że jest w ciąży.

20 W Polsce rodzi się więcej dzieci z syndromem FAS niż z zespołem Downa. W latach dziewięćdziesiątych w Polsce notowano 900 urodzeń dzieci z FAS rocznie. Alkohol działa teratogennie Płód- 50% zdolnośi eliminacji alkoholu dorosłego człowieka Bezpieczna dawka alkoholu dla płodu?????

21 Alkohol spożywany przez kobietę ciężarną dociera do płodu w każdym okresie ciąży poprzez łożysko Potencjalny efekt toksyczny alkoholu jest większy w trzech pierwszych miesiącach ciąży w porównaniu do kolejnych 6 miesięcy Rozwijający się mózg dziecka najbardziej narażony obumieranie neuronów, migracja neuronów do niewłaściwych obszarów mózgu lub tworzenie nieprawidłowych połączeń

22

23 FAS -efekty neurologiczne i psychiczne problemy z podziałem funkcji między prawą i lewą półkulą oraz integracji informacji płynących z obu półkul zaburzenia równowagi i oceny relacji przestrzennych problemy z pamięcią i kontrolą emocji, regulacją zachowań oraz czuciem zaburzenia funkcji poznawczych

24

25 Uszkodzenie mózgowia Statyczna encefalopatia - uszkodzenie mózgu, do którego doszło w życiu płodowym, pozostaje przez całe życie na stałym poziomie, nie pogłębia się, ale i nie zanika.

26 FAS- dodatkowe czynniki częstotliwość i ilość spożywania alkoholu stadium rozwoju płodu w momencie narażenia na wpływ alkoholu faza ciąży, stan odżywienia matki, przyjmowanie innego rodzaju środków psychoaktywnych, czynniki genetyczne ogólny stan zdrowia kobiety.

27 FAS zaburzenia narządowe zaburzenia wzrostu i mała masa urodzeniowa charakterystyczne deformacje twarzoczaszki: małogłowie, małe, szeroko rozstawione oczy, skrócone szpary powiekowe, opadające powieki, krótkowzroczność, zez, krótki zadarty nos, brak rynienki podnosowej, brak czerwieni wargowej, spłaszczony środek twarzy, słabo rozwinięta szczęka, wąskie czoło, duże lub źle ukształtowane uszy

28

29

30 FAS zaburzenia narządowe Inne zaburzenia: krótka szyja, nierozwinięte paznokcie u rąk i nóg, problemy ze słuchem, słaba koordynacja ruchowo-wzrokowa, anomalie w obrębie kości i stawów.

31 Zaburzenia narządowe i psychiczne, Hermann Löser, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Münster, dzieci z FAS, obserwacja 20 letnia 98% - waga/ wzrost niższe od normalnych dla danego wieku, 95% - nieprawidłowości w budowie (wyglądzie) twarzy; 89% - opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego; 84% - mikrocefalia; 80% - wady wymowy; 72% - nadaktywność; 58% - wiotkość mięśni; 51% - skrócony i zakrzywiony mały palec; 46% - deformacje genitaliów; 44% - deformacje kręgosłupa; 35% - porost włosów na karku; 30% - gołębia klatka piersiowa;

32 29% - nieprawidłowości w budowie serca; 25% - zaburzenia widzenia; 20% - zaburzenia słyszenia; 20% - zaburzenia przełykania/odżywiania; 20% - autyzm/agresja/problemy związane z funkcjonowaniem w sferze społecznej; 16% - zakrzywiony (jak dziób) mały palec; 16% - małe zęby; 13% - niedorozwinięte palce; 12% - przepuklina; 10% - nieprawidłowości w budowie nerek; 9% - deformacje bioder; 7% - wklęsła klatka piersiowa; 7% - rozszczepienie podniebienia;

33 FAS zaburzenia psychiczne Zaburzenia zachowania: nadaktywność, nieustępliwość, drażliwość, impulsywność, pasywność w podejmowaniu inicjatywy, kłopoty ze snem, nadwrażliwość na dotyk i dźwięk, niska samoocena i trudności z samokontrolą, trudności z adaptacją w grupie, problemy z absencją szkolną problemy ze sferą seksualną.

34 FAS zaburzenia neurologiczne zaburzenia czucia głębokiego i powierzchniowego. nadwrażliwość dotykowa rzadziej niedowrażliwość powierzchniowa. zaburzenia czucia głębokiego. problemy z koordynacją ruchową, brak zdolności określenia swojego położenia w przestrzeni i brak znajomości granic własnego ciała. nieprawidłowe odruchy u niemowląt ( np. brak/ osłabienie odruchu ssania )

35 Zespół FAS jest problemem pojawiającym się w każdej grupie rasowej oraz w każdej grupie społeczno-ekonomicznej. Potocznie sądzi się, że dzieci z FAS powinny pochodzić przede wszystkim z rodzin dysfunkcyjnych. Mogą one urodzić się w każdej rodzinie, ponieważ jedynym powodem wystąpienia tego zaburzenia jest spożywanie nawet niewielkich dawek alkoholu przez matkę.

