Zespół Downa. Dorosłość i medycyna

Transkrypt

1 Zespół Downa. Dorosłość i medycyna Publikacja dla rodziców i opiekunów

2 Zespół Downa. Dorosłość i medycyna Publikacja dla rodziców i opiekunów Publikacja dofinansowana przez Ministra Zdrowia. W ramach programu: Działalność edukacyjna promująca wiedzę o zdrowiu, zasadach zdrowego stylu życia i zapobiegania chorobom społecznym, ze szczególnym uwzględnieniem potrzeb rozwojowych dzieci i młodzieży oraz zachowania sprawności psychofizycznej starszej populacji. Punkt informacji i wsparcia dla rodziców i opiekunów Turnusy rehabilitacyjne, kolonie i półkolonie Księgarnia wysyłkowa Telefon zaufania Ogólnopolskie konferencje Akcje społeczne Imprezy okolicznościowe Specjalistyczne wydawnictwa: - Kwartalnik Bardziej Kochani - Jak pomóc. Zespół Downa pierwsze dni - Po pierwsze nie ranić. Informator dla lekarzy - Wieczne dzieci czy dorośli - Zespół Downa dorosłoś i medycyna - Bez stresu. Ze smakiem. Na Zdrowie Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani jest Organizacją Pożytku Publicznego. 1% Twojej dobroci, 100% naszej radości. KRS

3 Zespół Downa. Dorosłość i medycyna Publikacja dla rodziców i opiekunów Autorzy: prof. dr hab. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Gdańsku. dr med. Karolina Ochman Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Gdańsku. dr med. Beata Sztangierska Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. dr med. Jolanta Wierzba Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Gdańsku. dr hab. med. Stanisław Zajączek prof. nadzw. PAM Samodzielna Pracownia Cytogenetyki Katedry Patologii Pomorskiej Akademii Medycznej. Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych SPSK-2 w Szczecinie

4 Zespół Downa. Dorosłość i medycyna Publikacja dla rodziców i opiekunów Opracowanie redakcyjne: Alicja Suchcicka Korekta: Ewa Kowalewska Zdjęcia wewnątrz publikacji: Alicja Suchcicka Zdjęcie na okładce: Oiko Petersem (Kuba Kazibet - zdjęcie pochodzi z projektu DOWNTOWN COLLECTION) Współpraca: Karolina Boguszewska, Maria Marczewska, Ewa Szewczyk Koordynacja całości: Andrzej Suchcicki Projekt logo Stowarzyszenia: Tomasz Wójcik Opracowanie graficznie i DTP: Maciej Alchimowicz Gruk i oprawa: EBE Lidia Mazur i S-ka Wydawca: Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani Conrada 13, Warszawa Tel./faks: Wydanie I Warszawa 2009 Nakład 3000 egzemplarzy ISBN

5 Spis treści Janusz Limon Wstęp Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba Wprowadzenie Ogólne zasady postępowania lekarskiego wobec dorosłych z zespołem Downa Karolina Ochman Zmiany w układzie krążenia Stanisław Zajączek Niewydolność oddechowa Jolanta Wierzba Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego Zaparcia Nawracające biegunki Zapalenie wątroby Beata Sztangierska Problemy endokrynologiczne Choroby tarczycy Niedoczynność tarczycy (hypotyreoza) Nadczynność tarczycy Niedobór wzrostu Otyłość Cukrzyca Cukrzyca typu I Cukrzyca typu II Stanisław Zajączek, Beata Sztangierska, Jolanta Wierzba Dojrzewanie osób z zespołem Downa Seksualność Jolanta Wierzba Dolegliwości skórne Sucha skóra Łupież Zapalenie mieszków włosowych Wrastające paznokcie Nadżerki w kącikach ust Łysienie

6 Karolina Ochman Zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym Niestabilność szczytowo-obrotnikowa Osteoporoza Jolanta Wierzba Zaburzenia słuchu Jolanta Wierzba Zaburzenia widzenia Zaćma Jaskra Stożek rogówki Stanisław Zajączek Problemy stomatologiczne w zespole Downa Stanisław Zajączek Ryzyko nowotworowe Stanisław Zajączek Zabiegi inwazyjne i znieczulenie ogólne Jolanta Wierzba Zaburzenia neurologiczne Drżenia, drgawki, ruchy mimowolne i padaczka Choroba Alzheimera kryteria rozpoznania, opieka, leczenie Jolanta Wierzba Zaburzenia psychiczne i nietypowe zachowania Depresja Nerwica natręctw Autyzm Mówienie do siebie Specyfika rozumienia świata Jolanta Wierzba Styl życia Rozwój intelektualny Komunikacja słowna Sport i wysiłek fizyczny Stanisław Zajączek Ciąża i ryzyko genetyczne u dorosłych z zespołem Downa

