PROPOZYCJA STWORZENIA CENTRÓW INFORMACYJNYCH DLA PACJENTÓW I RODZIN PACJENTÓW Z TZW. CHOROBAMI RZADKIMI Ogólne informacje na temat chorób rzadkich i sytuacja pacjentów Choroby rzadkie to poważne, często przewlekłe, postępujące i trwające do końca życia pacjenta choroby. Wiele z nich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie, jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, wrodzona łamliwość kości, czy zespół Retta. Jednakże ponad 50% chorób rzadkich ujawnia się klinicznie w wieku dorosłym: choroba Huntingtona, choroba Cohna, choroba Charcot-Marie- Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Istnieją np. bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory. Do dziś nie jest znana przyczyna wielu z nich, ale dla prawie wszystkich chorób rzadkich nauka umie odpowiedzieć na niektóre pytania. Setki rzadkich chorób mogą zostać obecnie zdiagnozowane dzięki badaniom próbek biologicznych. Wiedza na temat tych chorób w krajach UE jest pogłębiana dzięki tworzeniu rejestrów niektórych z nich. Uczeni coraz częściej organizują sieci współpracy, aby dzielić się wynikami badań i umożliwiać postęp w nauce. Polityka europejska, a także polityki narodowe w wielu krajach Europy dają nadzieję na nowe perspektywy na polu poznania i leczenia chorób rzadkich. Jednak wiedza na ich temat jest nadal dalece niewystarczająca nie tylko w społeczeństwie, ale także wśród lekarzy. Pacjenci na postawienie właściwej diagnozy czekają czasami wiele lat, a niektórzy umierają nie doczekawszy się rozpoznania. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka jedną osobę na 2000. Jak wskazuje dokument Rady Unii Europejskiej, w Europie około 27-36 mln osób cierpi na ponad 5000-8000 rzadkich chorób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2,3-3 mln osób. Z szacunków tych wynika, że choć każda z tych chorób jest rzadka, to razem stanowią poważny problem społeczny. Definicja chorób rzadkich jest ważna w sensie prawnym, gdyż ustawodawstwo Komisji Europejskiej posługuje się nią w obowiązujących w Unii dyrektywach, zarządzeniach i rekomendacjach. Dość powszechnie 1
przyjęto nazywać choroby rzadkie i odpowiednie leki sierocymi. Choroby rzadkie są poważnym problemem zdrowotnym dla społeczeństwa i mają priorytetowe znaczenie w programach UE dotyczących zdrowia i badań naukowych. Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny muszą zmagać się z wieloma trudnościami nie tylko natury medycznej, ale również społecznej i finansowej. Z fragmentarycznych danych wiadomo, że w codziennym życiu polskich pacjentów z chorobą rzadką i ich rodzin, szczególnie dotkliwy jest brak zrozumienia, oparcia i pomocy zarówno ze strony lekarzy jak i środowiska w którym żyją. Dotyczy to także zaangażowania po stronie samorządów i pomocy społecznej. Stan obecny nie zapewnia ani chorym, ani ich najbliższym, żadnego zorganizowanego systemu opieki. Po długotrwałej diagnostyce rodzina chorego zostaje poinformowana o rozpoznanej jednostce chorobowej. i przeważnie na tym się kończy. Diagnoza to swoisty wyrok. Choroby te są nieuleczalne. W takiej sytuacji rodzina chorej osoby musi samodzielnie zebrać siły do często długiej i bardzo trudnej walki o wszystko. Zaczyna się od zdobywania wiedzy na temat choroby i sposobu oraz zasad postepowania. Brakuje bowiem wiedzy i informacji gdzie i jaką specjalistyczną pomoc medyczną można uzyskać. Jak zorganizować prawidłową opiekę, jakie leki dodatkowe mogą wzmocnić chorego, jaki sprzęt rehabilitacyjny będzie potrzebny i w jaki sposób go zdobyć. Chorym na choroby rzadkie i ich rodzinom nie zapewnia się