Ciąża i pierwsze tygodnie życia noworodka. Przewodnik po badaniach przesiewowych noworodków. Polish Version: Your guide to newborn screening tests



Podobne dokumenty
Polish version: Your guide to diabetic retinopathy screening. Twój przewodnik po badaniu na obecność retinopatii cukrzycowej

Badania przesiewowe z krwi włośniczkowej noworodka

Badania przesiewowe z kropli krwi dla twojego dziecka

Informacje na temat badania krwi noworodka pobieranej z pięty

Program badań przesiewowych słuchu u noworodków w ramach NHS

your smear test results

PORADNIK DLA PACJENTKI

the cervical smear test

NHSScotland poprawia sposób wykorzystania informacji o pacjentach z dokumentacji GP.

tętniak aorty brzusznej informacje o badaniach

POLISH. Information for girls aged 12 and 13 (S2) Info mac dla dziewcz t w wieku lat (S2)

Zakażenia wywołane przez paciorkowce z grupy A. Informacje dla pacjentów

Badanie przesiewowe szyjki macicy: Objaśnienie wyników. Poradnik zaktualizowany


Pneumococcal vaccine Catch-up programme for children under two years of age

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

Badania przesiewowe noworodków Test suchej kropli krwi. Informacje ogólne dla rodziców. Badanie przesiewowe słuchu

Procedura składania skarg przewodnik dla klientów (Complaints Procedure A Guide for Complainants)

Odczulanie na jad osy i pszczoły

the cervical smear test Badanie cytologiczne

Test w kierunku HIV. Niniejsza broszura skierowana jest do osób (lub ich opiekunów), którym zaproponowano lub zalecono wykonanie testu w kierunku HIV.

Państwa dane osobowe o czym powinni Państwo wiedzieć

Ważne informacje nie wyrzucać! Agolek. w leczeniu dużych epizodów depresyjnych u dorosłych. Broszura dla Pacjenta

Kochaj swoje serce. Wskazówki, jak pomóc w odzyskaniu zdrowia serca. Plan powrotu do zdrowia. Polish

Badania wymazu szyjki macicy

Badanie przesiewowe szyjki Badanie przesiewowe szyjki macicy: Kolposkopia

Decyzje dotyczące resuscytacji krążeniowooddechowej

Badania przesiewowe w kierunku MRSA

Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.

Elektroniczne Kartoteki Pacjenta w ramach NHS

CMS świadczenia dla chorych na choroby przewlekłe w lokalnej aptece

ehealth jak komputer może pomóc Ci w Twoim zdrowiu

Chronimy Ciebie i Twoje dziecko

POWIKŁANIA. Personal solutions for everyday life.

Badanie na obecność pałeczek CPE Informacje dla pacjentów

Gruźlica (TB) Gruźlica choroba, leczenie i zapobieganie. Wydanie 2011

Procedura składania skarg przewodnik dla klientów

Przewodnik po ciążowych badaniach przesiewowych

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii

Consent it s your decision (Polish version)

Przesiewowe badanie chorób dziedzicznych u noworodków

WCZESNE OBJAWY RAKA JELITA GRUBEGO BYWAJĄ CZĘSTO UKRYTE

Przewodnik NHS Grampian Leczenie bezpłodności. Polish - Polski

Badania przesiewowe w kierunku raka jelit.

Korzystanie z usług tłumacza ustnego co należy wiedzieć

Wsparcie i. informacje o. chorobie Parkinsona. Parkinson s information and support Polish

Co to jest cukrzyca?

BROSZURA INFORMACYJNA DLA PACJENTA. PROGRAM ZAPOBIEGANIA CIĄŻY TOCTINO (Alitretynoina)

Polish Patients with MRSA. Informacja dla pacjentów cierpiących na MRSA

Badania przesiewowe noworodków Test suchej kropli krwi Badanie przesiewowe słuchu. Informacje ogólne dla rodziców czerwiec 2017 r.

raka szyjki macicy POLISH

Zgoda na przeprowadzenie operacji, zabiegu lub badania i zapewnienie opieki

GRYPA CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ NA TEN TEMAT? CZY WYKORZYSTAŁŚ WSZYSTKIE DOSTĘPNE ŚRODKI BY USTRZEC SIĘ PRZED GRYPĄ?

