Spis treści I Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń metabolicznych i chorób poszczególnych układów lub narządów... 21 A. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń metabolicznych.. 21 Diagnostyka zaburzeń gospodarki węglowodanowej.. 21 Hiperglikemia... 21 Hipoglikemia... 22 Diagnostyka zaburzeń gospodarki aminokwasowej... 23 Diagnostyka zaburzeń gospodarki białkowej... 25 Diagnostyka zaburzeń gospodarki tłuszczowej... 27 Diagnostyka zaburzeń gospodarki purynowej... 29 Diagnostyka zaburzeń gospodarki porfirynowej... 30 Diagnostyka zaburzeń gospodarki witaminowej... 32 Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach... 33 Witaminy rozpuszczalne w wodzie... 36 Diagnostyka zaburzeń gospodarki metalami śladowymi 40 Diagnostyka zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.... 46 Diagnostyka zaburzeń gospodarki poszczególnych życiowo ważnych elektrolitów... 51 Zaburzenia gospodarki kwasowo-zasadowej... 56 B. Laboratoryjna diagnostyka chorób poszczególnych układów lub narządów... 58 Układ krążenia.... 58 Diagnostyka biochemiczna chorób serca... 58 9
Diagnostyka biochemiczna nadciśnienia tętniczego 62 Diagnostyka biochemiczna przewlekłej niewydolności krążenia... 63 Układ oddechowy... 64 Układ trawienny... 65 Żołądek i jelita... 65 Trzustka... 67 Wątroba... 69 Układ moczowy... 75 Układ krzepnięcia... 78 Układ ruchu.... 81 Diagnostyka biochemiczna chorób kości.... 81 Diagnostyka biochemiczna chorób mięśni szkieletowych... 83 Układ wewnątrzwydzielniczy... 83 Choroby podwzgórza i przysadki... 83 Zaburzenia czynności osi podwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowej... 91 Zaburzenia czynności przytarczyc... 97 Zaburzenia czynności osi podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowej... 101 Zaburzenia czynności rdzenia nadnerczy.... 118 Zaburzenia czynności osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej... 125 Zespół feminizacji jądrowej patrz Zespół niewrażliwości receptora androgenowego... 140 Zaburzenia sekrecji innych hormonów. Wskaźniki biochemiczne guzów neuroendokrynnych (NET) układu pokarmowego (GEP-NET)... 153 Wskaźniki preeklampsji... 155 Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych (opracowano wg [14], [46])... II 156 Interpretacja wyników badań biochemicznych surowicy krwi 161 Aceton patrz: Kwas acetooctowy ACTH patrz: Adrenokortykotropina Adrenalina patrz: Aminy katecholowe Adrenokortykotropina (ACTH)... 161 AFP patrz: a-fetoproteina AlAT patrz: Aminotransferazy Albumina patrz: Białka 10
Aldosteron.... 163 Aminopeptydaza leucynowa (LAP)... 164 Aminotransferazy... 164 Aminy katecholowe... 166 Amoniak... 166 a-amylaza (diastaza)... 167 ANCA (antineutrophil cytoplasmatic antibodies; przeciwciała antycytoplazmatyczne granulocytów obojętnochłonnych)... 168 Androgeny... 169 Androstendion patrz: Androgeny Antygen gruczołu krokowego swoisty (PSA)... 171 Antygen rakowo-płodowy (CEA)... 172 AspAT patrz: Aminotransferazy Asymetryczna dimetyloarginina (ADMA)... 172 Base excess patrz: Nadmiar zasad Białka... 173 Białko C i S... 177 Białko C-reaktywne (CRP)... 178 Białka wiążące kwasy tłuszczowe pochodzenia sercowego (FABP-C)... 178 Bilirubina... 179 Biomarkery przemijającego niedokrwienia i udaru niedokrwiennego mózgu... 180 Całkowite stężenie estrogenów patrz: Estrogeny Całkowita zdolność surowicy do wiązania żelaza patrz: Żelazo CAP patrz PTH CBG patrz: Transkortyna CCK patrz: Cholecystokinina Ceruloplazmina... 181 Chlor.... 181 Cholecystokinina (CCK)... 182 Cholesterol... 183 Cholesterol frakcji HDL i LDL... 184 Cholinesteraza (ChE)... 184 Chromogranina A... 185 CIP patrz: Parathormon Ciśnienie cząstkowe dwutlenku węgla (pco 2 )... 186 Ciśnienie cząstkowe tlenu (po 2 )... 188 11