gwarantowanej konstytucyjnie opieki ani konstytucyjnego prawa do życia. Specyfika chorób rzadkich nie jest w Polsce uwzględniana jako odrębny problem medyczny, badawczy czy społeczny. Konieczność systemowego zdefiniowania chorób rzadkich jako całości, na wzór europejski, wydaje się krokiem niezbędnym dla określenia stanu bieżącego. W praktyce niektóre problemy chorób rzadkich zawarte są w aktualnych programach zdrowotnych czy projektach badawczych (np. onkologiczne, kardiologiczne, endokrynologiczne czy metaboliczne), ale ich zakres i skuteczność działania pozostaje nieokreślony. Ponieważ wyspecjalizowanie instytucje państwowe nie zajmują się problemem w sposób właściwy, sami chorzy i ich rodziny zaczęli tworzyć i rozwijać inicjatywy stowarzyszeń rodzicielskich. Ta forma aktywności nie powinna i nie może być bagatelizowana ani traktowana jako roszczeniowa. Partnerskie współdziałanie rodziców pacjentów z chorobami rzadkimi ze środowiskiem medycznym, naukowym i decyzyjnym zaczęło się już sprawdzać i jest trudne do przecenienia. To pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny stają się najlepszymi specjalistami w zakresie swojej choroby". Są w stanie szybko i celnie zidentyfikować przeszkody i wskazać optymalne rozwiązania. 2
Zarys potrzeb zmiany aktualnej sytuacji pacjentów i ich rodzin Potrzeby pacjentów i ich rodzin z poszczególnymi chorobami rzadkimi znacząco różnią się od siebie. Jednak należy dążyć do tego, aby system opieki zdrowotnej umożliwiał i ułatwiał pacjentom dostęp do kompetentnej i kompleksowej wiedzy i opieki medycznej, zwłaszcza w ośrodkach dysponujących odpowiednim doświadczeniem oraz możliwościami diagnostycznymi i terapeutycznymi. Obecnie w Polsce mamy ciągle problemy z opieką zdrowotną nad pacjentem, a szczególnie nad pacjentem cierpiącym na chorobę rzadką. W naszym kraju nie wdrożono jeszcze kompleksowej polityki dotyczącej leczenia i diagnostyki chorób rzadkich. Brak polityki zdrowotnej powoduje trudny i nierówny dostęp do opieki nad pacjentem. Poziom świadomości o chorobach rzadkich jest żenująco niski. Podejmowane działania nie są zintegrowane i spójne, nie zaspokajają potrzeb wszystkich pacjentów. Nie istnieje spis dotyczący dostępnych zasobów i podejmowanych działań w kwestii rzadkich chorób, z których mogą skorzystać pacjenci w ramach systemu opieki zdrowotnej i pomocy społecznej. Rodziny skazane są na szukanie jakichkolwiek źródeł wiedzy i wsparcia po omacku. Największe dramaty rozgrywają się w małych miejscowościach, w rodzinach nie mających dostępu do internetu, mniej wyedukowanych, niezamożnych. Wydaje się, że kluczowym elementem poprawy diagnostyki i opieki w zakresie rzadkich chorób może być zapewnienie a także rozpowszechnianie dokładnych informacji na temat chorób rzadkich wśród pracowników służby zdrowia i chorych. Istotnym jest stworzenie dynamicznego rejestru rzadkich chorób, co znacznie przyczyni się do rozwiązania przynajmniej głównych problemów zaniedbywanej grupy chorób. Koniecznym wydaje się dopilnowanie, aby informacje na temat klasyfikacji chorób rzadkich były powszechnie dostępne. Dla poprawy diagnostyki chorób rzadkich trzeba usunąć szereg przeszkód. Po pierwsze dostarczyć odpowiednią wiedzę lekarzom pierwszego kontaktu aby szybciej mogli rozpoznać objawy słabo znanych chorób, po drugie zwiększyć dostępność specjalistycznych badań laboratoryjnych, po trzecie zorganizować system informacji na temat chorób rzadkich dla szerszego grona profesjonalistów w służbie zdrowia i pacjentów. Wprowadzenie powyższych zasad z pewnością przyspieszy diagnostykę, zmniejszy błędy w badaniach. Wsparcie dla rodzin Sytuacja chorych na choroby rzadkie i ich rodzin jest bardzo trudna i skomplikowana. Rodziny borykają się z problemami natury socjalnej. Grozi im także wykluczenie społeczne. Ogromną pomocą 3