Przejście w dorosłość z chorobą przewlekłą. 1 Monika Zientek 18 czerwca 2019

Służba do Zapobiegania Upadkom

Lekarz pierwszego kontaktu, pielęgniarki środowiskowe i szkolna opieka zdrowotna - przewodnik

Wstępne informacje o chorobie Parkinsona

Badanie przesiewowe szyjki macicy: zbadaj się na zdrowie! Poradnik zaktualizowany

PRZYJĘCIE DO SZPITALA W CELU PRZEPROWADZENIA OCENY

Norowirus: zimowa grypa żołądkowa

Agomelatyna. Broszura dla pacjenta

zdrowia Zaangażuj się

ZATRZYMANIE PACJENTÓW JUŻ PRZEBYWAJĄCYCH W SZPITALU

Aneks III. Zmiany w odpowiednich punktach charakterystyki produktu leczniczego i ulotkach dla pacjenta

Twoje wyniki pokazują średniej wielkości tętniaka aorty brzusznej (AAA)

Leczenie drobnych dolegliwości w Twojej aptece NHS Minor Ailment Service

jesteśmy i co robimy Kim Nasza rola w Szkocji

Informacje dla pacjenta i fachowych pracowników ochrony zdrowia zaangażowanych w opiekę medyczną lub leczenie

Twoje wyniki pokazują dużej wielkości tętniaka aorty brzusznej (AAA), które może wymagać operacji

Czy wszystkie kobiety powinny przejść badanie piersi? Na badanie piersi zapraszamy co trzy lata wszystkie kobiety pomiędzy 50 i 70 rokiem życia.

PRZYJĘCIA DO SZPITALA OSÓB Z ZABURZENIAMI PSYCHICZNYMI ZNALEZIONYCH W MIEJSCACH PUBLICZNYCH

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

[logo Rządu Walii] Twój poradnik na temat szczepienia przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego (HPV) Pokonać raka szyjki macicy

PROGRAM ZAPOBIEGANIA CIĄŻY LISTA KONTROLNA PRZEPISYWANIA LEKU TOCTINO

Znamy się na dzieciach. i rozumiemy rodziców

PRZYJĘCIE DO SZPITALA NA PODSTAWIE SZPITALNEGO NAKAZU BEZ OGRANICZENIA PRAW

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca?

Wysoki poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c)

PRZYJĘCIE DO SZPITALA NA PODSTAWIE SZPITALNEGO NAKAZU U Z OGRANICZENIEM PRAW

Czy do 1 września 2016 r. skończyłeś/aś lat?*

POLISH Childsmile Practice. Here to help you look after your child s teeth Aby pomóc Ci w pielęgnacji zębów twojego dziecka

Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D)

Kiedy rozpocząć przyjmowanie dawki Jak przyjmować lek Uptravi? Jak zwiększać dawkę leku? Pominięcie przyjęcia leku...6

Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka Screening tests for you and your baby

Healthcare Opieka zdrowotna

Czy grozi mi wirusowe zapalenie wątroby typu B?

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD.

After your child is immunised (Polish) [cover] Po zaszczepieniu dziecka

Badania przesiewowe noworodków Informacje dla rodziców

marketinginformacja Diagnostyka weterynaryjna Szybkie testy dla rolnictwa +++ dostępne w SalesPlusie +++

Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka

Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla użytkownika. Bendamustine Kabi, 2,5 mg/ml, proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji

Ostre infekcje u osób z cukrzycą

Mały przewodnik po zdrowiu kobiety

Celem Tygodnia Szczepień w Polsce jest podkreślanie roli szczepień powszechnych i indywidualnych poprzez:

Badania przesiewowe szyjki macicy. Pomoc w podjęciu decyzji

Pierwsza wizyta u logopedy Standardy postępowania krok po kroku

Zgłaszanie zażaleń do NHS od 1 kwietnia 2011

W kontakcie ze SWOIM DZIECKIEM. Ruchy dziecka w okresie ciąży - poradnik

Transkrypt:

Ciąża i pierwsze tygodnie życia noworodka Przewodnik po badaniach przesiewowych noworodków Polish Version: Your guide to newborn screening tests 3

