OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ IMiD

OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ IMiD Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS 1 niepełnosprawność Intelektualna panel genów NI z chromosomem X: 102 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesynie: 24 geny; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: 12 genów (listy genów pod tabelą) z izolacją GEN-66A 5000 2 encefalopatie padaczkowe panel genów 43 geny (lista genów pod tabelą) z izolacją GEN-66B 5000 3 dystonia/choroba Parkinsona panel genów 20 genów (lista genów pod tabelą) z izolacją GEN-66C 5000 4 RASopatie panel genów 12 genów (lista genów pod tabelą) z izolacją GEN-66D 5000 5 genodermatozy panel genów 41 genów (lista genów pod tabelą) z izolacją GEN-66E 5000 6 niedosłuch niesyromiczny i syromiczny 7 eksom kliniczny (NGS) 8 niepłodność męska panel genów Panel TruSight One CFTR 277180 9 mukowiscydoza (CF) CFTR 219700 10 zapalenie trzustki 11 12 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOF) Zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) 13 głuchota (DFNB) 14 głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pereda 125 genów (lista genów pod tabelą; w przypadku niedosłuchu syromicznego zakres badania uzgadniany z lekarzem kierującym na podstawie objawów klinicznych) analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (patrz: koniec tabeli) z izolacją GEN-66F 5000 z izolacją GEN-66 5000 dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-66 GEN-67 1500 CHOROBY CFTR-ZALEŻNE badanie nosicielstwa dowolnej jednej mutacji w genie CFTR Analiza eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji Phe508del (F508del) i dele2,3 AZF 415000 Analiza 6 loci chromosomu Y CFTR, SPINK1, PRSS1 CFTR, SPINK1, PRSS1 CTRC 167800 ARX 300419 badanie nosicielstwa dowolnej jednej mutacji w genie CFTR Identyfikacja mutacji Phe508del (F508del) i mutacji dele2,3(21kb) oraz wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Test MLPA (P091) Analiza wszystkich 27 eksonów Identyfikacja około 700 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej identyfikacja ponad 500 rzadko wystepujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów 1-6b,8, 9,18 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz 1 identyfikacja ponad 500 rzadko wystepujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów 12,14a-17a, 19, 22-24 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz. 2 badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR Analiza genów CFTR (eksonu 10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) Analiza genów: CFTR (eksony,4, 9-11 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1 (ekson 3) Analiza eksonów 2,3,7 CPA1 114850 Analiza eksonów 7-10 FMR1 FXMR 300624 POF 311360 FXTAS 300623 NEUROLOGIA Badanie przesiewowe Analiza wszystkich eksonów Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 MECP2 300260 Test MLPA (zespół duplikacji MECP2, P015) MRX Test MLPA (14 genów, P106) GJB2 220290 SLC26A4 605646 analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR1 PCR Kit) Test MS-MLPA (ME029, tylko chłopcy) Analiza eksonu 2 i mutacji c.