Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MUKOWISCYDOZA, Nr Spis treści

Transkrypt

1 MUKOWISCYDOZA, Nr Spis treści CZY RODZINA Z MUKOWISCYDOZĄ POTRZEBUJE POMOCY LEKARZA- GENETYKA?... 4 TERAPIA GENOWA - CO NOWEGO?... 8 ZASADY ŻYWIENIA PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ WYBRANE ELEMENTY FIZJOTERAPII KLATKI PIERSIOWEJ PSYCHOLOGICZNE PROBLEMY RODZINY IBUPROFEN W LECZENIU PRZECIWZAPALNYM INFORMACJE Sprzęt rehabilitacyjny Odpowiedź Departamentu Rehabilitacji i Uzdrowisk Rozporządzenia MZiOS z dnia 2 lipca 1974 r. w sprawie zaopatrywania ludności w przedmioty ortopedyczne i środki pomocnicze Toksyczność preparatów zawierających duże dawki enzymów trzustkowych Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych Terenowe oddziały PFRON Rejestracja Pulmozyme Inhalatory dyszowe do Pulmozyme Porady genetyczne Bezpłatne przejazdy Odpowiedź Ministerstwa Transportu i Gospodarki Morskiej Odpowiedź Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej Komentarz redakcyjny Ustawa z dnia 20 czerwca 1992 r. o uprawnieniach do bezpłatnych i ulgowych przejazdów środkami publicznego transportu zbiorowego Wcześniejsze emerytury Zasiłek na leki Zasady nabywania leków Zielone recepty II koncert Artystów Wielkiego Serca DZIEŃ DZIECKA Sponsorzy:... 44

2 Apteka Darów z Krakowa EquiLibre Bur-Press s.c Tymbark Algida KONFERENCJE: Wielka Brytania Kazimierz Dolny Rabka OD REDAKCJI Dobowe zapotrzebowanie energetyczne u dzieci Wartość energetyczna wybranych produktów w kilokaloriach (kcal)

3 Od redakcji Drodzy Czytelnicy Przedstawiamy Wam już dziewiąty numer Mukowiscydozy. Jak zauważyliście wydanej w nowym, mniejszym formacie. Zmiana została podyktowana względami technicznymi i finansowymi. Mamy nadzieję, że zaakceptują Państwo nową formę czasopisma. Chcemy, aby Mukowiscydoza zawierała te wiadomości, których Państwo poszukujecie. Mamy nadzieję, że dotychczas przedstawiane artykuły poświęcone historii, genetyce, fizjologii i postępom leczenia mukowiscydozy oraz najnowszym odkryciom w tej dziedzinie spełniały Państwa oczekiwania. Pozyskaliśmy do współpracy większość polskich specjalistów zajmujących się różnymi aspektami mukowiscydozy. Zdecydowanie słabszy odzew uzyskaliśmy od osób posiadających informacje praktyczne i użyteczne w codziennym życiu, czyli również od Państwa. Dlatego też czekamy na Wasze uwagi i spostrzeżenia. Prosimy o pisanie do nas i dzielenie się własną wiedzą o leczeniu choroby, korzystnych przepisach prawnych, możliwościach uzyskania pomocy finansowej, propozycjami wspólnych działań. Wszelkie ciekawe i mało znane informacje opublikujemy na łamach. Z życzeniami przyjemnej i owocnej lektury, Zespół Redakcyjny Czerwiec, 1996 roku 3

4 CZY RODZINA Z MUKOWISCYDOZĄ POTRZEBUJE POMOCY LEKARZA-GENETYKA? Michał Witt Zakład Genetyki Człowieka PAN Poznań Mukowiscydoza (w skrócie CF, od angielskiej nazwy cystic fibrosis) to najczęstsza choroba genetyczna naszej rasy (głównie białoskórzy mieszkańcy Europy oraz Ameryki Północnej), której sposób dziedziczenia określany jest w terminologii genetycznej jako recesywny autosomalny. Jak na chorobę genetyczną zdarza się ona ze stosunkowo wysoką częstością: mniej więcej jedno na rodzących się u nas dzieci obarczonych jest CF. Powodowana jest ona zmianami określonego fragmentu informacji genetycznej: ten odcinek to gen, zwany w skrócie CFTR, zaś jego patologiczne zmiany powodujące chorobę określane są mianem mutacji. Każdy człowiek w każdej komórce swego organizmu posiada podwójny zestaw genów (jednostek dziedziczenia) - jeden otrzymany od ojca, drugi otrzymany od matki. Wyjątkiem są tu plemniki u mężczyzn i komórki jajowe u kobiet, które posiadają tylko pojedyncze zestawy genów. Podwójny zestaw genów komórek organizmu dziecka powstaje wskutek połączenia się plemnika z komórką jajową w momencie zapłodnienia. Po to, żeby w rodzinie pojawiło się dziecko chore na mukowiscydozę, musi ono otrzymać od każdego ze swoich rodziców po pojedynczym zestawie genów, w którego skład wchodzi jedna kopia zmutowanego genu CFTR. U chorego na mukowiscydozę obydwie kopie genu CFTR są zmutowane (zawierają mutację). U rodziców chorego dziecka mutacja genu CFTR występuje tylko w jednej z dwóch posiadanych kopii tego genu, co nie powoduje u nich samych żadnych skutków chorobowych. Mało tego, w ogóle nie zdają sobie oni sprawy z faktu, że są nosicielami, dopóki nie urodzi się ich pierwsze dziecko dotknięte mukowiscydozą. Nie zdają sobie z tego sprawy, bo skąd niby mają o tym wiedzieć! Szanse spotkania się dwojga nosicieli są stosunkowo wysokie: proszę pamiętać, że u nas jedna na 25 osób jest takim nosicielem. Mówiąc obrazowo oznacza to, że w każdej średniej wielkości klasie szkolnej jest jeden nosiciel mutacji genu CFTR, w każdym średnio zatłoczonym autobusie jest ich dwóch. Statystycznie rzecz biorąc u pary bezobjawowych nosicieli mutacji genu CFTR, w każdej poczętej ciąży, prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego wynosi 25% (czyli 1/4), a prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka zdrowego 75% (czyli 3/4). Wśród dzieci zdrowych, 2/3 będą bezobjawowymi nosicielami (tak jak ich rodzice), zaś 1/3 będzie zdrowa 4