Ta broszura jest dostępna w językach urdu, chińskim i polskim oraz w formacie dostosowanym do potrzeb osób niedowidzących. Szkocka Publiczna Służba Zdrowia NHS Health Scotland chętnie rozpatrzy prośby o wydania w innych językach i formatach. Prosimy o kontakt pod numerem 0131 314 5300 lub e-mail na adres nhs.healthscotland-alternativeformats@nhs.net Opublikowano przez NHS Health Scotland 1 South Gyle Crescent Edinburgh EH12 9EB NHS Health Scotland 2010, 2011, 2012, 2013, 2014 ISBN: 978-1-84485-476-9 Wszelkie prawa zastrzeżone. Materiał zawarty w niniejszej publikacji nie może być powielany w całości ani części bez uprzedniej zgody NHS Health Scotland (lub innych właścicieli praw autorskich). Dokładamy wszelkich starań, aby informacje tu zawarte były dokładne, jednak nie przejmujemy odpowiedzialności za jakiekolwiek błędy, zaniedbania lub stwierdzenia wprowadzające w błąd. NHS Health Scotland to ośrodek współpracujący z WHO (WHO Collaborating Centre for Health Promotion and Public Health Development). 2

Spis treści Informacje na temat tej ulotki 2 Kalendarz badań przesiewowych w czasie ciąży i pierwszych tygodni życia noworodka 6 Przesiewowe badanie słuchu 7 Badanie z kropli krwi włośniczkowej 10 Fenyloketonuria 13 Wrodzona niedoczynność tarczycy 14 Mukowiscydoza 16 Deficyt oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) 17 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia) 18 Wyniki badania z kropli krwi włośniczkowej pobranej na bibułę testową 19 Więcej informacji 22

Informacje na temat tej ulotki Pracownik środowiskowej służby zdrowia poinformuje Państwa o dostępnych badaniach przesiewowych dla noworodków. Badania te mogą być przeprowadzone wyłącznie za zgodą rodziców, którzy w każdej chwili mają możliwość odmówić zgody na ich wykonanie. Mogą oni wyrazić zgodę na wykonanie wszystkich lub tylko niektórych oferowanych badań. Niniejsza broszura zawiera informacje na temat każdego z tych badań, pomocne w podjęciu świadomej decyzji o poddaniu dziecka badaniom przesiewowym. Wyniki badań Państwa dziecka będą przechowywane w kartotece programu badań przesiewowych noworodków. Tylko autoryzowany personel i uprawnieni pracownicy służby zdrowia mają dostęp do tych informacji. Cały personel NHS związany jest ścisłą klauzulą o zachowaniu poufności. W tekście tej broszury występuje sformułowanie pracownik środowiskowej służby zdrowia. Powodem wprowadzenia tego terminu jest fakt, że za przeprowadzenie różnego rodzaju badań mogą być odpowiedzialni przedstawiciele różnych zawodów medycznych. 2

W okresie ciąży istniała możliwość skorzystania z szeregu badań matki i nienarodzonego dziecka. Choć większość dzieci rodzi się zdrowych, u niektórych mogą występować rzadkie wady, które można stwierdzić dopiero po urodzeniu. W tej broszurze opisano badania przesiewowe proponowane dla wszystkich noworodków, mające na celu wczesne wykrycie ewentualnych zaburzeń i jak najszybsze rozpoczęcie. Badania te przeprowadza się w kilku pierwszych tygodniach życia dziecka i określa się je mianem badań przesiewowych noworodków. Prosimy dokładnie zapoznać się z treścią tej broszury i pamiętać o zabraniu jej ze sobą na wizytę w szpitalu, u lekarza lub położnej. Będzie ona pomocna w przygotowaniu się do rozmowy na temat badań przesiewowych. Na kolejnych stronach podano informacje o tym, jakie wady wrodzone można rozpoznać dzięki badaniom przesiewowym i na czym te badania polegają, aby mogli Państwo zdecydować, czy Wasze dziecko powinno z nich skorzystać. Bardzo ważne jest, by zrozumieli Państwo przyczyny przeprowadzania badań przesiewowych oraz możliwe skutki decyzji o ich nieprzeprowadzeniu. Jeśli nie chcą Państwo poddać dziecka niektórym (lub żadnemu) z proponowanych badań, prosimy porozmawiać na ten temat z położną lub lekarzem prowadzącym. Więcej informacji na temat badań przesiewowych można uzyskać u odpowiedniego pracownika środowiskowej służby zdrowia, który chętnie służy pomocą. Organizacje wymienione na tylnej okładce tej broszury również służą informacją i pomocą. 3

