NIEMOWLĘ Z OPÓŹNIENIEM ROZWOJU. Katarzyna Kotulska IP - Centrum Zdrowia Dziecka

Transkrypt

1 NIEMOWLĘ Z OPÓŹNIENIEM ROZWOJU Katarzyna Kotulska IP - Centrum Zdrowia Dziecka

2 Diagnostyka neurorozwojowa Badanie mające na celu ocenę rozwoju psychoruchowego niemowlęcia musi uwzględniać: wiek raczkowania wiek siadania wiek chodzenia wiek percepcji wiek mówienia wiek rozumienia mowy wiek społeczny

3 Czas wystąpienie i tempo narastania objawów Wrodzone, niepostępujące Wrodzone i postępujące Ostry początek Podostry poczatek Powoli postępujące zaburzenia

4 Motoryka duża

5 Raczkowanie Noworodek: obrót głowy, zgięcie, odruchowe pełzanie 3 miesiąc życia: unoszenie głowy do 90 stopni, co najmniej przez 1 minutę, podparcie na przedramionach 5 miesiąc życia- pływanie 6 miesiąc podpór na wyprostowanych ramionach 9 miesiąc pełzanie jak foka 10 miesiąc raczkowanie nieskoordynowane 12 miesiąc- pewne raczkowanie.

6 Siadanie Koniec 6 miesiąca życia- dobra kontrola głowy, ugięcie ramion Koniec 7 miesiąca życia- obrót aktywny z pleców na brzuch, koordynacja ręka-stopa Koniec 8 miesiąca życia- siad samodzielny przez przynajmniej 5 sekund Koniec 9 miesiąca- siad swobodny przynajmniej przez 1 minutę Koniec 10 miesiąca- siad swobodny, nogi wyprostowane miesiąc życia- równowaga w siadzie prostym

7 Rozwój funkcji chodu Noworodek- prymitywne podparcie, chód automatyczny Koniec 2 miesiąca życia- stopniowe zanikanie chodu automatycznego Koniec 4 miesiąca- naprzemienne zginanie i prostowanie kończyn Koniec 5 miesiąca- podpór na czubkach palców Koniec 6 miesiąca- okresowe stawianie stopy na całej podeszwie Koniec 7 miesiąca- sprężynowanie Koniec 10 miesiąca - stanie z przytrzymaniem Koniec 11 miesiąca- ruchy kroczne w bok i do przodu, z oparciem za ręce. Koniec 12 miesiąca chód z podpórką (trzymanie za 1 rękę)

8 Motoryka mała

9 Chwyt dłonią Noworodek - wyraźny odruch chwytny ręki Koniec 2 miesiąca- dłonie lekko otwarte Koniec 3 miesiąca- poruszanie ręką w kierunku przedmiotu Koniec 4 miesiąca życia- bawi się rączkami, wkłada zabawkę do ust Koniec 9 miesiąca życia- zabawy celowe (opuszczanie, chwytanie zabawek) Koniec 10 miesiąca życia- chwyt pęsetowy (wyprostowany palec wskazujący, kciuk przeciwstawny) Koniec 11 miesiąca życia- chwyt szczypcowy- palec zgięty

10 Percepja Koniec 2-3 miesiąca- śledzenie jaskrawych (czerwonych) i dźwięczących (grzechotka) przedmiotów Koniec 4 miesiąca życia oglądanie przedmiotów w ręce Koniec 5 miesiąca życia -odwracanie głowy w kierunku dźwięku Koniec 7-8 miesiąca aktywne przyciąganie zabawek przyciąga przedmiot Koniec miesiąca życia - wyrzucanie zabawek Koniec 12 miesiąca - wrzucanie krążków do małego pudełka