12 C-końcowy propeptyd prokolagenu typu I (procollagen I carboxyterminal propeptide PICP).... 189 C-końcowy telopeptyd kolagenu typu I (carboxyterminal telopeptide of type I collagen ICTP)... 189 C-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha a kolagenu typu I (collagen type I crosslinked C-telopeptide Ctx) 190 CK patrz: Kinaza kreatynowa Ctx patrz: C-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha a kolagenu typu I Cyjanokobalamina patrz: witamina B 12 Cynk... 190 Cystatyna C.... 191 Czas kaolinowo-kefalinowy (czas aktywowanej tromboplastyny częściowej; APTT activated partial thromboplastin time).... 191 Czas krwawienia... 192 Czas krzepnięcia... 192 Czas protrombinowy... 193 Czynnik wzrostowy insulinopodobny (IGF-1)... 194 Czynnik wzrostu 23 fibroblastów (FGF23)... 194 Czynnik wzrostu hepatocytów (HGF).... 195 Dehydroepiandrosteron patrz: Androgeny D-dimery patrz: Produkty degradacji fibryny Dehydrogenaza b-hydroksymaślanowa (HBDH)... 196 Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)... 196 DHEA patrz: Androgeny 1,25-Dihydroksycholekalcyferol [1,25(OH) 2 D 3 ]... 197 24,25-Dihydroksycholekalcyferol [24,25(OH) 2 D 3 ]... 198 Dihydrotestosteron patrz: Androgeny Dopamina patrz: Aminy katecholowe Dopełniacz patrz: Układ dopełniacza Endotelina... 198 Erytropoetyna... 199 Estradiol patrz: Estrogeny Estriol patrz: Estrogeny Estrogeny... 200 Estron patrz: Estrogeny Ferrytyna.... 202 a-fetoproteina (AFP)... 203 FDP (fibrin degradation products) patrz: Produkty degradacji fibryny
Fibrynogen... 204 Folitropina (FSH)... 205 Fosfataza kwaśna (FK)... 206 Fosfataza zasadowa (FZ)... 207 Fosfor... 208 FSH patrz: Folitropina Gastryna... 210 a 1 -Globuliny patrz: Białka a 2 -Globuliny patrz: Białka b-globuliny patrz: Białka g-globuliny patrz: Białka Globuliny wiążące T 4 patrz: Hormony tarczycy Glukagon... 211 Glukoza... 211 g-gt patrz: Transpeptydaza g-glutamylowa HBDH patrz: Dehydrogenaza b-hydroksymaślanowa Gonadotropina kosmówkowa ludzka (HCG)... 213 Hemoglobina glikowana HbA Ic... 214 Hepcydyna... 214 HGH patrz: Hormon wzrostu Hiperlipoproteinemie typu I, II, III, IV, V patrz: Lipidy Homocysteina... 215 Hormon wzrostu (somatotropina, GH)... 215 Hormony tarczycy... 217 25-Hydroksycholekalcyferol (25-OH-D 3 )... 218 Immunoglobuliny... 220 Insulina... 221 Kalcytonina (CT)... 222 Karnityna.... 222 Kinaza kreatynowa CK (kreatynofosfokinaza, CPK).. 223 Kolagen IV.... 225 Kortyzol.... 225 Kreatyna... 226 Kreatynina... 227 Krioglobuliny... 227 Kwas acetooctowy... 228 Kwas askorbinowy patrz: Witamina C Kwas cholowy patrz: Kwasy żółciowe Kwas deoksycholowy patrz: Kwasy żółciowe 13