Badania przesiewowe noworodków Kiedy Do 72 godzin od urodzenia Badanie przesiewowe Rutynowe badanie, strona 6 Ok. 5 dnia życia Badanie krwi, strona 10: Fenyloketonuria (PKU), strona 13 Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHT), strona 14 Mukowiscydoza (CF), strona 16 Deficyt oksydacji średniookresowych kwasów tłuszczowych (MCADD), strona 17 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD), strona 18 Od urodzenia do 4 tygodnia życia Przed upływem 8 tygodni życia Przesiewowe badanie słuchu, strona 7 Badania fizykalne Pamiętaj, że na temat wszystkich badań przesiewowych możesz porozmawiać z położną lub pielęgniarką środowiskową. 4

5

Rutynowe badanie Wszystkie noworodki przechodzą szczegółowe badania fizykalne w ciągu pierwszych trzech dni życia. To pozwala jak najszybciej wykryć ewentualne widoczne wady fizyczne. 6

Przesiewowe badanie słuchu Przesiewowe badanie słuchu Przesiewowe badanie słuchu to prosty test wykonywany w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu dziecka często jeszcze zanim matka i dziecko opuszczą oddział porodowy. Dlaczego przeprowadza się badanie przesiewowe? Badanie to pozwala stwierdzić, czy Państwa dziecko nie ma wady słuchu. Jest to ważne dla prawidłowego rozwoju dziecka i oznacza, że w razie potrzeby odpowiednio wcześnie otrzymają Państwo wsparcie i wszelkie niezbędne informacje. Rodzice dzieci, u których nie przeprowadzono przesiewowego badania słuchu powinni zwrócić się do odpowiedniego pracownika służby zdrowia w celu ustalenia terminu. Średnio jedno lub dwoje dzieci, na 1000 rodzi się z niedosłuchem jednego lub dwojga uszu. Większość z nich przychodzi na świat w rodzinach bez historii uszkodzeń słuchu. Jaki jest przebieg badania? Przesiewowe badanie słuchu przeprowadza fachowy personel medyczny. Może ono przebiegać na dwa sposoby: Do kanału słuchowego dziecka wprowadza się małą, miękką słuchawkę. Do głowy dziecka przykleja się trzy czujniki oraz małą słuchawkę lub parę słuchawek. Następnie komputer mierzy reakcję uszu dziecka na odgłosy klikania. 7

Czy to badanie jest bolesne? Nie. To badanie nie jest bolesne, ani nawet nieprzyjemne. Na ogół trwa bardzo krótko i wykonuje się je gdy dziecko śpi. Kiedy rodzice otrzymują wyniki przesiewowego badania słuchu? Zazwyczaj rodzice poznają wyniki badania natychmiast po jego wykonaniu. Jeśli mają Państwo pytania lub obawy związane z wynikami badania, prosimy zwrócić się do pracownika środowiskowej służby zdrowia. Jeśli badanie wykazuje wyraźną reakcję obu uszu dziecka Oznacza to, że prawdopodobieństwo uszkodzenia słuchu u dziecka jest bardzo niewielkie. Po zakończeniu badania mogą Państwo otrzymać listę dźwięków, na które dziecko powinno zacząć reagować na różnych etapach rozwoju. Jeśli w przyszłości zaistnieją jakichkolwiek wątpliwości co do słuchu dziecka, należy zwrócić się w tej sprawie do pielęgniarki środowiskowej lub lekarza. Mogą oni zalecić badanie słuchu dziecka w każdym wieku. Jeśli badanie nie wykazuje wyraźnej reakcji jednego lub obu uszu dziecka Zdarza się to często i nie musi oznaczać, że dziecko ma uszkodzony słuch. Test trzeba będzie powtórzyć w innym terminie. Powtórzenie testu może być konieczne również z kilku innych powodów: Dziecko było niespokojne podczas badania. Dźwięki z otoczenia mogły zakłócić test. Uszy dziecka mogły być wypełnione płynem lub tymczasowo zatkane po porodzie. Jest to zjawisko normalne, które zwykle z czasem ustępuje. 8