11 Mowa Noworodek- płacz, krzyk, ssanie Koniec 1 miesiąca- samogłoski a i e,często połączone z h Koniec 2 miesiąca- głoski gardłowe : e-che, ek-che, e-rrhe. Koniec 3 miesiąca pierwsze łańcuchy sylabowe, połączenia rrr koniec 4 miesiąca - głoski szczelinowe, podobne do w, głoski wargowe m,b, okrzyki radości) Koniec 5 miesiąca- rytmiczne ciągi sylabowe Koniec 6 i 7 miesiąca- szeregowanie rozmaitych, wyraźnych sylab ze zmianą siły dźwięku i wysokości tonu Koniec 9 miesiąca- wyraźne podwajanie sylab Koniec 10 miesiąca- dźwiękowo prawidłowe naśladowanie znanych sylab Koniec 11/12 miesiąca- pierwsza sensowna sylaba

12 Wiek społeczny Noworodek uspokaja się brany na ręce Koniec 1 miesiąca- reakcja na ludzką twarz Koniec 3 miesiąca uśmiech społeczny Koniec 4/5 miesiąca - głośny śmiech Koniec 6 miesiąca- inne reakcje wobec swoich i obcych Koniec 8 miesiąca życia zabawa w chowanego Koniec 9/10 miesiąca życia- rozpoznawanie obcej osoby Koniec 11 i 12 miesiąca życia- interakcje z bliskimi (podawanie przedmiotów)

13 Podstawowa strategia Oceń, czy rozwój jest prawidłowy Jeśli nie szukaj przyczyny, w pierwszej kolejności potencjalnie odracalnej

14 Pacjent MŻ, chłopiec, 3/12 Chłopiec został skierowany do Kliniki Neurologii z powodu braku postępu rozwoju, napadów drgawkowych od 2 doby życia Urodzony o czasie, SN, stan dziecka został oceniony po urodzeniu na 10 pkt w skali Apgar Ciąża I, przebiegała prawidłowo

15 Chłopiec MŻ, 3/12 Przy przyjęciu: wiotki osiowo, nie stabilizuje pozycji głowy, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, nie reaguje na głos matki, kilkadziesiąt napadów padaczkowych o różnej morfologii dziennie MRI głowy: znacznie opóźniona mielinizacja, zaniki korowo-podkorowe w EEG: nasilone zmiany napadowe

16 Chłopiec MŻ Czy rozwój dziecka jest opóźniony? A. TAK B. NIE, w tym wieku nie można jeszcze tego stwierdzić C. NIE, przyczyną nieprawidłowego wyniku badania może być duża liczba napadów padaczkowych i po ich ustąpieniu dopiero można będzie ocenić rozwój dziecka D. Nie można tego określić w oparciu o podane informacje

17 Test Co powinien umieć zrobić chłopiec w 3/12? A. Obracać się na plecy i na brzuch B. Pełzać C. Skupiać wzrok i odwracać głowę w kierunku dźwięku D. Uśmiechać się do opiekuna

18 Chłopiec MŻ napady opanowane podażą ACTH w 6/12: nie stabilizuje głowy, sztywne napięcie mięśniowe w kończynach kontakt wzrokowy nawiązuje, ale na krótko nie gaworzy w EEG nadal zmiany napadowe w badaniach metabolicznych: nieprawidłowy wynik neurotransmiterów w płynie mózgowo-rdzeniowym i hiperfenyloalaninemia Poprawa napięcia mięśniowego po leczeniu lewodopą i dietą ubogofenyloalaninową; zaczął przewracać się na boki, próby podporu

19 Pacjent AB, chłopiec, 10/12 Rodzice zgłosili się do Poradni Neurologicznej skierowani przez pediatrę z rozpoznaniem opóźnienia rozwoju Chłopiec urodził się z CI, PI, w 34 Hbd, CC ze wskazań internistycznych u matki (nadciśnienie tętnicze, niestabilna hormonalnie choroba tarczycy, zaburzenia rytmu serca) w 16 Hbd zagrażające poronienie, leczone min. fenoterolem następnie w 34 Hbd zaburzenia rytmu serca płodu po porodzie 10 pkt w skali Apgar