36 FAS- problemy w okresie noworodkowym Zaburzenia wynikające z niedożywienia wewnątrzmacicznego i/lub wcześniactwa: Podatność na urazy okołoporodowe ( mechaniczna i biochemiczne ) Podatność na zakażenia okołoporodowe Trudności w utrzymaniu ciepłoty ciała Zaburzenia oddychania Trudności w odżywianiu

37 FAS- problemy w okresie noworodkowym Zaburzenia wynikające z obecności wad wrodzonych Wady kośćca- zaburzenia oddychania Wady serca- zaburzenia krążeniowe, zaburzenia rytmu serca, niewydolność krążenia Wady układu moczowego- niewydolność nerek, zakażenia układu moczowego

38 FAS w publikacjach Alcohol Clin Exp Res Aug 1. doi: /acer [Epub ahead of print] The Association of Mild, Moderate, and Binge Prenatal Alcohol Exposure and Child Neuropsychological Outcomes: A Meta- Analysis.Denny CH, Su S, Bertrand J,, Kesmodel US, Cogswell ME. Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GeorgiFlak ALa.

39 Stopniowanie spożycia alkoholu w ciąży mild łagodne do 3 drinków/ tydzień mild-to-moderate łagodne do umiarkowanego do 6 drinków/ tydzień moderate umiarkowane 3-6 drinków/ tydzień heavy ciężkie- ponad 6 drinków/ tydzień binge zaawansowane 4 lub więcej drinków jednorazowo Jeden drink gramów alkoholu

40 Metaanaliza danych z baz Medline, Embase, PsycINFO w latach badań obejmujących dzieci w wieku 6 mieś do 14 lat zaawansowane picie alkoholu w ciąży powodowało zaburzenia poznawcze u dzieci 3 badania obejmujące dzieci w wieku 9 mieś- 5 lat umiarkowane picie alkoholu w ciąży powodowało zaburzenia behawioralne u dzieci

41 Nie znaleziono związku z piciem alkoholu w ciąży a zaburzeniami rozwoju mowy i trudnościami w nauce Potwierdzono poprzednie obserwacje na temat szkodliwości sporadycznego picia alkoholu przez ciężarne dla funkcji poznawczych potomstwa Picie alkoholu w ciąży nawet w małych ilościach ( rzadziej niż codziennie ) może zwiększać ryzyko zaburzeń behawioralnych u dzieci

42 Działania prewencyjne Centers for Disease Control and Prevention (CDC ) Monitorowanie spożycia alkoholu wśród kobiet w wieku reprodukcyjnym Monitorowanie występowania FAS w różnych obszarach geograficznych Promocja i wprowadzanie metod wykrywania alkoholu oraz interwencji zapobiegawczych w podstawowej opiece zdrowotnej Rozwijanie i promowanie działań pomocowych dla dzieci, młodzieży i młodych dorosłych żyjących z FAS oraz dla ich rodzin

43 Alcohol Use and Binge Drinking Among Women of Childbearing Age United States, , CDC Ankietowane telefonicznie kobiety w wieku rozrodczym ( lata ) Pytanie o spożycie alkoholu w ciągu 30 dni przed badaniem Wyniki: 7.6% kobiet ciężarnych ( lub 1/ 13) i 51.5% nieciężarnych ( lub 1/ 2) spożywało alkohol 30 dni prze badaniem

44 Kobiety ciężarne Spożycie alkoholu deklarowało najwięcej kobiet : W wieku lat (14.3%); Rasy białej (8.3%); Z wyższym wykształceniem (10.0%); Pracujących czynnie (9.6%) 1.4% kobiet ciężarnych (lub 1 / 71) i 15.0% nieciężarnych (lub 1/ 7) deklarowało zaawansowane spożycie alkoholu w ciągu 30 dni przed badaniem

45 U pijących w sposób zaawansowany, najczęściej podawano spożycie alkoholu 3 razy w miesiącu w ilości 6 drinków/ raz, podobnie w grupie kobiet ciężarnych jak i nieciężarnych Wśród kobiet nieciężarnych, pijących w sposób zaawansowany najliczniejsza byłą grupa kobiet w wieku lata

46 Zapobieganie wadom wrodzonym spowodowanym alkoholem Wymaga szerokiego wprowadzenia badań przesiewowych, pozwalających rozpoznać kobiety z wysokim ryzykiem picia dużych ilości alkoholu w czasie ciąży. Wprawdzie Obecnie dostępne analizy laboratoryjne umożliwiające wykrycie biochemicznych markerów intensywnego picia alkoholu mało czułe Narzędzia oparte na samoocenie badanegozafałszowane przez zaprzeczanie