-23+1g>a (IVS1+1G>A) Test MLPA (GJB2,GJB6) (P163) GJB6 604418 Analiza eksonu kodującego, w tym identyfikacja mutacji (Gly11Arg i Ala88Val) Analiza wybranych eksonów (9-12 i 14) Analiza eksonów: 2-8, 13, 15-21 15 zespół KID GJB2 148210 Analiza eksonu 2 16 rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1 17 rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) SMA-1 253300 SMA-2 253550 SMA-3 253400 IGHMBP2 604320 Identyfikacja delecji eksonu 7 Test MLPA (identyfikacja delecji ex 7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2; badanie nosicielstwa, P060) Test MLPA (P060) 18 miopatia nemalinowa ACTA1 161800 19 zespół EMARDD MEGF10 614399 z izolacją GEN-01AE 230 bez izolacji GEN-01A 180 z izolacją GEN-01BE 450 bez izolacji GEN-01B 400 z izolacją GEN-01DE 300 bez izolacji GEN-01D 250 z izolacją GEN-02AE 230 bez izolacji GEN-02A 180 z izolacją GEN-02BE 230 bez izolacji GEN-02B 180 z izolacją GEN-02JE 550 bez izolacji GEN-02J 500 z izolacją GEN-02FE 2500 bez izolacji GEN-02F 2450 z izolacją GEN-02HE 700 bez izolacji GEN-02H 650 z izolacją GEN-02GE 950 bez izolacji GEN-02G 900 z izolacją GEN-02IE 950 bez izolacji GEN-02I 900 z izolacją GEN-02CE 350 bez izolacji GEN-02C 300 z izolacją GEN-03AE 490 bez izolacji GEN-03A 440 z izolacją GEN-03BE 950 bez izolacji GEN-03B 900 z izolacją GEN-03CE 350 bez izolacji GEN-03C 300 z izolacją GEN-03DE 550 bez izolacji GEN-03D 500 z izolacją GEN-04AE 200 bez izolacji GEN-04A 150 z izolacją GEN-04CE 650 bez izolacji GEN-04C 600 z izolacją GEN-04DE 600 bez izolacji GEN-04D 550 z izolacją GEN-21AE 1000 bez izolacji GEN-21A 950 z izolacją GEN-21BE 300 bez izolacji GEN-21B 250 z izolacją GEN-21CE 440 bez izolacji GEN-21C 390 z izolacją GEN-21DE 600 bez izolacji GEN-21D 550 z izolacją GEN-05E 300 bez izolacji GEN-05 250 z izolacją GEN-05BE 550 bez izolacji GEN-05B 500 z izolacją GEN-05FE 350 bez izolacji GEN-05F 300 z izolacją GEN-05CE 550 bez izolacji GEN-05C 500 z izolacją GEN-05DE 2050 bez izolacji GEN-05D 2000 z izolacją GEN-37E 250 bez izolacji GEN-37 200 z izolacją GEN-06AE 320 bez izolacji GEN-06A 270 z izolacją GEN-06BE 440 bez izolacji GEN-06B 390 z izolacją GEN-06CE 700 bez izolacji GEN-06C 650 z izolacją GEN-55AE 1200 bez izolacji GEN-55A 1150 z izolacją GEN-55BE 550 bez izolacji GEN-55B 500 z izolacją GEN-73AE 550 bez izolacji GEN-73A 500 z izolacją GEN-27AE 1700 bez izolacji GEN-27A 1650

20 ataksja Friedreicha (FRDA) FXN 229300 21 zespól Prader-Williego (PWS) 15q11-13 176270 22 zespół Angelmana (AS) 23 zespól Retta (RTT)/Rett-like 24 25 26 27 28 29 30 31 32 Zaburzenia ze spektrum autyzmu Makrocefalia/autyzm Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) początku (PARK2) początku (PARK6) początku (PARK7) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) 33 dystonia typ 1 (DYT1) 34 Dystonia z dyskinezą (DYT6) 35 Dystonia z odpowiedzią na L-dopa 15q11-13 105830 Identyfikacja mutacji dynamicznej test MLPA (P316) Test metylacji (chromosom 15) Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) Test MS-MLPA (ME028) Test metylacji Mikrosatelity (chromosom 15q) Test MS-MLPA (ME028) UBE3A Analiza eksonów 7-16 MECP2 312750 CDKL5 300672 FOXG1 613454 15q11, 16p11.2, 22q13.33 PTEN SLC2A1 SCN1A 607208, 604403 Analiza eksonów 2-4 Test MLPA (P015) Test MLPA (P189) Test MLPA (P343) 605309 606777, 612126, 601042 PCDH19 300088 PARK2 600116 PINK1 605909 DJ1 606324 LRRK2 607060 SNCA 168601 Test MLPA (P138) Test MLPA (P137) Test MLPA (P330) Identyfikacja mutacji Gly2019Ser Analiza eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 (panel patogennych mutacji punktowych) Analiza eksonów 2 i 3 (panel patogennych mutacji punktowych) Test MLPA (P051) DYT1 128100 Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delgag DYT1, DYT6, DYT12, DYT16 THAP1 602629 DYT1, DYT6, DYT12, DYT16 GCH1 600225 TH 191290 37 Dystonia typ 10 PRRT2 614386 Test MLPA (P059) Test MLPA (P059) SPR 182125 36 Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) 118800 Analiza eksonu 1 (mutacje p.ala7val i p.ala9val) Identyfikacja mutacji c.649dupc z izolacją GEN-07AE 500 bez izolacji GEN-07A 450 z izolacją GEN-07BE 550 bez izolacji GEN-07B 500 z