20 Pacjent AB, 10/12 USG główki po porodzie prawidłowe W pierwszych trzech miesiącach życia przyrost obwodu głowy z 31 do 41 cm nie było badań kontrolnych. Następnie wolniejszy przyrost obwodu głowy, ale nadal w 97 c, długość 25-50c. Dziecko obecnie nie siada samodzielnie, posadzone siedzi chwiejnie przez kilkanaście sekund, nie raczkuje, nie wstaje, pełza, chwyta przedmioty chwytem pęsetowym nawiązuje chętnie kontakt, śledzi przedmioty, reaguje na zabawy, mówi sylaby

21 Czy dziecko ma cechy opóźnienia rozwoju? A. Tak B. Nie C. Dziecko rozwija się nieharmonijnie

22 Pacjent AB USG główki prawidłowe Dgn: rozwój nieharmonijny Zalecenie: Rehabilitacja Zalecona metoda NDT- Bobath

23 Pacjent AB, 12/12 Siedzi pewnie w siadzie prostym, chodzi samodzielnie, raczkuje niesymetrycznie mówi 3 wyrazy dwusylabowe rozumie niektóre proste polecenia

24 Pacjent KR, 8/12 Skierowany z oddziału pediatrii Wywiad okołoporodowy, ciążowy niepowikłany rozpoznanie ciężkiego atopowego zapalenia skóry, leczenie dietą nieskuteczne od kilku dni napady padaczkowe Dziecko nie siedzi, obraca się na plecy i na brzuch, nawiązuje na krótko kontakt wzrokowy wzmożone napięcie mięśniowe (spastyczne), wygórowane odruchy

25 Pacjent KR Jakie badania należy wykonać w pierwszej kolejności? A. MRI głowy B. genetyczne w kierunku schorzeń przebiegających z rybią łuską C. potencjały wywołane D. aktywność biotynidazy we krwi

26 Niedobór biotynidazy Spowodowany niedoborem biotyny na różnym tle (brak aktywności enzymu biotynidazy (delecja 3p25) lub niedobór biotyny Objawy: opóźnienie rozwoju, ataksja, neuropatia, czasem niedosłuch, spastyczny niedowład, czasem zaburzenia oddychania Liczne zmiany skórne wysypki, łysienie, Znakomita reakcja na biotynę; drgawki oporne na leki ustępują po biotynie Poprawa w zakresie rozwoju

27 Nieprawidłowy rozwój od urodzenia: najczęstsza przyczyna encefalopatia niedotlenieniowoniedokrwienna, inne powikłania ciążowo-okołoporodowe (wcześniactwo, zakażenia, itp.) inne przyczyny: wady genetyczne (w tym przebiegające z zaburzeniami budowy OUN, padaczką, znaczną wiotkością), wady metaboliczne o nieznanej przyczynie ale. przyczyny mogą być złożone!

28 Nieprawidłowy rozwój od urodzenia: w przypadku nieustalonej przyczyny konieczna pilna diagnostyka w wyspecjalizowanym ośrodku w pozostałych przypadkach rehabilitacja, leczenie objawowe i przyczynowe (o ile istnieje)

29 Zatrzymanie/cofnięcie rozwoju u niemowlęcia Najczęstsza przyczyna: choroby metaboliczne + hepatosplenomegalia ch. Niemanna-Picka, Gauchera, gangliozydozy +drgawki gangliozydozy, NCL, fenyloketonuria, + wielkogłowie- ch. Canavan, Alexandra, Oczopląs, drżenie choroba Pelizaeusa- Merzbachera, z. Jouberta W każdym przypadku warto rozważyć chorobę mitochondrialną

30 Zatrzymanie/cofnięcie rozwoju u niemowlęcia Konieczna pilna konsultacja neurologiczna, metaboliczna, nastepnie genetyczna Badania podstawowe, możliwe do wykonania w rejonie : glikemia, kw. mlekowy + gazometria, USG głowy, jonogram Szczegółowy opis problemu: dotychczasowy rozwój dziecka w czasie kolejnych badań lekarskich!!!