5 nie będąc nosicielami. Proszę jednak pamiętać, że statystyka obowiązuje jedynie w odniesieniu do dużych grup osób badanych i tylko w sposób czysto teoretyczny dotyczy tak małych ilościowo grup jak poszczególne rodziny: znamy rodziny w których z pięciorga urodzonych dzieci tylko jedno jest chore, ale także przypadki, gdzie na troje urodzonych dzieci cała trójka jest chora na mukowiscydozę. Stan nosicielstwa jak widać po rodzicach dziecka chorego) jego posiadaczowi nic nie szkodzi w sensie jego zdrowia, stwarza jednak możliwość przekazania uszkodzonego genu na własne potomstwo. Biologiczni rodzice dziecka chorego zawsze są bezobjawowymi nosicielami patologicznego genu, a statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego lub dziecka zdrowego w każdej kolejnej ciąży jest takie samo dla pary nosicieli, bez względu na rezultat ciąż poprzednich. Mutacje genu CFTR nie powstały u rodziców dziecka chorego. Zostały one przekazane im przez ich rodziców, a tym przez ich rodziców, itd. Oczywiście nosiciele mutacji genu CFTR w kolejnych pokoleniach nie mieli pojęcia o tym, że są nosicielami i że przekazują mutację swoim dzieciom. Choć trudno to sobie wyobrazić szacuje się, że najczęstsza mutacja genu CFTR powstała ok. 50 tysięcy lat temu! Począwszy od tych prehistorycznych czasów, aż do dnia dzisiejszego jest ona przekazywana z pokolenia na pokolenie. Gwałtowny postęp w diagnostyce molekularnej (genetycznej) mukowiscydozy datuje się od 1989 roku, kiedy wyizolowano gen CFTR i scharakteryzowano jego najczęstszą mutację nazwaną delta F508 (ta dziwna nazwa wynika z określonego systemu nazewnictwa mutacji). Na świecie występuje ona w prawie 70% zmutowanych genów CFTR powodujących mukowiscydozę. W Polsce jej odsetek jest niższy i wynosi jedynie ok. 55% zmutowanych wersji genu CFTR. W chwili obecnej znanych jest już ponad 500 różnych mutacji genu CFTR. Jednak tylko kilka z tych mutacji, obok najczęstszej delta F508, występuje z częstością na tyle wysoką, że należy brać je pod uwagę w analizie genetycznej tej choroby na dużą ilościowo skalę. Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy jest bardzo istotnym elementem w opiece nad rodziną z CF. Polega ona na przeprowadzaniu badań, mających na celu stwierdzenie jakie konkretnie mutacje genu CFTR występują u dziecka chorego na mukowiscydozę (identyfikacja mutacji). Poszukuje się dwóch mutacji, jakie dziecko to musi posiadać - jedno odziedziczyło od ojca, drugą od matki. Ze względu na dużą liczbę możliwych mutacji identyfikacja taka czasem nastręcza znaczne trudności natury technicznej oraz interpretacyjnej. Identyfikacja obydwu mutacji u osoby chorej stanowi jednoznaczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego, czyli stawianego na podstawie objawów obserwowanych u pacjenta oraz wyników standardowych badań dodatkowych (w przypadku 5

6 mukowiscydozy przede wszystkim tzw. testu potowego). Problem polega na tym, że wyniki badania genetycznego mogą potwierdzić diagnozę kliniczną, jeśli zidentyfikowane zostaną obydwie mutacje genu CFTR. Niemożność zidentyfikowania mutacji nie wyklucza jednak diagnozy, gdyż nikt nie jest w stanie analizować wszystkich z ponad 500 znanych już mutacji genu CFTR. W praktyce diagnostycznej standardem przyjętym na całym świecie jest testowanie zestawu 6-10 najczęstszych mutacji genu CFTR; tylko w szczególnie uzasadnionych przypadkach bada się dodatkowo zestaw kilku mutacji rzadkich. Obok weryfikacji rozpoznania klinicznego, molekularnymi metodami diagnostycznymi określić można nosicielstwo patologicznego genu (mutacji) u członków rodziny dziecka chorego. Z reguły robi się to u rodzeństwa chorego dziecka. Ponadto rodzinom, w których zidentyfikowano obie mutacje genu CFTR, można zaoferować możliwość wykonania w razie potrzeby diagnostyki-prenatalnej (przedurodzeniowej). Możliwości diagnostyki genetycznej mukowiscydozy w Polsce nie odbiegają od poziomu światowego. Działają u nas dwa ośrodki referencyjne, zajmujące się diagnostyką molekularną CF oraz udzielaniem porad genetycznych rodzinom z mukowiscydozą - są to: Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Zakład Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu (dokładne adresy oraz numery telefoniczne obu ośrodków oraz działających w nich poradni podano na końcu artykułu). W sumie w obu ośrodkach analizowanych jest ponad 30 mutacji genu CFTR Wyniki badania udostępniane są rodzinom w postaci kart informacyjnych. Bardzo ważnym elementem kontaktu z rodzinami CF jest porada genetyczna. Zgodnie z przyjętymi na świecie normami każda rodzina z mukowiscydozą powinna mieć zapewnioną poradę genetyczną. Bardzo istotne jest, żeby porady takiej udzielał lekarz genetyk, najlepiej w jednym z dwóch wymienionych ośrodków referencyjnych. Ośrodki te współdziałają z Polską Grupą Roboczą Mukowiscydozy oraz z Polskim Towarzystwem Walki z Mukowiscydozą. W największym polskim ośrodku leczenia mukowiscydozy, czyli w Zespole Pediatrycznym Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, wprowadzono ostatnio regularne konsultacje lekarza-genetyka, zapewniające fachową poradę genetyczną na miejscu. Jeżeli kontaktu z ośrodkiem referencyjnym nie ułatwia prowadzący lekarz-klinicysta (a niestety ciągle jeszcze się to zdarza!), rodzina sama powinna domagać się skierowania do takiego ośrodka na badania molekularne i poradę genetyczną. Skierowanie takie wymaga uzasadnienia merytorycznego od lekarza kierującego; zawsze celowe jest wstępne omówienie przypadku przez telefon. Możliwe jest również samodzielne zgłaszanie się rodzin CF do ośrodków referencyjnych; w takich przypadkach konieczne jest przedstawienie odpowiedniej dokumentacji medycznej (karty informacyjne, wyniki badań), 6

7 uzasadniającej rozpoznanie mukowiscydozy u chorej osoby. Ośrodki referencyjne mają prawo odmówić wykonania badania w przypadkach diagnostycznie wątpliwych, co wiąże się bezpośrednio z opisanymi wyżej ograniczeniami interpretacyjnymi badania molekularnego genu CFTR. Badania molekularne są niezwykle drogie i pracochłonne. Ze względu na bardzo ograniczone fundusze na ten cel mogą być one wykonywane tylko w uzasadnionych przypadkach. Oznacza to, że badania takie wykonuje się jedynie u osób chorych na mukowiscydozę i ich rodzin. Nie prowadzi się testowania osób pochodzących z rodzin, w których mukowiscydoza nigdy nie wystąpiła. Wynika to nie tylko z ograniczeń finansowych, ale również (a może przede wszystkim) z olbrzymiej różnorodności mutacji genu CFTR, która praktycznie uniemożliwia racjonalne testowanie rodzin bez historii CF. Mukowiscydoza jako choroba genetyczna, jest faktycznie chorobą całej rodziny, ujawniającą się tylko u niektórych jej członków. Pojawienie się jej obciąża całą rodzinę, tak jak i przed całą rodziną stawia określone wymagania i wyzwania. Leczona jest tylko osoba chora, ale opieki wymaga cała rodzina. Kontakt z lekarzem-genetykiem jest właśnie takim elementem całościowej opieki nad rodziną CF. Fachowo udzielona porada genetyczna może pozytywnie wpłynąć na klimat życia rodzinnego poprzez wyjaśnienie spraw do tej pory źle rozumianych. Może uspokoić sumienie. Może dostarczyć informacji, które w istotny sposób zmienią np. widzenie kwestii posiadania kolejnego potomstwa. Może stać się źródłem nadziei na przyszłość. Ośrodki referencyjne wykonujące diagnostykę molekularną mukowiscydozy oraz prowadzące poradnictwo genetyczne dla rodzin zagrożonych mukowiscydozą: Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka, ul. Kasprzaka 17A, Warszawa Poradnia Genetyczna, tel w. 138, 461 doc. dr Tadeusz Mazurczak dr Ewa Obersztyn Zakład Genetyki Człowieka PAN, ul. Strzeszyńska 32, Poznań Poradnia dla Rodzin z Mukowiscydozą, tel w. 230 doc. dr Michał Witt p. Ewa Rutkiewicz 7