Przesiewowe badanie słuchu Zapamiętaj! Przesiewowe badanie słuchu powinno być przeprowadzone u wszystkich dzieci również tych, które reagują na dźwięki. Dzieci z uszkodzonym słuchem zwykle reagują na niektóre dźwięki. Jeśli Państwa dziecko ma wadę słuchu, bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza, aby mogli Państwo otrzymać potrzebne informacje i wsparcie. Jeśli powtórne badanie nie wykazuje wyraźnej reakcji jednego lub obu uszu dziecka, konieczne jest przeprowadzenie dalszych testów. Pracownik środowiskowej służby zdrowia udzieli Państwu dalszych informacji na ten temat. 9

Badanie z kropli krwi włośniczkowej Niektórych problemów zdrowotnych nie da się stwierdzić w badaniach fizykalnych, ale można je rozpoznać poprzez badanie krwi. Wszystkie noworodki w Szkocji mają prawo do badania z kropli krwi włośniczkowej pobranej na bibułę testową. Położna udzieli Państwu szczegółowych informacji o przebiegu badania i poprosi o zgodę na jego przeprowadzenie. Jakim testom poddana zostanie krew dziecka? Próbka krwi zostanie poddana badaniom w kierunku wykrycia kilku rzadko występujących chorób, m.in.: Fenyloketonuria (PKU) Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHT) Mukowiscydoza (CF) Deficyt oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) 10 Na czym polega badanie z krwi włośniczkowej? Zwykle badanie to przeprowadza się po około 5 dniach od narodzin dziecka. Położna nakłuwa piętę noworodka, aby pobrać kilka kropli krwi. Następnie umieszcza pobraną krew na bibule testowej i wysyła do laboratorium w celu zbadania.

Badanie z kropli krwi włośniczkowej 11

12

Badanie z kropli krwi włośniczkowej Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba dziedziczna, występująca u jednego na 8000 dzieci urodzonych w Szkocji. Dzieci dotknięte tą chorobą nie są zdolne do metabolizmu substancji zwanej fenyloalaniną. Fenyloalanina jest naturalnym składnikiem białka w ciele ludzkim i występuje w większości spożywanych pokarmów. Jakie mogą być skutki nierozpoznania fenyloketonurii? Decyzja o przeprowadzeniu badania krwi dziecka należy do Państwa. Należy jednak zdawać sobie sprawę, że nieleczona fenyloketonuria powoduje odkładanie się fenyloalaniny w krwi dziecka i może doprowadzić do poważnych, nieodwracalnych uszkodzeń mózgu. Jakie działania trzeba podjąć w przypadku podejrzenia fenyloketonurii? Jeśli badanie krwi wykaże, że dziecko może cierpieć na fenyloketonurię, pracownik środowiskowej służby zdrowia skontaktuje Państwa z odpowiednim lekarzem pediatrą. Specjalista przeprowadzi dalsze badania. Jeśli testy te potwierdzą, że dziecko cierpi na fenyloketonurię, wadę można łatwo skorygować przestrzegając odpowiedniej diety, umożliwiającej zdrowy rozwój. 13

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy? Wrodzona niedoczynność tarczycy (CHT) to choroba występująca u jednego na ok. 3500 dzieci urodzonych w Szkocji. Wrodzona oznacza, że dziecko przychodzi na świat z tą chorobą. Niedoczynność tarczycy oznacza, że organizm dziecka nie produkuje dostatecznej ilości hormonu zwanego tyroksyną, niezbędnego do prawidłowego rozwoju umysłowego i fizycznego. Jakie mogą być skutki nierozpoznania wrodzonej niedoczynności tarczycy? Decyzja o przeprowadzeniu badania krwi dziecka należy do Państwa. Nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do zaburzeń wzrostu oraz trudności w nauce. Jakie działania trzeba podjąć w przypadku podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy? Jeśli badanie krwi wykaże, że dziecko może mieć wrodzoną niedoczynność tarczycy, pracownik środowiskowej służby zdrowia skontaktuje Państwa z odpowiednim lekarzem pediatrą. Specjalista przeprowadzi dalsze badania. Jeśli testy te potwierdzą, że dziecko cierpi na niedoczynność tarczycy, wadę można łatwo skorygować podając tyroksynę. 14