7 Karolina Ochman Dodatkowy chromosom 21. a starzenie się dla tych, którzy chcą wiedzieć więcej Stanisław Zajączek, Jolanta Wierzba Uwagi końcowe Bibliografia

8 Wstęp. Dzieci z zespołem Downa pojawiają się wśród nas z częstością jedno dziecko na 650 żywych urodzeń i obecne były w społeczeństwie od początków dziejów ludzkości. Ślady obecności osób z zespołem Downa wśród wielu społeczeństw świata znajdujemy na starych rysunkach, obrazach, rzeźbach. Zawsze byli wśród nas. Najczęściej kochani przez rodziców i rodzinę, czasami niechciani, żyją w swoim świecie, który nie zawsze jest zrozumiały dla otoczenia. Poradnik Zespół Downa dorosłość i medycyna został napisany przez grupę lekarzy, którzy od lat zajmują się nie tylko diagnostyką i leczeniem, ale często są po prostu partnerami rodzin osób z tym zespołem. Mają duże doświadczenie i, co jest najważniejsze, rozumieją problemy, jakie napotykają te rodziny w walce o godne życie osób z trisomią 21, w trudnych warunkach, jakie obecnie istnieją w naszym kraju. Postęp medycyny sprawia, że długość życia osoby z zespołem Downa jest coraz większa i pojawiają się nowe problemy, zarówno lekarskie jak i życiowe. Autorzy znają te problemy i stąd też poszczególne podrozdziały kolejno dotyczą początków rozwoju dziecka i problemów zdrowotnych z nim związanych, a następne odnoszą się do wieku dojrzałego tych osób. W ten sposób omówiona jest historia życia osoby z zespołem Downa, skomentowana przez życzliwe osoby, będące niejako towarzyszami jej życia od dzieciństwa po dorosłość i starość. Pozycja ta powinna być czytana nie tylko przez rodziny czy opiekunów osób z zespołem Downa, ale także przez studentów medycyny i lekarzy innych specjalności, którzy często zapominają, że można wiele pomóc tym bezbronnym dzieciom i nierzadko bezradnym rodzicom. Lekarz to nie tylko osoba w białym fartuchu w gabinecie to powinien być partner i pośrednik w rozwiązywaniu problemów zdrowotnych i życiowych osób z zespołem Downa i ich rodzin. Janusz Limon 8

9 Stanisław Zajączek Jolanta Wierzba Wprowadzenie Ogólne zasady postępowania lekarskiego wobec dorosłych z zespołem Downa W poszczególnych rozdziałach niniejszego opracowania zawarto wiedzę dotyczącą problemów medycznych osób dorosłych z zespołem Downa. Zanim jednak w sposób szczegółowy zostanie przedstawiona specyfika przebiegu schorzeń, należy podkreślić następujące fakty: Osoba z zespołem Downa może zachorować na takie same choroby i w taki sam sposób, jak pacjent o prawidłowym kariotypie. Zasady wykonywania badań profilaktycznych, stosowanie leków (z nielicznymi wyjątkami) czy szczepień są takie same, jak dla pozostałych dorosłych. Postawienie diagnozy komplikuje niemożność jasnego określenia przez pacjenta swoich dolegliwości i trudności w trakcie badania. W tych przypadkach rola rodzica czy opiekuna, jako pośrednika w kontakcie z lekarzem jest nieoceniona. Karolina Ochman Zmiany w układzie krążenia W zespole Downa zaobserwowano obniżoną skłonność do tworzenia blaszek miażdżycowych. Typowa choroba niedokrwienna serca u pacjentów z zespołem Downa występuje rzadko, ale częstość zmian wieńcowych może być częstsza w miarę wydłużania się życia osób z zespołem Downa. W badaniach poziomów cholesterolu nie uzyskano znaczących różnic między osobami z zespołem Downa a resztą populacji. Zaobserwowano jednak obniżone ciśnienie systemowe. Może to tłumaczyć niski poziom PAI-1 (plasminogen activator inhibior type-1), stwierdzany u osób z trisomią 21, co umożliwiło stworzenie hipotezy mówiącej o korzystnej roli tego obniżenia w ochronie przed zmianami w drobnych naczyniach tętniczych. Niskie wartości systemowego ciśnienia tętniczego stwierdzane są u większości osób dorosłych, jeśli nie ma współistniejącej otyłości. W wieku dorosłym u osób z zespołem Downa, wiele dolegliwości ze strony układu krążenia wynika z podstawowego defektu, który wystąpił przy urodzeniu. Niestety, zdarza się, że opiekunowie uspokojeni informacją o całkowitej korekcji wady, bądź o jej braku potwierdzonym w badaniu wykonanym w dzieciństwie, zapominają o wizytach u kardiologa i ponownym badaniu ECHO serca. Tymczasem u części dorosłych obserwuje się niewielkie 9