14 Kwas foliowy... 228 Kwas b-hydroksymasłowy.... 229 Kwas mlekowy.... 229 Kwas moczowy... 230 Kwasy żółciowe... 231 LAP patrz: Aminopeptydaza leucynowa LDH patrz: Dehydrogenaza mleczanowa Leptyna.... 232 LH patrz: Lutropina Lipaza... 233 Lipidy... 233 Lipokalina neutrofilowa asocjowana z żelatynazą (NGAL) 236 Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG) patrz: Gonadotropina kosmówkowa ludzka Luka anionowa (LA)... 237 Lutropina (LH)... 238 Łańcuchy lekkie l i k patrz:wolnełańcuchy l i k Magnez.... 239 Markery nowotworowe... 240 Markery wirusowego zapalenia wątroby... 242 Miedź... 246 b 2 -Mikroglobulina.... 247 Mioglobina... 247 Miozyna... 248 Mocznik... 249 Molalność (osmolalność) osocza... 249 Nadmiar zasad (BE)... 250 NEFA patrz: Wolne (nieestryfikowane) kwasy tłuszczowe N-końcowy propeptyd prokolagenu typu I (procollagen I aminoterminal propeptide PINP)... 251 N-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha a kolagenu typu I patrz: NTx w moczu Noradrenalina patrz: Aminy katecholowe NR-2 i anty-nr-2 patrz: Biomarkery przemijającego niedokrwienia i udaru niedokrwiennego mózgu 5-Nukleotydaza... 251 Odczyn Biernackiego patrz: Opadanie krwinek czerwonych Oksytocyna... 252
Opadanie krwinek czerwonych... 252 Osmolalność osocza patrz: Molalność osocza... Osoczowe białko ciążowe A (PAPPA)... 253 Osteokalcyna.... 254 Osteopontyna... 254 Parathormon (PTH)... 255 pco 2 patrz: Ciśnienie cząstkowe dwutlenku węgla Peptyd aktywacji trypsynogenu patrz: TAP w moczu Peptyd C.... 256 Peptyd strukturalnie zbliżony do parathormonu (parathyroid hormone related peptide PTHrP)... 257 Peptydy natriuretyczne... 257 Przedsionkowy peptyd natriuretyczny (ANP)... 258 Mózgowy czynnik natriuretyczny (BNP) oraz N-końcowy fragment pro-bnp (NT-pro-BNP)... 259 ph... 259 PINP patrz: N-końcowy propeptyd prokolagenu typu I po 2 patrz: Ciśnienie cząstkowe tlenu Polipeptyd trzustkowy (PP)... 260 Potas... 260 Produkty degradacji fibryny D-dimery (fibrin degradation products FDP)... 263 Progesteron.... 263 Prokalcytonina (P-CT)... 265 Prolaktyna... 265 Protrombina patrz: Czas protrombinowy Przeciwciała przeciw białkom cytoplazmatycznym granulocytów obojętnochłonnych patrz: ANCA Przeciwciała przeciw błonie podstawnej kłębuszków nerkowych (anty-gbm).... 268 Przeciwciała przeciw cyklicznemu cytrulizowanemu peptydowi (anty-ccp)... 268 Przeciwciała przeciwfosfolipidowe... 269 Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)... 269 Przeciwciała przeciwpaciorkowcowe (ASO)... 269 Przeciwciała przeciwko receptorowi TSH (anty-tshr) 270 15
16 Przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-tg)... 270 Przeciwciała przeciwko tyreoperoksydazie (anty-tpo). 270 Przedsionkowy peptyd natriuretyczny (ANP) patrz: Peptydy natriuretyczne PTH patrz: Parathormon Receptor transferrynowy rozpuszczalny w surowicy (stfr) 270 Renina (aktywność reninowa osocza ARO)... 271 Sekretyna... 273 Somatotropina patrz: Hormon wzrostu Sód... 274 TBG patrz: Hormony tarczycy Testosteron patrz: Androgeny TIBC patrz: Żelazo S-Transferazy glutationu (GST)... 277 Transferryna... 278 Transkortyna (globulina wiążąca kortykosteroidy, CBG) 278 Transpeptydaza g-glutamylowa (g-gt).... 278 Triglicerydy (TG)... 279 Trijodotyronina całkowita patrz: Hormony tarczycy Trijodotyronina wolna patrz: Hormony tarczycy Troponiny... 280 TSH patrz: Tyreotropina Tyreotropina (TSH)... 281 Tyroksyna całkowita patrz: Hormony tarczycy Tyroksyna wolna patrz: Hormony tarczycy Układ dopełniacza... 282 VIP patrz: Wazoaktywny polipeptyd jelitowy Wapń... 283 Wazoaktywny polipeptyd jelitowy (VIP)... 287 Wazopresyna (AVP)... 287 Wczesny antygen raka gruczołu krokowego 2 (early prostate cancer antigen-2 EPCA-2)... 289 Witamina A... 289 Witamina B 12 (cyjanokobalamina)... 289 Witamina C (kwas askorbinowy)... 290 Wodorowęglany (stężenie standardowe)... 291 Wolne łańcuchy lekkie l i k... 293 Wolne (nieestryfikowane) kwasy tłuszczowe (NEFA)... 293 Współczynnik wiązania tyroksyny patrz: Hormony tarczycy