Badanie z kropli krwi włośniczkowej 15

16 Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (CF) występuje u jednego na 2500 dzieci urodzonych w Szkocji. Powstaje, kiedy dziecko odziedziczy zmutowaną formę genu CF od każdego z rodziców. Obydwoje rodzice są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu i sami nie są dotknięci chorobą. Co 25 osoba w Szkocji jest zdrowym nosicielem zmutowanego genu CF. Mukowiscydoza powoduje zaburzenia czynności płuc i trzustki, prowadzące do infekcji układu oddechowego oraz układu trawienia. Na czym polega badanie CF? Krew dziecka bada się na obecność substancji zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT). Jeśli poziom jest wysoki, przeprowadza się dodatkowy test DNA z tej samej kropli krwi. Jeśli mają Państwo obawy związane z testem DNA, prosimy porozmawiać na ten temat z pracownikiem środowiskowej służby zdrowia. Jeśli zachodzi podejrzenie, że dziecko cierpi na mukowiscydozę, zazwyczaj informuje się o tym rodziców na tym etapie. Jeśli wyniki testu nie są jednoznaczne, mogą otrzymać Państwo propozycję pobrania jeszcze jednej próbki krwi między 21 a 28 dniem życia dziecka. Bardzo ważne jest, by zrozumieli Państwo, że w niektórych rzadkich przypadkach mukowiscydoza może nie zostać wykryta podczas badań przesiewowych. Jakie działania trzeba podjąć w przypadku podejrzenia mukowiscydozy? Pracownik środowiskowej służby zdrowia zorganizuje wizytę u specjalisty w dziedzinie mukowiscydozy, który potwierdzi diagnozę i zadba o odpowiednie leczenie dziecka. Zadba on także o to, by otrzymali Państwo wszelkie niezbędne informacje na temat tej choroby. Mają Państwo również możliwość konsultacji z pracownikiem poradni genetycznej, który udzieli szczegółowych informacji o wpływie wyników badań na życie dziecka i całej rodziny. Jakie mogą być skutki nierozpoznania mukowiscydozy? Decyzja o przeprowadzeniu badania dziecka należy do Państwa. Nierozpoznanie mukowiscydozy na wczesnym etapie prowadzi do opóźnienia diagnozy i powstawania przewlekłych stanów chorobowych, które możnaby ograniczyć lub wyeliminować przez wczesne zastosowanie odpowiedniej terapii.

Badanie z kropli krwi włośniczkowej Nosiciele genów mukowiscydozy Badania pozwalają rozpoznać pewną liczbę dzieci, które nie zachorują na tę przypadłość, ale są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu, podobnie jak ich rodzice. Takie dzieci nie wymagają specjalnego leczenia, ale jako nosiciele mogą w przyszłości przekazać uszkodzone geny swojemu potomstwu. Jeśli badanie wykazało, że Państwa dziecko jest nosicielem, pracownik środowiskowej służby zdrowia udzieli dalszych informacji i zorganizuje wizytę w poradni genetycznej, gdzie można porozmawiać ze specjalistą o wpływie tej diagnozy na życie dziecka i całej rodziny. Co to jest deficyt oksydacji średniookresowych kwasów tłuszczowych (MCADD)? Średnio jedno na 10 000 dzieci urodzonych w Szkocji cierpi na deficyt MCADD. Organizm dzieci dotkniętych tą chorobą ma problemy z rozkładem niektórych tłuszczów i wykorzystaniem ich jako źródła energii dla organizmu. Może to prowadzić do ciężkich schorzeń, a w skrajnych przypadkach nawet do śmierci, gdy dziecko nie jest regularnie odżywiane. Jakie działania trzeba podjąć w przypadku podejrzenia deficytu MCADD? Jeśli badanie krwi wykaże, że dziecko ma deficyt MCADD, pracownik środowiskowej służby zdrowia jak najszybciej skontaktuje Państwa z odpowiednim lekarzem specjalistą. Konieczne będzie przeprowadzenie dalszych badań w celu potwierdzenia, czy dziecko rzeczywiście ma deficyt MCADD. Rodzice poproszeni zostaną o zwracanie szczególnej uwagi na regularne karmienie dziecka, przede wszystkim wtedy, gdy źle się ono czuje. Pomoże to zapobiec poważnym chorobom i umożliwić dzieciom z deficytem MCADD zdrowy rozwój. Jakie mogą być skutki nierozpoznania deficytu MCADD? Decyzja o przeprowadzeniu badania krwi dziecka należy do Państwa. Nierozpoznanie deficytu MCADD może prowadzić do powstawania poważnych stanów chorobowych, a w skrajnych przypadkach nawet do śmierci (jeśli dziecko nie otrzyma pokarmu przez bardzo długi czas, szczególnie w razie infekcji). 17