10 przepływy na poziomie przegrody przedsionkowej lub komorowej, niedomykalności zastawek przedsionkowo-komorowych lub rzadziej zwężenie zastawki po korekcie kardiochirurgicznej. Szereg autorów podaje podwyższone ryzyko wypadania płatka zastawki mitralnej (45%) i niedomykalności zastawki aortalnej u dorosłych zespołem Downa, bez udokumentowanej wady serca w dzieciństwie. Rzadziej stwierdza się niedomykalność zastawki aorty i wypadania płatka zastawki trójdzielnej. Charakterystyczną komplikacją częściowej korekty kanału przedsionkowokomorowego jest zwężenie drogi wyrzutu komory lewej, z charakterystycznym wyglądem zwężenia podaortalnego w badaniu angiograficznym. Następstwem tych zmian mogą być pogłębiające się zaburzenia przewodnictwa w sercu bloki serca. W części przypadków pojawia się nietolerancja wysiłku, wynikająca z pogłębiającej się, wcześniej tolerowanej, bradykardii (wolniejszej akcji serca), która narasta w miarę spadku pobudzeń z węzłów przewodzących. W przeciwieństwie do odległych następstw leczenia pooperacyjnego, na szczęście coraz rzadziej trafiają do poradni kardiologicznych dorośli z zespołem Downa z nieleczoną wadą serca, późno zdiagnozowaną lub dotychczas nieoperowaną. Takie osoby starsze mogą mieć zespół Eisenmengera z postępującą sinicą powłok, nadciśnieniem płucnym, subklinicznym zapaleniem wsierdzia i udarami mózgu. Wśród wszystkich osób z zespołem Downa powinno się stosować profilaktykę zapaleń wsierdzia, szczególnie u osób ze zmianami osłuchowymi i/lub wykrytymi w badaniu ECHO serca. Zwykle zaleca się podanie preparatów doustnych penicylinowych (Vcylina, Amoxacylina itp.) na kilka godzin przed wykonywanymi zabiegami, na przykład przed ekstrakcją zębów. Podsumowując, nie ma precyzyjnych zaleceń co do profilaktycznej echokardiografii u chorych z zespołem Downa bez rozpoznanej wady serca, do każdego pacjenta należy podejść indywidualnie. Polecamy jednak wykonanie badania ECHO serca przed planowanymi zabiegami, zwłaszcza wykonywanymi w znieczuleniu ogólnym. Dla chorych z leczoną wadą serca postępowanie jest uzależnione od charakteru wady i potencjalnych późnych powikłań. 10

11 Stanisław Zajączek Niewydolność oddechowa U osób z zespołem Downa w roku życia narastają objawy zmniejszania się wydolności oddechowej. Zjawisko to wywołane jest odrębnościami anatomicznymi (wąskie nozdrza, mała jama ustna, duży język, krótka szyja, wąska szpara głośni, krótka klatka piersiowa), jak i zaburzeniami czynnościowymi. Te ostatnie - to obniżone napięcie, również mięśni oddechowych, stopniowy przerost śródmiąższowej tkanki płucnej z jej usztywnieniem i obniżeniem tak zwanej podatności płuc, wymienione już problemy krążeniowe i zaburzenia neuroregulacji rytmu oddechowego. Zaburzenia neuroregulacji manifestują się tak zwanym zespołem Pickwicka i napadowymi bezdechami nocnymi, które u około połowy pacjentów w 40. roku życia mogą przybierać postać niebezpieczną dla zdrowia, a nawet życia. Zespół Pickwicka polega na cyklicznych napadach chrapania o rosnącej głośności i amplitudzie, zakończonych różnej długości bezdechem. Napadowe bezdechy mogą pojawiać się we śnie, wśród wydolnego oddechu, również bez poprzedzającego chrapania. Mogą trwać od kilku do kilkudziesięciu sekund. Oba mechanizmy powodują przewlekłe niedotlenienie ośrodkowego układu nerwowego, dodatkowo pogarszające jego funkcję, niepełnowartościowy sen, zmęczenie i rozdrażnienie po wybudzeniu. Czynnikiem bardzo silnie i negatywnie wpływającym na wydolność oddechową jest towarzysząca otyłość. Najprostszą profilaktyką jest przyzwyczajenie do spania w pozycji z uniesioną klatką piersiową, wdrożenie prostych ćwiczeń oddechowych na przykład wielokrotne nadmuchiwanie miękkiej dętki od piłki, dmuchanie przez wężyk pod cm słup wody lub zastosowanie specjalnego systemu, w którym wydech unosi do góry wirujące piłeczki. Należy zwrócić uwagę na możliwość powstania hiperwentylacji i alkalozy oddechowej przy zbyt gorliwym wykonywaniu powyższych ćwiczeń i zbyt częstych oddechach. U osób z nasilonym bezdechem nocnym lub zespołem Pickwicka konieczne jest wdrożenie monitorowania oddechu w czasie snu. Służą do tego wyposażone w alarmy monitory materacowe reagujące na bezruch, a także pulsoksymetry (są już stosunkowo szeroko dostępne). Poprzez założony na ostatni paliczek okrągły czujnik, można dokonać pomiaru oscylacyjnego stężenia tlenu w drobnych naczyniach skórnych w czasie rzeczywistym. Jest to badanie bezkrwawe, polegające na ocenie odbicia światła punktowego padającego na skórę. Po 35. roku życia powinniśmy wykonać badanie spirometryczne, powtarzane co 2 3 lata i zakończone konsultacją pulmonologa, a w niektórych przypadkach także fizykoterapeuty. Istotne jest zapobieganie częstym i nawracającym infekcjom dróg oddechowych (na przykład profilaktyczne szczepienia przeciw grypie), a przy 11

