Przewodnik po ciążowych badaniach przesiewowych

Ciąża i noworodek Przewodnik po ciążowych badaniach przesiewowych Polish version: Your guide to screening tests during pregnancy A

Ten materiał jest dostępny w językach urdu, chińskim i polskim oraz w formacie łatwym do odczytania. NHS Health Scotland może również rozpatrzyć prośby o publikacje w innych językach i formatach. Kontakt: telefon 0131 314 5300 lub e-mail nhs.healthscotland-alternativeformats@nhs.net Opublikowano przez NHS Health Scotland 1 South Gyle Crescent Edinburgh EH12 9EB NHS Health Scotland, 2011, 2013, 2014 (dwukrotnie), 2015 ISBN: 978-1-84485-525-4 Wszelkie prawa zastrzeżone. Materiału zawartego w niniejszej publikacji nie można powielać w części ani w całości bez wcześniejszej zgody NHS Health Scotland (lub innych właścicieli praw autorskich). Dołożono wszelkich starań, aby zapewnić zgodność zamieszczonych informacji ze stanem faktycznym, jednak NHS nie ponosi odpowiedzialności za żadne błędy, pominięcia lub błędne stwierdzenia. NHS Health Scotland jest ośrodkiem współpracującym WHO w zakresie promowania zdrowia i publicznych programów opieki zdrowotnej (Collaborating Centre for Health Promotion and Public Health Development). B

Spis treści Badania przesiewowe w czasie ciąży krótki przewodnik Informacje o niniejszej broszurze 1 Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie 2 Badania krwi zalecane w okresie ciąży 12 Badanie na obecność anemii sierpowatej i talasemii na wczesnym etapie ciąży 15 Badanie na obecność chorób zakaźnych 24 Badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa 28 Badania ultrasonograficzne 34 Uczestnictwo w badaniu 38 Badanie diagnostyczne i badania uzupełniające 42 Dodatkowe informacje i dodatkowa pomoc 47 Słowniczek 51

Badania przesiewowe w czasie ciąży: krótki przewodnik Kiedy Najlepiej przed 10. tygodniem* Badanie przesiewowe Badania krwi na obecność anemii sierpowatej i talasemii, str. 15 Najlepiej od 8. do 12. tygodnia* Od 11. do 14. tygodnia Od 11. do 14. tygodnia Od 14. do 20. tygodnia Od 18. do 21. tygodnia Badania krwi: hemoglobina, grupa krwi, przeciwciała Rh, str. 12 Badanie na obecność chorób zakaźnych: badania krwi na podatność na syfilis, zapalenie wątroby typu B, HIV oraz różyczkę, str. 24 Wczesne badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa, str. 28 Badania ultrasonograficzne na wczesnym etapie ciąży, str. 34 Badanie przezierności karkowej na obecność zespołu Downa, str. 32 Późniejsze badanie krwi na obecność zespołu Downa (w przypadku braku wcześniejszych badań), str. 10 i 32 Badanie na obecność anomalii płodu (badanie ultrasonograficzne na średnim etapie ciąży), str. 34 Badania przesiewowe obejmujące badania krwi Badania przesiewowe obejmujące badania ultrasonograficzne Warto pamiętać, że kwestie dotyczące wszystkich badań przesiewowych można omówić z położną. * To badanie najlepiej jest wykonać na wczesnym etapie ciąży, jednak badaniom przesiewowym warto poddać się na dowolnym etapie ciąży, w tym na etapie rozwiązania.

Informacje o niniejszej broszurze Na końcu niniejszej broszury znajduje się słowniczek. Wyjaśniono w nim typowe pojęcia dotyczące opieki ciążowej oraz badań przesiewowych i diagnostycznych. W słowniczku można znaleźć objaśnienia znaczeń wszystkich wyrazów oznaczonych w tekście pogrubionym drukiem. Prosimy zapoznać się z tą broszurą, ponieważ pomoże ona przygotować się do wizyty oraz sformułować pytania do położnej lub lekarza. Podczas takiej wizyty dobrze mieć tę broszurę przy sobie. Niniejsza broszura zawiera informacje na temat badań przesiewowych zalecanych podczas ciąży. Niektóre badania należy wykonać najwcześniej jak to możliwe, najlepiej w ciągu pierwszych 10 tygodni ciąży; jednak w razie konieczności można je wykonać także później. Inne badania można wykonać wyłącznie na bardzo konkretnych etapach ciąży (np. badania przesiewowe pod kątem zespołu Downa). Objaśnimy, na obecność jakich problemów są to badania oraz na czym one polegają. Opiszemy także planowane dalsze postępowanie w przypadku, gdy wyniki badań zaliczają cię do grupy podwyższonego ryzyka oraz co taki wynik oznacza dla twojej ciąży. Przed podjęciem decyzji o uczestnictwie w badaniach przesiewowych bardzo istotne jest, abyś zrozumiała ich cel i możliwe wyniki. W tekście tej broszury występuje sformułowanie pracownik służby zdrowia. Ten termin wprowadziliśmy dlatego, że za przeprowadzenie różnego rodzaju badań mogą być odpowiedzialni przedstawiciele różnych zawodów medycznych. 1

Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie Kobieta ciężarna w Szkocji Opieka ciążowa Opiekę ciążową w Szkocji zapewnia NHS (National Health Service). Wyznaczana jest jedna osoba prowadząca twoją ciążę. Z reguły jest to położna. Jeśli podczas ciąży będziesz wymagać dodatkowej opieki, położna przekaże cię pod opiekę lekarza położnika albo innego specjalisty. W Szkocji są dostępne różne opcje opieki ciążowej, zawsze jednak osoby zapewniające taką opiekę współpracują zarówno z tobą, jak i wzajemnie między sobą. Podczas regularnych wizyt będziesz się spotykać z położną. Jeśli jednak między takimi wizytami nabierzesz obaw, zadzwoń do swojej położnej. Możesz zawsze umówić się na dodatkową wizytę zarówno u położnej, jak i u innego specjalisty. Możesz przy tym korzystać z pomocy tłumacza. Jeśli wolisz, aby twoją ciążą zajmowała się kobieta, poinformuj o tym jak najszybciej swojego lekarza pierwszego kontaktu (GP), lekarza rodzinnego albo położną. Czasami spełnienie tego wymagania będzie wymagało wprowadzenia zmian w terminarzu wizyt. W sytuacjach nagłych spełnienie tego wymagania może w ogóle nie być możliwe. W Szkocji położnymi są prawie wyłącznie kobiety. 2