Współczynnik wolnej tyroksyny patrz: Hormony tarczycy Żelazo.... 294 Całkowita zdolność surowicy do wiązania żelaza (TIBC) 296 III Interpretacja wyników badań morfologicznych krwi... 297 Krwinki czerwone (erytrocyty)... 297 Krwinki białe (leukocyty).... 299 Płytki krwi (trombocyty)... 302 IV Interpretacja wyników badań biochemicznych moczu. 304 Adrenalina (A), noradrenalina (NA)... 304 Albumina.... 304 Aldosteron.... 305 a-amylaza... 305 Androgeny patrz: Androgeny we krwi i 17-ketosteroidy w moczu Azot a-aminokwasowy... 306 Białko... 306 Białko Bence Jonesa... 308 Bilirubina... 308 Cystyna... 308 Deoksypirydynolina patrz: Pirydynolina Estradiol patrz: Estrogeny Estriol patrz: Estrogeny Estrogeny... 309 Estron patrz: Estrogeny FIGLU patrz: Kwas formiminoglutaminowy Fosforany nieorganiczne... 310 Glukoza... 311 Hemoglobina.... 312 5-HIO patrz: Kwas 5-hydroksyindolooctowy 17-Hydroksykortykosteron patrz: Kortyzol Hydroksylizyna... 312 Hydroksyprolina... 312 17-Ketogenne steroidy patrz: Kortyzol 17-Ketosteroidy (17-KS)... 313 17
18 Kolagen IV.... 313 Koproporfiryny patrz: Metabolity porfirynogenezy Kortyzol.... 314 Kortyzol wolny patrz: Kortyzol Kreatynina... 316 Kwas d-aminolewulinowy patrz: Metabolity porfirynogenezy Kwas cytrynowy.... 316 Kwas formiminoglutaminowy (FIGLU)... 316 Kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIO)... 317 Kwas 3-metoksy-4-hydroksymigdałowy patrz: Kwas wanilinomigdałowy Kwas metylomalonowy.... 317 Kwas moczowy... 317 Kwas szczawiowy... 318 Kwas wanilinomigdałowy (kwas 3-metoksy-4-hydroksymigdałowy; MHM)... 319 Metabolity porfirynogenezy.... 319 Metanefryna patrz: Metoksyadrenalina Metoksyadrenalina (metanefryna, MA); metoksynoradrenalina (normetanefryna, MNA)... 320 Mikroalbuminuria patrz: Albuminuria a 1 -Mikroglobulina... 320 b 2 -Mikroglobulina... 321 Mioglobina... 321 N-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha a kolagenu typu I (collagen type I crosslinked N-telopeptide Ntx).... 322 Ntx patrz: N-końcowy usieciowany telopeptyd łańcucha a kolagenu typu I Noradrenalina patrz: Adrenalina Normetanefryna patrz: Metoksynoradrenalina Ołów... 322 Peptyd będący produktem aktywacji trypsynogenu patrz: TAP ph moczu... 323 Pirydynolina (Py) i deoksypirydynolina (DPy)... 323 Porfobilinogen patrz: Metabolity porfirynogenezy Potas... 324
Pregnandiol.... 324 Sód... 325 TAP peptyd będący produktem aktywacji trypsynogenu do trypsyny... 326 Testosteron... 326 Tetrahydroaldosteron patrz: Aldosteron Urobilinogen... 326 Uroporfiryny patrz: Metabolity porfirynogenezy Wapń... 327 V Interpretacja wyników badań cech fizycznych, mikroskopowych i bakteriologicznych moczu... 329 Zabarwienie moczu... 329 Bakteriomocz... 332 Chyluria... 333 Gęstość względna moczu (ciężar właściwy).... 334 Krystaluria... 335 Krwiomocz... 336 Leukocyturia... 340 Wałeczkomocz... 342 Zapach moczu.... 344 Zmętnienie moczu... 345 VI Interpretacja wyników badań płynu mózgowo-rdzeniowego... 346 Albumina patrz: Białko Barwa... 346 Białko... 346 Chlorki... 347 Ciśnienie... 347 Elementy komórkowe.... 348 Globuliny patrz: Białko Glukoza... 348 Kwas mlekowy... 348 pco 2... 348 ph... 349 Wodorowęglany.... 349 19
VII Diagnostyka płynu opłucnowego... 350 VIII Diagnostyka płynu stawowego... 358 IX Diagnostyka płynu w worku osierdziowym... 361 Piśmiennictwo... 362 Skorowidz... 367