12 ich istnieniu dbałość o nawilżenie powietrza i odksztuszanie zalegającej wydzieliny. Należy pamiętać, że niektóre leki nasenne, uspokajające i przeciwbólowe (np. luminal, ketonal, opiaty) dodatkowo obniżają wrażliwość ośrodków oddechowych i powinny być stosowane po konsultacji lekarskiej. W indywidualnych przypadkach, u pacjentów po 50. roku życia opisano konieczność przewlekłego stosowania w czasie snu respiratorów lub innych systemów wspomagających oddech. Są one zwykle konstruowane w oparciu o maseczki twarzowe, nie wymagają intubacji i mogą je obsługiwać opiekunowie, a czasem także sami pacjenci. Jolanta Wierzba Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego Zaparcia Problemy z zaparciami zdarzają się często. Są przy tym uciążliwe powodują zwiększoną drażliwość i bóle brzucha. Zaparciom sprzyja siedzący tryb życia, brak ruchu, dieta uboga w błonnik i ubogoresztkowa. Często obraz kliniczny jest tak nasilony, że sugeruje nawet, że u danej osoby mamy do czynienia z objawami niedrożności kałowej. Z doświadczeń w pracy w poradni genetycznej wynika ponadto, że zaparcia stale towarzyszą nieleczonej niedoczynności tarczycy. Zastosowanie odpowiedniej diety i zwiększenie dobowej ilości wysiłku fizycznego sprzyjają likwidacji zaparć. Znacząca poprawę choć nie wyleczenie można uzyskać stosując dietę bogatowłóknikową i dbając o regularność wypróżnień. Nie poleca się natomiast długotrwałego leczenia farmakologicznego. Nawracające biegunki Ta dolegliwość towarzyszy niewielkiej grupie osób z zespołem Downa już od wczesnego dzieciństwa. Zwykle nie obserwuje się zwiększenia dobowej ilości oddawanych stolców, a raczej to, że są one cuchnące, zawierają resztki niestrawionych pokarmów czy pasma śluzu. Zdarza się, że objaw ten jest wynikiem nierozpoznanej wcześniej, a więc nieleczonej, choroby trzewnej (celiakii), która zdarza się wśród osób z trisomią 21częściej niż ogólnie i przebiega w sposób nietypowy. Można zwrócić się z prośbą do lekarza prowadzącego o wykluczenie tego schorzenia, a w przypadku rozpoznania zastosować proste leczenie, wymagające eliminacji z diety produktów zbożowych. Ponadto pomocne w prowadzeniu osób z nawracającymi biegunkami jest zastosowanie preparatów zawierających probiotyki. Zapalenie wątroby Wielokrotne kontakty z placówkami służby zdrowia i brak odpowiedniej profilaktyki w przeszłości doprowadził do sytuacji, że dość duża grupa, zwłaszcza star- 12