w rozwiązaniu problemów tej grupy specyficznie wykluczonych i dyskryminowanych osób mogą być zmiany w opiece socjalnej oraz zintegrowana, systemowa pomoc socjalna dla chorych i ich opiekunów. Działania te powinny łączyć w wysiłkach wszystkie instytucje zaangażowanych w pomoc chorym. Obecne formy pomocy socjalnej dla chorych na choroby rzadkie są absolutnie niewystarczające. W wielu przypadkach są kompletnie niedostępne, gdyż zależą od tego, czy dany chory ma orzeczenie o niepełnosprawności i czy spełnia kryterium dochodowe. W przypadku chorób rzadkich podejście systemowe powinno być szersze. W pakiet świadczeń socjalnych powinny być włączone usługi i działania rozwiązujące całościowo wszelkie problemy, które dziś powodują wykluczenie społeczne chorych i ich rodzin z codziennego życia. Dlatego należy stworzyć zintegrowaną ofertę zdrowotną, socjalną, edukacyjną, która doprowadzi do wyegzekwowania gwarantowanych konstytucyjnie praw. Konieczna jest więc współpraca w tej dziedzinie różnych instytucji, m.in. Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej, Ministerstwa Zdrowia, Ministerstwa Edukacji Narodowej, Miejskich Ośrodków Pomocy Społecznej, Powiatowych Centrów Pomocy Rodzinie, ZUS, PFRON, samorządów terytorialnych, instytucji rządowych i organizacji pozarządowych. Ze względu na złożoność problemów wynikających ze specyfiki chorób rzadkich konieczne wydaje się zwiększenie w pierwszej kolejności refinansowania leków, środków pielęgnacyjnych, sprzętu rehabilitacyjnego, zwiększenie wysokości świadczeń pielęgnacyjnych, umożliwienie powszechnego korzystania z pomocy opiekunów/asystentów osób chorych. Aby pomoc społeczna nie ograniczała się jedynie do opieki socjalnej trzeba podjąć działania znacznie szersze. Zasadnym wydaje się stworzenie możliwości korzystania z czasowej opieki zastępczej dla pacjentów z chorobami rzadkimi w domach opieki (finansowanej z budżetu państwa). Należy utworzyć specjalny pakiet socjalny dla rodzin chorych, udostępnić edukację dla dzieci na każdym szczeblu edukacji (przedszkole, szkoła, gimnazjum), które będą mogły poznać sposoby opieki nad chorymi. Zasadnym będzie także stworzenie właściwego systemu orzekania o niepełnosprawności (spójne kryteria). Podstawowe działania na rzecz poprawy sytuacji 1. Zapewnienie pełniejszego i rzeczywistego finansowania opieki medycznej i rehabilitacyjnej. 2. Podjęcie działań zmierzających do udostępnienia wszechstronnej informacji o rzadkich chorobach w Polsce. 3. Stworzenie wykazu specjalistów i krajowych specjalistycznych ośrodków diagnostycznoterapeutycznych, stowarzyszeń rodzicielskich, projektów naukowo-badawczych realizowanych w ramach środków publicznych. 4
4. Opracowanie popularno-naukowej encyklopedii chorób rzadkich przygotowanej przez ekspertów. 5. Stymulacja badań naukowo-rozwojowych poświęconych chorobom rzadkim w celu identyfikacji problemów dotyczących polskiej populacji, w tym badań epidemiologicznych nad częstością występowania. 6. Upowszechnienie w społeczeństwie definicji choroby rzadkie" jego roli środowisk lokalnych (samorządowych) w zapewnieniu optymalnej pomocy rodzinom. Podstawowe problemy w diagnostyce, leczeniu, rehabilitacji i wsparciu dla rodzin chorych na choroby rzadkie. 