na każdym etapie mojej ciąży i czego oczekiwać, kiedy będę rodzić. Broszura pomogła mi zwiększyć moją pewność siebie w stosunku do narodzin i roli Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie W przypadków problemów ze zdrowiem fizycznym lub psychicznym, które wystąpią lub trwają w trakcie ciąży, ale nie są z nią powiązane, należy nadal kontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu lub ze specjalistami w szpitalach. Pamiętaj, by poinformować o nich swoją położną. Dodatkowe informacje na temat ciąży Niniejsza broszura zawiera informacje na temat wykonywanych podczas ciąży badań przesiewowych oraz badań diagnostycznych. Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej www.readysteadybaby.org.uk Dodatkowe informacje na temat szczepień oferowanych kobietom ciężarnym znajdują się na stronie: www.immunisationscotland.org.uk Dodatkowe materiały (w różnych językach) na temat specyficznych aspektów ciąży można znaleźć pod adresem www.healthinmylanguage.com Gotowi? Czas na dziecko! jest świetną publikacją. Broszura ta wyjaśnia wszystko bardzo dokładnie, więc wiedziałam, czego się spodziewać Wydanie uaktualnione dla 2015. przyszłej mamy. Wszystkie informacje na temat karmienia, spania i zdrowia dziecka były również bardzo pomocne. Właściwie nie wiem, co bym zrobiła bez tej broszury! Więcej informacji na temat ciąży można znaleźć w broszurze Gotowi! Czas na dziecko! (Ready, Steady, Baby!) Andrea, Edinburgh bez prawa odsprzedaży www.readysteadybaby.org.uk Gotowi? Czas na dziecko! już w wersji mobilnej Przewodnik Gotowi? Czas na dziecko! jest już dostępny w formie bezpłatnej aplikacji na smartfona. Teraz Ty i Twój partner będziecie mieli jeszcze łatwiejszy dostęp do informacji o ciąży, porodzie i początkach rodzicielstwa zebranych przez służbę zdrowia. Zeskanuj kod QR przy pomocy skanera kodów QR w telefonie komórkowym*, aby dowiedzieć się, jak otrzymać bezpłatną aplikację Gotowi? Czas na dziecko! Lub przejdź do strony www.readysteadybaby.org.uk, aby uzyskać więcej informacji. * Skanery kodów QR można bezpłatnie ściągnąć na smatfon z większości sklepów z aplikacjami. 5328 1/2015 ALT 1/2015 Gotowi? Czas na dziecko! Kompletny przewodnik po ciąży, narodzinach i rodzicielstwie Gotowi? Czas na dziecko! Polish Version: Ready Steady Baby Teraz ostępny również w formie aplikacji 3

Twoje prawo do pomocy ze strony tłumacza Jeśli nie posługujesz się płynnie językiem angielskim, w ramach opieki NHS zapewni ci pomoc tłumacza. Jeśli potrzebujesz pomocy ze strony tłumacza, poinformuj z wyprzedzeniem osobę zajmującą się twoją opieką; zaznacz także, jeśli wolisz obecność tłumacza-kobiety. Jest to konieczne dlatego, że na umówienie tłumacza potrzeba odpowiednio dużo czasu. W zależności od miejsca zamieszkania szkocki NHS może zapewnić tłumaczenie osobiste lub przez telefon. Tłumacz jest zobowiązany do zachowania poufności na takich samych zasadach jak pracownicy służby zdrowia. To oznacza, że nie ma prawa udostępniać informacji na twój temat komukolwiek poza upoważnionymi do ich posiadania pracownikami NHS. 4

Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie Badania przesiewowe i diagnostyczne Istnieją dwa rodzaje badań: Badania przesiewowe są zalecane wszystkim kobietom w ciąży w celu określenia stopnia ryzyka wystąpienia u dziecka określonej choroby lub niepełnosprawności. Zazwyczaj są to proste badania (np. badania krwi, badanie ultrasonograficzne lub wypełnienie kwestionariusza). Badania te nie dają ostatecznej diagnozy, ale pomagają tobie i położnej zdecydować, czy potrzebne są dalsze badania w celu postawienia diagnozy. Badania diagnostyczne to kolejna runda badań wykonywanych w celu stwierdzenia, czy u dziecka występuje określona choroba. Badania te są wykonywane u kobiet, które po badaniu przesiewowym zostały zakwalifikowane do grupy podwyższonego ryzyka. Mogą to być takie badania jak biopsja kosmówki (CVS) lub punkcja owodni (opis na stronie 42). Badania te wiążą się z nieznacznym zwiększeniem ryzyka poronienia (opis na stronie 43). Ewentualnie badanie diagnostyczne może polegać na wykonaniu szczegółowego badania USG. Te badania przesiewowe i diagnostyczne pomagają ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia u ciebie lub twojego dziecka określonej choroby lub problemu zdrowotnego. Wszystkie zalecane przez nas badania są szczegółowo planowane i dbamy o ich maksymalne bezpieczeństwo i precyzję. Jednakże żadne badanie nie jest trafne w 100% przypadków. Czasem choroba nie zostaje wykryta (co określa się jako wynik fałszywie negatywny), a czasem wykrywana jest choroba, której faktycznie nie ma (wynik fałszywie pozytywny). 5

Badania przesiewowe i diagnostyczne: twój wybór To ty decydujesz, czy poddać się zalecanym badaniom przesiewowym i ewentualnie badaniom diagnostycznym, jeśli taka potrzeba wyniknęła po przeprowadzaniu badań przesiewowych. Na dowolnym etapie możesz odmówić udziału w badaniach albo zdecydować o wykonaniu tylko niektórych z nich. Zajmujący się tobą pracownik służby zdrowia zawsze objaśnia charakter każdego badania i nigdy nie wykonuje go bez twojej zgody. Różne osoby podejmują różne decyzje na temat badań przesiewowych i diagnostycznych: Możesz odmówić poddania się badaniu przesiewowemu na obecność chorób dziecka, ponieważ chcesz zachować ciążę bez względu na to, czy dziecko jest zdrowe. Możesz poddać się badaniu przesiewowemu i rozważyć poddanie się badaniu diagnostycznemu, jeśli taka jest konieczność, ponieważ mimo że planujesz zachować ciążę, chcesz jednak wiedzieć o ewentualnej chorobie dziecka i odpowiednio się do niej przygotować. Możesz poddać się badaniu przesiewowemu i rozważyć poddanie się badaniu diagnostycznemu jeśli, taka jest konieczność, ponieważ chcesz wiedzieć o ewentualnej chorobie swojej lub dziecka i możliwościach jej leczenia. Ewentualnie możesz poddać się badaniu przesiewowemu i rozważyć poddanie się badaniu diagnostycznemu, jeśli taka jest konieczność, ponieważ chcesz mieć wybór zachowania lub przerwania ciąży w przypadku stwierdzenia u dziecka choroby lub niepełnosprawności. 6

Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu lub badaniu diagnostycznemu może być trudna. Być może chcesz omówić to z partnerem, rodziną lub znajomymi. Jednak ostateczna decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu lub badaniu diagnostycznemu powinna należeć do ciebie. W podjęciu tych trudnych decyzji może pomóc położna. Możesz także porozmawiać z lekarzem rodzinnym. Jeśli wynik badania wskazuje na potencjalną chorobę lub niepełnosprawność dziecka, być może zechcesz porozmawiać rodzicami innego dziecka cierpiącego na podobną chorobę, aby uzyskać więcej informacji (patrz część Dodatkowe informacje i dodatkowa pomoc strona 47). NHS zapewnia bezpłatną opiekę i leczenie dzieciom chorym i niepełnosprawnym. Bez względu na to, jaką decyzję podejmiesz na temat badania przesiewowego lub badania diagnostycznego, nie wpłynie ona w żaden sposób na jakość oferowanej opieki zdrowotnej ani na postawę osób świadczących tę opiekę. Jeśli nie chcesz brać udziału w badaniu, nie musisz podawać przyczyny. Żadnych badań nie przeprowadzimy bez twojej zgody. Prosimy o podpisanie formularza, w którym wyrażasz swoją zgodę na badanie lub odmowę, oraz w którym zapisujemy wyniki badań przesiewowych i badań diagnostycznych. Dostęp do uzyskanych informacji ma tylko autoryzowany personel oraz odpowiedni specjaliści zajmujący się opieką zdrowotną. Cały personel NHS obowiązuje rygorystyczny kodeks poufności (więcej informacji na temat zachowania poufności w NHS można znaleźć we wpisie w słowniczku na stronie 53). Szczegółowe informacje w języku angielskim i innych językach na temat poufności, wyrażenia zgody oraz postępowania z informacjami na temat twojego zdrowia są dostępne na stronie www.nhsinform.co.uk 7