izolacją GEN-08AE 360 bez izolacji GEN-08A 310 z izolacją GEN-08BE 900 bez izolacji GEN-08B 850 z izolacją GEN-08CE 550 bez izolacji GEN-08C 500 z izolacją GEN-09AE 360 bez izolacji GEN-09A 310 z izolacją GEN-09BE 900 bez izolacji GEN-09B 850 z izolacją GEN-09CE 550 bez izolacji GEN-09C 500 z izolacją GEN-09GE 1000 bez izolacji GEN-09G 950 z izolacją GEN-29AE 450 bez izolacji GEN-29A 400 z izolacją GEN-29BE 440 bez izolacji GEN-29B 390 z izolacją GEN-29CE 1700 bez izolacji GEN-29C 1650 z izolacją GEN-29DE 440 bez izolacji GEN-29D 390 z izolacją GEN-29EE 500 bez izolacji GEN-29E 450 z izolacją GEN-62AE 440 bez izolacji GEN-62A 390 z izolacją GEN-72AE 850 bez izolacji GEN-72A 800 z izolacją GEN-10AE 950 bez izolacji GEN-10A 900 z izolacją GEN-10BE 440 bez izolacji GEN-10B 390 z izolacją GEN-15AE 2500 bez izolacji GEN-15A 2450 z izolacją GEN-15BE 440 bez izolacji GEN-15B 390 z izolacją GEN-48AE 900 bez izolacji GEN-48A 850 z izolacją GEN-48BE 440 bez izolacji GEN-48B 390 z izolacją GEN-18AE 1300 bez izolacji GEN-18A 1250 z izolacją GEN-18BE 550 bez izolacji GEN-18B 500 z izolacją GEN-74AE 850 bez izolacji GEN-74A 800 z izolacją GEN-74BE 550 bez izolacji GEN-74B 500 z izolacją GEN-74AE 750 bez izolacji GEN-74A 700 z izolacją GEN-74BE 550 bez izolacji GEN-74B 500 z izolacją GEN-20AE 250 bez izolacji GEN-20A 200 z izolacją GEN-20BE 700 bez izolacji GEN-20B 650 z izolacją GEN-22AE 350 bez izolacji GEN-22A 300 z izolacją GEN-22BE 550 bez izolacji GEN-22B 500 z izolacją GEN17E 200 bez izolacji GEN-17 150 z izolacją GEN-17AE 600 bez izolacji GEN-17A 550 z izolacją GEN-25AE 350 bez izolacji GEN-25A 300 z izolacją GEN-25BE 600 bez izolacji GEN-25B 550 z izolacją GEN-63AE 650 bez izolacji GEN-63A 600 z izolacją GEN-63BE 600 bez izolacji GEN-63B 550 z izolacją GEN-64AE 1150 bez izolacji GEN-64A 1100 z izolacją GEN-64BE 600 bez izolacji GEN-64B 550 z izolacją GEN-65AE 350 bez izolacji GEN-65A 300 z izolacją GEN-68AE 200 bez izolacji GEN-68A 150 z izolacją GEN-69AE 250 bez izolacji GEN-69A 200 z izolacją GEN-69BE 500 bez izolacji GEN-69B 450

38 dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE 159900 39 40 choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) Dystrofia mięśniowa Emeryego- Dreyfussa 41 zespół Noonan (NS) 42 zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) PLP1 LMNA/C 150330 312080 312920 Test MLPA (P022) Test MLPA (P048) EMD 30384 PTPN11 163950 SOS1 610733 RAF1 611553 RASOPATIE Analiza eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13 Analiza eksonów: 1, 5, 6, 10, 11, 14, 15 Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17 Analiza eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 Analiza eksonów: 7, 12, 14, 17 Analiza eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16 KRAS 609942 RIT1 515355 NRAS 613224 SHOC2 607721 Analiza eksonu 1 (mutacja Ser2Gly) BRAF 115150 Analiza eksonów 6,11-17 MAP2K1 615279 Analiza eksonów 2, 3, 6 MAP2K2 616280 Analiza eksonów 2,3,7 KRAS 615278 43 zespól Costello (FCS) HRAS 218040 44 nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) 45 zespół Legiusa SPRED1 611431 46 zespól Leopard (LS) 47 choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (VWS), zespół płetwistości podkolanowej (PPS) NF1 162200 Test MLPA (P081/P082) Analiza wybranych eksonów/całego genu NF1 Test MLPA (P295) PTPN11 151100 Analiza eksonów 7, 12, 13 RAF1 611554 Analiza eksonów 6, 13, 16 IRF6 119300 119500 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH Test MLPA (P304) 48 zespół Aersen-Tawila KCNJ2 170390 49 Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 GPC3 312870 50 Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 250250 