Co to jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa? Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to choroba dziedziczna, występująca u jednego na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii. Jest to choroba komórek odpowiedzialnych za transport tlenu w krwi. Erytrocyty osoby cierpiącej na ten rodzaj niedokrwistości zmieniają kształt z okrągłego na sierpowy i powodują zatory w naczyniach krwionośnych. Może to powodować ból oraz szkody w organizmie dziecka, poważne infekcje, a nawet prowadzić do śmierci. Jakie działania trzeba podjąć w przypadku podejrzenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej? Jeśli badanie krwi wykaże, że dziecko cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, pracownik środowiskowej służby zdrowia skontaktuje Państwa z hematologiem (lekarzem specjalistą z dziedziny chorób krwi). Dziecko zostanie poddane leczeniu obejmującemu podawanie antybiotyków i szczepienia ochronne mające na celu zapobieżenie poważnym chorobom. Jakie mogą być skutki nierozpoznania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej? Decyzja o przeprowadzeniu badania krwi dziecka należy do Państwa. U dziecka z nierozpoznaną niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą występować bolesne objawy oraz szkody w organizmie, które można ograniczyć, a nawet całkowicie ich uniknąć stosując odpowiednie leczenie. 18

Badanie z kropli krwi włośniczkowej Nosiciele genów niedokrwistości sierpowatokrwinkowej Badanie pozwala zidentyfikować dzieci będące nosicielami genu SCD lub innych nietypowych zaburzeń czerwonych krwinek. Dzieci te są zdrowe, ale jako nosiciele mogą w przyszłości przekazać geny swojemu potomstwu. Jeśli stwierdzono, że dziecko jest nosicielem, pracownik personelu medycznego opiekujący się Państwem przekaże szczegółowe informacje i zaproponuje wizytę u genetyka w celu omówienia, co to oznacza dla Państwa, Państwa dziecka i Państwa rodziny. Inne nietypowe zaburzenia krwi Chociaż celem badania krwi jest wykrywanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, czasami badanie wykrywa inne nietypowe zaburzenia krwi. Jeśli tak się zdarzy, pracownik personelu medycznego umówi wizytę u hematologa, który wyznaczy dodatkowe badania u Państwa dziecka. Wyniki badania z kropli krwi włośniczkowej pobranej na bibułę testową Dlaczego czasami trzeba powtórzyć badanie? Czasami konieczne jest powtórzenie testu z krwi włośniczkowej noworodka z następujących powodów: Ilość krwi na bibule była niewystarczająca Bibuła testowa została uszkodzona Jeden z wyników był niejednoznaczny i trzeba go zweryfikować. 19

Co dzieje się z wynikami badania z krwi włośniczkowej? Większość wyników badań wykazuje, że dziecko nie ma problemów zdrowotnych, dlatego nie ma potrzeby bezpośredniego zawiadamiania rodziny. Informacje te mogą Państwo uzyskać u położnej lub pielęgniarki środowiskowej. Jeśli wyniki badań z krwi włośniczkowej wskazują na jakiekolwiek problemy zdrowotne u dziecka, pracownik środowiskowej służby zdrowia poprosi rodziców o uzgodnienie terminu wizyty oraz poinformuje lekarza pierwszego kontaktu (GP). Co dzieje się z bibułą testową po zakończeniu badania? Bibuły testowe przechowuje się początkowo w laboratorium przez okres 12 miesięcy, aby w razie potrzeby można było powtórzyć jeden lub kilka testów dla potwierdzenia wyników. Jeśli nie życzą sobie Państwo dalszego przechowywania bibuły testowej dziecka po upływie okresu 12 miesięcy, proszę poinformować o tym położną środowiskową. Zachowane próbki krwi można wykorzystać do badania w kierunku innych schorzeń nie objętych programem rutynowych badań przesiewowych. Może okazać się to przydatne w razie zachorowania dziecka, gdy lekarz zleci wykonanie dodatkowych badań. Taka sytuacja musi być zawsze przedyskutowana z rodzicami dziecka. Pozostałe próbki krwi mogą być wykorzystane anonimowo do innych badań laboratoryjnych takich jak np. porównanie różnych metod badań przesiewowych i opracowanie nowych testów. Czasami konieczne jest wykorzystanie identyfikowalnej próbki. W takich przypadkach konieczne jest uzyskanie zgody rodziców dziecka. Jeśli nie zgadzają się Państwo na przechowywanie bibuły z próbką krwi Waszego dziecka w celach badawczych, proszę poprosić położną o zapis no research w polu komentarza do bibuły. 20