Ciąża i pierwsze tygodnie życia noworodka Polish Version: Your guide to newborn screening tests Jakie badania są zalecane po porodzie? Pod koniec ciąży położna omówi z tobą badania przesiewowe noworodków. Otrzymasz również kolejną broszurę zatytułowaną Przewodnik po badaniach przesiewowych noworodków, w których badania te zostały szczegółowo opisane. Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej www.readysteadybaby.org.uk. Poproś położną o więcej informacji i kopię broszury Przewodnik po badaniach przesiewowych noworodków. Przewodnik po badaniach przesiewowych noworodków 3 8

Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie Zestawienie badań krwi, USG i innych badań ciążowych Jak wynika z tabeli znajdującej się na początku tej broszury (zaraz po spisie treści), podczas ciąży zalecane są pewne badania krwi oraz badania ultrasonograficzne (USG). Część z badań krwi posłuży do określenia twojej grupy krwi, a część do badań przesiewowych. W zależności od wyników badań przesiewowych mogą również zostać zalecone badania diagnostyczne. Wszystkie te badania zostały zestawione poniżej, a szczegółowo opisane w dalszych częściach broszury. Badania krwi zalecane w okresie ciąży Zalecamy wykonanie badań krwi, na podstawie których odczytujemy grupę krwi oraz rozpoznajemy ewentualną anemię (patrz strona 12). Ponadto zalecamy przesiewowe badania krwi na obecność anemii sierpowatej i talasemii (strona 15), chorób zakaźnych (strona 24) oraz zespołu Downa (strona 28). Badania ultrasonograficzne (USG) w okresie ciąży Dodatkowe informacje o tym, jak należy przygotować się do badania ultrasonograficznego oraz o tym, jak się je przeprowadza, można znaleźć na stronie 38. Wszystkim ciężarnym kobietom zalecamy w trakcie ciąży dwa badania ultrasonograficzne badanie na wczesnym (od 11. do 14. tygodnia ciąży) oraz środkowym etapie ciąży (od 18. do 21. tygodnia ciąży). Jeśli nie chcesz, nie musisz poddawać się badaniu ultrasonograficznemu. Warto pamiętać o tym, że dla większości osób badanie USG jest miłym przeżyciem. Jednak niektóre osoby mogą odebrać je niekorzystnie. 9

10 Z tego powodu należy uważnie przeczytać te informacje, a następnie dokonać odpowiedniego wyboru. Twoja decyzja zostanie zawsze uszanowana. Zanim podejmiesz decyzję, powinnaś wiedzieć o kilku rzeczach. Na stronie 38 dokładnie objaśniamy, na czym polega badanie ultrasonograficzne. Twoja decyzja nie ma wpływu na jakość świadczonej opieki. Badanie na wczesnym etapie ciąży: Pierwsze badanie ma na celu oszacowanie zaawansowania ciąży, wzrostu i rozwoju dziecka oraz sprawdzenie, jak bije jego serce. Czasem mówi się, że jest to badanie określające datę porodu. Sporadycznie zdarza się, że badający dostrzega u dziecka pewne anomalie. Jeśli nie chcesz o nich wiedzieć, powiedz o tym położnej. Jeśli umówisz się na odpowiednio wczesnym etapie ciąży, możemy także wykonać pomiar przezierności fałdu karkowego, który pomaga oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Czasem badanie to określa się jako badanie przezierności karkowej (NT). Jest wykonywane w okresie od 11. do 14. tygodnia ciąży. Jest to część badania przesiewowego na obecność zespołu Downa, opisanego na stronie 32. Jeśli chcesz wykonać badanie USG na wczesnym etapie ciąży, ale nie chcesz wiedzieć, czy u dziecka występuje ryzyko zespołu Downa lub innych chorób, powiedz o tym położnej. Badanie na środkowym etapie ciąży: Drugie badanie USG wykonuje się między 18. a 21. tygodniem ciąży. Podczas tego badania lekarz może bardzo dokładnie przyjrzeć się dziecku (więcej informacji można znaleźć na stronie 34). Możemy także zalecić dalsze badania ultrasonograficzne, jeśli istnieją ku temu przesłanki na przykład w celu monitorowania wzrostu dziecka lub sprawdzenia ułożenia łożyska. (Jest to część macicy, która łączy układ krwionośny matki z układem nienarodzonego dziecka. Dziecko otrzymuje z łożyska składniki pokarmowe.)

Badania przesiewowe i diagnostyczne wprowadzenie Badania diagnostyczne wykonywane w okresie ciąży Wykonanie tych badań zaleca się tym kobietom, u których badanie przesiewowe wykazało podwyższone ryzyko wystąpienia anemii sierpowatej, talasemii lub zespołu Downa, a także w niektórych innych okolicznościach. Istnieją dwa rodzaje badań przesiewowych: Biopsja kosmówki (CVS):To badanie można wykonywać od 11. tygodnia ciąży i polega ono na pobraniu niewielkiego wycinka łożyska w celu wykonania analizy laboratoryjnej. Badanie ma charakter inwazyjny i niesie pewne nikłe ryzyko poronienia. Więcej informacji można znaleźć na stronie 42. Punkcja owodni: To badanie jest wykonywane po 15. tygodniu ciąży i polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko (wód płodowych). Badanie ma charakter i nwazyjny i niesie pewne nikłe ryzyko poronienia. Więcej informacji można znaleźć na stronie 42. 11

Badania krwi zalecane w okresie ciąży Zalecamy wykonanie rutynowych badań krwi stanowią one ważną część opieki podczas ciąży. Pomagają chronić zdrowie twoje i dziecka. Większość badań daje się zazwyczaj przeprowadzić w jednym czasie. Położna zazwyczaj pobiera krew z ramienia podczas jednej z pierwszych wizyt. Ty decydujesz o tym, czy chcesz poddać się tym badaniom, a twoja ewentualna odmowa nie wpływa na jakość świadczonej opieki. Jednak wyniki takich badań mogą potem pomóc w zapewnieniu tobie i twojemu dziecku właściwej opieki zarówno przed, jak i po porodzie. Wszystkie wyniki są poufne więcej informacji na temat poufności w NHS można znaleźć we wpisie poufność w słowniczku na stronie 53. 12