13 szych osób z zespołem Downa, cierpi na przewlekłą postać wirusowego zapalenia wątroby. W tych przypadkach postępowanie z chorym jest zgodne z ogólnie przyjętymi standardami postępowania w określonym typie zapalenia wątroby. Nie udowodniono bowiem zmienionej tolerancji na leczenie w grupie osób z zespołem Downa. Beata Sztangierska Problemy endokrynologiczne Do najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych rozpoznawanych u dojrzewających i dorosłych osób z zespołem Downa należą: Choroby tarczycy Niedoczynność tarczycy (hypotyreoza). Tak, jak u osób bez trisomii 21, niedoczynność tarczycy w zespołem Downa może być wrodzona lub nabyta. Wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się w okresie życia płodowego. Może mieć charakter trwały i utrzymywać się wtedy do końca życia, lub przejściowy, kiedy to ustępuje po zaprzestaniu działania czynników wywołujących. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest najczęstszą endokrynopatią o charakterze wrodzonym. W Polsce występuje z częstością 1:3000 1:4000 urodzeń. U dzieci z zespołem Downa rozpoznawana jest 30 razy częściej niż u zdrowych noworodków. Nabyta niedoczynność tarczycy dotyczy natomiast 3 54% dorosłych z zespołem Downa i najczęściej spowodowana jest autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy (choć przeciwciała przeciwtarczycowe wykrywane są tylko u % pacjentów). Może mieć przebieg jawny lub częściej subkliniczny. Objawy kliniczne hypotyreozy trudno odróżnić od klasycznych objawów występujących w zespole Downa. W obu stanach występuje opóźnienie psychomotoryczne, spowolnienie myślenia, apatia, uczucie zmęczenia, sucha, szorstka i marmurkowa skóra, przerzedzenie włosów, skłonność do zaparć, przyrost masy ciała, a także zwolnienie tempa wzrostu. Dlatego też konieczne są systematyczne badania funkcji tarczycy u młodzieży i dorosłych z zespołem Downa, począwszy od urodzenia, co 6 miesięcy. Leczenie niedoczynności tarczycy polega na substytucyjnej podaży soli sodowej tyroksyny. Preparaty dostępne w Polsce to Letrox, Euthyrox, Efferox, Eltroxin. Lekarstwo występuje w postaci tabletek, które podaje się w jednej dawce rano, na czczo, a posiłek można zjeść po minimum 20 minutach. Krew do badań kontrolnych pobieramy zawsze bez wcześniejszego podania tabletki. Monitorowanie leczenia polega na kontroli rozwoju psychomotorycznego fizykalnego pacjentów i kontroli stężeń TSH 13

14 i ft4. Uzyskanie prawidłowych poziomów hormonów tarczycy zapewni warunki lepszej jakości życia osób z zespołem Downa, a także pomoże w ich rehabilitacji. Nadczynność tarczycy Nadczynność tarczycy u osób z trisomią 21 występuje zdecydowanie rzadziej niż niedoczynność, ale częściej niż u pacjentów bez zespołu Downa. Częściej rozpoznawana jest u płci żeńskiej, w okresie dojrzewania. Najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy jest choroba Graves Basedowa, kolejno zapalenie tarczycy w formie wola Hashimotoi, rzadko wole guzowate. Do stałych objawów nadczynności tarczycy obserwowanych u pacjentów z zespołem Downa należą: zmiana zachowania, płaczliwość, niepokój, drażliwość, niekiedy agresja, pobudzenie psychomotoryczne, problemy z zasypianiem, utrata masy ciała, zmiana częstości oddawania stolca, świąd skóry, drżenie rąk, nadmierna potliwość, nietolerancja ciepła. Zazwyczaj występuje także powiększenie tarczycy, rzadziej wytrzeszcz gałek ocznych. Rozpoznanie potwierdza oznaczenie poziomów TSH, ft4, ft3. Dodatkowo ocenia się miano przeciwciał przeciwtarczycowych p/tpo, p/tg, p/rec. TSH, a także wykonuje się USG tarczycy. Celem leczenia nadczynności tarczycy jest doprowadzenie do stanu eutyreozy (prawidłowych wartości hormonów), jej utrzymanie i zapobieganie nawrotom choroby przez zastosowanie leków tyreostatycznych (częściej pochodnej imidazolu, rzadziej pochodnej tiomocznika propylotiouracylu), a w przypadku nawrotu choroby zastosowanie radiojodu lub operacyjne usunięcie tarczycy. Preferowaną metodą leczenia radykalnego jest zastosowanie radiojodu, którego podanie nie wymaga hospitalizacji ani znieczulenia ogólnego, co w przypadku pacjentów z zespołem Downa odgrywa ważną rolę. Monitorowanie leczenia polega na kontroli parametrów funkcji tarczycy, a w przypadku leczenia tyreostatykami także morfologii krwi obwodowej i funkcji wątroby. Niedobór wzrostu Niski wzrost to jeden z podstawowych klinicznych objawów pacjentów z zespołem Downa, nie ustalono jednak jednoznacznej przyczyny jego występowania. Bierze się pod uwagę niedobór hormonu wzrostu (szczególnie u pacjentów z małogłowiem), zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu, w następstwie nieprawidłowej funkcji podwzgórza, czy niedobór tak zwanego czynnika wzrostu (IgF1). Zahamowanie wzrastania rozpoczyna się już w okresie życia łonowego dzieci z zespołem Downa rodzą się ze średnią długością ciała około 48 cm. Pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia występuje dalsze zahamowanie przyrostu długości ciała. 14