8 TERAPIA GENOWA - CO NOWEGO? Andrzej Pogorzelski Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy Rabka Ustalenie, że za powstanie mukowiscydozy odpowiadają zaburzenia budowy jednego genu oraz określenie dokładnej budowy tego genu u ludzi zdrowych jak i u chorych na mukowiscydozę otworzyło drogę do opracowania nowej metody leczenia. Ogólną ideą terapii genowej jest wprowadzenie prawidłowego, identycznego ze stwierdzanym u ludzi zdrowych, fragmentu materiału genetycznego do komórek chorego nu mukowiscydozę. Jeżeli prawidłowy gen zacznie normalnie działać usunięta zostanie przyczyna choroby. Jak dotąd podobna metoda nie została wprowadzona do rutynowego leczenia żadnej choroby uwarunkowanej genetycznie. Ze względu na częstość występowania i znaczenie zmian w oskrzelach i płucach dla życia chorych na mukowiscydozę, próby leczenia genowego ograniczają się jak dotąd do układu oddechowego. Fragmenty uzyskanego sztucznie prawidłowego materiału genetycznego (DNA) próbuje się wprowadzać do komórek nabłonka nosa i oskrzeli wykorzystując w charakterze nośnika DNA jeden z gatunków wirusów (tzw. adenowirusy). Wirusy zakażając organizm wnikają do wnętrza komórek, a następnie własny materiał genetyczny wbudowują do materiału genetycznego zakażonej komórki. Ponieważ adenowirusy atakują głównie komórki nabłonka oddechowego zostały wybrane do prób terapii genowej. Fragment prawidłowego DNA (jak u zdrowego człowieka) w warunkach laboratoryjnych jest łączony z adenowirusem. Tak przygotowanego wirusa podaje się choremu na mukowiscydozę, mając nadzieję, że po wniknięciu do komórki nabłonka oskrzelowego spowoduje wprowadzenia prawidłowego DNA do jądra tej komórki przywracając jej prawidłowe działanie. Inną metodą wprowadzenia prawidłowego DNA do komórek nabłonka oddechowego jest wykorzystanie liposomów. Są to specjalnie przygotowane, łatwo wnikające do komórek kuleczki tłuszczu, stosowane np. w kremach. W próbach terapii genowej do wnętrza liposomów wprowadza się prawidłowy DNA. Od pierwszego opisu w 1989 r. budowy genu odpowiadającego za powstawanie mukowiscydozy do chwili obecnej (czerwiec 1996) na całym świecie prowadzone są intensywne badania nad umożliwieniem genetycznego leczenia mukowiscydozy. Jak dotąd pokonano kilka etapów wiodących do tego celu. Udało się zsyntetyzować prawidłowy gen, opracowano metody wiązania genu z adenowirusami i liposomami, udowodniono w badaniach in vitro (w laboratorium) i w badaniach na zwierzętach możliwość wprowadzenia 8

9 prawidłowego genu do komórek i stwierdzono, że podejmuje on swoje normalne działanie. Wszystkie te badania były podstawą do rozpoczęcia prób leczenia chorych ludzi. Pierwszą z nich rozpoczęto w kwietniu 1993 r. Do września 1995 roku zakończono pięć wstępnych prób terapii genowej: Cornell/NIH: adenowirusy podawane do nosa i do oskrzeli Pennsylvania: adenowirusy podawane do oskrzeli Iowa/Genzyme: adenowirusy podawane do nosa Brompton: liposomy podawane do nosa North Carolina: adenowirusy podawane do nosa Siedem innych programów badawczych było kontynuowanych, a trzy przygotowywano do rozpoczęcia. W badaniach nad terapią genową brało udział ponad 70 chorych na mukowiscydozę. Dotychczasowe badania pozwoliły stwierdzić, że: można wprowadzić prawidłowy materiał genetyczny do nabłonka dróg oddechowych chorych na mukowiscydozę, wprowadzony prawidłowy materiał genetyczny zaczyna prawidłowo działać, w większości ośrodków obserwuje się ustępowanie zaburzeń elektrofizjologicznych charakterystycznych dla chorych na mukowiscydozę, brak objawów ubocznych przy powtarzanym podawaniu niskich stężeń adenowirusów na nabłonek nosa i dróg oddechowych. Wyniki przeprowadzonych dotąd badań dają nadzieje na wprowadzeniu terapii genowej do leczenia chorych na mukowiscydozę. Jednak przed rozpoczęciem prób na większej grupie chorych należy jeszcze rozwiązać wiele problemów, które wynikły w dotychczasowych pracach. Termin powszechnego zastosowania terapii genowej pozostaje nieznany i raczej odległy. 9

10 ZASADY ŻYWIENIA PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ Anna Stolarczyk Pracownia Dietetyki Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa U pacjentów z mukowiscydozą prawidłowe żywienie jest uważane za jedną z form leczenia i ma duży wpływ na przebieg choroby, w tym także na funkcjonowanie układu oddechowego. Choroba zwiększa zapotrzebowanie na składniki odżywcze niezbędne do odpowiedniej produkcji energii i utrzymania właściwego tempa wzrostu, a z drugiej strony - wykorzystanie wszystkich składników z pożywienia jest ograniczone z powodu niedostatecznego wydzielania enzymów trawiennych w układzie pokarmowym. Rezultatem upośledzonego trawienia jest niedostateczne wchłanianie wszystkich składników odżywczych, a także zbyt szybkie przechodzenie treści pokarmowej przez przewód pokarmowy, bóle brzucha, wzdęcia, gazy i obfite tłuszczowe stolce. Konsekwencją jest niedożywienie (nadmierne wychudzenie i niedobory wzrostu), osłabienie, apatia, pogorszenie funkcji płuc itp. Skuteczność leczenia i utrzymanie pacjenta w możliwie dobrym stanie zależy zarówno od zwiększonego spożycia odpowiednich, pełnowartościowych produktów spożywczych, jednoczesnego podawania enzymów trzustkowych i właściwej do wieku suplementacji witamin A, D, E, K. Enzymy trzustkowe Preparaty enzymów w postaci kapsułek powinny być podawane do każdego większego posiłku lub nawet drobnych przekąsek zawierających tłuszcz. Enzymy działają najlepiej wtedy, gdy podajemy je na początku i w trakcie posiłku (kapsułki można dzielić). Nie należy połykać kapsułek po posiłku, gdyż enzymy nie będą odpowiednio wymieszane z treścią żołądka i nie będą aktywne. Przy posiłkach bardziej obfitych lub tłustych należy zwiększyć ilość enzymów. Kapsułek nie należy rozgryzać, ssać i przetrzymywać w ustach, bo może dochodzić do powstawania ran w jamie ustnej i enzymy nie będą już aktywne w dwunastnicy. Jeśli konieczne jest wysypanie zawartości kapsułki, granulki z enzymami należy podać z produktem kwaśnym np. sokiem owocowym, tartym jabłkiem, dżemem lub jakimś przecierem owocowym tak, aby enzymy zaczęły działać dopiero w dwunastnicy - pod wpływem jej zasadowej treści. 10