Badanie z kropli krwi włośniczkowej 21

Więcej informacji Dziękujemy za zapoznanie się z treścią tej broszury. Rozumiemy, że mogą Państwo czuć się przytłoczeni taką ilością informacji. W razie jakichkolwiek pytań lub obaw prosimy zwracać się do pracownika środowiskowej służby zdrowia. Pomocne mogą okazać się również poniższe adresy: British Thyroid Foundation Organizacja charytatywna prowadzona przez pacjentów w celu udzielania pomocy osobom z zaburzeniami czynności tarczycy. Telefon: 01423 709 707 www.btf-thyroid.org CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases) Narodowe Centrum Informacji o Zaburzeniach Metabolicznych Organizacja zajmująca się działalnością na rzecz dzieci, młodzieży i rodzin dotkniętych zaburzeniami metabolicznymi. Telefon: 0800 652 3181 www.climb.org.uk Cystic Fibrosis Trust Cele stowarzyszenia to poprawa jakości życia osób chorych na mukowiscydozę, zwiększenie świadomości o tej chorobie oraz finansowanie badań naukowych. Telefon: 0300 373 1000 www.cysticfibrosis.org.uk Healthtalkonline Zawiera zbiór opisów osobistych doświadczeń przeznaczony dla pacjentów, ich opiekunów, rodzin i przyjaciół, a także lekarzy, pielęgniarek oraz innych pracowników służby zdrowia. www.healthtalkonline.org 22

National Deaf Children s Society Scotland Zapewnia informacje oraz wsparcie dla dzieci niesłyszących i ich rodzin. Telefon: 0808 800 8880 lub 0141 354 7850 Telefon dla osób niesłyszących: 0141 332 6133 www.ndcs.org.uk National Society for Phenylketonuria (NSPKU) Oferuje pomoc osobom chorym na fenyloketonurię, ich rodzinom i opiekunom. Telefon: 030 3040 1090 www.nspku.org NHS inform Tel.: 0800 22 44 88 Telefon tekstowy: 18001 0800 22 44 88 (infolinia jest czynna codziennie od 8:00 do 22:00 i zapewnia także pomoc tłumacza) www.nhsinform.co.uk/screening United Kingdom Newborn Screening Programme Centre Organ odpowiedzialny za rozwój, implementację oraz utrzymywanie wysokiej jakości jednolitych programów badań przesiewowych dla wszystkich noworodków i ich rodziców. http://newbornbloodspot.screening. nhs.uk/public 23

24 Notatki

This publication is available online at www.healthscotland.com or telephone 0131 314 5300. Traditional Chinese 您 也 可 以 登 入 www.healthscotland.com 瀏 覽 本 刊 物, 或 撥 打 0131 314 5300 查 詢 Polish Ta publikacja jest dostępna online na stronie www.healthscotland.com lub pod numerem telefonu 0131 314 5300, gdzie można także zgłaszać wszelkie zapytania. Urdu یہ اشاعت آن الئن www.healthscotland.com پر دستیاب ہے یا کسس یوالات کے لیے 0131 314 5300 پر ٹیلی فون کریں Ta broszura jest dostępna w językach urdu, chińskim i polskim oraz w formacie dostosowanym do potrzeb osób niedowidzących. Szkocka Publiczna Służba Zdrowia NHS Health Scotland chętnie rozpatrzy prośby o wydania w innych językach i formatach. Prosimy o kontakt pod numerem 0131 314 5300 lub e-mail na adres nhs.healthscotland-alternativeformats@nhs.net 25

Ważne numery telefonów NHS 24 111 Lekarz pierwszego kontaktu (GP) Położna / pielęgniarka środowiskowa Najbliższy oddział pomocy doraźnej Miejscowy szpital Inne Tę broszurę opracowano w taki sposób, by można ją było przechowywać wraz z kartą ciąży Scottish Woman-Held Maternity Record. W ten sposób wszystkie informacje znajdują się w jednym miejscu. 2 www.nhsinform.co.uk/screening/newborn www.readysteadybaby.org.uk www.healthscotland.com/pregnancynewborn 2885 7/2014 ALT 7/2014