Jakie badania krwi są wykonywane? Morfologia Pomiar poziomu hemoglobiny we krwi. Hemoglobina odpowiada we krwi za dostarczanie tlenu do ciała. Niski poziom hemoglobiny może wskazywać na anemię. Wtedy może zostać podane żelazo w tabletkach albo zastosowane inne leczenie. W przypadku stwierdzenia innych problemów zalecane są ewentualne dalsze badania. Grupa krwi To badanie pozwala odczytać grupę krwi matki (A, B, O lub AB) oraz stwierdzić ewentualną obecność przeciwciał we krwi. Niektóre z tych przeciwciał mogą czasami mieć niekorzystny wpływ na dziecko. W takim przypadku poinformujemy cię o tym. Musimy także mieć pewność co do twojej grupy krwi na wypadek konieczności wykonania transfuzji. Badanie pokazuje także, czy masz dodatnie, czy ujemne Rh. Mniej więcej jedna na sześć kobiet ma czynnik Rh ujemny. Kobiety takie nie mają we krwinkach czerwonych substancji określanej jako antygen Rh. Co jeśli mam czynnik Rh dodatni? Nie musisz podejmować żadnego leczenia. Badania krwi zalecane w okresie ciąży Na końcu niniejszej broszury znajduje się słowniczek. Wyjaśniono w nim typowe pojęcia dotyczące opieki ciążowej oraz badań przesiewowych i diagnostycznych. W słowniczku można znaleźć objaśnienia znaczeń wszystkich wyrazów oznaczonych w tekście pogrubionym drukiem. 13

14 Co jeśli mam czynnik Rh ujemny? Jeśli masz czynnik Rh ujemny i nosisz dziecko z dodatnim czynnikiem Rh, wtedy przedostawanie się krwi dziecka do twojej może spowodować problemy. Nie stwarza to zagrożenia podczas pierwszej ciąży, ale może spowodować poważne problemy podczas kolejnych. Zalecamy wtedy podanie zastrzyku anty-d, który ochroni przed zagrożeniem ciebie oraz twoje przyszłe dzieci. Wyniki badań krwi Zazwyczaj wyniki są do odebrania przy następnej wizycie w przychodni. Zdarzają się problemy techniczne i wtedy trzeba pobrać nowe próbki krwi. W przypadku stwierdzenia odstępstw od norm przychodnia niezwłocznie skontaktuje się z tobą i zaoferuje zalecenia oraz opiekę. Badania są rutynowo powtarzane w późniejszych miesiącach ciąży. Co dzieje się z pobranymi ode mnie próbkami krwi po zakończeniu badań? Wszelkie niewykorzystane próbki krwi będą przechowywane w laboratorium przez co najmniej 12 miesięcy, aby można było ich użyć w razie konieczności powtórzenia badań w przyszłości. Niewykorzystane próbki krwi pobrane od ciebie mogą zostać anonimowo wykorzystane do innych celów w ramach nadzoru badań laboratoryjnych, takich jak porównywanie różnych metod badań i opracowywanie nowych testów. Czasami niewykorzystane próbki służą również anonimowo do celów edukacyjnych i badawczych, aby usprawnić opiekę nad pacjentami. Czasami planujemy wykorzystać próbki, które nie są anonimowe przed wykorzystaniem pobranych od ciebie próbek w taki sposób zawsze poprosimy o twoją zgodę. Jeżeli nie życzysz sobie, aby wykorzystywano przechowywane próbki twojej krwi do celów badawczych, poproś położną, aby w polu komentarzy na wniosku wpisała no research (brak zgody na wykorzystanie do badań).

Badania przesiewowe na obecność anemii sierpowatej i talasemii Badanie na obecność anemii sierpowatej i talasemii na wczesnym etapie ciąży Podczas pierwszej wizyty położnej albo wkrótce po niej zalecamy wykonanie badań przesiewowych na obecność anemii sierpowatej i talasemii. Choroby te określa się mianem hemoglobinopatii. Już na początku ciąży powinnaś zdecydować, czy chcesz poddać się tym badaniom i należy je wykonać jak najszybciej najlepiej do 10. tygodnia. Co to jest anemia sierpowata i talasemia? Anemia sierpowata i talasemia to zaburzenia dziedziczne, przekazywane z rodziców na dzieci przez zmutowane geny hemoglobiny. Są to poważne, dziedziczne choroby krwi. Wpływają na działanie hemoglobiny, która odpowiada we krwi za dostarczanie tlenu do ciała. Osoby dotknięte tymi chorobami przez całe życie pozostają pod specjalistyczną opieką lekarską. Choroby te występują tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwa zmutowane geny hemoglobiny jeden po matce i jeden po ojcu. Osoby noszące tylko jeden zmutowany gen nazywa się nosicielami. 15

Nosiciele to osoby zdrowe nie chorują ani na anemię sierpowatą, ani na talasemię. Jeśli jednak nosiciel będzie miał dziecko z osobą chorą lub będącą nosicielem jednej z tych chorób, wtedy istnieje ryzyko, że takie dziecko będzie albo chore, albo zostanie nosicielem. U osób dziedziczących dwa zmutowane geny hemoglobiny może rozwinąć się anemia sierpowata lub talasemia. Anemia sierpowata Osoby chore na niektóre odmiany anemii sierpowatej: mogą doświadczać ataków bardzo silnego bólu; mogą zapadać na poważne, zagrażające życiu choroby zakaźne; zazwyczaj wykazują anemię (tj. niewydolność krwi w dostarczaniu tlenu do ciała); przez całe życie wymagają podawania leków i zastrzyków w celu zapewnienia ochrony przed infekcjami. Talasemia Osoby chore na niektóre odmiany talasemii: wykazują silną anemię; wymagają transfuzji krwi co 4 6 tygodni; wymagają podawania zastrzyków i leków przez całe życie. Istnieją także inne, rzadziej spotykane zaburzenia działania hemoglobiny. Wiele z nich nie stanowi poważnych schorzeń. 16

Badania przesiewowe na obecność anemii sierpowatej i talasemii Kto może być nosicielem? Każda osoba może być zdrowym nosicielem. Jednak bardziej prawdopodobne jest, że nosisz zmutowany gen, jeśli twoi przodkowie (rodzice, dziadkowie lub osoby jeszcze starszych pokoleń w twojej rodzinie) pochodzą z regionów świata znanych z występowania malarii. Wynika to stąd, że bycie nosicielem tych chorób może jednocześnie chronić organizm przed malarią. Oznacza to, że ryzyko bycia nosicielem wzrasta, jeżeli twoi przodkowie pochodzili z jednego z krajów afrykańskich; Azji Południowej (na przykład z Indii, Pakistanu lub sąsiednich krajów); krajów Azji Wschodniej i Południowo-Wschodniej (np. z Chin kontynentalnych, Hongkongu, Malezji lub sąsiednich krajów), Karaibów, Bliskiego Wschodu, Ameryki Północnej lub krajów śródziemnomorskich. Może to dotyczyć także osób pochodzących z Polski, ponieważ niektórzy Polacy wyemigrowali wiele pokoleń temu z obszarów, na których występowała malaria. 17