11 Enzymy nie są potrzebne do posiłków, w których zawartość tłuszczu i białka jest bardzo niska, np. soki owocowe i warzywne czy owoce, niektóre słodycze (np. landrynki). Skuteczna dawka enzymów waha się od 5 do 15 kapsułek na dzień. Jeśli enzymy są podawane w odpowiednim czasie w trakcie posiłku i mimo zwiększania dawki enzymów utrzymują się stolce tłuszczowe należy poszukać innej przyczyny dolegliwości. Możliwe jest, że enzymy są niszczone przez nadmierne wydzielanie kwasu solnego w żołądku i wtedy, po konsultacji z lekarzem może być zalecone podawanie leków hamujących zbyt wysoką produkcję soku żołądkowego. Inną przyczyną może być niedobór karnityny - aminokwasu koniecznego do właściwego działania żółci. Najlepszym jej źródłem z pożywienia jest mięso, tzw. ciemne gatunki - głównie wołowina i np. dziczyzna. Istnieją już specjalne preparaty do uzupełniania karnityny, które lekarz prowadzący może wypisać na receptę. Wiele innych zaburzeń przewodu pokarmowego związanych z mukowiscydozą (refluks żołądkowo-przełykowy, nadkwasota żołądka i choroba wrzodowa, stany zapalne woreczka żółciowego i kamica dróg żółciowych) także może być częściowo łagodzone odpowiednio dobraną dietą. Zapotrzebowanie energetyczne Jedną z ważniejszych funkcji pożywienia jest dostarczanie energii. Większość pacjentów z mukowiscydozą ma wyższe zapotrzebowanie na energię - przeciętnie o około 30% (ale zdarza się i 100% większe zapotrzebowanie), niż osoby zdrowe tej samej płci i w tym samym wieku. Jest to rezultatem związanej z chorobą wyższej podstawowej przemiany materii, zwiększonego wysiłku przy oddychaniu, walką organizmu z częstymi zakażeniami, stratami składników odżywczych z kałem. Ponadto, w przypadku dzieci - dodatni bilans energetyczny jest konieczny do zapewnienia wzrostu j rozwoju organizmu, a więc spożycie musi przewyższać wydatki energetyczne. Z kolei w licznych badaniach naukowych,dowiedziono, że przeciętne spożycie energii u tych pacjentów pokrywa zaledwie 80% zapotrzebowania, co wynika z braku apetytu, czasem pojawiających się dolegliwości po posiłkach, stosowania diety niskotłuszczowej. Niektóre dzieci wstydzą się brać enzymy do swoich posiłków w szkole i świadomie je opuszczają. Zdarzające się stany depresyjne, nawracające infekcje, niska aktywność fizyczna także niekorzystnie wpływają na apetyt chorego. Takie różnice między zapotrzebowaniem a spożyciem energii najczęściej prowadzą do niedożywienia i dalszych tego konsekwencji. 11

12 Ogromne znaczenie dla poprawy funkcjonowania organizmu ma także wysokie spożycie pełnowartościowego białka (białko zwierzęce: mięso, ryby, wędliny, sery i mleko, jaja), tłuszczów roślinnych (olej słonecznikowy, sojowy, oliwa z oliwek) oraz suplementacja witamin. Zapotrzebowanie na białko W diecie osób z CF białko powinno dostarczać około 15% energii, tzn. zalecana jest dieta wysokobiałkowa. Jest to składnik niezbędny do prawidłowego wzrostu, dobrego funkcjonowania m.in. układu odpornościowego, może być też wykorzystywane jako źródło energii. Do produktów wysokobiałkowych należą przede wszystkim produkty pochodzenia zwierzęcego: mięso, drób, ryby, wędliny, mleko i jego przetwory jogurty, sery itp). Dobrym źródłem białka są także rośliny strączkowe: groch, fasola, soja i soczewica. Produkty wysokobiałkowe powinny być stosowane w każdym posiłku w ciągu dnia. Spożycie tłuszczu Dawniej pacjentom z mukowizsydozą zalecano ograniczenia w spożyciu tłuszczu i tłustych produktów, ale wynikało to z niedoskonałości stosowanych wówczas enzymów i służyło zmniejszeniu upośledzonego wchłaniania. Obecnie stosowane enzymy o wiele bardziej skutecznie wspomagają trawienie i wchłanianie tłuszczu. Zwiększenie spożycia tłuszczu jest obecnie wręcz zalecane z wielu powodów: tłuszcze dostarczają ponad dwukrotnie więcej kalorii w porównaniu do takiej samej ilości białka lub węglowodanów (1 g tłuszczu = 9 kcal, 1 g białka lub węglowodanów = 4 kcal). Na wytworzenie energii z tłuszczu potrzeba mniej tlenu niż z innych źródeł, co pośrednio mniej obciąża układ oddechowy, Zwykle chorzy na mukowiscydozę nie mają skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, dlatego nie ma potrzeby ograniczania tłuszczów nasyconych i cholesterolu (tłuszcze zwierzęce). Stosowanie w żywieniu olejów roślinnych jest szczególnie korzystne ze względu na zawartość w nich NNKT (niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe), koniecznych do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Oleje powinny być stosowane najlepiej na surowo, jako dodatek do surówek i sałatek, w postaci majonezu lub zimnych sosów. 12

13 Suplementacja witamin Ze względu na znaczne straty witamin A, D, E, K z kałem i jednocześnie wysokie zapotrzebowanie na te witaminy u pacjentów z mukowiscydozą konieczna jest stała ich suplementacja w postaci preparatów farmaceutycznych. Zalecane dawki witamin wynoszą: Witamina A Witamina D Witamina E Witamina K j.m. 800 j.m. Dla niemowląt 50 mg Dla dzieci 1-10 lat 100 mg Dla dzieci powyżej 10 lat 200 mg 2,5 mg/ tydzień (dla pacjentów z niewydolnością wątroby) Spożycie soli Ze względu na charakterystyczne dla choroby większe straty soli z potem, w sytuacjach zwiększonego pocenia konieczne jest jej uzupełnianie. Dotyczy to gorączki, przebywania w wysokich temperaturach, w czasie upałów i po intensywnym wysiłku fizycznym. W normalnych warunkach ilość soli w wysokobiałkowej i wysokokalorycznej diecie zwykle jest wystarczająca. Ocena stanu odżywienia pacjenta Najbardziej praktycznym sposobem oceny, czy pacjent otrzymuje wystarczające ilości energii i wszystkich niezbędnych składników odżywczych jest regularna kontrola jego masy ciała. Nie należy dopuszczać do spadków masy ciała, a u pacjentów szczupłych - należy dążyć do przybierania na wadze w okresach lepszego apetytu tak, aby gromadzić rezerwy energetyczne w postaci tkanki tłuszczowej na czas szczególnie wysokiego zapotrzebowania, np. w czasie infekcji, którym zwykle towarzyszy także brak apetytu. W przypadku dzieci - wskazane jest utrzymanie stałego tempa wzrostu i przybieranie na wadze zgodnie z normą określoną w siatkach centylowych określonych dla wieku i płci. Jeśli nawet dziecko jest znacznie drobniejsze od rówieśników, ale jego tempo wzrastania i przybierania na wadze jest stałe, nie ma potrzeby interwencji dietetycznej. Przeciętnie raz na pół roku wskazana jest ocena sposobu żywienia i obliczenie przeciętnej wartości odżywczej jadłospisu chorego przez dietetyka, co może być pomocne w korygowaniu ewentualnych nieprawidłowości w żywieniu. 13