1. Brak rzetelnej bazy danych/wiedzy (np. strony internetowej) na temat: a. jakie są choroby rzadkie, b. jakie są podstawowe objawy chorób rzadkich, c. gdzie się pacjent może zgłosić po pomoc medyczną, d. jak przebiega leczenie i rehabilitacja, e. w jakim zakresie można korzystać z pomocy socjalnej. 2. Brak infolinii/telefonu informacyjnego na temat chorób rzadkich. 3. Znikoma (niewystarczająca) wiedza lekarzy pierwszego kontaktu o chorobach rzadkich. 4. Brak krajowych/regionalnych ośrodków referencyjnych, z których mogliby korzystać pacjenci, lekarze i rodziny pacjentów. 5. Brak powszechności właściwych informacji. Dlatego zasadnym, wręcz kluczowym elementem poprawy diagnostyki i opieki w zakresie rzadkich chorób wydaje się zapewnienie dokładnych informacji w formacie dostosowanym do potrzeb profesjonalistów i chorych. W tym zakresie można skorzystać z opracowanych w ramach projektów współfinansowanych przez Unię Europejską np. bazy Orphanet. Baza ta umożliwia nawiązywanie przez pacjentów kontaktów z innymi pacjentami, dzielenie się bazami danych przez poszczególne grupy badawcze, zbierania danych do badań klinicznych, rejestracji pacjentów chcących wziąć udział w badaniach klinicznych i przekazywania przypadków ekspertom, którzy poprawią jakość diagnostyki i leczenia. Propozycja stworzenia Centrów Informacyjnych (uzasadnienie potrzeby) 5
W sytuacji braku informacji na temat różnych chorób rzadkich, niewystarczającej liczby publikacji medycznych, które docierałyby do lekarzy pierwszego kontaktu oraz znikomej wiedzy przekazywanej rodzinom chorych zasadnym wydaje się stworzenie Ogólnopolskiego Sytemu Informacyjno- Konsultacyjnego (OSIK). Rolę taką mogłyby pełnić tzw. Centra Informacji o Chorobach Rzadkich. Centra takie pełniłyby kilka zasadniczych funkcji tj.: 1. Po pierwsze dawałyby możliwości skupienia wszystkich osób, którym leży na sercu dobro pacjentów (osób chorych na choroby rzadkie) i ich rodzin. 2. Po drugie dawałyby możliwość konsultacji czyli wzajemnej wymiany wiedzy i doświadczeń w zakresie leczenia, pielęgnacji, rehabilitacji i opieki nad osobami chorymi. 3. Po trzecie stanowiłyby swoiste remedium dla rodzin, dla których byłyby wsparciem zarówno jeśli chodzi o wiedzę dotyczącą postępowania z chorymi, jak i pomocy osobom, które nie radzą sobie emocjonalnie z sytuacją, w której się znalazły w wyniku choroby członka rodziny. 4. Po czwarte byłyby miejscem wymiany informacji o firmach i instytucjach działających na rynku na rzecz chorych (np. produkujących odpowiednie sprzęty rehabilitacyjne). 5. Po piąte, miejscem informacji o możliwościach korzystania przez chorych i ich rodziny z pomocy takich instytucji jak PFRON, FOZ czyli jakie dokumenty są wymagane i co trzeba zrobić, żeby ubiegać się o refundacje kosztów i/lub zasiłki i zapomogi na potrzeby chorego. 6. Po szóste wreszcie, byłyby miejscem, w którym specjaliści z różnych dziedzin mogliby wymienić się doświadczeniem i informacjami zdobywanymi (pozyskiwanymi) z różnych źródeł także pochodzących z instytutów i placówek badawczych działających na całym świecie. Centrum Informacji byłoby także odpowiedzialne za prowadzenie i administrowanie stroną internetową, która zawierałaby wszelkie potrzebne informacje począwszy od opisu chorób rzadkich, przez porady dotyczące postępowania w nich, informacje od rodzin (wzajemne informowanie), poradnictwo fachowe artykuły i publikacje specjalistyczne, informacje o firmach i kontakt z firmami produkującymi specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny, wykaz instytucji pomocowych i organizacji działających na rzecz chorych z chorobami rzadkimi, poradni specjalistycznych, także gabinetów i przychodni psychologicznych oraz terapeutycznych, które specjalizują się w pomocy osobom chorym i ich rodzinom. Centrum byłoby także miejscem spotkań rodzin z lekarzami, konsultantami, terapeutami i doradcami oraz miejscem szkolenia wolontariuszy przygotowywanych do pracy z chorymi i ich rodzinami. To także specjalistyczny ośrodek, który mógłby dostarczać specjalistycznej wiedzy w formie druków, broszur i publikacji oraz miejsce konsultacji. 6