W celu stwierdzenia, czy ty lub ojciec dziecka możecie nosić geny tych chorób, osoba zajmująca się tobą zada ci pytania z kwestionariusza (tzw. wywiad środowiskowy). Pytania kwestionariusza mają na celu określenie, skąd pochodzi twoja najbliższa rodzina i przodkowie to pozwala ocenić, czy występuje u ciebie podwyższone ryzyko noszenia takich genów. Położną należy także poinformować, jeśli ty i twój partner jesteście spokrewnieni może mieć to istotne znaczenie. Jeśli oboje odziedziczyliście geny po jednym wspólnym krewnym, wtedy ryzyko bycia nosicielem jest wyższe. Na wynik badania przesiewowego może mieć wpływ to, że ciąża jest wynikiem sztucznego zapłodnienia. Sztuczne zapłodnienie polega na kontrolowanym połączeniu komórki jajowej z nasieniem. Czasem może to oznaczać użycie komórek jajowych lub nasienia pochodzących od zewnętrznego dawcy. Jeśli taki dawca jest nosicielem, może mieć to wpływ na wynik badania przesiewowego. Osobie odpowiedzialnej za badania należy udzielić jak najpełniejszych informacji to pozwoli uzyskać możliwie precyzyjny wynik badania przesiewowego. 18

Badania przesiewowe na obecność anemii sierpowatej i talasemii Jakie badania są wykonywane? Zalecimy ci badania przesiewowe na obecność talasemii przy użyciu kwestionariusza (tzw. wywiad środowiskowy) oraz wyników badań próbki krwi. W zależności od wyników badań przesiewowych może zaistnieć konieczność wykonania dalszych badań tej samej próbki krwi na obecność anemii sierpowatej (w rzadkich przypadkach może być konieczne pobranie kolejnej próbki krwi, jeżeli pierwsza próbka nie zapewni jednoznacznych wyników). Jeżeli badanie wykaże, że jesteś nosicielką/cierpisz na hemoglobinopatię, zalecimy przebadanie partnera. Następnie na podstawie obu wyników stwierdzimy, czy twoje dziecko ma większe ryzyko zachorowania na hemoglobinopatię. Jeżeli z dowolnych przyczyn nie będzie można przeprowadzić badań partnera, pracownik służby zdrowia omówi twoje wyniki i może zalecić badanie diagnostyczne (patrz strona 42). Najlepiej wykonać te badania przed upływem 10. miesiąca ciąży, ale także wykonane później mogą okazać się pomocne. W jaki sposób badania te mogą pomóc tobie i twojej rodzinie Jeśli badanie wykaże, że jesteś nosicielką, istnieje prawdopodobieństwo, że są nimi także inne osoby z twojej rodziny. Możesz zachęcić je do wykonania badań, szczególnie kobiety planujące zajść w ciążę. Nosiciele anemii sierpowatej są osobami zdrowymi, choć mogą się zdarzyć sporadyczne sytuacje niedostatecznego dopływu tlenu do ciała (np. podczas znieczulenia). Świadomość bycia nosicielem może pomóc w takich sytuacjach. Nosiciele talasemii nie doświadczają takich problemów. 19

Czy istnieją inne zagrożenia, o których trzeba wiedzieć? Badanie przesiewowe to bardzo proste badanie krwi i nie wiąże się z praktycznie żadnym ryzykiem dla dziecka. W jaki sposób otrzymuje się wyniki? Omówi je z tobą osoba wykonująca badanie. Jakie informacje będą zawierać wyniki? Najbardziej prawdopodobny wynik to taki, że nie jesteś nosicielką. Twoja ciąża przebiega wtedy dalej jak dotychczas. Jeśli wynik pokazuje, że jesteś nosicielką anemii sierpowatej lub talasemii, zajmujący się tobą pracownik służby zdrowia powie ci, co oznacza taki wynik dla ciebie, twojego dziecka i twojej rodziny. Jeśli okaże się, że jesteś nosicielem, wtedy zalecamy wykonanie badania ojca dziecka. W bardzo rzadkich przypadkach może okazać się, że jedno z rodziców ma chorobę krwi i nawet o tym nie wie. Wtedy pracownik służby zdrowia (np. pielęgniarka, lekarz lub położna) omówią to z tobą i przedstawią dodatkowe informacje. Wynik badania jest trafny w 95 99%, jest to więc badanie bardzo wiarygodne. Jednak w bardzo niewielkiej liczbie przypadków wynik może być niejednoznaczny. Wtedy zazwyczaj zalecamy wykonanie kolejnego badania. 20

Badania przesiewowe na obecność anemii sierpowatej i talasemii Dlaczego może być zalecane wykonanie badania ojca dziecka? Dziecko dziedziczy te choroby tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami. Jeśli ty jesteś nosicielką, wtedy trzeba sprawdzić, czy tak samo nie jest w przypadku ojca. Jeśli ojciec dziecka jest niedostępny albo nie chce poddać się badaniu, możemy zalecić inne badanie, pozwalające sprawdzić, czy dziecko nie ma anemii sierpowatej lub talasemii. Co jeśli także ojciec dziecka jest nosicielem? Jeśli i ty, i ojciec dziecka jesteście nosicielami genu anemii sierpowatej, talasemii lub innej choroby krwi, wtedy zazwyczaj: istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo (jeden na cztery), że dziecko nie będzie miało problemów z krwią; istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo (dwa na cztery), że dziecko będzie zdrowym nosicielem; istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo (jeden na cztery), że dziecko będzie chore. Ryzyko to pozostaje takie samo w kolejnych ciążach. Matka-nosiciel Ojciec-nosiciel Gen prawidłowy Gen nieprawidłowy Gen prawidłowy Tylko geny nieprawidłowe Gen nieprawidłowy i gen prawidłowy Gen nieprawidłowy i gen prawidłowy Tylko geny prawidłowe Dziecko ma zaburzenia Dziecko jest nosicielem Dziecko jest nosicielem Dziecko jest wolne od zaburzeń (Prawdopodobieństwo 1 na 4) (Prawdopodobieństwo 1 na 4) (Prawdopodobieństwo 1 na 4) 21

Czy mogę przebadać nienarodzone dziecko? Istnieje możliwość wykonania badania diagnostycznego nienarodzonego dziecka (płodu). Badanie takie pokazuje, czy dziecko jest chore. Badanie takie jest wykonywane przez biopsję kosmówki lub punkcję owodni. Informacje o tych badaniach można znaleźć na stronie 11, a bardziej szczegółowy opis na stronie 42. Pracownik służby zdrowia objaśni różne typy badań i pomoże ci zdecydować o tym, czy poddać się takiemu badaniu. Jeśli chcesz je wykonać, należy to zrobić na jak najwcześniejszym etapie ciąży. Dodatkowe informacje na temat badań diagnostycznych oraz informacje na temat kontaktu z zespołem medycyny płodowej można znaleźć na stronie 42. Jeśli badania wykazują, że dziecko ma chorobę krwi, opiekujący się tobą pracownik służby zdrowia porozmawia z tobą na temat znaczenia tej choroby dla ciebie, dziecka i rodziny. Powie o dostępnej w takich przypadkach pomocy oraz spyta o to, czy chcesz utrzymać ciążę. 22