Analiza całego regionu kodującego RNA 51 Zespół Cowdena / zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN 158350 153480 52 Zespół Rapp-Hodgkin TP63 603273 Analiza eksonów 13 i 14 Analiza pozostałych eksonów genu 53 nerwiakowłókniakowatość typu II NF2 101000 KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE 54 zespół Saethre-Chotzen TWIST1 101400 55 zespół Aperta FGFR2 101200 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji Ser252Trp i Pro253Arg 56 zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR2 101600 123500 Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 (identyfikacja najczęstszych mutacji) 57 zespół Pfeiffera typ I FGFR1 101600 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji Pro252Arg 58 Zespół Muenke FGFR3 602849 Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji Pro250Arg z izolacją GEN-49AE 1050 bez izolacji GEN-49A 1000 z izolacją GEN-49BE 600 bez izolacji GEN-49B 550 z izolacją GEN-28AE 800 bez izolacji GEN-28A 750 z izolacją GEN-28BE 440 bez izolacji GEN-28B 390 z izolacją GEN-50AE 1150 bez izolacji GEN-50A 1100 z izolacją GEN-50BE 600 bez izolacji GEN-50B 550 z izolacją GEN-50CE 350 bez izolacji GEN-50C 300 z izolacją GEN-19AE 550 bez izolacji GEN-19A 500 z izolacją GEN-19BE 650 bez izolacji GEN-19B 600 z izolacją GEN-19CE 1050 bez izolacji GEN-19C 1000 z izolacją GEN-19DE 1500 bez izolacji GEB-19D 1450 z izolacją GEN-19EE 400 bez izolacji GEN-19E 350 z izolacją GEN-19FE 1500 bez izolacji GEN-19F 1450 z izolacją GEN-19GE 600 bez izolacji GEN-19G 550 z izolacją GEN-19HE 600 bez izolacji GEN-19H 550 z izolacją GEN-19JE 420 bez izolacji GEN-19J 370 z izolacją GEN-19IE 200 bez izolacji GEN-19I 150 z izolacją GEN-26AE 750 bez izolacji GEN-26A 700 z izolacją GEN-26BE 350 bez izolacji GEN-26B 300 z izolacją GEN-26CE 350 bez izolacji GEN-26C 300 z izolacją GEN-26DE 600 bez izolacji GEN-26D 550 z izolacją GEN-33AE 450 bez izolacji GEN-33A 400 z izolacją GEN-34AE 550 bez izolacji GEN-34A 500 z izolacją bez izolacji GEN-34BE GEN-34B cena do uzgodnienia z izolacją GEN-54AE 670 bez izolacji GEN-54A 620 z izolacją GEN-54BE 550 bez izolacji GEN-54B 500 z izolacją GEN-35AE 330 bez izolacji GEN-35A 280 z izolacją GEN-35BE 330 bez izolacji GEN-35B 280 z izolacją GEN-36AE 750 bez izolacji GEN-36A 700 z izolacją GEN-36BE 440 bez izolacji GEN-36B 390 z izolacją GEN-47AE 350 bez izolacji GEN-47A 300 z izolacją GEN-51AE 800 bez izolacji GEN-51A 750 z izolacją GEN-57E 350 bez izolacji GEN-57 300 z izolacją GEN-72AE 850 bez izolacji GEN-72A 800 z izolacją GEN-46AE 500 bez izolacji GEN-46A 450 z izolacją GEN-46BE 1050 bez izolacji GEN-46B 1000 z izolacją GEN-75AE 1450 bez izolacji GEN-75A 1400 z izolacją GEN-71AE 550 bez izolacji GEN-71A 500 z izolacją GEN-71BE 250 bez izolacji GEN-71B 200 z izolacją GEN-71CE 350 bez izolacji GEN-71C 300 z izolacją GEN-71DE 250 bez izolacji GEN-71D 200 z izolacją GEN-71EE 250 bez izolacji GEN-71E 200

59 zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 612247 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji Ala391Glu 60 achoroplazja FGFR3 100800 Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji Gly380Arg 61 hypochoroplazja FGFR3 146000 Analiza sekwencji eksonu 12, w tym identyfikacja mutacji Asn540Lys 62 fenyloketonuria (PKU) PAH 261600 CHOROBY METABOLICZNE Analiza eksonów: 5, 11, 12, w tym identyfikacja mutacji: Arg408Trp (R408W), c.1066-11g>a (IVS10-11G>A), c.1315+1g>a (IVS12+1G>A), Arg158Gln (R158Q) Analiza eksonów 1-4, 6-10, 13 Test MLPA (P055) 63 hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 235200 Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i His63Asp 64 65 Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii 66 galaktozemia (GAL) GALT 230400 67 68 postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) ECM1 247100 GLUD1 606762 Analiza eksonów 6-12 COL7A1 LAMB3, LAMA3, LAMC2 226600 131750 Analiza eksonów 6-9, w tym identyfikacja mutacji Gln188Arg (Q188R) i Lys285Asn (K285N) Analiza postałych eksonów Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo GENODERMATOZY Analiza eksonów: 3-6, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, 106-108 (identyfikacja najczęstszych mutacji) Analiza pozostałych eksonów Analiza eksonów 73-75, w tym identyfikacja najczęstszej mutacji Gly2043Arg Analiza eksonów: 29-72, 76-112 Analiza eksonów: 1-28, 113-118 Analiza genóów: LAMB3 (mutacje Arg635Ter, c.1439_1443delcgtgt, c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja Arg349Ter, LAMA3 [mutacja Arg661Ter (dawna nazwa R650X)] z izolacją GEN-71FE 250 bez izolacji GEN-71F 200 z izolacją GEN-71GE 250 bez izolacji GEN-71G 200 z izolacją GEN-71HE 250 bez izolacji GEN-71H 200 z izolacją GEN-11BE 350 bez izolacji GEN-11B 300 z izolacją GEN-11CE 900 bez izolacji GEN-11C 850 z izolacją GEN-11DE 550 bez izolacji GEN-11D 500 z izolacją GEN-14E 270 bez izolacji GEN-14 220 z izolacją GEN-58E 1350 bez izolacji GEN-58 1300 z izolacją GEN-59E 750 bez izolacji GEN-59 700 z izolacją GEN-24AE 400 bez izolacji GEN-24A 350 z izolacją GEN-24BE 500 bez izolacji GEN-24B 450 z izolacją GEN-24CE 370 bez izolacji GEN-24C 320 z izolacją GEN-30AE 900 bez izolacji GEN-30A 850 z izolacją GEN-30CE 2600 bez izolacji GEN-30C 2550 z izolacją GEN-30EE 300 bez izolacji GEN-30E 250 z izolacją GEN-30FE 1975 bez izolacji GEN-30F 1925 z izolacją GEN-30GE 1225 bez izolacji GEN-30G 1225 z izolacją GEN-31AE 450 bez izolacji GEN-31A 400 69 postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) LAMB3 LAMC2 226650 226700 150292 z izolacją GEN-31BE 1850 bez izolacji GEN-31B 1800 z izolacją GEN-31CE 1800 bez izolacji GEN-31C 1750 LAMA3 z izolacją GEN-31DE 2650 bez izolacji GEN-31D 2600 COL17A1 z izolacją GEN-31EE 3700 bez izolacji GEN-31E 3650 70 bullosa simplex, SEB) bullosa simplex, SEB) i APSS KRT14, KRT5 KRT14, KRT5, TGM5 131900 131800 603805 Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), KRT14 (eksony 1, 4-7) Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony 2,3, 8), TGM5 (eksony 2,3) z izolacją GEN-32CE 900 bez izolacji GEN-32C 850 z izolacją GEN-32DE 900 bez izolacji GEN-32D 850 71 bullosa simplex, SEB) KRT5 131900 KRT14 131800 z izolacją GEN-32AE 800 bez izolacji GEN-32A 750 z izolacją GEN-32BE 660 bez izolacji GEN-32B 610 72 postać dystroficzna i prosta (epidermolysis bullosa dystrofica i simplex) KRT5, KRT14, COL7A1 131750 131900 131800 Test MLPA (P415) z izolacją GEN-32FE 600 bez izolacji GEN-32F 550 73 Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syrome) TGM5 603805 Analiza eksonów 2, 3 Analiza eksonów 5,6,8,9 Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (4,7,10,11,12,13) CSTA 184600 74 Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 602593 75 Rybia łuska zwykła FLG 135940 Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: Arg501Ter i c.2282_2285delcagt 76 77 Zespół Nethertona SPINK5 605010 78 79 Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) TGM1 190195 Analiza eksonów: 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 Analiza pozostałych eksonów GJB6 604418, w tym identyfikacja mutacji Gly11Arg i Ala88Val KRT1 139350 KRT10 148080 z izolacją GEN-38AE 350 bez izolacji GEN-38A 300 z izolacją GEN-38BE 700 bez izolacji GEN-38B 650 z izolacją GEN-38CE 750 bez izolacji GEN-38C 700 z izolacją GEN-38DE 400 bez izolacji GEN-38D 350 