15 Skok wzrostowy, typowy dla okresu pokwitania, jest także proporcjonalnie mniejszy i trwa krócej. Proces wzrastania kończy się u dziewcząt około 15. roku życia średnim wzrostem ok. 147cm. Natomiast u chłopców dzieje się to później, bo mniej więcej w wieku 16 lat, kiedy to osiągają średni wzrost około 160 cm. Wzrost osób z zespołem Downa, zwłaszcza w okresie dojrzewania, musi być oceniany w trakcie wizyt w poradni za pomocą siatek centylowych, opracowanych specjalnie dla tej grupy pacjentów. Systematyczne wykreślanie krzywej wzrostu pozwoli na wykrycie ewentualnych dodatkowych chorób, często towarzyszących zespołowi Downa i zakłócających rozwój fizykalny, na przykład niedoczynności tarczycy, wrodzonych wad serca, zespołów złego wchłaniania, a przede wszystkim celiakii. W piśmiennictwie istnieją doniesienia o skutecznych próbach leczenia dzieci z zespołem Downa hormonem wzrostu preparatem IGF-1. Uważa się jednak, że powinno być ono zarezerwowane dla pacjentów z jego niedoborem. Organizacja zajmująca się problematyką leczenia osób z zespołem Downa amerykańska Down Syndrome Interest Group nie zaleca takiej terapii. Otyłość Kolejnym charakterystycznym objawem występującym u dorosłych z zespołem Downa jest nadmiar masy ciała. W populacji dorosłych otyłość stwierdzana jest u 31% mężczyzn i 36% kobiet. Oprócz predyspozycji genetycznej, wpływ na rozwój otyłości ma także brak ruchu. 15

16 Otyłości sprzyja nadmierna ilość wysokoenergetycznych pokarmów, a także mała aktywność fizyczna, która może wynikać również z nieprawidłowego rozwoju psychomotorycznego lub być następstwem ograniczenia aktywności fizycznej, związanej na przykład z wadą serca. Dodatkowo, u osób z zespołem Downa potwierdzono niższy poziom leptyny niż u osób zdrowych. Leptyna, poprzez wiązanie z receptorem w jądrze brzuszno przyśrodkowym podwzgórza, hamuje pobór pokarmu. Pobudza także aktywność układu współczulnego i tym samym zwiększa wydatek energetyczny na termogenezę. Należną masę ciała oblicza się dla danej płci i wzrostu, z uwzględnieniem aktywności fizycznej i korzystając ze specjalnych siatek centylowych, przeznaczonych dla pacjentów z zespołem Downa. Otyłość powoduje rozwój kolejnych chorób. Przede wszystkim zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 (i tak już większe u pacjentów z zespołem Downa niż w populacji otyłych z prawidłowym kariotypem), nadciśnienia tętniczego, a także hiperlipidemii, co przyśpiesza rozwój miażdżycy, choroby niedokrwiennej mięśnia sercowego czy udaru mózgu. Otyłość powoduje także rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów (szczególnie kolanowych i stawów kręgosłupa), związanej z przeciążeniem układu ruchu. Zmiana nawyków żywieniowych w późnym wieku może być bardzo trudna, stąd tak istotne jest wczesne zwracanie uwagi na jakość oraz ilość podawanego pokarmu i zachowanie odstępów między posiłkami. Ilość zalecanych kalorii wylicza się w zależności od płci, wieku, wagi należnej i aktywności fizycznej dziecka. W ramach wyliczonej ilości kalorii poleca się spożywanie 5. posiłków na dobę w odstępach ok. 2-3 godzin. Ostatni posiłek należy spożyć ok. godziny Pomiędzy posiłkami pozwala się na popijanie wody mineralnej niegazowanej lub niesłodzonych napojów i herbat ziołowych czy owocowych. Należy również dbać o to, aby w codziennym menu znalazło się pieczywo pełnoziarniste i razowe, zachęcać do jedzenia warzyw i owoców bogatych w błonnik. Od wczesnego dzieciństwa należy ograniczyć lub zupełnie wyeliminować z diety cukry proste, zawarte w różnego rodzaju słodkich napojach, zagęszczonych sokach, słodyczach, słodkich przetworach i ciastach. Poleca się także ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych zwartych w tłustych mięsach, wędlinach, tłustych rybach, pełnotłustym mleku i jego przetworach. Bardzo ważna jest także codzienna, systematyczna aktywność fizyczna dostosowana do stanu zdrowia i możliwości ruchowych osoby z zespołem Downa. Należy wykorzystać każdą okazję do aktywności fizycznej (chodzenie po schodach, zamiast jazdy windą, pokonywanie niewielkich odległości spacerem, zamiast korzystania ze środków komunikacji miejskiej czy samochodu). Chodzenie, pływanie, gimnastyka 16