Badania przesiewowe na obecność anemii sierpowatej i talasemii Badanie nowonarodzonych dzieci na obecność anemii sierpowatej Oprócz opisanych tutaj badań wszystkie noworodki są poddawane badaniu krwi z pięty, najlepiej piątego dnia po urodzeniu. Badanie polega na pobraniu próbki krwi z pięty dziecka. Badanie to pozwala zidentyfikować szereg problemów zdrowotnych, w tym anemię sierpowatą. Wynik badania pokazuje, czy dziecko jest zdrowe, jest zdrowym nosicielem lub czy jest chore. Badanie przesiewowe krwi z pięty czasami wykrywa niektóre rodzaje talasemii. Więcej informacji na temat badań noworodków otrzymasz na późniejszym etapie ciąży (patrz www.readysteadybaby.org.uk). Pytania? Jeśli masz pytania dotyczące badań, omów je z położną lub lekarzem pierwszego kontaktu. U nich można uzyskać porady oraz informacje na temat organizacji świadczących wsparcie. Jeśli wyniki badań stwarzają obawy co do przebiegu przyszłych ciąż, być może warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to specjalista dysponujący odpowiednimi kwalifikacjami do udzielania wsparcia i informacji o możliwych drogach postępowania matkom obawiającym się o możliwość wystąpienia u dziecka choroby spowodowanej zaburzeniami genetycznymi. Skierowanie do doradcy genetycznego może dać położna lub lekarz pierwszego kontaktu. 23

Badanie na obecność chorób zakaźnych Kobietom w ciąży zalecamy badania krwi na obecność infekcji, które zagrażają tobie i dziecku, takie jak różyczka, wirusowe zapalenie wątroby typu B, syfilis i HIV. Badania te prowadzone są dlatego, że proste leczenie może zmniejszyć ryzyko zachorowania u ciebie i dziecka. Różyczka Zarażenie różyczką w pierwszych 20 tygodniach ciąży może zaszkodzić dziecku. W niektórych przypadkach może na przykład doprowadzić do głuchoty, ale może prowadzić także do problemów ze wzrokiem i wad serca. Większość kobiet jest chronionych przed różyczką, ponieważ były szczepione w dzieciństwie. Jeśli nie masz pewności, czy byłaś szczepiona, powiedz o tym położnej. Jeśli byłaś szczepiona, kontakt z tą chorobą podczas ciąży nie stanowi dla ciebie ani dziecka zagrożenia. Wynik testu pomoże nam udzielić ci odpowiednich porad. Jeśli nie byłaś szczepiona na różyczkę, a wynik nie potwierdzi odporności na różyczkę, zaproponujemy ci podanie szczepionki po porodzie. Pamiętaj, że różyczka jest chorobą o przebiegu zazwyczaj łagodnym i łatwo ją pomylić z innymi wysypkami u dzieci i dorosłych. Jeśli miałaś styczność z osobą z wysypką lub sama masz wysypkę, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem lub położną. 24

Badanie na obecność chorób zakaźnych Wirusowe zapalenie wątroby typu B (WZW B) Wirusowe zapalenie wątroby typu B (WZW B) to infekcja przenoszona z matki na dziecko podczas porodu. U kobiet zakażonych wirusowym zapaleniem wątroby typu B mogą nie wystąpić żadne objawy, a mimo to wirus może doprowadzić do poważnej choroby wątroby. Bez badania nie wiedziałabyś nawet, czy nie jesteś nim zarażona. Jeśli badanie wykaże, że jesteś zarażona wirusowym zapaleniem wątroby typu B, zapewnimy specjalistyczne leczenie. Zazwyczaj przeniesieniu infekcji z matkę na dziecko zapobiega szczepionka podana noworodkowi. Bez takiej szczepionki większość dzieci matek będących nosicielkami WZW B również zaraża się wirusem. U takich dzieci występuje ryzyko wystąpienia poważnej choroby wątroby w starszym wieku. Syfilis Syfilis jest chorobą przenoszoną drogą płciową. Badania na jej obecność prowadzimy dlatego, że nieleczona może zagrozić zdrowiu twojemu i twojego dziecka. W przypadku stwierdzenia syfilisu możliwe jest proste i szybkie wyleczenie przez podanie antybiotyku. Dodatkowe informacje na temat szczepień oferowanych kobietom ciężarnym można znaleźć pod adresem: www.immunisationscotland.org.uk Na końcu niniejszej broszury znajduje się słowniczek. Wyjaśniono w nim typowe pojęcia dotyczące opieki ciążowej oraz badań przesiewowych i diagnostycznych. W słowniczku można znaleźć objaśnienia znaczeń wszystkich wyrazów oznaczonych w tekście pogrubionym drukiem. 25

Wirus ludzkiego niedoboru odporności (HIV) Wirus ludzkiego niedoboru odporności (HIV) powoduje powstanie zespołu niedoboru odpornościowego nabytego (AIDS). Zainfekowana kobieta może przekazać dziecku wirus HIV podczas ciąży, porodu oraz podczas karmienia piersią. Z czasem wirus HIV uszkadza układ odpornościowy i niszczy mechanizmy chroniące organizm przed infekcjami i chorobami. Zanim wirus HIV wyrządzi w organizmie szkody na tyle poważne, że rozwinie się choroba AIDS, mogą upłynąć całe lata. Kobiety zarażone wirusem HIV nawet o tym nie wiedzą dopóki nie poddadzą się badaniu. Jeśli badanie wykaże zakażenie wirusem HIV, zapewniamy specjalistyczną pomoc i leczenie. Leczenie polega m.in. na podaniu leków znacznie obniżających ryzyko przeniesienia infekcji HIV na dziecko. Ponadto zalecamy najlepszą metodę porodu i karmienia dziecka. W razie konieczności można również rozpocząć podawanie leków na poprawę twojego zdrowia. Jeśli badania przesiewow wykażą obecność syfilisu lub wirusa HIV, zalecamy wykonanie drugiego badania potwierdzającego wynik. Informacje i wsparcie można uzyskać w organizacjach wymienionych na stronie 47 i następnych. 26

Badanie na obecność chorób zakaźnych Wyniki badań krwi na obecność chorób zakaźnych Zazwyczaj wyniki są do odebrania przy następnej wizycie w przychodni. Zdarzają się problemy techniczne i wtedy trzeba pobrać nowe próbki krwi. W przypadku stwierdzenia odstępstw od norm przychodnia niezwłocznie skontaktuje się z tobą i zaoferuje zalecenia oraz opiekę. Badania są rutynowo powtarzane w późniejszych miesiącach ciąży. Wykonanie badania krwi nie ma wpływu na działanie obecnych ani przyszłych polis ubezpieczeniowych. Jednak stwierdzenie problemu zdrowotnego może wpłynąć na status ubezpieczonej osoby. Mimo to zalecamy skorzystanie z badania. Szczegółowe informacje można znaleźć w posiadanych umowach ubezpieczeniowych. Co dzieje się z pobranymi ode mnie próbkami krwi po zakończeniu badań? Po wykonaniu badań wszelkie niewykorzystane próbki krwi będą przechowywane w laboratorium przez co najmniej 12 miesięcy, aby można było ich użyć w razie konieczności powtórzenia badań w przyszłości. Niewykorzystane próbki krwi pobrane od ciebie mogą zostać anonimowo wykorzystane do innych celów w ramach nadzoru badań laboratoryjnych, takich jak porównywanie różnych metod badań i opracowywanie nowych testów. Czasami niewykorzystane próbki służą również anonimowo do celów edukacyjnych i badawczych, aby usprawnić opiekę nad pacjentami. Czasami planujemy wykorzystać próbki, które nie są anonimowe przed wykorzystaniem pobranych od ciebie próbek w taki sposób zawsze poprosimy o twoją zgodę. Jeżeli nie życzysz sobie, aby wykorzystywano przechowywane próbki twojej krwi do celów badawczych, poproś położną, aby w polu komentarzy na wniosku wpisała no research (brak zgody na wykorzystanie do badań). 27

Badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa Co roku pewna niewielka liczba dzieci rodzi się z zespołem Downa. W ciąży możesz zrobić badania pozwalające wykryć, czy twoje dziecko cierpi na tę chorobę. Co to jest zespół Downa? Większość osób ma 23 pary chromosomów. W chromosomach znajdują się geny decydujące o tym, jak rozwija się człowiek. Osoby z zespołem Downa (czasami określanym jako trisomia 21 ) mają dodatkową kopię chromosomu 21 łącznie trzy chromosomy zamiast dwóch. Zazwyczaj jest to dzieło przypadku i nie stanowi następstwa postępowania rodziców przed czy w trakcie ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa jest większe w przypadku kobiet zachodzących w ciążę w późniejszym wieku i wzrasta wraz z upływem lat. Na przykład zespół Downa występuje: raz na każde 1500 urodzin w przypadku kobiet w wieku do 20 lat, raz na każde 900 urodzin w przypadku kobiet w wieku 30 lat, raz na każde 100 urodzin w przypadku kobiet w wieku 40 lat. Jednak zespół Downa może wystąpić u dziecka bez względu na wiek matki. Czasami choroba ta jest dziedziczona, ale zdarza się to bardzo rzadko. Nie istnieje typowy chory na zespół Downa, tym niemniej wszyscy chorzy wykazują pewne wspólne cechy fizyczne. 28

Badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa Jak wszyscy ludzie, osoby z zespołem Downa różnią się znacznie wyglądem, osobowością i zdolnościami. U osób z zespołem Downa występują trudności z uczeniem. Niektórzy chorzy mają poważniejsze problemy od innych. U małego dziecka trudno jest stwierdzić, na ile poważnie będzie dotknięte chorobą w późniejszym wieku dziecięcym i dorosłym. Niektórzy dorośli z zespołem Downa są w stanie pracować i prowadzić życie w dużym stopniu niezależne. Jednak większość chorych na zespół Downa wymaga stałej opieki i wsparcia. Z zespołem Downa wiążą się liczne problemy zdrowotne, ale u różnych osób choroba ta objawia się na różne sposoby i niektórzy chorzy z zespołem Downa cieszą się poza tym dobrym zdrowiem. Z zespołem Downa wiążą się m.in. problemy z sercem, słuchem i wzrokiem. Większość z nich można leczyć. Częste badania pozwalają wykryć te problemy na możliwie wczesnym etapie. Większość osób z zespołem Downa żyje do wieku ok. 50 lat, ale niektóre nawet do ponad 70. Osoby z zespołem Downa mogą we wcześniejszym wieku niż inni zapadać na chorobę Alzheimera (formę demencji starczej). Czy powinnam poddać się badaniu przesiewowemu? Badanie powinna omówić z tobą położna, a ty powinnaś dobrze się zastanowić. Jest to twoja osobista decyzja i dobrze jest podjąć ją po konsultacji z zajmującym się tobą pracownikiem służby zdrowia, a także z partnerem lub bliską ci osobą. Ostateczna decyzja należy do ciebie. Badaniu może poddać się każda kobieta ciężarna bez względu na wiek. 29

Na czym polega badanie? Badanie na obecność zespołu Downa jest dwuetapowe. Pierwszy etap to badanie przesiewowe. Zalecamy jego wykonanie wszystkim kobietom w okresie do 20. tygodnia ciąży. Badanie szyjki macicy uzależnione jest od decyzji pacjentki. Niektórym kobietom (ok. 1 na 50) zalecamy wykonanie badania diagnostycznego. Chodzi tu głównie o kobiety, u których badanie przesiewowe dało wynik podwyższonego ryzyka. Taki wynik zazwyczaj oznacza, że istnieje większe niż 1 do 150 ryzyko obecności choroby u dziecka. Także tutaj ty decydujesz, czy poddać się badaniu diagnostycznemu. Badanie takie pokazuje, czy dziecko jest chore. Jednakże poddanie się temu badaniu diagnostycznemu zwiększa ryzyko poronienia. Dlatego nie wszystkim kobietom zaleca się wykonanie tego badania. Sama decydujesz, czy poddać się jednemu albo obu częściom badania. Jeśli badanie przesiewowe wykazuje, że ryzyko obecności zespołu Downa u dziecka jest niewielkie, nie zalecamy wykonywania badania diagnostycznego. Do tej grupy zalicza się większość wyników badania przesiewowego (ponad 95%). Wynik taki określamy jako wynik niskiego ryzyka. Należy pamiętać, że wynik niskiego ryzyka nie oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka zostało zupełnie wykluczone. Oznacza tylko, że prawdopodobieństwo wystąpienia jest niewielkie. Nadal istnieje pewne niewielkie prawdopodobieństwo obecności zespołu Downa u dziecka, ponieważ badania przesiewowe nie wykrywają wszystkich przypadków. Generalnie w przypadku ok. 10% dzieci (jedno na dziesięć) chorych na zespół Downa choroba ta nie jest wykrywana na etapie badań przesiewowych. 30

Jakie badania przesiewowe na obecność zespołu Downa są wykonywane? Istnieją trzy metody wykonywania badań przesiewowych na obecność zespołu Downa. Wykonujemy badanie krwi połączone ze specjalnym badaniem USG (przed 14. tygodniem ciąży) lub samo badanie krwi (między 14. a 20. tygodniem ciąży). Czasami okazuje się, że stopień zaawansowania ciąży jest inny niż sądziła matka; wtedy sposób badania musi zostać odpowiednio zmieniony. Zazwyczaj okazuje się tak podczas wczesnociążowego badania USG. Badania krwi Badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa Badanie krwi pozwala zmierzyć zawartość substancji przekazywanych między organizmami matki i dziecka. Próbkę krwi zazwyczaj pobiera się między 11. a 20. tygodniem ciąży. Na wynik badania przesiewowego może mieć wpływ szereg czynników, w tym fakt palenia papierosów oraz to, czy ciąża jest wynikiem sztucznego zapłodnienia (w szczególności z użyciem komórki jajowej od dawczyni lub zamrożonego zarodka). Bardzo ważne jest poinformowanie osoby prowadzącej badanie o wszystkich takich czynnikach to pozwoli uzyskać maksymalnie precyzyjne wyniki badania przesiewowego. Program komputerowy analizuje wyniki badania w kontekście twojego wieku, wagi ciała, stopnia zaawansowania ciąży oraz innych istotnych czynników, określając ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa. 31

Badanie przezierności fałdu karkowego Dodatkowe informacje o tym, jak należy przygotować się do badania ultrasonograficznego oraz o tym, jak się je przeprowadza, można znaleźć na stronie 38. Badanie USG przezierności fałdu karkowego (NT) to badanie ultrasonograficzne (USG) wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, zazwyczaj podczas wczesnociążowego badania USG. Mierzymy ilość płynu znajdującą się pod skórą na karku dziecka. Pomiar ten jest uwzględniany przez program komputerowy wraz z wynikiem badania krwi w celu stwierdzenia ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Czasem określa się te badania jako badanie łączone. Jeśli spodziewasz się bliźniaków lub trojaczków, za pomocą samego badania USG możemy określić ryzyko wystąpienia choroby u każdego dziecka osobno. Jakie inne anomalie wykrywa badanie przesiewowe? Czasami badanie przesiewowe pozwala wykryć inne anomalie. Niektóre z nich mogą być poważne, podczas gdy inne mają niewielki wpływ na dziecko lub nie mają go wcale. Jeśli badanie wykazuje jakiś problem, otrzymasz od nas informacje o dostępnych opcjach i pomoc w podjęciu decyzji. 32