14 Jak zwiększyć spożycie? W zależności od stanu ogólnego, w tym stanu odżywienia pacjenta, jego apetytu i motywacji do świadomego zwiększania spożycia energii i innych składników odżywczych jest kilka możliwości interwencji, ale zawsze podstawą jest dobrze zbilansowana dieta zalecana osobom zdrowym w tym samym wieku. Modyfikacja takiej diety w celu zwiększenia spożycia kalorii jest możliwa poprzez: zwiększenie wielkości porcji, uzupełnianie jadłospisu w mini-posiłki - (tzw. snacks) - orzeszki, chipsy, desery, suszone owoce i inne produkty, które można podjadać np. oglądając telewizję lub czytając, dobieranie do jadłospisu produktów o wysokiej wartości kalorycznej i odżywczej tzn. produktów wysokobiałkowych i wysokokalorycznych do wszystkich posiłków tj.: pełnotłustych przetworów mlecznych - jogurtów, serów i deserów mlecznych, stosowanie do picia napojów mlecznych i koktajli zamiast wody mineralnej lub herbaty, dania mięsne, ryby, drób powinny być przygotowywane z dodatkiem tłuszczu - smażone, pieczone, duszone, z dodatkiem sosów, a nie gotowane, zmniejszenie spożycia produktów, które dają uczucie sytości, ale są niskokaloryczne (nie zaprawiane zupy i sosy, napoje gazowane, herbata, kawa), dodawanie tłuszczu do różnych posiłków i potraw w myśl zasady: niewiele tłuszczu = wiele kalorii; ponadto tłuszcze są źródłem witamin A, D, E, K w naturalnej postaci, kanapki zawsze powinny być smarowane masłem lub serkiem topionym, do deserów można dodać bitą śmietanę lub lody, majonez jest doskonałym dodatkiem do dekoracji wielu sałatek i kanapek, zupy i sosy zawsze powinny być podprawiane mąką i śmietaną, należy stosować w jadłospisie produkty wysokokaloryczne, bogate w tłuszcz ukryty. Dla przykładu w 100 gramowej tabliczce czekolady jest 30 g tłuszczu, w szklance mleka pełnotłustego - 10 g tłuszczu, w 100 g chipsów - 40 g tłuszczu, w 100g sera żółtego - 35g tłuszczu, a w żadnym z tych produktów nie jest on wyraźnie odczuwany. Posiłki powinny być urozmaicone, podane w niezbyt dużych porcjach, ale za to częściej i odpowiednio dobrane kolorystycznie. W mukowiscydozie nie może być stosowana dieta niskokaloryczna lub wegetariańska. 14

15 Jeżeli spożycie zwykłych produktów jest niewystarczające do zapewnienia pokrycia kalorycznego i wysokiej wartości odżywczej diety należy rozważyć stosowanie uzupełnienia w postaci specjalnych preparatów wysokokalorycznych, np. Nutridrink firmy Ovita-Nutricia, już dostępnych w aptekach. Stanowią one skoncentrowane źródło energii (1,5 kcal/ml), są przyjemne w smaku i mogą w znaczący sposób poprawić wartość odżywczą dziennej racji pokarmowej. 15

16 WYBRANE ELEMENTY FIZJOTERAPII KLATKI PIERSIOWEJ Teresa Orlik Instytut Matki i Dziecka Warszawa Fizjoterapia klatki piersiowej jest bardzo ważnym składnikiem standardowego leczenia dzieci z mukowiscydozą i stanowi jeden z aspektów wpływających na poprawę jakości ich życia. Fizjoterapia klatki piersiowej polega przede wszystkim na oczyszczaniu oskrzeli z gęstej lepkiej wydzieliny. Przez promowanie oczyszczania oskrzeli możemy pomóc w opóźnieniu progresji choroby i niewydolności oddechowej. Za pierwszą i najpowszechniej stosowaną technikę oczyszczania oskrzeli uważa się drenaż ułożeniowy. Historycznie technika ta, przez powszechne stosowanie, uważana jest za ponadczasową. Fizjologicznie uważana jest za technikę, która wpływa najbardziej znacząco na poprawę funkcji płuc i istotnie redukuje incydenty zakażeń płucnych. Pomimo powszechnego stosowania drenażu ułożeniowego w leczeniu dzieci z mukowiscydozą, od ponad dwudziestu lat proponuje się i wprowadza w życie kilka innych metod oczyszczania oskrzeli. Określane są one jako alternatywne techniki fizjoterapii klatki piersiowej, mogą być stosowane niezależnie od drenażu ułożeniowego lub stanowić jego uzupełnienie. Do najbardziej znanych zaliczany jest drenaż autogeniczny oraz urządzenie wytwarzające zmienne ciśnienie wewnątrzoskrzelowe typu FIutter. Drenaż ułożeniowy Drenaż ułożeniowy jest techniką, którą najwcześniej wprowadzamy do leczenia dzieci z mukowiscydozą. Praktycznie postawienie diagnozy jest równoznaczne z rozpoczęciem oklepywania klatki piersiowej. Z tego powodu drenaż oskrzeli określany jest często jako fizjoterapia wstępna. Podczas drenażu ułożeniowego pacjent jest układany w pozycjach promujących drenaż grawitacyjny. Oznacza to, że oskrzele drenujące dany segment płuca musi znajdować się prostopadle do podłoża. W ten sposób wydzielina siłą ciężkości będzie spływała do oskrzela głównego skąd za pomocą kaszlu zostanie usunięta na zewnątrz. Czas drenażu 2-10 minut na każdą pozycję w zależności od ilości zalegającej wydzieliny. Przeciętnie stosuje się dwie sesje w ciągu dnia. W okresie infekcji ilość sesji jest zwiększana. W czasie ręcznego lub 16

17 mechanicznego oklepywania lansowany jest ucisk klatki piersiowej z wibracją na wydechu, technika ta ułatwia przesunięcie wydzieliny do centralnych oskrzeli. Ważne jest żeby fizjoterapię rozpoczynać już w wieku niemowlęcym. Jak najwcześniejsze rozpoczęcie fizjoterapii klatki piersiowej jest ważne nie tylko ze względu na konieczność usuwania wydzieliny z oskrzeli, ale równocześnie ze względów psychologicznych. Im wcześniej fizjoterapia będzie uznana przez rodzinę chorego dziecka za określoną i nieodłączną część ich życia, tym łatwiej będzie akceptowana przez samo dziecko. Zazwyczaj drenaż ułożeniowy jest dobrze tolerowany przez dzieci młodsze. Problemy pojawiają się w wieku starszym. Drenaż ułożeniowy zawsze wymaga udziału drugiej osoby, z tego powodu wielu pacjentów widzi w tym trudność w utrzymaniu pewnej niezależności. Chęć bycia samodzielnym pojawia się u dzieci stosunkowo wcześnie i w okresie dorastania może przerodzić się w bunt prowadzący do niechęci lub całkowitego zaniechania stosowania drenażu ułożeniowego. Według amerykańskich danych tylko 40-47% pacjentów przyznało się, że regularnie stosuje drenaż ułożeniowy. Powyższe obserwacje doprowadziły do wzrastającego zainteresowania technikami alternatywnymi, które można byłoby stosować do drenażu oskrzeli i które pacjent mógłby wykonywać samodzielnie. Drenaż autogeniczny Drenaż autogeniczny polega na określonym sposobie oddychania, którego celem jest przesunięcie wydzieliny z małych oskrzeli do oskrzela głównego przez wydychane powietrze. Pacjent musi oddychać na trzech różnych objętościach płuc określanych jako trzy fazy jednego wdechu. W fazie pierwszej niewielka porcja powietrza dostaje się do drobnych oskrzeli. Określana jest ona jako objętość niska lub mała. W fazie drugiej powietrze dostaje się do średnich oskrzeli (objętość średnia). W fazie trzeciej powietrze dostaje się do wysokich obszarów płuc wypełniając duże oskrzela (objętość wysoka). Żeby uzyskać maksymalny efekt, powietrze wdechowe powinno dostać się do najdrobniejszych oskrzeli. Dotyczy to tych obszarów płuc, gdzie obserwuje się duże zalegania wydzieliny z objawami niedodmy. Dlatego zaleca się wdychać powietrze małymi porcjami i po każdej porcji wykonywać trzysekundową pauzę na wdechu. Pozwoli to dotrzeć powietrzu jak najniżej i uniemożliwi cofnięcie się wydzieliny co obserwuje się przy forsownym, natężonym wdechu. Podczas wydechu objętość niska powietrza wydechowego przesuwa wydzielinę do średnich obszarów płuc, objętość średnia przesuwa wydzielinę do wysokich obszarów płuc skąd zostanie usunięta przy pomocy techniki natężonego wydechu. Główne zasady stosowania drenażu autogenicznego polegają na zachowaniu równowagi pomiędzy natężonym wydechem, 17