z izolacją GEN-39E 550 bez izolacji GEN-39 500 z izolacją GEN-40E 300 bez izolacji GEN-40 250 z izolacją GEN-41E 900 bez izolacji GEN-41 850 z izolacją GEN-42AE 1300 bez izolacji GEN-42A 1250 z izolacją GEN-42BE 1850 bez izolacji GEN-42B 1800 z izolacją GEN-43E 350 bez izolacji GEN-43 300 z izolacją GEN-44AE 870 bez izolacji GEN-44A 820 z izolacją GEN-44BE 870 bez izolacji GEN-44B 820 80 Choroba Hailey-Hailey ATP2C1 604384 81 Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X EDA1 305100 Analiza eksonów 7, 12, 13, 17, 18, 24, 25 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów Analiza eksonów 1,2,4,6,7 Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8) z izolacją GEN-45AE 750 bez izolacji GEN-45A 700 z izolacją GEN-45BE 1500 bez izolacji GEN-45B 1450 z izolacją GEN-60AE 750 bez izolacji GEN-60A 700 z izolacją GEN-60BE 550 bez izolacji GEN-60B 500

INNE 82 wada cewy nerwowej MTHFR 601634 Identyfikacja polimorfizmów: 1298A>C i 677C>T 83 84 zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające poronienia Rodzinna polipowatość jelita grubego F2 F5 F2. F5 F2, F5, MTHFR 188050, 614390 APC 175100 identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa: 20210G>A) Analiza mutacji Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) Analiza mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 Analiza genów: F2 [mutacja c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A)], oraz F5 [mutacja Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz MTHFR (polimorfizmy: A1298C i C677T) Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.3927_3931delaaaga, c.3183_3187delacaaa, c.3202_3205deltcaa, Tyr500Ter 85 identyfikacja płci AMELY, AMELX Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny) 86 inaktywacja chromosomu X AR Status inaktywacji chromosomu X z izolacją GEN-12E 270 bez izolacji GEN-12 220 z izolacją GEN-56AE 250 bez izolacji GEN-56A 200 z izolacją GEN-56BE 250 bez izolacji GEN-56B 200 z izolacją GEN-56CE 400 bez izolacji GEN-56C 350 z izolacją GEN-56DE 500 bez izolacji GEN-56D 450 z izolacją GEN-70AE 600 bez izolacji GEN-70AE 550 z izolacją GEN-61AE 250 bez izolacji GEN-61A 200 z izolacją GEN-53AE 350 bez izolacji GEN-53A 300 87 identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie - - Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA z izolacją GEN-23AE 300 bez izolacji GEN-23A 250 88 procedura nie uwzględniona w ofercie 89 diagnostyka prenatalna z izolacją do - - Stosownie do procedury GEN-16 lub bez uzgodnienia Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 90 ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM nie dotyczy GEN-20 700+23% VAT 91 izolacja DNA - GEN-13 50 92 badanie "CITO" Cena danego badania +30% Analizy wykonywane są techniką sekwencjonowania metodą Sangera (analiza sekwencji) lub techniką MLPA (analiza pod kątem obecności delecji/duplikacji). W wybranych procedurach wykorzystywana jest technika sekwencjonowania następnej generacji (NGS). PANELE GENÓW ANALIZOWANYCH Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS: 1. Panel Niepełnosprawność Intelektualna - GEN66A 1a. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (102 geny) ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, EBP, DLG3, DMD, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, LAMP2, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDUFA1, NDP, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PGK1, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81 1b. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (24 geny) AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, MED23, NRXN1, NSUN2, PIGV, PRSS12, ST3GAL3, SOBP, TECR, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526 1c. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (12 genów) CDH15, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, KIRREL3, MEF2C, RAI1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 2. Panel Encefalopatie padaczkowe GEN66B (43 geny) ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, ZEB2 3. Panel Dystonia/choroba Parkinsona GEN66C (20 genów) TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 4. Panel RASopatie GEN66D (12 genów) PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL 5. Panel Genodermatozy GEN66E (41 genów) ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ATP2A2, ATP2C1, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSP, DST, EBP, ENPP1, FERMT1, GBA, GJA1, GJB4, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NSDHL, PHYH, PKP1, SLC27A4, SUMF1, TGM5, PLEC 6. Panel Niedosłuch GEN66F 6a. Niedosłuch niesyromiczny (75 genów) ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GJC3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIR182, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOR, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, STRC, TCF21, TECTA, TJP2, TMC1 TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TRIOBP, USH1C, WFS1 6b. Niedosłuch syromiczny (71 genów) ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCSL1, BSND, CACNA1D, CDH23, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DIAPH3, EDN3, EDNRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXA1, HSD17B4, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHX3, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SEMA3E, SLC26A4, SOX10, TBC1D24, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 7. Zestaw TruSight One (Illumina), który wykorzystywany jest w badaniach eksomu klinicznego (procedura: GEN66) umożliwia jednoczesną analizę około 4800 genów. Możliwa jest zatem analiza dowolnie wybranego panelu genów związanych z określonym rozpoznaniem klinicznym. Pełna lista genów znajduje się na stronie: http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/gene_lists/gene_list_trusight_one.zip Przykładowe panele genów: Zespół Bardet-Biedl BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290 (niepełne pokrycie), WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, TMEM67, AH1, NPHP1, COH1, PHF6, PHG6, ALMS1, SIM1 Kardiomiopatia ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BMPR2, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, GBE1, GLA, HMBS, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MMACHC, MUT, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLN, PNPLA2, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A20, SOS1, STK4, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL Zespół Jouberta AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67 (MKS3) Zespół Coffin-Siris/Nicolaides Baraister ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2 Dystrofia obręczowo-kończynowa Dziedziczenie autosomalne recesywne: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN Dziedziczenie autosomalne dominujące: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT Rodzinna migrena hemiplegiczna CACNA1A, ATP1A2, SCN1A Zaburzenia migracji neuronalnej ACTB, ACTG1, ARX (bez eksonu 2), ASPM, B3GNT1, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, COL4A1, DCX, DYNC1H1, EMX2, EOMES, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GPR56, IER3IP1, ISPD, LAMA2, LAMC3, LARGE,MCPH1, MED12, MEF2C, NDE1, PAFAH1B1, PAX6, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, SRPX2, STIL, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, WDR62, YWHAE