Badanie przesiewowe na obecność zespołu Downa Co jeśli badanie przesiewowe przyniosło wynik podwyższonego ryzyka? Jeśli badanie przesiewowe przyniosło wynik podwyższonego ryzyka, zalecamy wykonanie uzupełniającego badania diagnostycznego, które pozwala określić, czy dziecko ma zespół Downa. Omówi to z tobą pracownik służby zdrowia. Objaśnimy wszystkie aspekty badania diagnostycznego, tak abyś w pełni świadomie podjęła decyzję o tym, czy takiemu badaniu się poddać. Na czym polega badanie diagnostyczne na obecność zespołu Downa? Drugi etap badania na obecność zespołu Downa polega na wykonaniu biopsji kosmówki (CVS) lub punkcji owodni. Są to dwa badania diagnostyczne na obecność zespołu Downa oferowane kobietom, które po badaniu przesiewowym zostały zaliczone do grupy podwyższonego ryzyka. Informacje o tych badaniach można znaleźć na stronie 11, a bardziej szczegółowy opis na stronie 42. Jeśli zalecono ci wykonanie któregoś z tych badań, przed podjęciem decyzji o ich wykonaniu dokładnie przeczytaj zamieszczone tutaj informacje. Dodatkowe informacje na temat badań diagnostycnych oraz informacje na temat kontaktu z zespołem medycyny płodowej można znaleźć na stronie 45. 33

Badania ultrasonograficzne (USG) Badanie na wczesnym etapie ciąży Pierwsze badanie ma na celu oszacowanie zaawansowania ciąży, wzrostu i rozwoju dziecka oraz sprawdzenie, jak bije jego serce. Czasem mówi się, że jest to badanie określające datę porodu. Sporadycznie zdarza się, że badający dostrzega u dziecka pewne anomalie Jeśli nie chcesz o nich wiedzieć, powiedz o tym położnej. Jeśli umówisz się na odpowiednio wczesnym etapie ciąży, możemy także wykonać pomiar przezierności fałdu karkowego, który pomaga oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Czasem badanie to określa się jako badanie przezierności karkowej (NT). Jest wykonywane w okresie od 11. do 14. tygodnia ciąży. Jest to część badania przesiewowego na obecność zespołu Downa, opisanego na stronie 32. Jeśli chcesz wykonać badanie USG na wczesnym etapie ciąży, ale nie chcesz wiedzieć, czy u dziecka występuje ryzyko zespołu Downa lub innych chorób, powiedz o tym położnej. Badanie USG na środkowym etapie ciąży To badanie USG, czasami określane jako badanie na obecność anomalii płodu, jest wykonywane między 18. a 21. tygodniem ciąży. Dodatkowe informacje o tym, jak należy przygotować się do badania ultrasonograficznego oraz o tym, jak się je przeprowadza, można znaleźć na stronie 38. 34

Badania ultrasonograficzne (USG) Czego można dowiedzieć się o dziecku na podstawie badania w środkowym okresie ciąży? Podczas badania pracownik służby zdrowia dokładnie przygląda się dziecku. Większość matek dowiaduje się, że dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo. Czasem jednak zdarza się stwierdzić anomalię. W większości przypadków są to problemy niewielkie i zajmujący się tobą pracownik służby zdrowia jest w stanie objaśnić ci ich charakter. Sporadycznie wykrywane są poważniejsze problemy. Czy badanie USG na środkowym etapie ciąży pozwala wykryć wszystkie problemy? Nie. Czasami operator ultrasonografu nie może dokładnie przyjrzeć się dziecku ze względu na jego ułożenie lub wiek, ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko, twoją wagę ciała lub blizny na brzuchu (np. spowodowane wcześniejszym cięciem cesarskim). Ponadto niektóre schorzenia rozwijają się dopiero po 18-21. tygodniu ciąży (w którym to okresie wykonujemy badanie USG). Wreszcie, niektóre problemy są niewykrywalne metodą USG dlatego, że nie przejawiają się w zewnętrznym wyglądzie dziecka. Oznacza to, że w pewnej niewielkiej liczbie przypadków może urodzić się dziecko z problemami zdrowotnymi, których nie dało się wykryć podczas badania USG. 35

Jakie problemy można wykryć podczas badania USG w środkowym okresie ciąży? Jesteśmy w stanie zdiagnozować niektóre, ale nie wszystkie poważne problemy związane z rozwojem dziecka, np. występujące w mózgu, rdzeniu kręgowym, sercu, jelitach, nerkach i kończynach. Zazwyczaj w przypadku tych anomalii operator ultrasonografu lub lekarz nie myli się co do poczynionych obserwacji, jednak żadne badanie przesiewowe nie jest w stanie wykryć wszystkich przypadków. Badanie USG nie jest niezawodną metodą badania niektórych innych problemów, np. niektórych wad serca. Czasem podczas badania stwierdzone są niewielkie odstępstwa w budowie ciała dziecka. Niektóre z nich nie mają praktycznego znaczenia; czasem jednak odkrywana jest pewna prawidłowość, która może świadczyć o głębszym problemie. Pełny wynik badania ultrasonograficznego można uzyskać u położnej. 36

Co dzieje się w przypadku wykrycia lub podejrzenia problemu? W przypadku wykrycia lub podejrzenia problemu operator ultrasonografu może poprosić o opinię innego operatora lub lekarza. Matka dowiaduje się o podejrzeniach lekarzy, ale na tym etapie charakter lub zakres problemu mogą jeszcze nie być do końca jasne. Czy konieczne jest wykonanie kolejnego badania USG? Jeśli dziecko wygląda na zdrowe podczas badania USG w środkowym okresie ciąży, podczas tej ciąży najprawdopodobniej nie będą już potrzebne kolejne badania, chyba że położna albo lekarz położnik uznają to za konieczne (np. w przypadku przyjmowania niektórych leków lub przejścia długotrwałej choroby). Jeśli operator ultrasonografu nie widzi wszystkiego wyraźnie, może być konieczne powtórzenie badania w późniejszym czasie. Taka sytuacja zdarza się stosunkowo często. Czy da się coś zrobić przed porodem? Badania ultrasonograficzne (USG) Rodzice, którzy dowiedzą się o istnieniu problemu zdrowotnego jeszcze przed porodem, mogą się odpowiednio przygotować. Czasem dzięki temu są w stanie zaplanować leczenie na okres po porodzie. Na przykład, jeśli u dziecka występuje problem wymagający operacji tuż po porodzie (np. operacja przepukliny brzusznej), poród można zaplanować w szpitalu, gdzie taka operacja może zostać wykonana już w ciągu pierwszych godzin po porodzie. Czy dziecko może zostać poddane operacji przed porodem? W przypadku niektórych schorzeń jest to możliwe, ale niestety są to sytuacje sporadyczne. 37