18 ciśnieniem wewnątrzoskrzelowym i stabilizacją ścian oskrzeli, tak żeby uzyskać optymalny wydechowy przepływ powietrza bez wywołania zapadnięcia się oskrzeli. Drenaż autogeniczny wykonuje się w pozycji siedzącej z plecami wyprostowanymi lub w pozycji leżenia na wznak z kolanami zgiętymi. Czas drenażu 30 minut. Zalecane są dwie sesje w ciągu dnia. Drenaż autogeniczny jest skomplikowaną techniką wymagającą długiej nauki, dlatego najodpowiedniejszymi pacjentami są Ci, którzy potrafią dobrze koncentrować się i dobrze współpracują z fizjoterapeutą. Muszą to być osoby dorosłe lub dzieci starsze. Zdarza się, że skomplikowane manewry oddechowe mogą być kłopotliwe również dla wielu pacjentów dorosłych. Flutter FIutter jest przyrządem ułatwiającym samodzielne oczyszczanie oskrzeli ze śluzu. Najważniejszą częścią urządzenia jest stożkowaty wylot zamknięty stalową kulką. Fala wydychanego powietrza leciutko unosi kulkę wprowadzając ją w drgania. Drgania te powodują, że w ułamkach sekundy wylot fluttera jest zamykany i otwierany. Powoduje to wytwarzanie zmiennego ciśnienia wewnątrzoskrzelowego, równocześnie drgania wytworzone przez kulkę przenoszone są na ścianę oskrzeli ułatwiając oderwanie się wydzieliny i przesunięcie się jej ku górze. Drgania kulki mogą być regulowane przez nieznaczne pochylenie trzonu Fluttera w dół lub w górę w stosunku do pozycji horyzontalnej. Pacjent oddycha przez FIutter, aż pojawi się kaszel i nie odkrztusi tyle wydzieliny ile zdoła. Następnie ponownie zaczyna oddychać przez FIutter. Ta procedura jest kontynuowana przez 15 minut. Omówione przeze mnie alternatywne techniki fizjoterapii zostały opracowane dzięki ciągłemu poszukiwaniu idealnej techniki oczyszczania oskrzeli, która byłaby akceptowana zarówno przez pacjenta jak i lekarza. Taka idealna technika powinna być łatwa w nauce, prosta dla pacjenta w samodzielnym stosowaniu, przyjemna dla niego samego i jego rodziny, nie powinna zajmować wiele czasu, i to co wydaje się najważniejsze powinna być skuteczna. W przypadku mukowiscydozy trudno jest przewidzieć czy taka idealna technika kiedykolwiek będzie funkcjonować. Mukowiscydoza jest chorobą o różnorodnym przebiegu klinicznym. W tym kontekście raczej powinno mówić się o doborze odpowiedniej techniki dla danego pacjenta niż o funkcjonowaniu uniwersalnej techniki. Kryteria doboru odpowiedniej techniki powinny obejmować: stan choroby dziecka, wiek i osobiste preferencje samego pacjenta. Ta ostatnia uwaga wydaje się wyjątkowo ważna. Dobór nawet najlepszej 18

19 metody nie przyniesie efektu jeżeli nie będzie ona stosowana systematycznie. Pacjenci muszą sobie zdawać sprawę, że codzienne oczyszczanie oskrzeli ze śluzu jest koniecznością i obowiązkiem wobec samych siebie. Nie istnieje w chwili obecnej żaden racjonalny argument zwalniający pacjentów z wykonywania codziennych zabiegów oczyszczających oskrzela. Nadal fizjoterapia klatki piersiowej jest leczeniem z wyboru stosowanym w leczeniu dzieci z mukowiscydozą. 19

20 PSYCHOLOGICZNE PROBLEMY RODZINY Jadwiga Jarosz Pracownia Psychologii i Pedagogiki Specjalnej Zespół Pediatryczny IGiChP w Rabce Poważna choroba dziecka, jaką jest mukowiscydoza, jest czynnikiem dezorganizującym życie całej rodziny. Często rodzice stwierdzają ewidentne pogorszenie się stosunków w ich rodzinach po rozpoznaniu choroby u dziecka (w pojedynczych przypadkach nawet do rozwodu włącznie). Nawet tam, gdzie wyraźne zmiany w układzie rodzinnym nie wystąpiły, rodzice obserwowali u siebie większą nerwowość, zmęczenie, lęk, napięcie i poczucie izolacji. Choroba dziecka szczególnie niekorzystnie wpływa na te rodziny, w których już wcześniej stosunki rodzinne nie były prawidłowe. Zdarza się jednak i tak, że poważna choroba wpływa na umocnienie więzi rodzinnych. Wychowanie dziecka zdrowego, oprócz satysfakcji z jego rozwoju i przywiązania, niesie ze sobą wiele obciążeń. W przypadku dziecka chorego do normalnych trudów wychowania dochodzi lęk o jego przyszłość związany z chorobą oraz trud zapewnienia mu właściwego leczenia i rehabilitacji. Nierzadko matka koncentruje się na zapewnieniu choremu dziecku właściwej opieki, ojciec - na zdobyciu środków finansowych na utrzymanie rodziny i leczenie. Prowadzi to do ograniczenia kontaktów rodziców między sobą, a zwłaszcza czasu poświęcanego na wspólne przyjemności i odpoczynek. Nie pozostaje to bez wpływu na wzajemny stosunek i zrozumienie rodziców. Zdarza się, że rodzice skoncentrowani na zapewnieniu opieki choremu potomstwu odsuwają na dalszy plan potrzeby dzieci zdrowych, co może się niekorzystnie odbić na stosunku rodzeństwa względem siebie. Rodzice, a zwłaszcza matki dzieci chorych często czują się w swoim środowisku osamotnieni. Trudno im omawiać problemy swojego dziecka z rodzicami dzieci zdrowych. Zdarza się, że odczuwają oni niezdrowe zainteresowanie chorobą lub nieuzasadniony lęk przed zarażeniem. Takie postawy są obecnie rzadkie, częściej spotyka się niezrozumienie trosk i kłopotów związanych z wychowaniem dziecka chorego. Zdarza się też, że rodzice dziecka z mukowiscydozą na wyrost obawiają się negatywnych postaw otoczenia, chociaż obawy te nie zawsze są uzasadnione. Niekorzystne postawy otoczenia, tam gdzie się pojawiają wywołują u dzieci i ich rodziców uczucie krzywdy, buntu, wrogości i osamotnienia i są częstą przyczyną izolowania dziecka chorego od środowiska społecznego. 20