Kolejnym zadaniem centrum byłaby organizacja sympozjów naukowych, spotkań specjalistycznych i konferencji tematycznych, dzięki którym zwiększyłaby się dostępność specjalistycznej nowej wiedzy na temat chorób rzadkich, wprowadzanych metod leczenia i terapii oraz rehabilitacji. dzięki pracy centrum przygotowywane byłyby na bieżąco (monitorowane z całego świata) publikacje zamieszczane w formie artykułów i poradników na stronie internetowej, oraz jako wydawnictwa w formie papierowej (wiele zagadnień wymaga opracowania graficznego). Docelowo Centrum byłoby ośrodkiem tworzenia filmów instruktarzowych o metodach diagnostycznych, sposobach prowadzenia pacjentów oraz zasadach postępowania z nimi przez wykwalifikowane opiekunki czy rodzinę. Centrum byłoby swoistym ośrodkiem promocji wiedzy na temat chorób rzadkich, w którym mogłyby się odbywać szkolenia dla lekarzy pierwszego kontaktu i innych lekarzy chcących podnosić swoją wiedze i kompetencje zawodowe, prowadzone przez najlepszych specjalistów. Zarys zasad działania, zadania i zakres obowiązków Centrów Centrum Informacji o Chorobach Rzadkich miałoby siedzibę główną w Warszawie i docelowo po jednej filii/oddziale w każdym z miast wojewódzkich. W pierwszym etapie planowanych jest utworzenie pięciu filii: np. we Wrocławiu, Katowicach, Krakowie, Poznaniu, Gdańsku. W Centrum w Warszawie (swoistej centrali) znajdowała by się redakcja strony internetowej oraz wydawnictwo. Także w Centrali proponujemy utworzenie infolinii telefonicznego poradnika dla chorych i ich rodzin. Zadaniem infolinii byłoby na bieżąco prowadzenie informacji o możliwościach wsparcia rodzin i chorych, miejscach rehabilitacji, dostępnych ośrodkach dla chorych na pobyty dzienne (rehabilitacyjne) i stałe. W określonych dniach i godzinach przy telefonie infolinii dyżurowali by specjaliści: lekarze i/lub inni specjaliści eksperci, którzy udzielaliby nieodpłatnych porad. Na co dzień w Centrum i wszystkich filiach pracowaliby także wolontariusze, którzy prowadziliby punkt konsultacyjny, pomagali wypełniać dokumenty, a w niektórych sytuacjach mogliby być pomocni w opiece nad chorymi w ich miejscu pobytu. Wszystkie Centra połączone by były linią teleinformatyczną i na bieżąco przekazywałyby informacje o chorych, ich rodzinach i potrzebach do Centrali, w której przygotowywane byłyby odpowiedzi i porady. W ramach współpracy z chorymi, ich rodzinami i placówkami specjalistycznymi z danego tereny, pracownicy Centrów mogliby organizować pomoc dla rodziny w np. transporcie na badania 7
specjalistyczne, czy ułatwieniu dostępu do placówek medycznych i rehabilitacyjnych, do pracowników pomocy społecznej oraz psychologów i terapeutów. Integralną częścią pracy Centrów byłby monitoring chorych i ich potrzeb, udzielanego wsparcia i konsultacji. Centra Informacji przyczyniłyby się z pewnością do poprawy opieki i wsparcia chorych oraz ich rodzin, dostarczałyby także informacji do Ministerstwa Zdrowia, NFZ i środowiska lekarskiego na temat chorób rzadkich, wskazując potrzeby i propozycje ich realizacji, a tam gdzie pojawiłby się problemy, po wcześniejszych konsultacjach specjalistycznych, składałyby propozycje konkretnych rozwiązań doraźnych i systemowych. 8