17 korekcyjna, to szczególnie polecane formy aktywności fizycznej dla osób z zespołem Downa. Systematyczny wysiłek fizyczny zwiększa nie tylko podstawowy wydatek energetyczny, ale odgrywa również podstawową rolę w poprawie rozwoju psychomotorycznego, ogólnej kondycji fizycznej i wzmacnia samoocenę. Cukrzyca Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych, charakteryzująca się hiperglikemią (wysokim poziomem glukozy), rozwijającą się w następstwie zupełnego braku insuliny (jak w cukrzycy typu 1) lub jej niewłaściwego działania (jak w cukrzycy typu 2 ). U pacjentów z zespołem Downa występują oba podstawowe typy cukrzycy. Cukrzyca typu I Cukrzyca typu 1, to choroba o podłożu autoimmunologicznym, rozwijająca się u osób predysponowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest nieodwracalne uszkodzenie komórek beta trzustki, prowadzące do bezwzględnego niedoboru insuliny. U nastolatków i młodych dorosłych z zespołem Downa cukrzyca typu 1 występuje, według różnych źródeł, od 4 do 9 razy częściej niż w populacji dzieci bez zespołu Downa. Wzmożone pragnienie (w tym wzmożone picie w nocy), oddawanie większych ilości moczu również w nocy (dzieci, które już się nie moczyły zaczynają moczyć się w nocy), zmiana zachowania (pokładanie się, apatia, senność lub wręcz przeciwnie niepokój, drażliwość), postępująca utrata masy ciała, pojawiające się zwykle po infekcji wirusowej górnych dróg oddechowych, to podstawowe objawy, które powinny skłonić lekarza opiekującego się pacjentem na co dzień do pomiaru glikemii. U osób z zespołem Downa cukrzyca typu 1, częściej niż u dzieci bez zespołu, zaczyna się stanem przebiegającym z bardzo wysokimi poziomami cukru i odwodnieniem (tak zwana śpiączka hyperosmolarna). Leczeniem z wyboru cukrzycy typu 1 jest podaż insuliny w systemie intensywnej insulinoterapii za pomocą penów lub osobistej pompy insulinowej. Zapotrzebowanie na insulinę wydaje się być mniejsze niż u osób bez trisomii 21, a przebieg choroby, u osób właściwie pilnowanych, bardziej stabilny. Ze względu na różnego stopnia upośledzenie umysłowe u osób z zespołem Downa, ciężar prowadzenia choroby spoczywa na rodzicach lub opiekunach. Wszyscy moi pacjenci z zespołem i cukrzycą potrafią dokonać pomiaru glikemii, ale to rodzic musi stosownie do niej ustalić dawkę insuliny. Niektórzy, pod okiem opiekunów, sami wykonują iniekcje insuliny. Nie ma przeciwwskazań, by osoby z zespołem Downa i cukrzycą typu 1 otrzymywały insulinę za pomocą osobistej pompy insu- 17