21 Postawy rodziców wobec dzieci uwarunkowane są cechami osobowości rodziców, ich stosunkiem emocjonalnym do dziecka oraz poglądami na wychowanie. W przypadku dziecka z mukowiscydozą dołączają do tych czynników jeszcze poglądy rodziców na chorobę oraz ich przeżycia emocjonalne z tym związane. Często u rodziców występuje nieuzasadnione poczucie winy. Może ono dotyczyć przyczyn choroby dziecka lub stosunku uczuciowego do niego. Naturalnym dążeniem człowieka jest chęć poznania przyczyny nieszczęścia. Gdy rodzice nie są właściwie uświadomieni odnośnie przyczyn mukowiscydozy (lub innej choroby) mogą się oni nawzajem obarczać odpowiedzialnością za nią. Zdarza się też, że rodzice nie są w stanie zaakceptować dziecka chorego takim jakim jest i to emocjonalne odrzucenie jest u nich źródłem poczucia winy. Częstą postawą, zwłaszcza matek, jest otaczanie chorego dziecka nadmiarem opieki i ochrony. Matki te chcą wynagrodzić dziecku jego cierpienia i mniejszą sprawność. U podłoża takiej postawy może też leżeć chęć odwrócenia własnej uwagi od niepokoju o dziecko. Nadopiekuńczość rodziców jest częstą przyczyną niewykorzystania możliwości zarówno intelektualnych jak i społecznych małego pacjenta i nie sprzyja aktywnemu zwalczaniu choroby (dziecko nie wdrożone w dzieciństwie np. do wykonywania czynności samoobsługowych trudniej jest nauczyć w późniejszym wieku odpowiedzialności za samodzielne wykonywanie ćwiczeń rehabilitacyjnych itp.). Zdarza się również, że rodzice nie mogąc pogodzić się z chorobą dziecka traktują je jak zdrowe. Stawiają wtedy przed nim nadmierne wymagania co może być przyczyną powstawania zaburzeń nerwicowych. Może się też zdarzyć, że rodzice nie interesują się dzieckiem chorym i nie zapewniają mu potrzebnej opieki. Postawa taka występuje najczęściej wtedy, gdy u rodziców po wielu nieskutecznych próbach wyleczenia dziecka dochodzi do zespołu wypalenia. Poważna choroba dziecka wywołuje zazwyczaj u rodziców próby zapewnienia mu w pierwszej kolejności odpowiedniej opieki leczniczo-rehabilitacyjnej. Jest to postawa bardzo pożądana. Jednakże nadmierna koncentracja na chorobie, zwłaszcza w przypadku pacjentów z lżejszą postacią lub w początkowym okresie choroby, może prowadzić do niepotrzebnego ograniczania wymagań stawianych dziecku i izolowania go od normalnego środowiska społeczno-równieśniczego, a to z kolei prowadzi do niewykorzystania potencjalnych możliwości rozwojowych pacjentów. Jak pokazały badania W. Pileckiej rozwój procesów poznawczych dzieci z mukowiscydozą nie odbiega w sposób istotny od rozwoju dzieci zdrowych, chociaż w zakresie niektórych funkcji dzieci chore osiągają wyniki nieco niższe niż zdrowi rówieśnicy. 21

22 Tak jest pod względem rozwoju intelektualnego, sprawności graficzno-percepcyjnych, pamięci wzrokowej, pamięci logicznej, zasobu słownictwa oraz zdolności wnioskowania na materiale werbalnym. Należy jednak wziąć pod uwagę, że na obniżenie wyników dzieci z mukowiscydozą może wpływać ich mniejsza wydolność psycho-fizyczna związana z chorobą. U niektórych dzieci, zwłaszcza znajdujących się w stanie cięższym, obniżenie wyników testów może być wynikiem organicznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego związanego z przewlekłym niedotlenieniem. Jednakże w przypadku większości badanych przez W. Pilecką funkcji, obniżenie wyników dzieci chorych uwarunkowane jest brakiem odpowiedniego ćwiczenia w okresie wczesnego dzieciństwa. Dotyczy to głównie funkcji motoryczno-percepcyjnych oraz pamięci logicznej. Znacząco niższe wyniki młodszych dzieci chorych w tym zakresie wraz z podjęciem nauki szkolnej i wzmocnieniem stymulacji rozwojowej wyraźnie się poprawiają. Odwrotnie jest w przypadku zasobu słownictwa. Istniejące tu początkowo niewielkie różnice między grupami wraz z wiekiem nasilają się. Jest to skutkiem ograniczenia doświadczeń edukacyjnych uczniów z mukowiscydozą wiążącym się z częstymi absencjami chorobowymi, a w przypadku niektórych dzieci z nauczaniem indywidualnym. Są jednak i takie funkcje, w zakresie których wyniki osiągane przez dzieci chore nie odbiegają od wyników osiąganych przez zdrowe (np. pamięć świeża). Testy stosowane powszechnie w psychologii do badania rozwoju procesów poznawczych nie uwzględniają poszczególnych specyficznych funkcji, które potencjalnie mogłyby się lepiej rozwinąć pod wpływem środowiska pozaszkolnego jak np. zdolności plastyczne, czytelnictwo, umiejętności gospodarcze. Nie można wykluczyć, że w zakresie tych funkcji dzieci chore osiągnęłyby lepsze wyniki niż ich zdrowi rówieśnicy. Należy też pamiętać, że w przypadku dzieci chorych podobnie jak w przypadku zdrowych, różnice indywidualne w obrębie grupy znacznie przekraczają różnice pomiędzy grupami. To, że dziecko cierpi na mukowiscydozę w żadnym przypadku nie wyklucza, że może być ono bardzo zdolne. Jednak bardzo ważna jest odpowiednia stymulacja rozwoju w okresie dziecięcym. Pod względem rozwoju emocjonalnego, według W. Pileckiej, dzieci z mukowiscydozą w porównaniu ze zdrowymi charakteryzują się nieco mniejszą zdolnością empatii, mają większe trudności w nawiązywaniu trwałych więzi uczuciowych z innymi. Mimo, że typowych przypadków choroby sierocej (zwanej inaczej hospitalizmem) obecnie nie spotyka się, to jednak częste pobyty na leczeniu w pierwszych latach życia ograniczają możliwość pełnego zaspokojenia wszystkich potrzeb emocjonalnych (zwłaszcza potrzeby bliskiego kontaktu z matką) małych pacjentów co niekorzystnie odbija się w wieku 22

23 późniejszym. U dzieci starszych deficyty w zakresie wrażliwości emocjonalnej wyrównują się, natomiast zazwyczaj stopniowo pogarszający się stan zdrowia wpływa na rozwój skłonności neurotycznych, na przeżywanie stanów niepokoju, przygnębienia i depresji, na rozwój poczucia mniejszej wartości oraz skłonność do zachowań negatywistycznych. Dominującymi mechanizmami obronnymi są tłumienie i wypieranie. Dzieci chore w sposób świadomy starają się nie dopuszczać do siebie myśli o chorobie oraz o swoich problemach i pragnieniach. Ukrywają one przed sobą i przed innymi swój żal i bunt przeciwko krzywdzącemu losowi oraz niepokój o przyszłość. Na rozwój tych mechanizmów obronnych wpływa zarówno stan zdrowia jak i postawa otoczenia (rodziców i personelu placówek leczniczych), które zazwyczaj unika rozmów na temat choroby, ograniczając w ten sposób możliwości dziecka do podzielenia się swoimi lękami i problemami. U pacjentów dorosłych dominujące w okresie dojrzewania skłonności neurotyczne zanikają, natomiast mechanizmy tłumienia i wypierania utrwalają się. Jak pokazały badania prowadzone w ostatnich latach przez Pracownię Psychologii i Pedagogiki Specjalnej ZP IGiChP w Rabce, w obrazie wielu osób dorosłych z mukowiscydozą dominuje pozorne przystosowanie, pod którym kryje się głęboko skrywane poczucie alienacji społecznej i wyobcowania, lęk, niepewność, negacja, depresja oraz brak akceptacji swojej sytuacji. Jednakże wśród osób dorosłych spotyka się również dość często osoby dobrze przystosowane (co wśród młodzieży jest rzadkością). Samoopis (czyli to co człowiek sądzi o sobie samym) dzieci chorych jest bardziej pesymis1yczny, ale zarazem bardziej realistyczny niż ich zdrowych rówieśników. Z badań W. Pileckiej wynika, że dzieci młodszoszkolne z obu grup pod wieloma względami charakteryzują siebie w podobny, pozytywny sposób. Jednakże chorzy z mukowiscydozą już w młodszym wieku przypisują sobie wiele cech negatywnych związanych z brakiem zdrowia, siły fizycznej, emocjonalnego zrównoważenia i pewności siebie. Mimo tego dość pesymistycznego obrazu siebie, zarówno samoakceptacja jak i ocena swoich możliwości u dzieci z mukowiscydozą jest zazwyczaj wysoka (nawet nieco wyższa niż u zdrowych). Mali pacjenci dostrzegają występowanie u siebie cech negatywnych, ale nie przywiązują do nich wagi. Przejmują oni sądy dorosłych, którzy z reguły pozytywnie wyrażają się o chorym potomstwie i wysoko oceniają jego możliwości. Jednakże wraz z wiekiem chorzy, którzy dość długo przebywali głównie pod opieką dorosłych zaczynają nawiązywać szersze kontakty społeczne. Konfrontacja ze zdrowymi lub lżej chorymi równieśnikami oraz często pogarszający się stan zdrowia prowadzą do załamania samooceny, 23

24 a niemożność realizacji kompensacyjnie zawyżonych celów powoduje utratę nadziei na spełnienie jakichkolwiek dążeń. Obniżenie wymagań, a zarazem kompensacyjne zawyżenie oczekiwań niekorzystnie wpływają na kształtowanie się samooceny dzieci chorych. Należy jednak brać pod uwagę, że właściwe ustosunkowanie się do problemów choroby nie jest sprawą łatwą i wymaga od rodziców zarówno wiedzy odnośnie wpływu mukowiscydozy na rozwój dziecka, jak i emocjonalnego pogodzenia się z sytuacją w jakiej się znaleźli, a to z kolei wymaga czasu. Badania różnych autorów nad procesem adaptacji do sytuacji kryzysowej (jaką niewątpliwie jest rozpoznanie u dziecka mukowiscydozy) wskazują na to, że przebiega on w kilku etapach. Pierwszym z nich jest z reguły szok i zaprzeczenie. Zarówno rodzicom jak choremu dziecku (o ile jest na tyle duże, że rozumie diagnozę) trudno jest uwierzyć, że diagnoza jaka została postawiona jest prawdziwa. Często nie są oni w stanie od razu zaakceptować sytuacji w jakiej się znaleźli i wypierają ze świadomości myśl o niej. Gdy stan zdrowia nie pogarsza się faza zaprzeczania może trwać stosunkowo długo. Wypieranie myśli o chorobie umożliwia pacjentowi oraz jego rodzinie w miarę normalne funkcjonowanie na dotychczasowych warunkach. Gdy jednak stan zdrowia pogarsza się, dochodzi do fazy gniewu. Osoba chora doświadcza w niej uczuć zawiści i zazdrości, że to właśnie ona została dotknięta nieszczęściem. Gniew może być tłumiony i kierowany na innych (najczęściej zdrowe osoby z otoczenia). Uczucia gniewu lub zazdrości mogą też występować u rodziców chorego dziecka. Z czasem chory i jego rodzina dostrzega, że uczucia gniewu i zawiści nie pomagają w przezwyciężaniu trudności. Dochodzi wtedy do fazy układów i pertraktacji. Pacjent może sobie wówczas wyobrażać, że jeżeli poprawi się, nawróci na wiarę, zrobi coś dla dobra innych, to wyzdrowieje. Nieskuteczność czynionych obietnic prowadzi do fazy depresji. Pacjent nie widzi w niej możliwości na poprawę swego losu. Mimo braku poprawy stanu zdrowia część chorych zaczyna z czasem godzić się z tym, że nie jest w pełni sprawna i stara się aktywnie wykorzystać te możliwości, które posiada. Jest to faza akceptacji. Można w niej oczekiwać zarówno od rodziców jak i pacjenta dojścia do emocjonalnej równowagi i zaakceptowania sytuacji w jakiej się znaleźli. Zanim dojdzie do akceptacji choroby przez pacjenta i jego rodzinę (a nawet i potem) zarówno pacjent jak i jego otoczenie mogą przeżywać uczucia buntu, pokrzywdzenia, osamotnienia i depresji. Jeżeli uczucia te są krótkotrwałe i nie dezorganizują w sposób całkowity funkcjonowania danej osoby to są normalne i nie wymagają interwencji psychoterapeuty. Ważne jest, aby rodzice pomimo codziennych trosk i kłopotów zapewnili 24

25 sobie chwile odpoczynku i odprężenia, aby nie zrywali kontaktów towarzyskich, aby pamiętali, że nie ponoszą żadnej winy za chorobę dziecka i żeby wiedzieli, że jeśli nawet nie postąpią w jakiejś sytuacji najlepiej to nie wyrządzą krzywdy dziecku, jeżeli go po prostu kochają. Warto też zwrócić uwagę na umiejętne wcielanie zdrowego rodzeństwa do pomocy dziecku choremu, na wyrabianie przeświadczenia w zdrowych dzieciach, że krótszy czas im poświęcany nie oznacza mniejszej miłości. Jeżeli jednak rodzice nie radzą sobie ze swoimi emocjami, jeżeli nie wiedzą czego mogą oczekiwać od swojego dziecka to wskazane jest, aby zasięgnęli porady psychologa zajmującego się problematyką przewlekłych chorób somatycznych u dzieci. Duże ośrodki specjalizujące się w leczeniu mukowiscydozy zatrudniają obecnie również psychologów i można korzystać z ich pomocy. Duże różnice indywidualne w przeżywaniu tych samych sytuacji przez różne osoby oraz duża różnorodność sytuacji w jakich znajdują się chorzy pozwala na przedstawienie tutaj jedynie najczęstszych problemów związanych z mukowiscydozą. 25