18 linowej. Pompy posiadają zabezpieczenia, które uniemożliwiają przypadkową podaż insuliny. Problemem jest przyzwyczajenie do stałej obecności wkłucia i nie manipulowanie przy nim, a także noszenie tego urządzenia przy sobie. Pomocne może być noszenie pompy na plecach, na różnego rodzaju szelkach. Na rodzicach spoczywa także odpowiedzialność za przygotowanie posiłków z wyliczeniem zawartości węglowodanów, a w przypadku terapii pompowej wymienników białkowo tłuszczowych. Systematyczny, zaplanowany wysiłek fizyczny (oprócz insuliny i diety) również odgrywa bardzo ważną rolę w codziennym prowadzeniu choroby. Pozwala na lepszą kontrolę metaboliczną cukrzycy, a także na spożycie dodatkowych wymienników węglowodanowych, na przykład w postaci słodyczy. Cukrzyca typu II Nieco innym problemem klinicznym jest cukrzyca typu 2. W tym przypadku hiperglikemia jest wynikiem bądź zaburzeń wydzielania insuliny, bądź oporności tkanek obwodowych na jej działanie, bądź współistnienia obu tych patomechanizmów. Choroba ma zupełnie inny przebieg niż cukrzyca typu 1. Nie ma charakterystycznych objawów klinicznych podwyższonej glikemii we krwi. Dlatego do rozpoznania cukrzycy typu 2, podobnie jak u osób bez trisomii, często dochodzi po wielu latach jej trwania i przypadkowo w trakcie diagnostyki innych chorób, będących w istocie późnymi powikłaniami cukrzycy. Czynnikami ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2, oprócz predyspozycji genetycznej, są otyłość i brak aktywności fizycznej, czyli dwa podstawowe problemy występujące u osób z zespołem Downa. Ze względu na spustoszenie, jakie czyni nierozpoznana przez wiele lat czy też niewłaściwie leczona cukrzyca typu 2, należy aktywnie jej poszukiwać i, zgodnie z zaleceniami PTD na rok 2009, oznaczać w grupach ryzyka raz na rok poziom glikemii z żyły, a co dwa lata wykonywać krzywą po obciążeniu glukozą. Leczeniem z wyboru cukrzycy typu 2 jest odpowiednio wyliczona dieta cukrzycowa, systematyczny wysiłek fizyczny, a w przypadku ich nieskuteczności podjęcie farmakoterapii doustnej; w rzadkich przypadkach u pacjentów z zespołem Downa także zastosowanie insuliny. Stanisław Zajączek, Beata Sztangierska, Jolanta Wierzba Dojrzewanie osób z zespołem Downa Okres dojrzewania u dzieci z zespołem Downa występuje w tym samym wieku lub, według innych źródeł, nieco wcześniej niż u dzieci zdrowych. Pierwsza miesiączka pojawia się u dziewczynek około 12. roku życia. Pacjentki z zespołem Downa często miesiączkują nieregularnie, występuje u nich także niewydolność ciałka żółtego i cykle bezowulacyjne. 18

19 19

20 Pomimo tego opisano przypadki urodzenia dzieci przez pacjentki z zespołem Downa. Ważnym problemem jest nauczenie pacjentek dbania o higienę, szczególnie w okresie około menstruacyjnym. U chłopców z zespołem Downa obserwuje się niewielkie zmniejszenie narządów płciowych, spodziectwo (ujście cewki moczowej znajduje się wówczas nieco z tyłu) czy wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny). Często obserwuje się także zmniejszenie wydzielania męskich hormonów płciowych. Zasady postępowania w takich przypadkach są takie same jak u chłopców bez zespołu Downa. Seksualność Osoby dorosłe z zespołem Downa mają pełne prawo do pełnowartościowego i zgodnego z normami kulturowymi życia seksualnego. Miłość, przywiązanie, bliski kontakt z drugim człowiekiem są gwarancją pięknego i udanego życia. Coraz więcej osób z zespołem Downa łączy się w pary, podejmuje wspólne życie, które związane jest nieodłącznie ze sferą seksualną. To znamię czasu i społecznej akceptacji osoby niepełnosprawnej. Przejawianie zainteresowań seksualnych to cecha okresu dojrzewania każdego młodego człowieka, także z zespołem Downa. Istotne jest zatem zwracanie uwagi na tę sferę już od wczesnego okresu dojrzewania. Edukacja seksualna powinna obejmować między innymi podstawowe informacje o ciele kobiety i mężczyzny, a także wiedzę o własnym rozwoju fizycznym i emocjonalnym. Poznawanie własnego ciała, masturbacja i związane z nią odczucia poznawane są przez dziecko z zespołem Downa wcześnie. Z czasem tego typu zachowania seksualne dotyczą około 50% osób dorosłych obu płci (w ogólnej populacji około 20%). Często bulwersuje to domowników i opiekunów. Uczenie odpowiednich zachowań wymaga doboru odpowiedniego języka. Jeśli tego nie potrafimy, być może przyda się pomoc psychologa. Z wielokrotnie prowadzonych rozmów z rodzicami czy opiekunami nie tylko osób dorosłych, ale także nastolatków, wynika, że często bagatelizują możliwość przypadkowych kontaktów seksualnych. Zwykle słyszy się, że przez cały dzień mam córkę (syna) przy sobie, nie wykonuje niczego o czym bym nie wiedział, jest dopilnowany w szkole i na warsztatach zajęciowych. Być może... Popatrzmy na naszych młodych dorosłych innymi oczami. Łagodne, ładne i delikatne dziewczęta, czy też młode kobiety, budzą pożądanie. To naturalne. Z drugiej strony jednak, samotność i izolacja społeczna sprawia, że kobieta staje się ufna wobec osoby okazującej jej zainteresowanie. Badania prowadzone w ośrodkach całodobowej opieki nad osobami upośledzonymi wskazują u około 30% z nich na wcześniejsze współżycie, mimo braku wiedzy o tym ich opiekunów. Współży- 20